Barbora Havránková
Eva Ševelová
Josef Šajtar
Adéla Tatarková
Anna Širáková

žStrukturní chromozomová aberace - delece subtelomerického úseku na p raménku 4. chromozomu
žNachází se na 4p16.3
žPokud je delece menší než 3.5 Mbp má za následek lehčí formu syndromu Pitt- Roger- Danksův syndrom

žJednotlivci mají v různé míře vyjádřeny následující příznaky:
ž                  Pomalý růst před i po narození
ž                  Těžká vývojová i mentální retardace
ž                  Microcefalie
ž                  Srdeční vady
ž                  Rozštěp rtu nebo patra
ž                  Epikantus, Ptosis
ž                  Kapří ústa, Zobákovitý nos
ž                  Hypertelorismus
ž                  Hypotonie
ž                  Epileptické záchvaty
ž                  Hypospadie, Kryptorchismus
ž                  Pes equinovarus
ž
o35% umírá do 2 let, dle míry postižení až 20-40 let
o

žUltrazvukové vyšetření
žNeinvazivní test PrenatalSafe (z periferní krve matky, nadstandartní, cenově náročné, není
stoprocentní záchyt)
žIndikace genetického vyšetření:
oVýskyt balancované translokace u jednoho/obou rodičů
oZvýšené riziko onemocnění (např. výskyt WHS v rodině)
oPatologický nález při ultrazvukovém vyšetření
žMožnosti genetického vyšetření:
oChromozomová analýza (cytogenet. vyšetř.)
oFISH (mikrodelece)
oMLPA
oArray-CGH

žK prenatálnímu vyšetření se využívá: Periferní krve matky, plodová voda, vzorek choriových klků
placenty
žK postnatálnímu vyšetření se využívá: stěr bukální sliznice, krev dítěte

ž85-90 % procent mutací vzniká de novo
žZbylých 10-15 % případů – jeden z rodičů je nositelem balancované translokace


ž1:50 000
ž2x častěji u žen
ž

žKomplexní léčba syndromu WHS neexistuje
žOdvíjí se od jednotlivých potřeb pacientů
žVážné orgánové vady vyžadují chirurgické řešení
žZáchvaty se řeší antiepileptiky např kys. Valproovou aj.
žProblémy s výživou vyžadují vysoko kalorickou umělou výživu podávanou pomocí PEG
žFyzioterapie, logopedie, ergoterapie, psychologie

žPreimplantační genetická diagnostika (biopsie embrya)
žDárcovská spermie/vajíčko
žVyšetření choriových klků (10-13 g. t.), amniocentéza (16-18 g. t.), kordocentéza(od 20 g. t.)
žUltrazvuk plodu (mikrocefalie, srdeční vady, pedes aequinovares….)
ž

žGenetická indikace ukončení těhotenství do 25. týdne
žZdravotní indikace – upřednostňováno zdraví matky
žEtické aspekty:
¡Dostatečná informovanost obou rodičů ohledně všech možných rizik
¡Genetické poradny
¡Informovaný souhlas s genetickým vyšetřením a invazivními zákroky
¡Nevyvozovat závěry z pomocných testů (viz PrenatalSafe – nutnost ověření invazivními metodami)
¡Vyloučení nátlaku na rodiče při rozhodování
ž
ž

žhttp://www.prenatalsafe.cz/
žhttp://www.wikiskripta.eu/index.php/Wolf%C5%AFv-Hirschhorn%C5%AFv_syndrom
žwww.alfabet.cz/informace-o-typech.../52-wolfuv-hirschhornuv-syndrom