Wilsonova choroba
Wilsonova choroba je autozomálně dědičné onemocnění, které se vyznačuje abnormálním
metabolismem mědi. Jedná se o deficit mědi transportující ATPázy. Mutovaným genem je
ATP7B, jeho produkt je zapotřebí pro vyloučení mědi do žluči k jejímu vyloučení z těla.
Poškození obou kopií genu vede k nadměrnému ukládání mědi především v játrech a mozku,
dále dochází k zpětnovazebnému snížení hladin ceruloplazminu v krvi. Toxický účinek
akumulované mědi vede k poškození buněk a tkání v játrech, k uvolnění mědi do krve a k její
akumulaci v dalších orgánech, jako jsou například ledviny. (Mareček; Labtestsonline)
Měď je těžký kov a esenciální látka, přijímána organismem především ze stravy. Vstřebává ze
střeva, následně se váže na vazebný protein, který ji transportuje do jater. Měď je poté
uložena nebo využita, a její nadbytek je vyloučen do žluči a odstraněn z těla stolicí.
Tento prvek je součástí enzymů, které se podílí na imunitních reakcích, reguluje
metabolismus železa, ochraně před volnými radikály. Účastní se metabolismu cholesterolu,
glukózy, syntézu myelinu a melaninu pro správnou funkci nervového systému.
(Labtestonline; Kolcunová, 2011; Bechná, 2013)
Klinický obraz
Tabulka dle Berlit, 2007
Orgán Příznaky
Játra Hepatomegalie, splenomegalie, zvýšené transaminázy; bolesti břicha;
steatóza; akutní/chronická aktivní hepatitida; jaterní cirhóza, ascites,
ikterus, náhlé selhání jater
Nervový systém Tremor, ataxie, poruchy koordinace; flapping tremor; poruchy psaní,
jemné motoriky; dysartrie, dysfagie; dyskineze, bradykineze, rigidita,
dystonie; porucha chůze; hypersalivace; zřídka spasticita, epileptické
záchvaty
Psychika Poruchy osobnost; kognitivní poruchy; poruchy sociálního chování;
deprese, psychózy
Ledviny Renální tubulární acidóza, tubulární dysfunkce (aminoacidurie,
hyperfosfaturie, hyperkalciurie, glukosurie, ztráta kalia, urikosurie,
nedostatek bikarbonátu); urolitiáza, peptidurie, proteinurie
Oči Kayserův-Fleischerův rohovkový prstenec; hemeralopie, katarakta
Srdce Změny na EKG; arytmie; kardiomyopatie; autonomní dysfunkce
Gastrointestinální
trakt
Exokrinní insuficience pankreatu, pankreatitida; cholelitiáza;
spontánní bakteriální peritonitida
Svaly/kosti Rabdomyolýza vyvolaná mědí; hypokalemická slabost svalová;
osteoporóza, osteochondritis dissecans; rachitida vzdorující vitaminu
D; artritida/artralgie; degenerativní změny páteře
Endokrinní žlázy Amenorea; hypoparathyreoidismus
 Krev Koagulopatie, leukopenie, trombocytopenie; Coombsova negativní
hemolýza, anémie (hemolytická anémie)
 Kůže Azurově modré lunuly; acanthosis nigrans; hyperpigmentace;
pavoučkovité névy
Vypracovala: Nela Burešová
UČO: 525658
Obor: Výživa dospělých a dětí
Jaro 2020
Symptomy Wilsonovy choroby se mohou objevit v kterémkoliv věku, nejčastěji však mezi 5–40
rokem. Klinické projevy onemocnění jsou různorodé, nejčastější a nejnápadnější jsou příznaky
jaterní a neuropsychiatrické. Také se rozlišuje forma hepatální, neurologická, psychiatrická
a smíšená. Asi u 50 % pacientů se objevují neurologické příznaky a 50 % jaterní příznaky, z
