Světlana SKUTILOVÁ
II.Neurologická klinika Brno
 De (bez) - Mens (rozum)
 POSTIŽENÍVÍCE NEŽ JEDNÉ SLOŽKY
 KOGNICE (paměť, řeč, exekutivní fce)
 ATOTAK , ŽE JSOU NARUŠENY
 KAŽDODENNÍ ŽIVOTNÍAKTIVITY
 (zaměstnání, osobní život)
PORUCHY POZNÁVACÍ - KOGNITIVNÍ
 ( paměť, intelekt, orientace, řeč , pozornost,
vnímání –bludy, halucinace )

 PORUCHY CHOVÁNÍ - BEHAVIORÁLNÍ
 (osobnosti, emotivity-apatie,agrese,deprese)
 ZTRÁTA SOBĚSTAČNOSTI
 (od profese až po základní sebeobsluhu)
 Tichá epidemie 21. století
 Nemoc celé rodiny – objektivní anamneza!
 150.000 nemocných cca v ČR

 A. PRIMÁRNÍ DEGENERATIVNÍ DEMENCE

 B.VASKULÁRNÍ DEMENCE

 C. SEKUNDÁRNÍ DEMENCE
 KDO provádí dg demence?
 Neurolog+psychiatr+geriatr
 (léková preskripce) ve spolupráci s
 neuropsychologem
 CÍL:
 - komplexně zmapovat kognitivní stav
pacienta
 - vyšetřit všechny mozkové laloky
 Nejselektivnější testy na F lalok
 Méně selektivní testy na T lalok
 Nejméně selektivní testy na O+P lalok
 Standardizace (srovnání navzájem)
 Senzitivita (detekce minim.deficitu)
 Reprodukovatelnost (výkonnost v čase)
 Kvantifikace (skore)
 Chybí neuropsycholog
 Několikahodinová administrace
 Bed – side testy
 Krátké, orientační zhodnocení kognice již v
1.linii (PL, ambulantní specialista)
 Dle typu dominujícího lobárního postižení
 lze usuzovat na možný typ demence
F (exekutivní funkce) FTD
T….P (paměťové funkce) AD
P + O (vizuokonstruktivní funkce) DLBD
vícečetné defekty VD
 Dosud nejpoužívanější orientační test (1975)
 Proč??
 VÝHODY:
 - časově nenáročný
 - jednoduchá administrace
 - požadavek pojišťovny
 - monitorace dynamiky demence
 NEVÝHODY:
 Nedostatečný pro
 - časné stadium demence (MMSE často v normě
 - diagnostiku FTD (nevyšetří F lalok)
 - diagnostiku DLBD ( nevyšetří O + P lalok)
 Lehká 25 - 18 b.
 Středně těžká 17 – 6 b.
 Těžká 5 – 0 b.
 Norma 28-30 b.
 ?? VÝZNAM - léčebná strategie!
 POZORNOST,ORIENTACE
 PAMĚŤ
 VERBÁLNÍ FLUENCE
 ŘEČOVÉ SCHOPNOSTI
 ZRAKOVĚ-PROSTOROVÉ schopnosti
 Maximum 100 bodů (MMSE je součástí)
 Méně než 82 bodů
 senzitivita demence 84%
 specifita 100%
 MMSE ACE

 10-15 min 25 -30 min

 -MCI nebo ČASNÁ demence
 -FTD
 -MONITORACE
 rozvinuté demence





 1. ACE:
 Podezření na demenci
 Předpokládaný jiný typ demence než AD či
VD (např PDD, DLBD, FTD)
 2. MMSE:
 Již pokročilá demence
 Monitorace již dříve diagnostikované
demence
 Příčinou demence může být přibližně 60 různých
onemocnění a stavů :
A/ Primární NEURODEGENERATIVNÍ Demence
 B/VASKULÁRNÍ Demence
 C/ SEKUNDÁRNÍ Demence doprovázející základní
 NEUROLOGICKOU či INTERNÍ diagnozu
 (poruchy metabolismu, nutrice, endokrinopatie,
toxická poškození mozku)
 Vyloučit LÉČITELNOU příčinu sekundárního
syndromu demence
 KAŽDÝ !! ZOBRAZOVACÍ vyš. mozku
(CT,MRI,PET MRI)
 - laboratoř KO,BCHV,B12,T3,T4,TSH
(Cu,ceruloplasmin, lues,HIV,borelioza)
 - CSF (základ, triplet, protein 14-3-3)
 - (EEG)
 - (genetika)
 1. Minimální kognitivní deficit (MCI)
 10-15% transformace v AD
 2. DEPRESE (pseudodemence)
 - léčebný pokus s antidepresivem
 3. NU FARMAKOTERAPIE ve stáří
 Anticholinergika ( Akineton, tricyklika)
 anodyna/opiáty
 hypnotika
 4. DELIRIUM
 - náhlý začátek, kolísavý průběh,dny/týdny
 - známá příčina (celkové o., farmaka)
 + porucha vědomí
 HISTOLOGICKÁ KRITERIA:
 1. AMYLOIDOPATIE - ALZHEIMEROVA D.
 senilní plaky.. depozita B amyloidu
 2.TAUOPATIE - FRONTOTEMPORÁLNÍ D.
 - CBD
 - PSP
 neuronální klubka..depozita TauProteinu
 3. SYNUKLEINOPATIE – DLBD
 - PDD
 Lewyho tělíska.. depozita synukleinu
NEJČASTĚJŠí !!
 Až 60% všech typů demencí
 Preklinické stadium až 15 let
 Neuropsychologické vyš.: 1. PROJEV 
PORUCHA KRATKODOBÉ PAMĚTI
 T-P lalok
 HISTOLOGIE: AMYLOIDOPATIE
 Senilní plaky – depozita B amyloidu
 Neurofibrilární klubka- depozitaTau proteinu
VĚK !!!! 65 let - 5%
 85 let - 50%
 každých 5 let se zdvojnásobuje
 nízké vzdělání
 nedostatečná intelektuální a fyzická aktivita
 sociální izolace
 ženské pohlaví (3,1 x)
 genetické faktory (časný počátek)
 1. AD s časným počátkem ( do 60 let věku) 5%
 - genetický rizikový faktor :
 alela E4 pro apolipoprotein E (Apo E4)
 2. AD s pozdním počátkem
 -sporadická forma
 1.PRAVDÉPODOBNÁ
 - porucha 2 či více kognitivních funkcí, progrese
rozvoj mezi 60-90 lety, absence poruchy vědomí,
deprese, anxieta, bludy,halucinace,
 emoční labilita,ztráta hmotnosti,inkontinence
 Možné doprovodné neurol. příznaky (epilepsie, ex
py příznaky)

