Dětská oftalmologie a strabismus Rudolf Autrata 17.1 Vyšetřovací metody 17.2 Očnice a víčka Vrozené anomálie očnice Záněty očnice Nádory očnice Vrozené anomálie víček Záněty víček Nádory víček 17.3 Spojivka a vrozené postižení slzných cest Záněty Nádory 17.4 Rohovka Vrozené anomálie Dystrofie Záněty Nádory 17.5 Uvea Vrozené anomálie Záněty Nádory 17.6 Sítnice a zrakový nerv Vrozené anomálie sítnice Hereditární vitreoretinopatie a chorioretinální degenerace Vrozené anomálie zrakového nervu Atrofie zrakového nervu Městnavá papila Retinopatie nedonošených dětí 17.7. Glaukom ………. 17.8 Oko a celková onemocnění v dětství Onemocnění kostí, pojiva a kůže Metabolické poruchy Endokrinní poruchy Infekční onemocnění Imunopatologické stavy Renovaskulární a kardiovaskulární onemocnění Neurologická onemocnění 17.9. Strabismus Anatomie a fyziologie zrakového orgánu Fyziologie a vývoj vidění Vyšetřovací metody Amblyopie Strabismus v klinické praxi Konzervativní terapie Chirurgická terapie Pedooftalmologie je specifickou a neoddělitelnou součástí oftalmologie jako celku. Náplní tohoto podoboru jsou především oční choroby, které mají základ již v těhotenství nebo jsou geneticky podmíněné. Závažná oční onemocnění se diagnostikují již u novorozenců. Postižení očí různé etiologie se objevují v průběhu celého dětství. Všechny tyto choroby mohou ovlivňovat školně vzdělávací proces. Některá z dětských očních patologií se klinicky projevují i v dospělém věku či svými důsledky významně zasahují do pracovního zařazení, ale i do osobního života postiženého jedince. Významnou roli pro rozvoj pedooftalmologie sehrálo založení dvou specializovaných dětských očních klinik v Praze a v Brně. U zrodu pražské dětské oční kliniky v Motole (1979) stála paní profesorka MUDr. H. Lomíčková, DrSc. Pan profesor MUDr. J. Řehůřek, CSc. vedl dětské oční oddělení a později Dětskou oční kliniku v Brně (1985). Oba dva vždy kladli důraz na laskavý a přívětivý přístup k dětským pacientům. Zdůrazňovali, jak je důležitý ohleduplný postoj plný pochopení k narušené psychice rodičů závažně nemocných dětí. Nutné je trpělivé vysvětlování, tak aby rodiče pochopili závažnost stavu svého dítěte, ale zároveň je vést k správné péči, aby pomáhali dítěti v zapojení do dětského kolektivu. Další vývoj oboru ukázal na nutnost zřízení specializovaných dětských očních ambulancí, především se zaměřením na problematiku strabismu, v návaznosti na pracoviště ortoptistek. Dětské oční ambulance jsou také součástí dalších lůžkových očních oddělení a klinik Tato kapitola se zabývá nemocemi typickými pro dětský věk či charakteristickými nálezy u dětí při očních onemocněních bez věkové specifikace. Onemocnění čočky vzhledem k obdobné morfologii a chirurgickém řešení katarakt jsou proto probrány v příslušné kapitole a mají odkaz ve vztahu k celkovým chorobám v podkapitole „Oko a celková onemocnění“. Problematika retinoblastomu a dalších nitroočních nádorů charakteristických pro dětský věk je zpracovaná včetně dokumentace J. Krásným v kapitole „Nádory oka“. 17.1 Vyšetřovací metody Součástí základního postupu při vyšetření dítěte je získání podrobných anamnestických údajů. Informace o významných nemocích v rodině, které mohou mít přímý i nepřímý vliv na celkový zdravotní stav dítěte, o průběhu těhotenství, údaje o vlastním porodu a o dalším vývoji dítěte se získávají od rodičů. Někdy jsou údaje neúplné, potom je nutno se obrátit na ošetřujícího dětského lékaře a vyžádat si výpis z dokumentace. Vlastní oční anamnéza je obdobná jako u dospělých pacientů. Zabývá se trváním oční choroby, charakterem předchozích očních obtíží a způsobem dosavadní léčby. Ověření důvodu očního vyšetření u malých nespolupracujících dětí je nedílnou součástí informace o dětském pacientovi, neboť náhled rodičů i pediatra se může lišit od názoru oftalmologa a musí se zabránit případnému nedorozumění. U dětí školního věku lze již subjektivní obtíže s určitou opatrností zakalkulovat do anamnézy. Nelze opominout možnost simulace či disimulace, neboť dítě se někdy snaží z různých, často rodinných důvodů, na sebe upoutat pozornost či naopak má tendenci se léčebné péči vyhnout. Vyšetření i ošetření novorozenců, kojenců a často i batolat je vhodné provádět vleže za asistence dvou osob. Nutné je znehybnit hlavičku a zafixovat celé tělo pomocí pleny nebo prostěradla. Pro vyšetření je vhodný kvalitní světelný zdroj, např. hlavové světlo a zvětšovací optika jako jsou lupové brýle, vyšetřovací lupy či ruční štěrbinová lampa. Tímto způsobem lze vyšetřit přední segment oka, ošetřit slzné cesty i pomocné orgány oka včetně spojivky a rohovky. Fixace pacienta je nutná i k fundoskopii a eventuální skiaskopii. Pro podrobné vyšetření v těchto věkových skupinách pacientů je nutno použít celkovou anestezii, která je navíc nutná u dětí v předškolním, někdy i školním věku pro drobné chirurgické výkony, které se u dospělých pacientů provádí v lokálním znecitlivění. Biomikroskopické vyšetření, vyšetření nitroočního tlaku, fotodokumentace, některá elektrofyziologická a ultrazvukové vyšetření lze provést běžně u dětí od 4 let věku. Veliký význam kromě výše uvedené přenosné ruční štěrbiny mají další mobilní diagnostické přístroje jako jsou tonometry na nitrooční tlak, fotodokumentační zařízení a autokeratorefraktometry či karty pro hodnocení preferenčního vidění. Na vyšetření je nutno dítě připravit, vysvětlit mu, co od něj požadujeme, aby se zbavilo strachu. Nikdy se nesmí zbytečně naléhat a překonávat odpor. Raději se dítě s odstupem času pokusíme znovu přesvědčit. Také je možné dítě farmakologicky zklidnit. Pokud je stav neodkladný, je nutno nevyčkávat a vyšetření provést v celkové anestezii. Základní vyšetření zrakové ostrosti, korekce refrakčních vad a způsob aplikace mydriatik je probrána v podkapitole „Strabismus“.. 17.2 Očnice a víčka (Rudolf Autrata) Onemocnění očnice, které se vyskytují u dětí, můžeme podle věku a incidence rozdělit následujícím způsobem: Choroby očnice, které se mohou vyskytnou u novorozenců nebo krátce po narození, zahrnují především nádory – benigní kapilární hemangiom, z maligních pak rabdomyosarkom a teratom. Dále jsou to anomálie jako encefalokéla, mikroftalmus s cystou a anoftalmus. V kojeneckém období od 3. měsíce do konce 1. roku věku se typicky manifestují dermoidní cysty, arteriovenózní malformace, rabdomyosarkom a neuroblastom. Mezi 1. až 6. rokem věku jsou u dětí v oblasti očnice zastoupena tato onemocnění: zánětlivé onemocnění představuje orbitocelulitida, dakryoadenitida a z nádorů lymfangiom, gliom zrakového nervu, meningeom, neurofibrom, Schwannom, histiocytóza X, leukémie a lymfom. V období mezi 7. až 15. rokem věku se může manifestovat orbitální pseudotumor, fibrózní dysplazie a vzácně osteom, Gravesova orbitopatie a tumory slzné žlázy. Vrozené anomálie očnice Orbitální cefalokéla Tato anomálie vzniká prolapsem nitrolebních struktur z lebeční dutiny do očnice preformovaným kostním defektem. Jsou vývojovou poruchou embryogeneze při diferenciaci povrchového ektodermu a neuroektodermu. Podle obsahu herniace rozlišujeme meningokélu a meningoencefalokélu. Pro patologii očnice jsou důležité přední a zadní orbitální cefalokély. Přední cefalokéla vzniká kostním defektem mediální stěny a stropu očnice, působí dislokaci bulbu zevně a dolů a poruchu průchodnosti odvodných slzných cest, může imitovat hydrops slzného vaku (obr.17.1). Palpačně jsou hmatné pulzace, které jsou v koincidenci s přirozenými pulzacemi mozku. Zadní cefalokéla (sfenoorbitální) se projevuje zejména protruzí bulbu s mírnou dislokací, patrnou pulzací a poruchou hybnosti oka. Může se takto manifestovat brzy po narození, zhoršení protruze nastává při křiku. U sfenoorbitální cefalokély vzniká herniace v oblasti orbitálního hrotu z přední nebo střední jámy lebeční. Kostní defekt bývá dobře patrný nejen při CT vyšetření, ale i na prostém RTG snímku. Obr. 17.1 Orbitální cefalokéla Kolobomatózní cysta očnice Kolobomatózní cysta očnice (mikroftalmus s cystou) je vývojová anomálie bulbu a očnice, která vzniká poruchou uzávěru oční štěrbiny ve 4. až 5. týdnu embryonálního vývoje. Z okrajů fetální štěrbiny proniká z okolního mezodermu část základu budoucí sítnice a kolem této výchlipky vzniká cysta fixovaná ke stěna oka nejčastěji nazálně dole. Klinický obraz mikroftalmu z cystou je dosti typický (obr.17.2). Cysta většinou vyklenuje dolní víčko a dislokuje mikroftalmický bulbus nahoru. Změny jsou většinou patrné brzy po narození a pomalu progredují. Nález je většinou jednostranný, ale může být i oboustranný. Diagnózu většinou prokáže UZ vyšetření orbity, s jistotou až CT nebo MR vyšetření. Léčba spočívá většinou v enukleaci bulbu a exstirpaci cysty, jsou-li zachovány alespoň rezidua očních svalů je možné našití implantátu pro slupkovou oční protézu. Někdy může jako podklad pro protézu sloužit i mikroftalmický a slepý bulbus. Obr. 17.2 Kolobomatózní cysta očnice Anoftalmus Tato raritní vývojová anomálie bulbu má incidenci 5/100 000 (obr.17.3). Etiologie je multifaktoriální. Vrozený anoftalmus se dělí na primární, sekundární a degenerativní. Primární anoftalmus je vždy oboustranný a vzniká na podkladě poruchy diferenciace optické ploténky. Orbita i adnexa bývají postiženy, neboť víčka jsou výrazně zkrácena. Sekundární anoftalmus je výsledkem kompletní suprese nebo těžkého anomálního vývoje celé přední části neurogenní trubice, provází ho absence orbit a cerebrální deformity. Anoftalmus degenerativní je většinou jednostranný (obr. 17.4) vzniká na podkladě atrofie již založeného optického váčku a bývá přítomný rudimentární extremní mikroftalmus. Nejsou přítomné těžké mozkové abnormality. Orbita i adnexa bývají jen mírně postiženy a stav lze plasticky upravit. Obr. 17.3 Oboustranný anoftalmus Obr. 17.4 Jednostranný anoftalmus po plastické úpravě s protézou Kongenitální arteriovenózní malformace Kongenitální arteriovenózní malformace (AVM) vznikají na vrozeném podkladě, manifestují se již v prvním roce života a vyznačují se velmi pomalou progresí. Mohou být izolované nebo součástí různých syndromů. Wyburnův-Masonův syndrom je charakterizován arteriovenózními malformacemi mozku, očnice a sítnice, u poloviny pacientů dochází ke kožní manifestaci v podobě naevus flammeus. Výskyt je sporadický. Na sítnici jsou výrazně dilatované a tortuózní arterie i vény bez kapilární sítě, tzv. racemózní hemangiom. Postižení zraku závisí na lokalizaci cévního konvolutu na sítnici. Pokud je v oblasti zadního pólu je vidění výrazně sníženo a objevuje se strabismus (u 1/3 dětí esotropie, ve 2/3 případů exotropie). AVM přítomná v očnici způsobuje exoftalmus s hmatnou pulzací a ptózu. Na bulbární spojivce nalézáme abnormálně dilatované cévy. Při AVM mozku jsou časté intrakraniální subarachnoidální hemoragie, hydrocefalus, epileptické záchvaty, homonymní hemianopsie a internukleární oftalmoplegie. Neurologické komplikace jsou primární příčinou morbidity a mortality u tohoto syndromu. Při rozsáhlé AVM malformaci mozku nebo očnice se dnes úspěšně používá technika endovaskulární embolizace. Klippelův-Trenaunayův syndrom je také vrozená anomálie se sporadickým výskytem. Postižení se manifestuje souborem těchto klinických příznaků: kožní kapilární malformace, anomálie hlubokého i povrchového žilního systému a cutis mramorata teleangiectatica. Oční vaskulární malformace zahrnují orbitální varixy (venózní angiom) s případným exoftalmem, na sítnici angiektázie a tortuozita retinálních cév. Izolované cévní malformace očnice se manifestují postupně se vyvíjející protruzí bulbu s dislokací temporálně dolů. Vnitřní polovina víčka bývá vyklenuta a pod ním je hmatná měkká reduktabilní rezistence. Na rozdíl od orbitálního varixu zde chybí obraz intermitentního exoftalmu s enoftalmem v klidovém stadiu. Při angiografickém vyšetření nacházíme v očnici konvolut rozšířených arterií a vén. Na rozdíl od dospělých nenacházíme u dětí s AVM očnice flebolity. Léčba záleží na velikosti léze v očnici a souvisejících funkčních poruchách. Stav je třeba v pravidelných intervalech kontrolovat. Pouze při větší orbitální lézi bývá indikována totální exstirpace z nazální přední orbitotomie. V případě hluboko uložených AVM lze úspěšně provést endovaskulární embolizaci léze. Záněty očnice Orbitocelulitida Orbitocelulitida (obr. 17.5) je akutní difuzní nehnisavý zánět orbitální pojivové tkáně a je absolutně nejčastější chorobou očnice, se kterou se můžeme v dětské oftalmologii setkat. Toto onemocnění vzniká většinou přestupem infekce nebo toxicko-infekčním působením akutních nebo chronických zánětů paranazálních dutin. Nejčastějšími původci jsou Haemophilus influenzae a H. para-influenzae, Streptococcus pneumoniae a Staphylococcus aureus. Klinický obraz se vyznačuje typickým souborem příznaků: bolestivý zánětlivý edém víček, chemóza spojivky, axiální protruze bulbu, výrazně omezená hybnost bulbu, mírná alterace celkového stavu s horečkou a eventuálně zduření regionálních mízních uzlin. Laboratorně bývá zjištěna leukocytóza, zvýšená hodnota CRP a zvýšená sedimentace. Všechny tyto příznaky jsou vyjádřeny méně intenzivně než je tomu u akutní hnisavé flegmóny očnice. Na CT snímku nacházíme kromě zánětlivého zduření očnicové tkáně s protruzí bulbu nejčastěji etmoidální sinusitidu (60 %), maxilární (30 %) nebo frontální (10 %). Obr. 17.5 Orbitocelulitida Terapie: Každá orbitocelulitida u dětí je důvodem k hospitalizaci a zahájení léčby intravenózně podávanými antibiotiky ve spolupráci s ORL specialisty. Ve 2/3 případů je konzervativní léčba úspěšná, přibližně u 1/3 dětí je třeba endonazální chirurgická sanace postižených paranazálních dutin otorinolaryngologem. Z podávaných antibiotik se osvědčují zejména cefalosporiny I. a II. generace, linkozamidy a aminoglykozidy. Neléčená nebo nedostatečně léčená orbitocelulitida může přejít ve flegmónu očnice. Osteomyelitis maxillae Zánět maxily u kojenců je dnes raritní onemocnění charakterizované zánětlivým zduřením jedné tváře, dolního víčka, chemózou spojivky a protruzí. Může imitovat počínající flegmónu očnice nebo hnisavou dakryocystitidu. Patognomické je zánětlivé zduření dásňového výběžku s nekrotickou píštělí v dutině ústní. Tento zánět byl dříve vyvoláván stafylokoky hematogenní cestou nebo přenosem infekce při kojení v případě hnisavé mastitidy u matky. Flegmóna očnice a orbitální absces Nález u dětí se při tomto onemocnění klinicky neliší od nálezu u dospělých pacientů včetně možných komplikací. Mají i obdobný způsob léčby. Dakryoadenitida Zánět slzné žlázy se vyskytuje v dětské populaci nejčastěji ve formě nespecifického zánětu očnice (orbitální pseudotumor). Typická je částečná pseudoptóza s esovitě prohnutým okrajem horního víčka vyvolaná bolestivým otokem slzné žlázy. Vzniká často po virových infekcích horních dýchacích cest nebo v průběhu sezonní alergické konjunktivitidy. Terapií je celkové podávání kortikoidů (prednisolon 1 mg/kg/den) v nárazu nejméně týden a dále v sestupném dávkování po dobu tří týdnů. Recidivy vyžadují další steroidní terapii. Nespecifický zánětlivý pseudotumor očnice Tento termín se používá pro skupinu nespecifických zánětlivých procesů v očnici. Onemocnění se vyskytuje častěji u dětí ve věkovém rozmezí 8 až 15 roků (obr. 17.6) u menších dětí je výskyt raritní. Afekce bývá spíše jednostranná, ale mohou být postiženy obě očnice v různém časovém odstupu. Klinicky mohou imitovat pravý nádor nebo infekci. Jedinou možností potvrzení správné diagnózy je nezbytná biopsie. Histologie ukazuje nespecifickou směs buněk akutního i chronického zánětu bez přítomnosti infekčních elementů – difuzní polymorfní infiltraci, v níž dominují eozinofily, plazmocyty a lymfocyty. Infiltrace zralými lymfocyty může mít folikulární uspořádání. Obr. 17.6 Orbitální pseudotumor V popředí dosti proměnlivých klinických příznaků je značná bolest spontánní i na pohmat. Edém a zčervenání víček, chemóza spojivky, pseudoptóza, mírná protruze bulbu, zpočátku lehké omezení hybnosti, v pozdějších stadiích je hybnost omezená výrazně. V horních kvadrantech jsou hmatné masy pseudotumoru mezi bulbem a okrajem očnice, hmoty pevně adherují k periostu a okohybným svalům. Celkový stav není nijak alterován, nejsou febrilie. MR umožňuje velmi detailní rozlišení měkkých tkání očnice zejména okohybné svaly, zrakový nerv, sinus cavernosus a paranazální dutiny. Vyšetření je třeba provést nativně i s kontrastní látkou. Užitečné je laboratorní vyšetření (KO, FW, ANA, ANCA, CRP, humorální imunita). Terapie: Typický je velmi příznivý léčebný efekt celkové kortikoterapie. Zpočátku je nutné podávat kortikoidy ve vysokých útočných dávkách intravenózně (3–5 dní), potom se přechází na prednisolon 1 mg/kg/den s postupným snižováním dávky po týdnu. Udržovací dávky kortikoidů je někdy třeba podávat několik týdnů až měsíců. Nádory očnice Primární benigní nádory v dětském věku jsou dermoidní cysty, hemangiomy, lymfangiomy, gliomy zrakového nervu. Z maligních primárních nádorů je to především rabdomyosarkom. Sekundární nádory pronikají do očnice z okolí (víčka, spojivka, paranazální dutiny), u dětí vzácně připadá v úvahu transsklerální propagace retinoblastomu a prorůstání nitrolebního nádoru (obr. 17.7). Z metastatických nádorů očnice jde nejčastěji a téměř výhradně o metastázy neuroblastomu a vzácně infiltrace očnice při akutní lymfatické leukémii a non-Hodgkinském lymfomu. Nádory očnice u dětí představují až 30 % všech orbitálních expanzí, z nich asi 1/3 se manifestuje do 5 let věku. Z velké většiny jsou u dětí zastoupeny nádory očnice primární a benigní. Obr. 17.7 Meduloepiteliom prorůstající z oka do očnice u 17letého chlapce Benigní nádory Dermoidní cysta očnice Během embryonálního vývoje vznikají z povrchového ektodermu cysty, které představují absolutně nejčastěji se vyskytující benigní vrozeně založený tumor dětské očnice (obr. 17.8). Zevní vrstvu cysty tvoří tuhé vazivové pouzdro s kožními adnexy, vnitřní povrch cysty tvoří epidermis. Obsah cysty tvoří epitelové buňky, produkty mazových žláz, cholesterolové krystaly a granulační tkáň. Preseptální dermoidní cysty vidíme nejčastěji při zevním horním okraji očnice (frontozygomatická sutura), nebo při horním vnitřním okraji (frontonazální sutura). Mohou být patrné již v prvních měsících života. Retroseptální dermoidní cysty se projevují nejčastěji paraaxiálním exoftalmem s velmi pomalým vývojem. Okohybné poruchy jsou jen minimální. Cysty jsou uloženy nejčastěji v horních kvadrantech periferního orbitálního prostoru. Poměrně často se setkáváme s nálezem dermoidní cysty uložené kombinovaně v preseptálním a retroseptálním prostoru. Terapie spočívá v pečlivé exstirpaci i s pouzdrem cysty. Obr. 17.8 Dermoidní cysta v orbitopalpebrální lokalizaci Obr. 17.9 Teratom očnice Teratom očnice Teratom (obr. 17.9) je vrozený tumor očnice, který obsahuje tkáně odvozené ze všech tří zárodečných listů. Vyskytuje se v různém stadiu diferenciace a zralosti. V maligním embryomu (silně anaplastický teratom) se vyskytuje velmi různorodá tkáň. Čím vyšší stupeň tkáňové diferenciace tumoru, tím je větší tendence k rozvoji metastáz. Lokalizace teratomu v očnici je vzácná. Může se vyskytovat u novorozenců, raritně i u starších dětí. Klinický obraz tvoří mohutný červený nádorový uzel, který se mezi napnutými víčky vyklenuje z očnice. Terapií je exenterace očnice, radioterapie a chemoterapie. Kapilární hemangiom očnice Hemangiom (obr. 17.10) je společně s gliomem optiku nejčastějším benigním nádorem očnice u dětí. Jako rizikový faktor rozvoje tohoto benigního nádoru byla prokázána nedonošenost. Hemangiom může být patrný brzy po porodu, ale většinou se manifestuje až po několika prvních týdnech až měsících života jako měkká rezistence tmavě modročervené barvy, prosvítající spojivkou nebo kůží víček. Při křiku se tento útvar obvykle zvětšuje a tmavne. Víčko bývá vyklenuté, zvětšené, oční štěrbina zúžená nebo je totální pseudoptóza. Protruze je většinou spojena s dislokací bulbu, hybnost oka nahoru vázne z mechanických důvodů. Na očním pozadí může být patrná větší tortuozita retinálních cév. V prvních měsících se nález může zhoršovat, pak nastává fáze stabilizace a po půl až 1 roce života dochází až k pozoruhodné spontánní regresi, která může trvat několik roků. Čistě orbitální lokalizace je vzácnější než orbitopalpebrální forma. Při ní proniká hemangiom do očnice z horního nebo i dolního víčka. Vyšetření CT nebo MR ukáže neohraničené cévnaté hmoty bez okolní destrukce skeletu, které mohou zasahovat různě hluboko do očnice s predilekcí v horních kvadrantech. Obr. 17.10 Kapilární hemangiom očnice Terapie: Při velké pseudoptóze a dlouhotrvající okluzi zornice je indikována léčba kortikoidy v lokálním obstřiku i celkově (prednisolon 1,5–2,5 mg/kg/den). Celková aplikace interferonu byla rovněž popsána jako účinná. Vzhledem k radiosenzitivitě nádoru může být úspěšná nízkodávkovaná radioterapie s krytím bulbu. Chirurgická exstirpace je dosti problematická, protože tento infiltrativně rostoucí nádor není opouzdřen. Lymfangiom očnice Lymfangiom orbity (obr. 17.11) patří mezi vrozené vaskulární hamartomy. Nejčastěji se klinický obraz plně manifestuje mezi 3. až 5. rokem života. Lymfangiom je nádor velmi pomalu rostoucí, ale infiltruje okolní struktury: víčka, spojivku, část tváře a ústní dutiny. Příznaky závisí na lokalizaci nádoru. Nejčastěji bývají víčka bledá a nebolestivě zduřelá, spojivka sklovitě chemotická. Míře infiltrace horního víčka odpovídá pseudoptóza. Při retrobulbární lokalizaci převažuje protruze nad otokem víček. Při respiračních infektech dochází ke zhoršení uvedených příznaků. Někdy může dojít k rozsáhlému krvácení do lymfatických prostor se vznikem cysty vyplněné krví a náhlému zhoršení protruze a silnému omezení hybnosti bulbu. Velké krvácení může ohrozit zrak expoziční keratopatií a zejména kompresívní neuropatií optiku. Krevní cysta se resorbuje velmi dlouho, vhodná je punkce a aspirace nesražené krve. Obr. 17.11 Lymfangiom očnice Lymfangiom se na CT a MR projevuje jako neopouzdřený, infiltrující nádor, který se šíří z očnice pod spojivku a do podkoží víček. Vidíme difuzní neohraničené hmoty charakteru měkkých tkání, které se difuzně nasycují po podání kontrastní látky. Mohou být lokalizovány intrakonálně, extrakonálně nebo difuzně v obou orbitálních prostorech. Lymfangiom je vhodné potvrdit biopsií. Terapie lymfangiomu je většinou konzervativní. S věkem se růstová aktivita nádoru většinou snižuje a příznaky ustupují. Parciální opakované excize jsou doporučované jen při masivním nálezu s velkou protruzí a silně omezenou hybností oka. Totální exstirpace tumoru je vzhledem k jeho infiltrativnímu růstu nemožná. Radioterapie ani kortikosteroidní léčba se neosvědčila. Gliom zrakového nervu Tento gliom (obr. 17.12) je u dětí nejčastějším nádorem vycházejícím z nervové tkáně v očnici. Gliomy optiku tvoří 10 % ze všech primárních nádorů orbity a více než 70 % nádorů optiku má vztah k Recklinghausenově neurofibromatóze. Gliom optiku se vyskytuje nejvíce u dětí do 10 roků věku, o něco častěji u děvčat než u chlapců. Je to nádor biologicky benigní, nemetastazující a histologicky se označuje jako pilocytický astrocytom nebo oligodendrocytom. V případě intrakraniálního prorůstání a zasažení chiazmatu, optických traktů nebo spodiny III. mozkové komory může způsobit letální komplikace. Obr. 17.12 Gliom optiku – infiltrace papily (stav před a po transkraniální resekci) Klinická symptomatologie je zpočátku charakterizována poklesem vidění a strabismem ex anopsia. Následuje mírná axiální protruze vzácně s dislokací bulbu temporálně dolů. Na očním pozadí bývá edém terče zrakového nervu, vzácněji atrofie terče. Vyšetření CT i MR ukazuje patognomické vřetenovité ztluštění optiku s hladkými okraji v celém orbitálním průběhu, koncentrické rozšíření optického kanálu se stranovým rozdílem v průměru větší než 1 mm. V případě postižení chiazmatu je v boční projekci patrné rozšíření ventrální části tureckého sedla, které má charakteristický tvar hrušky nebo písmene omega v důsledku tlakového působení gliomu. Při zjištění gliomu optiku je nutno pátrat po dalších známkách Recklinghausenovy neurofibromatózy. U dětí jsou přítomny ve více než 90 % případů velké kávové skvrny na kůži, diskrétní kožní uzlíky (neurofibromy) a na duhovce drobné avaskulární želatinózní Lischovy uzlíky. Terapie záleží na lokalizaci tumoru, jeho velikosti a stavu zrakových funkcí. V případě jednostranného gliomu optiku bez postižení chiazmatu je indikován neurochirurgický výkon. Resekce tumoru z transkraniálního přístupu dovoluje kompletní exstirpaci od bulbu až po chiazma. Nedoporučuje se resekovat reziduum tumoru v chiazmatu z důvodu nebezpečí poškození kontralaterální zrakové dráhy, pokud histologie prokáže nádorové buňky v proximální resekované části. Následuje pravidelné sledování a při radiologicky prokázané progresi je indikována radioterapie nebo chemoterapie. Oboustranný gliom optiku s postižením chiazmatu je kontraindikací neurochirurgického zákroku. Jednou za 3 měsíce se provádí CT nebo MR a komplexní oční vyšetření včetně perimetrie. Při progresi je indikovaná radioterapie s chemoterapií a v případě rozvoje obstrukčního hydrocefalu se vkládá shunt. Použití radioterapie je relativní kontraindikací u dětí mladších 5 let. Interval 20letého přežití od doby stanovení diagnózy je udáván u 65 % pacientů. Vyšší věk v době diagnózy, postižení chiazmatu a šíření do mozkových komor je v korelaci s horší životní prognózou. Plexiformní neurofibrom Plexiformní neurofibrom (obr. 17.13) je také jedním z projevů Recklinghausenovy neurofibromatózy a je na druhém místě ve výskytu nervových nádoru u dětí za gliomem zrakového nervu. Vzniká difuzní proliferací podpůrných buněk periferních nervů. Je neopouzdřený, bohatě vaskularizovaný, nemetastazující a úporně infiltruje okolní tkáně. Vyskytuje se převážně v orbitopalpebrální formě, izolovaný nález pouze v očnici je velmi vzácný. Obr. 17.13 Plexiformní neurofibrom v orbitopalpebrální lokalizaci Klinické příznaky mohou být patrné již u novorozenců, ale častěji se manifestují v prvních letech života postiženého dítěte. Postižení je vždy jednostranné a častější u chlapců než u děvčat. Rychlejší progrese bývá patrná během puberty. Nádor působí nejen závažné funkční problémy vyplývající z pseudoptózy, ale i těžké kosmetické defekty. Predilekční lokalizací orbitopalpebrální formy plexiformního neurofibromu je zevní polovina horního víčka a strop očnice. K typickým příznakům patří charakteristická deformace a hypertrofie horního víčka s hmatnými uzlíky v podkoží, protruze a dislokace oka dolů, zvětšení očnice, vyklenutí spánkové jámy, kostní dysplazie až defekt stropu očnice s rozvojem meningoencefalokély. Kůže víčka je nápadně pigmentovaná a tažná (cutis laxa) s prosvítajícími angiektáziemi. Dislokace bulbu dolů je výraznější než protruze a během života se zvětšuje. Při vzniku meningoencefalokély kostním defektem ve stropu očnice je hmatná pulzace orbitálního obsahu. Mohou být ještě přidruženy především kožní „kávové skvrny“, duhovkové neurofibromy, sekundární glaukom a vysoká myopie. Vyšetření CT i MR ukazuje difuzní hmoty tumoru bez známek ohraničení, středně intenzivně se sytí kontrastní látkou. Postižení okohybných svalů, intrakonálních senzorických a motorických nervů vytváří nodulární rozšíření těchto struktur. Dlouhotrvající expanze objemu měkkých tkání očnice způsobuje charakteristické zvětšení očnice oproti druhé straně. Terapie orbitopalpebrálního neurofibromu je velmi obtížná vzhledem k jeho infiltrativnímu růstu. Totální exstirpace není možná. Při masivním nálezu lze klínovitou resekcí horního víčka a exstirpací dostupných nádorových hmot přechodně upravit kosmetický vzhled. Operace je komplikována krvácením, které lze zmírnit použitím CO[2] laseru. Meningeom očnice Meningeomy orbity (obr. 17.14) jsou u dětí velmi vzácné a jejich průběh je rychlejší a prognóza závažnější než v dospělém věku. Tento nádor v dětském věku má vztah Recklinghausenově neurofibromatóze a je pro ně typický multifokální původ. Mohou se vyskytovat současně nádory orbitální vycházející z pochev optiku a v intrakraniální lokalizaci. Kanalikulární meningeom v optickém kanále je u dětí extrémně vzácný. Terapií je chirurgická exstirpace z transkraniální orbitotomie, pokud možno kompletní resekce tumoru, která může zabránit jeho intrakraniálnímu šíření. Léčebnou alternativou je radioterapie pro zastavení progrese růstu nádoru a zhoršování zraku, která ale není u dětí doporučována s důvodu vysokého rizika sekundárních malignit v ozařovaném poli. Obr. 17.14 Meningeom očnice Schwannom očnice Schwannom (neurilemom) je benigní, dobře opouzdřený nádor vznikající proliferací buněk Schwannovy pochvy periferních senzorických nebo motorických nervů, který je u dětí vzácný. Je charakterizován velmi pomalou progresí axiální protruze bez poruchy hybnosti oka. Může být příčinou kompresivní optické neuropatie. Také u neurilemomu jsou někdy přítomny kožní a jiné známky Recklinghausenovy fakomatózy. Fibrózní dysplazie očnice Toto benigní onemocnění (obr. 17.15) může způsobit lokální ztluštění a destrukci kostní stěny očnice a ztrátu zraku kompresí zrakového nervu a jeho cévního zásobení. U většiny pacientů se fibrózní dysplazie manifestuje před 10. rokem věku. Pomalé progresivní kostní změny jsou rychlejší během puberty a pokračují až do dospělosti. Fibrózní dysplazie kostí očnice je jednostranná a bývá součástí Albrightova syndromu, který dále zahrnuje pigmentované kožní skvrny, dysplazii skeletu končetin a endokrinní změny charakteru pubertas praecox. Expanzivní kostní změny jsou částečně osteosklerotického a osteolytického charakteru a jsou příčinou protruze s výraznou dislokací oka. Pokud změny zasáhnou orbitální hrot, objevuje se edém terče zrakového nervu s následnou atrofií optiku. Fibrózní dysplazie může poškozovat chiazma bez zevních orbitálních projevů onemocnění, ale nepůsobí invazi dura mater a neexpanduje skrze ni. Choroba může mít formu polyostotickou postihující více kostí nebo monoostotickou zahrnující pouze afekci očnice. V pozdějších fázích onemocnění může dojít k rozvoji sfenoidální a etmoidální mukokély. Pak je nutné včas mukokélu resekovat vzhledem k možnosti ireverzibilní kompresivní optické neuropatie. V některých případech je chirurgické řešení indikováno při kosmeticky závažné obličejové deformaci. Maligní transformace je výjimečná. Obr. 17.15 Fibrózní dysplazie očnice Maligní nádory Rabdomyosarkom očnice Rabdomyosarkom je nejčastějším primárním maligním nádorem očnice v dětské populaci. Více než 70 % nádorů je zjištěno v první dekádě života s vysokou frekvencí výskytu v prvním roce života. Nádor se klinicky manifestuje jako rychle rostoucí protruze často s dislokací bulbu, pseudozánětlivými příznaky (edém a zarudnutí víček, chemóza bulbární spojivky, bolest) a výraznou poruchou hybnosti. Tento klinický obraz se podobá orbitocelulitidě. Na CT jsou pro rabdomyosarkom typické známky destrukce přilehlé části skeletu očnice. Vyšetření MR a CT s kontrastní látkou prokazuje masu tumoru s intenzivním „enhancement“. Při podezření na rabdomyosarkom je nutné zavčas provést biopsii. Patologickoanatomicky rozeznáváme tři typy nádoru: – embryonální, – alveolární, – pleomorfní. Embryonální typ (obr. 17.16) je nejčastější (65 % případů), vyskytuje se nejvíce u nejmenších dětí, jeho predilekční lokalizací v očnici je nazální horní kvadrant za orbitálních vchodem nebo retrobulbární prostor. Působí protruzi s dislokací temporálně dolů a pseudoptózu. Při včasném záchytu a včas zahájené komplexní léčbě má tento typ relativně dobrou životní prognózu. Alveolární typ (obr. 16.17) se vyskytuje spíše u starších dětí (30 % případů) a je prognosticky daleko závažnější než typ embryonální. Typickou lokalizací je spodina očnice, působí protruzi s dislokací bulbu nahoru. Pleomorfní typ (5 %) se vyskytuje u dětí extrémně vzácně a jeho prognóza je většinou infaustní. Obr. 17.16 Rabdomyosarkom očnice – embryonální typ Obr. 17.17 Rabdomyosarkom očnice – alveolární typ Terapie: Kombinovaná léčba zahrnující chirurgické řešení, chemoterapii a radioterapii je aktuálně modifikována pro jednotlivé histologické typy. V současné době je po kombinované chirurgické léčbě s radioterapií a chemoterapií je udáváno 5leté přežití u 94 % u pacientů s embryonálním rabdomyosarkomem, v případě alveolárního typu klesá tento počet na 74 %. Kromě histologického typu rabdomyosarkomu je pro zhoršení životní prognózy významná expanze tumoru do paranazálních dutin a jeho parameningeální šíření do intrakraniálního prostoru. Recidiva orbitálního nádoru je závažným terapeutickým problémem. Léčba rabdomyosarkomu dětské očnice je vždy vedena týmem, v němž nemůže chybět onkolog, oftalmolog, radiolog a patolog. Metastatické a sekundární nádory Histiocytóza X je vzácné onemocnění (obr. 17.18) převážně dětského věku a vyskytuje se ve třech klinických formách. Jako benigní lokalizovaná afekce nebo vzácně jako akutní či chronické generalizované onemocnění. Příčinou je proliferace a maligní transformace histiocytů, které tvoří v tkáních ložiskové infiltráty. Obr. 17.18 Histiocytóza X (oboustranný exoftalmus) Eozinofilní granulom představuje nejčastější, ale naštěstí také nejmírnější lokalizovanou formu histiocytózy. Manifestuje se nejčastěji ve věkovém rozmezí 8 až 15 roků. Hmatný granulom je uložen v kosti lebeční klenby jako cystická dutina vyplněná granulační tkání. Na RTG snímku je patrná okolní osteolytická destrukce. Granulom může pronikat do extradurálního intrakraniálního prostoru. Orbitální lokalizace s protruzí nebo dislokací bulbu je také typická, ale méně častá. Terapie: Léčbou je neurochirurgická exstirpace granulomu. V případě orbitální lokalizace je popsán příznivý léčebný efekt perorálně podávaných kortikoidů v