Vrozené vady Z. Rozkydal P. Janíček •Vrozené vady • •Jsou vady s nimiž se dítě narodí. • •1. Typické - dědičné, většinou genová • abnormalita, mají familiární výskyt • •2. Atypické - vznikají během vývoje plodu, • nejsou dědičné •Vrozené vady • •1. Porucha formace části končetiny •2. Chybná diferenciace a separace •3. Zdvojení •4. Gigantismus •5. Hypoplázie •6. Vrozená konstrikce •7. Generalizované vady 1.Poruchy formace 2. A. Defekty končetin transverzální - terminální (chybí distální část) - vmezeřené (chybí prostřední část) B. Defekty končetin longitudinální - terminální (chybí distální část) - vmezeřené (chybí prostřední část) Vrozené vady - cong defekty 2 •Terminální defekty Vrozené vady - cong defekty1 •Transverzální •Longitudinální •Obr. 1 •Obr. 2 Vrozené vady - cong-defekty 3 •Vmezeřené defekty •Longitudinální •Transverzální •Obr. 3 •Aplázie • •Např: fokomélie (ruka nasedá na rameno) • většinou není dědičná • hlavní roli hrají exogenní příčiny • Vrozené vady - cong-defekty 3 •Obr. 4 Vrozené vady- aplasie ruky •Vrozená aplázie prstů a metakarpů •Obr. 5 Osteo- apláztie klavikuly Osteo- aplázie klavikuly 2 •Dysostosis cleidocranialis •Chybění klavikuly • •Defekty kalvy •Obr. 6 Vrozené vady-manus vara •Kongenitální aplázie radia - manus vara •Obr. 7 Vrozené vady-manus vara 2 •Kongenitální aplázie radia - manus vara •Obr. 8 Vrozené vady- rozštěp ruky •Klepetovitá ruka •Obr. 9 Osteo-aplázie femuru Osteo- aplázie femuru 2 •Aplázie femuru •Obr. 10 •Obr. 11 Vrozené vady- cong defekt femoru •Kongenitální aplázie •femuru •Obr. 12 Vrozené vady- coxa vara cong •Coxa vara congenita •Obr. 13 Vrozené vady- coxa vara cong •Coxa vara congenita •Obr. 14 Vrozené vady - kong pakloub tibie •Kongenitální pakloub •tibie •Obr. 15 Osteo- aplázie pector Osteo- pektor •Aplázie pektorálních svalů •Obr. 16 •2. Chybná diferenciace • •Syndactylia - srůst kůží až srůst kostní •Kong. radioulnární synostóza •Kong. synostózy karpálních kostí •Synostózy obratlových těl •Kong. synostóza tibiofibulární •Tarzální koalice - vazivové, chrupavčité, • kostní spojení tarzálních kostí •. •Syndaktylie •Obr. 17 Osteo-synostoza radiouln •Kongenitální radioulnární synostóza •Obr. 18 Vrozené vady- koalice nohy •Tarzální koalice nohy • • •Obr. 19 •malá lopatka •os omovertebrale •vazivové, chrupavčité, •kostní spojení •fixovaná rotace lopatky •omezení pohybu •Sprengelova deformita •- vysoký stav lopatky Osteo- Sprengel •Obr. 20 •3. Zdvojení (duplikace) • •Přespočetný prst (palec, malík apod.) •Polydactylia •- rudimentární prst •- gigantický prst Vrozené vady -nadpočetný prst •Nadpočetný prst •nohy •Obr. 21 •Polydaktylie •Obr. 22 •Polydaktylie •Obr. 23 •4. Gigantismus • •Zvýšená produkce růstového hormonu • •A- vysoká mohutná postava (nad 2 m) • proporcionální gigantismus • dysproporcionální gigantismus • •B- mohutná část těla • H:\Výuka\somatotyp\Obrázek1.jpg Vrizené vady- gigantismus palce nohy •Makrodaktylie •Obr. 25 •5. Hypoplázie • •Nedostatečný nebo chybný růst kostí • •Brachydaktylia •Brachyphalangia •Zkrácení metakarpů a metatarzů •Hypoplázie palce •Madelungova deformita •Pes equinovarus congenitus Osteo-Madelung1 Osteo- Madelung2 •Madelungova deformita •Bajonetovitý tvar karpu •Dist. část radia roste pomalu •Sklon epifýzy radia volárně a •ulnárně •Přerůst ulny •Omezení pohybu zápěstí •Obr. 26 •Obr. 27 •Druhá nejčastější vada •Výskyt 1/1000 • 2x častěji u chlapců • •1. Equinozita •2. Varozita paty •3. Addukce přednoží •4. Supinace nohy •5. Exkavace střední • části nohy • •Pes equinovarus congenitus Osteo- PEC •Obr. 28 •Polohový PEC •Pravý, rigidní PEC •Rigidní sdružený • s dalšími vadami •Pes equinovarus congenitus •Obr. 28 •Vrozeně vadný tvar talu •Přední část talu prominuje laterálně •Stočení nohy do kornoutu •Chodidlo našlapuje na zevní •okraj nohy Vrozené vady- PEC 1 Vrozené vady- PEC rtg •Norma PEC •Pes equinovarus •congenitus • •RTG vyšetření •Obr. 30 Vrozené vady- PEC cvičení •Léčba •Cvičení: malý význam • •Obr. 31 Vrozené vady - PEC sádrování •První dny po porodu: •Sádrový obvaz ob den měnit, •později 2 x týdně, •Po propuštění 1 x týdně •celkem 10-16 týdnů. •Korigovat všechny složky •současně. •Subtalární derotace •Sádrovat do 3 měsíců. •Léčba: redresní sádrová léčba •Obr. 32 Vrozené vady - PEC sádrování •Ponseti metoda: •Korigovat sádrou všechny •složky deformity současně. •Po 4 týdnech Achilotomie •a naložení sádrového obvazu na 6 týdnů •Pak doléčení Denis- Brownovou dlahou. • •60 % úspěch •40 % nutná operační léčba •Léčba: redresní sádrová léčba •Obr. 32 •Operace • •prodloužení šlachy Achilovy •zadní kapsulotomie •op. sec Turco, Mc Kay, Dwyer, •Heymann, Bermann + Gartland. • •Doléčení- sádry, korekční sandály • Vrizené vady- PEC invet •Pes equinovarus congenitus - inveter. •Obr. 33 Vrozené vady- PEC resekce sub talo •Resekce sub talo •Obr. 34 •Metatarsus varus congenitus • •Frustní forma PEC - addukce a supinace • přednoží. •Léčba konzervativní i operativní Vrozené vady - PEC metatarsus adductus Osteo- adductus •Obr. 35 •Obr. 36 vrozené vady- konstrikce •6. Vrozené konstrikce •Jsou získány během intrauterinního vývoje •Cirkulární zářezy končetin •Obr. 37 Vrozené vady- pterygium colli •Pterygium colli •Obr. 38 Vrozené vady- torticolis musc •Torticollis muscularis congenita •Porodní trauma m. sternocleidomasteoideus •Hematom, napnutí a jizevnaté zkrácení svalu •Hlava je otočena ke zdravé straně •Hlavu nelze sklonit na zdravou stranu •Asymetrie obličeje, skrčení krční páteře •Obr. 39 Torticolis musc •Torticollis muscularis congenita •Obr. 40 •Generelizované skeletální vady A. Kostní vady B. B. Chrupavčité vady C. C. Mesenchymální vady •A. Kostní vady •Osteogenesis imperfecta • •Osteopetrosis •- letalis (mnohočetné fraktury intrauterinně) •- tarda (zvýšená lomivost kostí, • zlomeniny, deformity, kyfóza, • kyfoskolióza, modré skléry • nedoslýchavost (otoskleróza) Osteo- ostreogenesis imp1 Osteo- osteogenesis imp 2 •Osteogenesis imperfecta •Obr. 41 •Obr. 42 Osteo- osteogenesis imp3 Osteo-osteogenesis imp4 •Osteogenesis imperfecta •Mnohočetné zlomeniny •Deformity končetin •Kyfoskolióza •Obr. 43 •Obr. 44 •Osteogenesis imperfecta Osteo-osteogeneiss imp5 Osteo-osteogensis imp5 •Modré skléry •Poruchy dentice •Obr. 45 •Obr. 46 •Osteogenesis imperfecta I. typ • •modré skléry •produkce kolagenu na 50 % •hyperelasticita kloubů •kyfoskolióza •plochonoží •porucha sluchu- projeví se později • •Osteogenesis imperfecta II. typ • •intrauterinní letalita - intrakraniální •krvácení •po porodu respirační insuficience •defektní hrudní koš •sériové zlomeniny žeber •deformace končetin •modré