1
Neurologie - ZL:
nervosvalová nemocnění
Doc. MUDr. Blanka Adamová, Ph.D.
Neurologická klinika FN Brno a LF MU
Nervosvalová onemocnění
⚫ Onemocnění periferního nervového systému
(neuropatie)
⚫ Onemocnění nervosvalového přenosu (spojení nerv-
sval)
⚫ Onemocnění svalu
Onemocnění periferního nervového
systému (neuropatie)
Nerv - stavba
⚫ Axony (jednotlivá vlákna – motorická, senzitivní,
vegetativní).
⚫ Axony jsou obaleny Schwannovými buňkami,
které vytváří myelinovou pochvu.
⚫ Endoneurium obaluje axony, které se spojují ve
fascikly (1 fascikl =10 000 axonů).
⚫ Perineurium obaluje jednotlivé fascikly
⚫ Epineurium obaluje nerv.
Schéma průřezu periferním
nervem
fascikl s axony a endoneuriem, perineurium, epineurium
Klasifikace neuropatie
Dle patologických změn:
⚫ Rychle reverzibilní fyziologický blok – při krátkodobé
ischémii nervu kompresi, upraví se okamžitě
⚫ Porucha myelinu – porucha vodivosti vzruchu
⚫ Porucha axonů – axonopatie – těžší stupeň postižení
Dle poměru postižení jednotlivých nervových vláken:
smíšené senzitivně-motorické (nejčastější), převážně
senzitivní, převážně motorické, převážně autonomní
Dle časového průběhu : akutní (rozvoj hodiny, dny),
subakutní (týdny, měsíce), chronické (roky), recidivující
Typy neuropatie
⚫ Mononeuropatie – postižení jednoho periferního nervu
⚫ Mononeuropatie multiplex – vícečetné asymetrické
postižení několika periferních nervů
⚫ Polyneuropatie – difuzní symetrické postižení periferního
nervstva
⚫ Plexopatie – postižení plexu
⚫ Radikulopatie – postižení kořenů
⚫ Onemocnění motorického neuronu (systémové postižení
gangliových motorických buněk předních rohů míšních a
mozkového kmene)
⚫ Senzitivní neuronopatie – systémové postižení
periferních senzitivních ganglií
Mononeuropatie
⚫ Přičiny: akutní zevní trauma (řezné rány, luxace a
fraktury s postižením nervu, iatrogenní postižení),
kompresivní neuropatie (úžinové syndromy –např.
syndrom karpálního tunelu, komprese nádorem),
ischémie (vaskulitidy), zánět, metabolické postižení
(diabetes mellitus)
N. medianus
⚫ Zabezpečuje pronaci předloktí, flexi ruky, flexe 1.-3.
prstu, abdukce palce, senzitivně 1.- 4. prst z dlaňové
strany. Při postižení – obraz přísahající ruky,
dominuje senzitivní výpadek.
Postižení:
⚫ V oblasti axily a paže – často spolu s n. ulnaris.
⚫ V oblasti lokte – zlomenina distální části humeru,
paravenózní injekce, syndrom pronátorového kanálu.
⚫ V oblasti zápěstí
- syndrom karpálního tunelu noční parestézie prstů
ruky. Dominuje postižení demyelinizační s
výraznějším postižením senzitivních vláken.
- řezná poranění
Syndrom karpálního tunelu
Syndrom karpálního tunelu
⚫ Příklad kompresivní mononeuropatie – nejčastější
úžinový syndrom
⚫ Komprese n. medianus v zápěstí (v karpálním tunelu)
⚫ Přičina – přetěžování zápěstí, při revmatoidní artritidě,
diabetes mellitus, gravidita
⚫ Klinika – dominují parestézie typicky noční (1.-4. prst)
⚫ Objektivně – porucha citlivosti v mediánové oblasti,
může být i oslabení
⚫ Diagnostika – klinika + EMG
⚫ Léčba – omezení pohybové aktivity, ortéza, lokální
aplikace kortikosteroidů, chirurgická léčba
N. ulnaris
⚫ Motorická porucha dominuje – porucha hybnosti ruky
a prstů, drápovitá ruka. Senzitivně- ulnární část ruky,
4. a 5. prst
Postižení:
⚫ V oblasti axily a paže – často spolu s n. medianus a
n. radialis – např. komprese berlemi.