toho 60 % pacientů s neurologickou formou má již v době diagnózy těžké postižení jater
dosahující stupně cirhózy, tato skupina se řadí do tzv. smíšené formy. V dětství převládají
symptomy jaterního onemocnění. „U adolescentů a dospělých bývají příznaky smíšené,
případně alespoň na začátku čistě neurologické nebo psychiatrické.“ (Růžička, 2021)
Další časté příznaky jsou oftalmologické (Kayser- Fleischerův prstenec, slunečnicová
katarakta), renální (urolitiáza, hematurie, hyperkalciurie, nefrokalcinóza), kostní
(chondrokalcióza, osteoartritis) a hematologické (akutní hemolytická anémie,
trombocytopenie). Vzácněji může dojít k projevům neplodnosti a opakovaným potratům,
kardiálním symptomům, pankreatitidě a poruchám funkce příštítných tělísek. (Dušek, 2013)
Diagnostika
Definitivní stanovení diagnózy zahrnuje magnetickou rezonanci, biochemické,
oftalmologické, genetické a histologické vyšetření. Biochemickým vyšetřením se stanovuje
sérová hladina celkové mědi a ceruloplasminu (vykazují sníženou hodnotu), volná měď
v séru, a také vylučování mědi močí za 24 hodin, které je zvýšené. U oftalmologického
vyšetření potvrzuje diagnózu Kayserův-Fleischerův prstenec, který vzniká z důvodu ukládání
mědi po obvodu rohovky. Negativní výsledek genetického vyšetření je indikací k jaterní
biopsii. (Růžička, 2021; Mareček)
Terapie
Principem léčby je nastavení negativní bilance mědi, pomocí chelatačních látek, které
vyplavují měď z těla. Preparáty používané k chelatační terapii jsou penicilamin a trientin.
Snížení přísunu mědi lze dosáhnout také pomocí zinku, který snižuje vstřebávání mědi ze
střeva.
Důležitou součástí léčby je dieta s omezením mědi. Pacienti by měli vyřadit z jídelníčku játra,
čokoládu, ořechy, mořské plody, houby a luštěniny. „Měď obsažená v zelenině má menší
bio­logickou dostupnost, a vegetariánská dieta může tedy sama o sobě zmírnit pozitivní
bilanci mědi. „ (Dušek, 2013) Dále je potřeba věnovat pozornost vitaminovým doplňkům a
obsahu mědi ve vodě. Fulminantní forma Wilsonovy choroby je léčena transplantací jater.
(Růžička, 2021; Mareček; Dušek, 2013)
Pacient žádá radu: Vyjádřete se k doporučení stran dietních opatření tak, aby je pacient
pochopil (včetně např. vzoru jídelníčku na týden)
 Příjem mědi z potravy by neměl přesáhnout hodnotu 1 mg/den. Měď se nachází téměř
ve všech potravinách, které konzumujeme, proto je třeba věnovat pozornost množství,
které se v potravinách nachází viz tabulky níže.
 Pacienti s WD by měli vyřadit z jídelníčku potraviny bohaté na měď, jako jsou
především játra, čokoláda, kakao, ořechy, mořské plody, houby a luštěniny.
 Dále je potřeba věnovat pozornost obsahu mědi v pitné vodě. Dle vyhlášky 252/2004
Sb. je stanovená hodnota mědi v pitné vodě 1000 µg/l, což je 1 mg/l, tato hodnota je
pro pacienty s WD vysoká. Proto se doporučuje pitná voda s max. 0,2 mg/l Cu (zde je
vhodná chemická analýza vody). V případě vyššího množství Cu je vhodná
deionizovaná voda. Demineralizovaná voda je voda zbavená všech iontově
rozpustných látek a křemíku.
 Pozornost je třeba věnovat také téměř všem dostupným vitamínovým doplňkům,
neboť obsahují stopové prvky, zejména měď.
