\\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png Porucha některé ze struktur motorické jednotky: - motoneuron předních rohů míšních - SMA - spinální muskulární atrofie - Poliomyelitis anterior acuta - periferní nerv - HMSN - hereditární motorická a senzitivní neuropatie (CMT) - Guillain-Barré syndrom - nervosvalová ploténka - CMS - kongenitální myastenické syndromy (mutace genů) - Myastenia gravis - Botulismus - sval - Svalové dystrofie (Duchennova, Beckerova, pletencové, kongenitální) - Kongenitální myopatie - Myotonické dystrofie NERVOSVALOVÁ ONEMOCNĚNÍ \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png PROGRESIVNÍ SVALOVÁ ONEMOCNĚNÍ •primární – geneticky podmíněná - progresivní muskulární dystrofie (MD), kongenitální a metabolické myopatie, dystrofické myotonie, mitochondriální encefalomyopatie a myopatie s poruchou iontových kanálů (nedystrofické myotonie a periodické familiární parézy) •sekundární – získaná - myopatie autoimunní, toxické a endokrinní •představují heterogení skupinu chorob u kterých postupně dochází k degeneraci svalových vláken, jež jsou pak nahrazována funkčně neplnohodnotným vazivem a tukem •liší se typem dědičnosti, frekvencí výskytu (1:3500 - l:l00 000), rozmanitou etiologií, věkem začátku prvních obtíží, distribucí svalových atrofií a zejména odlišně rychlým průběhem • \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png PROGRESIVNÍ SVALOVÁ ONEMOCNĚNÍ • • •Spojují je příznaky a nálezy typické pro tzv. „myopatický syndrom“ •První subjektivní příznaky - zhoršení chůze do schodů a do kopce, neschopnost utíkat •Myopatický šplh - ze země, později i ze židle vstávají stále obtížněji za pomoci horních končetin, jimiž se opírají o stehna •Myopatické držení - vypouklé břicho, hyperlordóza svěšená ramena •Myopatická chůze - nestabilní pánev kolébavá • • \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png • Pro objektivní nález je typické: • - většinou symetrický pokles svalové síly s progredující poruchou • hybnosti, zejména v proximální části končetin • - narůstající atrofie v oblasti pletencového svalstva, provázené u • některých forem pseudohypertrofiemi převážně lýtkového svalstva • - nízké, postupně vyhasínající reflexy • - žádné dysestézie, poruchy citlivosti, fascikulace, • - myalgie vzácně • - poruchy srdečního rytmu - srdeční selhávání • - respirační selhání • \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png FYZIOTERAPIE •doma i lázeňská - podpora pro co nejdelší udržení funkčních schopností důležitých svalových skupin, rozsah kloubních pohybů •zpomalení tvorby flekčních kontraktur, skoliózy a deformit nohou •indikovány protetické pomůcky - dlahy, boty, korzet, el. vozík •při poklesu vitální kapacity plic a známek chronické hypoxie je nutno včas zvážit zahájení domácí podpůrné plicní ventilace •u pacientů s DMD zpomaluje progresi, zlepšuje kvalitu i délku života •význam mají také včasné ortopedické operace skoliózy a AŠ, v indikovaných případech mohou velmi příznivě ovlivnit další průběh nemoci • \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png ERGOTERAPIE •Ergoterapie - zajištění nejvyššího možného stupně samostatnosti • v aktivitách denního života, volného času i pracovních činnostech •ergoterapie dětí - hra, kterou je třeba přizpůsobit vývoj. stupni •jednotlivé činnosti jsou vybírány na základě zvážení biologických, • psychologických a sociálních faktorů •Ergodiagnostika - posuzuje vliv onemocnění na výkonnost, obratnost, vytrvalost …., aktuální pracovní potenciál z hlediska onemocnění \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png KINEZIOTERAPIE •Polohování, Termoterapie , Protahování, Ošetření MT •VRL, BPP, PNF, Klappovo lezení •Bobath koncept •Schrothová •RFT – inspirační, expirační •Propriocepce •Analitika •Cvičení ve vodě (menší silové nároky, komplexnější pohyb) •Vertikalizace, pomůcky \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png •vyvarovat se excentrickým kontrakcím (s vyšší intenzitou) • - posazování na židli - váhu těla i do HKK na područky, • - činnosti v dlouhotrvajícím předklonu - úklid, zahrada, hraní •za nejúčinnější typ zátěže aerobní cvičení - vliv nejen na redukci • únavy, ale i na zlepšení kardiorespiračních parametrů •pacientům se doporučuje chůze, plavání či jízda na kole • • Při srovnání efektivity reflexní lokomoce a senzomotorické • stimulace u myopatů, vyšla jako efektivnější při facilitaci a aktivaci • oslabených primárně poškozených svalů, senzomotorická • stimulace (kulové a válcové úseče, balanční sandály, • nafukovací míče, minitrampolíny, pěnové balanční plošiny, • Posturomed, Propriomed, BOSU, čočky) \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png MYASTENIA GRAVIS •autoimunitní onemocnění •autoprotilátky proti acetylcholinovým receptorům •blokáda nebo zničení receptorů na postsynaptické membráně •nervosvalový přenos na nervosvalové ploténce • → rychlá únava kosterního svalstva v oblastech svalů: •extraokulárních, faciobulbárních, šíjových, pletencových, respiračních • - ptóza, dvojité vidění • - dysartrie, dysfagie, kousání – TM kloub, atrofie jazyka a mim. • - šíjové svalstvo • - pletencové svalstvo, omezení práce HKK, poruchy chůze • - trupové svalstvo, respirační • - nejsou svalové atrofie, jsou normální šlachokosticové reflexy • \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png MYASTENICKÁ KRIZE • Akutní, přechodné zhoršení práce dechových svalů • • - neefektivní kašel, zadržení sputa, atelektázy • - nedostatečná saturace • - asfyxie - dušení z nedostatku vzduchu, které vede k hypoxii • a hyperkapnii • - nutnost UPV, řízená - podpůrná \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png FYZIOTERAPIE - RFT •Zaměření na RFT – vždy dle aktuálního stavu! • - kontaktní dýchání • - trenažery pokud je schopen • - statická i dynamická DC • - dechové variace • - brániční dýchání • • Myastenická krize • - měkké techniky na hrudník, protažení hrudního koše • - polohové drenáže • - kontaktní dýchání • - kontaktní dýchání v ovazu - dopomoc do výdechu - silnější nádech • \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png •vždy podřídit aktuálnímu stavu •kontraindikací je ÚNAVA •nevhodná jsou cvičení izometrická, výdržová •u jednotlivých cviků málo opakování •méně náročné posilovací prvky •zaměření na konkrétní příznaky – pletence, šíje, mimické svalstvo •častější změny cviků na HKK na DKK •častější změny poloh •vertikalizace, využití pomůcek • FYZIOTERAPIE \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png GUILLAIN-BARRÉ syndrom •polyradikuloneuritida •akutní zánětlivé postižení periferních nervů •autoimunní onemocnění •Častým vyvolávajícím faktorem jsou přechozená onemocnění, pneumonie, prodělané infekce - Chlamydia, Campylobacter jejuni, borelióza •čtyři hlavní subtypy: • - AIDP • - AMAN • - AMSAN • - Miller-Fisherův syndrom (Oftalmoplegie, ataxie, areflexie) • - (faciální diplegie) \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png AIDP •nejčastěji začíná na DKK s ascendentním průběhem •klinický obraz periferní parézy – někdy kompletní •parézy až plegie •poruchy citlivosti, někdy výrazné parestezie •hyporeflexie až areflexie •neuralgie v oblasti páteře •dechové obtíže až UPV •dysfagie, NGS až PEG (perkutánní endoskopická gastrostomie) •plné vědomí a orientovanost (někdy tlumení u těžkých stavů) • \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png KAZUISTIKA \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png SPINÁLNÍ MUSKULÁRNÍ ATROFIE - SMA •vrozená onemocnění motoneuronu předních rohů míšních, při nichž dochází k postupnému úbytku svalstva •postihuje všechny kosterní svaly •ramena, kyčle, zádové svalstvo bývají postiženy nejvíce •slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží •postiženy také svaly krku, polykací a žvýkací •smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy •intelektuální schopnosti jsou zachovány •naopak je často pozorováno, že pacienti s SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští, mají rodiny i děti \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png TYPY SMA •Typ 0 – při narození, výrazná atonie, úmrtí do 6měsíců •Typ I – akutní infantilní forma • - diagnostika do 6 měsíců, úmrtí do 2let, jen leh •Typ II – přechodná pozdně infantilní forma • - diagnostika do 18měsíců, při kvalitní péči dožití 30-50 let, • schopnost sedět, někdy stát, ale neschopnost samostatné chůze •Typ III – juvenilní forma • - diagnostika po 18 měsících, nejprve poruchy chůze, mezi • 20 až 40 lety věku ztrácejí pacienti pohyblivost • Typ IV – vlastní adultní forma • - v dospělosti, obvykle až po 35. roce, postup nemoci bývá často velmi pomalý \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png KLINICKÝ OBRAZ •většinu času tráví v sedě •vznik flekčních kontraktur •vznik kloubních deformit •málo zátěže – osteoporóza •slabé trupové svalstvo - dechové obtíž •nefunkční trupové svalstvo - rozvoj skolióz, operace •později deformity hrudníku s útiskem orgánů •poměrně dlouho zachována hybnost ruky – obsluha vozíku, počítače – zachovaný intelekt – práce • \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png KINEZIOTERAPIE •stále sporné, jak moc zátěže •RFT – cvičení aktivní, kontaktní, Cough Assistent Machine - • přístroj na zvýšení účinnosti kašle •prevence kontraktur – MT, šetrné protahování - elasticita! •polohování, aktivní i pasivní cvičební prvky •VRL - nezastupitelné místo - aktivace bránice •Bobath koncept – posturální reakce •BPP, Klappovo lezení, PNF, senzomotorika •zajištění ortéz, korzetů \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png LÉČBA •Spinraza - aktuálně je celosvětově Spinrazou léčeno cca 11 tis. pacientů se SMA •k 30. dubnu 2021 bylo v ČR léčeno Spinrazou celkem 103 pacientů z toho 45 dospělých a 58 dětských •Léčba přípravkem Spinraza má být zahájena co nejdříve po stanovení diagnózy 4 nasycovacími dávkami ve dnech 0, 14, 28 a 63. Udržovací dávka má být potom podávána jednou za 4 měsíce, cena jedné dávky asi 2 000 000 •Zolgensma – genová terapie léčí spinální svalovou atrofii u dětí do dvou let, léčba vyjde na 2,1 milionu dolarů (přes 50 milionů korun), což je zároveň cena za jedinou dávku •Risdiplam, prodávaný pod značkou Evrysdi, je lék používaný k léčbě SMA a první schválený perorální lék \\DROBO-FS\QuickDrops\JB\PPTX NG\Droplets\LightingOverlay.png Droplets-SD-Content-R1d.png •https://www.blesk.cz/clanek/regiony-ostrava/668306/bude-zit-dva-roky-pak-umre-rekli-rodine-tomasek -1-ceka-na-nejdrazsi-lek-sveta.html • •Maxík se stal prvním dítětem, které v České republice dostalo lék Zolgensma.