Patologie Jarní semestr 2016 OBSAH BUNĚČNÝ STRES A ADAPTACE • • •Homeostáza – rovnovážný stav buňky •Fyziologický stres a patologické podněty vedou k adaptaci buňky a nastolení nového rovnovážného stavu •Pokud patologický podnět odezní, buňka se může vrátit do původního výchozího stavu •Pokud je patologický podnět příliš velký nebo dlouhodobý a překročí adaptační možnosti buňky, dojde k ireverzibilnímu poškození = buněčné smrti. „point of no return“ • MECHANISMY ADAPTACE •Hyperplazie •Hypertrofie •Atrofie •Metaplazie • •Buňka odpovídá na zvýšené požadavky hypertrofií nebo hyperplazií, •na nedostatek živin atrofií, •Metaplazie = přechod z jednoho typu diferencované tkáně na jiný • •zvýšená syntéza proteinů, lipidů, karbohydrátů •kalcifikace – ukládání vápníku • HYPERPLAZIE •Hyperplazie = zvýšení počtu buněk v orgánu nebo tkáni •často se vyskytuje spolu s hypertrofií, spuštěné stejným mechanismem •Fyziologická hyperplazie ohormonální hyperplazie: zvyšuje funkční kapacitu tkáně (proliferace žlázového epitelu prsou v pubertě a těhotenství) okompenzační hyperplazie: obnovuje tkáň po poškození nebo částečné resekci (játra, ledviny, obnova tkáně při zranění) •Patologická hyperplazie • nadměrná hormonální stimulace • růstových faktorů (hyperplazie • endometria vlivem estrogenů, • prostatická hyperplazie vlivem • androgenů) • Další …plazie •Plasis = tvorba, tvoření •Neoplazie = maligní novotvorba tkáně, abnormální buněčná proliferace, ztráta zpětnovazebné kontroly proliferace, aktivace pozitivních mitotických signálů •Dysplazie = prekancerózy, buněčné změny, které mohou vést ke vzniku nádoru •Anaplazie = dediferenciace nádorové tkáně k primitivní nezralé formě •Hypoplazie = neúplné vyvinutí orgánu nebo jeho části •Aplazie = vrozené chybění nebo nevyvinutí orgánu nebo jeho části • HYPERTROFIE •zvětšení velikosti buněk, buňky se nedělí, jen • zvětšují svůj objem na základě syntézy • strukturálních komponent oFyziologická hypertrofie (hypertrofie dělohy a o prsou při těhotenství, hypertrofie svalů při posilování) oPatologická hypertrofie (myokard při hypertenzi, vadných srdečních chlopních apod.) • • ATROFIE •Atrofie=zmenšování buněk, redukce buněčných komponent •Prostá : zmenšení objemu buněk, tmavší až pyknotické jádro, intracelulární hromadění lipofuscinu, pigmentu z opotřebování (myokard, mozek) •Numerická: zmenšení počtu buněk (útlum kostní dřeně) 1.Fyziologická (senilní atrofie, involuce) 2.Patologická – podle příčin (snížená zátěž – atrofie z inaktivity, ztráta inervace, ischemie, nedostatečná výživa, ztráta endokrinní stimulace, tlaková atrofie) • •NEKRÓZA (následek ireverzibilního poškození buněk) • vs. • •APOPTÓZA (programovaná buněčná smrt) Obsah ZÁNIK ORGANISMU (SMRT) = nevratná zástava životních funkcí organismu (CNS, dýchání, srdeční činnost) KLINICKÁ SMRT = vratná zástava SMRT MOZKU = rozhodující dg. kritérium (izoelektrické EEG, panangiografie mozkových cév, areflexie nad C1) ZNÁMKY SMRTI •1) FYZIKÁLNÍ • a) posmrtná bledost • b) posmrtné skvrny • c) posmrtný chlad • •2) CHEMICKÉ • a) posmrtná ztuhlost • b) posmrtný rozklad - autolýza • - hniloba • c) posmrtné srážení krve (posmrtná sraženina = cruor) Obsah REGRESIVNÍ ZMĚNY •= změny doprovázející "zhoršení" funkce orgánů/tkání • •Rozdělení podle tíže postižení: •1. NEKRÓZA •2. ATROFIE •3. DYSTROFIE • •Příčiny: velmi různorodé (viz. příčiny nemocí) • NEKRÓZA •= ohraničená intravitální odúmrť tkáně • •Příčiny: •1. nedostatek kyslíku (ischemie): INFARKT •2. ostatní (popálení, ozáření, poleptání, mikrobiální toxiny...) • •Mikroskopické projevy: •1. karyolýza •2. zvýšení eosinofilie cytoplazmy •3. vitální reakce okolní tkáně • ZÁKLADNÍ TYPY NEKRÓZ •1. KOAGULAČNÍ •tkáně bohaté na bílkoviny (myokard, ledvina, slezina, tumory) •tuhé, žluté ložisko (12 h - 3 dny) •hojení: vrůstání GRANULAČNÍ TKÁNĚ (fibroblasty a endotelie kapilár) ----- JIZVENÍ • •2. KOLIKVAČNÍ •tkáně bohaté na tuky (mozek, pankreas) •rozměklé až kašovité ložisko •hojení: PSEUDOCYSTA (zkapalnění enzymy z leukocytů) • ZVLÁŠTNÍ TYPY NEKRÓZ •1. KASEÓZNÍ •2. FIBRINOIDNÍ •3. HEMORAGICKÁ •4. GANGRÉNA •5. DEKUBITUS 1. KASEÓZNÍ NEKRÓZA (ZESÝROVATĚNÍ) • •= varianta koagulační nekrózy • •TBC •MA: podobná sýru •MI: bazofilní poprašek •další vývoj: a) kolikvace • b) kalcifikace, jizva • 2. FIBRINOIDNÍ NEKRÓZA •= nekróza vaziva prostoupená fibrinem (mikroskopicky silně eosinofilní) • •revmatické choroby •spodina žaludečního vředu • 3. HEMORAGICKÁ NEKRÓZA •= nekróza druhotně prokrvácená • •plíce •pankreas 4. GANGRÉNA (SNĚŤ) •= druhotně změněná nekróza • •a) SUCHÁ (MUMIFIKACE) • •b) VLHKÁ • •c) PLYNATÁ 5. DEKUBITUS (PROLEŽELINA) •= nekróza kůže (popř. i hlubších tkání) způsobená dlouhodobým stlačením mezi kost a podložku • •Výskyt • •Komplikace: dekubitární • sepse DALŠÍ OSUD NEKRÓZY •A) ZHOJENÍ (REGENERACE) • •B) JIZVA • •C) PSEUDOCYSTA • •D) KALCIFIKACE Obsah DYSTROFIE •= degenerativní změny způsobené poruchou metabolismu • (změna chemického složení tkáně, ukládání neobvyklé součásti apod.) • •Dělení: •1. poruchy metabolismu bílkovin •2. poruchy metabolismu lipidů •3. poruchy metabolismu sacharidů •4. poruchy metabolismu minerálních látek •5. poruchy metabolismu pigmentů PORUCHY METABOLISMU BÍLKOVIN •1. INTRACELULÁRNÍ HROMADĚNÍ BÍLKOVINY •- ve formě růžových kapiček v cytoplazmě (tzv. hyalinní zkapénkovatění) •- př. proximální tubuly ledvin při proteinurii • Russelova tělíska v plazmatických bb. při chronickém zánětu • •2. EXTRACELULÁRNÍ HROMADĚNÍ BÍLKOVINY •- ve formě růžového bezstrukturního (homogenního materiálu) • mezi buňkami •- př. amyloidóza AMYLOIDÓZA •= hromadění bílkovinných látek (amyloidu) v EC prostoru • •Amyloid – proteiny ze kterých vzniká se většinou fyziologicky vyskytují v těle (sérový amiloid A / lehké řetězce