RNDr. Pavel Lízal, Ph.D. Přírodovědecká fakulta MU Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie lizal@sci.muni.cz Genetika pří jmen í aneb lze p ř edpov ě d ě t p ří jmen í na z á klad ě DNA? Jak to všechno začalo • 1857 George Darwin (syn Charlese Darwina) – navrhuje možnost stanovení stupně příbuznosti na základě stejného příjmení • myšlenka vychází z předpokladu, že jedinci stejného příjmení mají společného předka, jsou si příbuznější než lidé odlišných příjmení = izonymie Jak to všechno začalo • tato myšlenka byla podrobněji rozpracována až o více než 100 let později • potvrdilo se, že izonymii lze využít při stanovení příbuznosti • výhodou je především to, že četnost příjmení je jednoduše zjistitelná - údaje lze získat z různých: • registrů • matrik • telefonních seznamů • vzorek zkoumaných jedinců pak může být mnohem větší než při průzkumu například pomocí dotazníků Jak to všechno začalo Četnost příjmení v ČR – stránky Ministerstva vnitra http://www.mvcr.cz/clanek/cetnost-jmen-a-prijmeni.aspx http://www.kdejsme.cz/ 1. Novák 33 881 2. Svoboda 25 218 3. Novotný 24 276 4. Dvořák 22 241 5. Černý 17 735 6. Procházka 15 936 7. Kučera 15 124 8. Veselý 12 958 9. Horák 12 156 10. Němec 11 124 1. Nováková 34 812 2. Svobodová 26 158 3. Novotná 24 936 4. Dvořáková 23 115 5. Černá 18 370 6. Procházková 16 347 7. Kučerová 15 699 8. Veselá 13 437 9. Horáková 12 499 Krejčí 12 307 10. Němcová 11 529 Lízal - 132 nositelů příjmení Neřold 22 Neřád 11 GDPR - MVČR od roku 2018 databázi nezveřejňuje Jak to všechno začalo • tato myšlenka byla podrobněji rozpracována až o více než 100 let později • potvrdilo se, že izonymii lze využít při stanovení příbuznosti • výhodou je především to, že četnost příjmení je jednoduše zjistitelná - údaje lze získat z různých: • registrů • matrik • telefonních seznamů • vzorek zkoumaných jedinců pak může být mnohem větší než při průzkumu například pomocí dotazníků • nespornou výhodou je také fakt, že příjmení nejsou zatížena selekcí Jak to všechno začalo • v roce 2001 proběhla v USA studie úspěšnosti takového postupu • bylo analyzováno více než 18 milionů telefonních účastníků • stanoveno takto bylo 899 585 příjmení • počátek 21. století – předpoklad - příjmení se ve většině populací přenáší (dědí) na potomky po otcovské linii stejně jako chromozom Y • četnost a rozmanitost příjmení by tedy měla odpovídat četnosti a rozmanitosti chromozomu Y • v roce 2000 proběhla ve Velké Británii studie, která tuto souvislost chtěla potvrdit • bylo testováno příjmení Sykes • zjistilo se, že ze 48 náhodně vybraných mužů jménem Sykes mělo 21 shodný chromozom Y První molekulární analýza • tato ani ne 50% shoda může být důsledkem: 1) existence více zakladatelů daného příjmení Dědičnost příjmení není jednoduchá Jak to vlastně bylo se vznikem a pravidlem užívání příjmení? • tato ani ne 50% shoda může být důsledkem: 1) existence více zakladatelů daného příjmení • užívání příjmení se objevuje nejdříve u šlechtických rodů v 9. století v Itálii • později se rozšiřuje do jižní Francie (10. století), Katalánska a severní Francie (11. století) a dále do Švýcarska a Anglie ve 12. století • avšak zákonem stanovené pravidlo pro přenos příjmení z otců na syna se objevuje až v 15. století a později • v českých zemích se příjmení začínají používat ve 14. století, v 16. století již byla běžně používána, avšak nebyla děděna • dědičný přenos příjmení je zakotven až od roku 1786 (Patent o dědické posloupnosti, císař Josef II – jména se nesmí měnit ani pozměňovat, děti se budou jmenovat po otci) 2) změny příjmení – např. v českých zemích po 2. světové válce (odgermanizování příjmení) Dědičnost příjmení není jednoduchá 3) falešné paternity – syn není synem svého otce = nese chromozom Y odlišný, avšak stejné příjmení – odhaduje se, že četnost je 1-2 % na generaci (výsledné riziko pak záleží na stáří příjmení) Dědičnost příjmení není jednoduchá • to byl například