kombinaci s nízkodávkovanou radioterapií nebo po infiltraci ložiska depotním kortikoidem. Abtova-Lettererova-Siweho choroba (akutní diseminovaná histiocytóza X) se manifestuje u malých dětí do 2 let jako dosti akutně probíhající forma histiocytózy s lymfadenopatií, hepatosplenomegalií, trombocytopenií, diseminovanou intravaskulární koagulací, horečkou a průjmy. Při šíření histiocytárních infiltrátů z lebeční báze do očnice bývá oboustranný exoftalmus. Terapie: Kortikoterapie a chemoterapie může být úspěšná. Prognóza choroby dnes nemusí být beznadějně infaustní. Handova-Schullerova-Christianova choroba (chronická diseminovaná histiocytóza X) se začíná manifestovat nejčastěji mezi 1. až 3. rokem věku a je charakterizována eozinofilními granulomy kostí, lebky, vnitřních orgánů a kůže. Klasickou příznakovou triádou je exoftalmus (granulom retrobulbárního prostoru), mapovitá lebka (granulomy kostí lebeční klenby) a diabetes insipidus při útlaku hypofýzy granulomem z klínové kosti. Terapie spočívá v chemoterapii eventuálně kombinované s radioterapií. Neuroblastom Neuroblastom je nejčastějším metastatickým nádorem očnice v časném dětském věku, protože právě očnice je predilekčním místem metastáz tohoto vysoce maligního tumoru (obr. 17.19). Téměř v polovině případů je orbitální proces oboustranný. Lze říci, že je téměř výhradně nádorem kojenců a batolat. Klasickým klinickým příznakem je rychle progresivní protruze bulbu s periorbitálním intenzivním krvácením pod spojivku a do kůže víček. Protruze je axiální a nereduktibilní. Pokud nádorový proces eroduje kostní stěnu, může se šířit do spánkové jámy, kde je viditelné a hmatné vyklenutí nádorovými hmotami. Na RTG snímku i CT jsou patrné charakteristické osteolytické léze destrukce kostí očnice. Orbitální metastázy mohou v klinickém vývoji předcházet diagnózu primárního nádoru v břišní dutině. Terapie: Komplexní léčba za spolupráce dětského onkologa a dětského chirurga vyžaduje na prvním místě chemoterapii. Nejlepších výsledků léčby lze dosáhnout u dětí do 1 roku věku (přežití 72 %). U dětí starších 2 let procento přežití významně klesá (12 %). Obr. 17.19 Neuroblastom (orbitální metastáza) Obr. 17.20 Lymfom očnice Lymfomy a leukémie Postižení očnice maligním lymfoproliferativním onemocněním je v dětské populaci nesmírně vzácným onemocněním. Primární orbitální maligní lymfomy očnice (obr. 17.20) mají příznivější prognózu než nádory vznikající v očnici sekundárně v průběhu generalizovaného onemocnění. Prognosticky mnohem závažnější generalizovaná forma je častější u mladších dospělých a nezřídka i dětí. Typickým klinickým obrazem maligního lymfomu je protruze s dislokací bulbu s hmatnými nádorovými hmotami při orbitálním okraji a chemóza spojivky. Při generalizované formě má orbitální nádor, někdy oboustranný, mnohem rychlejší progresi exoftalmu spojenou s krvácením pod spojivku a do kůže víček. Při dětské leukémii jsou mnohem častěji postiženy nitrooční tkáně (duhovka, sítnice a cévnatka, terč zrakového nervu) než očnice. Nejobvyklejší formou vytvářející nádorové infiltráty v očnici je akutní myeloidní leukémie. Prvním příznakem tohoto onemocnění je často postižení očnice s exoftalmem. Včasná diagnóza a zahájení adekvátní léčby zlepšuje životní prognózu obou onemocnění. Diagnózu potvrdí biopsie s imunohistochemickým vyšetřením a hematoonkologické stážování. Terapie spočívá v systémové chemoterapii s eventuální radioterapií očnice. Remise lymfomu u dětí je dosaženo v 50 % případů, zatímco prognóza leukémie u dětí s orbitálními příznaky není příznivá. Osteogenní sarkom očnice Osteogenní sarkom očnice (obr. 17.21) může být primární nebo vzniká jako sekundární maligní tumor u pacientů léčených aktinoterapií pro retinoblastom. Osteosarkom je velmi agresivní nádor se špatnou životní prognózou. Terapií je kombinace chirurgické resekce, radioterapie a systémové chemoterapie. Obr. 17.21 Osteogenní sarkom očnice po ozáření retinoblastomu Obr. 17.22 Kryptoftalmus Vrozené anomálie víček Kryptoftalmus Kryptoftalmus je raritní vrozená porucha separace obou víček (většinou sporadická, ale i AD) a jejich diferenciace během embryonálního vývoje. Kůže přechází z čela přes bulbus bez přerušení na tvář (obr. 17.22). Rohovka může být malformovaná a krytá epidermis, obvykle je přítomen mikroftalmus. Informace o stavu oka pod nediferencovanými víčky přinášejí zobrazovací metody. Kryptoftalmus je častěji jednostranný, vzácně oboustranný a pokud jsou přítomny systémové abnormality, jako syndaktylie, anomálie uší, laryngu, patra, ledvin a genitálií, hovoříme o Fraserově syndromu (AR). Kongenitální kolobomy Kongenitální kolobomy víček jsou jednostranné i oboustranné a vznikají poruchou diferenciace tkáně víčka během embryonálního vývoje. Defekty mohou postihnout obě víčka obou očí a mohou být různě vyjádřené od malého klínovitého defektu širokého od 2 mm až po chybění víčka. Nejčastěji bývá postiženo horní víčko (obr. 17.23) v nazální části v rámci Goldenharova syndromu. Při výskytu na dolním víčku a temporálně mohou být typicky součástí kraniofaciálních dysostóz nebo Treacherova-Collinsova syndromu. Chirurgická úprava malých defektů je prováděna s velmi dobrým kosmetickým efektem. Obr. 17.23 Vrozený kolobom víček u Goldenharova syndromu Obr. 17.24 Epiblefaron Obr. 17.25 Euryblefaron Epiblefaron Epiblefaron (obr. 17.24) je horizontální kožní řasa přecházející nejčastěji přes dolní víčko a způsobuje otočení řas proti rohovce (trichiáza). Výskyt je sporadický, častý je v asijské populaci (AD). Epiblefaron menšího rozsahu se obvykle dobře spontánně upraví s růstem obličeje. Plastická operace je indikována při chronické iritaci s mechanickým poškozením povrchu rohovky řasami. V rámci epiblefara se často vyskytuje kongenitální entropium, obvykle na dolním víčku. Euryblefaron Postižení (obr. 17.25) se projevuje rozšířením zevní části oční štěrbiny a je způsobené posunem temporální poloviny dolního víčka dolů tak, že mezi víčkem a bulbem vzniká volný prostor. Tato anomálie se může vyskytovat při kraniofaciální dysostóze, Downově syndromu nebo blefarocheilodentálním syndromu. Chirurgická úprava včetně laterální kantoplastiky je potřebná při větším rozsahu euryblefara, které je spojeno s chronickými zánětlivými příznaky a lagoftalmem. Kongenitální ektropium Izolované kongenitální ektropium se vyskytuje dosti vzácně. Epikantus Epikantus je nejčastější vývojovou anomálií víček (AD) u dětí. Rozeznáváme tři typy: – vertikální kožní řasa překrývající mediální kantus shora, – více prominuje na dolním víčku (epicanthus inversus), – kožní řasa vychází z obou víček a rovnoměrně překrývá vnitřní koutek (epicanthus palpebralis). Epikantus často doprovází jiné kraniofaciální abnormality a je pravidelnou součástí Downova syndromu. Epikantus vyvolává dojem zdánlivého konvergentního šilhání, neboli pseudostrabismus (viz obr. 17.147). Chirurgická úprava je téměř vždy kosmeticky úspěšným řešením. Telekantus Telekantus je větší vzdálenost mezi vnitřními koutky při normální vzdálenosti interpupilární. Může se objevit při hypertelorismu. Chirurgická úprava není většinou potřebná. Blefarofimóza Blefarofimóza (obr. 17.26) je horizontální a vertikální zúžení oční štěrbiny. Často se vyskytuje ve spojení s inverzním epikantem, telekantem a ptózou. Výskyt je familiární (AD). Funkce levátoru horního víčka je při této anomálii výrazně omezena. Pokud je ptóza větší, je doporučován frontotarzální závěs včetně mediální a laterální kantoplastiky mezi 6. až 7. rokem věku. Ankyloblefaron Ankyloblefaron je spojení pouze částí víčkových okrajů. Oční štěrbina může být zúžena nebo zkrácena. Jednoduché chirurgické uvolnění okrajů víček je trvalým řešením. Obr. 17.26 Blefarofimóza Obr. 17.27 Distichiáza Distichiáza Vrozená anomálie (AD) spočívá ve dvojité linii řas (obr. 17.27). Nemá klinický význam a není ji potřeba léčit. Ptóza horního víčka Pokles horního víčka u dětí, na rozdíl od dospělých, má nejčastěji vrozený podklad, ale může být také projevem postižení jader okohybných nervů po úrazu, nádoru či zánětu CNS. Kongenitální ptóza horního víčka může být jednostranná (obr. 17.28) nebo oboustranná, která je často AD při familiárním výskytu. Kongenitální ptóza může mít příčinu myogenní, neurogenní, může být sdružena s blefarofimózou a epikantem. Myogenní (dystrofická ptóza) má příčinu v nedostatečném vývoji levátoru. Histologické vyšetření resekovaného svalu ukazuje dystrofické změny a snížení počtu svalových vláken, která jsou ve větší míře nahrazeny pojivovou fibrotickou tkání. Často je snížená funkce také horního přímého svalu. Tato forma vrozené ptózy se vyskytuje častěji než formy neurogenní. Příčinou vrozené neurogenní ptózy je parciální nebo totální paréza okohybného nervu z důvodu aplazie či hypoplazie nervových jader. Asi u 6 % pacientů s vrozenou ptózou je pokles víčka součásti fenoménu Marcuse Gunna (Gunnův syndrom mandibulární synkinéze): periodické retrakce víčka z anomální inervace zvedače víčka. Pokleslé víčko se při tomto fenoménu pravidelně zvedá při žvýkání, sání a polykání spojených s určitým pohybem dolní čelisti (obr. 17.29). Zvedač horního víčka je částečně inervován vlákny motorické větve n. V určenými pro m. pterygoideus. Obr. 17.28 Vrozená ptóza horního víčka Obr. 17.29 Fenomén Marcuse Gunna Neúplná ptóza je součástí vrozené stacionární zevní oftalmoplegie (syndrom vrozené fibrózy), chronické progresivní zevní oftalmoplegie, tzv. opftalmoplegie plus (Kearnsův-Sayerův syndrom) a Hornerova syndromu. Ptózu spojenou s poruchou elevace bulbu vidíme často u tzv. dvojité parézy elevátorů. Terapie: Indikace chirurgické úpravy poklesu horního víčka závisí na celé řadě faktorů. Nevelká vrozená ptóza s okrajem víčka nad středem zornice vadí jen kosmeticky a je vhodné s operací vyčkat do 6. až 8. roku věku při pravidelných kontrolách zrakové ostrosti a refrakce. Účelná je srovnávací fotodokumentace. Totální vrozená ptóza překrývající celou zornici a přítomná od narození se většinou s věkem dítěte nezlepšuje. V tomto případě je operace indikována co nejdříve, před rozvojem deprivační amblyopie. Je nutno odlišit pravou vrozenou ptózu od získané a zejména od pseudoptózy (trauma, hematom, tumory, zánětlivé infiltrace víčka). Před operací ptózy je třeba změřit vertikální vzdálenost okrajů víček (oční štěrbiny) v mm, zhodnotit funkci levátoru při pohledu zdola nahoru (funkce levátoru 0–5 mm – těžká ptóza, funkce levátoru 5,5–8 mm – středně závažná ptóza, funkce levátoru nad 8 mm – mírná forma ptózy) a také posoudit funkci horního přímého svalu. Je nutno ověřit Bellův fenomén a vzít v úvahu, že při jeho nepřítomnosti může po operaci vzniknout expoziční keratopatie. Pro vrozenou myogenní i neurogenní ptózu platí následující schéma pro dozování operace. U těžké ptózy, při funkci levátoru 0–4 mm je vhodné provedení frontotarzálního závěsu, při funkci levátoru 4–6 mm je doporučována resekce levátoru v hodnotě 18–24 mm. U středně závažné a mírné ptózy při funkci levátoru 6–8 mm je vhodná resekce levátoru 16–18 mm, při funkci levátoru nad 8 mm je doporučena resekce levátoru 12–15 mm, nebo parciální tarzektomie podle Fasanellyho-Servata. Resekce levátoru horního víčka se častěji provádí z kožního přístupu, protože umožňuje přehledněji resekovat větší část svalu, než ze spojivkové strany. Pro frontotarzální závěs se nejčastěji používají proužky autogenní fascia lata nebo fascie z tkáňové banky, popřípadě sutury 4-0 Supramid a Mersilene. Výběr typu operační metody závisí tedy zejména na funkci levátoru. Retrakce horního víčka Retrakce horního víčka je stav, kdy okraj horního víčka nad limbem rohovky dovoluje expozici skléry v meridiánu 12 hodin. Retrakce víčka u dětí může mít vrozenou nebo získanou etiologii. Jednostranná retrakce je nejčastěji spojena s kongenitální aberantní inervací v oblasti n. III spojenou s fibrózou zvedače horního víčka. Vrozený hypertyreoidismus je výsledkem transplacentárního přenosu a působení LATS (long-acting thyroid stimulator) z krve nemocné matky, a je tedy i u dětí příčinou intermitentní retrakce víček. Dále může být retrakce víček patrná u Downova syndromu, kraniosynostóz a vertikálního nystagmu. Získaná forma souvisí s jizevnatými procesy nebo retrakce víčka doprovází Gravesovu orbitopatii (příznak podle Darlymplea), jednostranně i oboustranně, která je vzácně popisovaná i u dětí (obr. 17.30). Obr. 17.30 Retrakce horního víčka při dětském hypertyreoidismu Záněty víček Zánětlivé postižení víček u dětí jsou zastoupeny těmito hlavními patologickými jednotkami: – chalazion, – hordeolum, – blefaritida, – herpes simplex a herpes zoster, – moluscum contagiosum, – preseptální celulitida. Chalazion Chalazion je absolutně nejčastější získané onemocnění víček v dětském věku. Chalazion vzniká chronickým zánětem a obstrukcí vývodu Meibomské žlázy. Chalazií může být více na jednom víčku a mohou být postižena všechna víčka. Menší granulomy lze léčit lokálně antibiotiky. Větší a tuhé granulomy je vhodné excidovat i s pouzdrem v celkové anestezii. Hordeolum Hordeolum je purulentní stafylokokový zánět Zeissovy nebo Mollovy žlázy. Spontánní zhojení je většinou pravidlem. Léčebně jsou vhodná lokální antibiotika. Blefaritida Chronická blefaritida je u dětí poměrně častým onemocněním a může přecházet v chronickou blefarokonjunktivitidu, recidivující chalazia. Skvamózní forma je charakterizována hypertrofií a deskvamací epidermis okrajů víček erytémem. Léčba je dlouhodobá a spočívá v aplikaci teplých obkladů z naředěného dětského šamponu, jež slouží k uvolnění a odloučení krust. Lokálně se dále aplikují antibiotické či kortikosteroidní masti minimálně 4krát denně. Virus herpes simplex Virus herpes simplex (HSV) se na víčkách projevuje intraepitelovými vezikulami, které postupně praskají a hojí se drobnými krustami, někdy mohou při sekundární infekci impetiginizovat. Lokálně podaný aciklovir urychluje hojení. Virus herpes zoster (VZV) se u dětí objevuje vzácněji než HSV. Klinickým obrazem jsou opět vezikuly, a to v průběhu 1. větve trigeminu, hojí se a léčí obdobně jako HSV exkoriace. Molluscum contagiosum Toto postižení víček poxvirového původu je typické pro dětský věk. Má charakteristický vzhled nodulární či perlové prominence s centrální vkleslinkou. Při lokalizaci u okrajů víček způsobují chronickou folikulární konjunktivitidu. Materiál moluska je složen z deskvamovaných epitelových buněk obsahujících viriony. Exprese a kauterizace molusek je nutnou a dostatečně účinnou léčbou. Preseptální celulitida Preseptální celulitida má dvojí klinický obraz. Preseptální absces a flegmóna víček (obr. 17.31) jsou většinou způsobené akutní exogenní infekcí převážně grampozitivními bakteriemi. Víčka jsou zduřelá a bolestivá. Nutná je celková aplikace antibiotik, doplněná někdy o incizi a drenáž. Víčka mohou být také postižena pustulkami varioly, oranžově žlutavými papulami juvenilního xantogranulomu či pyogenním granulomem. Obr. 17.31 Preseptální flegmóna víček Nádory víček Nádory víček u dětí můžeme rozdělit na tumory epidermální a tumory hlubších struktur. Epidermální nádory jsou: – névus, – papilom. Névus se může objevit na kůži víček kdykoliv po narození, k akumulaci pigmentu a eventuálnímu zvětšování dochází nejvíce v pubertě, kdy je vhodná excize s histologickou verifikací typu névu. Papilomy, které jsou vyvolané lidským papilomavirem, mohou postihnout také děti. Jsou to měkké léze nahnědlé barvy s rozbrázděným povrchem, někdy s bohatou vaskularizací. Často recidivují. Léčba kombinuje exstirpaci s eventuální kryoterapií a podáváním interferonu. Nádory z hlubších vrstev jsou: – dermoidní cysta, – hemangiom, – naevus flammeus, – neurofibrom (viz kapitola Očnice – u dětí), – lymfangiom (viz kapitola Očnice – u dětí), – rabdomyosarkom (viz kapitola Očnice – u dětí). Dermoidní cysty (viz obr. 17.8) jsou velmi častými benigními tumory víček u dětí. Patří mezi vrozené benigní choristomy. Obvykle jsou lokalizovány při zevním nebo vnitřním horním okraji očnice a jsou hmatné jako hladké, polotuhé, kulovité a pohyblivé rezistence v podkoží víčka. S věkem se mohou zvětšovat, prorůstat do očnice a utlačovat bulbus. Chirurgická exstirpace celé dermoidní cysty i s pouzdrem je většinou dobře možná. Hemangiom víček (obr. 17.32) je nejčastějším benigním nádorem v okolí oka u novorozenců. Vrozené periorbitální hemangiomy jsou většinou kapilární. Mohou mít komponentu kožní, subkutánní ohraničenou orbitálním septem, nebo mohou mít i část orbitální. U hemangiomu většího rozsahu je nutné CT nebo MR vyšetření. Hemangiomy mohou progredovat v prvním půl roce života. Spontánní involuce může být až překvapivě rychlá během 2–4 let. Terapie: Větší hemangiomy, které zcela překrývají bulbus a hrozí těžká amblyopie, mohou být léčebně ovlivněny celkovou a lokální aplikací kortikosteroidů. Injekce triamcinolonu nebo betametazonu do tumoru může významně urychlit involuci hemangiomu, zvláště je-li aplikována během prvních 6 měsíců věku. Injekce může být opakována po 2 měsících. Alternativní léčebnou metodou jsou injekce interferonu subkutánně. Naevus flammeus (obr. 17.33) je tvořen množstvím větších tenkostěnných cév z kapilár. Zasahuje kůži víček a okolí čela i tváře a většinou je jednostranný. Může být izolovaný nebo součástí Sturgeova-Weberova syndromu s možným rozvojem sekundárního glaukomu. Obr. 17.32 Hemangiom víčka Obr. 17.33 Naevus flammeus u Sturgeova-Weberova syndromu 17.3 Spojivka a vrozené postižení slzných cest (Jan Krásný) Záněty Zánětlivá onemocnění spojivky se projevují již u novorozenců a kojenců často ve spojení s vrozeným postižením slzných cest. Již u batolat se objevují záněty obdobné dospělému věku, přesto některé charakteristické klinické projevy jsou typické pro mladší věkové skupiny dětí. Do obrazu zánětu také patří projevy celkové atopie. Novorozenecká konjunktivitida Novorozenecká konjunktivitida (ophthalmia neonatorum) je definovaná jako zánět infekční a neinfekční etiologie v průběhu prvního měsíce života. Její incidenci ve světě ovlivňují geografické a sociálně-ekonomické faktory. Nejčastější infekční příčinou jsou chlamydie, podílet se mohou také grampozitivní a gramnegativní bakterie či viry, a to především herpes simplex. Ve vyspělých zemích se považuje 1% výskyt novorozenecké konjunktivitidy za akceptovatelnou hranici, bez započítání zánětů podmíněných vrozenou neprůchodností slzných cest. V diferenciální diagnóze novorozeneckých konjunktivitid může pomoci doba vzniku klinických příznaků. V tab. 17.1 jsou uvedeny symptomy, které převládají. Tab. 17.1 Diferenciální diagnóza novorozenecké konjunktivitidy a její léčba konjunktivitida doba vzniku etiologie projevy na spojivkách sekrece terapie Expoziční do 36 hodin roztok dusičnanu stříbrného hyperémie vodnatohlenovitá kolyria antibiotik gonokoková od 2. do 4. dne Neisseria gonorrhoea pablány hnisotok cefalosporiny 3. generace sekundárně bakteriální většinou od 5. dne grampozitivní/negativní chemóza, hyperémie mukopurulentní kolyria antibiotik chlamydiová 4.–10.den Chlamydia trachomatis (event. Ch. pneumoniae) chemóza, hyperémie sanguinolentní klaritromycin HSV po 10. dnu virus herpes simplex blefarokonjunktivitida vodnatohlenovitá aciklovir Konjunktivální flóra u novorozenců je obrazem kolonizace spojivky v průběhu vlastního porodu, tzn. průchodem porodními cestami. Porodní cesty a oko jsou typické pro sexuálně přenášené infekce, ale do očí se může při nedostatečné hygieně porodních cest dostat i nepatogenní střevní bakterie či patogenní a nepatogenní flóra kůže. Expoziční konjunktivitida stojí v četnosti novorozeneckých konjunktivitid na prvním místě ve vyspělých státech při klasické krédéizaci oka (metodika byla pojmenovaná po prof. Crédé, který v roce 1881 zahájil úspěšnou profylaxi gonokokové konjunktivitidy, jež byla do té doby příčinou až 10 % slepoty u dětí. Principem je povrchová mírná koagulace oloupaných epitelií a bakterií kyselým 1% roztokem AgNO[3]). Při zvýšení koncentrace roztoku nastane poleptání rohovky. Děti přitom bývají výrazně neklidné, což je signalizováno drážděním trigeminu. Rozsah a časový nástup závisí na koncentraci a množství aplikovaného roztoku. V ČR se tradiční krédéizace neprovádí, k ošetření spojivkového vaku se využívají deriváty kyseliny borité a tetraborité. Gonokoková konjunktivitida je charakterizovaná prknovitým edémem víček. Po jejich pasivním otevření vytéká hutný žlutobělavý hnis (obr. 17.34), který může až vystříknout a potřísnit ošetřující personál. Nebezpečí spočívá v přestupu infekce na rohovku a v ulcerózní keratitidě, která bez léčby může vést k spontánní perforaci rohovky s následnou endoftalmitidou. Konečným obrazem je slepý atrofický bulbus. Onemocnění vždy vyžaduje hospitalizaci v rámci neonatologických oddělení a celkovou léčbu cefalosporiny. Obr. 17.34 Gonokoková novorozenecká konjunktivitida (hnisotok) Obr. 17.35 Sekrece v oční štěrbině u chlamydiové novorozenecké konjunktivitidy Obr. 17.36 Chlamydiová novorozenecká konjunktivitida při infekci bakterií Chlamydia trachomatis Obr. 17.37 Novorozenecká konjunktivitida s pseudofolikulární reakcí při infekci bakterií Chlamydia pneumoniae Chlamydiová konjunktivitida souvisí s promořením sexuálně aktivní populace, neboť Chlamydia trachomatis je celosvětově nejčastější sexuálně přenášeným bakteriálním agens (obr. 17.35 a 17.36). V etiologii novorozeneckých konjunktivitid byla odhalena jako patologické agens i Chlamydia pneumoniae bez zatím jasného mechanismu přenosu. Konjunktivitidou je ohrožena zhruba více jak čtvrtina novorozenců infikovaných matek a u necelé poloviny z těchto dětí se může potom vyvinout pneumonie či faryngitida, jestliže nebyla chlamydiová konjunktivitida celkově léčená do tří měsíců po narození. Akutní klinické příznaky mohou ustoupit a chronická fáze se projeví pseudofolikulární reakcí na spojivce, což je typičtější pro Chlamydia pneumoniae (obr. 17.37). Pro diagnostiku jsou zatím nejcitlivější amplifikační testy detekující specifický úsek deoxyribonukleové kyseliny chlamydie. Terapie: Vždy celková léčba chlamydiové infekce se provádí ambulantně, lokální léčba přináší jen přechodný efekt. Zároveň by měli být léčeni i rodiče. V současné době jsou doporučována především makrolidová antibiotika, neboť chlamydie jsou obligátně intracelulární gramnegativní bakterie. Herpetická (HSV) konjunktivitida se u novorozenců stává stále častějším problémem, přestože incidence je nízká. Jde převážně o virus herpes simplex typu 2 (HSV-2). Frekvence genitální herpetické infekce u žen ve fertilním věku se odhaduje na 1 % všech těhotných žen. Herpetickou blefarokonjunktivitidu s typickými herpetickými puchýřky (obr. 17.38) na okraji víček provází někdy geografická keratitida, mapovitá ložiska povrchového epitelu. Bez léčby se může onemocnění rozšířit do oka pod obrazem difuzní chorioretinitidy, která bývá častěji příznakem perinatálního postižení plodu. Neonatální infekce HSV v diseminované formě může vést k encefalitidě končící i úmrtím. Obr. 17.38 Blefarokonjunktivitida HSV etiologie Terapie: Pro indikaci léčby jsou rozhodující anamnestické údaje o onemocnění matky, pozitivní sérologické stanovení protilátek u matky. Konjunktivitida a pozitivní výsledky ze stěrů z cervixu u matky či spojivky u novorozence je rovněž indikací k celkové léčbě aciklovirem, neboť stav se hodnotí jako oční příznaky celkového postižení. Bakteriální konjunktivitida nesouvisí přímo s přenosem infekce při průchodu porodními cestami a objevuje se sekundárně převážně v rámci spojivkového dráždění při neprůchodnosti slzných cest nebo po přenosu z okolí. V klinickém obraze se neliší od konjunktivitid v dalším průběhu života dětí. Vrozená neprůchodnost slzných cest se projeví přibližně u 6 % narozených dětí. Příčinou je nedostatečná kanalizace slzovodu pod slzným vakem, vyvolávající úplnou obstrukci či pouhé zúžení. Klinicky se projeví již druhý nebo třetí den po porodu, provází ji epifora, ke které se přidružuje nejprve hlenění (obr. 17.39) a později i hnisavý výtok na základě zánětu vznikajícím ze stázy obsahu slzného vaku. Sekundárně může retrográdně vyvolat zánětlivou odpověď na spojivce. Pro neprůchodnost slzných cest platí, že bulbární spojivky jsou většinou klidné či s minimální injekcí, přítomné bývá výrazné slzení a převážně hlenovitá sekrece s maximem ve vnitřním koutku. Při tlaku na oblast slzného vaku se objevuje jeho patologický obsah ve vnitřním koutku oční štěrbiny. Diagnosticky napomáhá fluoresceinový odbarvovací test. Po aplikaci roztoku do obou očních štěrbin se v několikaminutovém odstupu posuzuje stranový rozdíl v přítomnosti či vymizení barviva ze spojivkového vaku. Rychlost odbarvení dynamicky ukazuje na zachování a míru funkčnosti slzných cest. Obr. 17.39 Hlen a slzení u vrozené neprůchodnosti slzných cest Terapie: Léčebným postupem při vrozené neprůchodnosti slzných cest je především obnova jejich průchodnosti. Ve světě ani u nás ale neexistuje jednotný názor na způsob řešení. Část oftalmologů dává přednost hydrostatické masáži oblasti slzného vaku doplněnou o aplikací kolyrií antibiotik před průplachem či eventuální sondáží v období šestinedělí. Pravidelně prováděné masáže v prvních dvou měsících života několikrát denně mohou napomoci k spontánnímu uvolnění zúžení slzných cest. V pozdější době je nutné zprůchodnit slzné cesty mechanicky. Postup vyžaduje zkušenost ošetřujícího lékaře, ale i personálu v imobilizaci dítěte. K dilataci je vhodnější horní punktum, neboť dolní slzný bod nasává více slz. V první fázi se nejprve zkouší uvolnit slzné cesty zvýšenou instalací vodného roztoku a vypláchnout patologický obsah vaku. Pokud průplach není úspěšný, následuje druhá fáze, vlastní sondáž. Sonda se postupně zavádí šikmo slzným kanálkem až se narazí na kostěný odpor a po té kolmo dolů přes vak do nosní dutiny. Po sondáži je nutný výplach k ověření úspěšnosti výkonu. Důležitou zásadou další léčby je péče o nosní sliznici, která by následně mohla kongescí vyvolat uzavření nově vytvořeného vývodu. Vhodné jsou také hydrostatické masáže k udržení kontinuity slzných cest v oblasti slzovodu. Do šesti měsíců věku lze při dobré imobilizaci ošetření zajistit bez nutnosti celkové anestezie. Správný postup a opakované sondáže v tomto věkovém období umožní ve většině případů úspěšné obnovení průchodnosti, jen výjimečně je nutná po jednom roce života kanylace slzných cest. Příčinou zvýšeného slzení může také být vrozená atrézie slzného bodu, vzácná anomálie slzných cest, která bývá většinou jednostranná a postihuje pouze jeden ze dvou slzných bodů. Zbývající bod v dostatečné míře přebere funkci odvodu slz. Při postižení obou slzných bodů je nutná chirurgická intervence s kanylací slzných cest. Konjunktivitidy u kojenců, batolat a starších dětí Příčinou konjunktivitidy může být infekce virová či bakteriální, alergie nebo není příčina zcela jasná a onemocnění pak nazýváme atypickou konjunktivitidou. Virová infekce je v dalších týdnech života často primární příčinou konjunktivitid, na které sekundárně nasedá bakteriální infekce. Zdrojem je především kapénková infekce. Současně s konjunktivitidou charakterizovanou hyperémií, vodnatou sekrecí, prosáknutím či folikulárními změnami v oblasti přechodných řas nebo tarzu se může objevit horečnatý stav s nazofaryngitidou či gastrointestinálními obtížemi. U těchto celkových příznaků provázených spojivkovou zánětlivou reakcí se musí uvažovat o možnosti adenovirové infekce. Jde o kapénkové infekční onemocnění nazývané faryngokonjunktivální horečka (PCF) s inkubací 5–12 dní. Naštěstí klasické epidemické adenovirové keratokonjunktivitidy jsou u batolat a malých dětí vzácné. Akutní folikulární forma může při nedostatečném léčbě či torpidní infekci přejít do chronické fáze. Charakteristické jsou folikulární změny s mírnou injekcí. Subjektivně oči slzí a pálí, často bez zevního vlivu. Další konjunktivitidy virové etiologie folikulárního charakteru u dětí vyvolává poxvirová infekce, jež způsobuje molluscum contagiosum. Podmínkou pro vznik chronického konjunktiválního dráždění při molluscum contagiosum jsou klasické drobné papulomatózní léze l–2 mm velké s centrální vkleslinkou, které musí být lokalizované na okraji víček. Preventivně i léčebně je vhodné všechny léze v oblasti obličeje i krku dítěte vždy excidovat kyretáží. Papilomaviry působí konjunktivitidy u dětí vzácněji a jsou pro ně charakteristické živě červené léze malinové stavby, které u dětí většinou spontánně regredují. Do diferenciální diagnózy folikulárních konjunktivitid přechodných spojivkových řas patří alergická etiologie a neléčená chlamydiová oční infekce. Pikornaviry mohou působit hemoragickou konjunktivitidu, pro kterou jsou charakteristické subkonjunktivální hemoragie a bolestivost (obr. 17.40). Vlastní folikulární projevy papilární hypertrofie nejsou u dětí patrné. Obdobný obraz hemoragické konjunktivitidy u dětí způsobuje i Haemophilus influenzae. Obr. 17.40 Hemoragická konjunktivitida Obr. 17.41 Stafylokoková konjunktivitida Bakteriální konjunktivitidy novorozenců, kojenců, batolat a dětí předškolního i školního věku jsou vyvolávány hlavně grampozitivními bakteriemi. Jako příčina se především uplatňuje Staphylococcus aureus (obr. 17.41), dále jsou to Streptococcus pneumoniae či S. pyogenes a Moraxella lacunata. Výskyt gramnegativních bakterií je nevýrazný, přesto může být klinicky významný např. u Pseudomonas aeruginosa (nozokomiální infekce). Zánět se může projevit většinou až od pátého či šestého dne po narození, ale i kdykoliv v průběhu dalšího života. Vznik vlastního zánětu záleží na množství, virulenci a patogenitě mikroba. Studie ukazují, že v 9–25 % je spojivkový vak u dětské populace sterilní. Klinický obraz bakteriálních konjunktivitid charakterizuje zčervenání a chemóza bulbární a tarzální spojivky, eventuálně bývají přítomné pablány a prosáknutí víček. Mukopurulentní sekret z očí bývá v celém rozsahu oční štěrbiny, jeho charakter závisí hlavně na přítomném patogenu a jeho vlastnostech, k zvýšené epifoře s hleněním se přidává hnis či sanguinózní výtok. Diagnóza by se měla stanovit podle klinických projevů a výsledků konjunktiválních stěrů, jež je vhodné provést vždy před zahájením terapie. Interpretace výsledku stěrů zahrnuje v sobě dva zásadní problémy. Hodnocení vyšetření citlivosti trvá od odebrání stěru i dva dny a do té doby se klinický obraz může změnit. Pozitivní kultivační nález ve výtěru ze spojivkového vaku také není sám o sobě bez klinických projevů důvodem k zahájení léčby antibiotiky. Terapie by se měla u dětí zahajovat adstringentními roztoky (základ tvoří kyselina boritá či tetraboritá ), které mohou sloužit i k výplachům spojivkového vaku při podávání antibakteriálních léků. Pro antibiotickou léčbu bakteriálních infekcí novorozenců a kojenců jsou vhodná širokospektrá bakteriocidní antibiotika kanamycin a tobramycin. U dětí od jednoho roku lze již lokálně využít gentamicin nebo fluorované chinolony, jako antibiotika vysoké účinnosti na grampozitivní a gramnegativní bakterie. Chloramfenikol jako bakteriostatické antibiotikum se u malých dětí nedoporučuje, neboť má navíc přísně určené celkové indikace. Celkové podání antibiotik u konjunktivitid bez celkových příznaků (až na chlamydiovou a gonokokovou infekci) není nutné. V léčbě konjunktivitid u dětí batolecího věku se všeobecně uplatňují i kombinace kortikosteroidů s antibiotiky. Komplikace bakteriálních infekcí spojivek jsou v současné době vzhledem k účinné antibiotické léčbě vzácné. U novorozenců, kojenců, ale i u malých dětí je doporučována především aplikace kapkových forem léků, nikoliv mastí, které mohou být příčinou alergických reakcí. Četnost aplikace roztoků antibiotik by se měla řídit lokálním nálezem. Alergické konjunktivitidy se poprvé objevují u batolat, často souvisejí s nástupem celkové atopie, ale mohou se vyskytnout i samostatně. Nejčastější je alergická sezonní konjunktivitida, součást polinózy, pod obrazem akutní rinokonjunktivitidy. Dominujícím očním příznakem je výrazná chemóza při mírně naznačené hyperémii (obr. 17.42), s možnými otoky víček. Mechanismem zánětlivé reakce je I. typ přecitlivělosti. Vyvolávajícím podnětem jsou vzdušné alergeny, hlavně pyl. Dalším projevem oční alergie je obraz folikulárních změn na tarzálních spojivkách při celoročním chronickém dráždění. Obr. 17.42 Alergická sezonní konjunktivitida Vernální katar spojivky je vždy oboustranné onemocnění chronického charakteru objevující se v průběhu celého roku, ale akutní zhoršení je sezonní (v jarním období). V imunopatologickém mechanismu se kromě I. typu přecitlivělosti uplatňuje i IV. typ reakce oddálené přecitlivělosti. Většina nemocných má zvýšenou hladinu IgE v krvi. Vyvolávající podnět je často polyvalentní, kromě pylů se podílí prach, roztoči, zvířecí chlupy atd. Choroba je typická pro dětský věk a souvisí s atopií, více jsou postiženi chlapci. S nástupem puberty incidence onemocnění klesá. Klinický obraz má tři formy: víčkovou, limbální a smíšenou. Pro víčkovou formu je charakteristická dlaždicovitá papilární hypertrofie s mléčným povrchem (obr. 16.43). Subjektivně se k výraznému svědění přidává i bolestivé dráždění z pocitu cizího tělíska. Nález může provázet obtížně se hojící defekty rohovkového epitelu pod obrazem keratokonjunktivitidy. Výrazná hyperplazie tarzu vyvolává pseudoptózu. Limbální forma se projevuje želatinózním zduřením limbální části spojivky, ve které se objevují bělavé Hornerovy-Trantasovy uzlíky (obr. 17.44), obsahující hlavně eozinofily a další buňky zánětlivé odpovědi. Obr. 17.43 Víčková forma vernálního kataru spojivky Obr. 17.44 Limbální forma vernálního kataru spojivky Terapie alergických konjunktivitid již u batolat spočívá v aplikaci lokálních antihistaminik, ke kterým patří antazolin. V kombinaci se sympatomimetiky se potencuje jeho léčebný efekt vazokonstrikcí a