IV107 Bioinformatika I - Přednáška 1 IV107 Bioinformatika I Přednáška 1 Katedra informačních technologií Masarykova Univerzita Brno Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Jaro 2008 □ rSi :|= -O^O Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- Kontaktní údaje ► Dr. Matej Lexa, C506 (lexa@fi.muni.cz) ► Přednáška Út 8:00-9:40 ► Konzultace Čt 13:00-15:00 ► http://\AAAAA/.fi.muni.czriexa/teaching.html IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů :|= -O^O Studijní literatura IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Zvelebil and Baum (2007). Understanding bioinformatics, Garland Science, Oxford, 772 s. (ISBN: 0-8153-4024-9) Krane and Raymer (2005). Fundamental concepts in bioinformatics, Benjamin Cummings, London, 320 s. (ISBN 0-8053-4633-3) Claverie (2005). Bioinformatics for dummies, Wiley Publishing, Hoboken, 452 s. (ISBN: 0-7645-1696-5) Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů SÍftfiCH □ rS1 :|= -O^O IV107 Bioinformatika I - Přednáška 1 Vědecké časopisy ► Bioinformatics ► BMC Bioinformatics ► J. of Bioinformatics and Computational Biology ► Briefings in Bioinformtics ► Theoretical Biology and Medical Modelling ► InSilico Biology ► Biosemiotics Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 :|= -O^O IV107 Bioinformatika Přednáška 1 Obor bioinformatika na Fl ► Bakalářská a magisterská úroveň ► Lze zvolit i v průběhu studia ► Základní sada předmětů Aplikované informatiky na Fl a čtyři předměty na LF a PřF ► Povinnost vypracovat bioinformatickou závěrečnou práci ► http://www.fi.muni.cz/~lexa/teaching.html.cz Úvod do Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinform atiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů IV107 Bioinformatika I - Přednáška 1 Navazující předměty Fl ► IV108- Bioinformatika II (podzim) ► IV105- Seminář z bioinformatiky P/G (Út 12:00) ► IV110 - Projekt z bioinformatiky (podzim) ► IV116 - Evolutionary Bioinformatics (podzim) Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ť? :|= -O^O IV107 Bioinformatika I - Přednáška 1 Harmonogram kurzu ► Rychlý úvod do molekulární biologie (březen) ► Semestrální test (1.4.) ► Případná exkurze (květen) Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö :|= -O^O Klasifikace ► Hodnotí se Semestrální test 20 bodů * Zkouška 80 bodů ► Klasifikační stupnice * A 90-100 * B 80-89 * C 70-79 * D 60-69 E 50 - 59 ► F méně než 50 IV107Bioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinforrnatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuálni problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů rS1 ~~ -= = 'OQ.O' Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- IV107 Bioinformatika I Přednáška 1 Definice bioinformatiky Bioinformatika Studuje metody shromažďování, sprístupňovaní a analýzy rozsáhlých souborů biologických dat, zejména molekulárně - biologických. Další disciplíny ► Výpočetní nebo matematická biologie matematické přístupy k reprezentaci a zkoumání biologických procesů, často simulace ► Lékařská informatika práce s medicínskými daty, převážně záznamy pacientů Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Předmětem zájmu nebo používanými metodami se bioinformatika prolíná s 1. molekulární biologií 2. genomikou a proteominkou 3. genetikou 4. výpočetní biologií 5. matematickou či teoretickou biologií 6. systémovou biologií 7. biomedicínskou informatikou 8. biomedicínským inženýrstvím 9. výpočetní chemií 10. informatikou 11. počítačovou lingvistikou IV107 Bioinformatika I Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Převzato z http://cz.wikipedia.Org/wiki/Bioinformatics16.2.2008 Typické okruhy problémů ► Analýza sekvencí ► Anotace genomů ► Evoluční bioinformatika ► Studium biodiverzity ► Analýza exprese genů ► Analýza genové regulace ► Analýza proteomu ► Odhad struktury proteinů ► Srovnávací genomika ► Modelování biologických systémů ► Analýza obrazu ► Studium strukturních interakcí proteinů Převzato z http://en.wikipedia.Org/wiki/Bioinformatics16.2.2008 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů -š = ^O^O Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Historie bioinformatiky lomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- Buňka - základní forma organizace živé hmoty Eukaryote Prokaryate ► Molekuly (DNA, proteiny, sacharidy, lipidy) Geny (abstraktní pojem) ► Proteinové komplexy/membrány ► Organely a jiné substruktury ► Buňka ► Tkáň/pletivo ► Organizmus IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Historie bioinformatiky lomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- Složitost biologických systémů na molekulární úrovni IVWBioinformatikal Přednáška 1 Člověk: Buňka: Nukleotidy: Geny: Buňka: Výsledek: Geny: cca 1014 buněk. 