WILIAMS-BEUREN
SYNDROM
Alice Reková, Kristýna Šulcová, Veronika Tomečková
sk.1

Co je to Williams-Beuren syndrom?
http://newswise.com/images/uploads/2011/05/19/Slide1.jpg
vzácné multisystémové onemocnění
(incidence 1 z 10 000 novorozenců)
ovlivňující růst dítěte, jeho fyzický vzhled a rozvoj kognitivních funkcí
zařazení:
STRUKTURNÍ ABERACE
(mikrodeleční syndromy)

Jak vzniká?
•intersticiální delecí dlouhého raménka na mateřském/otcovském chromosomu č. 7 (7q11.23)
•prakticky ve všech případech DE NOVO – nereciproký crossing over v profázi I.meiotického dělení –
při vývoji gamet
•většina dospělých s WBS se rozhodne nereprodukovat (mají 50% šanci, že se jim narodí stejně
postižené dítě) → případy familiárního výskytu velmi vzácné
•

Jak se projevuje?



http://www.physio-pedia.com/images/7/7c/Williams_Syndrome_Girl.jpg
SKŘÍTKOVITÝ OBLIČEJ – ELFIN FACE





Jak je možné potvrdit diagnózu?
•klinická diagnóza
•genetické vyšetření
•1. základní cytogenetické vyšetření: 46, XY = normální karyotyp
•2. molekulární cytogenetika:
•FISH (fluorescence in situ hybridization)
•využíváme lokus specifickou sondu hybridizující s genem ELN: přítomen normální chromozom 7 (2
hybridizační signály – ELN + specifický kontrolní gen) a chromozom 7 s delecí (jen kontrolní
hybridizační signál)
•46, XY.ish del(7)(q11.23q11.23)(ELN-)
•ARRAY CGH (array comparative genomic hybridization)
•Materiál k vyšetření:
•Postnatálně- lymfocyty periferní krve
•Prenatálně- CVS- po 10.t.g.
•                       buňky plodové vody-AMC 16.-20.t.g.
delece cca 1,5 milionu bp kódujících 26-28 genů

chr7-elastin
http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/williams/images/williams_FISH.jpg


Je možné jej léčit?
•kauzální léčba neexistuje
•1. sledování pacienta
•(pravidelné kontroly u praktického lékaře (kontroly TK, funkce ledvin,zachyt skoliozy a kloubnich
obtizi) a pak u různých specialistů (kardiolog, nefrolog, ortoped.....)
•2. farmakoterapie
•(hypertenze, osteopenie, hypothyreoidismus, glukózová intolerance, hyperkalcémie)
•3. operace
•(aortální stenóza, balonková angioplastika, inzerce stentu)
•
http://globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/02/WSA_stack_logoFINAL.jpg

Zdroje:
•https://williams-syndrome.org/sites/williams-syndrome.org/files/NEJM-WBS-MedicalProgress.pdf
•http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/williams/
•KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické
cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s
•