Nervosvalová onemocnění
Neurologie II - FSpS
Jan Kolčava
Jan Kočica
Neurologická klinika FN Brno
KAPITOLA PRVNÍ
Nervosvalová onemocnění (úvodní rozdělení)
• Jsou primárně onemocnění postihující:
• Motoneurony v míše a mozku
• Amyotrofická laterální skleróza, spinální muskulární atrofie
• Nervosvalový přenos
• Myastenia gravis
• Lambert-Eatonův myastenický syndrom
• Svaly = myopatie
• Získané: myopatie zánětlivé, metabolické a toxické
• Vrozené: svalové dystrofie, spastické paralýzy a myotonie
• Periferní nervy
• Neuropatie
ANATOMIE MOTORICKÉHO
SYSTÉMU - CNS
Primární motorický kortex = gyrus precentralis
F-lalok = plánování a inciace komplexních pohybů
(porucha – postiženo plánování činností)
Asociační oblasti P = ukládání a vybavování nauč.
vzorců pohybu (porucha = apraxie)
Vliv bazálních ganglií = regulace sval.tonu,
spouštění automatických a opak.pohybů
Vliv mozečku = regulace posturálního svalstva i
hybnosti (zejména koordinace)
ŘÍZENÍ
MOTORIKY
• 1. (centrální) motoneuron:
GYRUS PRECENTRALIS
• ➔ PYRAMIDOVÁ DRÁHA
• odbočky k jádrům hlav.nervů
• KŘÍŽÍ SE v obl. přechodu
prodloužené a krční míchy
• LEVÁ POLOVINA TĚLA ZÁSOBENA
Z PRAVÉHO KORTEXU A NAOPAK
• dále probíhá míchou
kontralaterálně
• 2. (periferní) motoneuron:
PŘEDNÍHO ROHY MÍŠNÍ
• ➔ periferní nerv ➔ sval
Klinický obraz nervosvalových onemocnění
• Řada onemocnění má podobný klinický obraz
• Dominuje svalová slabost (paréza) a bez poruchy citlivosti (mimo
onemocnění periferního nervového systému, periferní poruchy).
• Elektromyografické vyšetření (EMG)
Pamatujte!
Centrální (spastická) paréza: léze motoneuronu CNS
Typické: zvýšený klidový svalový tonus (spasticita), hyperreflexie (obecně) a tzv.
iritační pyramidové jevy.
Periferní (chabá) obrna: léze periferního motoneuronu (tj. od
předního rohu míšního až po samotné periferní nervy).
Typické: svalová atrofie, snížení svalového tonu, nejsou patologické iritační jevy,
hyporeflexie až areflexie, ev. fascikulace ze svalové denervace (mohou být i u
centrální).
Nervosvalová onemocnění (úvodní rozdělení)
• Jsou primárně onemocnění postihující:
• Motoneurony v míše a mozku
• Amyotrofická laterální skleróza, spinální muskulární atrofie
• Nervosvalový přenos
• Myastenia gravis
• Lambert-Eatonův myastenický syndrom
• Svaly = myopatie
• Získané: myopatie zánětlivé, metabolické a toxické
• Vrozené: svalové dystrofie, spastické paralýzy a myotonie
• Periferní nervy
• Neuropatie
Onemocnění motoneuronu
• Mohou být dědičné (např. spinální svalová atrofie) nebo
získané (amyotrofická laterální skleróza)
• Amyotrofická laterální skleróza
• Postupný zánik I. i II. motoneuronu (vzniká tak tzv. smíšená paréza)
• Příčina není plně známá (faktory zevního prostředí a geny).
• Častěji u starších pacientů (60-70let).
• Doba přežití je 2-4 roky.
• Subakutní rozvoj.
• Klinika: SMÍŠENÁ PARÉZA + FASCIKULACE + SVALOVÉ ATROFIE +
SPASTICITA (zpočátku asymetricky – např. 1 končetina a postupně se
generalizuje), častá tzv. Bulbární symptomatika.
• Diagnostika: Klinika, EMG, MEP
• Terapie: Riluzol + symptomatická (PEG), RhB, logopedická péče
• Primární laterální skleróza (I. motoneuron, není denervace a atrofie)
Onemocnění motoneuronu
• Mohou být dědičné (např. spinální svalová atrofie) nebo
získané (amyotrofická laterální skleróza)
• Nevyskytují se senzitivní příznaky
• Spinální svalová atrofie (SMA I-IV)
• Postupný zánik II. motoneuronu (vzniká tak tzv. periferní paréza)
• Dědičná skupina onemocnění (AR onemocnění).
• Častější a závaznější formy jsou u novorozenského či kojeneckého
věku. Obecně platí „čím dříve, tím horší progrese“. Dítě se většinou
neposadí, nebo nepostaví. Méně závažné jsou v dospělosti.