snížením permeability cév. Nástup účinku s oslabením symptomů oční alergie se objevuje v několika minutách. V léčbě oční alergie se i u dětí používají lokální H-1 blokátory II. generace (azelastin, emadastin, levokabastin) s prolongovanou dobu účinnosti, které kompetitivně inhibují H-1 receptory pro histamin a snižují mikrovaskulární permeabilitu. Působí částečně protizánětlivě inhibicí sekrece interleukinů IL-6 a IL-8. Před počátkem pylové sezony nebo v jiném pro oční alergii kritickém období se podávají imunoprotektivní farmaka zabraňující degranulaci žírných buněk na stejném principu, který se uplatňuje u astmatu. Ve formě kolyrií je k dispozici Na-kromoglykan, dalšími přípravky pouze v oční aplikační formě je lodoxamid a Na-(izo)spagluman. V indikovaných případech těžké oční alergie lze tyto léky už i u batolat kombinovat s celkovým podáním cetirizinu či loratadinu 0,25 mg/kg ve dvou dávkách denně v kapkové formě. Moderní léčbu jednoznačně představují léky, kde se kombinuje působení proti histaminu se stabilizací žírných buněk. Ketotifen fumarát je H-1 antihistaminikum a současně i stabilizátor žírných buněk, jednou z aplikačních forem je oční kolyrium. Byl prokázán profylaktický vliv na rozvoj alergického onemocnění. Dalšími léky obdobného mechanismu účinku, ale jen v podobě očních kolyrií jsou epinastin a olopatidin. Někdy se nelze vyhnout kortikoidům, ani aplikaci antibiotik při sekundární infekci, potom je vhodné u dětí volit preparát s fluorometholonem, který nezvyšuje nitrooční tlak. Atypické konjunktivitidy jsou spojeny s celkovým postižením organismu. Patří mezi ně: – lignelózní konjunktivitida, – flyktenulózní konjunktivitida, – Stevenův-Johnsonův syndrom. Lignózní konjunktivitida (conjunctivitis lignea) je vzácné chronické onemocnění spojivky, v jehož obraze dominuje rekurentní tvorba pablán na jejím povrchu, které mohou přecházet v granulomatózní indurace (obr. 17.45). Tyto léze vyvolá při reparačním zánětlivém ději poranění spojivky současně přítomný deficit plazminogenu. Onemocnění se nejčastěji manifestuje mezi druhým až šestým rokem života. Histologicky jde o granulomatózní léze s výrazným zastoupením PAS-pozitivní amorfní hmoty. Obdobný nález lze najít na sliznicích dutiny ústní, nosní a celého dýchacího traktu. Terapie je obtížná, je nutno se vyvarovat opakovaných excizí. Ranné plochy se překrývají zdravou spojivkou a zkouší se aplikovat lokálně heparin a kortikosteroidy. Obr. 17.45 Lignózní konjunktivitida Obr. 17.46 Flyktenulózní konjunktivitida Flyktenulózní konjunktivitida (phlyctena conjunctivae) je většinou lokálním projevem stafylokokové hypersenzitivity. Onemocnění je zastoupeno častěji u celkově imunologicky oslabených dětí a atopiků. Žlutobělavý i několik milimetrů veliký uzlík je obyčejně lokalizován v temporální časti bulbární spojivky (obr. 17.46) blízko nebo v kontaktu s limbem rohovky. Zánětlivá aktivita na limbu potom vytváří obraz keratokonjunktivitidy. Dilatace cév v okolí uzlíku směřuje sektorovitě do periferie spojivky. Uzlík obsahuje granulocyty, lymfocyty, histiocyty a plazmatické buňky. Terapie: Léčebný efekt kombinace lokálně podaného antibiotika a kortikosteroidů je dramatický, uzlík vymizí do několika dnů. Děti stejně jako i mladí dospělí bývají postiženi Stevenovým-Johnsonovým syndromem, který je hypersenzitivní reakcí imunokomplexového mechanismu na některé léky, ale může být vyvolán i některými viry a bakteriemi. Onemocnění se projeví na tkáních ektodermálního původu, což je kůže a sliznice, v oku je to spojivka a rohovka. Úvodní membranózní konjunktivitidu provází hlenohnisavá sekrece, pozdější bulózní změny mohou přejít v tvorbu symblefar a keratopatie. U dětí jsou také popisovány spojivkové reakce na cytostatika a po transplantaci kostní dřeně. Klinicky se projevují chemózou spojivky či příznaky suchého oka, subjektivně převládá řezání a pálení. Nádory Nádory spojivky i v dětském věku se dělí na nemelanotické a melanotické. Nemelanotické nádory jsou: – dermoid, – dermolipom, – papilom, – hemangiom a lymfangiom. Choristomy (dermoid a dermolipom) jsou kongenitální benigní afekce charakteristické pro dětský věk. Mohou být spojeny s Goldenharovým syndromem (viz kapitola Oko a systémové choroby v dětství). Dermoid spojivky (obr. 17.47) je bělavý diskovitý útvar s chloupky zasahující ze spojivky na limbus rohovky, převážně temporálně dolu. Jde o dysplastický okrsek kůže s adnexy. Pokles vizu je podmíněn přerůstáním útvaru daleko ke středu rohovky nebo tím, že působí astigmatismus. Ve výjimečných případech může být dermoid lokalizován pouze na rohovce. Terapie spočívá v excizi doplněnou o lamelární keratoplastiku. Dermolipom spojivky (obr. 17.48) je bělavý, ohraničený, oválný, lehce prominující útvar převážně lokalizovaný dále od limbu subkonjunktiválně, hlavně temporálně, může zasahovat do orbity. Jde o tukovou tkáň krytou keratinizující pokožkou. Exstirpace se provádí pouze z kosmetických důvodů, neboť nelze vyloučit jizevnaté změny ve spojivkových fornixech. Obr. 17.47 Dermoid spojivky a rohovky Obr. 17.48 Dermolipom spojivky Obr. 17.49 Papilom spojivky Papilom je dalším benigním nádorem postihujícím samostatně spojivku. Jde o klkovitý útvar růžové barvy, vycházející ze spojivky víčka (obr. 17.49), fornixu či karunkuly na podkladě rekurentní virové etiologie. Terapie není u malých lézí vždy nutná, neboť papilom často spontánně regreduje. Léčebně se v počátcích doporučuje kryodestrukce, teprve později exstirpace. Kapilární hemangiom a lymfangiom spojivky jsou často projevem orbitopalpebrálního postižení. Melanotickým nádorem je névus. Névus je benigní nádor lokalizovaný velmi často perilimbálně, většinou v rozsahu oční štěrbiny, nebo na plica semilunaris či karunkule. Tvoří jej dobře ohraničený a lehce vyvýšený útvar růžové, žlutavé či žlutohnědé barvy (obr. 17.50). Často má želatinózní vzhled a obsahuje kapilární síť. Většinou až v období puberty névus často nápadně ztmavne. Terapií je excize, z kosmetických důvodů i jako prevence pro dospělý věk, kdy převážně hrozí maligní zvrhnutí. U dětí se extrémně vzácně může zvrhnou junkční névus spojivky v maligní melanom. Obr. 17.50 Névus spojivky 17.4 Rohovka (Rudolf Autrata) Vrozené anomálie Mezi vrozené anomálie rohovky patří především: 1. Změny morfologie rohovky: – mikrokornea – megalokornea 2. Anomálie zakřivení rohovky: – cornea plana – keratokonus – keratoglobus 3. Poruchy transparence rohovky: – dysgeneze předního segmentu oka – vrozené opacity rohovky Změny morfologie rohovky Mikrokornea Mikrokornea (obr. 17.51) se může vyskytovat jako izolovaná vrozená anomálie rohovky, která má průměr menší než 10 mm, s normální histologickou strukturou na normálně velkém oku. Je to vada, která může být autozomálně dominantní i autozomálně recesivní (AR). Tato forma může být oboustranná nebo jednostranná, u níž byl popsán i sporadický výskyt. Mikrokornea doprovází jako součást mikroftalmu celou řadu očních abnormalit: anomálie komorového úhlu, duhovky, kongenitální kataraktu a syndromy se systémovými poruchami. Terapie je individuální a závisí na přidružených postiženích a na velikosti mikroftalmu. Výsledky operací jednostranné kongenitální katarakty při mikroftalmu i přes pečlivou aplikaci afakické korekce a léčbě amblyopie nejsou příliš dobré. Pravidelné kontroly jsou nutné i z hlediska častějšího rozvoje sekundárního glaukomu. Megalokornea U novorozence je normální horizontální průměr rohovky 10 mm a dosahuje ve 2 letech věku dítěte hodnoty průměrně 11,75 mm, jako je horizontální diametr rohovky u dospělého. Pokud je průměr rohovky větší než 12 mm u novorozence a větší než 13 mm u dospělého a nejsou přítomny známky glaukomu, tj. rohovka má normální histologickou strukturu, jde o megalokorneu. Tato anomálie (obr. 17.52) je autozomálně dominantní (AD) bez jiných souvisejících abnormalit oka je oboustranná, neprogresivní a pokud je jednoznačně vyloučen glaukom, nevyžaduje kontrolní sledování dítěte častěji než jednou za rok. Jiná forma megalokorney (tzv. přední megaloftalmus) je spojená s vývojovými abnormalitami duhovky a komorového úhlu a subluxací čočky. Dědičnost má recesivní vázanou na 15. chromozom. Anomálie je také symetricky oboustranná s otevřeným komorovým úhlem a obsahuje patologická rezidua mezenchymální tkáně. Duhovka je často hypoplastická, s pozitivním efektem transiluminace a je často přítomna ektopie zornice. Při této formě je zaznamenán častější výskyt sekundárního glaukomu a vývoj šedého zákalu již mezi 2. a 4. dekádou. Megalokornea často doprovází Marfanův, Alportův a Downův syndrom. U dítěte s větším průměrem rohovky než je norma je obzvláště důležité diferenciálně diagnosticky odlišit obě neprogresivní formy megalokorney od primárního vrozeného nebo infantilního glaukomu. Základními odlišnostmi v případě megalokorney je nepřítomnost epifory a blefarospazmu, normální nitrooční tlak, nepřítomnost trhlin Descemetské membrány a edému rohovky a chybění glaukomové exkavace terče zrakového nervu. Obr. 17.51 Mikrokornea Obr. 17.52 Megalokornea Obr. 17.53 Keratokonus u 14letého chlapce (klinický a topografický nález) Anomálie zakřivení rohovky Cornea plana Tato vývojová vada (AD, AR) je definována jako rohovka se zakřivením, které vyvolává lomivost 20 až 35 D. Může být jednostranná nebo i oboustranná. Přední komora je mělká (s predispozicí k rozvoji glaukomu) s uzavřeným úhlem. Bývá častěji hypermetropie s astigmatismem. Přidružené oční poruchy mohou zahrnovat infantilní glaukom, retinální dysplazii, aniridii, vrozenou kataraktu, kolobomy nebo mikroftalmus. Keratokonus je ektatické onemocnění, asymetricky oboustranné, s obvykle sporadickým nebo vzácně s familiárním výskytem. Patří mezi dystrofie. Je charakterizováno ztenčením a vyklenutím rohovky centrálně nebo paracentrálně. Manifestuje se vzácně v 1. dekádě, obvykle ve 2. dekádě života (obr. 17.53). Výskyt keratokonu byl popsán ve spojení s těmito očními chorobami: atopická a vernální keratokonjunktivitida, aniridie, ektopie čočky, mikrokornea, Leberova kongenitální amauróza a retinitis pigmentosa. Mezi systémovými chorobami se může keratokonus vyskytovat u atopické dermatitidy, osteogenesis imperfecta, xeroderma pigmentosum a chorob pojivové tkáně. Mezi syndromy s keratokonem patří především Apertův, Crouzonův, Downův, dále je to Ehlersův-Danlosův syndrom typ IV. a VI., Lawrencův-Moonův-Biedelův syndrom, Marfanův, Nonanův a Raynaudův syndrom. Terapie: Počínající keratokonus lze někdy korigovat brýlemi nebo měkkými kontaktními čočkami. Při další progresi keratokonu lze přejít na korekci tvrdou plynopropustnou kontaktní čočkou. Indikace perforující keratoplastiky (PKP) pro keratokonus u dětí do 15 let je zcela výjimečná. Keratoglobus Keratoglobus je vrozená anomálie rohovky (AD), která se může vyskytovat i sporadicky. Rohovka je globulárně vyklenutá, celkově ztenčená, s maximem od střední periferie k limbu (obr. 17.54). Bývá součástí Ehlersova-Danlosova syndromu (kloubní postižení, modré skléry, hluchota). Rohovka u keratoglobu má v celém rozsahu tloušťku minimálně o 1/3 nižší, než je norma. Přední komora je hluboká, typicky nad 5 mm. Akutní spontánní drobné trhliny Descemetské membrány způsobují fokální edém stromatu se spontánním zhojením během týdnů až měsíců. Pravidlem je středně těžká amblyopie z důvodu vyšší křivkové a indexové myopie pokud není správně korigována. Terapie: V léčbě lze doporučit měkké nebo i tvrdé kontaktní čočky. Někdy je nutno indikovat lamelární keratoplastiku (LKP). V případě výraznějšího jizvení v centru rohovky je metodou volby perforující keratoplastika. Obr. 17.54 Keratoglobus Poruchy transparence rohovky Dysgeneze předního segmentu Dysgeneze předního segmentu vznikají v průběhu embryonálního vývoje selháním diferenciace buněk neurální lišty a později nekompletní migrací buněk mezodermálního rohovkového stromatu. Reese a Ellsworth (1966) shrnují tyto poruchy pod pojmem „anterior chamber cleavage syndrome“ a Alkemade (1969) jako „mezodermální dysgeneze rohovky a duhovky“. Obvykle se tyto malformace rozdělují do tří základních skupin podle převažující lokalizace poruchy: – periferní (Axenfeldova anomálie, Riegrova anomálie či syndrom, iridogoniodysgenesis), – centrální (centrální zadní keratokonus, Petersova anomálie, rohovkový stafylom s keloidem), – kombinované centrální a periferní (sklerokornea). Periferní dysgeneze předního segmentu se může projevit jako Axenfeldova anomálie, to je prominující Schwalbeho prstenec s adherujícími periferními výběžky duhovky. Adheze duhovky mohou mít filamentózní, konfluentní či mřížkovitý vzhled, častá je distorze pupily. U více než poloviny dětí s touto anomálií se v důsledku změn v komorovém úhlu rozvíjí glaukom. Axenfeldův syndrom je spojení této anomálie s infantilním glaukomem. V některých případech se přidružují i anomálie skeletu. Riegerova anomálie (AD, vzácně je výskyt sporadický) kombinuje Axenfeldovu anomálii s hypoplazií stromatu duhovky, která je velmi rozmanitého vzhledu, a to nejčastěji v podobě radiálních fibril. Pravidlem je ektopie zornice štěrbinovitého, hruškovitého nebo oválného tvaru, nebo naopak široká zornice jako u inkompletní aniridie. Postižení bývá většinou oboustranné s asymetrickým vyjádřením stupně poruchy. Glaukom se vyvíjí téměř u 60 % pacientů nejčastěji po 4.–5. roce života. Riegerův syndrom je spojení očních změn se současným výskytem systémových abnormalit. Nejčastěji jsou zastoupeny vrozené vady kostí, zubů, srdeční vady, mentální retardace, hluchota a hypoplazie mozečku. Genetickou analýzou byl zjištěn u tohoto syndromu specifický defekt na 4. chromozomu, čímž se liší od prosté Reigerovy anomálie. Iridogoniodysgenesis (AD) je anomálie, při které jsou patrné pouze prominující trámce kořene duhovky v úhlu a hypoplazie stromatu duhovky, téměř pravidelně ve spojení s juvenilním glaukomem. Centrální dysgeneze předního segmentu představuje centrální zadní keratokonus, Petersova anomálie a rohovkový stafylom s keloidem Základem těchto abnormalit je fokální zeslabení nebo absence endotelu a Descemetské membrány ve spojení s centrální opacifikací rohovky. Výskyt je častěji sporadický, někdy AR dědičný. U poloviny pacientů se vyskytuje infantilní glaukom. Centrální zadní keratokonus je diskrétní centrální vyklenutí zadního povrchu rohovky s jemným stromálním zašednutím. Onemocnění je většinou jednostranné a neprogresivní. Přední povrch rohovky je pravidelný a nebyl nalezen žádný vztah k přednímu progresivnímu keratokonu. Vidění bývá sníženo jen mírně pro nepravidelný astigmatismus. Videokeratografie prokazuje centrální strmější kónusovitou oblast odpovídající vyklenutí zadní plochy rohovky. Petersova anomálie (obr. 17.55) má tři typy. Zadní centrální defekt rohovky s leukomem je jednoduchou formou Petersovy anomálie (typ I) bez postižení duhovky a čočky.Zadní centrální defekt s opacitou stromatu rohovky a adherujícími pruhy duhovky je závažnější formou Petersovy anomálie (typ II). Opacita rohovky je zde sytější a může být přítomna totální vaskularizace. Čočka je čirá a normálně uložená. Histopatologický nález tvoří ztluštění a fragmentace Bowmanovy membrány, totální dezorganizace architektury stromatu rohovky, centrální absence Descemetské membrány a endotelu a centrální iridokorneální adheze. Tato forma bývá častěji jednostranná. Zadní centrální defekt s opacitou stromatu rohovky, adherujícími pruhy duhovky, kataraktou a korneolentikulární adhezí je nejzávažnější formou Petersovy anomálie (typ III). Tato varianta bývá často oboustranná a mohou být přidruženy další oční anomálie (mikroftalmus, kolobomy, vitreoretinální postižení) a systémové vady (dysplazie skeletu, srdeční vady). Petersova anomálie byla popsána v souvislosti s četnými chromozomálními aberacemi (trizomie 5, 9, delece 11,18, translokace 2 a 15). Obr. 17.55 Petersova anomálie Rohovkový stafylom s keloidem je další velmi závažnou anomálií s ektázií, protenčením, totálním zjivením a vaskularizací rohovky Nitrooční tlak je zvýšen a čočka adheruje nebo je inkorporována do zjizvené, ektatické rohovky. Vzácněji je rohovka změněna v prominující hypertrofickou keloidní jizvu. Kombinované centrální a periferní dysgeneze předního segmentu jsou projevem obou typů anomálií. Např. Riegerova anomálie může být v 10 % případů spojena s centrálními a paracentrálními opacitami rohovky s adhezí částí duhovky. Sklerokornea je charakterizována cirkulární bělavou perilimbální opacifikací, která však může však být rozšířena až k centru (obr. 17.56). Tato tkáň připomíná skléru (skleratizace rohovky). Často je spojena s těmito vrozenými poruchami jako cornea plana (až v 70 % případů), mělká přední komora (39 %), anomálie duhovky (60 %) či mikroftalmus (8 %). Obr. 17.56 Sklerokornea Existuje několik variant této anomálie. Izolovaná sklerokornea je pouze periferní opacita při limbu zasahující do čiré rohovky více v horní a dolní části. Sclerocornea plana je charakterizovaná periferní sklerotizací rohovky, keratometrií pod 35 D, mělkou přední komorou a průměrem rohovky 10–11 mm. Totální sklerokornea je stav, kdy rohovka je opakní v celém rozsahu a znemožňuje posoudit duhovku. Histologie totální sklerokorney ukazuje nepravidelný epitel se ztluštělou bazální membránou, chybějící Bowmanovu membránu a nepravidelné uspořádání kolagenních fibril s vaskularizací. Descemetská membrána a endotel jsou abnormální. Sklerokornea se může objevit společně s Riegerovým syndromem nebo s Petersovou anomálií. Sklerokornea může být také součástí systémových abnormalit: – skeletu (polydaktylie, spina bifida, mandibulární hypoplazie, mikrocefalie), – CNS (mozečková dysfunkce, hluchota, mentální retardace), – syndromů (Hallermannův-Streiffův, Lobsteinův, Biemondův, Mietensův), – chromozomálních aberací, – trizomie 13, 18; delece 6,9. Vrozené opacity rohovky Vrozené opacity rohovky jsou symptom, jehož prevalence v evropské populaci je 6/10 000 narozených, včetně vrozeného glaukomu. Příčinou této vady je vrozený glaukom, vývojové anomálie typu dysgenezí předního segmentu (Petersova anomálie, sklerokornea), vrozené infekce, trauma, dystrofie rohovky, rohovkové manifestace metabolických vad a dermoid rohovky. Terapie vrozených rohovkových opacit u novorozenců je chirurgická. Před indikací keratoplastiky u sytých rohovkových opacit je nutné komplexní oční vyšetření v celkové anestezii včetně tonometrie, pachymetrie, sonografie a elektrofyziologických vyšetření. U dětí s oboustrannou vrozenou sytou opacitou bez významnější anomálie zadního segmentu je vhodné indikovat perforující keratoplastiku (PKP) či lamelární keratoplastiku (LKP) již v období 1.–3. měsíce věku. Podle rozdílně úspěšné prognózy po provedení perforující keratoplastiky tvoří rohovkové opacity u novorozenců tyto kategorie: – avaskulární rohovky s difuzním edémem nebo centrální opacitou a čirou periferií rohovky bez duhovkových adhezí mají 50% úspěšnost provedení PKP, – oči se sytou opacitou a vaskularizací rohovky s korneolentikulární adhezí mají jen 10% úspěšnost PKP, – oči s těžkou vývojovou vadou předního i zadního segmentu vyžadující po PKP další rekonstrukci předního segmentu, vitrektomii a eventuální přiložení odchlípené sítnice mají všeobecně velmi špatnou prognózu. PKP a LKP je nutné velmi často kombinovat s antiglaukomatózní operací (trabekulotomie ab externo, trabekulektomie, cyklodestruktivní procedury nebo drenážní implantáty). Dystrofie Dystrofie rohovky můžeme rozdělit na vrozené a získané. Vrozené dystrofie rohovky Vrozené dystrofie rohovky jsou oboustranná, asymetricky probíhající, dědičná onemocnění s různým stupněm progresivity. Některé typy rohovkových dystrofií se mohou manifestovat už v 1. dekádě života defekty povrchu rohovky typu bolestivé recidivující eroze epitelu, fotofobií, epiforou a významným zhoršením zrakové ostrosti. Podle lokalizace je dělíme na přední (epiteliální), stromální a zadní (endotelové) dystrofie rohovky. Přední dystrofie rohovky jsou lokalizovány na úroveň vlastního epitelu, bazální membrány epitelu a Bowmanovy membrány, čemuž odpovídá i jejich rozdělení. K epitelovým dystrofiím patří hereditární juvenilní epitelová Meesmanova dystrofie (AD s inkompletní penetrací), která je podmíněna mutací genů pro syntézu keratinu KRT 3 a KRT 12 na 12. a 17. chromozomu. Dystrofie se projevuje vzácně u dětí do 10 let, častěji v 2. dekádě života malými cystami nebo vezikuly s čirým obsahem v úrovni epitelu. Nejlépe jsou vidět při retroiluminaci, jejich počet s věkem narůstá. V dospělosti jsou patrné intraepitelové šedobělavé tečkovité opacity difuzně po celé ploše rohovky. Hlavními příznaky jsou recidivující eroze, snížená citlivost rohovky a lehce zhoršená zraková ostrost. Terapie při potížích spočívá v aplikaci lubrikancií, kontaktních čoček, vzácně si tato nepříliš progresivní dystrofie může vyžádat LKP nebo PTK (fototerapeutická keratektomie). Mikrocystická Coganova dystrofie (map-dot-fingerprint) je oboustranné postižení spíše sporadického výskytu postihující bazální membránu epitelu. Jsou patrná jemná fibrilární proteinová depozita mezi bazální membránou epitelu a Bowmanovou membránou s porušenou adhezí hemidezmozomů, které vyvolávají hlavní klinické příznaky: recidivující eroze s prudkou řezavou bolestí, slzením a zhoršeným viděním. Při vyšetření štěrbinovou lampou jsou patrné mapovité diskrétní opacity a šedavé tečky. Někdy jsou linie defektů koncentricky uspořádané ve tvaru otisků prstů. Defekty epitelu se většinou spontánně zahojí. Při častých recidivách (vzácně i v dětském věku) je k léčbě možno použít mimo lubrikancia, terapeutické kontaktní čočky, stromální punkturace a dostatečně efektivní je také PTK. Reisova-Bucklersova dystrofie je progresivní oboustranné onemocnění (AD s vysokou penetrací). Manifestuje se někdy již v 1. dekádě života opacitami v úrovni Bowmanovy membrány, nerovností epitelu a bolestivými recidivujícími erozemi (obr. 17.57). Převaha opacit a nerovností je v centru až k střední periferii rohovky a mohou být i u dětí do 15 let věku důvodem významně zhoršené zrakové ostrosti. Nález na obou očích může být asymetrický. Histologicky jsou patrné okrsky chybějící Bowmanovy membrány, její fragmentace a fibrocelulární jizevnaté změny. Progrese změn s postupujícím věkem spočívá ve zvyšování denzity původně ostrůvkovitých retikulárních opacit do sytě šedavé plošné jizvy znemožňující posoudit na štěrbinové lampě detaily přední komory. Existují dvě méně progresivní varianty Reisovy-Bucklersovy dystrofie postihující bazální membránu: Graysonova-Wilbrandtova a Thielova-Behnkeho dystrofie, které jsou charakterizovány méně sytými opacitami, hladším povrchem rohovky, méně častými erozemi epitelu a pozdější manifestací klinických příznaků s pomalejší progresí. Terapie: V léčbě bolestivých recidivujících erozí jsou účinné terapeutické kontaktní čočky. Při zhoršené zrakové ostrosti pro syté opacity a výrazně nerovný povrch rohovky se provádí LKP nebo PTK, které jsou šetrnými a účinnými alternativami v léčbě nejen u dospělých, ale i dětských pacientů. Obr. 17.57 Reisova-Bucklerova dystrofie Mezi stromální dystrofie rohovky patří: – granulární dystrofie, – mřížková dystrofie, – makulární dystrofie, – Schnyderova centrální krystalová dystrofie. Granulární dystrofie (Groenouw typ I) je oboustranná stromální dystrofie (AD) s mutací genu pro syntézu keratoepitelinu. Je charakterizována pomalou progresí, ale může se manifestovat již na přelomu 1. a 2. dekády života. V předních vrstvách stromatu rohovky jsou dobře ohraničená vločkovitá depozita hyalinu. Mezi nimi jsou oblasti čiré rohovky. Je normální senzitivita rohovky. Recidivující eroze bývají při této dystrofii jen velmi vzácnou komplikací. Při zvětšení patologických ložisek ve stromatu a nerovnosti epitelu může být dosti významně zhoršena zraková ostrost. Terapie: Velmi efektivní je léčba PTK (obr. 17.58) jako alternativa k LKP. Obr. 17.58 Granulární dystrofie u dítěte před PTK a 3 roky po PTK (klinický a topografický nález) Mřížková dystrofie je progresivní, oboustranná přední stromální dystrofie (AD) s manifestací většinou v prvních 10 letech života. V předním stromatu rohovky jsou větvící se depozita hyalinu a amyloidu v centrální zóně a mohou dosahovat až k bazální membráně epitelu. Citlivost rohovky může být snížená. Povrch rohovky bývá nerovný a v kombinaci s opacitami významně snižuje zrakovou ostrost. Při degeneraci bazálních epitelových buněk a Bowmanovy membrány vznikají bolestivé recidivující eroze epitelu. Mřížková dystrofie se vyskytuje ve třech variantách: 1. klasická bez systémové amyloidózy (výše popsaná), 2. dystrofie rohovky se systémovou amyloidózou (Meretojův syndrom), 3. atypická dystrofie s ložisky v hlubších vrstvách stromatu. Depozita amyloidu se vyskytují pouze u této dystrofie, nikoliv u granulární a makulární dystrofie. Terapie spočívá v klasickém ošetřování recidivujících erozí. Při podstatně redukovaném vidění je indikována PTK. Makulární dystrofie je vzácnější, ale velmi závažnou stromální dystrofií (AD) vázanou na 16. chromozom. Je charakterizována rychlou progresí, začátkem manifestace i významným poklesem vidění již během 1. a 2. dekády života. U této dystrofie jsou depozita kyselých mukopolysacharidů (proteoglykan) nejdříve v centru stromatu rohovky a rozšiřují se do periferie a do hloubky. Může postihovat i Descemetskou membránu a endotel. Biochemickou podstatou této dystrofie je genetický defekt enzymu sulfotransferázy. Terapie: Jedinou efektivní léčbou je PKP. Rekurence makulární dystrofie na transplantované rohovce je méně častá než u granulární a mřížkové dystrofie. Schnyderova centrální krystalová dystrofie je oboustranné postižení, které se manifestuje již v časném věku dítěte (AD), a to v prvních dvou letech nebo dokonce již při narození. Charakteristická je pomalá progrese. V centrální části rohovky pod Bowmanovou membránou a předním stromatu jsou tuková depozita skládající se hlavně z krystalků cholesterolu. Citlivost rohovky je normální. Nebývají recidivující eroze epitelu. Vzhledem k velmi pomalé progresi onemocnění je většinou zachována dobrá zraková ostrost až do dospělosti. Terapie: Tato dystrofie většinou u dětí a mladých dospělých nevyžaduje žádnou léčbu. Doporučuje se laboratorní vyšetření lipidového metabolismu a sledování pediatrem. PKP je indikována jen zřídka ve středním dospělém věku. Endotelové dystrofie jsou zadní dystrofie s typickou manifestací v dětském věku. Genový lokus se nachází na 20. chromozomu u obou dystrofií. Fuchsova endotelová dystrofie nebyla popsána u dětí mladších 16 let. Mezi tyto dystrofie patří: – zadní polymorfní dystrofie, – kongenitální hereditární endoteliální dystrofie. Zadní polymorfní dystrofie (posterior polymorphous dystrophy) je oboustranné postižení (AD) manifestující se již u novorozenců nebo v 1. dekádě života. Progrese onemocnění je pomalá. Příčinou dystrofie je defektní diferenciace endotelových buněk. Chybí typická struktura endotelu, který je nahrazen pseudoepitelovou vrstvou. Buňky abnormálního endotelu vykazují pozitivní barvení na cytokeratin, obsahují mikroklky a dezmozomy. Abnormální buňky pokrývají někdy ostatní struktury přední komory a způsobují iridokorneální adheze, korektopii a při lokalizací v trabekulu vyvolávají glaukom. Rohovka je různě sytě mapovitě opakní, je patrné bělavě šedé jizvení a stromální edém. Nález na obou očích bývá asymetrický. Terapie: Při intenzivní opacifikaci rohovky je jedinou možností léčby PKP, kterou je někdy vhodné provést již u malých dětí. Při současném výskytu glaukomu je indikována trabekulektomie nebo drenážní implantát. Je nutno počítat s rizikem rekurence dystrofie na transplantátu rohovky v různě dlouhém časovém odstupu. Kongenitální hereditární endoteliální dystrofie (congenital hereditary endothelial dystrophy) je vzácné oboustranné onemocnění vyskytující se jako typ I (AD) nebo typ II (AR). Podstatou této dystrofie je vrozený defekt diferenciace endotelu během embryonálního vývoje. Endotel místy chybí nebo je silně hypoplastický, Descemetská membrána je ztluštělá a opakní. Je přítomen edém stromatu rohovky. Rohovka může být intenzivně zašedlá, je intenzivní světloplachost a slzení. Onemocnění není doprovázeno glaukomem. Typ I se manifestuje v prvních dvou letech života a typ II již u novorozenců (obr. 17.59). Terapie: Včasná PKP může mít u této dystrofie velmi dobré výsledky. V diferenciální diagnóze je nutno odlišit vrozený glaukom. Obr. 17.59 Kongenitální hereditární endotelová dystrofie Získané dystrofie Mezi získané dystrofie rohovky patří: – zonulární keratopatie, – expoziční keratopatie, – hematokornea, – imunologicky podmíněné dystrofie. Zonulární keratopatie vzniká ukládáním vápenatých solí v úrovni bazální membrány epitelu rohovky. Z temporální a nazální periferie rohovky v oblasti oční štěrbiny progredují změny směrem k centru rohovky. Zonulární keratopatie je v dětském věku nejčastěji důsledkem chronického očního onemocnění, jako je uveitida při juvenilní idiopatické artritidě, vrozený glaukom, chronická imunologicky podmíněná intersticiální keratitida, posttraumatická ftíza bulbu či endotelová dystrofie rohovky. Terapie: Léčebnou metodou k odstranění syté opacity při zonulární keratopatii je abraze epitelu s odstraněním vápenatých solí působením chelátové vazby 2 % roztoku EDTA (etylen diaminotetraoctová kyselina) v rohovkovém trepanu o průměru alespoň 8 mm. Efektivní je kombinovaná metoda používající mechanickou abrazi epitelu s navázáním vápníku chelátovou vazbou a PTK při použití maskující substance. Výsledkem je často účinné projasnění a vyhlazení původně nerovného povrchu rohovky (obr. 17.60). Obr. 17.60 Zonulární keratopatie u 8letého chlapce před PTK a 3 roky po PTK Obr. 17.61 Expoziční keratopatie u novorozence Obr. 17.62 Hematokornea Expoziční keratopatie spojené se senzorickou neuropatií mohou být plošně dosti rozsáhlé defekty, charakteru šedé nesmáčivé léze s případnou hlubokou vaskularizací. Pokud je konzervativní léčba bez efektu (obr. 17.61) je vhodná PTK i u malých dětí. Výsledkem je průhlednější rohovka krytá intaktním epitelem a ústup patologických vaskularizací. Hematokornea je výsledkem impregnace rohovky hemosiderinem a hemoglobinem při dlouhotrvajícím a masivním krvácení v přední oční komoře (obr. 17.62) po těžké kontuzi oka spojené s hyfémou a hemoftalmem. Prevencí vzniku hematokorney je paracentéza rohovky a aspirace postkontuzní sekundární hyfémy většího rozsahu. Operaci je třeba provést, pokud nejsou známky spontánní resorpce krvácení do 5 dnů, u dětí vždy v celkové anestezii. Imunologicky podmíněné dystrofie jsou vernální keratokonjunktivitida a atopická keratokonjunktivitida. Vernální keratokonjunktivitida je imunitně podmíněné atopické onemocnění oboustranně postihující spojivky a rohovky. Při chronickém zánětu je téměř vždy pravidlem postižení charakteru keratitis punctata, při těžším průběhu plošné oválné velmi špatně se hojící ulcerózní defekty v centru a horní polovině rohovky. Při chronickém průběhu je tento defekt překryt vernální plakoidní apozicí pevně lpící k rohovce s možností pozdější vaskularizace. V rámci keratopatie byl popsán i keratoglobus. Terapie: Torpidní rohovkové léze jsou konzervativně špatně léčitelné. Při vyčerpání všech konzervativních možností léčby je indikována PTK, která se ukázala jako účinná léčba rohovkových defektů (obr. 17.63). Před PTK je nutné ošetření hypertrofických papil horní tarzální spojivky (depotní kortikoidy, kryoterapie). Atopická keratokonjunktivitida je u dětí vzácný oboustranný zánět, který doprovází asi 1/3 dětí s klinickým obrazem atopické dermatitidy provázené hypergamaglobulinémií IgE, a to bez závislosti na ročním období. Postižení rohovky zahrnuje keratitis superficialis punctata nebo filamentosa. Dlouhodobý chronický zánět může vést u starších dětí ke vzniku symblefar a rozvoji pannusu s neovaskularizací rohovky (obr. 17.64). Terapie: Kortikoidy podané lokálně většinou rychle a účinně zlepší akutní obtíže. Celková léčba atopické keratokonjunktivitidy je podobná jako u vernálního zánětu. Obr. 17.63 Dystrofie rohovky u vernální keratokonjunktivitidy před PTK a 5 roků po PTK Obr. 17.64 Atopická keratokonjunktivitida Záněty Infekční keratitidy se mohou vyskytnout nejen u starších dětí, ale i u novorozenců a kojenců a mohou probíhat v celé šíři klinické symptomatologie od diskrétních povrchových epitelových infiltrátů až po závažné rohovkové vředy, zanechávající syté permanentní opacity rohovky. Téměř u 1/3 dětí předchází infekční keratitidě trauma rohovky, v další 1/3 dětí vzniká keratitida sekundární infekcí při expoziční keratopatii a při nošení kontaktních čoček, zbývající část připadá na primární infekce ve spojení s konjunktivitidou. Záněty spojivek se mohou rozšířit na rohovku a podle infekčního původce probíhat pod obrazem keratitis superficialis punctata, rohovkového vředu nebo stromální infiltrace. Virové keratitidy Virové keratitidy jsou nejčastěji způsobovány HSV. U novorozenců je nejčastější infekce typem HSV-2 (genitalis). U starších dětí jsou typickými původci virové keratitidy kromě HSV-1 (labialis) a HSV-2, také VZV, EBV a zejména adenoviry. K dalším etiologickým agens virové keratitidy nebo keratokonjunktivitidy patří poxviry (vaccinia, molluscum contagiosum), papilomaviry (Bowenova nemoc), enteroviry, coxsackieviry, paramyxoviry (morbilli, parotitis) a togaviry (rubellavirus). Infekce virem herpes simplex může mít vrozenou nebo primární často recidivující formu. Herpetické keratitidy mohou postihovat epitel nebo i stroma, následkem může být metaherpetický vřed. Epitelová HSV keratitida probíhá u dětí většinou jako keratitis superficialis punctata, vzácněji se vyskytnou detritické léze (obr. 17.65). Klasické větvičkovité infiltrace s terminálním rozšířením doprovází výrazně snížená citlivost