Historie a zaměření bioinformatiky
Definice
Bioinformatika studuje metody shromažďování, spřístupňování, analýzy a interpretace rozsáhlých souborů biologických dat, zejména molekulárně – biologických.
Další příbuzné obory:
| Discipliny | Popis |
|---|---|
| Biologické a biochemické | |
| Molekulární biologie | |
| Genetika | |
| Výpočetní chemie | |
| Matematické a informatické | |
| Informatika | |
| Výpočetní nebo systémová biologie | |
| Matematická/teoretická biologie | |
| Výpočetní lingvistika | |
| Experimentální a inženýrské | |
| Genomika | |
| Proteomika | |
| Lékařská informatika a biomedicínské inženýrství | |
Typické objekty zkoumání
Data zmiňovaná ve výšeuvedené definici spadají nejčastěji do těchto skupin:
- Sekvence nukleotidů v DNA/RNA
- Sekvence aminokyselin v proteinech
- Genomy, anotace genomů
- Stav chromatinu, epigenetika
- 3D struktura proteinů
- strukturní, reakční a regulační sítě
- aktivita genů a proteinů (exprese)
- přítomnost a koncentrace látek
- fenotypy a klinická data
- molekulární obrazová data
Historie bioinformatiky
Historická tabulka
| rok | autoři | popis |
|---|---|---|
| Kořeny a zdroje | ||
| 1951 | Pauling | struktura proteinů |
| 1952 | Turing | chemické základy vývoje jedince |
| 1953 | Watson, Crick, Franklin | struktura DNA |
| Rozvoj bioinfomatiky | ||
| 1956 | Gamow | genetický kód |
| 1959 | Chomsky | gramatiky |
| 1962 | Shannon, Weaver | rozvoj informační teorie |
| 1966 | Martin-Lof | náhodné řetězce |
| 1966 | Neumann | automata |
| 1969 | Britten, Davidson | génová regulace |
| 1967 | Fitch, Margoliash | fylogenetické stromy ze sekvencí |
| 1970 | Needleman, Wunsch | porovnávání sekvencí |
| 1974 | Chou, Fasman | predicke sekundární struktury proteinů |
| 1978 | Dayhoff | první sbírka proteinových sekvencí |
| 1981 | Kabsch, Sander | modelování struktury proteinů |
| 1987 | Feng, Doolittle | mnohonásobné zarovnávání sekvencí |
| 1990 | Altschul | efektivní hledání lokálních podobností v sekvencích |
| 1998 | Journal Comp Appl Biosci | časopis přejmenován na Bioinformatics |
| 2001 | Kolektiv autorů | osekvenovány první eukaryotické genomy |
Historie v příkladech
Skládání lidského genomu - příběh Jima Kenta
“How did Jim Kent do it? He armed himself with the GNU/Linux operating system using a Beowulf Cluster across one hundred 800MHz processers with 256MB of RAM each, the VIM editor, the GCC compiler and icepacks every night to stave off the RSI from hell induced by the herculean task of writing 10,000 lines of code, working eighty hours a week for forty days in a converted garage at the back of his bungalow to complete the task! (”He had to ice his wrists at night because of the fury with which he created this extraordinarily complex piece of code…He’s unbelievable,this program represents an amount of work that would have taken a team of 5 or 10 programmers at least six months or a year“, Haussler said) The result was a program called GigAssembler which allowed the project to organize the data into a coherent sequence and 22 June, 2000 was the day it went live, followed by another historical date: 7 July of the same year Kent and Haussler posted the results on the web. The genie was well and truly out of the bottle.”
The Golden State Killer Story
Příběh sériového vraha je zajímavý kromě jiného z pohledu ochrany soukromí a ochrany dat. Kdokoliv z Vašich příbuzných může pomoci odhalit Vaši identitu, pokud zveřejní svá genetická data. Ty totiž sdílíte přímo úměrně tomu, nakolik jste si po příbuzenské linii blízcí. V případě sériového vraha se jeden z jeho příbuzných zabýval genealogií a vložil svá data do veřejně přístupné databáze za účelem zjištění svého původu. Když policie zjistila, že tato osoba sdílí část genetické informace s genetickou informací z odloženého případu, stačilo ji k dohledání vraha po 30 letech prozkoumat příbuzenství, podle jména a dalším šetřením.
Online
Učební materiály
online
- An intro to bioinformatics by Maria Nattestad.
- Sada přednášek českých bioinformatiků o bioinformatice v zemích koruny české (J.Vondrášek, D.Svozil, J.Holub, R.Pergl, J.Pačes)
references
- ref1
- ref2
Cvičení
exercise
- Find 2 scientific papers in PubMed Central that solve a problem in bioinformatics? What journal are they in? Which part of the definition of the discipline do they fall under?
- Why were researchers at Univ of Santa Cruz, CA and elsewhere in the world in a hurry to assemble human genome sequences back in summer 2000?
Icons in this material provided by Study icons created by Freepik - Flaticon