Plán výuky Lékařská genetika LF – ošetřovatelství, porodní asistentka, zdravotní záchranář presenční forma - jarní semestr 2014 Lékařská genetika – přednáška Úterý 10.20 – 12.00 1x za 14 dnů – sudé týdny Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 První výukový týden je sudý Program: 18.2.2014 Klinická genetika – genetická ambulance, genetické laboratoře, pacienti genetických poraden, genetická onemocnění MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 4.3.2014 Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy Mgr. Marta Hanáková 18.3.2014 Vrozené chromosomové aberace - klinické projevy, postnatální a prenatální diagnostika, genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 1.4.2014 DNA/RNA diagnostika – základy RNDr. Iveta Valášková 15.4.2014 Monogenně dědičná onemocnění, příklady, klinika, diagnostika, genetické poradenství, prenatální diagnostika MUDr. Jana Šoukalová 29.4.2014 Onkogenetická vyšetření, genetické poradenství u hereditárních nádorových syndromů MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 13.5.2014 Multifaktoriálně (komplexně) dědičná onemocnění – genetické poradenství, možnosti prenatální diagnostiky u chorob s komplexní dědičností, farmakogenetika, teratogeny MUDr. Šárka Prášilová 27.5.2014 Reprodukční genetika, genetická vyšetření u párů s poruchou reprodukce, prenatální diagnostika, preimplantační genetická diagnostika MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky Lékařská genetika LF – ošetřovatelství, porodní asistentka Kombinovaná forma - jarní semestr 2014 Lékařská genetika – přednáška KAM – A/1, 2. poschodí, posluchárna 209, LF MU Kamenice 3 Pátek 21.2.2014, 8.00 - 9.40 Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy Mgr. Marta Hanáková Pátek 21.3.2014, 8.00 - 9.40 DNA/RNA diagnostika – základy RNDr. Iveta Valášková Pátek 4.4.2014, 8.00 - 9.40 Klinická genetika – základy MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Literatura Základem studia je látka přednášená na přednáškách D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007 Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004 E. Kočárek a kol.: Klinická cytogenetika I, UK Praha, 2010, ISBN 978-80-246-1880-7 J. Fendrychová, I. Borek a kol.: Intenzivní péče o novorozence, Kapitola: Genetika v perinatologii, str. 111-126, NCO NZO 2007, 2012 Miluše Vacušková a kolektiv: Vybrané kapitoly z ošetřovatelské péče v pediatrii 1. část, kapitola 6: Genetické vyšetření, str. 113-125, NCO NZO, Brno 2009 Š. Sršeň, K. Sršňová: Základy klinickej genetiky, Osveta, 2005 ISBN 80- 217-0477-2. Hyánek a kol.: Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch Michalová K.: Úvod do lidské cytogenetiky, IDVPZ Brno, 1999 Šmarda J.: Člověk v proudu dědičnosti, Grada, 1999 Kapras J.: Pokroky v lékařské genetice, Avicenum 1992 Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací,1994 E. Kočárek, Biologie člověka 1, Scientia, 2010, ISBN: 978-80-86960-47-0 E. Kočárek, Genetika, Scientia, 2005, ISBN: 978-80-86960-36-4 M. Souček a kol., Vnitřní lékařství, Grada 2011, ISBN: 978-80-247-2110-1 http://telemedicina.med.muni.cz/pdm/genetika/ Podmínkou absolvování předmětu je účast na přednáškách a úspěšné zodpovězení písemného testu. Okruhy otázek pro bakaláře – ošetřovatelství, porodní asistentka, zdravotní záchranář 2013 Klinická genetika Čím se zabývá obor lékařská genetika – základní skupiny onemocnění, skupiny pacientů a druhy laboratorních vyšetření, která se používají v lékařské genetice. Vrozené chromosomové aberace autonomů, rozdělení, základní klinické příznaky u nejčastějších VCA autosomů, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Vrozené chromosomové aberace gonosomů rozdělení, základní klinické příznaky u nejčastějších VCA gonosomů, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Primární a sekundární genetická prevence (charakteristika, příklady) Autosomálně dominantní dědičnost, základní charakteristika AD dědičnosti , specifika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Autosomálně recesivní dědičnost, základní charakteristika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Genetické poradenství u příbuzenských vztahů, možnosti vyšetření. X-recesivní dědičnost, X-dominantní dědičnost , základní charakteristika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Genetické poradenství v rodinách s výskytem onkologických onemocnění. Kdy je podezření na hereditární (dědičnou) dispozici k onkologickému onemocnění v rodině. Uveďte některé příklady malignit s hereditární dispozicí. Prediktivní testování u hereditárních malignit, možnosti, podmínky a problémy (etické, psychologické, sociální). Reprodukční genetika – jaké potíže mají páry s poruchou reprodukce, jaká genetická vyšetření můžeme těmto pacientům nabídnout. Multifaktoriální (komplexní) dědičnost, charakteristika, příklady nemocí a vývojových vad, genetické poradenství, určení výše genetického rizika, možnosti prenatální diagnostiky pro tato onemocnění. Lidské teratogeny, charakteristika, rozdělení do skupin, na čem závisí účinek teratogenu, kritická období ve vývoji plodu Která infekční onemocnění matky v graviditě mají prokázaný teratogenní vliv na plod Která onemocnění matky event. metabolické disbalance mají teratogenní vliv na plod. Co je to FAS? Cytogenetika Chromosom, stavba chromosomu, vztah mezi pojmy chromatida a chromosom. Mitóza, meióza. Karyotyp, třídění chromosomů. Odběr materiálu, kultivace a zpracování v klasické cytogenetice - postnatální, prenatální onkocytogenetice , metody pruhování a barvení chromosomů. Vrozené chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Získané chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Molekulárně cytogenetické metody, typy sond, princip značení DNA, modifikace metody FISH, principy a využití metod. Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické a nádorové cytogenetice a reprodukční medicíně, příklady detekce genetických změn a onemocnění. Význam a využití cytogenetiky při vyšetřování onkologických pacientů, materiál, metody včetně molekulárně cytogenetických. DNA diagnostika DNA – definice, její struktura, nukleotid, nukleozid, nukleové báze, typy vazeb Gen – definice, funkce, struktura Alela – dominantní, recesivní, kodominance Genotyp, fenotyp, homozygot, heterozygot Lidský genom - Projekt HUGO Přenos genetické informace Ústřední dogma molekulární biologie RNA - typy, funkce Transkripce, posttranskripční úpravy, translace Genetický kód Mutace – definice, rozdělení, typy mutací, klasifikace mutací z hlediska efektu na genový produkt DNA diagnostika – definice, cíle, přímá a nepřímá DNA diagnostika, metody detekce známých mutací, metody vyhledávání neznámých mutací Gen CFTR, nejčastější CF mutace a metody jejich detekce