⚫ V oblasti lokte – nejčastější místo postižení zlomeniny
a fraktury, otlaková paréza (operace,
koma) , tumory (lipom, ganglion). Kompresivní
syndrom (syndrom kubitálního kanálu).
⚫ V oblasti zápěstí a ruky
- syndrom Guyonova
- řezná poranění
N. radialis
⚫ Zajišťuje extenzi v lokti, extenzi ruky a prstů,
senzitivně – dorzální část ruky a předloktí
⚫ Ruka přepadává volárně (vázne dorzální flexe ruky –
příznak labutí šíje)
Postižení:
⚫ V oblasti axily – často spolu s n. ulnaris a n. radialis –
např. komprese berlemi.
⚫ Na paži - v sulcus nervi radialis: komprese ve spánku
(obrna milenců či opilců), v narkóze, při zlomeninách
humeru.
⚫ V oblasti předloktí – syndrom supinátorového kanálu,
fraktury vřetenního kosti (často postižení jen
motorické větve r. profundus n. radialis).
⚫ V oblasti zápěstí – postižení r. superficialis n. radialis
(komprese obvazem, pouty, pásek od hodinek).
N. femoralis
⚫ Motoricky – flexe stehna v kyčli, extenze kolene
(obtíže s chůzí po schodech, nestoupne na
židli), senzitivně - přední plocha stehna, vnitřní
strana bérce.
⚫ Příčiny postižení – pánevní tumory, luxace a
zlomeniny pánve, retroperitoneální hematom do
psoatu, abscesy psoatu, při operaci kyčle,
fraktura femuru, po i.m. injekci do stehna.
N. ischiadicus
⚫ Motoricky inervuje flexory zadní strany stehna,
všechny svaly bérce a nohy, dělí se na n.
peroneus a n. tibialis.
⚫ U neúplných lézí peroneální postižení dominuje.
⚫ Příčiny postižení – zlomeniny pánve, fraktury a
operace kyčelního kloubu, i.m. injekce, fraktura
femuru, těžký porod, retroperitoneální krvácení
či absces, měkké tumory ve stehně.
N. tibialis
⚫ Oslabena plantární flexe nohy a prstů - vázne
chůze po špičce, necitlivost chodidla.
⚫ Příčiny postižení – fraktura distálního konce
femuru, tibie, poranění a operace kolenního
kloubu.
⚫ Za vnitřním kotníkem – řezná rána, zlomeniny
kotníku, komprese sádrou či těsnou botou,
syndrom tarzálního tunelu – úžinový syndrom –
(parestézie v prstech a šlapce nohy)
⚫ Léze n. suralis – v oblasti zevního kotníku –
např. úraz, po biopsii.
N. peroneus
⚫ Vázne dorzální flexe nohy – nemožnost chůze
po patě (stepáž), senzitivní postižení – dolní
zevní polovina lýtka, dorzum nohy a prsty.
⚫ N. peroneus communis se dělí na n. peroneus
superficialis a profundus
⚫ Příčiny postižení
Nejčastěji postižen v oblasti hlavičky fibuly zevní
komprese v anestézii, u ležících,
sádrovou fixací, při delším dřepu, delší sedění
nohu přes nohu, luxace a distorze kolene,
řezné rány.
Plexopatie
⚫ Postižení plexus brachialis
⚫ Postižení lumbosakrálního plexu
⚫ Příčiny:
⚫ Traumata (vytržení plexu, luxace kloubu, fraktury),
komprese (nádorem, berle), dysimunitní (neuralgická
amyotrofie brachiálního plexu), vaskulitidy, diabetes,
iatrogenní
Polyneuropatie
⚫ Současné postižení mnoha periferních nervů
⚫ Obvykle postihuje více distální části končetin,
někdy i mozkové nervy.