• Klinika: PERIFERNÍ PARÉZA - svalová atrofie a fascikulace.
• Diagnostika: Klinika, MEP, EMG
• Terapie: nusinersen + rehabilitační a logopedická péče
Fascikulace: https://www.youtube.com/watch?v=iQ99xgrsjQI
https://www.youtube.com/watch?v=lHvUbG-Y-_s
Nervosvalová onemocnění (úvodní rozdělení)
• Jsou primárně onemocnění postihující:
• Motoneurony v míše a mozku
• Amyotrofická laterální skleróza, spinální muskulární atrofie
• Nervosvalový přenos
• Myastenia gravis
• Lambert-Eatonův myastenický syndrom
• Svaly = myopatie
• Získané: myopatie zánětlivé, metabolické a toxické
• Vrozené: svalové dystrofie, spastické paralýzy a myotonie
• Periferní nervy
• Neuropatie
Onemocnění nervosvalového přenosu
• Rozlišujeme poruchu na presynaptické (nervové) nebo postsynaptické
(svalové) úrovni nervosvalové ploténky.
• Myastenia gravis (MG)
• Autoimunitní onemocnění, protilátky proti acetylcholinovému receptoru na
postsynaptické membráně (vztah k brzlíku, thymom)
• Klinicky: abnormální svalová únavnost (kolísá, zvyšuje se během dne a
během svalové činnosti, lepší se po odpočinku) + není svalová atrofie + není
porucha citlivosti
• OKULÁRNÍ FORMA (ptóza/strabismus + diplopie)
• GENERALIZOVANÁ FORMA (ptóza + diplopie + polykání + žvýkání + artikulace + asym. parézy +
celk. sval. Slabost (např. padající šíje))
• MYASTENICKÁ KRIZE (dojde i selhání dýchacích svalů)
• Diagnóza: klinika (specifické testy, inhibitory ACHE, EMG (SF), specifické
protilátky ze séra (antiACHR, antiMuSK)
• Terapie: pyridostigmin + imunosupresiva + kortikoidy; při krizi se používá
výměnná plazmaferéza a imunoglobuliny. Thymektomie.
+ RhB (fyzioterapeut a logoped)
• Botulotoxin (botulismus, sestupná chabá paréza, suchost, bez teplot),
• Intoxikace (šípový a klobásový jed, organofosfáty – soman, sarin,
iAChE, salivace, paralýza, kóma)
Onemocnění nervosvalového přenosu
• Rozlišujeme poruchu na presynaptické (nervové) nebo
postsynaptické (svalové).
• Lambert – Eatonův myastenický syndrom (LEMS)
• Autoimunitní onemocnění, protilátky proti vápníkovému kanálu na
presynaptické membráně (často tzv. paraneoplastický syndrom)
• Klinicky: abnormální svalová únavnost (zejména stehen), hyporeflexie
až areflexie, suchost v ústech, zácpy)
• Diagnóza: klinika (specifické testy, narůstající síla při opakované
kontrakci), specifické odběry ze séra, pátrání po nádorové příčině),
EMG (repetitivní stimulace)
• Terapie: imunosupresiva + kortikoidy + může pomoci i pyridostigmin
Nervosvalová onemocnění (úvodní rozdělení)
• Jsou primárně onemocnění postihující:
• Motoneurony v míše a mozku
• Amyotrofická laterální skleróza, spinální muskulární atrofie
• Nervosvalový přenos
• Myastenia gravis
• Lambert-Eatonův myastenický syndrom
• Svaly = myopatie
• Získané: myopatie zánětlivé, metabolické a toxické
• Vrozené: svalové dystrofie, spastické paralýzy a myotonie
• Periferní nervy
• Neuropatie
Myopatie
• Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně
podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická).
• Hereditární svalová onemocnění
• Svalové dystrofie (manifestace v dětství)
• Manifestace v dětství, chybí/je porušen některý z proteinů
svalové membrány (dystrofin, dystroglykany, sarkoglykany)
• Postupně se zhoršuje paréza a svalová atrofie a záleží na
svalových skupinách - postižení určitých svalových skupin je tak
typické, že je vodítkem ke klasifikaci (např. facio-skapulohumorální
svalová dystrofie), senzitivita není postižena
• Dystrofinopatie = vadný/chybějící protein dystrofin
DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIE
= úplně chybí dystrofin → destrukce svalových buněk
Nejčastější smrtelné dědičné onemocnění, X-vázané
onemocnění (pouze chlapci, 3-5 rok věku, do 10 let vede ke
ztrátě chůze, porušena je i funkce dýchacích svalu a srdce -
kardiomyopatie).
Typické: chůze po špičkách, jsou flekční kontraktury,
kyfoskolióza. Může být i equinovarózní postavení nohy,
kladívkovité prsty.