imunoglobulinů) • •Dělení: •LOKALIZOVANÁ (srdce starých osob, stroma endokrinních nádorů) •SYSTÉMOVÁ • - PRIMÁRNÍ (AL) • - SEKUNDÁRNÍ (AA) • • • •PRIMÁRNÍ AMYLOIDÓZA •Amyloid: AL - lehké řetězce imunoglobulinů •Výskyt: mnohočetný myelom • •SEKUNDÁRNÍ AMYLOIDÓZA •Amyloid: AA - odvozen od proteinů akutní fáze zánětu •Výskyt: chronické záněty (osteomyelitis, revmatické choroby, tbc, chronické hnisavé záněty) • • •POSTIŽENÍ ORGÁNŮ PŘI AMYLOIDÓZE •ledviny - selhání funkce •myokard •střevo - malabsorpce, kachexie •játra •kůže, svaly, nadledviny, jazyk... • •Makro: zvětšené, tuhé, matně lesklé •Mikro: homogenní eosinofilní materiál mezi bb. • PORUCHY METABOLISMU LIPIDŮ •STEATÓZA •= ukládání kapének tuku v bb. •Příčiny: přejídání, hypoxie, metabolické choroby... • •LIPOMATÓZA •= ukládání tuku v intersticiu ve specializovaných tukových bb. • •MAKRO: zvětšení a žluté zbarvení •MIKRO: kapénky tuku v cytoplazmě • PORUCHY METABOLISMU SACHARIDŮ •1. Diabetes mellitus • •2. Metabolické choroby (střádací choroby): •a) glykogenózy - enzymatický defekt vedoucí k hromadění glykogenu v bb. •b) mukopolysacharidózy - enzymatický defekt vedoucí k hromadění mukopolysacharidů (hlenovitých látek) PORUCHY METABOLISMU MINERÁLŮ •1. KALCIFIKACE •= ukládání iontů vápníku (Ca2+) do tkání, kde se běžně nevyskytuje • •DYSTROFICKÁ (tbc, AS pláty, chlopně) •METASTATICKÁ (žaludek, plíce, ledviny) • * příčiny hyperkalcémie: hyperparathyreóza • rozsáhlá osteolýza • chronické selhání ledvin •2. LITIÁZA • •= tvorba kamenů v těle • •Dle lokalizace: •urolitiáza •cholelitiáza •pankreatolitiáza •sialolitiáza •Vzhled kamenů: •počet (solitární/mnohočetná) •tvar (fasetované, odlitkové, kulaté) •chemické složení • •Chemické složení: •kalcium •anionty: fosfáty, uhličitany •organické sloučeniny: urát, oxalát •pigmenty (bilirubin) •cholesterol • •Příčina vzniku kamenů: •= překročení rozpustnosti kamenotvorné látky •a) vzestup koncentrace •b) změna pH •+ vznik krystalizačních jader (zánět) • •Komplikace: •KOLIKA •ZAKLÍNĚNÍ: obstrukční ikterus, hydronefróza PORUCHY METABOLISMU PIGMENTŮ •Dělení pigmentů dle původu: • •1) EXOGENNÍ • •2) ENDOGENNÍ •hematogenní •autogenní EXOGENNÍ PIGMENTACE •1) TETOVÁŽ • •2) ANTRAKÓZA • •3) PNEUMOKONIÓZY •= choroby vzniklé ukládáním prachových částic v plicích •(SiO2, azbest, berylium) •- fibrogenní účinek prachu (prostřednictvím enzymů uvolněných • z makrofágů) •- SILIKÓZA, AZBESTÓZA, BERYLIÓZA... AUTOGENNÍ PIGMENTACE •1) MELANIN •= černohnědý pigment vznikající v melanocytech • •Poruchy: •PIGMENTOVÉ NÉVY •MALIGNÍ MELANOM •ALBINISMUS •VITILIGO • •2) LIPOFUSCIN • HEMATOGENNÍ PIGMENTY •1) HEMOSIDERIN •= pigment vznikající při extracelulárním rozpadu Hb •- obv. po krvácení •- fagocytován makrofágy (=SIDEROFÁGY) • •2) BILIRUBIN •= pigment vznikající při řízeném odbourávání Hb v bb. RES •Zvýšená hladina se projeví jako IKTERUS. •Metabolismus hemoglobinu: ¨vznik: kostní dřeň (erytropoeza) ¨zánik: fagocyty RES (játra, slezina, ¨kostní dřeň) •Rozpad: globin + Fe + hem •(tetrapyrolový kruh) • •1. Tetrapyrolový kruh je rozštěpen • a přeměněn na bilirubin - -tzv. nekonjugovaný (nepřímý) – -ve vodě nerozpustný • •2. Nekonjugovaný bilirubin je •transportován do jater a spojen •(konjugován) s kys. glukuronovou •na konjugovaný (přímý) • •3. Konjugovaný bilirubin je vyloučen do žluči (rozpustný) • • • IKTERUS •= žluté zbarvení kůže, sliznic a tělních tekutin, způsobené zvýšením hladiny bilirubinu v krvi • •Dělení: •1. PREHEPATÁLNÍ (HEMOLYTICKÝ) •2. HEPATÁLNÍ (HEPATOTOXICKÝ) •3. POSTHEPATÁLNÍ (OBSTRUKČNÍ) PREHEPATÁLNÍ IKTERUS •Vzniká při zvýšeném •rozpadu erytrocytů (HEMOLÝZE). • •Zvýšen je nekonjugovaný bilirubin. • •př. novorozenecká žloutenka • erythroblastosis fetalis • transfúze inkompatibilní krve • hemolytické anémie • (II.typ přecitlivělosti) • HEPATÁLNÍ IKTERUS •Vzniká při poškození jaterních bb. • •Zvýšen je konjugovaný i •nekonjugovaný bilirubin •(a jaterní testy). • •př. infekční hepatitidy • autoimunní hepatitidy • otravy (alkohol, • hepatotoxické jedy) POSTHEPATÁLNÍ IKTERUS •Vzniká při nemožnosti vyloučit •bilirubin žlučí •(OBSTRUKCE ŽLUČOVÝCH CEST). • •Zvýšen je přímý bilirubin. • •Klinika: ¨svědění ¨acholická stolice ¨krvácivé projevy ¨ •př. - cholelitiáza • - nádory žlučových cest • nebo hlavy pankreatu • Obsah PŘÍČINY NEMOCÍ •NEMOC •= porucha zdraví. Projevem nemoci je změna činnosti nebo vzhledu orgánů. • •PRŮBĚH NEMOCI: •a) začátek (prodromy) •b) vlastní onemocnění (symptomy a syndromy) •c) konec • * uzdravení = restituce ad integrum • * smrt • * neúplné vyléčení - přechod do chronicity • - remise s možností relapsu • - relativní zdraví PREVENCE •Očkování jako prevence infekčních nemocí •Plošné očkování (záškrt, tetanus, poliomyelitis,TBC) •Výběrové očkování (virová hepatitida A,B, klíšťová encefalitida) •Problematická očkování (Chřipka – mutace viru, neúplně spolehlivá očkování – TBC, PREVENCE •Pohyb oBMI (body mass index = výška v m/(váha v kg)² oNormální váha 19-25 (24) •Alkohol •Kouření • ROZDĚLENÍ PŘÍČIN NEMOCÍ •I. ZEVNÍ •- fyzikální (mechanické, termické, atmosférické, el.proud, záření) •- chemické (jedy, žíraviny) •- biologické (bakterie, viry, plísně, paraziti) •- poruchy výživy (nedostatek/nadbytek potravy či její některé složky) • •II. VNITŘNÍ •- genetické (chromosomální, genové, multifaktoriální) •- imunologické (alergie, autoimunita, snížená imunita) •- dispozice • FYZIKÁLNÍ PŘÍČINY NEMOCÍ ¨ ¨ • •Mechanické • Rány otevřené •Řezné, sečné, bodné, tržné, tržně zhmožděné, střelné, oděrky) •Uzavřená poranění •Hematomy, lacerace (natržení) vnitřních orgánů spojené s krvácením, zlomeniny (fraktury), podvrtnutí (distorze), vykloubení (luxace) kloubů… o oZčervenání – rubor oOtok, zduření – tumor oBolest – dolor oZvýšení teploty – calor oPorucha funkce – functio