Posudek oponenta habilitační práce

Masarykova univerzita

Fakulta                          Lékařská

Habilitační obor           Biologie


Uchazeč :                      RNDr Lenka Fajkusová, CSc

Pracoviště                     Centrum molekulární biologie a genové terapie    Interní
hematoonkologické kliniky FN Brno

Habilitační práce          Molekulární diagnostika vybraných dědičných nemocí

Oponent                        Prof. MUDr Petr Goetz,CSc

Pracoviště                    Ústav biologie a lékařské genetiky  UK 2.LF Praha

Text posudku

Habilitační práce je koncipována jako komentovaný soubor publikací. Je rozdělena na tři základní
kapitoly :

Vybraná dědičné neuromuskulární onemocnění (facioskapulohumerální svalová dystrofie, Duchenova
svalová dystrofie, pletencové svalové dystrofie))

Vybraná kožní dědičná onemocnění ( epidermolysis bullosa, ichtyosis)

Vybraná dědičná metabolická onemocnění (familiární hypercholesterolemie, hyperfenylalninemie a
kongenitální hyperplazie)

Představují mnohaletou molekulární diagnostickou a výzkumnou práci Sekce vrozených genetických
chorob Centra molekulární biologie a genové terapie jehož je habilitantka vedoucím.

Úvod každé kapitoly je vysoce profesionálně prezentovaná  diskusní stať kriticky konfrontující
literární úroveň problematiky s publikacemi autorky v impatovaných periodicích. Je třeba vyzvednout
naprosto špičkovou orientaci autorky v problematice  vybraných dědičných onemocnění,  některé
metodické inovace pracoviště, včetně prioritně popsaných nových mutací  genů asociovaných
s ichtyozou v naší populaci.

Po diskusní části každé kapitoly jsou prezentovány in extenso publikace autorky k dané problematice

Celkový počet publikací ke všem vybraným dědičným onemocněním činí obdivuhodných 15 v impaktovaných
periodicích, z nichž jedna je přijatá do tisku, v jedné publikaci je habilitantka prvým autorem, ve
všech ostatních korespondujícím autorem.

Přínos práce je bezpochyby ve spektru prováděných molekulárně genetických  diagnostik v  Sekci
vrozených genetických chorob Centra molekulární biologie a genové terapie , řada z nich je
prováděna v republice výlučně v této laboratoři. Výsledky dovolují mapovat mutační spektrum a
frekvenci výskytu jednotlivých typů mutací v České republice, spolupráce s interesovanými
laboratořemi i klinickými pracovišti dovoluje podstatě přispět ke studiím vztahu genotypu a
fenotypu.

Pedagogická činnost habilitantky spočívá zejména v participaci v semestrálním kurzu Molekulární
diagnostika dědičným onemocnění a v závěrečných prací studentů magisterských a doktorských
studijních programů

Text práce je bezchybný, nenašel jsem jediný přepis nebo nejasnost. Měl bych jedinou poznámku.
Publikace vázající se k jednotlivým kapitolám jsou psány netradiční formou, u publikací in extenso
jsou v pořádku.

Dotazy oponenta

1.     Prakticky ve všech publikacích je habilitantka uváděna jako korespondující autor. Mohla by
obecně charakterizovat svůj podíl práce na předložených publikacích ?

2.      Jako vynikajícího metodického experta a inovátora s obrovskými molekulárně genetickými
zkušenostmi bych se pro vlastní poučení zeptal jaký je současný a budoucí význam molekulární
genetiky pro medicínu.

Závěr

Habilitační práce Lenky Fajkusové Molekulární diagnostika vybraných dědičných nemocí splňuje
požadavky standardně kladené na habilitační práci v oboru biologie.

V Praze 5.9. 2014                                    Prof. MUDr Petr Goetz,CSc