⚫ Diagnóza je založena na triádě:
Subjektivní příznaky (parestézie, bolesti,
necitlivost, slabost)
Objektivní příznaky (porucha reflexů, chabé
parézy, porucha citlivosti a autonomní poruchy)
Elektrofyziologické známky difúzního postižení
PNS
PŘÍČINY POLYNEUROPATIÍ
⚫ ZÁNĚTLIVÉ -DYSIMUNITNÍ PŘÍČINY
⚫ Syndrom Guillainův-Barrého (AIDP)
⚫ Chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie (CIDP)
⚫ Gamapatie, dysproteinémie
⚫ Vaskulitidy, autoimunitní systémové choroby
⚫ Sarkoidóza
⚫ Lymeská borelióza, HIV, lepra
⚫ METABOLICKÉ, ENDOKRINNÍ, ORGÁNOVÁ SELHÁNÍ
⚫ Diabetes mellitus
⚫ Hypotyreóza, urémie, hepatální poruchy
⚫ Porfyrie
⚫ Polyneuropatie kritických stavů
⚫ NUTRIČNÍ A VITAMINOVÉ DEFICIENCE
⚫ Deficience vitaminu B12, B1 (thiamin), alkohol
⚫ Malnutrice, malabsorpce
PŘÍČINY POLYNEUROPATIÍ -2
⚫ HEREDITÁRNÍ PŘÍČINY
⚫ Choroba Charcotova-Marieho-Toothova (CMT, HSMN)
⚫ Hereditární neuropatie se sklonem k tlakovým parézám (HNPP)
⚫ TOXICKÉ
⚫ Alkohol
⚫ Léky: vinkristin, cisplatina, taxol, etoposid, bortezomib, thalidomid, amiodaron, INH (isoniazid),
nitrofurantoin
⚫ Organické průmyslové látky: hexakarbony, akrylamid, sirouhlík, organofosfáty
⚫ Kovy: olovo, rtuť
⚫ MALIGNÍ PROCESY
⚫ Paraneoplastické (hlavně karcinomy - bronchogenní, žaludek, střevo, prs)
⚫ Lymfoproliferativní poruchy (lymfom, leukémie)
⚫ Myelom
⚫ IDIOPATICKÉ (KRYPTOGENNÍ)
ZÁKLADNÍ KROKY U PACIENTA S
PODEZŘENÍM NA PNP
⚫ 1) JSOU POTÍŽE A OBJEKTIVNÍ NÁLEZ DŮSLEDKEM
PERIFERNÍ NEUROPATIE?
⚫ dif. dg. podobné potíže mohou být důsledkem poruchy mozku,
míchy, předních rohů míšních, kořenů, nervosvalového spojení
nebo svalu.
⚫ 2) IDENTIFIKACE TYPU A PŘÍČINY NEUROPATIE
⚫ 3) NASTAVENÍ TERAPIE
⚫ specifická podle druhu PNP
⚫ nebo jen podpůrná či symptomatická.
KLINICKÁ MANIFESTACE
POLYNEUROPATIÍ
⚫ ZÁVISÍ NA TYPU POSTIŽENÝCH NERV. VLÁKEN
⚫ SENZITIVNÍ: = úvodní, převažující
+ bolesti, parestezie (více klidové, noční)
- necitlivost, poruchy propriocepce
⚫ MOTORICKÁ = ochrnutí (obvykle vzestupně)
⚫ EV. VEGETATIVNÍ: poruchy srdečního rytmu + TK
změny potivosti
změny střevní peristaltiky
erektilní dysfunkce
DIAGNOSTIKA PNP VYCHÁZÍ ZE 3 ZÁKLADNÍCH
KRITÉRIÍ
1. ANAMNÉZA + SUBJEKTIVNÍ PŘÍZNAKY
⚫ SENZITIVNÍ PŘÍZNAKY (začínají na ploskách a šíří se proximálně)
⚫ POZITIVNÍ: parestézie, dysestézie, neuropatické bolesti
⚫ NEGATIVNÍ: pocit chladu nebo snížená citlivost
⚫ pocit stažení kolem kotníků nebo pocit chůze jako po mechu.
⚫ MOTORICKÉ PŘÍZNAKY: svalová slabost, zvýšená únava končetin,
svalové křeče (crampi), myalgie, fascikulace
⚫ nejistá chůze a porucha koordinace (z kombinace motor. a senzit. deficitu)
2. OBJEKTIVNÍ NÁLEZ
3. ELEKTRODIAGNOSTIKA
Diabetická polyneuropatie
⚫ Nejčastější polyneuropatie – přítomna u 8% nemocných
při stanovení dg. diabetes mellitus.
⚫ Nejčastěji symetrická distální senzitivně-motorická
polyneuropatie
⚫ Léčba kompenzace diabetu, Thioctacid, tlumení bolesti.
Dysimunitní polyneuropatie
⚫ Guillain-Barré syndrom - akutně se rozvíjející
zánětlivé postižení periferního nervového systému,
autoimunitní reakce proti periferním nervům
Varianty:
- postihující myelin (demyelinizační forma) nejčastější
varianta – AIDP (akutní zánětlivá
demyelinizační polyneuropatie).