rohovky. Terapie epitelové keratitidy spočívá v lokální aplikaci virostatik a mydriatika u dětí navíc s antibiotiky pro prevenci sekundární bakteriální infekce. U recidivujících forem je u dětí vhodné podat celkově aciklovir. Následkem často recidivující epitelové keratitidy jsou povrchové jizvy. V klidovém stadiu (1 rok od poslední recidivy) je možné efektivně odstranit centrální povrchové jizvy, které významně snižují zrakovou ostrost, pomocí PTK i u dětských pacientů (obr. 17.66). Obr. 17.65 Herpetická keratitida (dendritická) Obr. 17.66 Postherpetická jizva rohovky před a po PTK u dítěte Obr. 17.67 Intersticiální keratitida Stromální (intersticiální) HSV keratitida (obr. 17.67) vzniká jako imunologická reakce III. a IV. typu přecitlivělosti po předchozí epitelové HSV infekci (vzácně může být u dětí etiologickým agens HZV či infekční mononukleóza). Stromální keratitida probíhá nejčastěji jako keratitis intersticialis nebo disciformis. Terapie: V léčba stromální HSV keratitidy se uplatňují kortikosteroidy podané lokálně a celkově především aciklovir, vzhledem k možným komplikacím, jako je indukovaná uveitida a sekundární glaukom. Metaherpetická keratitida (metaherpetický vřed) vzniká po dlouhou dobu se nehojící recidivující HSV keratitidě (obr.17.68) nebo po častých recidivách na neurotrofickém pokladě, při poškození bazální membrány a stromatu v kombinaci s toxickým vlivem dlouho podávaných virostatik. U dětských pacientů s metaherpetickou keratitidou se v případě vyčerpání konzervativních postupů ukazuje jako efektivní metoda léčby PTK. Adenovirové keratitidy (obr. 17.69) jsou u dětí vzácné a vyvíjejí se s odstupem asi u 1/3 dětí jako komplikace akutní folikulární konjunktivitidy. Nejčastěji se vyskytují v dětském věku sérotypy 2 až 7 zodpovědné za rozvoj faryngokonjunktivální horečky (PCF) a méně často sérotypy 8 až 13 a 19, které způsobují epidemickou keratokonjunktivitidu (EKC). Obr. 17.68 Metaherpetický vřed rohovky Obr. 17.69 Adenovirová keratitida Obr. 17.70 Bakteriální keratitida Bakteriální keratitidy Bakteriální keratitidy (obr. 17.70) jsou u dětí nejčastěji vyvolány bakteriemi Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae a rodem Micrococcus ze skupiny grampozitivních bakterií, ze skupiny gramnegativních bakterií je to pak Enterobacter, Proteus, Serratia a Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, Klebsiella pneumoniae a Moraxella sp.. U novorozenců je nejzávažnějším původcem bakteriálního zánětu rohovky Neisseria gonorrhoea při neadekvátní a opožděné léčbě novorozenecké oftalmie. Terapie: Bakteriální keratitida je u dětí urgentním stavem a důvodem k hospitalizaci. Na začátku léčby, před tím než jsou k dispozici výsledky kultivačního vyšetření, je vhodné kapat fortifikovaná antibiotika v půlhodinových intervalech během prvních tří dnů. Pokud je léčba efektivní, lze po několika dnech přejít na komerčně vyráběná antibiotika s nižší koncentrací. Pokud zavedená léčba není dostatečně účinná, je vhodná změna antibiotika a jeho celková aplikace. Při každé bakteriální keratitidě je i u dětí nutné vždy aplikovat mydriatika pro prevenci zadních synechií a zmírnění bolestí při indukované iritidě. Následná chirurgická léčba (LKP a PKP) z důvodu centrální jizvy nebo významného ztenčení rohovky v místě původního vředu na základě bakteriálního nebo virového zánětu by měla být provedena s dostatečným časovým odstupem po zklidnění zánětu. Je nutný individuální přístup při zvážení celkového imunologického profilu dětského pacienta, neboť jde o velice závažný výkon z hlediska prognózy vidění. U virové etiologie zánětu je vždy nutné zajištění operace aciklovirem. Nádory Dermoid rohovky je vrozený nádor, pro který jsou charakteristické solidní bělavě šedorůžové oválné masy pokrývající v různém rozsahu samostatně povrch rohovky (obr. 17.71) Nejčastější lokalizací a formou je dolní temporální kvadrant rohovky, kdy masy dermoidu vrůstají někdy dosti hluboko do stromatu rohovky, skléry a spojivky. Dermoidy mohou růst pomalu také do plochy, rychleji v pubertě a po traumatu. Tyto limbální dermoidy mají asi u třetiny dětí další přidružené vývojové anomálie (např. Goldenharův syndrom). Terapie dermoidu závisí na velikosti a lokalizace na rohovce. Tumory snižující vidění a kosmeticky závadné je vhodné excidovat za pomoci LKP. Obr. 17.71 Dermoid rohovky 17.5 Uvea (Jan Krásný) Uvea, jejíž český název živnatka didakticky vystihuje její základní funkci, slouží k výživě bezcévních tkání oka a sítnicových světločivných elementů. Má proto zásadní význam ve vývoji oka v perinatálním období a dětství. Vrozené patologické změny se objevují v rámci vrozených anomálií a/nebo jsou dopadem perinatálních infekcí. Tyto změny postihují duhovku a také cévnatku. Vrozené vady významně ovlivňují vidění. Záněty uveální tkáně vzniklé až po narození mají často úzký vztah k imunitnímu systému dítěte a promítají se do klinického obrazu řady celkových systémových chorob. Záněty mohou postihovat samostatně duhovku, ciliární tělísko či cévnatku nebo se kombinují. Také některé nádory uveální tkáně jsou charakteristické pro dětský věk nebo se v tomto období mohou začít vyvíjet. Vrozené anomálie Anomálie uvey se dotýkají tří základních změn v její stavbě: – změna celistvosti uveální tkáně, – změna zbarvení duhovky, – postižení zornice. Změna celistvosti uveální tkáně Kolobom uveální tkáně vzniká nedokonalým uzavřením očního pohárku. Jeho nejčastějším obrazem je kolobom duhovky. Jeví se jako různě veliký defekt tkáně, který vždy vychází ze zornicové oblasti a směřuje do dolních kvadrantů duhovky mezi č. 5 až 7. Většinou rozšiřuje zornici do obrazu klíčové dírky (obr. 17.72), ve které je vidět okraj čočky, jenž může také být kolobomatózně postižena. Změna celistvosti může přecházet i na řasnaté tělísko či cévnatku se sítnicí a až na zrakový terč (viz obr. 17.113). Obr. 17.72 Kolobom duhovky Obr. 17.73 Aniridie duhovky Aniridie je stav, kdy je duhovka redukována na nepravidelný proužek tkáně u svého kořene a jen vzácně v určitých úsecích zcela chybí. Čočka se závěsným aparátem bývá dobře viditelná (obr. 17.73), navíc může být subluxována či zkalena hlavně v zadním kortexu. Anomálii velice často komplikuje sekundární glaukom. Součástí klinického obrazu je hypoplazie makulární krajiny, kterou proto doprovází výrazný pokles zrakové ostrosti a nystagmus. Aniridie je většinou geneticky podmíněné onemocnění (AD), které se dělí na několik podtypů podle rozsahu absence duhovkové tkáně, přítomnosti ostatních výše uvedených očních změn a dalších očních patologií, jako je např. Petersova anomálie, kongenitální přední stafylom, mikrokornea či ektopie čočky. Sporadicky je ve spojení s ataxií a mentální retardací (AR). Chromozomální porucha se týká delece krátkého raménka 11. chromozomu a je predispozicí pro spojení aniridie s Wilmsovým tumorem ledvin. Mezodermální dysgeneze rohovky a duhovky ve svých klinických obrazech zahrnuje hypoplazii nebo poruchu celistvosti duhovkové tkáně (viz kapitola Rohovka – u dětí). Změna zabarvení duhovky Albinismus vzniká na podkladě nedostatku enzymu tyrozinázy. Na duhovce se projevuje výraznou transparencí duhovkové tkáně, která má světle namodralý odstín s různě rozsáhlou transiluminací, projevující se načervenalým reflexem očního pozadí. Pacienty obtěžuje světloplachost. Postižení duhovky je symptomem celkového onemocnění, nebo jde pouze o oční nález (viz obr. 10.40). Iris bicolor představuje sektorovitě rozdělenou duhovku na hnědou a modrou část (obr. 17.74) či vzácněji tmavě hnědou a zelenou část. Světlejší úsek je podmíněn hypoplazií melanocytů. Heterochromie duhovky na kongenitálním podkladu má dvě podoby. Hypochromatická forma je spojená především s kongenitálním Hornerovým syndromem a parézou sympatiku provázenou ptózou a miózou. Hyperchromatický typ zahrnuje částečné postižení při kongenitálním ektropiu zadního pigmentového listu duhovky v oblasti zornice a totální při okulodermální melanóze. Obr. 17.74 Iris bicolor Obr. 17.75 Lischovy uzlíky na duhovce u Recklinghausenovy choroby Obr. 17.76 Brushfieldovy uzlíky na duhovce při Downově syndromu Do změn zbarvení duhovky patří i primární nádory. S Recklinghausenovou neurofibromatózou jsou spojeny Lischovy uzlíky duhovky. Tato jemná, avaskulární, želatinózní zduření duhovky jsou nepravidelně rozprostřena na povrchu duhovky (obr. 17.75). Jejich barva kolísá od žlutavého do hnědavého odstínu a velikost se pohybuje od bodových struktur do maximálního průměru 2 mm. Objevují se pravidelně po 6. roku života a jejich počet i velikost s věkem narůstá. Další strukturou jsou drobné světlé hyperplazie do 0,2 mm s hypoplastickým dvorcem, které nacházíme až u čtvrtiny populace a nazývají se Wolffinovy uzlíky. Obdobné, ale větší jsou Brushfieldovy uzlíky (obr. 17.76) u většiny pacientů s Downovým syndromem. Postižení zornice Perzistence pupilární membrány je zbytkem embryonálních cév v podobě jemných vláken, která vycházejí z okruží duhovky a upínají se na čočku. Jejich počet kolísá, výjimečně tvoří hustou síť (obr. 17.77), která je potom příčinou senzorické amblyopie. Často má charakter jen pouhých pigmentovaných či nepigmentovaných tečkovitých hvězdicovitých útvarů na přední ploše čočky, což je opticky nevýznamné. Kongenitální mióza je raritní abnormalitou podmíněnou absencí či malformací dilatátoru. Bývá součástí Hornerova syndromu a může být pozorována také u Marfanova, Loweho či kongenitálního rubeolového syndromu. Obr. 17.77 Perzistence pupilární membrány Obr. 17.78 Dyskorie s korektopií (Petersův syndrom) Kongenitální mydriáza (familiární iridoplegie) je charakterizovaná širokou nereagující zornicí při normálně vyhlížející duhovce. Musí se vždy vyloučit mydriáza vyvolaná úrazem, farmakologicky či neurologickým onemocněním. Dyskorie je označení pro změnu tvaru zornice na kongenitálním či získaném podkladu. Vrozená forma doprovází korektopii (obr. 17.78), kongenitální ektropii duhovky i dysgenezi duhovky a rohovky. Korektopie zornice představuje její dislokaci většinou do horního temporálního kvadrantu a bývá spojena se změnou polohy čočky. Zornice bývá užší a obleněně reaguje na osvit i mydriatika. Záněty Uveitidy v dětském věku představují jedno z nejzávažnějších onemocnění oka, neboť jsou obtížně léčitelné, výrazně postihují vidění a zůstávají jako „locus minoris resistens“ pro dospělý věk. Uveitidy rozdělujeme na kongenitální chorioretinopatie a uveitidy v průběhu dětství. Kongenitální chorioretinopatie Dítě se může s patogenním mikroorganismem setkat již prenatálně, což vyvolává změny ve vývoji celého organismu. Postižen bývá hlavně CNS a srdce, oční malformace v sobě kombinuje mikroftalmus, kataraktu a chorioretinopatii. Hlavními zástupci prenatálních infekcí, které jsme schopni určit, jsou: – toxoplazmóza, – rubeola, – cytomegalovirus, – herpes virus. Tyto infekce jsou označovány akronymem TORCH. Někdy bývá přiřazována i syfilis, akronym se potom mění na TORCHS. Incidence syfilis zase stoupá v souvislosti s HIV infekcí. Na poškození plodu se může podílet řada dalších virů. Toxoplazmová chorioretinitida představuje granulomatózní zánět vyvolaný intracelulárním parazitem Toxoplasma gondii, který prodělává celý sexuální cyklus v zažívacím traktu kočkovitých šelem. Transplacentární přenos infekce v počátečních měsících těhotenství může vyvolat potrat. V rozmezí 3. až 5. měsíce těhotenství vyvolává přenos infekce poškození CNS, které se po narození projevuje dětskou mozkovou obrnou (DMO) s paretickými formami a intrakraniálními kalcifikacemi. Vzájemnou souvislost odhalil v roce 1923 český oftalmolog prof. Janků. Oční projevy se udávají až v 85 % a jsou to chorioretinální jizvy hlavně v makulární oblasti (obr. 17.79) i oboustranně. Okrouhlá bělavá ložiska s pigmentovou reakcí, významně poškozují zrakovou funkci na úroveň praktické slepoty. Kongenitální formy chorioretinitidy mívají častěji pozitivní IgA než IgM. Pozitivita IgG potom svědčí pro proběhlou infekci a přetrvává prakticky celý život. Terapie: Aktivní kongenitální forma toxoplazmózy se léčí pyrimetaminem 0,5–l mg/kg/den v kombinaci se sulfadiazinem nebo spiramycinem 100 mg/kg/den, a to po dobu 4 týdnů. Šance na vyléčení je pouze u akutní formy při infekci trofozoity či při jejich replikaci tzn. do 4 týdnů. V okamžiku přechodu do stadia bradyzoitů je léčba neúčinná. Obr. 17.79 Kongenitální centrální toxoplazmová chorioretinitida Obr. 17.80 Kongenitální rubeolová retinopatie Rubeolová embryopatie byla díky očkování proti zarděnkám u mladých dívek prakticky vymýcena (přes očkování je 10 % žen ve fertilním věku vnímavých na tuto infekci). Oční symptomatologie je u více jak poloviny novorozenců postižených matek. Kombinuje většinou oboustranný mikroftalmus s progresivním typem nukleární katarakty a stavem po proběhlé chorioretinitidě. Difuzně roztroušené jemné pigmentové mramorování (obr. 17.80) v makule doprovází v periferii změny nabývající obrazu „sůl a pepř“. K dalším klinickým projevům patří opacifikace rohovky, hypoplazie duhovky a kongenitální glaukom. Virus může intralentikulárně přežívat a při odsávání zkalených čočkových hmot se může uvolnit do oka a vyvolat komplikující sekundární uveitidu. Kritickou periodou pro plod je první trimestr, kdy infekce matky vede k abortu plodu či těžkému postižení novorozence označované jako rubeolová embryopatie (Greggův syndrom). Teratogenní účinek viru je dlouhodobě znám, stejně jako časový faktor rizika přenosu, který postupně klesá, ve druhém měsíci těhotenství je více jak 50 %, po třetím měsíci již jen 10 %. K celkovým projevům patří srdeční vady, hepatosplenomegalie, mentální retardace a defekty sluchu. Diagnózu potvrdí postupně klesající hladiny protilátek. Kauzální léčba neexistuje. Cytomegalovirová (CMV) embryopatie je provázená celou řadou očních symptomů. Patří k nim chorioretinální jizvy připomínající toxoplazmózu, které ale nejsou tak pigmentované, a hlavně změny zrakového terče – hypoplazie a atrofie (obr. 17.81). Další nálezy jsou vysoce variabilní a nespecifické, kataraktu s mikroftalmem často doprovází strabismus a nystagmus. Uvažuje se o CMV etiologii u Petersova syndromu a anoftalmu. K celkovým příznakům patří psychomotorická retardace, neuromuskulární problematika, hydrocephalus atd. Obr. 17.81 Kongenitální cytomegalovirová atrofie optiku a makulopatie U CMV je riziko postižení plodů v průběhu akutní infekce u matky v 30–40 %. Pozitivní protilátky se nacházejí u l % novorozenců. Přenos je převážně transplacentární. Existuje reálná možnost infikování novorozence při průchodu porodními cestami, neboť cervicitidy mohou být vyvolány tímto virem. CMV má schopnost přežívat v lidském organismu bez klinických příznaků. Diagnózu potvrdí průkaz viru v tělních tekutinách a stanovení hladin protilátek (hlavně jejich dynamika), především IgM. Léčba kongenitální formy není známa. Herpetická (HSV) chorioretinitida vzniká převážně jako pozdní komplikace perinatální infekce, ale může se vyvinout na základě neléčné ophthalmie neonatorum této etiologie. Přenos HSV infekce u novorozenců je možný trojí cestou: průchodem porodními cestami (HSV-2), kapénkovou infekcí nebo transplacentárně (HSV-1). Incidence HSV zánětu u novorozenců se udává okolo 1/2000–1/1000. Oční symptomatologie může být primárním projevem celkového postižení. Pozdní komplikací bývá katarakta, byla popsaná i neuritida, novorozenec je ale především v polovině případů ohrožen infaustní encefalitidou. Chorioretinitida se objevuje jako projev celkového HSV postižení dítěte i v pozdějším věku. Klinická forma probíhajícího novorozeneckého nitroočního zánětu či zánětu získaného později je obdobná. Většinou jde o nekrotizující chorioretinitidu, která má v obrazu tečkovité žlutobílé léze, ale i velké exsudativní plochy s edémem a hemoragiemi (obr. 16.82), přítomná může být vaskulitida a vitritida. Potvrzení herpetické etiologie nitroočního zánětu se u dětí provádí průkazem tvorby specifických protilátek IgM a IgG a jejich dynamiky. U novorozenců a kojenců aplikujeme aciklovir parenterálně v dávce 10 mg/kg a 6 hodin po dobu 1 týdne, v pozdějším věku podáváme 200 mg/kg a 4 hodiny v pěti dávkách per os denně jeden měsíc. Obr. 17.82 Herpetická centrální chorioretinitida Kongenitální syfilis je vyvolán transplacentárním přenosem spirochety Treponema pallidum. Riziko přenosu u primárního a sekundárního stadia choroby je 50 %, zatímco třetí, latentní stadium, má riziko menší. Oční symptomatologie se vyvíjí u postiženého dítěte postupně. Prvními příznaky je nález na očním pozadí typu „pepř a sůl“ po perinatálně proběhlé chorioretinitidě, která ale není pro lues patognomická. Může se objevit i iridocyklitida a keratouveitida. Klasickým projevem onemocnění je intersticiální keratitida, která může mít počáteční příznaky několik týdnů po narození. Hlavní rozvoj se děje v předškolním a školním věku. Infiltrace stromatu probíhá od periferie do centra. V rámci jizevnatého procesu pronikají do rohovky hluboké cévy, čímž se rohovka opět z periferie začíná projasňovat. Určitá forma zákalu centra rohovek ale přetrvává. Cévy se vyprázdní, ale neobliterují. S věkem se také postupně manifestují další příznaky klasické Hutchinsonovy triády. Soudkovité zuby (řezáky) se objevují s rozvojem dentice a labyrintová nedoslýchavost je stanovena většinou v rámci spolupráce až v předškolním věku. Onemocnění doprovází anomálie CNS, hepatosplenomegalie s doprovodnými příznaky a sedlovitý nos, který odhalí až při utváření fyziognomie obličeje. Uveitidy v průběhu dětství Po narození se u dětí může projevit nitrooční zánět postihující samostatně duhovku, řasnaté tělísko i cévnatku nebo se postižení kombinuje. Exogenní uveitidy bývají ve spojení s celkovými infekčními chorobami a uveitida či další zánětlivé projevy jsou součástí klinického obrazu těchto nemocí. Endogenní uveitidy se projevují často v souvislosti s celkovými imunopatologickými stavy nebo je provází některý z mechanismů přecitlivělosti. Celá řada uveitid i v dětském věku je zatím etiologicky nezařaditelná. Mezi uveitidy patří: – intermediální uveitida, – recidivující iridocyklitida, – fakotoxická uveitida. Intermediální uveitida patří mezi etiologicky neobjasněné záněty u dětí ve věku od 5 do 15 let. U dětí jsou tyto uveitidy častější než v dospělosti, četné studie uvádějí průměrné počty mezi 15–20 % všech uveitid dětského věku. Onemocnění sestává z různě dominujících symptomů: vitritidy, periferní vaskulitidy a pars plana exsudace, někdy označované jako pars planitida. Oboustranné postižení se udává až u 80 % nemocných. Pomalý a postupný pokles vidění vyvolaný změnami optické čirosti sklivce a změn v makulární krajině si třetina nemocných dětí neuvědomuje. V akutní fázi onemocnění bývá často pravidlem v přední komoře flare a/nebo buněčný nálet na endotelu rohovky při celkově klidném bulbu. Základním projevem onemocnění je buněčná zánětlivá reakce ve sklivci, kdy různě pokročilá a rozsáhlá vitritida (obr. 17.83) může zabraňovat diferenciaci fundu, pak hovoříme o difuzní formě zánětu. Zánětlivá kondenzace potom vyvolává tvorbu sněhových koulí v dolních partiích sklivce. Tato difuzní forma zánětu představuje dvě třetiny případů. Pro prognózu choroby je rozhodující přítomnost fibrogliomatózních preretinálních membrán (sněhových závějí), tedy exsudativní forma zánětu u necelé třetiny nemocných. Vlastní intermediální uveitida je tedy primárně zánětem sklivce. Nejzávažnějším typem je vazoproliferativní forma, kde exsudativní změny doprovázejí neovaskularizace a obliterující vaskulitida s nebezpečím spontánního krvácení do sklivcového prostoru. Tato forma se u dětí objevuje naštěstí ojediněle. Na pokles vidění mají rozhodující vliv změny v makulární krajině pod obrazem cystoidního edému (obr. 17.84), který se projevuje u většiny nemocných, zatím co změny ve sklivci se podílejí výrazně méně. Další komplikací je u intermediální uveitidy pozánětlivá nebo kortikosteroidní zadní subkapsulární katarakta u pětiny dětí. Možnou komplikací je také sekundární glaukom většinou v přímé souvislosti s kortikosteroidní terapií. Obr. 17.83 Vitritida při intermediální uveitidě u dítěte Obr. 17.84 Centrální makulární edém při intermediální uveitidě u dítěte Terapie se zahajuje většinou až při vizu 6/12 a horším. V první fázi hlavně u jednostranného procesu podáváme epibulbárně depotní kortikosteroidy. Aplikaci lze s odstupem l či 2 týdnů opakovat. Tato terapie často vede k dlouhodobé remisi onemocnění. Celková terapie kortikosteroidy je doporučována při oboustranném onemocnění a při jednostranném výrazném poklesu vizu. Léčebné schéma prednisolonu je obdobné jako u imunologicky aktivních předních uveitid v rámci systémových chorob. Udržovací dávkování je velice individuální a musí se modifikovat podle klinického nálezu. U oboustranných forem zánětu, kdy suprese kortikosteroidy není účinná, lze podat metotrexát nebo azatioprin. U pacientů s vazoproliferativní formou onemocnění při detekovatelných neovaskularizací je indikovaná kryoterapie těchto oblastí. Cílem je destrukce periferních venul sítnice a uvey, a tím eliminace možnosti zvýšené permeability cév. Efekt se dostavuje až po několika týdnech, ale není vyloučena možnost recidiv poblíž jizev po kryodestrukci. U dětí je navíc zvýšené riziko vzniku katarakt pro narušení výživy čočky. Recidivující iridocyklitida má u dětí obraz klasické akutní iritidy s doprovodným drážděním řasnatého tělíska vyvolávajícím zánětlivé postižení sklivce. Příznaky hluboké injekce, dekolorace duhovky a buněčné aktivity v přední komoře nemusí být vždy plně rozvinuty, přesto je výrazná tendence k tvorbě synechií (obr. 17.85). U iridocyklitidy se předpokládá mechanismus přecitlivělosti III. typu. Pro tento mechanismus hovoří někdy přítomnost hyperimunoglobulinémie a dalších změn humorální i buněčné imunity, bez klinických příznaků systémového onemocnění. Recidivující imunologicko-hyperergně aktivní iridocyklitida může proto být prvotním symptomem některého dětského onemocnění pojivové tkáně. Postižené děti musí být trvale laboratorně monitorovány a při recidivě je nutné doplnit klasickou lokální léčbu mydriatiky a kortikosteroidy o systémovou imunosupresi jako u iridocyklitid při JIA. Obr. 17.85 Recidivující iridocyklitida u dítěte Fakotoxická uveitida je nitrooční zánět vyvolaný mechanismem přecitlivělosti II. typu (cytotoxická reakce) na uvolnění čočkových hmot z pouzdra po úrazu, operaci nebo při spontánní resorpci katarakt u dětí. Antigenní vlastnost uvolněných proteinů čočky je určena embryonálním vývojem čočky a lymfoidního systému. Proteiny centrálních partií čočky jsou totiž založeny dříve než lymfoidní systém a tento obranný systém tedy nemá možnost se seznámit s biologickým charakterem těchto proteinů a uznat je organismem za vlastní. V dalším vývoji jsou tyto proteiny uzavřeny v pouzdru čočky a už nejsou v kontaktu s cévním řečištěm a cirkulujícími strukturami imunitního systému. Po uvolnění je čočkový protein za určitých podmínek, které nejsou přesně definovány, považován za cizorodou antigenní strukturu. Do klinického obrazu tohoto negranulomatózního zánětu patří špekovité precipitáty na endotelu rohovky, tyndalizace a flare v komorové vodě s minimálním celkovým podrážděním bulbu (obr. 17.86). Obr. 17.86 Fakotoxická uveitida u dítěte Terapie spojuje chirurgické a konzervativní řešení. Především je nutné uvolněné struktury čočkových hmot z oka odsát a současně uveitidu léčit imunosupresivně. Imunopatologický mechanismus této uveitidy podmiňuje možnost zánětlivé odpovědi i na nepostiženém oku. Nedílnou součástí léčby uveitid u dětí mladších šesti let je prevence senzorické formy amblyopie. Proti jakékoliv uveitidě neexistuje prevence. Jedinou možností monitorování nenápadně se rozvíjejících změn jsou pravidelné kontroly. Všichni pacienti s rizikovými faktory vzniku uveitidy při systémovém onemocnění musí být nejméně dvakrát do roka vyšetřeni oftalmologem. Jakékoliv oční obtíže se nesmí bagatelizovat, je lepší opakovaně negativní nález než pozdě odhalený zánět. Včasnost záchytu má zásadní význam pro úspěšnou léčbu. Závažnou skutečností je fakt, že imunologicky aktivní iridocyklitidy či intermediální uveitidy v dětském věku, které exacerbovaly, nemohou být hodnoceny po opětovném zklidnění zánětlivé reakce v oku jako definitivně vyléčené. Jde o stadium různě dlouho trvajících remisí s opětnou možností relapsu. Mohou být tedy v případě iridocyklitidy prvotním symptomem komplexního kloubněuveitického onemocnění i v předškolním věku či prodromálním symptomem roztroušené sklerózy u recidivujících pars planitid v dospělosti. Každý dětský pacient s tímto typem a průběhem uveitid musí být v trvalé dispenzarizaci. U zadních uveitid parazitární etiologie nelze vyloučit exacerbaci zánětu, neboť se může projevit spoluúčast imunokomplexové reakce. V diferenciální diagnóze je nutné vyloučit degenerativní a nádorové procesy. Nádory Hemangiom cévnatky se při Sturgeově-Weberově syndromu vyskytuje u 40 % pacientů. Roste pomalu od útlého dětství a vyvolává dojem elevované oranžové masy na očním pozadí. Komplikací může být exsudativní amoce či expulzivní hemoragie. Strukturu duhovky mohou postihnout kongenitální tumory, jež se postupně vyvíjejí – jsou to hamartomy (Lischeho noduly) a choristomy (stromální cysty). Duhovka může být v dětském věku postižena nádory z pigmentového listu (leiomyom či meduloepiteliom) nebo tkání měkkých struktur (neurofibrom, hemangiom, rabdomyosarkom). Mezi systémové tumory patří především juvenilní xantogranulom duhovky, charakteristický pro malé děti (viz kapitola Nitrooční nádory) a metastaticky se může manifestovat v duhovce i cévnatce leukémie a histiocytóza X. Melanom duhovky je u dětí raritním nádorem popisovaným jen ojediněle. Současně může postihnout i ciliární tělísko a cévnatku. Klinický obraz, diagnostika i léčebný postup je obdobný jako v dospělém věku (viz. kapitola Nitrooční nádory). 17.6 Sítnice a zrakový nerv (Rudolf Autrata) V této kapitole se budeme zabývat vrozenými anomáliemi sítnice, hereditární vitreoretinopatií a chorioretinální degenerací, vrozenými anomáliemi zrakového nervu a jeho atrofií a na závěr městnavou papilou. Závažnou kapitolu v onemocnění sítnice dětského věku pro svůj dopad v možném postižení zraku představuje retinopatie nedonošených dětí. Vrozené anomálie sítnice Aplazie a hypoplazie makuly Aplazie makuly je vzácnější porucha obvykle spojená s jinými očními anomáliemi, jako jsou mikroftalmus, aniridie, kolobom optiku, monokulární myopie, albinismus a fibrae medullares. Hypoplazie makuly představuje neúplnou diferenciaci centrální část sítnice, kdy je vývoj obvykle zastaven ve stadiu, které odpovídá 6.–7. měsíci nitroděložního vývoje. Oftalmoskopický obraz zahrnuje velmi chudou perifoveální kapilární síť, chybění foveálního reflexu a absenci pigmentu žluté skvrny. Snížení zrakové ostrosti je individuálně dosti variabilní. Perzistence hyperplastického primárního sklivce Perzistence hyperplastického primárního sklivce je vrozená, nedědičná a obvykle jednostranná anomálie (obr. 17.87). Zbytky primárního sklivce souvisejí s vaskularizací v Cloquetově kanále. Charakteristickým nálezem je hustý, bělavý sklivcový pruh, který obvykle vede od terče zrakového nervu k periferii očního pozadí nebo k čočce. Může se objevit v jakémkoli meridiánu, ale nejčastěji se vyskytuje nazálně. Ohraničené odchlípení sítnice, vitreoretinální trakční řasy, degenerace makuly, pigmentované demarkační linie, Bergmeisterova papila, vitreoretinální závojovité membrány kolem terče zrakového nervu a makuly jsou obvyklými přidruženými nálezy. Prominující ciliární výběžky a mikroftalmus také patří mezi typické nálezy u hyperplastického sklivce. Perzistence hyperplastického primárního sklivce je vyjádřena různým stupněm postižení a ve své nejzávažnější formě působí sytou leukorii bez výbavného červeného reflexu. Tento obraz je nutno diferenciálně diagnosticky odlišit od IV. až V. stadia retinoblastomu. K tomu pomáhá CT i UZ vyšetření, které u primárního sklivce nikdy neprokazuje kalcifikace. Mikroftalmus a časná katarakta s vytažením ciliárních výběžků, které jsou patrné v mydriáze, svědčí pro perzistenci hyperplastického primárního sklivce. Prognóza se liší v závislosti na přítomnosti mikroftalmu, katarakty a odchlípení sítnice. Odstranění sklivcových opacit vitrektomií a extrakce katarakty může u některých případů přinést signifikantní zlepšení zraku. Obvykle je nezbytná intenzivní pleoptická léčba tupozrakosti. Obr. 17.87 Perzistence hyperplastického primárního sklivce Myelinové pochvy papily a sítnice Myelinizovaná nervová vlákna (fibrae medullares) se vyskytují díky rozšíření procesu myelinizace před lamina cribrosa, ke kterému zde normálně nedochází. Vzácně myelinizace některých svazků nervových vláken pokračuje dále na terč a přilehlou sítnici. Vznikají tak sytě bílé skvrny či proužky, jež vybíhají z terče, překrývají v různém rozsahu jeho okraj i odstupující cévy a končí ve směru probíhajících nervových vláken většinou typickým rozvlákněním. Jindy zase souvisle obkružují terč, který se na první pohled jeví mimořádně velký. Někdy je proces myelinizace lokalizován stranou od terče zrakového nervu, ale pokud není postižena makula, zůstává neporušené centrální vidění. Tento nález ostrůvku myelinizovaných vláken dále na sítnici, bez kontaktu s terčem, nebo plošná myelinizace některých částí sítnice je vzácnější. Větší myelinizace působí v zorném poli relativní skotomy, rozšíření slepé skvrny apod. Oftalmoskopický obraz fibrae medullares (obr. 17.88) může být výjimečně zaměněn za počínající městnání, atrofii terče, exsudaci apod. Nález zůstává celý život stacionární, pouze po některých chorobách optiku s následnou atrofií mohou i tato vlákna ztratit myelinovou pochvu a myelinizované oblasti se zmenší nebo zmizí. Obr. 17.88 Fibrae medullares Obr. 17.89 Coatsova choroba Coatsova choroba Toto onemocnění (obr. 17.89) je nedědičná vrozená anomálie sítnicových kapilár, poprvé popsaná Coatsem již v roce 1907. Postižení je téměř výlučně jednostranné (v 90 % případů), manifestuje se nejčastěji mezi 6. až 15. rokem života převážně u chlapců. Charakteristickými nálezy jsou periferní retinální teleangiektázie, mikroaneuryzmata, dilatované arteriovenózní anastomózy a sekundární exsudace event. krvácení do hlubokých vrstev sítnice. V pokročilých případech se může objevit serózní odchlípení sítnice. Fluorescenční angiografie odhalí už v časném dětském věku diskrétní dilatované cévy a teleangiektázie s výrazným pozdním prosakováním barviva. Kromě toho jsou patrné rozsáhlé výpadky perfuze kapilární sítě v oblastech periferních retinálních teleangiektázií. S postupujícím věkem se objevují další teleangiektázie, mikroaneuryzmata, žlutobělavé organizované exsudáty s depozity cholesterolu a lipidů a postižení makulární oblasti. Makulární exsudáty mohou být patrné i tehdy, když jsou cévní anomálie omezeny pouze na periferii. Ačkoli je u mladších dětí s Coatsovou chorobou většinou sklivec čirý, mohou se později v pokročilých případech objevit sklivcové hemoragie ze sítnicových neovaskularizací. Postižení terče zrakového nervu se u této choroby vyskytuje zřídka. V terminálních stadiích může průběh Coatsovy choroby vyústit v absolutní neovaskulární glaukom. Terapie je směřována k eliminaci abnormálních cév kryoterapií. Jestliže v počátečních stadiích chybí subretinální tekutina a exsudát není příliš výrazný, lze použít indirektní laserovou fotokoagulaci. U pacientů s vaskulárními abnormalitami za ekvátorem je preferována fotokoagulace. Obvykle je třeba provést dva až tři léčebné bloky, v intervalech 4 až 6 týdnů. U pacientů s pokročilou Coatsovou chorobou se může vyvinout serózní odchlípení sítnice, kdy je léčebnou metodou cerkláž s drenáží subretinální tekutiny, následovaná kryoterapií anomálních cév. U postižení makuly může v centru natrvalo zůstat subretinální organizovaný uzlík a prognóza obnovení makulární funkce je nepříznivá. Dokonce i u dětí, které byly léčeny úspěšně, je po více jak pěti letech popisován relaps. Je doporučováno zvát pacienty na kontroly po 6 měsících, aby případná opakovaná léčba mohla být provedena dříve, než se proces stane příliš rozsáhlým. Diferenciální diagnóza Coatsovy choroby zahrnuje angiomatózu sítnice, familiární exsudativní vitreoretinopatii, astrocytom sítnice a především retinoblastom. Hereditární vitreoretinopatie a chorioretinální degenerace X-vázaná recesivní retinoschíza Tato vrozená oční choroba se vyskytuje u chlapců. Je charakterizována degenerací sklivce a rozštěpem sítnice v úrovni vrstvy nervových vláken (obr. 17.90). Nejčastější nález zahrnuje postižení makuly, kde nacházíme četné řasení či záhyby. Nález může imitovat cystoidní makulární edém, ale chybí prosakování fluoresceinu. Vyskytne-li se tento nález v časném věku, mohou být přítomny i periferní změny. Periferní retinoschíza (v 50 % případů) je častější v dolním temporálním kvadrantu. Rozštěp je vždy oboustranný, ale může být asymetrický. Přední hranice retinoschízy zřídka dosahuje k ora serrata a zadní hranice může sahat k terči zrakového nervu. Trhliny ve vrstvách nervových vláken jsou běžné a jeví se jako rozsáhlé kulaté a oválné díry. Často se vyskytuje přemosťování retinálních cév a krvácení do sklivce při kterém vzniká riziko retinálních trakcí. Mohou být také přítomny závojovité a vláknité sklivcové zákaly. ERG často ukazuje subnormálně nízkou vlnu B společně s normální vlnou A. Abnormality barevného vidění korelují se stupněm postižení fovey. Výsledky EOG a testu adaptace na tmu jsou obvykle normální. V největším počtu případů pacienti přicházejí kvůli horšímu vidění. Zraková ostrost při vyšetření se obvykle pohybuje mezi 6/12 až 6/24. Ta se často, ne vždy, zhoršuje až do 20 let věku pacienta a dosahuje hodnoty 6/60. Mezi časté