Onemocnění kostního systému. Nádory kostí. Orální patologie Vrozené a získané onemocnění kostí •1. Osteogenesis imperfecta •2. Osteopetróza •3. Kleidokraniální dysplazie •4. Achondroplazie •5. Fibrooseální léze •6. Cherubismus Vrozené onemocnění kostí • vzácná onemocnění • variabilní postižení čelistí • orofaciální projevy: • - abnormality počtu, formy, struktury zubů • - malokluze • - abnormální vzhled obličeje Osteogenesis imperfecta • AD, mutace kolagenu 1. typu (80-90%) • generalizovaná osteoporóza (křehké kosti) • Klinicky 4 typy: • I. typ (klasický typ) – AD, mírnější kostní lomivost, modré skléry, hluchota, +/- dentinogenesis imperfecta • II. typ – AD, extrémní lomivost kostí, perinatální úmrtí, • III. typ – AD/AR, těžká osteoporóza, deformity, dentinogenesis imperfecta • IV. typ – AD, podobná I. typu, ale více vážnější • • Mikro: primitivní pletivové kostní trámce kortexu Osteogenesis imperfecta Dentinogenesis imperfecta: významně jemné kostní trabekuly + obliterace pulpy Osteopetróza (mramorovitost kostí) • nadměrná tvorba kostní hmoty • obliterace kostních dřeňových dutin sekundární anémie • nedostatečná činnosti osteoklastů, porucha remodelace kosti • mechanicky křehká a lomivá kost, patologické zlomeniny!!! • • Symptomy: zpoždění v erupci zubů, osteomyelitida (po extrakci zubu) • RTG: mandibula>>maxilla, neviditelné zubní kořeny • • Kleidokraniální dysplazie (kleidokraniální dysostóza) • AD, mutace genu RUNX2 • porucha diferenciace osteoblastů z prekurzorových buněk • abnormality lebky, čelistí • parciální/kompletní absence klíčních kostí • maxilla s vysokým klenutým patrem • zpoždění v erupci / absence erupce trvalých zubů, zvýšený počet zubů • •RTG: jemné zubní kořeny Kleidokraniální dysplazie Kompletní absence klíčních kostí Retence dočasných zubů + četné impakce trvalých zubů Fibrooseální léze • I. Oseální dysplazie • 1. Fibrózní dysplazie (monostotická/polyostotická forma) • 2. Cemento-oseální dysplazie • II. Benigní neoplazie (osifikující fibrom) • • náhrada normální kostní tkáně fibrózní tkání • obsahují pletivovou kost + acelulární ostrůvky mineralizované vyzrávající tkáně • Fibrózní dysplazie (FD) • nedědičné onemocnění, vývojová porucha •Monostotická forma FD: častější! • dětství a adolescence • reaktivace „neaktivní“ léze během těhotenství •postižena 1 kost: končetina, lebka, zejména čelisti • maxilla>>mandibula • Kraniofaciální fibrózní dysplazie – postižena 1 kost (maxilla) + expanze na přiléhající kosti • Symptomy: nebolestivé zduření kosti obličejová asymetrie • náhlý a extenzivní růst exoftalmus • postižení mandibuly vřetenitá expanze + posun zubů • Makro: neostře ohraničené hladké zduření • RTG: fenomén „matnicových“ skel/ orange-peel-stippling effect • posunuté zuby, separované kořeny Fibrózní dysplazie (FD) Fibrózní dysplazie (FD) •Polyostotická forma FD • postiženo několik kostí, segmentální léze • končetiny (dolní), lebka, obratle, žebra, pánev • dětství, Ž:M 2-3:1 • expanze většinou skonči při skeletální maturaci • McCuneův-Albrightův syndrom – kostní léze doprovázeny kožní hyperpigmentací, endokrinními abnormalitami (předčasná puberta,....) • •Mikro: jemné trabekuly pletivové kosti + fibrózní tkáň •Remodelace pletivové kosti do lamelární je možná s věkem!!! • •Léčba: kontraindikována RTh (riziko maligní transformace do fibrosarkomu) Fibrózní dysplazie (FD) 1 – pletivová kost 2 – fibrózní tkáň 1 2 Cemento-oseální dysplazie •oseální dysplazie čelisti s postižením oblasti zubních zárodků •Ž>>M, starší 30 let, mandibula>>maxilla • Klinicky a radiologicky rozlišujeme 3 typy: • periapikální, fokální a floridní cemento-oseální dysplazie • Klinicky: • • • • •Mikro: fibrozní tkáň + kost/maturující acelulární