3 x 109 párů nukleotidů DNA (A:T a C:G). vytváří sřetězenými kombinacemi cca 20000 genů (a statisíce funkčních míst) kódují (a aktivitou vytváří) staticíce molekul (proteinů a RNA) aktivuje v daném momentu určitou podmnožinu této sady obrovské množství možných stavů buněk (220000 je velmi podceňující odhad) evolucí vybrané sady z cca 41000 možných sekvencí DNA (1000 nukl./gen) Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- IV107 Bioinformatika Přednáška 1 Bioinformatická data ► Sekvence DNA a RNA ► Sekvence proteinů ► Struktura proteinů ► Údaje o aktivitě genů DNA čip, microarray ► Údaje o expresi proteinů 2-D gely + MS ► Mapy interakcí mezi proteiny a DNA ► Mapy interakcí mezi proteiny navzájem ► Literatura Úvod do Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinform atiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Sekvenční data AU G ACAG U U G ACG AG U G CA ATAGCAGTGCGCATGCAGT MASAQSFYLLMDDHLAVFM IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů :|= -O^O Sekvenční data DNA ATAGCAGTGCGCATGCAGT RNA AUGACAGUUGACGAGUGCA Protein MASAQSFYLLMDDHLAVFM IVWBioinformatikal -Prednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů :|= -O^O Strukturní data Zobrazení struktury proteinu □ rS1 IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů :|= -O^O Sprístupnení dat uživatelům - NCBI Genome Viewer IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Heran 43 ContiífílXl HsUniGílXl Gen s_seqX| Symbol l'.lll ,i i |i i ASE11 ľl: 20nj llP /-PHKA2 !-!" 'MAGEBl 1 son- j """' ;: x" /-FIHL17 ii.í- ^ ir.iäí?74 % PHFB !!:!: .„,«„. J III LOC169981 !il eoH-i ■;:=: 11 MLGH3 _',iVSLC16A2 i!;ä: 7J h,tj.i>». j í:,™ :i:- ZMF6 8:1: 3 siSlf Ž~-'!,- CAPZA1P Si: ^ í___i,- KKF2 1.S1- son. j ! L ZĽTĽ33 !:;;: íooiJ """"'■ J-jj. _, *___/jrMCTSl 1:1: "3 £:l"f8 i|| ELF4 y,;;- ,,.,: '*""■ lí:ll s j LOC340581 LlOC266694 S: '••■: ""TJ1™' 3,^ JT-Jt SPAKXC ?i:í: llmj ^ S^släiii ..' ■ MTMR1 . „..: 11:- 111 . ■ CETN2 jfeš-- -ATP2B3 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Zobrazení informací o genech na chromozomu □ g - _= = ^<\(y IV107 Bioinformatika Přednáška 1 Sprístupnení dat vývojářům ► Grafika je zbytečná. Prvoradá je rychlost a možnost automatizace manipulace s daty ► BioJava, BioPerl, BioPython a další knihovny pro většinu jazyků a prostředí ► servery poskytující syrová data (holý text, obrázky, XML a jiné struktury přes HTTP, SOAP, ODBC) Úvod do Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinform atiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Zkoumaní lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- Stopy bioinformatiků na webu výraz Google (tis. výskytů) 2004 2008 in vino Veritas veni vidi vid 162 132 880 795 in vivo (biolog) in vitro (biochemik) in silico (bionformatik) 19100 12900 349 17200 18200 1620 IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Zkoumaní lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů -š|= -OQ.O IV107 Bioinformatika Přednáška 1 Práce bioinformatika ► Umí pracovat s velkými datovými soubory ► Moudrými triky ovláda výkonné počítače ► V datech hledá zajímavé subsekvence ► Srovnává podobné sekvence ► Předpovídá strukturu a funkci genů a proteinů ► Studuje vývoj sekvencí a organizmů ► Data a výsledky analýz zobrazuje graficky Úvod do Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů IV107 Bioinformatika Přednáška 1 Způsob nahlížení na data KLASIK směs biologie, chemie, fyziky atd. MECHANIK živé buňky jsou stroje, které chceme pochopit a ovládat HRA sekvence jsou definiční soubory hráčů SEMIOTIK život je signalizace a interpretace signálů JAZYK sekvence se skládají z modulů (slov) s určitou funkcí vykazujících gramatické uspořádání Úvod do Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- IV107 Bioinformatika Přednáška 1 Kořeny a zdroje bioinformatiky Pauling Turing Watson, Crick, Franklin Gamowet al. Britten a Davidson Chomsky Shannon a Weaver Martin-Lof Neumann struktura proteinů ehem. základy vývoje struktura DNA genetický kód génová regulace gramatiky informační teorie náhodné řetězce automata Úvod do Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Historie bioinformatiky 1967 Fitch and Margoliash: sestrojení prvních fylogenetických stromů 1970 Needleman and Wunsh: zarovnání dvou sekvencí 1974 Chou and Fasman: predikce sekundární struktury proteinů 1978 Dayhoff: první sbírka sekvencí proteinů 1981 Kabsch and Sander: modelování struktury proteinů 