komplikace patří vitreální krvácení, odchlípení sítnice a strabismus ex anopsia. Retinoschíza je stacionární nebo pomalu progredující onemocnění. Je důležité si uvědomit, že progrese X-vázané retinoschízy může být následována spontánní parciální regresí a že během prvních let života jsou běžné změny v nálezu na očním pozadí. Obr. 17.90 X-vázaná recesivní retinoschíza V diferenciální diagnostice se uplatňují odchlípení sítnice, perzistentní hyperplastický primární sklivec, Goldmannova-Favreho choroba, Sticklerův syndrom, retinopatie nedonošených a familiární exsudativní vitreoretinopatie. Pokud není 15-vázaná retinoschíza doprovázena revmatogenním odchlípením sítnice, není indikována žádná léčba. Opakovaná sklivcová krvácení jsou obvykle nejlépe léčena konzervativním způsobem. Příležitostně je nezbytná vitrektomie pro přítomnost trakčních sklivcových membrán vedoucích k odchlípení sítnice. U žen přenašeček X-vázané retinoschízy nenacházíme obecně žádné oční abnormality, ačkoli byly popsány periferní retinální změny podobné těm, které se vyskytují u postižených mužů. Genetické studie ukázaly abnormalitu distální části krátkého raménka X-chromozomu. DNA analýza může odhalit důkaz nosičství této choroby a užívá se v případě genetického poradenství. Sticklerův syndrom Jiný název pro toto progresivní (AD) onemocnění je hereditární progresivní artrooftalmopatie. Tato progresivní oční choroba je spojená s vysokou myopií, opticky prázdným sklivcem a odchlípením sítnice. Přidružené systémové změny zahrnují zplošťování střední části obličeje, rozštěp patra, mikrognacii, glossoptózu, ztrátu sluchu a skeletální dysplazii. Z očních příznaků dominuje opticky prázdný sklivec, mřížkovitá degenerace sítnice, trhliny sítnice a její odchlípení (obr. 17.91). Běžná je střední a vysoká myopie. Často je také přítomná katarakta a glaukom. Terapie odchlípení sítnice u Sticklerova syndromu je obtížná vzhledem k četným zadním retinálním trhlinám a vysoké incidenci proliferativní vitreoretinopatie. Riziko odchlípení může omezit profylaktická laserová léčba oblastí sítnice s mřížkovitou degenerací. Sticklerův syndrom je spojen s mutací genu (COL2A1) prokolagenu typu II. V genetickém poradenství je také možné využít polymerázovou řetězovou reakci (PCR). Obr. 17.91 Sticklerův syndrom Goldmannova-Favreho choroba Onemocnění (AR) je charakterizováno noční slepotou a změnami na fundu typickými pro retinitis pigmentosa. ERG křivka je obvykle plochá. Stejně jako u Sticklerova syndromu je sklivec zkapalněný a přítomny jsou závojovité a vláknité sklivcové zákaly. Někdy se vyskytne foveální a periferní retinoschíza, častá je katarakta. Prognóza úspěšného zhojení odchlípené sítnice není příliš dobrá. Asymptomatické trhliny by měly být léčeny profylakticky dříve, než se sítnice odchlípí. Stargardtova choroba Stargardtova choroba (juvenilní makulární degenerace a fundus flavimaculatus) patří vedle Bestovy viteliformní degenerace mezi nejčastěji se vyskytující hereditární makulární degenerace, které se manifestují typicky v dětském věku. Stargardtova choroba je oboustranné a pomalu progredující (AR) onemocnění, které se obvykle projeví mezi 7. až 15. rokem života poklesem zrakové ostrosti. V raných stadiích choroby může být ztráta centrálního vidění zcela nepřiměřená vzhledu očního pozadí. Degenerativní proces postihuje pigmentový epitel a senzorické fotoreceptory makuly (obr. 17.92). Oftalmoskopický nález makulárních změn je u malých dětí obvykle minimální, vzácně můžeme kolem 10. roku života vidět na očním pozadí charakteristické plně vyjádřené patologické změny. Obvykle jsou tyto děti odeslány terénním specialistou s diagnózou oboustranné amblyopie ke komplexnímu vyšetření. Při velmi diskrétních nebo žádných změnách na očním pozadí je správná diagnóza prokazatelná pouze fluoresceinovou angiografií. Cennou známkou k určení diagnózy je centrální defekt při perimetrickém vyšetření, snížená centrální senzitivita či relativní skotom v rozsahu 5–10°. Při vyšetření pattern-VEP je patologicky nízká amplituda vrcholu P 100. Foveální reflex chybí a v oblasti makuly se vyvíjejí tečkovité až hrudkovité hyperpigmentace, které se mohou nepravidelně hromadit. V hlubokých sítnicových vrstvách nebo v retinálním pigmentovém epitelu můžeme vidět žlutavě bílá pisciformní ložiska, která se typicky nacházejí od zadním pólu až k ekvátoru. Někdy má oblast makuly charakteristický vzhled „tepaného bronzu“. Fluoresceinová angiografie může odhalit abnormality předtím, než jsou patrné jakékoli anomálie očního pozadí. Typická hyperfluorescence makuly vzniká z důvodu poškození vrstvy retinálního pigmentového epitelu. Vývoj choroby je pomalu progresivní, symetrický a kolem 20. až 30. roku života je zraková ostrost snížena na hodnoty průměrně 6/60 až 3/60, které jsou dlouhodobě stacionární. Později v průběhu života se mohou vyvinout rozsáhlé oblasti chorioretinální atrofie. Obr. 17.92 Stargardtova choroba – oftalmoskopický obraz a fluoresceinová angiografie Obr. 17.93 Pseudozánětlivá Sorsbyho makulární degenerace Tato choroba byla poprvé popsána Stargardtem v roce 1909. Fundus flavimaculatus byl nezávisle popsán jako odlišná jednotka. Dnes jsou však Stargardtova choroba a fundus flavimaculatus považovány za postižení se společnou etiologií a představují různý stupeň vyjádření jedné choroby. U mnoha případů odhalila genetická analýza vazbu obou jednotek ke stejnému lokusu na krátkém raménku 1. chromozomu. Histopatologická vyšetření potvrzují akumulaci lipofuscinu v retinálním pigmentovém epitelu. Obraz juvenilní makulární degenerace a fundus flavimaculatus se mohou vyskytovat samostatně nebo v kombinované formě. V dětském věku se vyskytuje makulární forma v 60 %, kombinovaná makulární degenerace a fundus flavimaculatus u 35 % postižených dětí. Izolovaná periferní forma s normální zrakovou ostrostí je nejvzácnější. Pseudozánětlivá Sorsbyho makulární degenerace Nález u tohoto onemocnění je na obr. 17.93. Charakteristické je (AD) postižení makuly vznikající v dětském věku edémem makuly, následuje subretinální exsudace, krvácení z neovaskularizací, atrofické jizvy s centrálním skotomem a zrakovou ostrostí v pásmu těžké slabozrakosti až praktické slepoty. Familiární exsudativní vitreoretinopatie Familiární exsudativní vitreoretinopatie je dědičné postižení sklivce a sítnice (AD s nekompletní penetrancí). Nedávné studie identifikovaly genový lokus pro toto onemocnění – defekt na 11. chromozomu. Avšak pozitivní rodinnou anamnézu často nezjistíme. Onemocnění se může projevovat subklinicky u příbuzných symptomatických pacientů. V retrospektivní studii tří odlišných rodin s familiární exsudativní vitreoretinopatií bylo 85 % nosičů choroby asymptomatických nebo pouze s nálezem periferní avaskulární zóny na očním pozadí. V některých rodokmenech je podezření na X-vázanou dědičnost. Nápadným rysem při oftalmoskopickém vyšetření je subretinální a intraretinální exsudace, avaskulární oblasti a trsy neovaskularizací v temporální periferii. Neovaskularizace se typicky objevuje v izolovaných chomáčích na hranici mezi vaskulární a avaskulární sítnicí. Na rozdíl od ROP není u familiární exsudativní vitreoretinopatie patrné hřebenovité vyvýšení této hranice. Onemocnění může být diagnostikováno krátce po narození, je oboustranné s obvykle asymetrickým nálezem. Ačkoli pro nemoc svědčí oboustranný nález, může být zaznamenána zřetelná asymetrie. V pokročilých stadiích se ve sklivcové dutině tvoří periferně i centrálně organizované retinovitreální trakční membrány s částečným odchlípením sítnice. Nález pomalu progreduje proliferací cév, zvýšenou exsudací a tvorbou membrán s postupující amocí. Laserová koagulace a kryoterapie během proliferativní fáze onemocnění není přesvědčivě účinná. Indikace a prospěšnost chirurgického výkonu, pars plana vitrektomie, u pokročilejších případů jsou předmětem diskusí. Klinické známky familiární exsudativní vitreoretinopatie se podobají těm, které vídáme u retinopatie nedonošených. Od ROP ji odlišuje dědičnost, absence prematurity a oxygenoterapie. Onemocnění se také může podobat Coatsově chorobě, která je však typicky jednostranná. Leberova vrozená slepota Jde o vzácnou a velmi závažnou formu (AR) difuzní tapetoretinální degenerace. Postižené děti jsou od narození slepé s difuzní aplazií fotoreceptorů nebo mají jen zbytky zraku (pohyb či prsty před okem) s chybějící nebo minimální fotoreakcí zornic a bloudivými očními pohyby. Je přítomen charakteristický enoftalmus. Nález na očním pozadí může být v prvních letech života prakticky normální. Většinou až ve 2. dekádě života se vyvíjí klasický obraz pigmentových změn, úzkých cév a bledého terče. Typický je pro tyto děti tzv. okulodigitální fenomén: opakovaně si tlačí prsty mezi oko a okraj očnice a vybavují si tak entopické vjemy. Z očních příznaků je častá vyšší hypermetropie, keratokonus či keratoglobus, katarakta nebo glaukom. Z neurologických komplikací je častý různý stupeň oligofrenie, abnormality v EEG záznamu, poruchy sluchu, kyfoskolióza, svalová hypotonie, vzácněji polydaktylie, hydrocefalus aj. ERG vyšetření je k potvrzení správné diagnózy nezbytné, neboť klinické projevy jsou variabilní. Fotopická i skotopická ERG odpověď je u Leberovy kongenitální amaurózy nevybavitelná. Vrozené anomálie zrakového nervu Hypoplazie zrakového nervu Hypoplazie papily (obr. 17.94) je součástí hypoplazie zrakového nervu. Papila je většinou zmenšena na 1/3 až 1/2 normálního průměru terče a bývá lemována žlutavým halo či dvojitým prstencem atrofické cévnatky a pigmentového listu, často o průměru normálního terče. V extrémní formě je terč redukován na cévní branku s drobným bělavým lemem, z níž vystupují poněkud vinutější cévy celkem normálního kalibru. Úplná aplazie optiku je krajně vzácná. Méně vyjádřenou formou hypoplazie je nepříliš zmenšený, bledší terč se sektorovým výpadem zrakového pole (převážně v dolních kvadrantech) a s použitelnou zrakovou ostrostí. Na RTG snímku optického kanálu je zřetelný jeho užší průsvit na straně hypoplazie. Hypoplazie zrakového nervu může být anomálií jednostrannou nebo oboustrannou (1:1). Patogeneticky jde rovněž o poruchu ve vývoji fetální oční štěrbiny s narušením diferenciace gangliových buněk. Příčinou jsou spíš exogenní poruchy než hereditární vlivy (AD), které jsou vzácné. Farmakologické prenatální postižení je spojováno s užíváním fenytoinu, chininu, dietylamidu kyseliny lysergové, meperidinu, diuretik a kortikosteroidů. Někdy může být příčinou hypoplazie optiku infekce matky během těhotenství. Tato anomálie je spojována s kongenitální infekcemi (CMV, rubeola a lues). Vyskytuje se buď samostatně nebo v kombinaci s jinými vrozenými anomáliemi CNS, především s agenezí septum pellucidum, při níž postranní mozkové komory splynou v jednu (viz obr. 16.125). Obraz pak představuje de Morsierův syndrom septooptické dysplazie, u kterého je pravidlem nízká hladina hypofyzárních hormonů. Oboustranná hypoplazie optiku působí často praktickou slepotu s nystagmem. Může se kombinovat s dalšími, vrozeně založenými nádory CNS (kraniofaryngeomy, gliomy optiku), a z tohoto hlediska je nutno doporučit pravidelné sledování těchto dětí. Obr. 17.94 Hypoplazie zrakového nervu Obr. 17.95 Megalopapila Megalopapila Velmi vzácnou vrozenou anomálií velikosti terče je megalopapila (obr. 17.95). Může být jednostranná i oboustranná a vzniká defektním embryonálním vývojem primitivní epitelové papily. Průměr terče je zvětšen dvojnásobně oproti normě, jeho hranice bývá ostrá, tkáň je v úrovni okolí nebo lehce vyhloubena, výstup a průběh cév je někdy atypický. Oko bývá emetropické či mírně myopické. Zraková ostrost a zorné pole nebývají vážněji narušeny, kromě zvětšené slepé skvrny nebo naznačené supratemporální kvadrantopsie. Ve spojení s megalopapilou byly také popsány systémové anomálie, jako např. bazální encefalokéla, rozštěp patra a mandibulofaciální dysostóza. Kolobomy papily Kolobomy papily (obr. 17.96) vznikají nedokonalým uzávěrem fetální oční štěrbiny. Klinické projevy se vyznačují velkou variační šíří od rudimentárních forem k těžkým změnám, spojeným s kolobomy sítnice, cévnatky či celé uvey, s buftalmem, tvorbou cyst (mikroftalmus s cystou) nebo s těžkou myopií. Vyskytuje se podle různých studií s frekvencí 1–6/10 000 dětí. Obr. 17.96 Kolobomy terče zrakového nervu Terč bývá zvětšený, má hlubší, širší, atypicky uloženou cévní branku, někdy vyplněnou šedavou hmotou, vidíme atypický vstup a větvení retinálních cév, někdy tzv. dolní kónus. Změny jsou převážně v dolní polovině terče. Porucha zraku kolísá v širokých mezích od téměř normálních funkcí k těžkým výpadům, převážně v horních kvadrantech zorného pole. Anomálie může být jednostranná nebo postihuje obě oči s asymetrickým vyjádřením. Byl popsán i dědičný výskyt. Diagnostické problémy mohou být s odlišením některých jiných vývojových anomálií, atypických atrofií terče, popř. glaukomové exkavace. Ve vztahu ke kolobomu optiku se může častěji vyskytnout nonrevmatogenní odchlípení sítnice začínající od anomálního terče zrakového nervu, obvykle ve 2. decenniu života. Časně provedená pars plana vitrektomie a endolaserová koagulace je zde většinou úspěšná. Některé syndromy jsou typicky spojené s výskytem kolobomů terče zrakového nervu (ZN). Mezi takové syndromy patří: Goltzův syndrom (X-chromozomálně dominantní): kolobom terče ZN, fokální dermální hypoplazie. Goldenharův syndrom (sporadický výskyt): kolobom terče ZN, kolobomy víček, epibulbární dermoidy, ušní abnormality. Walkerův-Warburgův syndrom (AR): kolobom terče ZN, retinální dysplazie, hydrocefalus, encefalokéla. Meckelův-Gruberův syndrom (AR): kolobomy terče ZN, vývojové anomálie ledvin, encefalokéla. Jamka na papile zrakového nervu Tento stav (pit of the disc) se vyskytuje sporadicky (s mírně nižší incidencí než kolobomy) a je provázen sítnicovými komplikacemi v dospělém věku ( viz kapitola Sítnice a sklivec). Inverzní papila Poměrně častou vývojovou anomálií je inverzní terč (tilted disc, situs inversus disci) (obr. 17.97), který se vyskytuje u 1–2 % populace, častěji bývá oboustranný (75 % případů). Hlavním příznakem inverzního terče je obrácený, šikmý prostup cévní branky terče, směřující z horního temporálního kvadrantu nazálně. Papila bývá šikmo nebo horizontálně oválná, se srpkovitým kónusem. Často je přítomna myopie nebo myopický astigmatismus šikmý nebo proti pravidlu. Okraje terče mohou být lehce nadzvednuty a napodobovat edém papily. Při vyšetření zorného pole lze odhalit defekty v temporálních horních kvadrantech, které mohou vyvolat podezření na hypofyzární tumor. Výpadky zorného pole způsobené perichiazmatickou lézí respektují vertikální středovou linii, avšak u syndromu inverzního terče jsou často relativní a středovou linii překračují. Zraková ostrost bývá mírně snížena (6/9 až 6/12). Obr. 17.97 Inverzní terč Peripapilární stafylom Peripapilární stafylom (peripapilární sklerální kónus) má vzhled vyhloubeného defektu, který lemuje vcelku normálně vyhlížející terč zrakového nervu (obr. 17.98). Srpkovitý temporální nebo cirkulární sklerální kónus provázejí často osovou krátkozrakost. Na stěnách defektu jsou obvykle vidět atrofické změny choroidey a retinálního pigmentového epitelu. Pokud pigmentový list zůstane na místě, vznikne tzv. pigmentový kónus. Hloubka stafylomu se často pohybuje mezi 8 až 20 dioptriemi. Zraková ostrost je u mírného defektu bez postižení makuly normální, u hlubokých a rozsáhlých stafylomů je centrální vidění značně snížené. Obr. 17.98 Peripapilární stafylom Obr. 17.99 Bergmeisterova papila a epipapilární membrána Bergmeisterova papila a epipapilární membrána Tyto anomálie představují rezidua po embryonální primitivní epitelové papile a hyaloidním systému (obr. 17.99). Tyto útvary podléhají od 5. měsíce embryonálního vývoje regresi. Inkompletní regrese pak zanechává obraz Bergmeisterovy papily nebo epipapilární membrány. První je vzácnější a jde o různě vysoko do sklivce prominující pahýl a. hyaloidea, opouzdřený gliální tkání. Tato tkáň obvykle vyplňuje i cévní branku nebo překrývá okraj terče. Někdy se sklivcem táhne od papily k zadnímu pólu čočky vláknitý zbytek obliterované embryonální hyaloidní arterie. Epipapilární membrána se vyskytuje mnohem častěji. Oftalmoskopicky je patrná jako ostře ohraničená zvlněná šedobílá membrána, která překrývá různě velkou část terče a přechází na odstupující cévy. Obě anomálie nezpůsobují žádné závažnější zhoršení zrakové ostrosti. Handmannova anomálie papily Tento typ anomálie (morning-glory syndrom) je poměrně vzácná jednostranná anomálie (obr. 17.100) se sporadickým výskytem a nejasnou patogenezí. Oftalmoskopický obraz tvoří rozšíření a exkavace terče s šedobělavou tkání ve středu, různě sytě pigmentovaný peripapilární prstenec chorioretinální atrofie a sítnicové cévy, vystupující z okraje defektu event. z šedavé tkáně jsou často opouzdřené a radiálně orientované. Nález do jisté míry připomíná květ svlačce (angl. morning-glory). Zraková ostrost je obvykle významně snížena. U přibližně 30 % očí se vyvíjí nonrevmatogenní odchlípení sítnice v oblasti zadního pólu nebo se může rozšiřovat do periferie. Stejně jako v případě kolobomu je původ subretinální tekutiny nejasný. V léčbě amoce u této anomálie byly popsány úspěšné výsledky pars plana vitrektomie a peripapilární laserové koagulace. Obr. 17.100 Handmannova anomálie papily (morning-glory syndrom) Obr. 17.101 Drúzy terče zrakového nervu – oftalmoskopický obraz a nález při UV vyšetření, familiární drúzy sítnice Drúzy papily zrakového nervu Drúzy jsou sférická hyalinní depozita různé velikosti se sklonem ke kalcifikaci, uložená v různé hloubce prelaminární části optiku. Vyskytují se u 0,3–1 % populace (AD s neúplnou penetrancí) a většinou jsou oboustranné (86 %). Patogeneze drúz není zcela jasná. Velké drúzy terče někdy provázejí fakomatózy a vyskytují se i na sítnici, např. astrocytární hamartomy u tuberózní sklerózy (obr. 17.101). Typický a diagnosticky bezproblémový je obraz povrchových drúz. Prezentují se jako ojedinělá nebo početnější průsvitná žlutobělavá tělíska, jež někdy vytvářejí i větší hroznovité útvary vyklenující se nad povrch terče. Problémy vznikají s drúzami, uloženými v hlubokých vrstvách, při nichž bývá hranice terče, zvláště nazální, nepřesná a navalitá. Oftalmoskopem je nelze zpravidla spolehlivě identifikovat, ale podezření na ně budí už zvlněný povrch terče a zvláště jeho girlandový obrys, popř. nález alespoň jedné drúzy na druhém oku nebo u některého z rodičů či sourozenců. U dětí a mladých dospělých jsou drúzy často ukryté v hloubce a zřetelněji vystupují až v průběhu dalšího života. Drobné solitární drúzy lze zobrazit ultrazvukovým vyšetřením, větší drúzy je možno zachytit CT, a povrchové drúzy popř. pomocí FAG, která může u drúzové papily navíc prokázat anomální cévy, např. cilioretinální spoje, vyloučit prosakování barviva jako příčinu prominence terče a v pozdní fázi mohou povrchové i hluboké drúzy barvivo přijímat a působit při FAG vyšetření tzv. autofluorescenci. V diferenciální diagnóze je třeba odlišit drúzovou a počínající nebo chronickou městnavou papilu. Pro obě je společné nepřesné ohraničení, prominence terče, zvětšení slepé skvrny, obvykle neporušená centrální zraková ostrost a přechodné obnubilace. Pokud nejsou na papile patrná, na rozdíl od drúzové papily, charakteristická hyperechogenní ložiska někdy podobná kalcifikacím s tzv. akustickým stínem na UZ vyšetření (viz obr. 16.101), nelze diagnózu určit. U drúzové papily jsou často prokázány výpady zorného pole typu svazků nervových vláken (obloukové skotomy a sektorové výpady), které jsou způsobeny ischémií v oblasti zadních ciliárních arterií. Při drúzové papile není taková prominence jako u městnavé papily, dále chybí venózní městnání a peripapilární sítnicová vaskulatura je dobře patrná. Pigmentace papily zrakového nervu Pigmentace mají vzhled tmavého pigmentovaného disku na cirkulárním lemu papily a jsou to depozita melaninu charakteristická pro: – Aicardiho syndrom, – hyperplazii retinálního pigmentového epitelu (RPE) následující po papilitidě, – hamartom retinálního pigmentového epitelu. Aicardiho syndrom s X-vázanou recesivní dědičností je letálním postižením u heterozygotních dívek. Choroba se manifestuje spazmy v dětském věku, těžkou mentální retardací, agenezí corpus callosum a atypickými nálezy na fundu. Terč je výrazně pigmentovaný a jsou patrné mnohočetné peripapilární lakuny chorioretinální atrofie. Atrofie zrakového nervu (optiku) Pojem atrofie zrakového nervu je hlavně patologicko-anatomickým pojmem, popisujícím úbytek nervových vláken a jejich myelinových pochev ve svém průběhu, který se popisuje oftalmoskopicky jako atrofie papily zrakového nervu. Atrofií papily označujeme bledost terče, přesahující fyziologickou mez. U vyšší myopie a ve stáří jsou papily bledší, stejně jako v útlém dětství a zvlášť u nezralých novorozenců, kde se na vzhledu terče podílí i opožděná myelinizace nervových vláken. Tradiční klasifikací je základní dělení na atrofie s ostrým ohraničením (obr. 17.102) a atrofie s neostrým ohraničením (obr. 17.103). Obr. 17.102 Oboustranná atrofie optiku (stav po resekci rozsáhlého kraniofaryngeomu u 8letého chlapce) Obr. 17.103 Atrofie optiku po resekci gliomu n. opticus Příčiny atrofií zrakového nervu u dětí: 1. útlakové léze a nádory optiku (29 %) 2. demyelinizační a zánětlivé afekce optiku (21 %) 3. traumatické léze optiku (17 %) 4. heredofamiliární neuropatie optiku (11 %) 5. městnavá papila – hydrocefalus (9 %) 6. retinogenní afekce (7 %) 7. vrozené a vývojové anomálie (6 %) Atrofie zrakového nervu (optiku) u dětí mají stejné příčiny jako v dospělém věku (viz kapitola Neurooftalmologie), ale liší se procentuálním zastoupením. Hlavní specifikací jsou heredofamiliární neuropatie a vrozené anomálie zrakového nervu. Heredofamiliární atrofie zrakového nervu Heredofamiliární atrofie zrakového nervu (optiku) jsou poměrně vzácné, oboustranné atrofie. Vyskytují se samostatně nebo v kombinaci s postižením CNS a oka, jako např. se spinocerebelární ataxií, pigmentovou retinopatií či zevní oftalmoplegií. Klasifikují se podle klinického obrazu a způsobu dědičnosti. Autozomálně dominantně dědičná (Kjerova) atrofie optiku je z vrozených anomálií terče nejčastější formou. Vyskytuje se s incidencí 1/5000 porodů. Genový lokus této neuropatie byl objeven na 3. chromozomu. Klinicky se začíná projevovat ve školních letech a zvolna progreduje ke konečnému vizu, který se pohybuje mezi 6/12 až 6/60. Centrální či centrocekální skotom není příliš intenzivní, vždy je přítomna dyschromatopsie pro žlutou a modrou barvu. Tritanopie způsobuje inverzi barevných izopter, z nichž modrá je užší než červená a může bitemporální depresí imitovat útlak chiazmatu. Papily jsou temporálně bledší v důsledku parciální atrofie. Přidružené nervové příznaky: nystagmus a mentální poruchy jsou výjimečné. Autozomálně recesivně dědičná atrofie optiku je nejtěžší a nejméně častou formou vrozených atrofií optiku. Porucha zraku je od začátku těžká a je provázená bloudivým nystagmem. Papily jsou totálně atrofické, s mělkou ne glaukomovou exkavací. Retinální arterie jsou velmi úzké. ERG však je vždy výbavný, což je v diferenciální diagnostice důležité k odlišení od Leberova syndromu vrozené slepoty (tapeto-retinální degenerace) u kterého je ERG vždy nevýbavný. Kromě závažné poruchy zraku je přítomna achromatopsie nebo těžká dyschromatopsie. Často se sdružuje s dalšími nervovými a systémovými poruchami jako je ataxie, spasticita, hypertonie, mentální retardace a juvenilní diabetes mellitus, diabetes insipidus a hluchota. Wolframův syndrom tvoří následující afekce: diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofie optiku, hluchota (deafness) – DIDMOAD. Tyto symptomy se někdy zahrnují do obrazu komplikované Behrovy atrofie optiku (AD, AR.). Těžký pokles zraku začíná mezi 1. až 8. rokem života a je provázen závažnou psychomotorickou retardací, nystagmem, spasticitou, ataxií apod. Neurologie zahrnuje tento pestrý soubor klinických forem s rozdílným genotypem do pojmu Friedreichova syndromu či Friedreichovy cerebelární ataxie. Atrofie optiku s mitochondriální dědičností (Leberova hereditární atrofie optiku) má charakteristický klinický obraz a zcela ojedinělý typ dědičnosti. Onemocnění se manifestuje obvykle ve 2. dekádě života oboustranným úbytkem zrakové ostrosti s intervalem 1 až 5 týdnů mezi oběma očima. Začátek poruchy zraku bývá prudký s centrálním skotomem, snižujícím vizus na hodnoty kolem 6/60. V počátečním stadiu je terč zrakového nervu překrvený a prosáklý, s rozšířenými, vinutými cévami při okraji (tzv. peripapilární teleangiektatická mikroangiopatie). Po odeznění této fáze se vizus někdy mírně zlepší. Postižení je po celý život trvalé a stabilní a jen vzácně byla popsána progrese. Papila je v konečném stadiu difuzně bledá, avšak její hranice nebývá zcela přesná. Konečný vizus bývá průměrně zpravidla kolem 6/60. Pomocná vyšetření jako EEG, ERG, likvor, CT a MR mozku a optiku vykazují normální nálezy. Také při FAG chybí prosakování barviva. Většinou nejsou přidruženy ani žádné neurologické příznaky. V evropských zemích jsou Leberovou hereditární neuropatií optiku postiženi téměř výlučně jen muži, výskyt u žen se udává pouze od 3 do 10 %. Postižení muži chorobu dále nepřenášejí. Konduktorkami jsou výhradně ženy – většina jejich synů onemocní a většina dcer se stane přenašečkami. Dědičnost je zajištěna mitochondriální DNA v cytoplazmatu vajíčka. Tento genetický materiál předává žena potomkům obou pohlaví, avšak jenom dcery ho postupují dále svým dětem. Genetickou analýzou bylo prokázáno několik lokusů na mitochondriální DNA, zodpovědných za přenos Leberovy atrofie, ale přibližně 50 % případů je sporadických. Městnavá papila Termín městnavá papila (MP) zůstává v české terminologii vyhrazen jen oftalmoskopickým projevům nitrolební hypertenze (v angličtině odpovídá název papilledema). V ostatních případech se doporučuje užívat etiologicky a patogeneticky neutrální název zduřelá papila (v angličtině odpovídají názvy disc edema, elevated disc nebo swelling of the disc). Přesto se většinou užívá termín městnavá papila i pro jiné příčiny než pro nitrolební hypertenzi. Hlavní příčiny městnavé či zduřelé papily zrakového nervu u dětí jsou: – pasivní edém při nitrolební hypertenzi, – zánětlivý edém při intraokulární neuritidě, – nádory optiku (zejména gliom, vzácně meningeom), – chronická oční hypotonie, – juvenilní diabetická papilopatie, – neuropatie při chronické uveitidě, – hereditární neuropatie optiku, – zdánlivě zduřelá papila (pseudopapillitis hypermetropica, drúzová papila, vrozené anomálie terče zrakového nervu). Ve vývoji MP se uplatňuje nitrolební hypertenze, nejčastěji způsobená nitrolebními tumory. Rozvoj MP závisí na objemu nádoru, doprovodném mozkovém edému a na případném okluzivním hydrocefalu. U nádorů infratentoriálních, které brzy porušují cirkulaci likvoru a v dětském věku je MP častější a masivnější než u nádorů supratentoriálních a ve starším věku. Příčinou MP je ze 75 % nitrolebeční nádor a více než 60 % nitrolebečních nádorů je provázeno MP. Nejčastější příčinou MP u dětských nádorů jsou maligní rychlerostoucí glioblastomy. Zvláštní forma MP provází cerebrální pseudotumor na základě zánětu CNS. Nitrolební hypertenzi mohou u dětí vyvolat také úrazy CNS provázené při závažných stavech MP, ale hlavně preretinálním a retinálním krvácením. Zánětlivý edém při intraokulární neuritidě (neuritis intraocularis) (obr. 17.104) je hlavní formou zánětu optiku u dětí, neboť čistě retrobulbární neuritida bez MP je u dětí vzácná, protože roztroušená skleróza se začíná projevovat až v pubertě. Postinfekční a postvakcinační neuritida převážně v neurookulární formě jsou u dětí častěji než u dospělých provázeny edémem terče (70 %) a bývají také častěji na obou očích zároveň. Příčinou jsou komplikace dětských infekčních chorob, meningoencefalitidy či encefalomyelitidy aj. Parainfekční a postinfekční neuritidy jsou známy prakticky po všech infekcích, ale jsou vzácné. U dětí, hlavně po exantematických onemocněních, bývají oboustranné. Zánětlivé změny nitrolební části optiku jsou zahrnuty do obrazu optikochiazmatické arachnoiditidy (obr. 17.105). Obr. 17.104 Neuritis intraocularis u 13leté dívky – stav před léčbou a 3 týdny po intenzívní kortikoterapii Obr. 17.105 Oboustranný nález při optochiazmatické arachnoiditidě a meningoencefalitidě Retinopatie nedonošených dětí Retinopatie nedonošených (ROP) je vazoproliferativní onemocnění, které postihuje většinou předčasně narozené a nezralé děti s porodní hmotností pod 1500g, které se narodily před 32. gestačním týdnem a z důvodu respirační a oběhové insuficience je prováděna oxygenoterapie. Je nejčastější příčinou vrozené slepoty u dětí. Téměř 70% všech nevidomých dětí tvoří pacienti po proběhlé retinopatii nedonošených. ROP probíhá ve dvou formách: akutní a chronické. Akutní forma je charakterizována narušením vaskulogeneze nezralé sítnice. Chronický pozdní vývoj je charakterizován tvorbou retinovitreálních fibrovaskulárních membrán, které mohou svojí trakcí způsobit totální nebo parciální odchlípení sítnice, ektopii makuly apod. Strukturální změny na očním pozadí pak určují míru funkčního postižení zraku. Onemocnění má v 60% až 80% sklon ke spontánní regresi bez významnější trvalých anatomických a funkčních následků. Přibližně 10% až 30% dětí s ROP je postiženo závažnými jizevnatými změnami, nezřídka totální amocí s odpovídající ztrátou zraku. Nejhorší průběh onemocnění bývá u velmi nezralých dětí s porodní hmotností pod 1000 g, a narozených před 30. gestačním týdnem. Přestože je ROP oboustranné onemocnění, průběh a postižení očí je často asymetrické. Celková incidence ROP u dětí s porodní hmotností menší než 1000g je udávána v rozmezí 52% až 88%, u dětí nad 1000g je pak její výskyt ve 34% až 60% dětí. Etiologicky je ROP multifaktoriální onemocnění a hlavní predisponující faktory pro rozvoj ROP jsou: vyšší stupeň nezralosti plodu, změny koncentrace kyslíku (jak hyperoxie, tak i hypoxie má negativní vliv na nezralou sítnici), krevní transfúze, acidóza , anémie, novorozenecké pneumopatie, intraventrikulární hemoragie, bronchopulmonální dysplázie, hydrocefalus, septický stav. Patogeneze ROP. Vaskularizace sítnice u nedonošených dětí není dokončena a sítnicové cévy končí různě daleko před nebo za ekvátorem. V důsledku oxygenoterapie vyššími koncentracemi kyslíku dochází k vazokonstrikci sítnicových arterií a ischemii periferních oblastí sítnice. Po skončení oxygenoterapie je relativní hypoxie podnětem k dilataci retinálních cév. Vřetenovité buňky jsou stimulovány k produkci angiogenního faktoru, který odstartuje proces neovaskularizace. Vznikají arteriovenozní zkraty v oblasti rozhraní vaskularizované a avaskulární sítnice. Vývoj novotvořených kapilár v charakteristických trsech neovaskularizací je doprovázen stimulací myofibroblastů k produkci fibrotické tkáně. Tyto fibrovaskulární proliferace se šíří po zadní ploše sklivce a do sklivcového prostoru a svým tahem jsou příčinou trakčního odchlípení sítnice. Charakteristické změny na očním pozadí při rozvoji ROP se popisují dle mezinárodně platné klasifikace z hlediska lokalizace a rozsahu změn na očním pozadí a vývojového stadia, které ukazuje aktivitu akutního procesu ROP. Pro určení lokalizace patologických změn je sítnice rozdělena do tří zón. Zóna I je tvořena kružnicí s centrem v papile a poloměrem dvojnásobné vzdálenosti středu papily a makuly. Zóna II je tvořena kružnicí, jejíž rádius se dotýká nazálně oblasti ora serrata a temporálně dosahuje k ekvátoru oka. Zóna III navazuje temporálně na zónu II a dosahuje až k ora serrata. U velmi nezralých dětí jsou patrny první známky ROP na zadním pólu sítnice. ROP začínající v I. zóně obvykle rychle progreduje do kritického prahového (threshold ROP) 3. stadia. ROP začínající ve III.zóně většinou nedosahuje vyššího stadia a je tedy prognosticky příznivější. Vývoj typické formy ROP probíhá v pěti vývojových stadiích. První stadium ROP hodnotící stupeň aktivity ROP je charakterizováno pouze demarkační linií oddělující vaskularizovanou a avaskulární oblast sítnice. Druhé stadium představuje hřebenovitou elevaci původní linie s ojedinělými okrsky kapilárních proliferací a neovaskularizací. Třetí stadium charakterizuje hřeben s extraretinální fibrovaskulární proliferací do sklivce. Čtvrté stadium představuje částečné odchlípení sítnice bez postižení makuly (4A) nebo s postižením makuly (4B). Páté stadium představuje totální amoci sítnice. Charakteristika pozdějších jizevnatých projevů ROP zahrnuje cikatrikózní změny od periferního fibrotického zřasení sítnice spolu s ektopií makuly, deformované papily až po totální trakční amoci sítnice. Začátek ROP a vývoj jednotlivých stadií závisí především na zralosti dítěte. První stadium ROP se vyskytuje průměrně ve 34. gestačním týdnu, 2. stadium průměrně ve 35. týdnu a 3. stadium kolem 36. gestačního týdne. U každého akutního stadia ROP může být přítomna tzv. plus forma, která je charakterizována dilatací a tortuozitou retinálních cév, rubeózou duhovky a může být známkou výrazného urychlení průběhu ROP s horší prognózou. První a druhé stadium ROP často spontánně ustupuje. Třetí stadium může regredovat, ale je 50% riziko progrese se všemi závažnými důsledky. U těžších forem ROP, kde jsou známky plus formy, u rush typu ROP a při začátku ROP v zóně I je pravděpodobnost spontánní regrese zanedbatelná. Jednotlivá stadia typicky probíhající ROP jsou u tzv. atypických forem pozměněna. Mezi hlavní klinické jednotky atypických forem ROP patří: retinopatie zóny I jako posteriorní varianta či rush disease, hemoragické formy ROP, stop forma (blokované retinopatie), a pozdní retinopatie (ROP last minute). Většina atypických forem postihuje děti s nejnižší porodní hmotností a má horší prognózu. Screeningový program ROP na všech novorozeneckých odděleních je zaměřen na včasné rozpoznání předprahových forem (prethreshold-ROP) a zejména na včasné odhalení prahového 3. stadia (threshold ROP) a jeho léčbu. Rutinně je nutno pečlivě vyšetřit všechny děti narozené před 31. gestačním týdnem a všechny děti s porodní hmotností pod 1500g. Tyto děti se vyšetřují po 1-2 týdnech až do úplné vaskularizace III. zóny. U dětí se začátkem ROP blíže zadnímu pólu a v nazální polovině sítnice, u atypických a plus-forem jsou nutné častější kontroly a správné načasování léčby. Opožděná diagnóza a léčba zde pak znamená většinou úplnou slepotu. Cílem léčby je koagulace avaskulárních oblastí sítnice kryoterapií nebo fotokoagulací diodovým laserem, jejichž účinnost byla prokázána řadou multicentrických studií. Řada autorů uvádí podobné výsledky dosažené oběma metodami. Laserová koagulace se ukazuje velmi nadějná v případech ROP lokalizované do I.zóny. U těchto případů můžeme vhodně aplikovat obě metody v kombinaci. Kombinovaná terapie je dostatečně účinná a její nezanedbatelnou výhodou je kratší čas pro ošetření rozsáhlých avaskulárních oblastí u ROP začínající v zóně I až II. Indikací k provedení léčebného zákroku je prahové 3. stadium v rozsahu 5 souvislých nebo 8 kumulativních hodin, dále pak předprahové stadium ROP v zóně I a ROP v zóně II se známkami plus formy. Naše dlouhodobé zkušenosti ukazují, že v léčbě prahového stadia ROP v zóně II a III má kryoterapie a fotokoagulace diodovým laserem podobnou efektivitu pro navození regrese ROP. Po laserové koagulaci bývá dosažena lepší zraková ostrost, i když rozdíly v tomto parametru nebyly statisticky významné. Oproti tomu procento očí s lepším anatomickým výsledkem po fotokoagulaci bylo významně vyšší než po kryoterapii. Hemoragické komplikace u všech léčených dětí byly častější po kryoterapii než fotokoagulaci, rozdíly však nebyly statisticky signifikantní. Při léčbě těžkých atypických retinopatií v zóně I (posteriorní, rush nebo hemoragické formy) jsou výsledné zrakové funkce významně lepší a strukturální vitreoretinální změny příznivější po laserové koagulaci nebo po kombinované terapii než po samotné kryopexi. Naše studie potvrzuje, že transpupilární fotokoagulace diodovým laserem je účinná a bezpečná metoda v léčbě prahového stadia ROP a má významnou roli zejména při začátku ROP v zóně I. Literatura An international classification of retinopathy of prematurity. Arch. Ophthalmol., 102, 1984,8, s.1130-1134. Algawi K, Goggin M, O'Keefe M. Refractive outcome following diode laser versus cryotherapy for eyes with retinopathy of prematurity. Br J Ophthalmol 1994;78:612-614. Autrata, R., Holoušová, M., Řehůřek, J.: Kryoterapie a fotokoagulace v léčbě ROP. Čs. Oftal., 2002, 58 : s. 30-36. Cryotherapy for retinopathy of prematurity cooperative group: Multicenter trial of cryotherapy for retinopathy of prematurity. 