IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 IV107 Bioinformatika I Přednáška 1 Katedra informačních technologií Masarykova Univerzita Brno Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Jaro 2010 □ rSi •f) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Kontaktní údaje ► Dr. Matej Lexa, C506 (lexa@fi.muni.cz) ► Přednáška Po 12:00-13:50 (B011) ► Konzultace Čt 13:00-15:00 ► http://\Aww.fi.muni.czriexa/teaching.html IV107Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuálni problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Studijní literatura IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Zvelebil and Baum (2007). Understanding bioinformatics, Garland Science, Oxford, 772 s. (ISBN: 0-8153-4024-9) Krane and Raymer (2005). Fundamental concepts in bioinformatics, Benjamin Cummings, London, 320 s. (ISBN 0-8053-4633-3) Claverie (2005). Bioinformatics for dummies, Wiley Publishing, Hoboken, 452 s. (ISBN: 0-7645-1696-5) Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ■ HMÍIC! gtrcH mtot, □ gi - = ^^>Q,0 Vědecké časopisy IVWBioinformatika I -Přednáška 1 ► Bioinformatics ► BMC Bioinformatics ► J. of Bioinformatics and Computational Biology ► Briefings in Bioinformatics ► Genome Informatics ► Theoretical Biology and Medical Modelling ► InSilico Biology ► Biosemiotics Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 •f) c\ (y Obor bioinformatika na Fl IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 ► Bakalářská a magisterská úroveň ► Lze zvolit i v průběhu studia ► Základní sada předmětů Aplikované informatiky na Fl a čtyři předměty na LF a PřF ► Povinnost vypracovat bioinformatickou závěrečnou práci ► http://www.fi.muni.cz/~lexa/teaching.html.cz Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti ií bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů https://is.muni.cz/auth/setkavani/kruh.pl?kruh_id=7161 Bioinformatika@FI Muni □ rS1 •f) c\ (y 71 Navazující předměty Fl IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 ► IV108 - Bioinformatika II (podzim) ► IV105/IV106 - Seminář z bioinformatiky P/G (Po 9:00 B411) ► IV110/IV114 - Projekt z bioinformatiky (podzim) ► IV116 - Evolutionary Bioinformatics (podzim) ► PB051 - Výpočetní metody v bioinformatice a systémové biologii Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 •f) c\ (y Príbuzné předměty Fl ► IV109 - Modelování a simulace ► IV117/8 - Systémová biologie IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů - = = ^<\(y Harmonogram kurzu IV107Bioinformatika I -Přednáška 1 ► Rychlý úvod do molekulární biologie (do poloviny března) ► Semestrální test (duben) Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ť? •f) c\ (y Klasifikace ► Hodnotí se ► Semestrální test 20 bodů * Zkouška 80 bodů ► Klasifikační stupnice * A 90-100 * B 80-89 * C 70-79 * D 60-69 E 50 - 59 ► F méně než 50 IV107Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuálni problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů rS1 ~~ = ■= ■OQ.O' Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Definice bioinformatiky IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Bioinformatika Studuje metody shromáždování, sprístupňovaní a analýzy rozsáhlých souborů biologických dat, zejména molekulárně - biologických. Další disciplíny ► Výpočetní nebo matematická biologie matematické přístupy k reprezentaci a zkoumání biologických procesů, často simulace ► Lékařská informatika práce s medicínskými daty, převážně záznamy pacientů Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 •f) c\ (y Předmětem zájmu nebo používanými metodami se bioinformatika prolíná s 1. molekulární biologií 2. genomikou a proteomikou 3. genetikou 4. výpočetní biologií 5. matematickou či teoretickou biologií 6. systémovou biologií 7. biomedicínskou informatikou 8. biomedicínským inženýrstvím 9. výpočetní chemií 10. informatikou 11. počítačovou lingvistikou IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Převzato z http://cz.wikipedia.Org/wiki/Bioinformatics16.2.2008 S1 •f) c\ (y Typické okruhy problémů ► Analýza sekvencí ► Anotace genomů ► Evoluční bioinformatika ► Studium biodiverzity ► Analýza exprese genů ► Analýza genové regulace ► Analýza proteomu ► Odhad struktury proteinů ► Srovnávací genomika ► Modelování biologických systémů Analýza obrazu ► Studium strukturních interakcí proteinů Převzato z http://en.wikipedia.Org/wiki/Bioinformatics16.2.2008 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ■= 'OQ.O' Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Historie bioinformatiky lomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) Q_ Q- Buňka - základní forma organizace živé hmoty Eukaryote Prokaryate Nucleoli*, /Mitochondria Capsule FlageHum Cell Wall Cell Membrane Molekuly (DNA, proteiny, sacharidy, lipidy) Geny (abstraktní pojem) Proteinové komplexy/membrány Organely a jiné substruktury Buňka Tkáň/pletivo Organizmus IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů •f) c\ (y Složitost biologických systémů na molekulární úrovni Člověk: cca 1014 buněk. Buňka: 3 x 109 párů nukleotidů DNA (A:T a C:G). Nukleotidy: vytváří sřetězenými kombinacemi cca 20000 genů (a statisíce funkčních míst) Geny: kódují (a aktivitou vytváří) staticíce molekul (proteinů a RNA) Buňka: aktivuje v daném momentu určitou podmnožinu této sady Výsledek: obrovské množství možných stavů buněk (220000 je velmi podceňující odhad) Geny: evolucí vybrané sady z cca 41000 možných sekvencí DNA (1000 nukl./gen) IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö •f) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) Q_ Q- Bioinformatická data IVWBioinformatika I -Přednáška 1 ► Sekvence DNA a RNA ► Sekvence proteinů ► Struktura proteinů ► Údaje o aktivitě genů DNA čip, microarray, RNA-Seq ► Údaje o expresi proteinů 2-D gely + MS ► Mapy interakcí mezi proteiny a DNA - Chip-Seq ► Mapy interakcí mezi proteiny navzájem - Y2H ► Literatura Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 •f) c\ (y Sekvenční data AU G ACAG U U G ACG AG U G CA ATAGCAGTGCGCATGCAGT MASAQSFYLLMDDHLAVFM IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky dského genomu Aktuálni problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ■= 'OQ.O' Sekvenční data DNA ATAGCAGTGCGCATGCAGT RNA AUGACAGUUGACGAGUGCA Protein MASAQSFYLLMDDHLAVFM IVWBioinformatika I -Prednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ■= 'OQ.O' Strukturní data IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Zobrazení struktury proteinu □ rS1 •f) c\ (y Sprístupnení dat uživatelům - NCBI Genome Viewer IdeoEraní|X| ContigilXI HsUniGi|X| Genes_seqX| Zobrazení informací o genech na chromozomu IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) Q_ Q- Sprístupnení dat vývojářům IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Grafika je zbytečná. Prvořadá je rychlost a možnost automatizace manipulace s daty BioJava, BioPerl, BioPython, Bioconductor (R) a další knihovny pro většinu jazyků a prostředí servery poskytující syrová data (holý text, obrázky, XML a jiné struktury přes HTTP, SOAP, ODBC) Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny. molekuly, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 •f) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Zkoumaní lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Stopy bioinformatiků na webu IVWBioinformatika I -Přednáška 1 výraz Google (tis. výskytů) 2004 2008 2010 in vino Veritas veni vidi vid 162 132 880 795 804 838 in vivo (biolog) in vitro (biochemik) in silico (bionformatik) 19100 12900 349 17200 18200 1620 20300 24200 992 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö •f) c\ ry Práce bioinformatika IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 ► Umí pracovat s velkými datovými soubory ► Moudrými triky ovláda výkonné počítače ► V datech hledá zajímavé subsekvence ► Srovnává podobné sekvence ► Předpovídá strukturu a funkci genů a proteinů ► Studuje vývoj sekvencí a organizmů ► Data a výsledky analýz zobrazuje graficky Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 •f) c\ (y Způsob nahlížení na data KLASIK směs biologie, chemie , fyziky atd. MECHANIK živé buňky jsou stroje, pochopit a ovládat které chceme HRA sekvence jsou definiční soubory hráčů SEMIOTIK život je signalizace a interpretace signálů JAZYK sekvence se skládají z modulů (slov) s určitou funkcí vykazujících gramatické uspořádání IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data eny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö •f) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Kořeny a zdroje bioinformatiky 1951 Pauling struktura proteinů 1952 Turing chem. základy vývoje 1953 Watson, Crick, Franklin struktura DNA 1956 Gamowet al. genetický kód 1959 Chomsky gramatiky 1962 Shannon a Weaver informační teorie 1966 Martin-Lof náhodné řetězce 1966 Neumann automata 1969 Britten a Davidson génová regulace IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data buňky Bioinformatická data Historie bioinformatiky Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 •f) c\ (y Historie bioinformatiky do sformovaní disciplíny 1967 Fitch and Margoliash: sestrojení prvních fylogenetických stromů 1970 Needleman and Wunsh: zarovnání dvou sekvencí 1974 Chou and Fasman: predikce sekundární struktury proteinů 1978 Dayhoff: první sbírka sekvencí proteinů 1981 Kabsch and Sander: modelování struktury proteinů 1987 Feng and Doolitle: mnohonásobné zarovnání sekvencí 1990 Altschul et al.: efektivní hledání lokálních podobností 1998 The Journal Comp Appl Biosci se přejmenovává na Bioinformatics IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty geny, molekuly, buňky Historie bioinformatiky Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů •f) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data ► Jim Kent - autor Aegis Animator, Cyber Paint a Autodesk Animator po shlédnutí 12-ti CD vývojového prostředí