- postihující primárně axony
AMAN – akutní motorická axonální neuropatie
AMSAN – akutní motoricko-senzitivní axonální
neuropatie
⚫ CIDP – chronická zánětlivá demyelinizační
polyneuropatie
AIDP
⚫ Často předchází (1-3 týdny) horečnaté infekční
onemocnění dýchacích cest nebo
gastrointestinálního traktu, operační zákrok či
očkování (autoimunitní příčina)
⚫ Dominují parézy končetin, často i hlavových
nervů (zejména n. facialis – diplegie), v těžších
případech i svalstva trupu včetně respiračních
svalů – dechové potíže
⚫ Bolesti, parestézie (mravenčení)
⚫ Postižení autonomních nervů (poruchy
srdečního rytmu a frekvence, ortostatická
hypotenze)
AIDP
⚫ Horšení 2-4 týdny, pak 1-2 týdny nález stejný,
pak lepšení
⚫ Diagnostika
- klinický obraz
- likvorový nález – zvýšená bílkovina, buňky
normální nebo jen minimálně zvýšené
- EMG – demyelinizační postižení, někdy i
postižení axonální - prognosticky nepříznivé
Léčba AIDP
⚫ Úpravu neurologického postižení urychlují a prognózu zlepšují 2
postupy:
- plazmaferéza (výměna plazmy) -5-7x
- intravenozní imunoglobuliny (IVIG 2g/kg během 5 dnů) –
Léčbu nutno zahájit první 2 týdny od objevení potíží
⚫ Zábrana komplikací ze snížené ventilace a autonomních poruch –
nutno monitorovat dechový objem, srdeční akci a krevní tlak.
⚫ Intubace při poklesu dechového objemu pod 10 ml/kg, umělá
ventilace
⚫ Analgetika u bolestí
⚫ Prevence trombembolické nemoci, plicní a močové infekce
⚫ Dokonalá ošetřovatelská péče!!
Onemocnění motorického
neuronu
⚫ Onemocnění motorického neuronu – motor
neuron disease (MND):
- degenerativní onemocnění motorického systému
– amyotrofická laterální skleróza (ALS),
progresivní bulbární obrna, progresivní svalová
atrofie, primární laterální skleróza.
- skupina vrozených onemocnění – spinální
svalová atrofie (SMA) -vrozená onemocnění,
SMA dětského věku, SMA dospělých
Amyotrofická laterální
skleróza (ALS)
⚫ Degenerativní onemocnění nervového systému, které je
způsobeno odumíráním motorických buněk mozku a
míchy. Projevuje se slabostí , často začíná fokálně a šíří
se postupně na další svalové skupiny.
⚫ Klinicky příznaky postižení horního i dolního
motoneuronu (motoneurony předních rohů míšních a
mozkového kmene n. V, VII, IX, X, XI, XII).
⚫ Průměrná doba přežití je 3 roky.
⚫ Nejčastější výskyt mezi 60-70 rokem, častěji u mužů.
⚫ Ušetřen je intelekt, citlivost, okohybné svaly, sfinkterové
funkce.
ALS – klinické příznaky
⚫ Subakutní rozvoj.
⚫ Slabost centrálního i periferního původu.
⚫ Periferní příznaky – svalová slabost, atrofie,
fascikulace.
⚫ Centrální příznaky - svalová slabost, spasticita,
hyperreflexie.
⚫ Tzv. smíšená paréza.
⚫ Bulbární příznaky – dysartrie, atrofie a fascikulace
jazyka, dysfagie.
⚫ V terminálním stádiu často nutnost umělé výživy a
ventilace.
⚫ Lék Rilutek – prodlouží přežití pacienta
Další formy MND
⚫ Progresivní bulbární paralýza – bulbární a
pseudobulbární příznaky (porucha řeči a
polykání).
⚫ Progresivní svalová atrofie – postižení převážně
periferního mononeuronu.
⚫ Primární laterální skleróza – onemocnění
horního motoneuronu.
Atrofie jazyka
Onemocnění nervosvalového přenosu
Nervosvalová ploténka
⚫ spojení mezi zakončením motorického nervu a mezi
svalovým vláknem. Slouží k přenosu vzruchu z nervu na
sval. Nervový vzruch vybavuje na nervosvalové ploténce
elektrický potenciál. Mediátorem je acetylcholin.