3,5 year oucome- structure and function. Arch.Ophthalmol., 1993, 111: 339-344. Cryoterapy for retinopathy of prematurity cooperative group: Multicenter trial of cryotheray for retinopathy of prematurity. Snellen visual acuity and structural outcome at 5,5 years after randomization. Arch Ophthalmol, 1996, 114: 417 –424. Cryotherapy for Retinopathy of Prematurity Cooperative Group. Multicenter trial of cryotherapy for retinopathy of prematurity: preliminary results. Arch Ophthalmol 1988;106:471-479. De Jonge MH, Ferrone PJ, Trese M T. Diode laser ablation for treshold retinopathy of prematurity, Arch Ophthalmol, 118, 2000, s .365-367. Hunter DG, Repka MX. Diode laser photocoagulation for threshold retinopathy of prematurity. Ophthalmology 1993;100:238-244. International Committee for the Classification of Late Stages of Retinopathy of Prematurity. An international classification of retinopathy of prematurity, the classsification of retinal detachment. Arch Ophthalmol 1987;105:906-912. Knight-Nanan DM, O'Keefe M. Refractive outcome in eyes with retinopathy of prematurity treated with cryotherapy or diode laser: 3 year follow up. Br J Ophthalmol 1996;80:998-1001. Laws F, Laws D, Clark D. Cryotherapy and laser treatment for acute retinopathy of prematurity: refractive outcomes, a longitudinal study. Br J Ophthalmol 1997;81:12-15. Lomíčková H, Zoban P, Rodný S, et al. Retinopatie nedonošených dětí. Současný stav problematikya možnosti léčby. Čs.Pediatr.1988,43: 705-709 McGregor ML, Wherley AJ, Fellows RR, et al. A comparison of cryotherapy versus diode laser retinopathy in 100 consecutive infants treated for threshold retinopathy of prematurity. J AAPOS 1998;2:360-364. McNamara JA, Tasman W, Brown GC, et al.. Laser photocoagulation for stage 3+ retinopathy of prematurity. Ophthalmology 1991;98:576-580. McNamara JA,Tasman W, Vander JF,et al. Diode laser photocoagulation for retinopathy of prematurity. Arch.Ophthalmol, 110, 1992, s.1714-1716. Nissenkorn I, Ben Sira I, Kremer I, et al. Eleven years' experience with retinopathy of prematurity: visual results and contribution of cryoablation. Br J Ophthalmol 1991;75:158-159 Odehnal M, Filouš A. Retinopatie předčasně narozených dětí. Čs.Oftal., 1998, 54: 56 –64. Odehnal M, Gergelyová K. Atypické formy retinopatií předčasně narozených dětí. Čs.Oftal., 2001, 57: 54 –58. Preslan MW. Laser therapy for retinopathy of prematurity. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993;30:80-83. Paysse EA, Coats DK, Sprunge DT. Predictive value of temporal retinal disease in retinopathy of prematurity. J Pediatr Ophthal Strabismus 1997;34:177-181. Paysse E.A., Lindsey J.L., Coats DK. Therapeutic outcomes of cryotherapy versus transpupillary diode laser photocoagulation for threshold retinopathy of prematurity. Saito Y, Hatsukawa Y, Lewis JM, et al. Macular coloboma-like lesions and pigment abnormalities as complications of cryotherapy for retinopathy of prematurity in very low birth-weight infants. Am J Ophthalmol 1996;122:299-308. Seiberth V, Linderkamp O, Vardarli I, et al. Diode laser photocoagulation for stage 3+ retinopathy of prematurity. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1995;233:489-93. Schulenburg WE, Bloom PA. Current problems in the management for ROP. Acta Ophthalmol. Scand.,1995,73: 14-16. Šenková K., Autrata R., Holoušová M., Řehůřek J. Combination of cryotherapy and photocoagulation for the treatment of threshold retinopathy of prematurity. Evidenzbasierte Ophthalmologie- Anspruch und Wirklichkeit, Abstracts, 102.Tagung der DOG, Berlin, 2004, p. 381 The Laser ROP study group. Laser therapy for retinopathy of prematurity. Arch Ophthalmol., 1994, 112:154-156. Válková Z, Beran I. Prevence a léčba retinopatie nedonošených. Čs.Oftal.,1982, 38: 406- 409. White JE, Repka MX. Randomized comparison of diode laser photocoagulation versus cryotherapy for threshold retinopathy of prematurity: 3-year outcome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1997;34:83-7. 17.7 Glaukom (Rudolf Autrata) Klasifikace dětského glaukomu není ve světě ani u nás jednotná a neustále se vyvíjí. Glaukomy u dětí lze klasifikovat podle etiologie na primární, sekundární (spojené ze systémovými nebo jinými očními chorobami či abnormalitami), podle patologicko-anatomického nálezu v oblasti iridokorneálního úhlu a podle věku manifestace glaukomového onemocnění. Většina autorů se shoduje v definici primárního kongenitálního a infantilního glaukomu jako izolované vrozené trabekulodysgenezi, která se manifestuje v období od narození do konce 3.roku života a příznivě reaguje na chirurgickou léčbu trabekulotomií nebo goniotomií. Klasifikace sekundárních glaukomů je u řady autorů rozdílná. Představujeme rozdělení glaukomů u dětí podle Shaffera a Weisse z roku 1997, podle Filouše z roku 1998 a Gerincovu klasifikaci z roku 2002. Shaffer a Weiss (1997): Klasifikace dětského glaukomu: PRIMÁRNÍ Primární infantilní (kongenitální) glaukom Primární juvenilní glaukom s otevřeným úhlem GLAUKOMY SPOJENÉ S VROZENÝMI ANOMÁLIEMI Iridokorneální mesodermální dysgeneze Axenfeldova anomálie a syndrom Riegerova anomálie a syndrom Petersova anomálie Aniridie Fakomatózy Sturgeův-Weberův syndrom Recklinghausenova neurofibromatóza Perzistence hyperplastického primárního sklivce Rubeolózní syndrom Vrozené ektropium duhovky Loweho syndrom Mikrokornea Mikrosférofakie Homocystinurie Marfanův syndrom Chromozomální aberace Rubinsteinův-Taybiův syndrom Pierreův-Robinův syndrom SEKUNDÁRNÍ Postchirurgický glaukom Traumatický glaukom Pozánětlivý glaukom Steoridy indukovaný glaukom Retinopatie nedonošených Nitrooční nádory Filouš (1998): Rozdělení dětského glaukomu Kongenitální glaukom (s manifestací do 3 měsíců života) Kongenitální glaukom primární Kongenitální glaukom primární s hydroftalmem Kongenitální glaukom sekundární Kongenitální glaukom sekundární s hydroftalmem Infantilní glaukom (s manifestací od 3 měsíců do 3 roků života) Infantilní glaukom primární Infantilní glaukom primární s hydroftalmem Infantilní glaukom sekundární Infantilní glaukom sekundární s hydroftalmem Juvenilní glaukom primární a sekundární s manifestací po 3. roce života. Primární kongenitální a infantilní glaukom je vrozená izolovaná trabekulodysgeneze, která se typicky manifestuje v prvních 3 letech života. Manifestace frustní formy tohoto typu primárního glaukomu ve věku nad 3 roky (juvenilní typ) je vzácnější. Diagnóza kongenitálního, infantilního nebo juvenilního sekundárního glaukomu vyžaduje přítomnost rozsáhlejší vývojové anomálie předního segmentu oka a odtokového systému. Pro glaukom nesouvisející s vývojovou anomálií, způsobený jiným očním onemocněním nebo traumatem se užívá termín sekundární glaukom spolu s upřesňující diagnózou primárního onemocnění. Gerincova klasifikace (2002) podle etiologie je vlastně modifikovanou a rozšířenou verzí Wrightova rozdělení: Primární glaukomy 1.Kongenitální a infantilní glaukom s otevřeným úhlem- trabekulodysgeneze a) s mutací genu CYP1B1 b) bez mutace genu CYP1B1 (sporadický výskyt) 2.Juvenilní glaukomy a) pozdější manifestace kongenitálního glaukomu b) juvenilní glaukom s otevřeným úhlem c) sekundární glaukomy 3.Primární glaukom s uzavřeným úhlem a) nanoftalmie b) plateau iris Sekundární glaukomy A . Glaukomy při systémových chorobách I.Glaukom převážně s vývojovými anomáliemi úhlu (Sturgeův-Weberův syndrom, neurofibromatóza, Sticklerův syndrom, Loweho syndrom, Axenfeldův- Riegerův syndrom apod.) II.Glaukom spojený i s jinými anomáliemi oka ( Hallermannův-Streiffův syndrom, Ehlersův-Danlosův syndrom, Marfanův syndrom, metabolické vady, chromozomální aberace) B. Glaukomy spojené jen s očními patologickými změnami I.Vrozené anomálie oka -převážně extraangulární (ectopia lentis et pupillae, aniridia, sklerocornea, Petersova anomálie, Riegerova anomálie, mikroftalmus, cornea plana, keratoglobus, perzistence primárního hyperplastického sklivce) II. Postraumatický glaukom (po kontuzi, po poleptání, po ozáření, po úrazu elektrickým proudem) III. Glaukom při nitroočních nádorech (retinoblastom, juvenilní xantogranulom, meduloepiteliom, hemangiom cévnatky, vrozené duhovkové cysty, leukémie, melanocytom duhovky) IV. Glaukom při zánětlivém onemocnění (uveitida- s otevřeným nebo uzavřeným úhlem , keratitidy, skleritidy a episkleritidy. V. Glaukom související s čočkou (fakolytický, fakogenní, fakoanafylaktický) VI.Glaukom související s vitreoretinálními chorobami (Sticklerův syndrom, Coatsova choroba, retinopatie nedonošených, pigmentové dystrofie). VII.Glaukom při zvýšeném episklerálním tlaku (venózní obstrukce, arteriovenózní anomálie) VIII. Glaukom indikovaný léčbou farmakologickou a chirurgickou (steroidní, fakogenní, fakoanafylaktický, při afakii a pseudofakii, po keratoplastice, PPV se silikonovým olejem, maligní glaukom). Primární kongenitální a infantilní glaukom (vrozený glaukom) Vrozený glaukom se vyskytuje s incidencí 1 až 4 /10000 novorozenců. V zemích Blízkého a Středního východu je incidence až 10x vyšší. V rómské populaci na Slovensku je výskyt 1/ 800 dětí. Manifestace klinických příznaků vrozeného glaukomu je v 60-70% případů v prvním až šestém měsíci po narození., a v 80-90 % do 1 roku života. Oboustranné onemocnění je u ¾ dětí a častěji jsou postiženi chlapci než dívky (3:2). Většinou jde o sporadický výskyt s multifaktoriálním typem dědičnosti. V 10 až 15% případů je výskyt familiární s autozomálně recesívní dědičností při variabilní expresi. V 90.letech 20. století byla objevena specifická lokalizace mutace genů odpovědných za rozvoj těžké trabekulodysgeneze, která je příčinou primárního vrozeného glaukomu (lokalizace: 1q23-q25, 2cen-q13, 3q21-q24, 2q 21, 1q36). Většina autorů se přiklání k názoru, že příčinou primárního vrozeného glaukomu je porucha diferenciace a zastavení vývoje struktur iridokorneálního úhlu na úrovni 5.-8. měsíce gestačního věku, což vytváří obraz trabekulodysgeneze s přítomností abnormální extracelulární matrix mezi buňkami trabekula, významně snižující odtokovou funkci trabekula. Podle Gerince se na etilogii vrozeného glaukomu podílejí výlučně genetické faktory asi jednou čtvrtinou, v ostatních 75% se uplatňují i jiné vlivy. Při sporadickém výskytu vrozeného glaukomu je riziko přenosu na další dítě 3-5%. Pokud je výskyt familiární, je pravděpodobnost postižení až 25%. Primární vrozený glaukom se manifestuje souborem těchto příznaků: slzení, světloplachost, blefarospazmus, mírná injekce s pseudozánětlivými příznaky, zvětšení průměru a snížení transparence rohovky, zvýšený nitrooční tlak, abnormální gonioskopický nález- trabekulodysgeneze, exkavace terče zrakového nervu, zvětšení axiální délky bulbu. Slzení a světloplachost s blefarospazmem jsou způsobeny drážděním senzitivních nervových zakončení zvětšující se rohovky a rozptylem světla z edému rohovkového epitelu. Ke zvětšování průměru rohovky a celého bulbu dochází pod vlivem zvýšeného nitroočního tlaku nejvíce během prvních 3 let života, kdy je stěna oka poddajná, elastická a snadno podléhá distenzi. Normální hodnota horizontálního průměru limbu rohovky u novorozence je 9,5 mm až 11mm, průměrně na konci 1. roku života 10mm. Většina autorů se shoduje, že průměr rohovky 12 mm a více během prvního roku života je patologický. Sledování průměru rohovky do 3 let věku dítěte je citlivým indikátorem průběhu vrozeného glaukomu. Při zvýšení průměru rohovky lze usuzovat na progresi, při stabilizaci či snížení průměru rohovky můžeme předpokládat regresi hydroftalmu. Vedle zvětšeného průměru rohovky je nejčastější příčinou prvního vyšetření dítěte také snížená transparence rohovky různé intenzity. Nejdříve způsobuje zašednutí edém epitelu a při dlouhotrvajícím zvýšení nitroočního tlaku (NOT) také edém stromatu rohovky. Výsledkem déletrvající dekompenzace NOT je jizvení stromatu a ireverzibilní zákal rohovky. Patologickým nálezem na rohovce jsou i tzv. Hábovy strie - dvojité tenké linie trhlin Descemetovy membrány obloukovitě přiléhají v periferii k limbu nebo jsou uloženy lineárně v centru rohovky. Vznikají při nadměrně rychlém zvětšování bulbu. Tyto trhliny přerůstají endotelem a zůstávají jako trvalý následek distenze rohovky. Zvýšený nitrooční tlak je hlavní příčinou rozvoje glaukomové optické neuropatie. Hodnota NOT způsobující patologické změny u vrozeného glaukomu se může individuálně významně lišit. Hodnocení NOT u malých dětí má svoje specifika. Existují významné rozdíly hodnoty NOT naměřené v bdělém stavu a v celkové anestesii, v různých stadiích narkózy, významné rozdíly NOT během dne, při změně polohy těla, důležitou roli má také změna sklerální rigidity na hydroftalmických očích. Někteří autoři považují za normu NOT u malých dětí hodnoty mezi 10 až 13 torry, ostatní akceptují jako normu hodnoty mezi 13 až 21 torry. Průměrná hodnota NOT zjištěná bezkontaktní tonometrií na velkém souboru zdravých dětí nad 4 roky byla 16 torrů (Řehůřek). U malých nespolupracujících dětí je nutné vyšetření a měření NOT v celkové anestesii. Důležité je srovnávat v narkóze naměřené hodnoty získané stejným typem tonometrie, za použití stejných celkových anestetik. NOT klesá s hloubkou narkózy, halotan snižuje NOT (o 5-10 torrů), ketamin a sukcinyl zvyšují hodnotu NOT, izofluran a sevofluran hodnotu NOT neovlivňují. Pro měření NOT u malých dětí se nejlépe osvědčují elektronický aplanační tonometr Tono-Pen XL, bezkontaktní tonometr Pulsair a ruční Perkinsův aplanační tonometr. Klasická Goldmannova aplanační tonometrie je vyhrazena pro měření pouze u starších dobře spolupracujících dětí. Při vyšetřování a sledování dětí s vrozeným glaukomem je doporučováno provádět měření NOT kombinací výše uvedených metod, přestože nebyly nalezeny statisticky signifikantní rozdíly mezi jednotlivými metodami tonometrie (Filouš, Gerinec). Výsledky měření nitroočního tlaku u dětí s vrozeným glaukom je nutno hodnotit společně s dalšími klinickými příznaky tohoto onemocnění a výsledky ostatních vyšetření. Patologické změny komorového úhlu jsou u vrozeného glaukomu dosti rozmanité. Komorový úhel může být překryt jemnou šedorůžovou semitransparentní membránou (Barkanova membrána), může být patrna elevace stromatu duhovky splývající s trabekulem. Někdy vidíme při goinoskopii pigmentové výběžky přemosťující otevřený komorový úhel od kořene duhovky až po Schwalbeho linii. Histologické a elektronmikroskopické nálezy ukazují různý stupeň trabekulodysgeneze s málo diferencovaným trabekulem, které je tvořeno hrubší kolagenní vláknitou strukturou, intertrabekulární prostory chybí nebo jsou vyplněny nadbytečným materiálem bazálních membrán. Avšak i fyziologický gonioskopický obraz přiměřený věku dítěte nevylučuje diagnózu vrozeného glaukomu. Někteří autoři nezahrnují stav komorového úhlu mezi diagnostické parametry při vyšetření vrozeného glaukomu. Změny terče zrakového nervu jsou velmi důležitým kritériem při určení diagnózy vrozeného glaukomu, jeho dynamiky a terapeutického efektu během sledování a léčby nemocného dítěte. Glaukomatózní exkavace terče zrakového nervu se objevuje u vrozeného glaukomu podstatně dříve a při menším zvýšení NOT než u dospělých. Významná exkavace může být patrna již při prvním vyšetření brzy po narození. Glaukomatózní exkavace terče má vertikálně oválný tvar, je charakteristická bilaterální asymetrie. Fyziologická exkavace je naproti tomu horizontálně oválná a symetrická. Na rozdíl od dospělých vidíme často regresi patologické exkavace terče po normalizaci NOT. Stav terče zrakového nervu je tedy citlivým ukazatelem efektivity léčby vrozeného glaukomu. Poměr C/D (cup/disc) je u vrozeného glaukomu téměř vždy vyšší než 0,3. Ne vzácně přesahuje hodnotu 0,5. Někteří autoři indikují operaci při poměru C/D 0,6 a při zvýšeném NOT. Zúžení neurálního lemu je obvykle největší v horní a dolní části terče, může být také cirkulární. Cévní branka je posunuta nazálně, cévy se ostře ohýbají přes okraj neurálního lemu a zanořují do hloubky exkavace. Stanovení diagnózy vrozeného glaukomu vychází z hodnocení souboru výše uvedených příznaků ve vzájemném kontextu, nikoliv izolovaně. Diferenciální diagnóza primárního vrozeného glaukomu Nejčastější příčinou zvýšeného slzení spojeného se zánětlivými příznaky u novorozenců a kojenců je obstrukce ductus nasolacrimalis s chronickou dakryocystitidou. Diagnóza je ověřena průplachem slzných cest s případnou sondáží. V naší praxi jsme se několikrát setkali se spojením chronické dakryocystitidy a sekundárního glaukomu po několikaměsíční aplikaci antibiotik a steroidů. Stav se upravil ve všech případech po sondáži s případnou intubací slzných cest silikonovou kanylou a po filtrační operaci sekundárního glaukomu. Zvýšenou světloplachostí a mírným blefarospasmem se mohou manifestovat intersticiální a epiteliální keratitidy, albinismus, aniridie, achromatopsie. Zvětšená rohovka nad 12-12,5mm horizontálního průměru bez ostatních příznaků glaukomu se hodnotí jako megalokornea. Tyto děti je třeba sledovat pro možnost pozdějšího rozvoje juvenilního glaukomu. Snížená transparence rohovky různého stupně může být u novorozenců a kojenců způsobena edémem stromatu rohovky při intersticiální keratitidě, vývojovou abnormitou (sklerokornea, Petersova anomálie), metabolickou vadou (mukopolysacharidózy – m.Hurlerova, Scheieova, cystinóza) nebo endoteliální dystrofií (kongenitální hereditární endoteliální dystrofie, zadní polymorfní dystrofie). Glaukomatózní exkavaci je nutno odlišit od vrozeného kolobomu nebo jamky terče zrakového nervu. Léčba medikamentózní u vrozeného glaukomu je většinou nedostatečná. Nepoužívá se primárně, ale jako adjuvantní terapie po chirurgickém antiglaukomatózním zákroku při ne zcela dostatečné kompenzaci nitrooční tenze. Samotný chirurgický výkon většinou nedokáže z dlouhodobého hlediska zabránit progresi patologických změn při vrozeném glaukomu. Proto má farmakoterapie velký význam a nezastupitelné místo v komplexní léčbě. V případě juvenilního glaukomu s otevřeným úhlem představuje lokální farmakoterapie účinnou a trvalou formu léčby. Hlavní skupinou lokálně podávaných antiglaukomatik u vrozeného i jiných forem glaukomu u dětí jsou betablokátory timolol, levobunolol, metipranolol, karteolol (neselektivní) a betaxolol (selektivní), které snižují produkci nitrooční tekutiny blokádou beta-adrenergních receptorů. Většinou se podává timolol nebo betaxolol 2-krát denně v 0,25% až 0,5% koncentraci. Timolol má větší hypotenzívní účinek, betaxolol snižuje nitrooční tlak méně, ale má navíc určité vazodilatační vlastnosti zlepšující perfúzi terčem zrakového nervu. K dlouhodobé aplikaci je nejvhodnější betaxolol. Důležitou skupinou léčiv ve farmakoterapii dětského glaukomu jsou lokální inhibitory karboanhydrázy dorzolamid (Trusopt) a brinzolamid(Azopt), které účinně snižují produkci nitrooční tekutiny. V monoterapii se aplikují 3x denně a v aditivní terapii 2x denně. Výraznějšího hypotenzívního účinku se dosahuje v jejich kombinaci s betablokátory (timolol + dorzolamid je součástí přípravku Cosopt). Kombinace betaxololu s dorzolamidem nebo brinzolamidem má méně časté vedlejší nežádoucí účinky. Celkově podávaný acetazolamid se k dlouhodobé léčbě dětského glaukomu dnes prakticky nepoužívá. Analoga prostaglandinů (latanoprost, izopropylunoproston, travoprost) mají příznivý adjuvantní hypotenzívní účinek zvýšením odtoku nitrooční tekutiny uveosklerální cestou. Latanoprost (Xalatan) a travoprost (Travatan) se aplikují 1x denně, izopropylunoproston (Rescula) 2x denně. Neselektivní sympatomimetika (epinefrin, dipivefrin) svým účinkem na a-receptory vedou k vazokonstrikci s následným snížením tvorby nitrooční tekutiny, jejich účinek na b-receptory vede ke zlepšení odtoku nitrooční tekutiny. Častěji je používán dipivefrin (D-Epiphrin), který lépe proniká do oka a má při nižšší koncentraci nižší výskyt nežádoucích účinků. Všeobecně je však u dětského glaukomu většinou až lékem třetí volby. Selektivní a2- sympatomimetika (brimonidin, klonidin, aproklonidin) redukují tvorbu nitrooční tekutiny a zlepšují odtok trabekulární a uveosklerální cestou. Nejčastěji z této skupiny je aplikován brimonidin (Alfagan), u kterého byl prokázán navíc neuroprotektivní účinek. Strategie medikamentózní léčby vrozeného glaukomu je individuální, jako doplňující po chirurgickém zákroku je monoterapie, častěji však kombinovaná farmakoterapie nutná dlouhodobě u více než 3/4 případů. Lékem první volby v případě monoterapie je bataxolol eventuálně timolol. V kombinované léčbě jsou používány betablokátory a lokální inhibitory karboanhydrázy, betablokátory a dipivefrin. Zvýšený hypotenzívní účinek prostaglandino-vých přípravků byl popsán v kombinaci s betablokátory, sympatomimetiky a inhibitory karboanhydrázy. Léčba chirurgická se u vrozeného glaukomu považuje všeobecně za primární. Metodou volby je goniotomie (trabekulotomie ab interno), trabekulotomie (trabekulotomie ab externo), nebo kombinovaná trabekulotomie s trabekulektomií. Goniotomie vyžaduje transparentní rohovku a dostatečně přehlednou strukturou komorového úhlu. Při operaci se používá modifikovaná gonioskopická čočka, která umožňuje limbální incizi. Goniotomickým nožem protínáme tkáň komorového úhlu v horní části trabekula v rozsahu 90-120 stupňů kontralaterálně oproti limbální paracentéze.Výhodná je aplikace viskoelastického materiálu, který zabezpečuje konstantní hloubku přední komory a chrání endotel rohovky. Před i po operaci je aplikován pilokarpin a antibiotika. Průměrná úspěšnost opakované goniotomie se udává mezi 85-95% u dětí do 2 let věku. Trabekulotomie ab externo se provádí pomocí speciálních trabekulotomových sond s průměrem zakřivení, které odpovídá zakřivení limbu, nebo pomocí prolenového vlákna (síla 5/0 až 6/0) zavedeného do Schlemmova kanálu. Po peritomii spojivky a preparaci sklerálního laloku se provádí radiální incize uprostřed sklerálního lůžka, kolmá k limbu rohovky. V incizi je nutno přesně ozřejmit ústí sinus venosus. Nejdůležitější fází operace je pečlivé zavedení pravo- a levostranné sondy trabekulomu s odpovídajícím zakřivením (modifikace dle Filouše) a jeho rotace o 90° do přední komory. Tímto manévrem lze rozrušit tkáň trabekula v rozsahu 120 až 180°. Při zavedení prolenového vlákna v celém sinus venosus se provádí 360 stupňová trabekulotomie. Někdy může být nalezení ústí Schlemmova kanálu pro jeho obliteraci velmi obtížné až nemožné, takže je nutno přejít na trabekulektomii. Úspěšnost opakované trabekulotomie ab externo je udávána mezi 80 až 95%. Filouš udává v souboru 78 očí s vrozeným glaukomem 87,2% úspěšnost vlastní modifikace trabekulotomie s nízkým počtem reoperací a minimálním výskytem komplikací. Goniotomie i trabekulotomie jsou v chirurgii vrozeného glaukomu vysoce účinné a dostatečně bezpečné alternativní metody. Výhoda goniotomie spočívá především v tom, že neporušuje tkáň spojivky a skléry, zákrok je kratší a jednodušší. Trabekulotomie má nižší výskyt reoperací, je účinnější i u větších dětí s pokročilejším hydroftalmem a lze ji provést při snížené transparenci rohovky. Pokud není dosaženo adekvátní kompenzace nitroočního tlaku výše uvedenými postupy, používá se trabekulektomie s aplikací antimetabolitů, cyklokryokoagulace, cyklofoto-koagulace nebo antiglaukomové silikonové drenážní implantáty. Trabekulektomie kombinovaná s trabekulotomií se jeví podle některých autorů jako velmi účinná. Byla popsána až 94% úspěšnost kombinovaného zákroku po dobu sledování 2 roků. Některými autory je samostatná trabekulektomie prováděna u vrozeného glaukomu jako primární chirurgický výkon s úspěšností od 87% do 92% po dobu sledování 4-8 roků. Většina autorů však provádí trabekulektomii až po selhání opakovaných gonio a trabekulotomiích. Z důvodu zvýšení filtračního efektu je aplikován mitomycin C nebo fluorouracil, který redukuje tendenci k jizvení a tím umožní déle udržet funkční pooperační komunikaci. Cyklokryoterapie se provádí transsklerálně kryosondou po celém obvodu v oblasti corpus ciliare, 10-12 bodových aplikací při teplotě –80°C, 60 sekund/ 1 bod, s vynecháním oblasti mezi 11 až 1 hodinou a při úponu zevních přímých svalů. Výkon lze 3-4x opakovat. Transsklerální cyklofotokoagulace diodovým laserem je další alternativou mezi cyklodestruktivními výkony, které snižují sekreci nitrooční tekutiny. Fotokoagulaci sekrečního epitelu řasnatého tělesa je možno provést také pomocí Nd-YAG laseru. Aplikace laserového paprsku může být cestou transkonjunktivální, transpupilární nebo endovitreální. Výhodou fotokoagulace oproti kryoterapii je menší pooperační bolestivost, a menší nitrooční zánětlivá iritace. Drenážní silikonové implantáty jsou obvykle indikovány při selhání výše uvedených opakovaných operačních postupů. Jejich úspěšnost z dlouhodobého hlediska se pohybuje mezi 50-70%. Mohou být však doprovázeny závažnými pooperačními komplikacemi jako je dlouhotrvající hypotonie, ablace cévnatky, amoce sítnice, hemoftalmus a ftíza bulbu. Prognóza primárního vrozeného glaukomu závisí na rozsahu patologických změn při stanovení diagnózy, na účinnosti následné léčby vzhledem ke kompenzaci glaukomu, korekci refrakční vady a ovlivnění amblyopie. Nepříznivým faktorem je časná manifestace onemocnění v prvních 2 měsících života, průměr rohovky nad 14mm a familiární výskyt v rozeného glaukomu s autozomálně recesívní dědičností. Dlouhodobé studie ukazují, že zrakovovou ostrost 6/15 ( 20/50) nebo lepší má 30-60% dětí s glaukomem. Trvalou dispenzarizací a efektivní léčbou lze nepříznivé důsledky zrakového postižení významně omezit. Všechny děti do 4 let věku je nutno pravidelně a pečlivě vyšetřovat v celkové anestesii minimálně 1x za 3-4 měsíce. Mezitím jsou vhodné alespoň orientační ambulantní kontroly. Cílem sledování a léčby je udržení stálé kompenzace glaukomu, korekce vždy přítomné refrakční vady, léčba amblyopie a spolupráce se středisky pro zrakově postižené děti z důvodu adekvátního zařazení do vzdělávacího procesu. Juvenilní glaukom Juvenilní glaukom se manifestuje po 3. roce života jako pozdně se vyvíjející primární kongenitální glaukom, autozomálně dominantně dědiční glaukom s otevřeným úhlem nebo juvenilní manifestace primárního glaukomu s otevřeným úhlem. V juvenilní věkové fázi se manifestuje většina typů sekundárního glaukomu. Pozdně manifestovaný primární vrozený glaukom je etiopatogeneticky podmíněný trabekulodysgenezí mírnějšího stupně, která se projeví později. Je charakterizován zvýšeným NOT, defekty zorného pole, glaukomovou exkavací terče zrakového nervu, bilaterálním výskytem, mírná myopie. Chybí výraznější hydroftalmus, strie a zašednutí rohovky. Často lze tento typ juvenilního glaukomu kompenzovat lokální farmakoterapií. Při jejím selhání je indikována trabekulotomie eventuálně v kombinaci s trabekulektomií. Juvenilní glaukom s otevřeným komorovým úhlem je předčasnou manifestací primárního glaukomu s otevřeným úhlem (POAG) u dosplěých. Nejčastěji se manifestuje ve 2. dekádě života, většinou oboustranně. Příznaky jsou podobné jako u výše uvedeného typu juvenilního glaukomu. Často bývá při gonioskopii normálně strukturovaný komorový úhel. Léčba spočívá v kombinaci chirurgického zákroku (filtrační operace) a doplňující farmakoterapii. Na základě vlastních zkušeností se osvědčuje u tohoto typu juvenilního glaukomu trabekulektomie s mitomycinem. Jako aditivní farmakoterapie je nejčastěji aplikován s dobrým efektem betaxolol a dorzolamid, nebo také latanoprost a brimonidin. Sekundární glaukomy Incidence sekundárních glaukomů je daleko častější než je tomu u primárního vrozeného glaukomu. Vyskytuje se při celé řadě očních a systémových postižení jako později zjištěná komplikace. Zvýšený NOT se může objevit v různých fázích základní oční nebo systémové choroby a může mít přechodný nebo trvalý charakter. Úspěšnost léčby je různá podle typu sekundárního glaukomu na škále od dobré kompenzace při monoterapii, až po neúspěšně opakované chirurgické zákroky s maximální farmakoterapií jako např u neovaskulárního glaukomu rezultující v absolutní dolorozní glaukom indikovaný k enukleaci. Nejčastější příčiny sekundárního glaukomu u dětí: Iridokorneální mezodermální dysgeneze Aniridie Afakický a pseudofakický sekundární glaukom Sekundární glaukom u fakomatóz (Sturgeova- Weberova, Recklinghausenova) Perzistence hyperplastického primárního sklivce Loweův syndrom, Downův syndrom, Marfanův syndrom Kongenitální rubeola Postchirurgický sekundární glaukom Posttraumatický sekundární glaukom Inflamatorní a steroidní glaukom Glaukom při ROP Sekundární glaukom u retinoblastomu Axenfeldova –Riegerova anomálie a syndrom, Petersova anomálie a aniridie jsou nejčastější vývojové abnormality předního segmentu spojené s rozvojem sekundárního glaukomu (60%- 75% případů). Děti s kongenitální nebo infantilní manifestací glaukomu mají neúplně vyvinuté trabekulum a Schlemmův kanál. U dětí s manifestací v juvenilním období s mírnějším průběhem se patogeneticky vyskytuje komprese trabekula vysokou inzercí kořene duhovky. V konzervativní léčbě sekundárního glaukomu u těchto dětí se uplatňují beta-blokátory, dorzolamid, alfaagonisté. Chirurgická terapie sestává s těchto po sobě následujících výkonů: goniotomie, trabekulotomie, trabekulektomie s mitomycinem, cyklodestrukce (kryo, laser), drenážní implantáty. U Petersovy anomálie kromě léčby glaukomu je nutno řešit centrální sytý leukom rohovky perforující keratoplastikou do 3-4 měsíců po narození. Aniridie se vyznačuje velkou variabilitou klinického obrazu od totální po částečnou iniridii a mikroformy s diskrétní hypoplázií stromatu duhovky. Hlavní komplikací aniridie způsobující významné postižení zraku až na úroveň praktické slepoty je sekundární glaukom, který se vyskytuje v 75% případů. Predispozicí ke vzniku glaukomu je zde kongenitální malformace iridokorneálního úhlu, který je zúžený až uzavřený reziduem kořene duhovky. Trabekolotomie i opakovaná, nebo v kombinaci s trabekulektomií může být po jistou dobu úspěšná a kompenzovat NOT spolu s adjuvantní farmakoterapií. Všeobecně však platí, že galukom při aniridii patří mezi nejobtížněji zvládnutelné sekundární glaukomy. Glaukom při afakii a pseudofakii patrí mezi časté komplikace extrakce katarakty u dětí. Při afakii je jeho incidence v rozmezí 1-7%, při psedofakii záleží jeho výskyt na typu IOL. Vyšší výskyt glaukomu je u předně-komorových čoček (5-8%), zatímco u zadněkomorových čoček je jeho výskyt pouze v rozmezí 1-3% případů. Glaukom může vzniknout v časné nebo pozdní pooperační fázi a může mít otevřený nebo uzavřený úhel. Afakický nebo pseudofakický sekundární glaukom s otevřeným úhlem může mít tyto příčiny: sklivec nebo zbytky čočkových hmot v přední komoře, hyféma, nebo zánětlivá reakce. Glaukom s uzavřeným úhlem může být způsoben pupilárním a angulárním blokem. Maligní glaukom s retrokapsulární či intravitreální akumulací