Cystická fibróza
Doleželová Eva, Faltus Petr, Ďurovec Oliver, Štulrajter Marek, Ondřej Dohnal, Aleš Dvořák, Richter
Jan

CFTR gen
•cystic fibrosis transmembrane conductor regulator
•na q raménku 7.chromozomu
•vysoce evolučně zakonzervovaný
•kóduje CFTR protein - složka Cl- kanálu na apikální membráně bb. exokrinních žláz
•

http://www.wikiskripta.eu/images/c/cb/Cystic2cz.jpg
Každý 30. přenašeč
66% sourozenec

Příznaky
•Novorozenci: mekoniový ileus, protrahovaný icterus, hypoproteinémie s edémy a metabolická
alkalóza, nepřibírají
•Kojenci: neprospívání při velké chuti k jídlu, steatorea, prolaps rekta.
•Větší děti: porucha růstu, opakované sinusitidy (často chybně léčeny na astma) a paličkovité prsty
•Dospělí: azoospermie, chronický kašel, tachypnoe, hemoptýza, bronchiektázie, nosní polypy a
hvízdání.
•
•Další projevy:  pneumotorax, cor pulmonale, deficit vit. ADEK, cholestatická žloutenka, cirhóza a
portální hypertenze, DM, dilatační kardiomyopatie, chronické infekce

Nejčastější indikace pro vyšetření
•Suspektní CF
•Cystická fibrosa v rodině
•Neprospívání
•Úmrtí v kojeneckém a dětském věku
•Novorozenecký screening
•Preventivní prekoncepční vyšetření

Genetická vyšetření u poruch reprodukce
•U dárců spermií a oocytů vyšetřeny nejčastější mutace
•Porucha spermiogeneze (obstrukční azospermie, těžká oligospermie

Diagnostika
•Klinika - Pozitivní potní test (stimulace pilokarpinovou iontoforézou, sběr potu a kvantitativní
stanovení Cl v potu) - Genetika (zjištěny dvě mutace genu CFTR)
•
•Nejčastější mutace genu pro CF v ČR:
–F508del 70,7 % (II. Třída)
–CFTRdele2,3(21kb) 6,4 %
–G551D 3,7 %
–N1303K 2,8 %
–
•Materiál: žilní krev, plodová voda, slizniční stěr z dutiny ústní
•

Genetické vyšetření
•Preimplantační genetická diagnostika
–Analýza DNA před plánovaným těhotenstvím
–IVF
–Vyšetření embrya
•Prenatální diagnostika
–odběr choriových klků (12. - 14. t.g.),amniocentéza (16. - 18. t.g.)
•Novorozenecký screening
–Metoda suché kapky – stanovení hladiny imunoreaktivního tripsinogenu (IRT) –  DNA analýza CFTR
genu v případě pozitivity
–

Prevence
•Genetické poradenství
•Vyšetření osob v riziku nosičství patol. alely pro gen CFTR (rodiny s výskytem, ...)
•
•Klub CF – Pomáháme slaným dětem
•
•
•

Terapie
•Respirační systém:
–Specifická ATB
–Mukolytika
–Oxygenoterapie
–Očkování, dechová rehabilitace, hygienické návyky
–Transplantace plic
•GIT
–Zvýšný přísun živin, tekutin a vitaminů
–Pankreatická substituce (enzymatická, inzulin při DM)
–Nazogastrická sonda, perkutánní gastrostomie
•Naděje na dožití kolem 40 let

Etické a právní aspekty genetických vyšetření
lEticky je tu konflikt mezi právem nenarozeného jedince na život a právem rodičů nemít postižené
dítě
lČeský právní řád považuje plod za součást těla matky a matka má rozhodující slovo při otázce
potratu

Umělé ukončení těhotenství
lNa žádost těhotné ženy do 12. týdne gravidity
lPo uplynutí 12 týdnů je interupci možná:
-Při ohrožení života matky
-Při těžkém postižení plodu
lPři geneticky podmíněném onemocnění plodu je interupce možná nejpozději do 24. týdne