Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Cytogenetické nálezy
u mužů a žen s poruchou fertility
za období 1999 - 2003
- vybrané kazuistiky.
Vytvořilo
Oddělení lékařské genetiky FN Brno
M. Hanáková
P.Nikolová, P. Peťovská, M. Vilémová,
A. Oltová, Z. Kalina, Š. Prášilová,
H. Filková, M. Pešáková, D. Žežulková,
P. Kuglík, R. Gaillyová
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Počet vyšetřených pacientů
1864
295
1781
83
0
200
400
600
800
1000
1200
1400
1600
1800
2000
ženy
16%
muži
6%
celkem
pacientů
patologie
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Kazuistika č. 1
Pacientka č. 1: žena, r. 1971
Anamnéza:
- infertilita
- 1. gravidita - zdravá dcera (1.manželství)
- 2 gravidity - missed abort v 1. trimestru
(2. manželství)
Genealogie: - bratr [+] (předčasný porod)
- sestřenice - syn MR
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Karyotyp: 47,XX,+8[10]/46,XX[55]
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
I - FISH: cep 8
periferní krev: trisomie chr. 8 ve 20,9% buněk
bukální sliznice: trisomie chr. 8 ve 4,4% buněk
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Závěr
Cytogenetickým vyšetřením prokázána
trisomie chr. č. 8 v mozaice.
- možná příčina neúspěšných gravidit
(u počatých dětí pravděpodobně úplná
trisomie chr. č. 8)
- zvýšené riziko narození postiženého dítěte
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Kazuistika č. 2
Pacientka č. 2: žena, ročník 1981
Anamnéza:
- malý vzrůst, stigmatizace
stigmatizace v obličeji, ortodontické
anomálie, nízko posazené dysplastické
ušní boltce, krátké prsty na DKK,
ortopedické anomálie
- karyotyp: 45,X (Turnerův sy.)
ve 100% mitóz
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Kazuistika č. 2
- předpoklad:
-ageneze vnitřích pohlavních orgánů
-nemožnost otěhotnět, příp. donosit dítě
-nižší intelekt
- skutečnost:
-2003 - spontánní gravidita
- studuje na univerzitě
- opakované cytog. vyš. - karyotyp 45,X
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Kazuistika č. 2
2004
- porod sc
- zralá dívka (3050/50),
bez stigmatizace
- karyotyp: 46,XX
2004
- vyšetření stěru z bukální sliznice:
- karyotyp: 45,X
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Závěr
Opakovaným cytogenetickým vyšetřením
lymfocytů periferní krve a buněk bukální
sliznice potvrzen karyotyp 45,X
ve 100% mitóz.
V roce 2005 plánováno vyšetření stěru
z endometria k vyloučení případné mozaiky
v této tkáni.
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Kazuistika č. 3
• Pacientka č. 3: žena, ročník 1976
• Diagnóza: potenciální dárkyně oocytů
• Anamnéza: - zdravá
- t.č. gravidní po IVF/ICSI
- léčená sterilita, v.s. androl.
faktor
- doporučena jako potenc.
dárkyně oocytů
- doporučeno genet. vyšetř.
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Kazuistika č. 3
• Genealogie: - v rodě genealogicky
významné okolnosti
nezjištěny
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Karyotyp 46,XX,t(2;5)(q21;q15)
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
FISH - potvrzení t(2;5)
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Patologické karyotypy dalších členů
rodiny
• AMC plodu - 46,XX,t(2;5),mat
zralý novorozenec bez stigmatizace
• otec probandky - 46,XY, t(2;5)
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Závěr
• nalezena translokace části dlouhých
ramének 2. a 5. chromozomu.
Balancovaná translokace se neprojevuje
ve fenotypu . Může být však
příčinou vzniku nebalancované
chromozomální aberace u plodu.
• probandka nezařazena do programu
AR jako dárkyně oocytů.
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Kazuistika č. 4
Pacient č. 4: muž, ročník 1978
Anamnéza:
- primární sterilita
- andrologické vyšetření: nález v normě,
b.p.n.
- spermiogram: azoospermie
Genealogie:
- bez zátěže
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Cytogenetické vyšetření: G pruhování
Karyotyp: 46,X,del(Y)
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
FISH: potvrzena přítomnost SRY
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Molekulárně genetické vyšetření
nalezena delece všech oblastí AZF
azoospermického faktoru
(lokalizace Yq)
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Závěr
Klasickým cytogenetickým vyšetřením
zjištěna vrozená chromosomální aberace rozsáhlá
delece chromosomu Y. Nález
byl potvrzen FISH a analýzou DNA.
Delece všech oblastí AZF azoospermického
faktoru - příčina azoospermie probanda
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Kazuistika č. 5
Pacient č. 5: muž, ročník 1975
Anamnéza:
- primární sterilita
- spermiogram: aspermie
Genealogie: - bratr VVV testes,
má zdravou dceru
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Cytogenetické vyšetření: G - pruhování
Karyotyp: 45,X/46,X,der(Y)
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Cytogenetické vyšetření: C - pruhování
Karyotyp: 45,X/46,X,idic(Y)
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Molekulárně cytogenetické
a molekulárně genetické vyšetření
FISH:
- 36% buněk s chybějícím chr.Y
(linie 45,X)
- na dicentrickém chr. Y:
1x SRY (94%), 2x SRY (6%)
DNA analýza:
mikrodelece v lokusu azoospermického
faktoru (AZF) nenalezeny
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
FISH: SRY
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
I-FISH: SRY
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Závěr
Příčinou sterility páru je mozaika
monosomie X a buněčné linie
s dicentrickým Y chromosomem.
Tímto nálezem lze vysvětlit gonadální
dysgenezi a aspermii.
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Děkuji za pozornost
LABORATOŘ POSTNATÁLNÍ
CYTOGENETIKY
RNDr. A. Oltová M. Kowalczyková
MVDr. M. Vilémová I. Badalcová
Ing. P. Peťovská E. Obrhelová
Mgr. M. Hanáková P. Krmelová
MVDr. P. Nikolová Z. Klimovičová