Myopatie
• Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně
podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická).
• Hereditární svalová onemocnění
• Svalová dystrofie
• Dystrofinopatie = vadný/chybějící protein dystrofin
BECKEROVA SVALOVÁ DYSTROFIE
= vadný dystrofin,
Potíže vznikají a nastupují pozvolněji (5-15let), myopatický šplh =
Gowersovo znamení, pseudohypertrofie lýtek, chůze po špičkách
pro kontraktůry Achillovy šlachy.
• Myotonická dystrofie (autosomálně dominantní)
myotonie = porucha uvolnění svalu + svalová slabost a atrofie
Mimo kosterní svalstvo bývá postiženo i srdce, kůže, oční čočka
nebo žlázy s vnitřní sekrecí. Častá je i demence.
Nejčastější u dospělých, postiženy hlavně distální svaly
Kachní chůze: https://www.youtube.com/watch?v=t68SS5FQgbU
„Nemůžu se učesat, nepověsím prádlo, nezvednu se ze dřepu“
• Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně
podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická).
• Hereditární svalová onemocnění
• Poruchy iontových kanálů („Kanálopatie“)
• Vzácné genetické poruchy v rámci svalové buňky (sodíkové,
vápníkové či draslíkové), zvýšená dráždivost svalstva.
• Typickým projevem je opět myotonie, periodické paralýzy
(záchvaty svalové slabosti při nedostatku i nadbytku
draslíku), Thomasova a Beckerova forma.
Diagnostika myopatií:
Klinika (bývá podobná u těchto onemocnění)
Odběry CK + Myoglobin + Genetika
EMG
Magnetická rezonance svalů
Svalová biopsie (výjimečné)
Terapie: rehabilitace + protetika + prenatální poradny
Myopatie
• Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně
podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická).
• Získané svalové poruchy
• Svalová slabost, bolesti svalů – zejména pletencové svaly (hýždě a
stehna, ev. méně často ramena a paže) – neudělají dřep, nevystoupí
na schody, kachní chůze
ZÁNĚTLIVÉ (autoimunitní)
Klinika: proximální svalová slabost, nepostižené mimické a okohybné
svaly, svalové bolesti v polovině případů, subakutní rozvoj, nepostižená
senzitivita a reflexy
Diagnostika: EMG, CK, myoglobin, MR svalu
Terapie: KS + imunosupresiva (azathioprin, cyklosporin, cyklofosfamid)
připadně IVIG (imunoglobuliny)
• Polymyozitida (někdy myokarditida a perikarditida, autoimunitní
onemocnění, atrofie nebývají a taktéž cítivost je neporušená)
• Dermatomyozitida (často paraneoplastické onemocnění, heliotropní
exantém, šupinaté léze na extenzorových plochách
interfalangeálních kloubů, multiorgánové postižení)
• Myositida s inkluzními tělísky (postižení proximální ale i distální
končetinové svaly, mimické i polykací)
Myopatie
• Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně
podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická).
• Získané svalové poruchy
• Svalová slabost, bolesti svalů – zejména pletencové svaly (hýždě a
stehna) méně často (ramena a paže) – neudělají dřep, nevystoupí na
schody, kachní chůze
METABOLICKÉ A TOXICKÉ
Diagnostika: anamnéza, jen mírná elevace CK, mohou být zvýšené jiné
krevní parametry (hormony štítné žlázy), EMG většinou norma
Poruchy štítné žlázy (např. thyreotoxická oftalmoplegie)
Kortikosteroidní hormony (fluorované preparáty)
Postižení následkem nadměrné konzumace alkoholu
Statiny = léky na snížení hladiny cholesterolu
Steroidy
Amiodaron = lék na srdeční arytmie
Cimetidin = lék na pálení žáhy
Při poruchách metabolismu cukrů nebo tuků ve svalu (např. Pompeho
nemoc při poruše metabolismu tuků)
Myopatie
Zajímavé odkazy:
• SMA (Osmosis): https://www.youtube.com/watch?v=Ax89gbbC-4g
• MG (Osmosis): https://www.youtube.com/watch?v=bYGxGdu9MsQ
• LEMS (Osmosis): https://www.youtube.com/watch?v=0h4TcCSZ-EE
• Dystrofinopatie (Osmosis): https://www.youtube.com/watch?v=DGOmN6rnsNk
• Myotonický dystrofie: https://www.youtube.com/watch?v=6XOAYzfFHmE
• http://portal.med.muni.cz/clanek-674-zaklady-obecne-neurologie-pro-
studenty-bakalarskeho-studia-osetrovatelstvi-a-porodni-asistence.html
• http://portal.med.muni.cz/clanek-675-zaklady-specialni-neurologie-pro-
studenty-bakalarskeho-studia-osetrovatelstvi-a-porodni-asistence.html