laesa o • ú FYZIKÁLNÍ PŘÍČINY NEMOCÍ •Tepelné •Popáleniny •1. stupeň – erytém = zarudnutí •2. stupeň – buly = puchýře •3. stupeň – postižení škáry (nekróza dermis) •4. stupeň – postižení hlubších struktur (zuhelnatění) •Úpal – ztížené ochlazování organizmu •Úžeh – přímé sluneční záření na nekrytou hlavu FYZIKÁLNÍ PŘÍČINY NEMOCÍ •Omrzliny – stažení cév a nedostatečné krevní zásobení tkáně, morfologicky podobnost s popáleninami. •„Nachlazení „(snížení odolnosti epitelu dýchacích cest k infekcím, záněty dýchacích cest) •Podchlazení ot < 32°C - apatie, letargie ot < 28°C – smrt podchlazením o • • FYZIKÁLNÍ PŘÍČINY NEMOCÍ •Poranění elektrickým proudem oStejnosměrné napětí – termické poškození oStřídavé napětí (50Hz) (120-220V) – fibrilace komor oPravidlo URI-PUI oI=U/R oP=U∙I FYZIKÁLNÍ PŘÍČINY NEMOCÍ •Elektromagnetické záření • • FYZIKÁLNÍ PŘÍČINY NEMOCÍ •Elektromagnetické záření •viditelné záření λ=350-760 nm •Infračervené záření – popálení a zákal oční čočky •Ultrafialové záření – zvýšení rizika vzniku kožních zhoubných nádorů (fototyp) •Ionizující záření – gamma, rentgenové o-různé poškození tkání dle jejich citlivosti CITLIVOST TKÁNÍ K ZÁŘENÍ •1. TKÁNĚ RADIOSENZITIVNÍ •- gamety, kostní dřeň, epitel GIT, tkáně plodu, rostoucí chrupavky a kosti, dělící se buňky zhoubných nádorů – (radioterapie) • •2. TKÁNĚ RADIORESPONZIBILNÍ •- Vazivo, pokožka, epitely mimo GIT • •3. TKÁNĚ RADIOREZISTENTNÍ •- Játra, ledviny, štítná žláza • •Smrt z ozáření FYZIKÁLNÍ PŘÍČINY NEMOCÍ •Atmosférické vlivy -Dekompresní (kesonová) nemoc -potápeči FYZIKÁLNÍ PŘÍČINY NEMOCÍ •Výšková horská nemoc •Počáteční příznaky -Nauzea, zvracení -Bolest hlavy -Malátnost -Nespavost -Dehydratace •Vážné příznaky -Edém plic (vazokonstrikce) -Edém mozku (vazodilatace) - • CHEMICKÉ PŘÍČINY NEMOCÍ •Kyseliny, louhy – poleptání (oči, jícen) •Intoxikace •Ethanol CH₃CH₂OH •Methanol CH₃OH → formaldehyd CH ₂ O → kyselina mravenčí HCOOH • Postižení zrakového nervu, smrt • První pomoc – obsazení enzymů alkoholdehydrogenázy v játrech BIOLOGICKÉ PŘÍČINY NEMOCÍ •Viry, bakterie, plísně, paraziti •VIRY: -Částice obsahující genetickou informaci -Schopnost vstoupit do buněk -K rozmnožení musí využít výbavu hostitelské buňky • BIOLOGICKÉ PŘÍČINY NEMOCÍ •VIRY -Mohou přímo poškodit napadenou buňku -Mohou vyvolat imunitní reakci hostitele proti napadeným buňkám a tak způsobit poškození. -Latentní formy (Herpes virus) -Mohou zvyšovat riziko vzniku nádorů -HAV, HBV → hepatocelulární karcinom -HPV → karcinom děložního hrdla -EBV (infekční mononukleóza ) → Burkittův lymfom BIOLOGICKÉ PŘÍČINY NEMOCÍ ¨VIRY • - nákaza: ¡Inhalační, dýchacím systémem (rýma, pneumonie) ¡Alimentární, trávicím systémem (HAV, akutní poliomyelitida) ¡Parenterálně - pohlavním stykem (HIV, HPV) o - poraněním (HBV, HCV, klíšťová encefalitida) o - pokousáním (rabies= vzteklina) o - transplacentárně z matky na plod (rubeola=zarděnky) BIOLOGICKÉ PŘÍČINY NEMOCÍ •Akutní virózy •1. – 2. den virémie •2. - 4. den aktivace imunitního systému •4.