Nervosvalová ploténka
Onemocnění nervosvalového
přenosu
⚫ Dle lokalizace:
⚫ presynapticky (botulismus, Lambert-Eatonův
myastenický syndrom)
⚫ Postsynapticky (myasthenia gravis, intoxikace
organofosfáty)
⚫ Kombinovaný blok (po aminoglykosidových
antibioticích)
Klinicky svalová slabost, která kolísá zejména v
souvislosti s opakovanou svalovou aktivitou
Myasthenia gravis
⚫ Autoimunitní choroba s protilátkami proti
acetylcholinovým receptorům
⚫ Manifestace svalovou slabostí a únavností kolísavé
intenzity, predilekční postižení svalů invervovaných
motorickými hlavovými nervy (postižení okohybných
svalů – ptóza, strabizmus, diplopie, dále žvýkacích,
polykacích, mimických, artikulačních, fonačních, šíjových
svalů)
⚫ Diagnostika – klinické příznaky, elektrofyziologické testy
(repetitivní stimulace, single fiber EMG), pozitivita
framakologických testů (podání inhibitorů
acetylcholinesterázy), přítomnost protilátek proti
acetylcholinovým receptorů v séru, CT tymu.
Myasthenia gravis
⚫ Léčba.
⚫ Inhibitory acetylcholinesterázy – Mestinon, Mytelase,
Syntostigmin.
⚫ Imunosupresivní léčba – kortikoidy, azathioprin (Imuran),
cyklosporin
⚫ Plazmaferéza, intravenózní imunoglobulin
⚫ tymektomie
Onemocnění svalová
Sval- stavba
Svalové dystrofie
⚫ Dědičná onemocnění vyvolávající postižení svalů, manifestují se
nejčastěji v dětském věku event. až v dospělosti
⚫ Instabilita svalové membrány s rozpadem svalového vlákna
⚫ Klinicky progredující parézy a atrofie svalů bez poruchy cítivosti,
postihující určité svalové skupiny, zatímco jiné jsou ušetřeny
⚫ Duchenneova sval. dystrofie – nejčastější dědičné smrtelné
onemocnění, mutace genu pro dystrofin (bílkovina sarkolemy), vázána
na X-chromozom, recesivní, postiženi chlapci, začíná ve 2-3 letech,
postižen zejména pletence pánevní, úmrtí většinou kolem 20 let
(kardiomyopatie, pneumonie)
⚫ Beckerova sval. dystrofie – mírnější forma dystrofinopatie, první
příznaky mezi 5.-15. rokem, umírají ve 4.-5. dekádě
⚫ Myotonická dystrofie – současně svalová dystrofie + myotonie
(porucha dekontrakce) – nejčastější forma svalové dystrofie dospělých,
multisystémové postižení (srdce, katarakta, mentální retardace,
alopecie, diabetes mellitus).
⚫ Diagnostika – hladina kreatinkinázy, EMG, DNA analýza, svalová
biopsie.
⚫ Specifická léčba není, protetické pomůcky, fyzioterapie, genetické
poradenství.
Zánětlivé myopatie
⚫ Polymyozitida – nedědičné onemocnění, autoimunitní
etiologie, u dospělých, manifestace progredující
svalovou slabostí (převážně v oblasti pletencového
svalstva končetin (proximální svaly).
⚫ Dermatomyozitida - u dospělých často spojena s
maligním onemocněním, může být i u dětí, proximální
končetinová svalová slabost, svalová bolest, kožní
projevy (exantém), diagnostika a léčba jako u
polymyozitidy
Diagnostika – svalová biopsie, zvýšení CK v séru, EMG.
Léčba – imunosuprese (kortikoidy, azathioprin,
cyklosporin, cyklofosfamid, intravenózní imunoglobuliny)
Metabolické a toxické
polymyopatie
⚫ Myopatie při tyreopatiích – chronická
tyreotoxická myopatie (u pac. s tyreotoxikózou),
tyreopatická oftalmoplegie (u tyreotoxikózy,
oftalmoplegie, exoftalmus), hypotyroidní
myopatie (u hypotyreózy, slabost proximálních
končetinových svalů). Léčba úprava tyreopatie
⚫ Steroidní myopatie – exogenní aplikace
kortikoiodů event. jejich endogenní nadprodukce
– slabost proximálních končetinových svalů
⚫ Lékové myopatie (steroidy, hypolipidemika)
⚫ Alkoholická myopatie (akutní, chronická)