Vrozené vývojové vady CNS doc. MUDr.Eva Brichtová,Ph.D. NCHK FN u sv. Anny v Brně a LF MU Vrozené vývojové vady CNS •1. LEBKA: • •A) Rozštěpové vady (kraniální dysrafizmus) - defekt uzávěru neurální trubice s cranium bifidum • (kostní středočárový defekt kalvy) • a) craniorachischisis (totální dysrafizmus)-nevyvinutá kalva s kompletním rozštěpem páteřního kanálu • b) kraniální meningokéla- herniace tvrdé pleny mozkové s likvorovým obsahem • c) kraniální meningoencefalokéla- herniace mozkové tkáně skrz defekt kalvy • •B) Kraniální dermální sinus - vrozené vpáčení kožního krytu v důsledku poruchy oddělení ektodermu • z neuroektodermu v době uzávěru neurální rýhy • •C) Foramina parietalia - abnormálně zvětšené otvory v parietálních kostech pro žilní emissaria • •D) Osteochondrodysplazie - geneticky podmíněné poruchy osifikace • (achondroplazie, fibrózní dysplazie, osteogenesis imprefecta congenita) • •E) Kraniosynostózy- předčasný uzávěr 1 nebo více lebečních švů • a) nesyndromové (prosté) - sagitální – dolichocefalie (scafocefalie) - až 50% • - metopické – trigonocefalie - až 30% • - koronární (jedno nebo oboustranné) - brachycefalie • - lambdové (jedno nebo oboustranné) • b) syndromové – kraniofaciální syndromy (s přidruženými vadami-poly nebo syndaktylie, srdeční vady..) • (M. Crouzon,Apertův sy, Carpenterův sy, Pfeifferův sy, Muenkeho sy…) • • Kraniální dysrafismus: • inkompletní uzávěr neurální trubice s „cranial bifidum“ (kostním středočárovým defektem kalvy) s možnou přidruženou cefalokélou. Cefalokéla: a) kraniální meningokéla - herniace tvrdé pleny mozkové a likvoru b) encefalokéla - herniace mozkové tkáně skrz defekt kalvy c) anencefalie - otevřený kraniální dysrafismus, absence skeletu kalvy Diagnostika: RTG lebky a C páteře - kostní defekty Sonografie - určí obsah kýlního vaku CT nebo MRI vyšetření - detailní zobrazení Lokalizace: ve střední čáře nebo poblíž střední čáry, frontálně, parietálně nebo okcipitálně PB180214 Kraniální meningokély mají dobrou prognózu. Encefalokély mohou být provázeny hydrocefalem, poruchou zraku, mikrocefalií, mentální retardací nebo epileptickými paroxysmy. Foramina parietalia Obr Obr CT a MRI fibrózní dysplázie pravé orbity Kraniostenóza (kraniosynostóza) Předčasný srůst lebečních švů. 1852 Rudolf Virchow Výskytuje se u 1 ze 2100 dětí Švy lebeční Svy schema 1. Skafocefalie - dolichocefalie Předčasný srůst sagitálního švu Výskyt 40-60% Skafocefalie Skafocefalie - dolichocefalie SY1 SY2 DSCN9927 Skafocefalie - dolichocefalie DSCN9933 Skafocefalie - dolichocefalie Dolichocefalie Předoperační stav při remodelační technice Remodelační technika a použití vstřebatelných minidlažek u dolichocefalie Okamžitý efekt po operaci dolichocefalie remodelační technikou Dolichocefalie 3 měsíce po operaci remodelační technikou 2. Brachycefalie Předčasný srůst koronárního švu Výskyt 20-30% a) Frontální plagiocefalie - jednostranný srůst koronárního švu b) Okcipitální plagiocefalie - jednostranný srůst lambdového švu • • Brachycefalie Plagiocefalie Brachycefalie SY3 SY4 SY5 Brachycefalie 3. Trigonocefalie Předčasný srůst metopické sutury Výskyt v 10% Trigonocefalie Trigonocefalie SY6 SY7 Trigonocefalie DSCN9773 Trigonocefalie DSCN9798 Trigonocefalie DSCN9833 Trigonocefalie DSCN9844 Trigonocefalie 4. Kraniofaciální dysostóza – morbus Crouzon (1912) - turicefalie - mělké orbity - exoftalmus - hypertelorismus - hypoplasie středního obličejového skeletu Výskyt 1 na 25 000 dětí, Morbus Crouzon SY8 SY9 Morbus Crouzon DSCN0226 Morbus Crouzon DSCN0232 Morbus Crouzon DSCN0244 Morbus Crouzon DSCN0249 Morbus Crouzon 28042009720 Vícečetná kraniosynostóza stav před operací remodelační technikou 28042009716 Vícečetná kraniosynostóza stav před operací remodelační technikou 28042009738 Operace remodelační technikou 28042009739 Operace remodelační technikou 28042009755 Operace remodelační technikou 28042009759 Vícečetná kraniosynostóza stav po operaci remodelační technikou 