-6. den ničení infikovaných buněk •7. den hojení • • HIV – Human immunodeficiency virus ¨AIDS – Aquired immunodeficiency syndrom ¨Přenos: ¡pohlavním stykem, krví, transplacentárně, mateřským mlékem ¨Infekce T-helper lymfocytů ¨Průběh: ¡v 50-70% akutní onemocnění několik týdnů po nákaze (angína, horečka, bolesti svalů, vyrážka, aseptická meningitida) ¡Několikaletá latentní fáze (lymfadenopatie) ¡Závěrečná fáze : AIDS – infekce, zhoubné nádory, postižení nervového systému (demyelinizace míšních provazců a periferních nervů, ztráta inteligence) ¨Antiretrovirová terapie ¨Prevence ¡ ¨ ¨ BIOLOGICKÉ PŘÍČINY NEMOCÍ •Bakterie: -Poškození organizmu působením toxinů -TBC, syfilis (patogenní imunita) -Virulence bakterie, množství bakterií, odolnost nebo vnímavost organizmu, imunitní reakce, zánět BIOLOGICKÉ PŘÍČINY ONEMOCNĚNÍ •Pyogenní bakterie (streptokoky, stafylokoky, meningokok) •Střevní bakteriální infekce (salmonely, shigely, E.coli) •Anaerobní infekce (klostridia) BIOLOGICKÉ PŘÍČINY ONEMOCNĚNÍ •Mykózy: oCandida oDermatomykózy • •Parazitární onemocnění: oRoupy oTasemnice oMalárie o •Oportunní infekce VLIV VÝŽIVY •Kvantitativní / kvalitiativní •Obezita (hypertenze, diabetes mellitus II. typu, osteoartróza) •Hyperlipidemie (ateroskleróza, cholesterolové kameny) •Kachexie •Hypovitaminózy • • VNITŘNÍ PŘÍČINY •Genetické (chromozomální, genové) •Multifaktoriální dědičnost •Imunologické (alergie, autoimunita, snížená imunita) - DNA – deoxyribonukleová kyselina •Složení •Tvar •Výskyt •Transkripce •Geny •Chromozomy •Proteosyntéza • • CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE •= poruchy počtu nebo stavby chromozomů • •Postiženo je mnoho genů současně. •Lze je diagnostikovat cytogenetickým vyšetřením karyotypu. •Normální karyotyp 46 XY muž, 46 XX žena • •A) TRIZOMIE - př. Downův syndrom •B) MONOZOMIE - př. Turnerův syndrom •C) PORUCHY STAVBY CHROMOZOMŮ (delece, translokace…) DOWNŮV SYNDROM •Trizomie 21. chromosomu •Riziko stoupá s věkem matky (ve věku 40 let pravděpodobnost vzniku 1:50) •vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700–800 •v České republice je to jedno z 1500 živě narozených dětí. DOWNŮV SYNDROM •• menší, zploštěná hlava, • vyvolávající dojem neobvykle • kulatého obličeje •• zploštělá tvář, nevýrazné rysy •• šikmý tvar oči způsobený úzkými • očními víčky a kožní řasou ve • vnitřním koutku oka •• krátký a široký krk •• malá ústa •• větší jazyk •• krátké a široké ruce •• krátké prsty •• velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty •• nepřerušená příčná rýha na dlani tzv. opičí rýha DOWNŮV SYNDROM •• mentální retardace, IQ nejčastěji kolem 25-50 •• porucha motoriky •• snížená plodnost •• vrozené srdeční vady •• vývojové anomálie v trávicím traktu •• možnost vzniku šedého