PÍSEMNÝ ZÁPOČET Z KLINICKÉ GENETIKY 2009  - vzory otázek

Test bude mít 20 otázek, celkový počet bodů 20, minimální počet je 15 správných odpovědí.


1. Jaké známe typy chromosomových změn u onkologických pacientů:



...................................................................................................
.....................................


2. Jak často se vyskytují vrozené cytogenetické aberace u živě rozených dětí?



...................................................................................................
.....................................


3. Soubor všech genů daného organismu je

a)   genom

b)   genotyp

c)   fenotyp


4. Monogenně dědičná onemocnění jsou asociována s mutacemi

a)   chromozomovými

b)   genovými

c)   genomovými


5. Uveďte dva příklady vrozené vývojové vady s multifaktoriálním typem dědičnosti.

 a)

 b)


6. Zapište karyotyp Turnerova syndrom



7. Uveďte týden gravidity, ve kterém lze použít tyto metody oděru materiálu pro

  prenatální vyšetření:

a)   CVS – odběr thoriových klků …………

b)   AMC – odběr plodové vody   …………

c)   Kordocentéza – odběr krve z pupeční šňůry ………….


8. Rodičům se narodilo dítě s fenylketourií (PKU). Jaká je pravděpodobnost, že

matka je přenašečkou pro cystickou fibrosu? Jaký je typ dědičnosti PKU.

a)   100%

b)   25%

c)   50%

d)    0


9. Jaký je typ dědičnosti PKU.

a)  AD

b)  AR

c)  XD

d)  XR






10. Uveďte cíle projektu lidského geonomu (Human Genome Project)

1)

2)

3)

4)

5)

6)


11. Prenatální indikací k vyšetření karyotypu plodu je:

a)

b)

c)

d)


12. Je vhodné doporučit stanovení karyotyp u partnerské dvojice po třech letech neúspěšné
snahy        o  těhotenství (po dvou spontánních potratech)?

a)    jen u partnera

b)    jen u partnerky

c)    u obou partnerů


13. Prenatální biochemický screening ve II. trimestru těhotenství se v ČR provádí pro

  záchyt zvýšeného rizika plodu pro:

a)

b)