Maligní hypertermie
Noční můra anesteziologů
Natália Hodoňová ,Tomáš Handrla, Jan Gregorovič, Martin Komínek

Podklad onemocnění
´Hereditární subklinická myopatie se zvýšenou excitabilitou RyR1 na sarkoplazmatickém retikulu
´Mutace genu pro RyR1 receptor
´Kofein, inhalační anestetika a depolarizující myorelaxancia zvyšují afinitu RyR1 pro vápník →
zvýšená aktivita RyR1
´Defekt ovlivňuje vrátkování RyR1 rec. → circulus vitiosus

Klinické projevy onemocnění
´Při celkové anestezii
´Nekontrolovatelné svalové kontrakce
´Zvýšená teplota
´Tachypnoe
´Tachykardie
´Hyperkalémie
´Cyanóza
´Hypermetabolická reakce organismu (vzestup CO2, laktátu → acidóza)
´Riziko rhabdomyolýzy
´Variabilní projevy – běžný průběh anestezie až fatální komplikace (multiorgánové selhání)
´

Dědičnost  maligní hypertermie
´Autosomálně dominantní
´Monogenní
´Defekt na 19q(13.1)
´30+ známých mutací genu
´Různá penetrace mutovaného  genu
´Prevalence 1 : 2000
´Incidence 1 : 100000 z podaných celkových anestezií

Možnosti diagnostiky
´Na základě OA nebo RA
´Při nevysvětlitelných komplikacích CA
´Z biopsie m. quadriceps femoris
´Kontrakční kofeinový-halotanový test
´Genetické vyšetření
´Genetická konzultace
´DNA diagnostika
´RNA diagnostika
´
´

Možnosti léčby
´Dantrolen (anesteziologické protokoly)
´Specifické vedení anestezie
´Circulus vitiosus nelze farmakologicky ovlivnit
´

Děkujeme za pozornost
pozn RG