Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil •Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem •Karyotyp: 47, XX, +13 nebo 47, XY, +13 •Etiologie: •u 80% čistá trizomie na podkladě meiotické nondisjunkce •20% případů tvoří mozaiková forma (chybná mitóza buňky v embryonálním vývoji) nebo Robertsonovská translokace 46, XX, t(13;14) nebo 46, XY, t(13;14) Ò Òhttp://www.priznaky-projevy.cz/images/priznaky-projevy/patauuv-syndrom-trisomie-13-chromozomu-priz nakyprojevy-symptomy-4.jpg patauuv-syndrom-trisomie-13-chromozomu-priznaky-projevy-symptomy-4.jpg •Motorická a mentální retardace •Deformace hlavy/obličeje •Mikrocephalie, kožní defekty ve vlasaté části hlavy, široce otevřená fontanela, vrozené vady mozku, mikro- až anoftalmie, hypertelorismus, rozštěpové vady rtu a patra, nízko posazené a dysplastické uši •vrozené vady srdce a ledvin, malrotace orgánů •Polydaktylie – postaxiální hexadaktylie •Kryptorchizmus •Léčba: u přeživších kardiochirurgické a plastické operace Òhttp://www.lucinafoundation.org/assets/trisomy13.jpg http://www.lucinafoundation.org/assets/trisomy13.jpg Òhttp://www.priznaky-projevy.cz/images/priznaky-projevy/patauuv-syndrom-trisomie-13-chromozomu-priz naky-projevy-symptomy-6.jpg Òhttp://www.priznaky-projevy.cz/images/priznaky-projevy/patauuv-syndrom-trisomie-13-chromozomu-priz naky-projevy-symptomy-2.jpg http://www.priznaky-projevy.cz/images/priznaky-projevy/patauuv-syndrom-trisomie-13-chromozomu-prizn aky-projevy-symptomy-6.jpg http://www.priznaky-projevy.cz/images/priznaky-projevy/patauuv-syndrom-trisomie-13-chromozomu-prizn aky-projevy-symptomy-2.jpg •výskyt onemocnění Ò 1/5 000 - 10 000 •až u 95% případů Ò spontánní potrat •50% dětí umírá Ò první měsíc •Většina dětí umírá do 1 roku Ò http://i.iinfo.cz/images/492/prenatalni-diagnostika-14.png •Vzniku Patauova syndromu nelze zabránit •Dá se pouze zjistit pomocí screeningového vyšetření během těhotenství •Provádí se v 11.-13. týdnu těhotenství, případně v 16.-18. týdnu těhotenství •Pomocí biochemických markerů z matčiny krve (AFP, hCG, PAPP-A, nekonjugovaný estriol) a podrobným UZ vyšetřením •V případě vysokého rizika se provádí ověření karyotypu plodu •Riziko přítomnosti Patauova syndromu je vyšší u plodů matek ve vysokém věku nebo při genetické zátěži rodičů – (nosiči balancované aberace, chromosomová aberace v rodině/u předchozího dítěte) •Souvislost s věkem otce nebyla prokázána •Vyšetření karyotypu s cílem vyloučit či potvrdit trisomii 13. chromosomu • •- Prenatální diagnostika - nutné získat vzorek tkáně plodu: •- Odběr choriových klků (CVS) - dříve než amniocentéza, mezi 11. a 13. gestačním týdnem, speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolou, nejčastěji transabdominálně. Výhodou odběru - časnější diagnostika + rychlejší kultivace buněk. •- Aminocentéza - odběr vzorku plodové vody jehlou přes stěnu břišní pod kontrolou ultrazvukem. Obvykle se provádí mezi 16. a 18. týdnem gravidity. •- Kordocentéza od 20. gestačního týdne, punkce pupečníku a odběr fetální krve z pupečníkové vény speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolu. Karyotypizace lymfocytů plodu je velmi rychlá, výsledky jsou k dispozici během 48–72 hodin. • •- Postnatální diagnostika – odběr periferní žilní krve •Umělé ukončení těhotenství •na žádost těhotné je možná interrupce do 12. týdne gravidity, pokud tento výkon není z nějakého hlediska kontraindikován •není součástí zdravotní péče, pokud se nejedná o zdravotní (genetické) indikace •po uplynutí 12 týdnů gravidity lze uměle přerušit těhotenství jen je-li: •ohrožen život ženy •prokázáno těžké postižení plodu •plod neschopen života •svědčí-li pro umělé přerušení těhotenství genetické důvody, lze uměle přerušit těhotenství nejpozději do 24. týdne gravidity •nikdo ze zdravotníků nesmí být nucen spolupracovat na ukončení těhotenství Ò •BRYŠOVÁ, Věra. Základy klinické genetiky pro studující 4. ročníku lékařské fakulty. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 1995, 91 s. ISBN 80-210-1150-5. •MUNTAU, Ania. Pediatrie. 2. české vyd. Praha: Grada, 2014, 588 s. ISBN 978-80-247-4588-6. •ZWINGER, Antonín. Porodnictví. 1. vyd. Praha: Galén, 2004, 532 s. ISBN 80-246-0822-7 •http://www.wikiskripta.eu/index.php/Prenat%C3%A1ln%C3%AD_diagnostika •http://www.stefajir.cz/?q=patauuv-syndrom •http://ulgrs.upol.cz/portal/?p=49 - Ustav lékařské genetiky a fetální medicíny •http://www.wikiskripta.eu/index.php/Etické_a_právn%C3%AD_aspekty_lékařské_genetiky •www.eprojekt.gjs.cz/Services/Downloader.ashx?id=13115 Ò Ò