Povolené potraviny obsahují nejnižší množství mědi a pacienti by je měli konzumovat
nejčastěji. Tyto potraviny by měli tvořit základ jídelníčku. Potraviny s omezením by
pacienti měli konzumovat pouze příležitostně. Nevhodným potravinám by se měli vyhýbat.
Skupina
potravin
Povolené potraviny (< 0,1 mg Cu/100 mg potraviny)
Maso a
masné výrobky
Hovězí (plecko, zadní, přední – na všechny způsoby), kuřecí, krůtí,
telecí, vepřové,
Treska, sumec, sleď, sardinky, okoun,
Uzeniny (salámy, šunky, párky), slanina (vepřová, anglická),
Zelenina Brambory (časné, staré – na všechny způsoby), pórek, celer, okurky
(syrovém sterilizované), rajčata (syrové, šťáva), salát (ledový
hlávkový), květák (syrový, vařený), cibule, kapusta (čínská,
hlávková, bílá, červená), rebarbora, kukuřice (sladká, mražená,
syrová)
Ovoce Meloun (cukrový, červený), ananas (syrový, kompotovaný),
citronová šťáva, hroznové víno, třešně, grapefruit, kiwi, mango,
papája, jablko, hruška, pomeranč, mandarinky, borůvky, červený
rybíz,
Kompoty: jahodové, meruňkové, třešňové, višňové, ananasové,
švestkové
Mléko a
mléčné výrobky
Mléko (kravské, čerstvé, sušené), sýry (feta, čedar, smetanový sýr,
eidam, mozzarela, ricotta, tavený sýr, cottage), jogurty, smetana,
šlehačka, kefír
Obiloviny Rýže (loupaná, vařená), pšeničná mouka (hrubá), pečivo a těstoviny
z rafinované mouky
Vejce Slepičí vejce na jakýkoliv způsob, bílek
Tuky a oleje Máslo, margarín, lůj, sádlo, oleje (olivový, slunečnicový, sojový,
kukuřičný)
Ostatní potraviny Cukr (bílý, třtinový), med, sušenky (bez čokoládových a
kokosových náplní), bonbony, sladkosti, zákusky, palačinky
Nápoje Čaj (ovocný, bylinkový, káva (ne zrnková a espresso), pivo, bílé
víno
Skupina
potravin
Potraviny s omezením (0,1 mg - 0,2 mg Cu/100 mg potraviny)
Maso a
masné výrobky
Hovězí (stehno), jehněčí maso, telecí stehno,
Sardinky (v oleji, v rajčatové omáčce), mečoun, losos (obyčejný),
makrela
Zelenina Nové brambory, petržel, petrželová nať, ředkev, špenát (syrový),
paprika (syrová, sterilizovaná), česnek, křen, brokolice, mrkev na
všechny způsoby
Ovoce Šťávy: ananasová, broskvová, hroznová, grapefruitová, meruňková,
jablková, švestková,
Višně, jeřabina, meruňky, švestky, banán, jahody, granátové jablko,
angrešt, maliny, ostružiny, rybíz (bílý, černý),
Kompoty: malinové, broskvové
Mléko a
mléčné výrobky
Sušená smetana
Obiloviny Pšeničná mouka (polohrubá, výběrová), chléb (celozrnný pšeničný
grahamový, pšeničný bílý, bramborový, kmínový, rýže (neloupaná
vařená, dušená), vánočka, bageta, dalamánek, bílé a celozrnné
rohlíky
Vejce Žloutek
Ostatní potraviny Bábovka, jablečný závin, dětské piškoty, koláče (máslové a tukové
s jakoukoliv náplní, kromě ořechové)
Skupina
potravin
Nevhodné/Zakázané potraviny (> 0,2 mg Cu/100 mg potraviny)
Maso a
masné výrobky
Vnitřnosti, kachní a husí maso,
Tuňák (v oleji, ve vlastní šťávě), rybí filé
Zelenina Petrželová nať sušená, hrášek (sterilizovaný, syrový, mražený),
špenát (mražený, konzervovaný),
Kari koření, černé, bílé, nové, chilli koření,
Sušená cibule, okurky (nakládané), rajčatový protlak
Ovoce Avokádo, broskev, citron,