problém při genetickém potvrzení v roce 2012 nalezených ostatků anglického krále Richarda III. • chromozom Y z nalezených pozůstatků se neshodoval s Y chromozomem pěti žijících potomků otcovské linie (navíc 1 z nich má ještě odlišný chromozom od svých sourozenců) • mtDNA v mateřské linii však prokázala, že pozůstatky patří Richardu III. • mezi 14. a 18. století byli v rodě legitimizováni dva nelegitimně narození synové Otcovská linie 4) nezaznamenané adopce – adoptovaný jedinec má odlišný chromozom Y, avšak stejné příjmení 5) přijetí příjmení manželky, matky 6) náhodné mutace 7) efekt genového posunu v malých populacích (viz později irská příjmení) Dědičnost příjmení není jednoduchá • Sykes a Irvenová však naopak shledali, že téměř 50% shoda je vysoká, protože dle písemných záznamů byl předpoklad velkého počtu různých zakladatelů • neshodu pak zdůvodňovali nahromaděním falešných paternit u Sykesů v posledních 700 letech Dědičnost příjmení není jednoduchá • King a Jobling analyzovali 1678 sekvencí chromozomu Y u 40 britských příjmení • zaměřili se i na vzácnější jména • nejsilnější vztah byl u vzácnějších příjmení • avšak interval byl velmi široký pro jednotlivá příjmení – od 0 do 82 % • potvrdili také souvislost mezi četností příjmení a rozmanitostí chromozomu Y – čím četnější příjmení, tím rozmanitější byl chromozom Y 2009 - studium britských příjmení Nejlepší výsledky poskytla vzácnější jména jako: Titchmarsh Werrett Haythornthwaite Herrick - v době vzniku měla málo zakladatelů • nalezený vztah mezi příjmeními a chromozomem Y by se dal možná využít k předpovědi příjmení podle chromozomu Y, tedy pouze z molekuly DNA • ukazuje se však, že tato souvislost nemusí platit ve všech populacích, jak ukázala irská příjmení • ta vykazovala bez ohledu na jejich četnost zhruba stejnou rozmanitost v chromozomu Y • zodpovědný je efekt bottlenecku (genového posunu ve zmenšené populaci), který u frekventovaných příjmení způsobil pokles genetické rozmanitosti • pravděpodobně jako následek velkého hladomoru a následné migrace v 19. století - populace poklesla ze zhruba 8 milionů na 4,5 milionu obyvatel 2006 - studium irských příjmení 2015 - studium katalánských příjmení • vzorek 2 500 mužů mající jedno z 50 vybraných katalánských příjmení • po vyloučení jedinců, kteří vykazovali těsnou příbuznost na úrovni bratranců a sestřenic, jich zůstalo pro analýzy 2 309 • podobně jako britská příjmení i příjmení katalánská vykazovala tzv. pozitivní korelaci mezi rozmanitostí katalánských příjmení a četností daného příjmení • opět byl silnější vztah zaznamenán u vzácnějších příjmení • ta mají silnější kořeny původu s menším počtem zakladatelů • efekt falešných paternit autoři vyčíslili na 1,5 až 2,6 % • zjistili také, že průměrné staří zakladatelů příjmení je zhruba 500 let • to odpovídá tomu, že ke stabilizaci pravidla paternálního přenosu příjmení dochází až od 16. století, přestože příjmení jako taková byla v Katalánsku používána velmi brzy již od 12. století 2015 - studium katalánských příjmení • autoři studie provedli také odhad spolehlivosti při stanovení katalánských příjmení na základě chromozomu Y – dospěli k číslu kolem 60 % (avšak se 17% chybovostí předpovědi) Studium českých příjmení Podobná studie jako byla v Irsku, VB a Katalánsku aktuálně probíhá i v ČR - výběr zaměřen na nositele příjmení s nižší frekvencí v české populaci (100 – 200 nositelů) http://www.genebaze.cz/gap.html Studium českých příjmení Podobná studie jako byla v Irsku, VB a Katalánsku aktuálně probíhá i v ČR - výběr zaměřen na nositele příjmení s nižší frekvencí v české populaci (100 – 200 nositelů) http://www.genebaze.cz/gap.html • ověření vazby mužských příjmení na výskyt paternálně dědičných genetických markerů Y chromozomu (Y-STR,Y-SNP) • je možné předpokládat sdílení shodných nebo velmi podobných genetických profilů (Y haplotypů) skupinami mužů se stejným příjmením (po vyloučení recentních