1987 Feng and Doolitle: mnohonásobné zarovnání sekvencí 1990 Altschul et al.: efektivní hledání lokálních podobností 1998 The Journal Comp Appl Biosci se přejmenovává na Bioinformatics Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 :|= -O^O Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu /-\i\LUcÍm II L/1 UUiCI I iy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- IV107 Bioinformatika I Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Jim Kent - autor Aegis Animator, Cyber Paint a Autodesk Animator po shlédnutí 12-ti CD vývojového prostředí Windows 95 přechází k bioinformatikům s posteskem, že lidský genom se vejde najedno CD autor webové aplikace Genome Browser sehrává důležitou roli v honičce o přečtení a skompletování lidského genomu (program GigAssembler) Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Převzato z Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. UCSC Genome Browser IVWBioinformatikal -Přednáška 1 UCSC Genome Browser on Human May 2004 Assembly :« | « | < | > | » | »> | zoom in i.5x | 3x | IQx | base | zoom oul I_5x | 3x | 10x | Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Flexibilní nástroj určen k interaktivnímu prohlížení genomů □ rS1 - :|= -O^O Homo/Homo IVWBioinformatikal -Přednáška 1 ► rozdíl každých 1000 nukleotidů ► 90% variace je mezi africkými populacemi ► na Zemi je tolik lidí a četnost mutací je tak vysoká, že každý ze jmenovaných nukleotidů je v dané generaci mutován několik krát ► lidský genom obsahuje stovky nepříjemných mutací. Většina je recesivnich, projeví se jenom ojediněle, pokud je mají oba rodiče Převzato z Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. Homo/Pan IVWBioinformatikal -Přednáška 1 ► rozdíl každých 100 nukleotidů ► transpozon každých 50000 nukleotidů ► dva chromozomy spojené, jinak podobná struktura Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Podle Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. □ rS1 M= -O^O Homo/Mus IV107Bioinformatikal Přednáška 1 ► 40% nukleotidů byli od dob společného předka změněny ► Ve funkčních oblastech se změnilo jenom 15% nukleotidů ► úseky podobnosti mezi genomy člověka a myši jsou kandidáti na biologické funkce Převzato z Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatickádata Objekty: geny, molekuly, buňky Bio info r matická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinu Homo/Caenorhabditis IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Asi 80% nukleotidů změněno (35% ve funkčních oblastech) Převzato z Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. □ g - _= = ^<\(y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- IV107 Bioinformatika I - Přednáška 1 Objem dat bude nadále narůstat ► Základní výskum ► Medicína a jiné aplikace ► Bezpečnost na molekulární úrovni ► Komerční data V současnosti např. nastupuje "osobní genomika" Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 :|= -O^O IV107 Bioinformatika I - Přednáška 1 Porovnávání sekvencí >P11633 NONHISTONE CHROMOSOMAL PROTEIN GB. Score = 54.8 bits (155), Expect = le-10 Identities = 19/43 (46%), Positives = 24/43 (62%) Query: 2 ETKKFKDPNRPPSAFFLFCSEYRKIKGEHPGLSIGDVAKKLGEM 52 : T : KDPNR SA: F:ERI E:P::GV: LGE Sbj ct: 5 RTTRKKDPNRGLSAYMFFANENRDIRSENPDVTFGQVGRILGER 55 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy rní biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö :|= -O^O Důsledek analogie 1. Mam z toho velkou radost. 2. Mam toho kocoura dost. Mamztohovelk ouradost. Mam toho kocouradost. IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů rS1 ~~ -= = 'O o, O1 Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- Informace v DNA určuje identitu proteinů v buňce IVWBioinformatikal -Přednáška 1 WVWM Ribosome- o' {Cj Translation / §&> Polypeptide {tí) Post-translation / PfQtólfl FOBS Upůfl ELS ■.-!- j___^ OÉfacíďtoolůtulí] Acdve Proteiri 7 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 :|= -O^O Příště struktura DNA a preotinů ► Struktura DNA ► Struktura proteinů ► Přenos genetické informace IVWBioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů rS1 ~~ -= = 'OQ.O' Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^) C\ Q- Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace ^) C\ Q- Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data ', buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Struktura proteinů ^) C\ Q- IV107 Bioinformatika I - Přednáška 1 For Further Reading For Further Reading 1. http://www.biolib.cz Zjistěte kam taxonomicky patří (a jak se to Česky řekne) Caenorhabditis elegans. □ g - _= = >T)(\(y