 2. JISTÁ
 histologický průkaz biopsií,nekropsií
 (CT MOZKU): RUTINNĚ
 - atrofieT laloků (P )
 - rozšíření postranních komor
 MRI MOZKU: RUTINNĚ
 - zmenšení hippokampu (vysoká specifita) –
volumetrie
 i.v.aplikace radiofarmaka:
 - FDG (fluorodeoxyglukoza) - pokles perfuze
a utilizace glukozy MEDIOTEMPORÁLNĚ
 (gyrus cinguli, precuneum)…T-P laloky
 FN Brno 2017
 AMYLOIDOVÝ PET MRI mozku:
 In vivo zobrazení amyloidových plak
 Praha 2015 (38 000 kč)
 BENEFIT: MCI….indikace léčby
 časnější stanovení dg
 negativní nález vylučuje AD a vznik
 klinické studie
 NE: Asymptomatický pac.+ RA nebo + ApoE4
 NORMA PATOLOGIE
 TRIPLET : 3 biomarkery, bílkoviny
 BETA-AMYLOID snížen
 TAU-PROTEIN zvýšen
 P/TAU-PROTEIN zvýšen - nejcitlivější (3x)
 Negativní nález vylučuje AD
 FNB (2019)
 SYMPTOMATICKÁ : NEVYLÉČÍME, NEZASTAVÍME
 ZPOMALÍME
 A/ INHIBITORY ACETYLCHOLINESTERAZY
 I: Lehká a středně těžká demence (MMSE 25-13 ČR)

 - Donepezil 10mg 1x1
 - Rivastigmin 6mg 2x1 (9,5 mg náplast 1x1)
 - Galantamin
NU: Dyspeptický sy, ex py
 Předpis : neurolog, psychiatr, geriatr
 B/ MEMANTIN – vliv na NMDA receptory a snižení
toxického vlivu zvýšené hl. glutamátu na neurony
 Středně těžká demence (MMSE 17-6 )
A+B/ DUÁLNÍ Terapie ( MMSE 17-13)
 Časná stadia – paměť ………Pozdní stadia - chování
 Nepodávat : nootropika , vasodilatancia
 Podpůrná terapie !!: kognitivní trénink
 fyzická aktivita
 (jen spolknout tbl je málo)
 Od r 2004 nemáme nový preparát
 Nové klinické studie: biologická léčba, monoklonální PL
proti amyloidu
LÉČBA DEPRESE + ANXIETY:
SSRI, SNRI BZD
 cave tricyklika (AMT, Prothiaden ) –
anticholinergní NU
 LÉČBA PSYCHOTICKÝCH PROJEVů:
 Neuroleptika
 HISTOLOGIE: SYNUKLEINOPATIE
Až 20% demencí! Poddiagnostikována
HISTOPATOLOGIE: Lewyho tělíska v
kmeni,limbickém kortexu, neokortexuT-F
DAT scan – asym. vychytávání ve striatu
PET MRI – sym kortikální hypoperfuzeT-P-O
Neuropsycholog. vyš.: vizuokonstruktivní fce ( O-T-P)
KLINIKA: fluktuující kognitivní porucha
zrakové halucinace
parkinsonismus
TERAPIE:
- CAVE neuroleptická hypersenzitivita ( prudké
zhoršení parkinsonismu)
- Jen atypická neuroleptika
- Inhibitory acetylcholinesterázy
- L-Dopa v počáteč. stadiu
 HISTOLOGIE:TAUOPATIE (ubiquitinopatie)
 Cytoplasmatická depozitaTau proteinu
 Neuropsychologické vyš.: 1. PROJEV –
 PORUCHA CHOVÁNÍ nebo ŘEČI
 F +T lalok
 MLADŠÍ VĚK - před 65. rokem (45 -65 )
 FAMILIÁRNÍ VÝSKYT ( + RA 30-50% ) AD
 RYCHLEJŠÍ PROGRESE
 1. S PORUCHOU CHOVÁNÍ F -55%
 2. S PORUCHOU ŘEČI PPA
 Mohou se v průběhu kombinovat
 HLAVNÍ příznaky:
 Časná změna chování ( odbržděnost,
stereotypie, vulgarismy, asociální ch.)
 Časná deteriorace společenského chování
 Časné emotivní poruchy (apatie, afektivní
příznaky)
 POZDNÍ somatické příznaky:
 Parkinsonismus, MND (10-15 % )
 StrukturálníVYŠETŘENÍ ( MRI, PET MRI) :
- sym atrofie F + předníchT laloků
 TERAPIE :
 Deficit serotoninového a dopaminového
transmiterového systému
 - SSRI (Triticco)
 - atypická neuroleptika
 ( kognitiva spíše ne)