nitrooční tekutiny se může vyskytnout jak bez implantace, tak i při pseudofakii. Sturgeův-Weberův syndrom autozomálně dominantně dědičná afekce zařazená mezi fakomatózy. Hlavní symptomatologií je vrozený naevus flammeus na kůže obličeje a periokulárně, spojený s rozvojem jednostranného vrozeného nebo infantilního sekundárního glaukomu u většiny postižených dětí (60% do 3. roku života). Patogenetickou příčinou vzniku glaukomu je kombinace vývojové anomálie úhlu a zvýšeného episklerálního venozního tlaku. U von Recklinghausenovy neurofibromatózy (NF-1) vzniká sekundární glaukom z důvodu přítomnosti neurofibromatózní tkáně nebo fibrovaskulární membrány v úhlu, která blokuje odtok nitrooční tekutiny. Plexiformní neurofibrom očnice a horního víčka je spojen s rozvojem glaukomu v 50% případů. Perzistence hyperplastického primárního sklivce je spojena dosti často se sekundárním glaukomem s uzavřeným úhlem.Příčinou je mikroftalmus, mělká přední komora a kontraktury retrolentální fibrovaskulární membrány spojené s prominujícími ciliárními výběžky. Glaukom může komplikovat stav i po odstranění retrolentální tkáně. Velmi časná chirurgická intervence v prvních 3 měsících má větší pravděpodobnost udržení otevřeného úhlu. Přesto zůstává jako gonioskopický nález vyšší úpon kořene duhovky do trabekula a je nutno u těchto dětí trvale sledovat všechny symptomy rozvoje glaukomu. Loweův syndrom je okulocerebrorenální recesivně dědičná choroba s psychomotorickou retardací. Základním očním nálezem je oboustranná vrozená katarakta a vrozený glaukom, který vzniká sekundárně po mikrofakii. Byly zjištěny anomálie Schlemmova kanálu, komorového úhlu a zadní synechie. Standardní gonio a trabekulotomie zde bývají dostatečně účinné. Downův syndrom (trizomie 21), nejznámější a nejčastější (1/700 porodů) chromozomální aberace. Výskyt vrozeného glaukomu u této choroby není příliš častý. Jeho vznik souvisí s vrozenými anomáliemi komorového úhlu. Jako juvenilní sekundární glaukom se vyvíjí následkem hydropsu rohovky při keratokonu nebo po extrakci katarakty ve formě afakického nebo pseudofakického glukomu. ¨ Sekundární glaukom u systémových mukopolysacharidóz vzniká patologickou akumulací mukopolysacharidů v endotelu trabekulární tkáně. Glaukom u Marfanova syndromu se vyskytuje přibližně u 8-10% očí s ektopií čočky a je způsoben většinou fakogenně dislokací čočky do zornice, tedy pupilárním funkčním blokem. Při kongenitální rubeole může být přítomen infantilní sekundární glaukom následkem anomálií komorového úhlu nebo později jako juvenilní sekundární glaukom s uzavřeným úhlem, který je komplikací chronické iridocyklitidy. Sekundární glaukom inflamatorního původu je častou komplikací uveitidy různé etiologie. Mechanizmus patogeneze glaukomu při uveitidě tvoří: obstrukce trabekulární tkáně zánětlivými buňkami a proteiny, změny složení nitrooční tekutiny, dysfunkce trabekula- trabekulitida, porušená cévní permeabilita. Glukom s uzavřeným úhlem při uveitidě je způsoben periferními předními synechiemi nebo pupilárním blokem se zadními synechiemi. Steroidní glaukom představuje formu sekundárního glaukomu s otevřeným úhlem. Jeho výskyt závisí na délce trvání a druhu lokální kortikoterapie. Vyšší riziko vývoje glaukomu představuje dlouhodobá aplikace dexamethazonu, prednizolonu a nižší je pak u fluoro-metholonu. Účinkem steroidů dochází k akumulaci polymerů glykosaminoglykanů, elastinu, kolagenu, fibronektinu a extracelulární matrix ve tkání trabekula. Dále pak dochází k supresi fagocytózy trabekulárním endotelem a reorganizaci cytoskeletu trabekulární trámčiny což výrazně snižuje odtokovou funkci trabekula. Sekundární glaukom při retinopatií nedonošených je častou komplikací pokročilých stadií ROP ( stadium IV- V.). Vzniká uzavřením komorového úhlu posunutím duhovkového diafragmatu dopředu následkem retrakce retrolentální gliální tkáně, v patogenezi se uplatňuje také pupilární nebo ciliární blok a neovaskularizace duhovky a komorového úhlu. Sekundární glaukom u retinoblastomu se vyskytuje až u 20% případů a obvykle znamená jeho pokročilé stadium. Rozvoj glaukomu je dán jednak neovaskularizací duhovky, jednak uzavřením komorového úhlu posunutím duhovkového diafragamtu dopředu. Při atypické manifestaci nádoru s pseudohypopyon je elevace NOT způsobena obstrukcí trabekula nádorovými buňkami. LITERATURA Agarwa1, H. C., Sood, N. N., Sihota, R, et al.: Mitomycin-C in congenital glaucoma. Ophthalmic Surg. Lasers, 28 (12), 1997, s. 979-985. Akimoto, M., Tanihara, H. et al.: Surgical results of trabeculotomy ab extemo for developmental glaucoma. Arch. Ophthal., 112, 1994, s. 1 540-1 554. Amstrong, T. A.: Evaluation of the tono-pen and pulsair tonometers. Amer. J. Ophthal., 109, 1990, s. 716-720. Autrata, R, Gajová, H., Řehůřek, J.: Congenital optics disc anomalies. Folia strabologica et neuroophthalmologica, 5, 2002, s. 31-38. Autrata, R, Vančurová, J., Ondráček, 0., Řehůřek J.: Differential diagnosis of leucocoria in children.Folia strabologica et neuroophthalmologica, 5, 2002, s. 26-31. Autrata R., Řehůřek J.: Long- term results of transscleral cyclophotocoagulation in refractory pediatric glaucoma patients. Ophthalmologica 2003; 217: s.393-400 Autrata R., Lokaj M. :Trabeculotomy versus trabeculectomy for primary congenital glaucoma. Scripta Medica 2003, 76 : s. 79- 86 Beck, A D., Lynch, M. G.: 360 degrees trabeculotomy for primary congenital glaucoma. Arch. Ophthal., 113 (9), 1995, s. 1 200-1 202. Beck, A D., Lynch, M. G.: Pediatric glaucoma. Focal Points, American Academy of opththalmology,1997, 15: 1-9 s. Biedner, B. Z., Rothkoff, L.: Combined trabeculotomy-trabeculectomy compared with primary trabeculotomy for congenital glaucoma. J. Pediatr. Ophthal. Strabismus, 35 (1), 1998, s. 49-50. Blodi, F. C., Mackensen, G., Neubauer, H.: Surgical ophthalmology 2. Berlin, Springer 1992. 201 s. Bock, Ch. J., Freedman, S. F., Buckley, E. G. et al.: Transscleral diode laser cyclophoto-coagulation for refractory pediatric glaucomas. J. Pediat. Ophthal. Strabismus. 34, 1997, s. 235-239. Bordon, A. F., Katsumi, 0., Hirose, T.: Tonometry in pediatric patients: a comparative study among tono-pen, Perkins, and Schiotz tonometers. J .Pediat. Ophthal. Strabismus, 32, 1995, s. 373-377. Brůnová B., Krásný J. : Gonioskopie u malých dětí. Čs.Oftal., 1984, 40: s. 232-237 DeLuise V P, Anderson DR: Primary infantile glaucoma. Survey Ophthal.28, 1983,s.1-19. Dietlein, T. S., Engels, B. F., Jacobi, P. C.,et al.: Ultrasound biomicroscopic patterns after glaucoma surgery in congenital glaucoma.Ophthalmology, 107, 2000, s.1200-l 205. Dietlein, T. S., Jacobi, P. C., Krieglstein, G. K: Assessment of diagnostic criteria in management of infantile glaucoma. Int. Ophthal., 20, 1997, s. 21-27. Dietlein, T. S., Jacobi, P. C., Krieglstein, G. K: Prognosis of primary ab extemo surgery for primary congenital glaucoma. Br. J. Ophthal., 83, 1999, s.317-322. Dureau, P., Dollfus, H., Cassegrain, C., et al.: Long-term results of trabeculectomy for congenital glaucoma. J. Pediatr. Ophthal. Strabismus, 35, 1998, s. 198-202. Elder, M. J.: Combined trabeculotomy-trabeculectomy compared with primary trabeculectomy for congenital glaucoma. Brit. J. Ophthal., 78, 1994, s. 745-748. Fechner, P. U., Teichmann, K. D.: Ocular therapeutics. Thorofare, SLACK Inc. 1998. 656 s. Filouš, A.: Vrozený glaukom. Diagnostika a terapie. Praha, Galén 1998. 63 s. Filouš, A., Malec, J., Burová, M.: Naše zkušenosti s bezkontaktní tonometrií u dětí.Čs.0ftal., 54, 1998, s. 154-158. Filouš A., Brůnová B.: Results of the modified trabeculectomy in the traetment of primary congenital glaucoma. JAAPOS.2002; 6: 182-186. Freedman, S. F., Walton, D. S.: Approach to infants and children with glaucoma. In: Epstein, D. L., Allingham, R R., Schuman, J .S. (eds.): Chandler and Granťs glaucoma. Baltimore, Wllliams and Wilkins 1997, s. 586-597. Gerinec, A.: Glaukómy u dětí. 1.vyd., Osveta Martin, 2002, 197s. Gerinec, A.: Kongenitálny glaukóm u identických dvojčiat. Čs. Oftal., 37, 1981, s. 116-120. Gerinec, A.. Ferák. V.. Plášilová. M.: Dve klinicko-genetické formy primárneho kongeni-tálneho g1aukómu u nás. Čs. Oftal. 54,1998, č. 5. s. 289-293. Kakiuchi. T., Isashiki. Y.. Nakao, K.,et al..: Effectiveness and complications of Mitomycin C use during pediatric glaucoma surgery. Ophthalmology. 105, 1998. s. 1915-1920. Kanski, J. J.: Clinical Ophthalmology. 3. vyd.. Oxford. Butterworth-Heineman 1994, s. 267-272. Khaw. P. T., Rice. N. S., Baez, K. A.: The congenital glaucomas.In: El Sayyad F., Spaeth G. L., Shields M. B. et al.: The refractory glaucomas-special considerations. New York. Igaku-Shon Medical Publishers 1995. s. 3-30. Kraus H, Karel I, Růžičková E. Oční zákaly, Grada Publishing 2000, 149 s. Kraus H, Novák V., Hoskovcová H. Silikonový implantát pro neléčitelný glaukom, Čs.Oftal. 1994, 50: s. 24-30 Leen, M.. Witkop. G.: Anatomic considerations in the implantation of the Ahmed glaucoma valve. Arch. Ophthal.. 114. 1996. s. 223-224. Lomíčková H.: Oční choroby dětského věku Čs.Oftal. 1994, 50: s. 24-30 Lomíčková H., Krejčí L.: Stupňovitá trabekulektomie a cykloterapie u kongenitálního a sekundárního glaukomu v dětském věku Čs.Oftal. 1984, 40: s. 242-249 Mandal. A. K., Naduvilath. T. J., Jayagandan. A.: Surgical results of combined trabeculotomy-trabeculectomy for development glaucoma. Ophthalmology, 1998, 105, s. 974-982. Medow, N. B.. Sauer. H. L.: Endoscopic goniotomy for congenital glaucoma. J .Pediat. Ophthal. Strabismus, 34, 1997, s. 258-259. Mendicino, M. E., Lynch, M. G., Drack, A., et al. Long-term surgical and visual outcomes in primary congenital glaucoma: 360 degrees trabeculotomy versus goniotomy. J. AAPOS, 2000, 4, s. 205-221. Meyer, G., Schwenn, 0., Pfeiffer, N., Grehn, F.: Trabeculotomy in congenital glaucoma. Graefes Arch.Clin. Exp. Ophthal., 2000, 238, s.207-213. Mullaney, P. B., Selleck, C., Al-Awad, et al.: Combined trabeculotomy and trabeculectomy as an initial procedure in uncomplicated congenital glaucoma. Arch. Ophthal., 1999, 117, s. 457-460. Phelan, M., Higginbotham, E.: Contact transscleral Nd:YAG laser cyclophotocoagulation for the treatment of refractory pediatric glaucoma. Ophthal. Surg. Lasers, 26, 1995, s. 401-403. Plager, D. A., Neely, D. E.: Intermediate-term results of endoscopic diode laser cyclophoto-coagulation for pediatric giaucoma. J. AAPOS, 1999, 3, s. 131-137. Plášilová, M., Gerinec, A., Ferák, V.: Molekuláma diagnostika mutácie zodpovednej za častú a závažnú formu primárneho kongenitálneho glaukómu. Čs. 0fta1., 54, 1998, s. 281-288. Potocký, M.: Aditivny účinok lokálnych inhibítorov karboanhydrázy. Čs. 0fta1., 57, 2000, s.250-251. Ritch, R, Shields, M. B., Krupin, T.: The glaucomas clinical science. St. Louis, Mosby 1996, 1372 s. Rubin, S. E., Marcus, C. H.: Glaucoma in childhood. Ophthal. Clin. N.Amer., 9, 1996, s. 215-227. Růžičková E. Současná terapie glaukomu.Remedia 10, 2000, s.12-16 Řehůřek, J., Autrata, R: Rizikové faktory v diagnostice retinoblastomu. Folia Strabol. et Neuroophthal., IV, 2001, s. 28-30. Řehůřek, J., Špicarová, R., Vančurová, J.: Vliv Trusoptu na fyziologické hodnoty nitroočního t1aku u dětí. Čs. 0fta1., 56, 2000, s. 366-369. Sarfarazi, M.: Recent advances in molecular genetic of glaucomas. Hum. Molec. Genet.. 6, 1997, s.1667-1677. Shields. M. B.,Krieglstein G. K.: Glaukom. 1. vyd. Ber1ín. Springer 1993. 532 s. Thracli, M. E., Aktan, G., Idil, A.: Medical and surgical aspects of congenital glaucoma. Acta Ophthal., 73, 1995, s. 261-263. Walton, D. S.: Glaucoma in childhood. In: Albert, D. M., Jakobiec, F. A. (eds.): Principles and practice of ophthalmology. Philadelphia, W. B. Saunders 1994, s. 2769-2777. Walton, D. S.: GIaucoma in infants and children. In: Nelson, B. L., Ca1houn, H. J., Harley, D. R: Pediatric Ophthalmology. 3. vyd. Philadelphia, W. B.Saunders 1991, s. 258-270. Wright, K. W.: Pediatric ophthalmology and strabismus. St. Louis, Mosby 1995. 902 s. Obr. 17.10x Pravostranný kongenitální glaukom u kojence 17.8 Oko a celková onemocnění (Jan Krásný) Cílem této podkapitoly je poskytnout dostatečné a přehledné informace o problematice oční symptomatologie u celkových chorob v dětském věku. U každé choroby je uvedena její etiologie, genetický přenos s eventuální incidencí, celkové příznaky, diagnostika, terapie a prognóza. Oční problematika je shrnuta do jednotlivých symptomů, které jsou podrobněji uvedeny v příslušných podkapitolách. Geneticky podmíněné poruchy je nutno jmenovat z celkových onemocnění u dětí na prvním místě, neboť jsou příčinou patologie 3–5 % novorozenců. V adolescenci se tyto poruchy manifestují do 10 % mladistvých. Genetické choroby dělíme na choroby podmíněné monogenně, způsobené chromozomální mutací a na choroby podmíněné multifaktoriálně. Monogenně podmíněné poruchy se vyskytují u 1 % živě i mrtvě narozených novorozenců. Na prvním místě je uváděná katarakta s incidenci 1/250–300. Jednotlivé závislosti a klinické obrazy jsou definovány v příslušné kapitole. Oční příznaky lze pozorovat u některých takto podmíněných onemocnění, především u neurologických chorob. Druhou skupinu tvoří chromozomální mutace vyskytující se u 1 % novorozenců. Většinu těchto závažných onemocnění doprovází charakteristická oční symptomatologie často sloužící k upřesnění klinické diagnózy. Multifaktoriálně podmíněné vrozené vady se objevují ve 3 % a na jejich manifestaci se podílí vliv prostředí a polygenní predispozice. Oční příznaky nejsou od počátku pevně definovány, postupně se ale mohou vyvíjet. Chromozomální abnormality a genetické syndromy jsou náplní samostatné kapitoly. Onemocnění kostí, pojiva a kůže Vrozená onemocnění postihující skelet, pojivovou tkáň a kůži představují širokou paletu onemocnění, která se často kombinují a ve svých důsledcích zásadně ovlivňují vývoj celého organismu a řada z nich má oční symptomatologii. Onemocnění kostí můžeme rozdělit do dvou skupin, strukturální defekty lebky a obličejového defektu a specifické skeletální dysplazie. Strukturální defekty lebky a obličejového skeletu jsou následkem poruchy osifikace, tedy dysostózy. Jedním typem těchto dysostóz je předčasné uzavíraní lebečních švů, tedy synostózy (synonyma kraniosynostózy, kraniostenózy, stenocefalie). Tato postižení, která se také souhrnně nazývají kraniofaciální malformace, jsou vrozeným onemocněním skeletu lebky, kde základním příznakem je orbitální postižení s možným poškozením zraku. Kraniosynostózy (Crouzonův a Alpertův syndrom, plagiocefalie, hypertelorismus) představují postižení neurokrania a horní části obličeje. Vznikají předčasným srůstem lebečních švů. Nález je patrný již pro narození a rozsah srůstu potom určuje, jak se dále lebka vyvíjí. V místě srůstu lebka už neroste, naopak v zachovaných švech nastává určitá kompenzační akcentace jejího růstu. Vznikají deformity lebky a zmenšení prostoru pro rostoucí mozek, což vyvolá chronickou nitrolební hypertenzi. Deformace orbity má za následek její změlčení a zúžení optického kanálu. Změna polohy bulbu v očnici může být provázená až spontánní luxací, nedokonalé uzavření oční štěrbiny podmiňuje expoziční keratitidu. Postižení optického kanálu či intrakraniální hypertenze má za následek edém nervu následovaný jeho atrofizaci a poklesem vidění. Klinický obraz provází hypertelorismus a strabismus. Kraniostenózy řeší neurochirurgové (obr. 16.106). V současné době se provádějí rozsáhlé mobilizační a transpoziční operace, které mají za cíl odstranit nitrolební hypertenzi, deformity orbit a provést kosmetickou úpravu obličeje. Expoziční keratitida se řeší tarzorafií a strabismus se operuje podle typu a stupně vidění. Obr. 17.106 Crouzonův syndrom po neurochirurgické operaci Obr. 17.107 Luxace bulbu u Crouzonova syndromu (pacient z obr. 16.106) Kraniofaciální dysostóza (Crouzonův syndrom) má incidenci 1,6/100 000, přenos je AD s vysokou penetrancí a naštěstí velmi rozdílnou expresivitou. Dvě třetiny případů onemocnění jsou familiární. Nejvíc mutací je spojeno s obdobným genem jako u Alpertova syndromu. Deformitu lebky nejčastěji vyvolává předčasná synostóza věnčitého švu a charakteristickou facies podmiňuje hypoplazie horní čelisti. U 30 % nemocných je zaznamenán progresivní hydrocefalus často s tonzilární herniací. Atrofie optických nervů a slepota je ze všech dysostóz nejvíce zastoupena právě u tohoto syndromu, kdy pacienti přežívají dlouho do dospělosti. Hypertelorismus, exoftalmus pro změlčení orbit (obr. 17.107) a antimongoloidní postavení očních štěrbin dokreslují klinický obraz. Abnormální lokalizace a pozice zevních očních svalů je častá a bývá příčinou hlavně divergentního strabismu. Ostatní oční anomálie (keratokonus, duhovkové a rohovkové malformace, glaukom a ektopie čočky) jsou ojedinělé. Akrocefalosyndaktylie (Apertův syndrom) má incidenci 1/100 000, přenos je AD s vysokou penetrancí, ale malou variabilitou. Byly rozpoznány dvě specifické změny fibroblastického růstového faktoru, a to pro rozštěp patra a syndaktylii. Syndaktylie většinou všech čtyř končetin je spolu se synostózou švů kalvy, která vytváří obraz akrocefalie – věžovité lebky, pro tuto malformaci charakteristická. Onemocnění je provázeno vysokou novorozeneckou mortalitou. Mentální retardace je zastoupena častěji než u předchozí formy dysostózy a změny zevních očních svalů jsou obdobné. Z ostatních očních anomálií je popisován kongenitální glaukom a keratokonus. Plagiocefalie je způsobena uzávěrem švů jen na jedné straně lebky, což vyvolá oploštění na postižené straně a vyklenutí na druhé (obr. 17.108), většinou bez nitrolební hypertenze. Genetický přenos (AR) doplňuje možnost molekulární báze mutace, celková incidence je 1/10 000. Oční symptomatologie nedokonalého uzávěru oční štěrbiny a spontánní luxace bulbů není tak častá jako u předchozích syndromů. Přesto je přítomné významné postižení vidění na podkladě chronického městnání pro uzavření fontanel. Do klinického obrazu patří velmi často vertikální forma strabismu na podkladě parézy horního šikmého svalu, provázená tortikolis. Operační řešení strabismu je indikováno. Obr. 17.108 Počínající plagiocefalie u dvouletého dítěte Hypertelorismus (Greigův syndrom) je oddělení obou očnic širokým deformovaným kořenem nosu, který bývá někdy výrazně propadlý (viz obr. 17.147). Vzdálenost mezi vnitřními koutky (normálně 30–35 mm u dospělých) i pupilární vzdálenost (průměr 60–64 mm) je abnormálně protažena o 20 a více mm. U prostého hypertelorismu mají orbity normální konfiguraci i velikost, může jej doprovázet strabismus, většinou exotropie. Výskyt je sporadický, na rozdíl od sekundárně přítomného hypertelorismu, který je součástí výše uvedených syndromů. Kromě výše uvedených synostóz existují ještě další dysostózy, kde je osifikace porušena v jiných místech, než jsou lebeční švy. Mandibulofaciální dysostózy vycházející z porušení vývoje l. žaberního oblouku. Vyplývá z toho kombinace vývojové anomálie převážně dolních dvou třetin obličeje s vrozenými malformacemi orální oblasti i dentice a vrozené postižení zevního či středního ucha. K očním změnám patří antimongoloidní postavení očních štěrbin, hypertelorismus, kolobomatózní afekce bulbu i víček a další příznaky u jednotlivých syndromů. V orální oblasti je to makrostomie, gotické patro a dále např. různé poruchy dentice. Z ušních změn jsou nejnápadnější deformity ušních boltců s kožními výrůstky v okolí, dále se objevuje stenóza až atrézie zevního zvukovodu a defekty sluchových kůstek s převodní poruchou sluchu. Případné postižení dalších orgánů k těmto dysostózám přímo nepatří. Mandibulofaciální dysostóza (Treacherův-Collinsův a Francheschettiho-Zwahlenův syndrom) má incidenci 1/25–50 000. Přenos je AD s variabilní expresivitou a je zároveň popisován nárůst syndromu o 50 % nových mutací. Byl již zmapován gen na 5. chromozomu. Z očních příznaků dominuje antimongoloidní postavení očních štěrbin (obr. 17.109) s kolobomem v zevní části dolních víček, zároveň chybí i zevní dolní okraj očnice. Klasické oční postižení doprovází hypoplazie mandibuly s ustupující bradou, která vytváří ptačí profil. Klinický obraz všech orgánových postižení je většinou vždy oboustranný a symetrický. Léčbu představují plastické úpravy jednotlivých defektů. Okuloaurikulární dysplazie (Goldenhardův syndrom) někdy označovaná jako microsomia hemifacialis je sporadickým onemocněním bez geneticky definovaného přenosu s 2–3 % rizikem v další populaci. Incidence je 1/5600 s vyšším zastoupením u chlapců v poměru 3:2. V oční symptomatologii dominuje bulbární dermoid zasahují přes limbus rohovky nebo konjunktivální lipodermoid. Nález podmiňuje anizometropickou amblyopii a strabismus. Většinou jde o jednostrannou afekci. K ušní symptomatologii se přidružuje makrostomie a mandibulární změny (obr. 17.110). K eventuálním postižení dalších orgánu patří především kosterní anomálie. Malformace srdce, plic a ledvin jsou ojedinělé. Obr. 17.109 Obličej u Francheschettiho-Zwalenova syndromu Obr. 17.110 Oční a ušní změny u Goldenhardova syndromu Obr. 17.111 Obličej u Hallermanova-Streifferova syndromu Okulomandibulofaciální dyscefalie (Hallermanův-Streiffův syndrom) je sporadické onemocnění vyznačující se brachycefalií, hypoplazií mandibuly a tenkým špičatým nosem, jenž výrazně prominuje (obr. 17.111), čímž obličej z boku nabývá podoby ptačí hlavy. Očními anomáliemi jsou především mikroftalmus a kongenitální katarakta u většiny postižených. Pro kataraktu je charakteristické, že může spontánně resorbovat. Častý je strabismus a nystagmus. Nepravidelná a defektní dentice patří k orální příznakům, mezi další postižení patří mentální retardace a alopecie. CHARGE syndrom – akronym je souhrnem orgánového postižení (ocular coloboma, heart defect, choan atresia, mental retardation, genitourinary and ear anomalies), které je zcela sporadické (obr. 17.112). Mikroftalmus doprovází kolobomy duhovky, cévnatky a zrakového nervu (obr. 17.113), postižení zrakové funkce je významné, neboť postižení bývá i oboustranné. Obr. 17.112 Mikroftalmus a kolobom duhovky u CHARGE syndromu Obr. 17.113 Kolobom cévnatky a zrakového nervu u CHARGE syndromu Obr. 17.114 Modré skléry u osteogenesis imperfecta Specifické skeletální dysplazie jsou způsobeny poruchou růstu a vývoje chrupavky a/nebo kosti. Do této skupiny patří osteogenesis imperfecta a chondrodysplasia punctata. Osteogenesis imperfecta je podmíněna abnormalitou řetězců α-kolagenu I. typu. Incidence onemocnění je 1/20 000 a dělí se na kongenitální, infantilní a pozdní formu. Charakteristické jsou četné fraktury dlouhých kostí pro méněcennost osteoblastů, osteoskleróza s hluchotou a příznak modrých sklér (obr. 17.114). K dalším očním projevům patří zadní embryotoxon, keratokonus a megalokornea. Spontánní ruptura bulbu je naštěstí raritní. U onemocnění byl popsán i pseudogliom bulbů. Kongenitální formy končí převážně úmrtím v prvních létech života. Chondrodysplasia punctata se projevuje patologickou asymetrickou epifyzeální osifikací, která je patrná při rentgenologickém vyšetření v podobě tečkovitých kalcifikací epifýz kostí. Výsledkem předčasné osifikace jsou krátké paže i dolní končetiny a také celková porucha růstu. Dysplastické kostní změny se projevují i na skeletu obličeje jeho oploštěním a vpadlým nosem (obr. 17.115). AR forma onemocnění je podmíněna vazbou na 6. chromozom, dalším příznakem je kortikální atrofie provázená slabomyslností a hluchotou. Prakticky u více než poloviny nemocných je popisována kongenitální katarakta. Děti umírají většinou do 2 let věku. Jiný typ onemocnění je vázán na X-chromozom (Conradiho-Hunermannův syndrom). Inteligence bývá normální. Pacienti přežívají do dospělosti, objevuje se u nich i kožní postižení v podobě ichtyoziformní hyperkeratózy, ostrůvkovité alopecie či hrubých vlasů. Hlavní formu očního postižení tvoří katarakta, která se projevuje při narození či brzy v dětství. Prognóza vidění je dobrá, protože jde o loukoťovité kortikální zákaly minimálně progredující. K dalším příznakům může vzácně patřit zkalení rohovky, glaukom a atrofie optických nervů. Obr. 17.115 Obličej u chondrodystrofia punctata Obr. 17.116 Arachnodaktylie a ektopie čoček u Marfanova syndromu Onemocnění pojivové tkáně je základní poruchou u následujících tří syndromů. Marfanův syndrom je choroba vázaná na poruchu 3. chromozomu, defekt se týká tvorby glykoproteinu (fibrilin), jedné z hlavních komponent pojivové tkáně. Incidence je 1/20 000. Hlavními klinickými příznaky je nadměrný vzrůst, arachnodaktylie (obr. 17.116), skolióza, hyperflexibilita kloubů a oční změny: ektopie čočky, mikrosferofakie provázená myopií, megalokornea a později možnost vzniku amoce sítnice. Subluxace čočky probíhá převážně temporálně a nahoru a může dojít až k luxaci čočky do sklivcového prostoru s komplikujícím glaukomem. Prognosticky nejzávažnějším symptomem je především aneuryzma aorty, které v dospělosti bývá často důvodem úmrtí. Weillův-Marchesanův syndrom je raritní onemocnění (AR) s incidencí 1/100 000. Postižení mají malou postavu, brachycefalii, krátké a tlusté ruce a nohy. Do očního obrazu patří sferofakie s myopií a možnou ektopií čoček. Ehlersův-Danlosův syndrom je podmíněn defektem lyzyl-hydroxylázy. Onemocnění je charakterizované hyperflexibilitou kloubů, patologicky zvýšenou elasticitou kůže a sklonem k hemoragické diatéze. Oční problematika spočívá v možnosti ruptury bulbu a amoce sítnice po minimálním traumatu. K dalším očním příznakům patří ptóza, myopie a keratokonus. Onemocnění kůže zahrnuje změny pigmentace nebo vlastní stavby kůže. Oční změny jsou následkem kožní přestavby či s ní nemají souvislost, a oční nález je jen součástí syndromu. Incontentia pigmenti (Blochův-Sulzbergerův syndrom) patří k genodermatózám s dominancí na X-chromozomu (postiženy jsou dívky, jen velice vzácně chlapci, neboť jejich závažnější postižení vede již k abortu). Kožní změny procházejí čtyřmi stadii: od erytematózních erupcí k verukózní formě, později k hyperpigmentacím s jizvením. Onemocnění zahrnuje hypodoncii, skeletální změny a postižení CNS. Důležité jsou oční abnormality asi u třetiny nemocných. Jde o pokles vidění na základě cévních abnormalit sítnice postihujícího periferii i makulu, které mohou vést až k amoci na podobném mechanismu jako u retinopatie nedonošených, výjimkou není nález mikroftalmu s pseudogliomem (obr. 17.117). Obr. 17.117 Pseudogliom a kožní změny u incontentia pigmenti Ichtyóza je onemocnění kůže charakterizované tuhými rohovějícími destičkami, šupinami, mezi kterými jsou hluboké rýhy, které v kožních záhybech krvácejí. Ichtyóza je součástí řady syndromů. Ichtyosis lamelaris je forma onemocnění (AD), jehož podkladem je defekt keratinocyttransglutaminázy. Očním příznakem při postižení a jizvení víček je ektropium s lagoftalmem. Stav se musí opakovaně chirurgicky řešit. Tento typ je raritní (incidence 1/300.000). Častá je forma vázaná na X-chromozom (na podkladě deficitu steroidsulfatázy) s četností postižených chlapců 1/6200, která se kromě kožních příznaků projevuje depozity v limbu rohovky. Existuje i negenetické sporadické onemocnění ichtyosis vulgaris (incidence 1/5300) s mírou kožní formou postihující trup a končetiny, oční nález není také výrazný. Cockaynův syndrom představuje kožní postižení v podobě UV senzitivity na podkladě defektu metabolismu fibroblastů, které se kombinuje s rozsáhlou oční symptomatologií, hluchotou, skeletálními malformacemi a růstovou retardací, vedoucí ke kachektickému habitu. Oční postižení zahrnuje enoftalmus pro nedostatek orbitálního tuku. Katarakta je popisována u 15 % případů, ale pokles vidění způsobuje hlavně pigmentová retinopatie a atrofie optických nervů. Onemocnění (AR) má špatnou životní prognózu bez možnosti léčebného ovlivnění Metabolické poruchy Trvalý koloběh biochemických reakcí, který vytváří látky potřebné pro funkci organismu a jeho růst a který je současně provázen procesem odbourávání degradačních produktů, je definován jako metabolismus. Jeho poruchy jsou způsobeny změnou či chyběním enzymů či transportních proteinů. Dále uvedená metabolická onemocnění jsou projevem genetických faktorů. Z heterogenní skupiny více než 450 dědičných poruch metabolismu jsou uvedena onemocnění s významnými očními příznaky a dopadem pro vidění. Cystinóza (AR) je podmíněná poruchou transportu cysteinu (gen je vázaný 17. chromozom) přes lyzozomální membránu, která vyvolává jeho kumulaci lyzozomech, a tím tvorbu krystalických formací v tkáních řady lidských orgánů, především v ledvinách a očích. Incidence klasické nefropatické cystinózy je 0,5–1/100 000. Infantilní forma se projevuje mezi 6.–18. měsícem života chronickým selháním ledvin (Fanconiho syndrom) provázeným ztrátami vody, cukrů i minerálů. Prognóza je špatná pro obtížně zvládnutelnou systémovou hypertenzi. Oční příznaky krystalické keratopatie a pigmentové retinopatie jsou zvýrazněny, přidat se může i glaukom. Onemocnění se může projevit i později v období od 2 do 26 let. Prognóza onemocnění je relativně lepší při pozdějších klinických projevech. Ledvinné symptomy se nemusí plně projevit, rovněž retinální projevy jsou variabilní. Terapie: Léčbu představuje zvládnutí chronické renální insuficience zařazením do dialyzačního programu s následnou transplantací ledvin. Celkově se podává cysteamin, odstraňující nadbytečný cystein. Depozita krystalů cysteinu jsou detekovatelné i ve sternální punkci, objevují se i ve spojivce, duhovce a čočce. Keratopatie z uložených krystalů postupně progreduje z periferie do centra a z přední části stromatu dozadu. Uloženiny cysteinu mají podobu jehličkovitých duhově reflektující bodů (obr. 17.118). Konečným stadiem je zamlžení celého stromatu tečkovitou keratopatií. Subjektivní obtíže představuje fotofobie a blefarospazmus pro rekurentní eroze. Existuje forma nemoci pouze s nálezem na předním segmentu oka bez známek postižení sítnice a ledvin. Oční kolyrium cysteaminu se podává jako prevence, ale i k reverzi rohovkových depozit. Výsledky perforujících keratoplastik rozvinuté keratopatie jsou relativní. Obr. 17.118 Uloženiny cysteinu ve rohovce a spojivce při cystinóze Galaktozémie (AR) je onemocnění způsobené poruchou galaktokinázy nebo galaktóz-1-fosfát-uridyntransferázy. Incidence se udává 1/60.000. V organismu se hromadí galaktóz-1-fosfát metabolizující se na galaktikol, který je toxický pro játra, mozek, ledviny a čočky v podobě oboustranné katarakty. Celkové příznaky se objevují brzy po narození a patří mezi ně zvracení, hepatosplenomegalie, letargie a křeče. Hrozí ledvinné a jaterní selhání, u neléčených dětí se vyvíjí edém mozku. Diagnóza je založena na průkazu galaktikolu. Možná je i prenatální diagnostika. Léčba spočívá ve vysazení mléčné stravy a nutná je celoživotní dietoterapie bez laktózy. Nejčastější komplikací v předškolním věku je porucha vývoje řeči. Provází ji postupně progredující katarakta jádra kortexu tvořená opacitami v podobě olejovitých kapek (obr.17.119). Při včasné a správné dietě, eliminaci mléka z potravy katarakta částečně regreduje, přestože čočka je stochastický orgán. Obr.17.119 Metabolická katarakta u galaktozémie a diabetes mellitus Gangliozidózy a neuronální ceroidní lipofuscinózy jsou onemocnění (AR), která spojuje střádání jednotlivých lipidů a vedlejších produktů jejich metabolismu z důvodu enzymatického defektu, což vyvolává neurologické postižení a klasický obraz třešňové skvrny na očním pozadí. Tayova-Sachova choroba je akutním infantilním typem gangliozidózy ze střádání produktů glykosfingolipidů pro deficit hexozaminidázy. V očním nálezu dominuje kromě makulární změny atrofie optického nervu (obr. 17.120) a slepota do dvou let života. Těžká a postupná progrese neurologických změn zahrnující hluchotu, hypotonii, spasticitu a decerebrální rigiditu vede ve 3–4 letech k úmrtí. Bielschowského-Jánského choroba je jednou z forem poruchy ze střádání ceroidu a lipofuscinu u dětí, která se manifestuje se mezi 2–4 rokem života. Oční symptomatologii (obr. 17.121) doprovází postupný pokles vidění vedoucí v terminální stadiu onemocnění k slepotě. Na časně vzniklou ataxii navazuje progresivní motorická a mentální retardace. Pacienti umírají ve věku 8 až 14 let. Obr. 17.120 Fundus u Tayovy-Sachsovy choroby Obr. 17.121 Fundus u Bielschowského-Janského choroby Obr. 17.122 Fundus u Niemannovy-Pickovy choroby Tato onemocnění se někdy označují souhrnně jako Battenova choroba a mají své juvenilní formy charakterizované obdobnými očními příznaky a postupným ochrnutím, kachektizací a úmrtím v dospělém věku. Niemannova-Pickova choroba je podmíněna ukládáním sfingomyelinu do všech tkání, projevuje se neurologickými a viscerálními příznaky. Typ A vede k úmrtí ve věku 2–3 let pro destabilizaci neurologického nálezu, očním příznakem je klasická třešňová skvrna. Typ B je charakterizován hepatosplenomegalií s progresí plicních infekcí a malým neurologickým postižením. Pacienti se dožívají dospělosti. V centrální oblasti sítnice je obraz „makula halo syndrome“ nebo-li „svatozáře“ (obr. 17.122) tvořené kruhem krystalických a granulárních opacit okolo foveoly, vizus není výrazně postižen. Homocystinurie (AR) je způsobena poruchou aktivity enzymu β-cystationin syntetázy vázanou na 21. chromozom. Tento enzym se spolupodílí na přeměně metioninu v cystin. Incidence je 1/50–80 000. První příznaky poruchy duševního vývoje se objevují v batolecím a předškolním věku, osteoporózou je ohroženo 50 % dětí, marfanoidní fenotyp se projevuje hlavně arachnodaktylií, dalšími skeletálními příznaky je skolióza a abnormality skloubení nohou a rukou. Nejzávažnější celkovou život ohrožující komplikací jsou centrální a periferní trombembolické příhody zahrnující spontánní cerebrovaskulární okluze a komplikace při chirurgických výkonech. Diagnóza se opírá o průkaz homocysteinu v krvi, onemocnění lze odhalit již prenatálně. Zcela charakteristickým očním příznakem je oboustranná ektopie čočky provázená iridodonézou. U neléčeného onemocnění hrozí subluxace až luxace čočky do přední komory se vznikem glaukomu z pupilárního bloku. Změna polohy čočky je často provázena postižením její transparence. Dalšími očními příznaky jsou atrofie optiku a cystické a pigmentové změny v periferii sítnice s možným vznikem amoce. Terapie spočívá v nízkobílkovinné dietě s omezením metioninu a v podávání směsi ostatních esenciálních aminokyselin. Pomáhají celkové megadávky pyridoxinu. Mukopolysacharózy (MPS) představují heterogenní skupinu onemocnění způsobenou střádáním glykozaminoglykanů (mukopolysacharidů) v lyzozomech na podkladě enzymatické poruchy kyselých hydroláz, charakteristické pro jednotlivé klinické typy. Celková incidence této skupiny chorob je 1/20 000. Nejčastější formou jsou první dva typy. Poruchu růstu (trpasličí vzrůst) a regresi psychomotorického vývoje u většiny dětí provází charakteristická kraniofaciální dysmorfie s prominujícím čelem, sedlovitým nosem a makroglosií vytvářející typický obličej „chrliče barokních soch“ (obr. 17.123). Do kliniky patří poškození funkce různých orgánů včetně očí. Diagnóza je založena na fenotypu dítěte a průkazu glykozaminoglykanů v moči, prenatální diagnostika je dostupná. Prognóza mukopolysacharóz není příznivá. O přežití do dospělosti rozhoduje stupeň postižení viscerálních orgánů. Léčba je většinou pouze symptomatologická. Změna transparence rohovky vzniká na podkladě ukládání dermatansulfátu a keratansulfátu, porušení funkce sítnice je vyvolána akumulací heparansulfátu. Klinické příznaky mukopolysacharóz jsou v tabulce 17.2. Obr. 17.123 Obličej u syndromu Hurlerové („chrlič“) Tab. 17.2 Klinické příznaky mukopolysacharóz klinické příznaky – střádání mukopolysacharóza I-H I-S II III IV VI VII progredující zákal rohovky x x (x) x x (x) degenerace sítnice x x x x edém zrakového nervu s následnou atrofií x x x x x (x) megalokornea x sekundární glaukom x (x) (x) x (x) subkortikální opacity čočky x ukládání dermatansulfátu x x x x x ukládání keratansulfátu x ukládání heparansulfátu x x x x x hepatosplenomegalie x (x) x x x x hydrocefalus x x (x) x kardiomyopatie x x x x defekt aortální chlopně x x respirační postižení x x (x) dysplazie skeletu x x (x) x X postižení sluchu x x x x x x regrese duševního vývoje x (x) x normální či mírně postižený intelekt x x x X přežití do dospělosti x x x x X 1. MPS I-H (syndrom Hurlerové) je podmíněn poruchou α-L-iduronidázy, vázané na 4. chromozom (AR). Prognóza je závažná, nemocní umírají většinou do 10 let života. Metodou léčby je transplantace kostní dřeně (vhodná pouze u této formy mukopolysacharózy). 