OPONENTSKÝ POSUDEK HABILITAČNÍ PRÁCE Masarykova univerzita Fakulta: Lékařská Habilitační obor: Vnitřní nemoci Uchazeč: MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D. Pracoviště: Interní kardiologická klinika, LF Masarykovy univerzity Brno Habilitační práce: Molekulárně-genetické aspekty maligních komorových arytmií a náhlé srdeční smrti Oponent: Doc.MUDr.Petr Heinc,Ph.D. Pracoviště: Lékařská fakulta Palackého univerzity v Olomouci Text posudku Autor si vybral jako téma habilitační práce molekulárně-genetické aspekty náhlé srdeční smrti v důsledku maligních komorových arytmií, což je téma vysoce aktuální především proto, že výzkum molekulárně genetické podstaty může vést k zásadním preventivně screeningovým opatřením u tohoto vysoce závažného onemocnění. Práce odráží několikaleté úsilí autora na poli výzkumu hereditárních arytmických syndromů a hodnoty impact faktorů a citačních indexů tohoto souboru 17 publikovaných prací dokladují vysokou úroveň orientace v této problematice, která je u nás zcela výjimečná. Autor se v rámci publikační činnosti podílel na standardizaci diagnostických postupů a stanovení významu molekulárně genetické diagnostiky. Diagnóza hereditárních arytmických syndromů je dnes postavena na klinických známkách, nicméně díky zkušenostem s molekulárně genetickou diagnostikou se toto vyšetření rutinně nedoporučuje, ale na základě výzkumu byly stanoveny indikace pro toto vysoce specializované vyšetření. Touto indikací jsou klinické známky, nebo klinické podezření na hereditární arytmický syndrom a tou zásadní přídatnou indikací je molekulárně genetické vyšetření příbuzenstva pacienta s prokázanou mutací. V oblasti katecholaminergních polymorfních komorových tachykardií připadá autorovi priorita ve smyslu prvního systematického popisu rodin s touto mutační diagnózou v České republice. Nálezem vyššího výskytu kódujících variant genů spojených s dlouhým QT intervalem u nemocných s dokumentovanou fibrilaci komor ve svých pracích dokladuje mechanistickou roli těchto genů v patofyziologii náhlé smrti u nemocných s ischemickou chorobou srdeční Habilitační práce je po formální i vědecké stránce velmi dobře zpracována, má přínos pro obor vnitřního lékařství a dokresluje odborné i pedagogické schopnosti autora. Dotazy oponenta k obhajobě habilitační práce Domníváte se, že by se v praxi dalo využít molekulárně genetického vyšetření ke stanovení míry rizika náhlé srdeční smrti či proarytmogenního efektu u nemocných s běžným strukturálním onemocněním srdce, resp. s jakou predikcí a za jakou cenu. Závěr Habilitační práce MUDr. Tomáše Novotného, Ph.D. „Molekulárně-genetické aspekty maligních komorových arytmií a náhlé srdeční smrti“ splňuje požadavky standardně kladené na habilitační práce v oboru vnitřního lékařství, proto na základě výše uvedeného doporučuji habilitační práci k obhajobě ve smyslu § 72 Zákona o vysokých školách č. 111/98 Sb. Doc. MUDr. Petr Heinc, Ph.D. I. interní klinika Fakultní nemocnice Olomouc Olomouc dne 26.11.2014