Ořechy: mandle, para, kešu, lískové, makadamové, pistácie, piniové,
vlašské,
Sušené rozinky, sušené švestky, sušený banán, jedlé/pečené kaštany,
sušené jablko, sušená hruška, sušené meruňky, brusinky (syrové,
sušené)
Kokos (sušený, syrový, moučka, extrakt)
Mléko a
mléčné výrobky
Kozí sýr, parmezán
Obiloviny Mouka (celozrnná pšeničná, pohanková, rýžová, žitná), proso, oves,
vločky (ovesné, pšeničné, kukuřičné), kroupy, čirok, chléb
celozrnný žitný pšeničný, grahamové rohlíky,
Luštěniny Fazole, sója (všechny produkty z ní, kromě oleje), čočka, hrách
Ostatní potraviny Houby (čerstvé i sušené), kakao (všechny potraviny z něho),
čokoláda, maková semínka, skořice,
Nápoje Minerální vody (kontrolovat obsah Cu), sojové nápoje, nápoje
obohacené o Cu, čaj (zelený, černý, silný)
Doporučení pro lékaře:
Indikace diety je vhodná hned v počátcích WD. Příjem Cu z potravy by neměl přesáhnout 1
mg/den. Pacienti s WD by měli vyřadit z jídelníčku potraviny bohaté na měď, jako jsou
především játra, čokoláda, kakao, ořechy, mořské plody, houby a luštěniny. Dále je důležité
věnovat pozornost obsahu mědi v pitné vodě, v případě vyššího množství zvolit
demineralizovanou vodu. Pozor na doplňky stravy. Pravidelně monitorovat hladinu mědi.
Vzorový jídelníček
Pondělí Úterý Středa
Snídaně
Chléb, míchaná vejce,
rajče
Rohlík s máslem, sýr,
okurka
Chléb s ředkvičkami
Žitný chléb 100g
Vejce 100g
Máslo 10g
Rajče 1 ks
Čaj bylinkový
Rohlík bílý 80g
Sýr eidam 50g
Máslo 10g
Okurka salátová 60g
Bílá káva
Chléb žitný 100g
Máslo 10g
Ředkvičky 45g
Čaj ovocný
Přesnídávka
Kefírové mléko a banán Mléčná rýže s ovocem Salát caprese,
knackebrot
Kefírové mléko 300g
Banán 120g
Rýže 60g
Mléko 70 ml
Meruňky 100g
Sýr mozzarela 60g
Cherry rajčata 80g
Olivový olej 10 ml
Knackebrot žitný 60g
Oběd
Těstoviny se
smetanovou omáčkou,
kuřecí maso
Pečené brambory,
treska, dip
Bramborová kaše,
dušená mrkev, hovězí
maso
Těstoviny 80g
Smetana 12% 50 ml
Špenát čerstvý 30g
Kukuřice 20g
Kuřecí prso 60g
(sůl, pepř)
Brambory 200g
Treska 150g
Zakysaná smetana 20g
Pažitka 10g
(sůl pepř, citronová
šťáva)
Brambory 200g
Hovězí zadní 150g
Mrkev 70g
(sůl, pepř, cukr,
citronová šťáva)
Svačina
Knackebrot s Lučinou a
šunkou
Tvaroh se strouhaným
jablkem
Jablečné pyré,
piškoty
Knackebrot žitný 60g
Lučina 40g
Šunka výběrová 50g
Tvaroh 250g
Jablko 100g
Med 10g
Jablečné pyré 250g
Piškoty50g
Večeře
Rizoto se zeleninou a
sýrem
Chléb, sýr cottage a
zelenina
Dalamánek, vaječná
pomazánka
Rizoto 150g
Sýr eidam 30g
Okurka sterilizovaná 60g
Chléb pšenično-žitný
100g
Sýr cottage 150g
Paprika červená 74g
Paprika žlutá 74
Dalamánek 90g
Vaječná pomazánka
50g
Okurka salátová 60g
Nutriční
hodnoty
E 8108 kJ/1938 kcal,
S 230g, B 81g, T 76g
E 7896 kJ / 1887 kcal,
S 204g, B 117g, T 68g
E 7945 kJ/1899kcal,
S 258g, B 84g, T 57g
Jídelníček je tvořen z výběru povolených potravin a potravin s omezením viz předchozí
tabulky (z důvodu, že nebyla možnost přístupu k nutričnímu programu s rozšířenými nutrienty,
není zde propočítaná měď). Jídelníček je nastaven na průměrný referenční příjem dospělé
osoby s 10% tolerancí, tedy 8400 kJ / 2000 kcal, S 250g, B 98g, T 66g.