tkáň s kalcifikací •RTG: radiolucentní/ smíšené/ radioopákní • četná a drobná <1 cm četná a větší >1 cm asociace s apikální části mandibulárních řezáků postižení 1 nebo více kvandrantů jedné nebo obou čelistí Zánětlivá onemocnění kostí •1. Alveolární osteitis (suché lůžko) •2. Fokální sklerotická osteitida •3. Osteomyelitida •4. Chronická periostitida •5. Radiační poškození a osteoradionekróza Osteomyelitida • Lokální faktory • trauma • radiační poškození • Pagetova choroba • osteopetróza • choroby cév velkého kalibru • •Systemové faktory • imunodeficience • imunosuprese • DM • malnutrice • extrémní věk - dnes vzácně - polymikrobiální infekce Predisponující faktory: Supurativní osteomyelitida •klinicky: akutní, chronická (>1 měsíc) •mandibula>maxilla •zdroj infekce – dentální abscesy, fraktury, penetrující rány, extrakce •Symptomy: • akutní léze – bolest, zduření, horečka, malátnost, mobilita zubů • chronická – vylučování hnisu přes 1 nebo více sinusů •Mikro: supurativní (hnisavý) zánět, nekróza kostí, hnis v kostní dřeni, vaskulární trombóza •Komplikace: sekvestry (odloučení nekrotické kosti přes sinus) • chirurgické odstranění • Supurativní osteomyelitida 1 – purulentní zánět 2 – nekróza kosti 1 2 Chronická osteomyelitida s proliferativní periostitidou •syn. Garrého osteomyelitida, periostitis ossificans •typ sklerotizující osteomyelitidy •mandibula, děti a mladí dospělí • •Makro: zduření zevního povrchu mandibuly •Mikro: subperiostální masy trabekul pletivové kosti + chronický zánětlivý infiltrát ve fibrotické kostní dřeni Chronická osteomyelitida s proliferativní periostitidou Subperiostální masy mandibuly Metabolické a endokrinní poruchy kostí •1. Osteoporóza •2. Primární hyperparathyroidismus •3. Sekundární hyperparathyroidismus •4. Rachitida a osteomalacie •5. Akromegalie • Osteoporóza • nadměrný úbytek kostní hmoty/ redukce apozice kosti tkáně • Ž:M 2:1 • postmenopauzální ženy (úbytek kostní hmoty 1-8% ročně) • edentulózní pacienti (mandibula) • častá u Cushingova syndromu, tyreotoxikózy, primárního hyperparathyroidismu • osteoporotické kosti: ztenčený kortex, redukovaný počet trámců + široké intertrabekulární prostory. • RTG: zvýšená radiolucentnost, ztenčení kortexu • Hyperparathyroidismus •Primární • sekrece parathormonu PTH • (adenom/Ca, hyperplazie PT) •hyperkalcémie, hyperkalciurie + •patologická metastatická kalcifikace • Mikro: hnědý tumor (hemosiderin + fibrotická tkáň + obrovské multinukleární, osteoclast-like buňky) • •Sekundární • odpověď na chronickou hypokalcémii (CRI) • může být asociován s rachitidou a osteomalacií •Mikro: nekalcifikovaný osteoid + hnědý tumor případná afekce čelistí Pagetova choroba kostí • druh osteodystrofie, porucha tvoření a remodelace kosti • etiologie – není známá, primární dysfunkce osteoklastů • genetická predispozice, paramyxoviry (Measles, RSV) • >40 let, maxilla >>mandibula • Fáze: •1. Osteolytická •2. Smíšená (osteolýza a osteogeneza) •3. Osteoblastická (fáze sklerotizace) • Pagetova choroba kostí •Symptomy: bolesti kostí, komprese kranialních nervů, obličejové • deformity, problémy se snímatelnými náhradami, • hypercementóza, ankylóza zubů obtížná extrakce • resorpce kořenů (1. fáze) • aktivní 2. fáze – postextrakční krvácení!!! (AVC) • 3. fáze – lůžko po extrakci náchylné k infekcím!!! • sérová hladina alkalické fosfatázy • •Mikro: vzájemně se křížící kostní trámce (criss-crossing), mozaikovitá kost •Komplikace: riziko maligního zvratu (osteosarkom!!!) • • Pagetova choroba kostí vzájemná se křížící kostní trámce (criss-crossing), mozaikovitá kost Nádory kostí •1. Osteogenní nádory • Benigní: Osteom • Osteoblastom • Maligní: Osteosarkom •2. Chondrogenní nádory • Benigní: Chondrom • Maligní: Chondrosarkom •3. Nádory kostní dřeně: Myelom •4. Neoplazie histiocytárni • a z dendritických buněk Histiocytóza z Langerhansových buněk • •5. Cévní nádory: Hemangiom kosti •6. Nádory vazivové tkáně: Osifikující (cemento-osifikující) fibrom •7. Sekundární nádory (mts) • Osteogenní nádory •Osteom – benigní, pomalu rostoucí • dospělí, mandibula>maxilla • Makro: solitární, dobře ohraničené léze • četné osteomy + polypóza tlustého střeva = součást Gardnerova sy • Mikro: kompaktní typ: lamelární kost + úzké dřeňové prostory • spongiózní: vzájemně propojené tenké trámečky + fibrotická KD • •Osteoblastom – vzácný tumor v čelistech • Mikro: cementoblastom (!!!bez souvislosti se zubními kořeny) Osteogenní nádory •Osteosarkom – primární maligní tumor kostí • 30 let a starší • relativně vzácné v čelistech • Intramedulární typ – centrální lokalizace ve kosti • Juxtakortikální typ – periferně ve vztahu k periostu, lepší prognóza • •Symptomy: zduření, +/- bolest nebo parestesie •Mikro: maligní osteoblasty + abnormalní osteoid •Metastazování: RLU, plíce, mozek •Léčba: neoadjuvantní CT+ chirurgické odstranění + adjuvantní CT Osteosarkom 1 – maligní osteoblasty 2 – abnormalní osteoid 1 2 Chondrogenní nádory •Chondrom – vzácný benigní tu v čelistech • 3-4 dec. • Mandibula (processus condylaris, zádní část) • Maxilla (přední část) • Mikro: ohraničené masy maturované hyalinní chrupavky • celularity, binukleární buňky susp dobře diferencovaný • chondrosarkom !!! • • Prognóza pro chondrosarkom: lepší pro mandibulární léze Chondrosarkom Binukleární atypické chondrocyty Nádory kostní dřeně •Myelom – neoplazie z plazmatických buněk • Mnohočetný myelom – diseminovaný proces s postížením kostí • Solitární myelom (plazmocytom) – solitární léze •50-70 let •lebka, obratle, sternum…(místa s krvetvornou KD) + orální měkké tkáně •abnormalně zvýšená sérová hladina monoklonálních imunoglobulinů Ig • (paraprotein) • • RTG: osteolytická ložiska •Mikro: proliferace nádorových buněk podobných plazmocytům • IHC: pozitivita CD20, CD138, kappa, lambda Myelom Tu buňky podobné plazmocytům IHC: positivita CD138 Histiocytóza z Langerhansových buněk •– klonální proliferace dendritických buněk (Langerhansovy buňky) • Solitární léze v kosti (unifokální eozinofilní granulom) • Multifokální eozinofilní granulom (kost + jiné orgány) • Handův-Schüllerův-Christianův sy – defekty lebky + exophthalmus + diabetes insipidus • Systémová forma histiocytózy (Lettererova-Siweova nemoc) • Unifokální/multifokální eozinofilní granulomy: •- <20 let, M:Ž 2:1 •- kranium a čelisti (mandibula) • RTG: solitární/mnohočetná osteolytická ložiska, ztráta zubů • Mikro: histiocyty + variabilní počet eozinofilů • EM: tyčkovité nebo raketovité granuly (Birbeckova granula) • IHC: pozitivita CD1α, S100 Histiocytóza z Langerhansových buněk Histiocyty + velké množství eozinophilů IHC: positivita CD1α Nádory vazivové tkáně •Osifikující (cemento-osifikující) fibrom – benigní dobře ohraničený tu!!! • Ž>M, různé věkové skupiny • premolární-molární oblast mandibuly (+sinonazální komplex, orbita) • pomalu rostoucí tu • náhlý růst v dětství/adolescenci - juvenilní osifikující fibrom • •Mikro: dobře ohraničený, celulární fibrotická tkáň + trámce kosti + • kulatá kalcifikovaná tělíska •Diff.dg: fibrózní dysplazie • •Juvenilní osifikující fibrom – hypercelulární + zvýšená mitotická aktivita + pletivová kost (recidiva 30-60%) •Diff. dg: osteosarkom Sekundární (metastatické) tumory •1% všech maligních tu dutiny ústní • Mandibula>>maxilla • jazyk, dásně, alveolární sliznice •Ca mammy, plic, ledvin… •Mts můžou způsobit: bolest, zduření, ztrátu zubů… •RTG: osteolytické změny • osteoblastické změny • • Děkuji za pozornost...