zákalu •• vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie •• narušená funkce štítné žlázy •• snížená imunita • DALŠÍ CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE ¨Turnerův syndrom, 45 XO -Ženy -Příznaky variabilní -Poruchy růstu, neplodnost ¨Klinefelterův syndrom, 47 XXY -Muži -Příznaky variabilní -Neplodnost -Sekundární ženské pohlavní znaky -Agresivita, poruchy učení GENOVÉ MUTACE ¨Poškození jednoho genu, vedoucí k poruše funkce jedné bílkoviny ¨Řídí se Mendelovými zákony dědičnosti 1)Autozomální dědičnost = vázaná na somatické choromozomy 1-22 2)Gonozomální dědičnost = vázaná na chromozomy XY, nesoucí pohlavní znaky (Hemofilie, svalové dystrofie) • •1) Dominantní dědičnost • - př. familiární hypercholesterolémie • Marfanův syndrom • Familiární adenomatózní polypóza •2) Recesivní dědičnost • - př. metabolické choroby - enzymopatie (Fenylketonurie, cystická fibróza) • • AUTOZOMÁLNÍ DOMINANTNÍ DĚDIČNOST •Familiární hypercholesterolémie AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ DĚDIČNOST •Fenylketonurie AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ DĚDIČNOST • AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ DĚDIČNOST • DĚDIČNOST VÁZANÁ NA POHLAVNÍ CHROMOZOMY •Hemofilie DĚDIČNOST VÁZANÁ NA POHLAVNÍ CHROMOZOMY • MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST •= dědičnost podmíněná souhrou mnoha genů • •- př. civilizační nemoci - hypertenze, diabetes, ateroskleróza, sklon k některým onkologickým onemocněním, vrozené vývojové vady • •- neplatí mendelovská pravidla • •- častý rodinný výskyt PORUCHY IMUNITY •I. PATOLOGICKY SNÍŽENÁ IMUNITA = IMUNODEFICIT •= nedostatečná schopnost bránit se antigenu •a) primární •b) sekundární (HIV, podvýživa, dřeňový útlum...) •! oportunní infekce • •II. PATOLOGICKY ZVÝŠENÁ IMUNITA = HYPERSENZITIVITA •= nadměrná obrana proti antigenu (poškodí organismus více než samotný antigen •a) ALERGIE •b) AUTOIMUNITA TYPY REAKCÍ PŘECITLIVĚLOSTI •1) ANAFYLAKTICKÝ (ČASNÁ PŘECITLIVĚLOST) •- při 1. setkání proběhne senzibilizace (vytvoření IgE) •- při dalších setkáních se Ag váže na IgE a uvolňují se mediátory (histamin aj.) ----- *bronchokonstrikce • *vazodilatace • *sekrece hlenu • •př. anafylaktický šok • senná rýma • asthma bronchiale • kopřivka •2) CYTOTOXICKÝ •- Ag je vázán na povrchu bb. •- navázání Pl na Ag vede k aktivaci komplementu a rozbití bb. •př. chybná transfúze • fetální erytroblastóza (plod Rh+, matka rh-) • •3) IMUNOKOMPLEXOVÝ •- Ag vytvoří komplex s Pl (imunokomplex), který se ukládá ve tkáních •- následná aktivace komplementu vyvolá zánět •př. akutní GN • vaskulitidy •4) PŘECITLIVĚLOST ZPROSTŘEDKOVANÁ BUŇKAMI (POZDNÍ P.) • •- zprostředkují ji T-lymfocyty •a) přímo: cytotoxické TC-lymfocyty •b) aktivací jiných imunitních bb. (monocyty, makrofágy) pomocí mediátorů: pomocné (helper) TH- lymfocyty • •př. ekzém • TBC • rejekce transplantátu