Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně Renata Gaillyová LF MU 2007 Lékařská genetika je interdisciplinármí obor preventivní medicíny zaměřený na minulou, současnou i budoucí generaci Genetické poradenství • Klinická genetika se zabývá diagnostikou dědičných chorob a stará se o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty • Zásadní nutností je přesná diagnóza • Vhodná péče směřuje nejen k pomoci postiženému, ale je směřována k dalším členům rodiny a to nejen současným, ale i budoucím Dědičná onemocnění • Vyrovnání se s dědičným onemocněníma porozumnění povaze a důsledkům nemoci • Nutná informace o rizizích pro další členy rodiny a o možnosti preventivního a presymptomatikého vyšetření příbuzných • Nedirektivní přístup Základní úlohou genetického poradenství je poskytovat pacientům s geneticky podmíněným onemocněním, případně jejich příbuzným dostatek informací o charakteru tohoto stavu, o jeho dalším průběhu, možnostech léčby a především o výši rizika opakovaného výskytu u dalších členů rodu. Incidence vývojových vad a geneicky podmíněných chorob • Geneticky determinované poruchy jsou příčinou patologie u 3-5% novorozenců. • Až 80% samovolných potratů ( 15% z poznaných těhotenství) je podmíněno genetickou poruchou. • Geneticky determinované poruchy se manifestují v průběhu celého života. Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie • 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci • 10 % monogenně podmíněnou chorobu • víc jak 80 % onemocní do konce života multifaktoriálně podmíněnou chorobou (genetická predispozice + vliv zevního prostředí) Koho poslat ke genetické konzultaci Děti • s vrozenými vývojovými vadami a jejich rodiny • s podezřením či potvrzením dědičné choroby a jejich rodiny • s podezřením nebo potvrzenou dědičnou poruchou metabolismu a jejich rodiny • s podezřením na vrozenou chromosomální aberaci (stigmatisace, vývojové vady, neprospívání, prematurita) • děti s předčasnou či opožděnou pubertou • děti s vývojovými vadami genitálu • děti pro náhradní rodinnou péči (z kojeneckého ústavu) • rodiny s výskytem onkologického onemocnění u dítěte - KDO nebo při opakovaném výskytu onkologického onemocnění v rodině Děti a dospělí pacienti • s psychomotorickou retardací • s malým nebo nadměrným růstem • transsexuálové • dárci gamet • příbuzenské páry • partneři léčení pro neplodnost • partneři s opakovanými spontánními potraty • osoby dlouhodobě exponované škodlivinám zevního prostředí Těhotné ženy • s positivní rodinnou anamnézou (neplodnost, opakované fetální ztráty, dědičná onemocnění, vývojové vady) • s nepříznivou anamnézou v těhotenství (chronické onemocnění se zavedenou terapií, akutní onemocnění v počátku gravidity - teploty, léky, rtg.vyšetření, CT, očkování...) Těhotné ženy • s patologickým nálezem v biochemickém screeningu • s patologickým UZ nálezem u plodu- vývojová vada u plodu • starší 35 let (event. součet věku rodičů 70 a více let) Nejčastěji o genetickou konzultaci žádá • gynekolog • pediatr, neonatolog • endokrinolog • neurolog • kardiolog Genetická konzultace Shormáždění informací • Osobní anamnesa • Rodinná anamnesa • Genealogické vyšetření, sestavení minimálně třígeneračního rodokmenu • Etnické informace • Konsanquinita • Nonpaternita Genetická konzultace § prospektivní (prevence 1.výskytu) § retrospektivní (patologický stav se již v rodě vyskytl) Klinickogenetické vyšetření • Somatické odchylky - stigmatizace • Vrozené vývojové vady • Psychomotorický vývoj • Mentální retardace • Dermatoglyfy Laboratorní vyšetření • Cytogenetické vyšetření - karyotyp, hodnocení mozaiky, získané chromosomové aberace • Molekulárně cytogenetické vyšetření - FISH (metafázní, interfázní), SKY, CGH • Molekluátrně genetické vyšetřní - analýza DNA,RNA • Další laboratorní vyšetření - screening DPM, biochemie, hematologie, histologie, imunohistochemie… • Další odborná vyšetření - neurologie, endokrinologie…. Cytogenetické vyšetření karyotyp, FISH, SKY, CGH,ZCA • 2-3 ml krve + 6 kapek Heparinu, sterilní odběr, protřepat, nemrazit • Odběry limitované počtem zpracování • Objednaní pacienti, karyotyp - mimo středu • Akutní vyšetření - novorozenci, gravidita, vitální indikace - po tel. domluvě • Získané chromosomové aberace - pondělí až středa, objednaní pacienti - riziko chemikálií, záření (před a po chemo a raditherapii…) • Interpretace výsledku, genetické poradenství DNA / RNA analýza,CHG, HR-CGH • Krev do EDTA, řádně protřepat, nemrazit (1-10ml) • Pro analýzu RNA nutné okamžité zpracování • Informovaný souhlas rodičů • Vždy doporučujeme genetickou konzultaci před vyšetřením a s výsledkem, indikace dle protokolárního postupu, optimálně klinickým genetikem • Interpretace výsledku genetikem Hodnocení • Zhodnocení výsledků všech provedených vyšetření, anamnestických údajů, zdravotní dokumentace • Potvrzení nebo stanovení diagnosy, pokud je to možné • Vyslovení genetické prognózy Poradenství, genetická prognóza • Povaha a důsledky postižení • Riziko rekurence v rodině • Možnost dalšího vyšetření nyní nebo v budoucnu • Možnosti primární prevence před graviditou a sekundární prevence - prenatálního vyšetření • Doporučení sledování a léčby u specialistů • Informace a kontakty na svépomocné organizace, specializovaná pracoviště a instituce Vnímání a hodnocení genetického rizika a genetické prognosy je zcela individuální Vnímání rizika je ovlivněno • osobními zkušenostmi • charakterem • touhou po dítěti • počtem zdravých dětí v rodě • možnostmi prenatální diagnostiky Další sledování • Pokračování klinického sledování, kontroly v genetické poradně - zejména pokud není stanovena diagnóza • Doporučení konzultace před plánováním rodičovství • Psychologická podpora Základní součásti zprávy z genetického vyšetření • osobní a rodinná anamnéza • genealogie • výsledky provedených vyšetření • závěr s vyčíslením genetického rizika • doporučení pro vyšetřovaného event. členy jeho rodiny Dědičná onemocnění • Vyrovnání se s dědičným onemocněním a porozumnění povaze a důsledkům nemoci • Nutná informace o rizizích pro další členy rodiny a o možnosti preventivního a presymptomatikého vyšetření příbuzných • Nedirektivní přístup Rodinná prevence • Informace pro rodinné příslušníky • Vytypování osob v riziku • Doporučení jejich genetického vyšetření