Zadání
Téma/kazuistika č. 1
Mladý, 22letý (kuřák, 75 kg, 185 cm, student VŠ) pacient přichází do neurologické
ambulance pro zhoršující se třes a neobratnost pravostranných končetin. Při neurologickém
vyšetření je mimo zmíněný třes (tremor) zjištěna i nekordinovatelnost (ataxie) pravostranných
končetin a mírné zvýšení jaterních enzymů v odběrech. Po řadě vyšetření je pacientovi
diagnostikována Wilsonova choroba. Lékař pacientovi nařídil nekompromisní dietu. Jiná
onemocnění při vyšetření i z anamnézy nezjištěna.
Úkoly:
1. Co víte o zmíněném onemocnění? Charakterizujte zmíněné onemocnění (předpoklad jedné
normostrany).
2. Pacient žádá radu: Vyjádřete se k doporučení stran dietních opatření tak, aby je pacient
pochopil (včetně např. vzoru jídelníčku na týden)
3. Lékař žádá doporučení: Shrňte své doporučení k léčbě do jednoho odstavce.
Zdroje
BERLIT, Peter. Memorix neurologie. Praha: Grada, 2007. ISBN 978-80-247-1915-3.
RŮŽIČKA, Evžen, Karel ŠONKA, Petr MARUSIČ a Robert RUSINA. Neurologie. Praha:
Stanislav Juhaňák - Triton, 2019. ISBN 978-80-7553-681-5.
KOLCUNOVÁ, Kolcunová. Wilsonova choroba - dedičná porucha metabolizmu medi
[online]. Brno, 2011 [cit. 2022-05-30]. Dostupné z: https://is.muni.cz/th/ewg16/. Bakalářská
práce. Masarykova univerzita, Lékařská fakulta. Vedoucí práce Dagmar PROCHÁZKOVÁ.
BECHNÁ, Klára. MĚD A JEJÍ PATO/FYZIOLOGICKÝ VÝZNAM V LIDSKÉM
ORGANISMU [online]. Hradec Králové, 2013 [cit. 2022-05-30]. Dostupné z:
https://dspace.cuni.cz/bitstream/handle/20.500.11956/61295/DPTX_2011_1_11160_0_26797
6_0_115632.pdf?sequence=1&isAllowed=y. Diplomová práce. UNIVERZITA KARLOVA V
PRAZE Farmaceutická fakulta v Hradci Králové. Vedoucí práce PharmDr. Přemysl
Mladěnka, Ph.D.
DUŠEK, Petr. Wilsonova nemoc. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie [online].
MediTorial, 2008, 2013(5) [cit. 2022-05-30]. ISSN 1803-6597. Dostupné z: doi:N 2013;
76/109(5): 539-549
MAREČEK, Zdeněk. Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby. Česká hepatologická
společnost [online]. [cit. 2022-05-30]. Dostupné z: https://www.ces-
hep.cz/file/330/doporuceny-postup-wilsonova-choroba.pdf
Lab Tests Online [online]. 2017 [cit. 2022-05-30]. Dostupné z: https://www.labtestsonline.cz/