06052009769 Vícečetná kraniosynostóza stav po operaci remodelační technikou 06052009768 Vícečetná kraniosynostóza stav po operaci remodelační technikou Pooperační péče prevence úrazu hlavy – ochranná přílbička DSCN0447 2. PÁTEŘ: A)Vývojové anomálie - sakralizace nebo lumbalizace obratlů, hemivertebra, fúze 1 a více obratlových těl, Klippel-Feilův sy (srůst 1 nebo více krčních obratlů) A) B) Spinální dysrafizmus – defekt uzávěru neurální trubice se spina bifida (neúplný uzávěr páteřního kanálu) a) spina bifida occulta- rozštěp páteře krytý kůží, bez dorzálního vyklenutí b) spina bifida cystica- rozštěp páteře krytý kůží, s dorzálním vyklenutím měkkých tkání - meningokéla c) spina bifida aperta- rozštěp páteře otevřený, s defektem kožního krytu – myelomeningokéla C) Spinální dermální sinus - vrozené vpáčení kožního krytu (nejč. lumbosakrálně), které může zasahovat intraspinálně Vrozené vývojové vady CNS Spinální dysrafismy - spina bifida a)Spina bifida occulta: vrozená nepřítomnost spinosních výběžků a změny oblouků obratlových Ve střední čáře lumbosakrálně se mohou vyskytovat tyto kožní změny: - hypertrichóza - lipom - změna barvy kůže - dermální sinus (také doprovází menigokély nebo encefalokély a představuje riziko vzniku infekčních komplikací) Závažné přidružené stavy: Syringomyelie Diastematomyelie Tethred cord syndrom RTG diagnostika: L5-S1 defekt uzávěru zadní části páteřního kanálu b) Spina bifida aperta n. spina bifida cystica: meningocele - vrozený defekt obratlových oblouků s cystickým rozšířením mening bez abnormalit nervové tkáně, v 1/3 případů neurologický deficit myelomeningocele - vrozený defekt obratlových oblouků s cystickým rozšířením mening a struktuálními nebo funkčními abnormalitami míchy nebo cauda equina Myelomeningocele se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených dětí Patofyziologicky: těžká forma spinálního dysrafizmu, spojená často s poruchou více orgánových systémů. V 75% případů se vyskytuje v lumbosakrální lokalizaci. Rizikové faktory: nedostatek kyseliny listové v těhotenství Klinické příznaky: porucha hybnosti DKK absence hlubokých šlachových reflexů neurogenní močový měchýř inkontinence moči a stolice Přidružené stavy: hydrocefalus (v 65 – 85% případů) Chiariho malformace (v 80% případů) Spinální dysrafizmus Spinální dysrafismus P1200251 Spinální dysrafismus Management vyšetření léze - změření velikost léze, v případě ruptury léze s prosakováním likvoru zahájení ATB terapie - sterilní krytí léze mulem navlhčeným ve fyzilogickém roztoku - uložení pacienta do Trendelenburgovy polohy na břiše neurologické vyšetření (spontánní hybnost DKK, reflexy) měření obvodu hlavy a sono vyšetření mozku k vyloučení hydrocefalu CT a MRI vyšetření LS páteře neurochirurgická intervence během 24 hodin ortopedická konzultace u těžkých kyfotických nebo skoliotických deformit páteře nebo deformit kyčlí či kolenních kloubů SD1 SD2 Spinální dysrafismus SD3 SD4 Spinální dysrafismus DS5 SD6 Spinální dysrafismus DSCN9364 Spinální dysrafismus DSCN9365 Spinální dysrafismus Prenatální diagnostika: zvýšená hladina alfa fetoproteinu v séru matky amniocentéza: zvýšení acetylcholinesterázy v plodové vodě zvýšení alfafetoproteinu v plodové vodě Prognóza: normální intelekt u 70% přežívajích dětí Prevence: užívání kyseliny listové před početím Vrozené vývojové vady CNS 3. MALFORMACE ZADNÍ JÁMY LEBNÍ a CC PŘECHODU: A) Chiari malformace - vrozená abnormalita mozečku, mostu a prodloužené míchy Chiari I - herniace tonzil mozečku pod úroveň foramen occipitalie magnum (často přidružená syringomyeli - dutina v míše) Chiari II - kaudální herniace vermis mozečku, mozkového kmene a IV.komory (často sdružená s myelomeningokélou, syringomyelií a hydrocefalem) B) Bazilární imprese - patologická elevace baze zadní jámy lební spojená s kraniálním posunem krční páteře (dolní část mozečku a mozkového kmene se dostává do páteřního kanálu) Chiari I, syringomyelie Chiari I po operaci