Cri du Chat syndrom Kristýna Stejskalová, Barbora Špaková, Beáta Stopjaková, Iveta Belovičová, Dana Jenčová, Veronika Lopáčková C:\Users\Beatka\Desktop\232.jpg Klinické prejavy ochorenia •Plač podobný mačaciemu mňaukaniu kvôli anatomicky nesprávne utváranému hrtanu a hrtanovej príklopke •Hypotonia •Nízka pôrodná hmotnosť, často v kombinácii s problémami sania a prehĺtania- kvôli tomu môže v prvých 2 rokoch horšie prospievať •Dýchacie problémy komplikované respiračními infekciami •Mikrocefalia •Novorodenci a kojenci: mesiačikovitá tvár •Dospelí: pretiahnutá tvár s epikantami, široký koreň nosu, krátke philtrum a ústa s dolu otočenými kútikmi •Malformácia boltcov • • •Stredne ťažká event. ťažká psychomotorická a mentálna retardácia •Chôdza sa rozvíja až medzi 5. a 6. rokom •Komunikačné schopnosti sú značne obmedzené •Často sa pridružuje hyperaktivita a strata pozornosti •Po 20. roku sa objavujú presenilné prejavy- časom sa prehlbujú •Srdečné vady: defekt komorového septa • defekt sieňového septa • ductus arteriosus • Fallotova tetralógia •VVV ľadvín •Oči ďaleko od seba •Poruchy svalov, sluchu, zraku • • Genetická príčina •Vzácna vrodená geneticky podmienená choroba •Prvý syndróm, u ktorého bola ako príčina popísana štrukturálna chromozomálna aberácie •Delécia kritického regiónu (5p15.2) v subtelomerickej oblasti krátkeho ramienka 5. chromozómu – do tejto oblasti boli mapované gény pre proteíny Semaforin F a δ-catenin, ktoré majú zrejme funkciu v NS •Cca v 80% vzniká de novo • Karyotyp 46, XX, del(5p) Riziko opakovania rovnakého ochorenia pre príbuzných pacienta • •V 80% prípadov vzniká v dôsledku mutácie de novo v zárodočnej bunke niekterého z rodičov •Riziko opakovania pre ďalších súrodencov je v takomto prípade nízke •V 20% prípadov je niekterý z rodičov zdravý nosič balancovanej translokácie, potom je riziko vzniku nebalancovanej chromozómovej aberácie pre potomkov zvýšené • • Prevalencia ochorenia v populácii • • • •Prevalencia syndrómu je 1: 20 000 až 1: 50 000 novorodencov Možnosti genetického vyšetrenia •Metódy klasickej cytogenetiky : • cytogenetické vyšetrenie chromozomálnej výbavy - G pruhování •Metódy molekulárnej genetiky: • FISH ( fluorescenčná in situ hybridizácia) s využítím lokus špecifické sondy •Prenatálne : •amniocentéza od 16.-18. týždňa gestácie ( kultivácia 10-20 dní) •odber choriových klkov od 10.-13. týždňa •kordocentéza od 20.týždňa •Postnatálne z krvi dieťaťa • • Možnosti liečby Terapia symptomatická, kauzálna nie je. • •Chronické infekcie HCD, otitis media, pneumonie, •obstipace • •Psychomotorický vývoj a reč, sluch • •Chirurgická terapia. : kardiálne malformácie, •strabismus, kryptorchismus • C:\Users\Beatka\Desktop\cdc-e1367681155818.jpg MRI, Audiometria Preventívne opatrenia •Prenatálna diagnostika- fetálna chromozomálna analýza • •+USG prenatálne (bilateralna ventriculomegália, fetalne choroidálne cysty, microcephalia, ageneze corpus callosum) • C:\Users\Beatka\Desktop\hqdefault.jpg •A case of prenatally detected cri du chat syndrome (5p-) is reported. • •Amniocentesis was performed following an abnormal ultrasound finding of isolated moderate bilateral ventriculomegaly. •The karyotype showed a terminal deletion of the short arm of chromosome 5 including the critical region 5p15 for cri du chat syndrome. This was confirmed by fluorescence in situ hybridisation (FISH). Isolated mild ventriculomegaly may be a non-specific marker for cri du chat syndrome. • • • • • •http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11810654 Etické a právne aspekty •Genetická konzultácia a vyšetrenie je dobrovoľné ( podľa priania rodiny) •Pri voľbe diagnostických postupov v tehotenstve má rozhodujúce slovo matka •Lekár je povinný vhodným spôsobom poučiť členov rodiny o povahe choroby a o potrebných výkonoch ( snaha o maximálnu informovanosť) •Zo zákona vyplýva, že pre lekárske úkony ( invazívne metódy prenatálneho vyšetrenia plodu, diagnostika DNA) je potrebný písomný tzv. poučený súhlas pacienta ( matky) •V Českej republike je možné v súlade so zákonom 66/1986 Sb. O umelom prerušení tehotenstva, tehotenstvo umelo prerušiť z genetických dôvodov do 24 t.t. • Zdroje •http://search.proquest.com/docview/195586154?accountid=16531 •http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome •https://publi.cz/books/95/06.html •http://www.wikiskripta.eu/index.php/Prenat%C3%A1ln%C3%AD_diagnostika •http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/cdc/ •http://cs.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat •http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/cri-du-chat-5p-syndrom-priznaky-projevy-symptomy •