STKG7X1 Klinická genetika

Faculty of Medicine
Spring 2008
Extent and Intensity
0/1/0. 1 credit(s). Type of Completion: k (colloquium).
Teacher(s)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (seminar tutor)
MUDr. Věra Hořínová (seminar tutor)
RNDr. Alexandra Oltová (seminar tutor)
prof. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (seminar tutor)
RNDr. Barbora Ravčuková (seminar tutor)
RNDr. Eva Horáčková (assistant)
Guaranteed by
prof. Ing. Petr Dvořák, CSc.
Department of Biology – Theoretical Departments – Faculty of Medicine
Course Enrolment Limitations
The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives (in Czech)
Základy klinické cytogenetiky: normální a patologický karyotyp, indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu, metody prenatální cytogenetické diagnostiky, prenatální screeningová vyšetření, klinické příznaky vrozených chromosomálních aberací, získané chromosomální aberace, syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů. Základy DNA diagnostiky: současné možnosti vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění, prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky, současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu. Základy onkogenetiky. Vrozené poruchy metabolismu: vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, základní klinické příznaky, nejčastější onemocnění, postnatální screening, léčba. Klinická genetika: indikace k vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, příklady častějších dědičných chorob a vrozených vývojových vad, jejich dědičnost, prevence primární a sekundární, známé teratogeny v graviditě, příklady monogenně dědičných chorob, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky, genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační diagnostika. Etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
Syllabus (in Czech)
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Prenatální diagnostika, možnosti, indikace. Klinická cytogenetika, onkocytogenetika, molekulární cytogenetika. Prenatální diagnostika - invazívní a neinvazívní metody. Vrozené chromosomální aberace autosomů - klinické příznaky. Vrozené chromosomální aberace gonosomů - klinické příznaky, mikrodeleční syndromy. Reprodukční genetika, preimplantační genetická diagnostika - FISH. Dědičné poruchy metabolismu. Monogenně podmíněná onemocnění - klinické vyšetření, DNA diagnostika. Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni. Molekulární genetika a terapie. RNA diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Genová terapie, projekt HUGO, etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
Literature
  • SRŠEŇ, Štefan and Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
  • THOMPSON, James S. and Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988, 437 s. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci) (Man in the stream of heredity). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 pp. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
Assessment methods (in Czech)
Písemná zkouška – kolokvium - formou testů (obsahuje především látku přednesenou na seminářích a přednáškách)
Language of instruction
Czech
The course is also listed under the following terms Spring 2000, Autumn 2000, Spring 2001, Autumn 2001, Spring 2002, Autumn 2002, Spring 2003, Autumn 2003, Spring 2004, Autumn 2004, Spring 2005, Autumn 2005, Spring 2006, Autumn 2006, Spring 2007, Autumn 2007, Autumn 2008, Spring 2009, Autumn 2009, Spring 2010.
  • Enrolment Statistics (Spring 2008, recent)
  • Permalink: https://is.muni.cz/course/med/spring2008/STKG7X1