příbuzenských vztahů – analyzování jen nepříbuzní jedinci) • výběr byl původně zaměřen na nositele příjmení s nižší frekvencí v české populaci (100 – 200 nositelů) • otestováno tak bylo v první fázi přes 1 600 dobrovolníků http://www.genebaze.cz/gap.html Co se například zjistilo • prokázána příbuznost u některých podobných příjmení, které nemají prokázaného společného předka např. na Slovácku rod Bachan a Bachánek • na Slovácku u jednoho z rodů objevena haploskupina, která by mohla odkazovat na turecký původ • je to pravděpodobně důsledek nájezdů turecké armády na toto území v minulosti • pro potvrzení této hypotézy je však třeba mít více vzorků v databázi • otázka, zda Valaši pocházejí z Rumunska, jak se téměř 120 let tvrdí • ukazuje se, že nikoliv - Valaši se nijak výrazně neliší od staré moravské populace Studium českých příjmení • obyvatelé Slovácka mají mnohem blíže Slovensku než zbytek Moravy Chromozom Y a příjmení - využití ve forenzních vědách • v budoucnu možné využití při vytipování okruhu možných pachatelů trestného činu – vytipování možných příjmení podle sekvence chromozomu Y 1) Předpověď příjmení na základě sekvence chromozomu Y z biologického vzorku (např. oběti nebo pachatele z místa činu) - metoda by byla použitelná zejména u vzácnějších příjmení, u kterých je menší rozmanitost a tedy méně zakladatelů těchto příjmení Chromozom Y a příjmení - využití ve forenzních vědách 2) Využití databází genetických profilů se zaměřením na chromozom Y: • v databázi by byla k chromozomu Y dohledatelná také příjmení • pokud by byla databáze dostatečně velká, pak by bylo možné porovnáním zkoumaného vzorku chromozomu Y s chromozomem Y v databázi provést odhad nejpravděpodobnějšího příjmení = urychlení práce kriminalistů = předpověď příjmení snadnější u nositelů častějších příjmení (více než 6 000 nositelů příjmení) než u příjmení vzácnějších (méně než 50 nositelů) • autoři katalánské studie odhadli, že pro Katalánsko by byla potřebná databáze se vzorky 37 368 mužů z celkového počtu 1 848 486 nositelů 3 173 nejčastějších katalánských příjmení • takto velká databáze by umožnila předpovědět příjmení až s 80% úspěšností • vytvoření databáze takové velikosti by přitom nebylo nijak zvlášť obtížné Chromozom Y a příjmení - využití ve forenzních vědách Další možnost využití • při studiu rodových linií (viz následující příklad) Stanovení původu Vlada III. Draculy • Vlad III. Dracula (1431-1476), posmrtně zvaný Napichovač, valašský rumunský kníže • jeho otec byl Vlad II Dracul (Drak), Dracula je zdrobnělina (Dráček) • proslul svoji krvelačností a zálibou v zabíjení, podle některých zdrojů zabil 40 000 až 100 000 lidí, zejména napichováním na kůl • podle pramenů však nebyl inspirací pro Brama Stokera, upír Dracula vznikl podle jiných legend • v Rumunsku je Vlad III. naopak národním hrdinou – ochránil zemi před Turky, je zakladatelem dnešního hlavního města Rumunska • dynastie Basarab, větev Drăculeștiové – diskutuje se o původu této dynastie • kumánský původ s tureckou příměsí (z 11. století) nebo je čistě rumunský? Odpovědět měla analýza chromozomu Y (2012): • 29 rumunských mužů s příjmením Basarab* (vzájemně nepříbuzných) • 149 mužů z různých populací Rumunska • 335 mužů z populací Ukrajiny, Maďarska a Bulharska * dle telefonní databáze je v Rumunsku 169 nositelů tohoto příjmení, 150 osloveno • muži s příjmením Basarab nesou různé chromozomy Y • všechny typy chromozomu Y jsou běžné v Rumunsku i dalších populacích střední a východní Evropy • Basarabové vykazují vysokou příbuznost s ostatními rumunskými populacemi • stáří jejich společného předka stanoveno do období minimálně posledních 600 let • nebyla prokázána podobnost s východo-asijskými liniemi chromozomu Y = pravděpodobně tedy nemají kumánský původ Stanovení původu Vlada III. Draculy Stanovení původu Vlada III. Draculy DĚKUJI ZA POZORNOST Jsme podle DNA příbuzní s Neandrtálci a křížili jsme se s nimi?