MUDr. Eva Brichtová, Ph.D. Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie FN Brno Vrozené vady CNS Dysrafismus: inkompletní uzávěr neurální trubice s možnou neurální herniací 1. Kraniální dysrafismus 2. Spinální dysrafismus • • Totální dysrafizmus – craniorachischisis: nevyvinutá kalva s kompletním rozštěpem páteřního kanálu (většinou spontánní potraty) • Defekty neurální trubice 1. Kraniální dysrafismus: • inkompletní uzávěr neurální trubice s „cranial bifidum“ (kostním středočárovým defektem kalvy) s možnou přidruženou cefalokélou. Cefalokéla: a) kraniální meningokéla - herniace tvrdé pleny mozkové a likvoru b) encefalokéla - herniace mozkové tkáně skrz defekt kalvy c) anencefalie - otevřený kraniální dysrafismus, absence skeletu kalvy Diagnostika: RTG lebky a C páteře - kostní defekty Sonografie - určí obsah kýlního vaku CT nebo MRI vyšetření - detailní zobrazení Lokalizace: ve střední čáře nebo poblíž střední čáry, frontálně, parietálně nebo okcipitálně PB180214 Kraniální meningokély mají dobrou prognózu. Encefalokély mohou být provázeny hydrocefalem, poruchou zraku, mikrocefalií, mentální retardací nebo epileptickými paroxysmy. a) microcephalia b) hydranencephalia - ztráta většiny mozkové hmoty hemisfér, nitrolebí vyplněno mozkomíšním mokem (diff.dg. extrémní vnitřní hydrocefalus) c)holoprosencephalia - porucha rozdělení telencefalického vaku ve dvě hemisféry d)lissencephalia - nejzávažnější porucha neurální migrace (děti jsou těžce postižené a obvykle se nedožívají 2 let věku - agyria - kompletně hladký povrch mozku - pachygyria - málo plochých gyrů a mělké rýhy - polymicrogyria - malé gyry, mělké rýhy (obtížně odlišitelné od pachygyrie) e)porencephalia f)agenesis corpus callosum g)Dandy-Walker syndrom (cerebelární hypoplasie) h)macroencephalia - megalencephalia i) schizencefalie schizencefalie 2. Spinální dysrafismy - spina bifida a)Spina bifida occulta: vrozená nepřítomnost spinosních výběžků a změny oblouků obratlových Ve střední čáře lumbosakrálně se mohou vyskytovat tyto kožní změny: - hypertrichóza - lipom - změna barvy kůže - dermální sinus (také doprovází menigokély nebo encefalokély a představuje riziko vzniku infekčních komplikací) Závažné přidružené stavy: Syringomyelie Diastematomyelie Tethred cord syndrom RTG diagnostika: L5-S1 defekt uzávěru zadní části páteřního kanálu Obr Diastematomyelie v CT 3D kostěné septum b) Spina bifida aperta n. spina bifida cystica: meningocele - vrozený defekt obratlových oblouků s cystickým rozšířením mening bez abnormalit nervové tkáně, v 1/3 případů neurologický deficit myelomeningocele - vrozený defekt obratlových oblouků s cystickým rozšířením mening a struktuálními nebo funkčními abnormalitami míchy nebo cauda equina Myelomeningocele se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených dětí Patofyziologicky: těžká forma spinálního dysrafizmu, spojená často s poruchou více orgánových systémů. V 75% případů se vyskytuje v lumbosakrální lokalizaci. Rizikové faktory: nedostatek kyseliny listové v těhotenství Klinické příznaky: porucha hybnosti DKK absence hlubokých šlachových reflexů neurogenní močový měchýř inkontinence moči a stolice Přidružené stavy: hydrocefalus (v 65 – 85% případů) Chiariho malformace (v 80% případů) Spinální dysrafizmus Spinální dysrafismus P1200251 Spinální dysrafismus Management vyšetření léze - změření velikost léze, v případě ruptury léze s prosakováním likvoru zahájení ATB terapie - sterilní krytí léze mulem navlhčeným ve fyzilogickém roztoku - uložení pacienta do Trendelenburgovy polohy na břiše neurologické vyšetření (spontánní hybnost DKK, reflexy) měření obvodu hlavy a sono vyšetření mozku k vyloučení hydrocefalu CT a MRI vyšetření LS páteře neurochirurgická intervence během 24 hodin ortopedická konzultace u těžkých kyfotických nebo skoliotických deformit páteře nebo deformit kyčlí či kolenních kloubů Spinální dysrafismus SD1 SD2 Spinální dysrafismus SD3 SD4 Spinální dysrafismus DS5 SD6 DSCN9364 Spinální dysrafismus DSCN9365 Spinální dysrafismus Prenatální diagnostika: zvýšená hladina alfa fetoproteinu v séru matky amniocentéza: zvýšení acetylcholinesterázy v plodové vodě zvýšení alfafetoproteinu v plodové vodě Prognóza: normální intelekt u 70% přežívajích dětí Prevence: užívání kyseliny listové před početím Kraniostenóza (kraniosynostóza) Předčasný srůst lebečních švů. 1852 Rudolf Virchow Výskytuje se u 1 ze 2100 dětí Švy lebeční Obr 1. Skafocefalie - dolichocefalie Předčasný srůst sagitálního švu Výskyt 40-60% Skafocefalie Skafocefalie - dolichocefalie SY1 SY2 DSCN9927 Skafocefalie - dolichocefalie DSCN9933 Skafocefalie - dolichocefalie 2. Brachycefalie Předčasný srůst koronárního švu Výskyt 20-30% a) Frontální plagiocefalie - jednostranný srůst koronárního švu b) Okcipitální plagiocefalie - jednostranný srůst lambdového švu • • Brachycefalie Plagiocefalie Brachycefalie SY3 SY4 Brachycefalie SY5 3. Trigonocefalie Předčasný srůst metopické sutury Výskyt v 10% Trigonocefalie Trigonocefalie SY6 Trigonocefalie SY7 DSCN9773 Trigonocefalie DSCN9798 Trigonocefalie DSCN9833 Trigonocefalie DSCN9844 Trigonocefalie 4. Kraniofaciální dysostóza – morbus Crouzon (1912) - turicefalie - mělké orbity - exoftalmus - hypertelorismus - hypoplasie středního obličejového skeletu Výskyt 1 na 25 000 dětí, Morbus Crouzon SY8 Morbus Crouzon SY9 DSCN0226 Morbus Crouzon DSCN0232 Morbus Crouzon DSCN0244 Morbus Crouzon DSCN0249 Morbus Crouzon Pooperační péče prevence úrazu hlavy – ochranná přílbička DSCN0447