skléry • •Osteogenesis imperfecta III. typ • •neletální typ •vážná lomivost kostí •progresivní deformity skeletu •těžké deformity páteře a končetin •autosomálně recesivní dědičnost • •Osteogenesis imperfecta IV. typ • •osteoporóza •zvýšená lomivost kostí •normální barva bělma •dentinogenesis imperfecta • •Osteogenesis imperfecta V. typ • •podobný typu IV. •nepodařilo se prokázat defekt kolagenu •zlomeniny v dětsví i v dospělosti •provázeny deformitami •kostní svalek hypertrofický •bělma normální •Osteopetrosis Osteo-osteopetrosis Osteo- osteopetrosis •Osteopetrosis •Kost je sklerotická a křehká •Osteopoikilosis •Obr. 47 •Obr. 48 •B. Chrupavčité vady •Achondroplázie •Mnohočetná chondromatóza •Mnohočetná epifyzární dysplázie •Achondroplázie Osteo- achondroplasie •Nedostatečná činnost růstových plotének •Předčasný uzávěr epifýz dlouhých kostí •Dysproporcionální trpaslík – •dlouhý trup, krátké končetiny •Duševní vývoj je normální •Svalstvo nadměrně vyvinuté •Obr. 49 Osteo- spondyloepifys dysplasie osteo- spondyloepifys dyspl 2 •Spondyloepifyzární dysplázie •Porucha enchondr. osifikace epifýz •Deformace epifýz, postižení kloubů •platyspondylie •Obr. 50 •Obr. 51 •Mnohočetná osteochondromatóza •Tvorba mnohočetných osteochondromů Osteo- exostozy1 Osteo- exostozy2 •Obr. 52 •Obr. 53 •C. Mesenchymální vady •Arthrogryposis congenita •Neurofibromatosis •Fibrózní dysplázie •M. Ehlers-Danlos •Marfanův syndrom •Mukopolysacharidózy • •Arthrogyphosis congenita Osteo- artrogryphosis •Přeměna svalů ve vazivově- •tukovou tkáň • •Ztuhnutí kloubů v různém stupni • •Flekční typ •Extenční typ • •Intelekt je normální •Obr. 54 •Neurofibromatosis Osteo- neurofibromatosis1 •Mnohočetné neurofibromy • •Skvrny bílé kávy • •Velké plošné névy • •Hyperplázie • •Hypoplázie •Obr. 55 •Neurofibromatosis Osteo-neurofibr 4 Osteo- neurofibrom 2 •Kyfoskolióza •Elefentiasis •Obr. 56 •Obr. 57 Vroz •Neurofibromatosis •Edémy • •Elefantiasis • •Haemagiomy • •Hyperplázie • •Hypoplázie •Obr. 58 Vrozené vady- neurofibromatoza 2 •Durální cysty v •intervertebrálních •foraminech •Skolióza •deformita pánve •a krčku femuru •Neurofibromatosis •Obr. 59 •Marfanův syndrom Osteo- Marfan1 •Vysoký vzrůst •Dlouhé končetiny •Dlouhé a tenké prsty •Skolióza •Nálevkovitý hrudník • •Aneuryzma aorty •Vrozená srdeční vada •Dystopie oční čočky •Gotické patro •Nepravidelný chrup •Obr. 60 Osteo-Marfan2 Osteo-Marfan3 •Marfanův syndrom •Zvýšená laxita mesenchymu •Genu recurvatum •Obr. 61 •Obr. 62 •Mukopolysacharidózy •Morquio- Brailsford syndrom •Hurlerův syndrom •Hunterův syndrom Osteo- Morquio •Morquio- Brailsford syndrom •Snížení obratlů hrudní páteře •Kyfóza hrudní páteře •Krátká postava •Krátký krk •Pectus carinatum •Porucha kyčelních kloubů •Děti slabé •Obr. 63 •Výskyt: 5 % všech dětí • •ČR: 80-120 dětí s luxací /rok • •3-5 x častěji děvčata • •20 % postdysplastická koxartróza • • •Vývojová dysplázie kyčelního kloubu •VDK, DDH Osteo- VDK1 •Obr. 64 VVKK-1 •Perinatalní a postnatální faktory •Geny pro acetabulární dysplázii •Geny pro kloubní laxitu •Zvýšená laxita- relaxin •Zevní síly •Porod koncem pánevním • •DDH Osteo- VDK1 •Obr. 64 •1. Dysplázie - strmá kostní stříška • opožděná osifikace jadérka • není decentrace • • •2. Subluxace - hlavice je subluxována zevně a dozadu • • •3. Luxace – hlavička femuru je zcela mimo jamku • •Vývojová dysplázie kyčle 1.Dysplasia a- stabilní kyčel • b- nestabilní kyčel • strmá stříška • pozdní osifikace hlavice femuru • není decentrace • •2. Subluxace hlavice femuru je subluxována • •3. Luxace hlavice femuru je mimo acetabulum • •DDH A stupně DDH •a dysplasia, stable hip •b dysplasia, unstable hip •c subluxation •d dislocation •DDH A stupně DDH 2 •AKH clasifikace - DDH • •1 preluxace •2 nestabilní dysplázie •3 subluxace •4 luxace •Luxace - hlavička femuru je zcela mimo jamku • •Luxatio marginalis •Luxatio supracotyloidea •Luxatio iliaca Osteo- VDK2 •Obr. 66 •Ortolaniho abdukční test (repoziční) • •Dislokační testy: •- Palménův test - le Damanyho test - Barlowův test - •Vysoké postavení velkého •trochanteru •Hlavička femuru hmatná •pod abduktory nebo •v inquině •Příznaky u novorozence a kojence - jisté Osteo- VDK barlow2 Osteo- VDK Barlow1 •Obr. 67 • •Relativní zkrácení končetiny •Omezení abdukce •Příznak úhelnice: •při vnitřní rotaci lze flektované •koleno položit na podložku • •Příznaky u novorozence a kojence •- vzbuzující podezření Osteo-VDK4 •Obr. 68 •Asymetrie kožních rýh a zářezů •Asymetrie inquinálních rýh •Asymetrie gluteofemorálních rýh •Končetina v zevní rotaci abdukci •Zvýšené napětí adduktorů •Příznaky u novorozence a kojence •- upozorňující •Obr. 69 •Omezení abdukce Osteo- omezení abdukce •Napadání a kulhání •Zkrácení končetiny •Trendelenburgův příznak •Vysunutí gluteální krajiny •zevně •Bederní hyperlordóza •Kolébavá kachní chůze •u oboustranné luxace •Příznaky u dětí, které chodí VVKK-Trendel •Obr. 70 Trendeleburgův příznak •Klasifikace dle Grafa •1a •1b •II a •II b •II c •II d •III a •III b •IV VVKK-3 •1- lopata kosti kyčelní •2- chrupavka zevního okraje acetabula •3- labrum acetabulare •4- kloubní pouzdro •5- hlavice femuru •6- kostěná stříška •7- dolní okraj kyčelní kosti •Ultrasonografické vyšetření •Obr. 71 A Graf 1 •Grafova klasifikace- ultrasonografie •Ia, Ib normal • •IIa,b,c,d dysplasia •IIIa,b subluxation •IV dislocation •Vývojová dysplázie kyčle- dospělí vdk5 •Luxace Subluxace Dysplázie •Obr. 65 VVKK-4 •RTG vyšetření- po 3 měsících věku •Wibergův úhel Shentonova linie Kopiztův paralerogram •Obr. 72 •RTG vyšetření VVKK-1 •Luxace kyčelního kloubu vpravo •Chybí osifikace proximální epifýzy femuru •Obr. 73 VVKK-2 •RTG vyšetření •Luxace pravého kyčelního kloubu: •Femur je posunut proximálně a laterálně •Je porušena Shentovova linie •Chybí osifikace proximální epifýzy femuru •Obr. 74 •Konzervativní léčba •- zavřená repozice •Při diagnostice do 1 měsíce: repozice jemným •manévrem do abdukce při Ortolaniho testu. •Dále udržovat Pavlíkovými třmeny. •Zajistit stabilní polohu v tzv. bezpečné zóně: •90-120 st flexe a 50-70 st abdukce. •Spontánní repozice: do 2- 3 měsíců od narození - abdukční balení - Frejkova peřinka - Pavlíkovy třmeny • •Konzervativní léčba - princip funkční léčby VVKK-5 VVKK-6 •Frejkova peřinka •Pavlíkovy třmeny •Obr. 75 •Obr. 76 •Konzervativní léčba - Over head traction VVKK-over head traction •Obr. 77 1.2 týdny horizontální trakce 10-15 % hmotností za každou DK. 2. 4 týdny flexe 110 st s postupným zvětšováním abdukce do 70 st. Udržovat hýždě nad podložku. 3.Oboustranná spika, flexe 100st, abdukce 50 st. na 6 týdnů. 4. Doléčení Pavlíkovými třmeny. 