Fyziologie reprodukce a základy dědičnosti FSS 2011 zimní semestr D. Brančíková HISTORIE •název genetika zavedl W.Bateson roku 1906 •Platón, Aristoteles, Hippokrates, Galenos = vědí, že se potomci podobají rodičům, ale proč? •J.G.Mendel = jako první došel k závěru, že se nedědí znaky, ale vlohy.Matematicky vyjádřil princip vzniku fenotypových tříd u F2 generace i příčiny vzniku genotyp. a fenotyp. štěpných poměrů. •20.léta – Morgan = poznání existence chromozomů (model – Drosophila = muška vinná) •40.léta – modelovými org. Se stávají bakterie a viry •2.pol.20.stol. – obrovský rozvoj molekulární genetiky • • GENETIKA = biolog.věda zabývající se zkoumáním zákonitostí dědičnosti a proměnlivosti organismů Rozmnožování •nepohlavní (asexuálně) – nový jedinec vzniká z jediné původní buňky. Nové generace = klony, rozmnožování = klonování •pohlavní (sexuálně) – nový jedinec splynutím gamet. Nové generace = potomstvo, rozmn. = křížení (základní šlechtitelská metoda) • Meiosa-pohlavní bb, mitoza- ostatní ZNAKY • •= jednotlivé vlastnosti org. • Rozlišujeme morfologické, funkční a biochemické – ty jsou primární, všechny ostatní z nich vycházejí. • kvalitativní = vyskytují se v různých kvalitách (krevní skupiny, barva očí…) a kvantitativní = liší se od sebe mírou vyjádření (tělesná výška, IQ…) • • Genetický kód •Soubor pravidel překladu informace z DNA do pořadí aminokyselin •Dusíkaté baze (nukleotidy): adenin ,guanin, cytosin, thymin •3 nukleotidy se překládají jako 1 aminokyselina •Možností vzniku trojic je 4 3 tedy 64 možností, • aminokyselin je ale 21,protože některé triplety kodují stejné aminokyseliny ,jeden triplet označuje začátek a 3 konec přepisu,jen označené se přepisují •Pro začátek a konec se užívají specifické triplety (CAC - začátek; ATT nebo ATC - konec.) Každý triplet ležící „mezi“ kóduje genetickou informaci. • •V lidském těle je 3O 000-4O OOO různých bílkovin GENETICKÁ INFORMACE •= zpráva zapsaná ve struktuře molekuly DNA, jež umožňuje buňce (i organismu) realizovat určitý znak v jeho konkrétní formě. •Zpráva je v daném systému „zašifrována“ pomocí kódu (písmena A, T, C, G podle bází). •V jedné makromolekule DNA může být uloženo více genů. • •KODÓN = triplet v DNA nebo v mRNA určující zařazení jedné AMK •ALELA = konkrétní forma genu. Každý gen je v somatické buňce eukaryotického org. zastoupen 2 alelami = alelovým párem • • Gen v prostoru •JADERNÝ GENOM = soubor genů v chromozomech buněčného jádra PLAZMON = soubor genů mimo jádro (plaztogeny – v chloroplastech, chondriogeny – v mitochondriích, plaztogeny – v cytoplazmě) • is?ZUCvldE-aI6fbMudi8ga_g6hY87LfmXQznNgyYwrpYM gen1 Genom •Veškerá genetická informace organismu se označuje jako genom • u mnohobuněčných organismů je ve všech buňkách tentýž soubor •Gen-úsek DNA se specifickou funkcí označený začátkem a koncem přepisu určité bílkoviny •Geny obsahují regulační sekvence-promotor,supresor • • • Nukleové kyseliny •Nositelkami genetické informace •polymerní, tj. vysokomolekulární látky, jejichž základními stavebními jednotkami jsou nukleotidy. Tj. spojení organické báze (Adenin, Thymin, Uracil, Cytosin), pětiuhlíkatého cukru deoxyribózy u DNA a ribózy u RNA a kyseliny trihydrogenfosforečné (fosfátu). Jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátu do polynukleotidového řetězce. Molekula DNA •je tvořena 2 polynukleotidovými řetězci.Ty se spolu stáčejí do pravotočivé dvoušroubovice. •Vlákna jsou k sobě poutána vodíkovými vazbami mezi bázemi. Mezi A – T (u RNA je to vazba A – U) jsou 2, mezi G - C jsou 3. Tento jev se označuje jako komplementarita bází. •Pořadí nukleotidů v řetězci, tzv. primární struktura, má zásadní význam pro přenos genetické informace. • replikace DNA (zdvojení), •Volné nukleotidy ve formě nukleoxidtrifosfátů (ATP + nukleotid = nukleoxidtrifosfát) se přiřazují podle principu komplementarity k „obnaženým“ bázím obou řetězců. •Obě vlákna původní molekuly slouží jako matrice pro syntézu nových vláken. •Každá z obou nových molekul DNA má tedy jedno vlákno „staré“ a jedno „nové“. Obě molekuly jsou navzájem stejné a jsou identické i s původní molekulou. • • Rep2 Replikace DNA •Oba řetězce mají stejnou genetickou informaci •Replikace-zdvojení informace do dvou dceřiných buněk: •S fáze buněčného cyklu •Trvá 7 hodin •Replikační vidlička •Okazakiho fragmenty Enzymy: • •DNA polymeraza syntetizuje nové řetězce •DNA ligaza:tvoří vlákno •Reparační systémy-vznik mutací •Transkripce-přepis do RNA •Genová exprese-přepis z RNA do proteinu Genetická informace člověka •23 párů chromozomů •22 párů normálních –autosomy •1 pár pohlavních (X nebo Y) •Gameta –spojení vajíčka a spermie •Morula-rýhování ,5-6 dní •Blastula- dutina děložní ,povrchové buňky trofoblast(placenta),vnitřní embryonální terč •Embryo,pupečník,placenta,plodové obaly •Plod-fetus „ orgány • Genetická mapa • •Buňka nádoru prsu • • • • •TYP MAPY •Predikuje •chování nádoru •přežití pacienta, •ýběr léčby •rezistence Translace (překlad) •- znamená překlad genetické informace z pořadí nukleotidů mRNA do pořadí aminokyselin v peptidovém řetězci, tj. do primární struktury bílkoviny. •Primární struktura genů (DNA) tedy určuje primární strukturu peptidového řetězce a ta určuje strukturu bílkoviny, a tím i její funkční vlastnosti. Translace §Nejčastěji je touto bílkovinnou enzym. §buňka (organismus) může syntetizovat pouze enzymy, pro něž má geny. •Každý enzym v buňce umožňuje vykonat určitou biochemickou reakci. • •Soubor všech genů buňky tak určuje průběh všech jejich procesů látkové přeměny. •z látkové přeměny každého organismu vyplývají všechny jeho dědičné znaky (morfologické, funkční popř. psychické). dědičnost •Typy přenosu 1191770383_graf HLA systém - rodina A 2 B 51 DR 11 A 1 B 8 DR 17 Dítě A A 3 B 14 DR 10 A 1 B 8 DR 17 Buňka otce A 24 B 7 DR 8 A 2 B 51 DR 11 Buňka matky A 3 B 14 DR 10 A 24 B 7 DR 8 Dítě B HLA systém - dědičnost –jedna polovina od matky a druhá polovina od otce –proto mezi sourozenci možné čtyři kombinace A 3 B 14 DR 10 A 1 B 8 DR 17 Buňka Haplotyp od otce Haplotyp od matky HLA systém - sourozenci A 2 B 51 DR 11 A 1 B 8 DR 17 Dítě A A 2 B 51 DR 11 A 1 B 8 DR 17 Dítě B A 2 B 51 DR 11 A 3 B 14 DR 10 Dítě C A 3 B 14 DR 10 A 24 B 7 DR 8 Dítě D