C:\Users\Martin\Desktop\FAP.jpg
Familiárna adenomatózna polypóza
Martin Jaborník
Barbora Ingeliová
Eliška Gazárková

•FAP je autozomálne dominantné dedičné ochorenie charakterizované desiatkami až stovkami
adenomatóznych polypov hrubého čreva a konečníka, vznikajúcich v priebehu druhej dekády života, 3
formy:
1)Klasická FAP
2)Atenuovaná, AFAP
3)MUTYH asociavoná FAP (recesívne dedičná)
•

•FAP má incidenciu okolo 1: 8300, postihuje rovnako obidve pohlavia
•Príčinou klasickej i atenuovanej formy FAP je zárodočná mutácia tumorsupresorového genu APC
lokalizovaného na dlhom ramienku 5. chromozómu.
•Približne v 75 % sa táto mutácia dedí, zatiaľ čo v ostatnej štvrtine vzniká de novo
•Riziko pre deti pacientov s FAP je 50 %

•Väčšina pacientov je asymptomatických, pokiaľ adenómy nie sú veľké a početné a nespôsobujú
krvácanie z rekta, anémiu, alebo malignizujú. Vznik malignity je prakticky 100 %
•K nešpecifickým symptómom patrí obstipácia alebo hnačka, bolesť brucha, hmatateľné masy v bruchu,
strata váhy
•FAP sa môže prezentovať aj extraintestinálnymi prejavmi ako osteómy, dentálne abnormality,
kongenitálnou hypertrofiou pigmentového epitelu sietnice (CHRPE)

C:\Users\Martin\Desktop\CHRPE17.jpg
Diagnostika
•Diagnóza sa zakladá na rodinnej anamnéze, klinickom obraze a rozšírenej črevnej endoskopii alebo
celkovej kolonoskopii.
•Dôležitým diag. faktorom je CHRPE vyskytujúca sa u 80 % pacientov
•Kedykoľvek je možné klinickú diagnózu potvrdiť genetickým vyšetrením.
•

Genetické vyšetrenie
•Pred gen. vyšetrením, je nutné absolvovať poradenstvo s lekárom a podpísať informovaný súhlas
•Postnatálne:
•DNA pacienta je izolovaná z leukocytov periférnej krvi
•Prenatálne:
•DNA analýza využíva materiál získaný amniocentézou, prípadne odberom choriových klkov
•Preimplantačné genetické testovanie, ktoré je pre väčšinu rodín eticky najprijateľnejšie
•
•

Liečba
•Rodinní príslušníci jedincov s FAP podstupujú screening, od 10-12 rokov sigmoideoskopiu, od 20
rokov sú  kolonoskopovaný
•Pri zistení ťažšieho stupňa je odporúčané ako prevencia kolorektálneho karcinómu chirurgické
riešenie, všetko v rámci individualizácie pacienta
•Totálna proktokolektómia, a ileoanálny pouch alebo ileorektálna anastomóza pre AFAP.
•Rakovina duodena alebo desmoidné tumory sú dve najčastejšie príčiny smrti po totálnej kolektómii.
Tie musia byť zavčasu liečené a zistené
•Prevetnivní opatření jsou individuální, řídí se přijatými doporučeními
(např:http://www.slg.cz/2011/klinicka-onkologie), na konci 2015 se očekává aktualizace

Etický problém
•Diagnostické metódy ako také, majú viesť k zvýšeniu efektivity liečby pacienta, zatiaľ čo
prenatálna diagnostika jedinca s FAP môže viesť k ukončeniu tehotenstva z genetickej indikácie
•Jsou i jiné etické problémy v souvislosti s typem tohoto onemocnění – prediktivní testování,
prenatální dg, pojištění,....???

Použité zdroje
•https://www.orpha.net/data/patho/SK/Familial-adenomatous-polyposis.pdf
•http://www.linkos.cz/files/onkologicka-pece/2/19.pdf
•http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/5/411.pdf
•Pozn. RG
•