Chiari I, syringomyelie Chiari I po operaci 4. MOZEK: A)anencefalie- neslučitelná se životem B) B) ageneze nebo dysgeneze corpus callosum (porucha spojení obou mozkových hemisfér) C) porucha vývoje mozkových hemisfér (hemimegalencefalie- zvětšení hemisféry, schizencefalie- rozštěp mozkové hemisféry, porucha gyrifikace- lisencefalie- agyrie, pachygyrie, polymicrogyrie, heterotopie šedé hmoty mozkové, holoprosencefalie- nevytvoření nebo neúplné oddělení mozkové hemisféry) D) arachnoidální cysty- kongenitální benigní cystické útvary vyplněné tekutinou podobnou likvoru a ohraničené membránou z arachnoidálních buněk, nejčastěji uložené supratentoriálně v temporální oblasti E) Dandy- Walkerova malformace- kongenitální mozečkový dysrafizmus doprovázený rozšířením likvorových prostor v zadní jámě lební F) kongenitální stenóza Sylviova mokovodu- příčina triventrikulárního hydrocefalu Vrozené vývojové vady CNS Schizencefalie arachnoid_cyst arachnoid cyst 2 Arachnoideální cysta dandy walker dandy walker2 Dandy Walker malformace DANDY_WA stenosa akveduktu Stenosa Sylviova mokovodu 5. MÍCHA: A) rozštěpové míšní malformace - zdvojení míchy: a) diastematomyelie- rozdělené míchy na 2 poloviny, každá ve svém durálním vaku, rozdělená chrupavčitě-kostěným mediálním septem b) diplomyelie- pravé zdvojení míchy, obě poloviny míchy jsou v jednom durálním vaku, rozdělené vazivovým mediálním septem, každá polovina míchy má nervové kořeny B) hydromyelie –s yringomyelie - cystické rozšíření míšního kanálu naplněného tekutinou podobnou likvoru Vrozené vývojové vady CNS Fig 1 Prenatální MRI diastematomyelie Fig 2 Postnatální MRI diastematomyelie Fig 3 CT a CT3D diastematomyelie, kostěné septum Obr Peroperační foto diastematomyelie, kostěné septum Obr Peroperační foto diastematomyelie •ROZŠTĚPOVÉ VADY CNS S KÉLAMI: • •DG: MRI vyšetření ( nezbytné) • sono vyšetření (orientačně obsah kýlního vaku) • CT 3D rekonstrukce ( zobrazení defektu kostních struktur) • neurologické vyšetření •Operace: otevřené kély akutně, kryté elektivně •Celková anestezie •Ventrálně uložené cefalokély - poloha na zádech, dorzálně uložené a spinální kély poloha na břiše •Vybavení: kraniotom, Luerovy kleště, Kerisonovy kleště, vysokoobrátková fréza, operační mikroskop, mikronástroje, náhrada tvrdé pleny, tkáňové lepidlo, TachoSil, Spongostan, Surgicell, atraumatické stehy •Komplikace: peroperační krvácení a krevní ztráty u dětí (transfuze), poranění žilního splavu u středočárových cefalokél (vzduchová embolie, velké krevní ztráty) • •KRANIOSYNOSTÓZY: • •DG: CT mozku a 3D rekonstrukce (zobrazení uzávěru lebečních švů) •Operace: do 1 roku věku, nejčastěji ve 4-6 měsících věku •Celková anestezie •Poloha na zádech •Kožní incize - biaurikulární vlnitá ve vlasové části hlav - kosmetický efekt •Vybavení: kraniotom, Luerovy kleště, Kerisonovy kleště, vysokoobrátková fréza (ochranné brýle!!) •Remodelační technika: fixace kostních fragmentů (vstřebatelné dlahy a šrouby nebo kostní silonové stehy) •Hemostatický materiál ( Surgicell, Spongostan, TachoSil), subperiostálně Redonův sací dren •Sutura atraumatickým resorbovatelným stehem, ochranný obvaz hlavy!! •Komplikace: větší krevní ztráty (perioperačně transfuze), poranění žilního splavu (vzduchová embolie, profuzní žilní krvácení) • •CHIARI MALFORMACE • •DG: MRI vyšetření, neurologické vyšetření •Operace: celková anestezie, poloha vsedě, trojbodová Mayfieldova fixace hlavy •Vybavení: kraniotom, Luerovy kleště, Kerisonovy kleště, vysokoobrátková fréza, operační mikroskop, mikronástroje, náhrada tvrdé pleny, atraumatická sutura, hemostatický materiál ( Surgicell, Spongostan, TachoSil) •Komplikace: durotomie - vzduchová embolie nebo krvácení z okcipitálního žilního splavu Vrozené vývojové vady CNS - základní typy operací 011220091050 Operace sincipitální encefalokély 011220091053 011220091059 011220091061 011220091066 011220091070 011220091071 011220091074 011220091081 011220091083 011220091084