3. 1. VVKK-spika VVKK--abd •Kyčelní spika •Abdukční aparát •Obr. 78 •Obr. 79 •Pokud nedojde k repozici- •artrografie nebo MRI vyšetření VVKK-artrografie1 •Levá kyčel: •Invertovaný limbus •Konstrikce pouzdra •tvaru přesýpacích •hodin •Obr. 80 •Artrografie VVKK-artrografie2 •Velký invertovaný •limbus • •dichotomická •hlavice femuru • •Obr. 81 •Repoziční překážka • •1. Invertovaný limbus •2. Kl. pouzdro tvaru přesýpacích hodin •3. Hypertrofické lig. capitis femoris •4. Šlacha m. ileopsoas •5. Velká anteverze krčku femuru Osteo- VDK1 •Obr. 82 Šlacha m. iliopsoas bránící repozici • •Odstranění repoziční překážky • •Osteotomie pánve- •Salter, Dega, Pemberton • •Úprava kolodiafyzární úhlu •a anteverze (osteotomie) • •Otevřená repozice VVKK-otevř •Obr. 83 Otevřená repozice podle • Zahradníčka •Osteotomie pánve sec. Salter VVKK-Salter •Obr. 84 •Plastika stříšky- acetabuloplastika • •Osteotomie pánve: •Steel, Sutherland, Eppright, Chiari • •Osteotomie femuru : •- varizační - valgizační - zkracovací - derotační - •Operační léčba VVKK-varizace •Varizační osteotomie •Obr. 85 VVKK-valgizace •Valgizační osteotomie •Obr. 86 •Plastika stříšky VVKK-tectum •Obr. 87 VVKK-Sutherland, Steel, Eppright •Sutherland Steel Eppright •Osteotomie pánve •Obr. 88 •Osteotomie pánve sec. Chiari Ch- schéma operace •Obr. 89 •Komplikace léčby •Ischemická nekróza hlavice femuru: •- Cévní okluze extrakapsulárně - Cévní okluze intrakapsulárně - Komprese intraepifyzárních cév - •Reziduální dysplázie • •Poškození labra vdk3 •Obr. 90 •Následky VDK v dospělosti • • •Předčasný rozvoj artrózy kyčle •Bolesti, omezení pohybu •Kulhání •Snížení životního komfortu •Pomůcky pro chůzi vdk1 •Obr. 91 vdk7a copy •Coxarthrosis l. sin gr IV., stp. op. sec. Chiari •Obr. 92 vdk2 •Inveterovaná luxace pravé kyčle •Obr. 93 • •Použitá literatura •Janíček, P.: Ortopedie. Lékařská fakulta MU v Brně, • 2001. •Spoluautoři: Dufek, P., Chaloupka, R., Krbec, M., • Poul, J.,Procházka, P., Rozkydal, Z. •Ilustrace použity z těchto publikací •Edmonson A.S., Crenshaw, A.H. : Campbell´s •Operative Orthopaedics. Sixth Edition, •The C.V. Mosby Company, 1980. •Obr. 10,11,14,18,33,34,37,39,40,58,59,73,74,78,80,84. • •Netter, F.: The CIBA collection of medical illustrations •Vol. 8, part. I, II., Ciba- Geigy Corporation, 1990. •Obr. 20,26,28,35,36,41,42,43,44,45,46,47,48,49,50,51, •52,53,54,55,56,57,60,61,62,64,66,67,68,69,81,82. • •Ilustrace použity z těchto publikací •Pauwels, F.: Atlas zur Biomechanik der gesunden und •krankem Hufte. Springer Verlag, Berlin-Heidelberg- •New York1973. •Obr.85,86. • •Reynolds, D.A.: Chiari innominate osteotomy in adults. •Technique, indications and contraindications. •J Bone J Surg 1986;68-B:45-54. •Obr. 89. •Ilustrace použity z těchto publikací •Turek, S.: Orthopaedics. J.B. Lippincott Company, •Third Edition, 1977 •Obr. 1,2,3,4,31,32. • •Frejka, B.: Základy ortopedické chirurgie. Avicenum •Praha, 1970 •Obr. 5,6,7,8,9,13,16,19,21,24,27,29,30,38,63,70,75,76, •77,79,83,87. • • •Janíček, P.: Ortopedie. Masarykova univerzita, 2001. •Obr. 72. •Hartofilakidis, G., Stamos, K. et al.: Congenital hip •Disease in adults. Classifications of acetabular •Deficiencies and operative treatment. •J Bone J Surg 1996; 78-A: 683- 692. •Obr. 65. •Ilustrace použity z těchto publikací