Deficit mědi spojený s anémií u sedmiměsíčního dítěte (kazuistika) M.Dastych, J.Štarha FN Brno 2011 anamnéza dítě z II. fysiologické gravidity perinatální období bez komplikací do 2. měsíce života prospívá – kojeno ve 3.měsíci hospitalizace pro gastroenteritidu neobjasněné etiologie po propuštění přetrvává neprospívání, chuť k jídlu dobrá, stolice formovaná, rozvíjí se anémie po 3 měsících přijata k hospitalisaci s pracovní diagnózou: sekundární malabsorpční syndrom po gastroenteritidě anémie enterobiopsie nález drobných fragmentů klků téměř vyhlazená sliznice silně redukované disacharidázy Hemoglobin 85 g/l Hematokrit 0,28 Erytrocyty 4,26 x 109/l Základní hematologické parametry Hemoglobin 85g/l Hematokrit 0,28 Erytrocyty 4,26 x 109/l ALP 22,0 μkat/l Cu_deficit_rtg 002 popis RTG snímku známky osteoporózy metafýzy pohárkovitě rozšířené rozvláknění kostní struktury rozsáhlé periostální apozice stresová fraktura diafýzy fibuly léčba Smíšená kojenecká strava s Relaktonem Ferrum Lek Calciferol (vit. D) pije s chutí stolice formovaná přibývá na váze 200g za týden přetrvává anémie a vysoká aktivita ALP Hemoglobin 85g/l Hematokrit 0,28 Erytrocyty 4,26 x 109/l ALP 22,0 ukat/l S-Cu 0,8 umol/l Ceruloplasmin 0,01 g/l Diagnostický závěr Deficit mědi porucha resorpce při sekundární malabsorpci nízký obsah mědi v převážně mléčné stravě Substituce mědi CuSO4 . 7 H2 O 200 μg Cu2+ denně perorálně Kontrolní vyšetření za 3 týdny normalizace krevního obraz ALP 7,2 μkat/l známky hojení na rtg snímcích Fe krvetvorba….syntéza hemu Fe krvetvorba….syntéza hemu Fe3+ Fe2+ (HCl, vitC, kys.citron.,kys.mléčná) Fe krvetvorba….syntéza hemu Cu Fe3+ Fe2+ (HCl, vitC, kys.citron.,kys.mléčná) ceruloplasmin Fe2+ Fe3+ Fe krvetvorba….syntéza hemu Cu anémie Fe3+ Fe2+ (HCl, vitC, kys.citron.,kys.mléčná) ceruloplasmin Fe2+ Fe3+ Fe krvetvorba….syntéza hemu Cu anémie Fe3+ Fe2+ (HCl, vitC, kys.citron.,kys.mléčná) ceruloplasmin Fe2+ Fe3+ Získaný deficit mědi indukovaný zinkem S-Cu 1,6 umol/l (11,0-24,0) Ceruloplasmin 0,01 g/l (0,23-0,49) S-Zn 30,6 umol/l (10,0-20,0) Hemoglobin 96 g/l Leukocyty 2,2 x 109/l Fe krvetvorba….syntéza hemu Cu Zn anémie ceruloplasmin Fe2+ Fe3+ Akutní jaterní selhání „první“ projev W.choroby Bilirubin 987 umol/l ALT 1,9 ukat/l AST 3,8 ukat/l amoniak 176 umol/l volný Hb 815 mg/l haptoglobin 0,04 g/l urea 26,9 mmol/l S-Cu 55,0 umol/l (11,0-24,0) Ceruloplasmin 0,15 g/l (0,23-0,49) U-Cu 165 umol/l (0,9-1,6) Intoxikace vitaminem D Muž 21 let slabost, nevolnost, zvracení urea 8,6 mmol/l kreatinin 270 umol/l amyláza 3,5 ukat/l vápník 3,8-4,0 mmol/l fosfor 0,85 mmol/l Vit-D 1.583 nmol/l [50-120 nmol/l] L é č b a Forsírovaná diuréza 4 – 5 litrů i.v. Diuretika (Furosemid) Kalcitonin (intranasálně…intravenózně) Bifosfonáty i.v. A n a m n é z a Opakovaná intramuskulární aplikace veterinárního anabolického preparátu a Vitaminu-D během posledních 3měsíců v celkové dávce 14 milionů IU… tj. 140 tisíc IU/den (max. denní dávka 4000 IU/den)