svalová nedostatečnost podmíněná recesivní <span class="linked_term" onclick="showTermNamed('alela')">*alelou</span> <span class="linked_term" onclick="showTermNamed('gen')">*genu</span> lokalizovaného na nehomologickém úseku <span class="linked_term" onclick="showTermNamed('X chromozom')">*chromozomu X</span>. Vyskytuje se s&nbsp;četností 1 na 3 500 chlapců. Gen pro DMD je nejdelší známý gen, asi 2 300 kb, obsahuje 79 <span class="linked_term" onclick="showTermNamed('exon')">*exonů</span>, více než 99 % tvoří <span class="linked_term" onclick="showTermNamed('intron')">*introny</span>. <span class="linked_term" onclick="showTermNamed('nemoc')">*Choroba</span> je podmíněna <span class="linked_term" onclick="showTermNamed('mutace')">*mutací</span> v&nbsp;genu pro tvorbu proteinu dystrofinu přítomného v&nbsp;kosterním svalstvu. U&nbsp;postižených se tento protein netvoří vůbec. Jsou známy i&nbsp;jiné mírnější formy svalové dystrofie (například Beckerova), kdy je u&nbsp;postižených pouze redukována tvorba dystrofinu. (<span class="linked_term" onclick="showTermNamed('Relichová, Jiřina')">Jiřina Relichová</span>)