 Podtypy: progresivní nonfluentní afasie
 semantická
 logopenická (anomická)
HLAVNÍ příznaky: fatická porucha
 StrukturálníVYŠETŘENÍ: asym atrofieT
(dominantního) laloku
 TERAPIE : Logopedie
 - 2o% demencí
 - po CMP 5x vyšší riziko
 - muži více než ženy
 - dg problematická,odlišení od koeexistující
AD jen histologicky,resp. často smíšená D
 MRI (CT) mozku
 neuropsychologické vyš.: vícedoménové,
víceložiskové postižení
 UZ MMT
 Likvor: biomarkery negativní
 1. D. při mikroangiopatii (v 90% důsledek HT)
 - Binswangerova nemoc (subkortikální leukoencefalopatie)
2. D. při strategicky umístěném infarktu, ICH (F,T )
3. Multiinfarktová D. MID (mnohočetné malé i velké infarkty)
4. D. při difuzní hypoxicko-ischemické encefalopatii (KPR)
( 5.) D. hereditární: AMYLOIDOVÁ angiopatie ( ICH + CMP)
CADASIL (AD, mutace na 19. chromozomu)
- mladší věk, migrény, kožní biopsie (depozita cév. stěny)
 Primární a sekundární PREVENCE
cerebrovaskulárních o.
 Inhibitory acetylcholinesterázy
 Memantin
 Nepodávat nootropika, vasodilatancia
 ČASTÁ
 Dominující AD s cévním postižením

 DominujícíVD s alzheimerovskými změnami

 1. PŘI ZÁKLADNÍ NEUROLOGICKÉ DG:
 Normotenzní hydrocefalus
 Mozkové nádory
 KCT – chronický SDHematom
 Epilepsie
 Neuroinfekce - JCD, neurosyfilis, AIDS
 SM pozdní stadia
 Huntingtonova nemoc
 Wilsonova choroba
 Prionové onemocnění (proteinová molekula)
 Vždy 100% mortalita
 Incidence 1-2 / 1 milion
 Inkubační doba i více jak 10let
 Nejvíce infekční MOZEK!
 mozkové obaly, rohovka …krev? (nová varianta)
 RIZIKO:Transplantáty od nemocného
 (od r 2007 povinné testování dárců rohovky)
 NCH operace ( kontaminované nástroje)
 Dezinfekce,UV záření , var více jak 1 hod- NEZNIČÍ!
 Rychle progredující demence
 Cerebelární příznaky (ataxie)
 Zrakové příznaky
 Extrapyramidové příznaky ( myoklonus)
 Pyramidové příznaky
 Akinetický mutismus
 PITVA POVINNÁ ( referenční laboratoř
Praha)
 EEG - detekce trifazických vln
 CSF - detekce 14-3-3 proteinu
 - extrémně zvýšená hodnotaTau-proteinu
 MRI mozku - hyperintenzity v ncl. caudatus +
putamen
 (genetická varianta – hyperintenzity v talamu)
Kauzální LÉČBA NEEXISTUJE
 1. SPORADICKÁ, klasická 85%
 50-70 let
 trvání 6 měsíců
 2. GENETICKÁ (mutace PRNP genu) 10-15%
 de novo AD familiární přenos 80% (Slovensko)
 3. NOVÁ varianta (infekční) 2-3% (ČR ne)
 19-39 let
 trvání 1-1,5 roku
 konzumací produktů infikovaných zvířat (BSP)
KURU
- kanibalismus, Papua N. Guinea
- demence
 FFI Fatální familiární insomnie
 -demence
 - v ČR ne
 Gerstman-Straussler-Scheiner o.
 - demence, ataxie, ex py sy
 - genetické o.
 2. PŘI ZÁKLADNÍ INTERNÍ DG:
 Jaterní encefalopatie
 Dialyzační uremická encefalopatie
 Endokrinopatie (hypothyreoza)
 Karence vitamínu B12,B1,B6,folátu
 Chronický ethylismus