Windows 95 přechází k bioinformatikům s posteskem, že lidský genom se vejde najedno CD ► autor webové aplikace Genome Browser ► sehrává důležitou roli v honičce o přečtení a skompletování lidského genomu (program GigAssembler) Převzato z Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů UCSC Genome Browser IVWBioinformatika I -Přednáška 1 UCSC Genome Browser on Human May 2004 Assembly move <« I « I < I a- | » | ■>■>■> | zoom in I.5x | 3x | IQx | bass | zoom out I.5x | 3x | lQx | position |chr7:127h471,196-127,495ř720 jump | c fear | size 24,525 bp. configure | Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data .U_J,iilll.,JÜ.j;jt(Jli.L..LilLilJl..lL.,, a*s I II II INI III III II .»,:: .,.. „■■..:-, Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Flexibilní nástroj určen k interaktivnímu prohlížení genomů □ rgi - = •f) c\ (y Homo/Homo IV107Bioinformatika I -Prednáška 1 ► rozdíl každých 1000 nukleotidů ► 90% variace je mezi africkými populacemi ► na Zemi je tolik lidí a četnost mutací je tak vysoká, že každý ze jmenovaných nukleotidů je v dané generaci mutován několik krát ► lidský genom obsahuje stovky nepříjemných mutací. Většina je recesivnich, projeví se jenom ojediněle, pokud je mají oba rodiče Převzato z Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. Homo/Pan IVWBioinformatika I -Prednáška 1 ► rozdíl každých 100 nukleotidů ► transpozon každých 50000 nukleotidů ► dva chromozomy spojené, jinak podobná struktura Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Podle Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. Homo/Mus IV107Bioinformatikal -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Struktura DNA ► 40% nukleotidů byli od dob společného předka «"* změněny ► Ve funkčních oblastech se změnilo jenom 15% nukleotidů ► úseky podobnosti mezi genomy člověka a myši jsou kandidáti na biologické funkce Převzato z Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. \)Q>0- Homo/Caenorhabditis IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Asi 80% nukleotidů změněno (35% ve funkčních oblastech) Převzato z Jim Kent: "The Genes, the Whole Genes, and Nothing But the Genes", BioCon 2003. □ i5 - = •f) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Objem dat bude nadále narůstat ► Základní výskum ► Medicína a jiné aplikace ► Bezpečnost na molekulám ► Komerční data V současnosti např. nastupuje ' í úrovni 'osobní genom ika" IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data eny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky ilského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 •f) c\ (y HT-Seq: objem dat z jednoho mereni a cena za 1 Mbp ► Solexa pyrosequencing (lllumina) 18 Gbp $2 ► 454 (Roche) 0.5 Gbp $60 (ale del sekvence) ► SOUD (Life Technologies) 24 Gbp $2 ► Heliscope (Helicos) 28 Gbp $1 ► Polonator (Danaher Motion) 8 Gbp $1 ► Zero-mode waveguide sequencing (Pacific Biosciences) 10 Gbp? $10? ► Nanoball sequencing (CompleteGenomics) 70 Gbp$1 ► FRET sequencing (Visigen) ? ► Nanopore sequencing (Oxford Nanopore) ? IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö •f) c\ (y Porovnávání sekvencí IVWBioinformatika I -Přednáška 1 >P11633 NONHISTONE CHROMOSOMAL PROTEIN 6B . Score = 54.8 bits (155), Expect = le-10 Identities = 19/43 (46%), Positives = 24/43 (62%) Query: 2 TKKFKDPNRPPSAFFLFCSEYRKIKGEHPGLSIGDVAKKLGEM 52 : T : KDPNR SA: F:ERI E:P::GV: LGE Sbjct: 5 TTRKKDPNRGLSAYMFFANENRDIRSENPDVTFGQVGRILGER 55 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö •f) c\ (y Analogie biosekvence -jazyk IVWBioinformatika I -Přednáška 1 1. Mam z toho velkou radost. 2. Mam toho kocoura dost. Mamztohovelk ouradost Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů Mam toho kocouradost. □ rS1 ~ = •f) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Oil UfxLUí a L/l \IA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Informace v DNA určuje existenci proteinů v buňce {cj TransJation j ^3^ Polypeptide {tí) Post-translation f / PraLůifl FofcJe Upon ILSůl! Active Protein IV107Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ ö •f) c\ (y Příště struktura DNA a preotinů ► Struktura DNA ► Struktura proteinů ► Přenos genetické informace □ rS1 IVWBioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů ^ ^) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Transkripce a translace ^ ^) c\ (y Outline Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data Objekty: geny, molekuly, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky Zkoumání lidského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Struktura DNA Transkripce a translace Struktura proteinů □ rS1 IV107 Bioinformatika I -Přednáška 1 Úvod do bioinformatiky Organizační záležitosti Zaměření bioinformatiky Bioinformatická data i, buňky Bioinformatická data Práce bioinformatika Historie bioinformatiky dského genomu Aktuální problémy Molekulární biologie v kostce Centrální dogma Příště Struktura DNA Struktura proteinů ^ ^) c\ (y