2. MPS I-S (Scheieův syndrom) je mírnou obdobou, enzymaticky a klinicky, předchozího syndromu při stejné formě dědičnosti. Existují jednotlivé přechodné formy. 3. MPS II (Hunterův syndrom) je vyvolán poruchou iduronátsulfatázy, má recesivní dědičnost vázanou na 15-chromozom. 4. MPS III (Sanfilippův syndrom) je onemocnění (AR) vyvolané poruchou některé z čtyř hydroláz (heparan-N-sulfatázy, α-N-acetylglukozaminidáza, acetyl-CoA-α-glukozaminidázacetyltransferázy, A-acetylglukozamin-6-sulfátsulfatázy). 5. MPS IV (Morquirův syndrom) je podmíněn defektem N-acetylgalaktozamin-6-sulfátsulfatázy nebo β-galaktozidázy (AR). 6. MPS VI (Maroteaxův-Lamyho syndrom) vyvolává deficit N-acetylgalaktozamin-4-sulfatázy (AR). 7. MPS VII (Slyův syndrom) je definován poruchou β-glukuronidázy (AR). Tyrozinémie je metabolické onemocnění (AR) způsobené kumulací esenciální aminokyseliny tyrozinu (vzniká z fenylalaninu) v organismu s genem na 16. chromozomu. Incidence choroby je 1/100 000. Hepatorenální tyrozinémie I. typu nemá oční příznaky. Očně-kožní tyrozinémie II. typu (Richterův-Hanhartův syndrom) má podklad v defektu tyrozinaminotransferázy. Ke kožním příznakům patří bolestivá plantární a palmární hyperkeratóza, která se obyčejně objevuje již v prvním roce života, ale často až v batolecím věku. U neléčených dětí se v 50 % manifestuje mentální retardace. Diagnóza se opírá o potvrzení zvýšené hladiny tyrozinu v krvi, onemocnění lze detekovat již prenatálně. Včas nasazená dieta omezující přísun tyrozinu, ale i fenylalaninu minimalizuje kožní i oční projevy a zabraňuje vzniku mentální retardace. K očním symptomům patří fotofobie, zčervenání očí, zvýšené slzení i bolestivost. Opakující se defekty epitelu rohovky, pseudodentritická keratopatie a ulcerace mohou vést až k neovaskularizaci. Krystaly tyrozinu vyvolávají vakuolární degeneraci keratocytů. K dalším příznakům patří papilární hypertrofie či folikulární přestavba spojivky a subkapsulární katarakta. Endokrinní poruchy Endokrinní regulace tvoří uzavřený systém, kde hypotalamus svými regulačním faktory ovlivňuje hypofýzu, která jednotlivými hormony řídí štítnou žlázu (tyreotropní hormon – TSH), nadledvinky (adrenokortikotropní hormon – ACTH) a varlata či ovaria (gonadotropiny – FSH/LH). Přímo na tkáně působí další hormony: růstový hormon (STH), oxytocin a vazopresin (ADH). Hladina hormonů je udržována automaticky na potřebné výši jednoduchými, ale i velice složitými zpětnými vazbami. Další endokrinní orgány bez centrálního ovládání jsou příštítná tělíska produkující parathormon a Langerhansovy ostrůvky v pankreatu vylučující inzulin. Pro endokrinologa má při diagnostice velký význam včasné odhalení doprovodných očních příznaků i sledování dynamického vývoje těchto změn už v dětském věku. Porucha produkce hypofyzárních hormonů Porucha produkce hypofyzárních hormonů doprovází oční symptomy u dvou onemocnění. Turnerův syndrom je onemocnění patřící mezi chromozomální aberace typu 45,X či různé mozaiky. Incidence je 1/2–2500 živě narozených děvčátek. Do klinického obrazu patří růstové opoždění v dětství a dospívání, pterygia colli a krátký krk s nízkou vlasovou hranicí (obr. 17.124). Z orgánových postižení je to především prakticky vždy přítomná gonadální dysgeneze. K dalším orgánovým poškozením patří koarktace aorty, dystopie ledviny, cubiti valgi, nedoslýchavost atd. Léčba spočívá v podávání růstového a gonadálních hormonů. U těchto dívek se častěji vyskytuje ptóza, strabismus s refrakčními vadami, amblyopie a poruchy barvocitu než v nepostižené dívčí populaci. Popisována bývá i katarakta. Zcela rozdílnou chorobou je septooptická dysplazie (Morsierův syndrom), kde se incidence odhaduje na 1/50 000. Zahrnuje vždy dva ze tří orgánových symptomů: jednostrannou či oboustrannou hypoplazii optického nervu, anomálie CNS a hypotalamo-hypofyzární insuficienci (deficit STH, ACTH, ADH). Především z postižení středočarových mozkových struktur je popisována aplazie septum pellucidum, což představuje splynutí obou postranních komor v jednu (obr. 17.125). Strabismus či porucha fixace očí bývá často prvotním symptomem tohoto onemocnění vedoucím k jeho odhalení. Obr. 17.124 Nízká vlasová linie a pterygium krku u Turnerova syndromu Obr. 17.125 Hypoplazie zrakového nervu a defekt septum pellicidum (MR) u septoptické dysplazie Postižení štítné žlázy Porucha funkce štítné žlázy se projevuje jednak hypotyreózou, jednak hypertyreózou. Snížená funkce může být vrozená na podkladě aplazie či dysplazie žlázy nebo získaná po zánětu či dodatečném projevu dysplazie. Diagnostika se opírá o stanovení hladiny TSH. Onemocnění se projeví nedokonalým vývojem hrubé i jemné motoriky. V očním obrazu je myxedém víček a eventuálně i strabismus, k vzácným příznakům patří rohovkové opacity a optická neuritida. Hypertyreóza se projevuje u dětí převážně až ve školním věku, ale může se objevit vzácně již u novorozenců. Klinický obraz zahrnuje únavový syndrom, snížení tělesné i duševní výkonnosti a strumu. Do očního nálezu patří exoftalmus, ale i strabismus. Přestože je příčinou tvorba protilátek stimulujících receptory pro TSH, tedy Gravesova-Basedowova nemoc, nejsou většinou oční příznaky alarmující jako v dospělém věku, ale vzácně jsou možné (obr. 17.126). Terapie: Léčebně se první dva roky podávají tyreostatika, chirurgický výkon je na úvaze později s následnou substitucí. Obr. 17.126 Exoftalmus u Gravesovy-Basedowovy nemoci u dítěte Diabetes mellitus Diabetes mellitus (1. typu) je u naprosté většiny dětí vyvolán autoimunitní inzulitidou, která vede k destrukci β-buněk Langerhansových ostrůvků pankreatu. Diabetes mellitus má převážně nefamiliární výskyt, pouze 5–10 % nových nemocných jsou sourozenci diabetických pacientů či děti diabetických rodičů. V ČR je vysoký meziroční nárůst tohoto onemocnění, ze stavu 10/100 000 v devadesátých letech minulého století postupně stoupá k asi 15/100 000. Při správném dodržování životosprávy a optimalizaci léčby inzulinem jsou oční projevy v dětství i u mladistvých minimální. Zadní subkortikální disociace čočky bez vlivu na funkci vidění se projeví až po několikaletém trvání základní choroby. Většinou až po deseti letech, či později, se přidružuje disociace i přední subkortikální vrstvy a mohou se objevit kondenzující subkortikální zákaly v periferii čoček (viz obr.17.119). Příčinou je ukládání sorbitolu ve vláknech čočky na podkladě enzymatické přestavby nadbytečné glukózy v komorové vodě. Se vzestupem sorbitolu klesá v komorové vodě taurin, hlavní regulátor osmolarity a antioxidant. Právě oxidační stres se považuje za hlavní podklad kataraktogeneze. Vznik akutních subkapsulárních katarakt u dětí je raritní. Daleko častější jsou ataky hyperglykémie, které mohou vyvolat přechodný pokles vidění pro dočasnou hyperopii provázenou poruchou akomodace. Stav se spontánně upraví v závislosti na normalizaci hladiny glukózy v krvi. Na očním pozadí se objevují mírné cévní abnormality koncových kapilár v oblasti makuly, ojedinělá tečkovitá tvrdá ložiska, drobné hemoragie či mikroaneuryzmata rovněž až po více jak pěti letech. Klasický rozvoj diabetické retinopatie u dětí je velice vzácný. Neuropatie optiku je další vzácnou komplikací diabetu po 15. roce života. Edém terče s hemoragiemi a vatovitými ložisky v okolí doprovází přechodný a mírný pokles vidění. Stav se spontánně většinou upraví do dvou měsíců. Metabolismus vápníku Metabolismus vápníku je regulován parathormonem příštítných tělísek. Jeho nedostatek se projeví hypokalcémií, která vyvolává tetanické křeče až laryngospazmus a také významně ovlivňuje optickou čirost čočky. Pokles hladiny vápníku v komorové vodě naruší osmolaritu a vyvolá nasávání vody do čoček s tvorbou katarakt. Příčinou hypoparatyreózy může být porucha vývinu příštítných tělísek při poruše vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky, kterou doprovází kongenitální aplazie tymu spojená s poruchou buněčné imunity popisovaná u DiGreorgova syndromu či bez postižení tymu u Zellwegerova syndromu (AR). Porucha zpracování vlastního hormonu v tkáňových receptorech vyvolává pseudohypoparatyreózu, kterou také doprovází v 25 % vznik katarakty. Terapie: Léčebně se podávají zvýšené dávky a vitaminu D a kalciových preparátů, které mohou napomoci zábráně progrese zákalů čoček. Hyperparatyreóza (AR) má širokou paletu příznaků gastrointestinálních a neuromuskulárních a na skeletu se projevuje demineralizací s osteolytickými lézemi na lebce, tedy i v orbitě. K očním příznakům patří keratopatie. Terapie: Léčebné řešení spočívá v odstranění až tří ze čtyř příštítných tělísek. Infekční onemocnění Infekční choroby provázejí lidskou populaci po celý život, řada z nich zásadně ovlivňuje vývoj plodu v průběhu těhotenství a jsou příčinou embryopatií (viz výše). Některé z později získaných infekčních chorob jsou specifické pro dětský věk a získaly označení „dětské exantémové nemoci“. Charakterizuje je specifický exantém a horečnatý stav. Mnohé z infekčních onemocnění mají doprovodnou, často závažnou oční symptomatologii. Proti řadě chorob existuje úspěšné očkování vedoucí k aktivní imunizaci proti dané chorobě. Z očního hlediska neexistuje u neživých vakcín kontraindikace očkování. U horečnatých onemocněních a u pacientů s uveitidami a dalšími imunopatologickými stavy oka i orbitální oblasti léčených celkově imunosupresivními léky je očkování živými vakcínami kontraindikováno. Virová onemocnění Virová exantémová onemocnění jsou podmíněna dvěma druhy vysoce virulentních virů. Jednak to jsou RNA-paramyxoviry jako agens spalniček, příušnic a zarděnek (ty byly již prakticky vymýceny očkováním) a plané neštovice, vyvolané DNA-virem varicela-zoster (VZV). K běžnému klinickému obrazu těchto chorob patří katarální konjunktivitidy, ale není vyloučena i pseudomembranózní forma. Ojediněle se projeví skleritida či keratitida (obr. 17.127) s možnou iridocyklitidou, a to hlavně u planých neštovic. Příušnice a plané neštovice provázejí neurooftalmologické komplikace, do jejichž klinického obrazu patří optická neuritida a akutní strabismus. Celková léčba je symptomatologická, konjunktivitidy se zajišťují pro možnost sekundární infekce antibiotiky a u nitroočních zánětů předního segmentu se podávají mydriatika a eventuálně lokálně kortikosteroidy. Příušnice někdy doprovází dakryoadenitida. Nejzávažnější komplikací, naštěstí vzácnou, je subakutní sklerotizující panencefalitida u spalniček (viz níže). Obr. 17.127 Rohovkové změny u planých neštovic Herpetická infekce (HSV) postihuje výjimečně již novorozence při porodu, jinak se dítě dostává do kontaktu s touto infekcí v průběhu dalšího života a postupně si vytváří protilátky, ale může být i primárně infikováno. Klasickou herpetickou keratitidu často komplikuje uzlíkovitá forma iritidy s trabekulitidou provázenou sekundárním glaukomem. Vyvinout se může i akutní převážně centrální chorioretinitida s bělavě žlutavými extravazáty a hemoragiemi, provázená náhlým poklesem vidění. Diagnóza se stanovuje na základě změn hladin protilátek IgM i IgG při primoinfekci, v akutní fázi provází celkovou virémii změny v buněčné imunitě, zvýšení počtu NK buněk (CD56) a relativní pokles CD4. Metodiky využívající detekce virů ze stěrů spojivky či rohovky za pomocí monoklonálních protilátek nebo přímé imunofluorescence či PCR určující přímo řetězec DNA nejsou totiž vždy spolehlivé. Vzácným projevem herpetické infekce u dětí až ve školním věku je pásový opar, zasahující první a druhou větev trigeminu. Terapie: U všech očních projevů obou typů herpetických infekcí je u dětí nutná celková léčba aciklovirem v dávce 80 mg/kg/den rozdělená do pěti dávek perorálně, maximálně do 4 g, po dobu nejméně 14 dní. Bakteriální infekce V oční lokalizaci se u dětí projevují bakteriální infekce především jako konjunktivitidy, u neléčených forem hrozí keratitida s možnou ulcerací rohovky. Jde především o gramnegativní agens (Neisseria gonorrhoea či meningitida, Pseudomonas aeruginosa), ale i grampozitivní (Streptococcus pneumoniae či Staphylococcus aureus, hlavně jako nozokomiální infekce). Kultivační vyšetření se v dětském věku všeobecně doporučují u všech novorozenecko-kojeneckých, hyperaktivních, pseudomembranózních a folikulárních konjunktivitid. Oční forma erysipelu vyvolaná β-hemolytickým streptokokem postihuje víčka ve formě flegmóny až těžkých abscesů. Mezi infekce se závažnými očními komplikacemi u dětí, které vymizely zásluhou očkování, patří diftérie (paretický strabismus, pseudomembranózní konjunktivitida s ulcerující keratitidou), tetanus (paretický strabismus a blefarospazmus) a tuberkulóza (keratitidy, chorioretinitidy). V našem regionu se naštěstí u dětské populace nesetkáváme s očními komplikacemi antraxu, brucelózy, lepry, leptospirózy, syfilis, tularémie či tyfu. V současné době se rozbíhá očkování proti meningitidám. U kojenců a předškolních dětí vyvolává toto onemocnění Haemophilus influenzae a u školních dětí a mladistvých je původcem Streptococcus pneumoniae. Zánět mening může vyvolat blok mokových cest s eventuální možností vzniku hydrocefalu podmiňujícího jednak hluchotu, ale i centrální postižení zraku či strabismus. Ojediněle i u dětí doprovázejí oční komplikace další dvě infekce. Nemoc z kočičího škrábnutí je způsobena bakterií Bartonella henselae, kde rezervoárem jsou kočky, ale i jejich mláďata. Onemocnění má klasický průběh Parinaudova okuloglandulárního syndromu s inkubační dobou jednoho až dvou týdnu. Při zasažení oblasti orbity a víček se vyvíjí granulomatózní konjunktivitida s adenopatií preaurikulárních a submandibulárních uzlin. Nitrooční komplikací je u 2 % pacientů neuroretinitida projevující se edémem papily zrakového nervu a hvězdicovitou figurou infiltrací v makulární oblasti, do klinického nálezu patří i ložisková chorioretinitida. Lymská neuroborrelióza, jejímž původcem je Borrelia garinii, je přenášená nymfami a dospělými klíšťaty spíše až po delším sáním krve (24–48 hodin). Promořenost klíšťat borreliemi v ČR se pohybuje mezi 10–30 %. Časná lokalizovaná infekce je vázaná na kousnutí hmyzem a projeví se po několika dnech jako kožní léze – erythema migrans (červená skvrna oválného tvaru v místě přisátí klíštěte) či borreliovým lymfomem (uzlík temně červené barvy s hladkým povrchem o velikosti několika milimetrů až centimetrů). Po dvou až třech týdnech inkubace se dostaví chřipkové příznaky a regionální lymfadenitida. Tyto příznaky mohou proběhnout skrytě. Druhou fází je vlastní akutní diseminace infekce krevní cestou v odstupu několika týdnů. Třetí stadium se projeví při perzistenci infekce i po mnoha měsících. Systémové projevy představují v 67 % dermatologické projevy, v 18 % muskuloskletální postižení (artritidy, myozitidy atd.) a v 10 % se objevují neurologické projevy (cefalea, únavový syndrom a parézy hlavových nervů – lícní či okohybné nervy). Mezi zbývajících 5 % komplikujících zánětů dalších orgánů patří např. kardiovaskulární aparát či oko s folikulární konjunktivitidou, episkleritidou a rozličnými formami uveitid (přední či intermediální uveitida, retinální vaskulitida). Na etiologii očních zánětů v ČR se může také podílet Borrelia afzelii. Diagnóza obou onemocnění se opírá o sérologické testy, prognóza obou onemocnění při dostatečné léčbě širokospektrými antibiotiky, vždy po konzultaci s infekcionistou, je dobrá. U borreliózy je někdy nutné řešit strabismus chirurgicky a není vyloučena chronicita uveitid a atrofie zrakového nervu. Parazitární choroby Parazitární onemocnění postihují na světě veliké množství dětí a tvoří nesmírně rozsáhlou klinicky závažnou skupinu onemocnění s rozmanitými očními projevy. U nás je naštěstí těchto onemocnění málo, nositeli parazitů jsou v převážné většině domácí psi a kočky. Existují jen ojedinělá pozorování echinokokové orbitální cysty či cysticerkózové granulomatózní uveitidy. Toxoplazmóza, infekce prvokem Toxoplasma gondii, která je udávána jako etiologická příčina zadních uveitid u dětí až v 70 %, stojí na prvním místě. Většinou jde o kongenitální toxoplazmózu s možnou reaktivací zánětlivého procesu. Uvažuje se o imunokomplexovém extravazálním mechanismu. Počáteční destrukce cyst je příčinou proliferace, která uvolní antigen do oběhu a vyvolá senzibilizaci. Jejich stěnu tvoří vlastně antigen druhé generace, vyvolají jako dceřiná ložiska zánětlivou reakci v okolí původních jizev (obr. 17.128). Spoluúčast IV. typu přecitlivělosti není vyloučena. Obr. 17.128 Dceřiná ložiska na fundu u oční formy toxoplazmózy Diagnostika kongenitální oční formy toxoplazmózy u dětí není vzhledem ke klasickému klinickému obrazu obtížná. Při exacerbaci procesu je vhodné laboratorní monitorování, metodami KFR (komplement-fixační reakcí) a ELISA (enzyme-liked immunosorbent assay), která ukazuje specifickou protilátkovou aktivitu IgA, IgM, IgG, IgE. IgA je časně pozitivní, vymizí rychleji než IgM, přesto může ve stopových hladinách přetrvávat i po šesti měsících a u IgM mohou mírné hladiny být i po jednom roce po infektu. IgE umožňuje detekci po nákaze. Dynamika hladin protilátek s vývojem očního nálezu potom může a nemusí být v korelaci. U reaktivované kongenitální formy hladiny protilátek kolísají. Terapie: Pro indikaci léčby je rozhodující klinický obraz a postižení vidění. Vhodné je podání azitromycinu či jiných makrolidových antibiotik (klindamycin, spiramycin) 30 mg/kg/den tři týdny v kombinaci s kortikosteroidem celkově či epibulbárně až po nejméně dvoudenním podání antibiotik. Získaná forma toxoplazmózy je u dětí vzácná. K přenosu dochází především kontaminovanou stravou, nákaza z nedokonale zpracovaného masa je již raritní. Tato forma probíhá jako horečnaté onemocnění s lymfadenopatií a hepatosplenomegalií, doprovází jí cefalea až meningeální příznaky a bolesti svalů. Obraz uveitických změn je pestrý – akutní chorioretinitida s možným krvácením, granulomatózní iridocyklitida, vitritida a také je možná intraokulární neuritida. Vzhledem k celkovým projevům jsou sérologické hodnoty protilátek IgM, IgA, IgE vysoké a zcela signifikantní. Terapie: Nejúčinnější léčbu představuje trojkombinace prednisolonu 1 mg/kg/den, pyrimetaminu v sestupné dávce od 50 do 25 mg a sulfadiazinu od 1 do 2 g, vše po dobu dvou až čtyř týdnů. Toxokaróza je vyvolána červem Toxocarosis canis či T. cati, který celý životní cyklus prodělává v zažívacím traktu psa či kočky. Dítě se může nakazit primárně kontaminovanou potravou či vajíčky ze zvířecích exkrementů v půdě. Larvy putují přes střevní trakt do cévního systému a migrují tělem, dokud se průsvit cévy nezúží natolik, že nemohou pokračovat. V tomto momentě se larva encystuje. Cysty nacházíme hlavně v játrech, mozku a plicích. Larva se může dostat cévním systémem až do cévnatky, kde vyvolává zánět. Ze tří klinických forem (larva migrans, oční granulom a smíšená forma) je pro děti typický bělavý granulom zadního pólu v oblasti makuly s vitritidou (obr. 17.129) či granulom směřující z periferie. V etiologii dětských zadních uveitid je toxokaróza zastoupena v 3–18 %. Pro klinické projevy této granulomatózní uveitidy u dětí jsou zřejmě podstatné opakované nákazy malým množstvím larev a určitá senzibilizace. Zánětlivá reakce nitroočních tkání vzniká s největší pravděpodobností senzibilizací hostitele zplodinami, které jsou vylučovány larvami či larválními antigeny uvolněnými z odumírajících či mrtvých larev. Diagnostika se opírá o stanovení titru protilátek metodou ELISA. Obr. 17.129 Granulomatózní uveitida oční formy toxokarózy Terapie spočívá v kombinované léčbě kortikosteroidy s antihelmintikem albendazolem, který demobilizuje larvy, se podává v dávce 5 mg/kg/den po dobu dvou až čtyř týdnů. Aplikace antihelmintik může vyvolat výraznější reakci na podkladě uvolnění většího množství antigenu, tvorbu imunokomplexu jako sekundárního antigenu, a tím další zánětlivou reakci, proto je nezbytná současná léčba kortikosteroidy. Léčba očních forem toxokarózy nebývá vždy úspěšná. Imunopatologické stavy Imunitní systém dítěte se postupně vyvíjí, což se odráží i ve zvláštnostech průběhu imunopatologických stavů v průběhu dětství. Fagocytóza a specifická imunita je dána dítěti již při narození, protilátková imunita se rozvíjí až po narození. Funkční vyzrávání buněčné a protilátkové imunity je závislé na antigenní stimulaci ze zevního prostředí, méně na věku dítěte. Je pod kontrolou centrálních lymfatických tkání, tj. tymu (v pubertě spontánně regreduje) a lymfatické tkáni sdružené s gastrointestinálním traktem. V prvním půlroce života má význam transplacentárně přenesená pasivní imunita, pomocí IgG protilátek matky. Imunopatologické stavy lze rozdělit do několika skupin. Z očního hlediska jsou důležitější hyperergní stavy než ojedinělé projevy u imunodeficitních stavů. Alergické choroby Tímto onemocněním je v ČR v současné době postiženo 20–25 % dětí, přičemž dědičná predispozice k alergické chorobě, neboli atopii, je v populaci 30–40 %. Genový základ pro atopii je lokalizován především na 11. a 5. chromozomu. Mechanismem je I. typ časné přecitlivělosti (anafylaxe), který spočívá v uvolnění mediátorů (histamin, serotonin, prostaglandiny, leukotrieny atd.) z žírných buněk (mastocytů) a bazofilů na podkladě reakce antigenu s několika molekulami imunoglobulinu IgE navázaných na stěnách těchto buněk, tzv. přemostěním. Oční příznaky alergie se mohou vyskytovat samostatně nebo provázejí řadu alergických projevů. Existují tři hlavní klinické obrazy řazené k alergiím IgE typu. Sezónní alergická intermitentní konjunktivitida bývá ve spojení s pylovou alergií, tedy i s pylovou sezonou. Oční projevy předcházejí projevy nosní, kožní i celkové (asthma bronchiale). Druhým typem je celoroční alergická konjunktivitida. Ve své intenzitě je mírnější, ale vede k trvalejším obtížím i folikulární přestavbě spojivky. Příčinou bývá alergie na domácí alergeny, kde rozhodující jsou roztoči, ale i peří a prach. Zcela specifickou oční alergií pro dětský věk je vernální keratokonjunktivitida (viz výše) často spojená s atopickým ekzémem a průduškovým astmatem. Další oční komplikací astmatu při stejném imunopatologickém mechanismu přecitlivělosti může být uveitida jako prchavá iritida či intermediální forma tohoto nitroočního zánětu. Gigantopapilární konjunktivitida je u dětí raritní. Autoimunitní choroby Autoimunitní onemocnění vznikají na základě patologických imunitních reakcí zaměřených proti tělu vlastním (endogenním) antigenům. Na očních projevech těchto chorob v dětství se podílejí mechanismy II. typu, ale hlavně III. a IV. typu přecitlivělosti. Přecitlivělost II. typu (cytotoxická reakce) spočívá v reakci antigenu s imunoglobuliny třídy IgG a IgM, které za účasti komplementu C aktivují fagocytující a cytotoxicky působící buňky. Nastává ireverzibilní tkáňová destrukce. Přecitlivělost III. typu (imunokomplexová reakce) je vyvolána nedostatečným odbouráváním či nadbytečným ukládáním imunokomplexů tvořených imunoglobulinem IgG a antigenem v uveální tkáni, který může být její součástí. Ukládání ve stěnách arteriol vyvolá zánětlivou reakci podmiňující aktivaci komplementu a chemotaxi polymorfonukleárů. Následná fagocytóza vyvolá tkáňové poškození, neboť jsou při ní uvolňovány proteolytické enzymy. Přecitlivělost IV. typu (reakce oddálené přecitlivělosti) aktivuje v oku senzibilizované T-lymfocyty, které začnou po setkání s antigenem uveálního pigmentu či s retinálním S-antigenem, produkovat vlastní mediátory – interleukiny, které předají potřebné informace monocytům, makrofágům a dalším T-lymfocytům. Makrofágy po té atakují cévní stěnu a pronikají spolu s T-lymfocyty různých populací podle stadia choroby do uveálního parenchymu, kde vyvolají destrukci kontaktní cytolýzou a lymfotoxiny. Zánětlivé postižení pojiva v různých orgánech a systémech je jednou s nejčastějších chronických onemocnění dětí a často je spojeno s očními zánětlivými projevy. Iridocyklitida, kde se kombinuje obraz přední uveitidy s postižením dalších struktur živnatky, je závažným symptomem většiny systémových onemocnění pojivové tkáně. Pro dětský věk je typická juvenilní chronická artritida, nyní se užívá termínu juvenilní idiopatická artritida. Oční projevy dalších chorob, jako systémový lupus erythematodes a spondylitis ankylosans, jsou u dětí vzácné. Nitrooční zánětlivé komplikace nacházíme také u systémových vaskulitid, jako je polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza nebo Behçetova choroba, které jsou u dětí raritní. Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastější revmatologickou chorobou dětí s incidencí zhruba 10/100 000. Její etiologie zůstává stále neobjasněná. Řídící roli má nepatrná část krátkého raménka 6. chromozomu, kde jsou lokalizovány alely HLA-systému. Klasifikace rozděluje JIA do sedmi skupin, k očnímu postižení má vztah pět z nich. 1. Systémová forma, která je charakteristická horečkami, rashem a lymfadenopatií, se projevuje asi u třetiny pacientů. Kloubní projevy se objevují později. Po několikaleté remisi se objeví relaps s progresí polyserozitidy (perikarditida, pleuritida atd.). Oční symptomatologie je vzácná. 2. Oligoartikulární forma postihuje většinou jeden kloub, nejvíce kolena (obr. 17.130). Představuje nejčastější formou začátku JIA u necelé poloviny nemocných. Více postihuje děvčata, při pozitivitě ANA je 50 % riziko uveitidy. V preadolescentním věku může postihnout i chlapce s HLA-B27 antigenem s rizikem uveitidy do 20 %. 3. Rozšířená oligoartikulární (pauciartikulární) forma postihuje až 4 klouby, jejichž postižení se objeví později do 6 měsíců po primární artritidě. Uveitida je pravděpodobná. 4. Polyartikulární séronegativní forma (revmatoidní faktor negativní) začíná mezi 2. až 3. rokem nebo v preadolescentním věku, postihuje více než pět kloubů a je charakteristická dlouhými remisemi. Pozitivita ANA často podmiňuje uveitidu. 5. Polyartikulární séropozitivní forma (revmatoidní faktor pozitivní) je nejméně častá, objevuje se jen asi u 5 % pacientů, více postihuje starší děvčata a uveitida při ní není častá. Obr. 17.130 Artritida kolenních kloubů u JIA Vzájemné posouzení zánětlivého a pozánětlivého postižení očí a kloubů, a to v jejich kvalitativním a kvantitativním zhodnocení nemá jakoukoliv závislost. Dívky jsou postiženy častěji než chlapci, a to u oligoartikulární formy více jak trojnásobně, u polyartikulární pětinásobně. U tohoto komplexního kloubně-uveitického onemocnění jsou kloubní projevy pozorovány od dvou do čtyř let, zatímco oční symptomatologie následuje v průměru s odstupem dalších dvou let, ale odstup může být i deset let. Důležité je si uvědomit, že uveitida asi ve čtvrtině případů může kloubní projevy předcházet. Pro oční záněty jako prodromální symptom JIA platí, že toto funkční oční postižení je závažnější, než jsou oční změny u pacientů, kde artritida byla prvotním symptomem nemoci. Vlastní oční symptomatologie začíná bez jakýchkoliv prodromálních příznaků. Uveitida se projevuje dvojím způsobem, a to vysoce akutním průběhem provázeným hlubokou injekcí bulbu, fotofobií či eventuální bolestivostí. V oblasti zornice se z výpotku tvoří jednotlivé synechie, nebo v celém obvodu sekludují zornici. V akutní fázi uveitidy ovlivňuje vidění především zánětlivé postižení sklivce s eventuálním cystoidním edémem makulární oblasti. Nebezpečnější je skrytý, plíživý, subakutní začátek zánětu zjistitelný pouze na štěrbinové lampě. V komorové vodě nacházíme zánětlivé elementy seřazené na endotelu rohovky do podoby vertikální tzv. Lüsseho linie či ojedinělé precipitáty. Vlastní bulbus je bez injekce, zánět má tzv. studený průběh. Příznak „flare“ nemusí být výrazně patrný, přesto vyvolá tvorbu synechií. Tento průběh bez subjektivních i objektivních obtíží je právě typický pro většinu uveitid při JIA, probíhá často řadu měsíců a projeví se až chronickými příznaky dystrofických změn. Samotná přední uveitida většinou bývá laboratorně zcela němá, a to v hladinách imunoglobulinů, imunokomplexů CRP i FW a také složkách buněčné imunity. Laboratorní odpověď vyvolává teprve nástup kloubních příznaků či jiných projevů systémového onemocnění tkáně. Nejčastější komplikací uveitid je různě rozvinutá katarakta u dvou třetin nemocných (v rozmezí 20–94 %). Transparence se mění nejprve v zadním kortexu či v přední kůře v místě synechií. Později se může čočka totálně zkalit (obr. 17.131) a zároveň se svraštit (redukovat). Druhou komplikací je zonulární keratopatie u necelé poloviny nemocných (10–90 %). Sekundární glaukom je zásadně negativně ovlivňovaný léčebným podáváním kortikosteroidů, ale i průběhem zánětu či srůstem zornice. Bývá i geneticky podmíněný. Diagnostikován je u asi u pětiny očí (10–45 %). Nejzávažnější komplikací je ftíza bulbu u dvacetiny očí (2–10 %). Vždy znamená amaurózu bulbu, která se udává cca u desetiny postižených očí (3–25 %). Komplexní kloubněuveitické onemocnění u dětí vzácně doprovázejí další komplikace – suchá keratokonjunktivitida, skleritida a zánět zrakového nervu. Obr. 17.131 Klasická oční trias u JIA a steroidní katarakta Terapie: K potlačení III. a IV. mechanismu přecitlivělosti u uveitid při JIA se uplatňuje několikastupňové léčebné schéma: lokální imunosuprese, imunosupresivní monoterapie a kombinovaná imunosupresivní terapie. Lokálně se aplikují kortikosteroidy, doplněné o mydriatika k imobilizaci ciliárního tělíska a k uvolnění synechií, a tím i jako prevence vzniku katarakt. Prednisolon i nadále zůstává základem imunosuprese uveitid u JIA. Musí být podán v nárazu, l či 2 mg/kg/den po dobu 10–14 dní podle klinického nálezu, postupné vysazování je pozvolné. Výhodné je podání Solu-Medrolu^® jako počátečního bolusu. Imunosupresivní kombinované terapie se využívá u JIA kortikorezistentních uveitid. Azatioprin se musí podávat několik měsíců v dávce l–2 mg/kg/den. Na kloubní afekce účinný metotrexát a cyklosporin A umožňuje nižší dávky kortikosteroidů, eventuálně jejich vysazení. Léčebný efekt metotrexátu je podmíněn vzestupným dávkováním od 2,5 do 15 mg podle stáří dítěte jednou za týden. Cyklosporin A se u dětí podává v dávce 2,5–5 mg/kg/den a je nutno monitorovat jeho hladiny v séru. Steroidní katarakta patří k nejčastějším komplikacím celkové léčby těchto onemocnění na oku. Klasický obraz představuje zadní subkapsulární zkalení (obr.17.131). Rizikovým faktorem je doba podávání kortikosteroidu déle než jeden rok v průměrné dávce 0,5 mg prednisolonu/kg/den. Mezi další autoimunitní choroby u dětí, které doprovázejí uveitidy patří Crohnova choroba (nespecifický zánět střev ileocekální oblasti provázený úbytkem hmotnosti, anorexií a opožděním růstu), Kawasakiho choroba (déle než pětidenní horečnatý stav s polymorfním exantémem, erytémem dlaní a plosek nohou a konjunktivitidou), či tubulointersticiální nefritida (hematurie provázená tubulární proteinurií, pokles funkce může vést až k insuficienci ledvin) atd. Imunodeficientní stavy Imunodeficientní stavy označují poruchy imunitního systému, které vedou ke zvýšené náchylnosti k infekcím. Oční symptomatologie doprovází následující vrozené syndromy, které navíc v pozdějším věku doprovázejí zhoubné krevní nádory lymfom nebo leukémie. Wiskottův-Aldrichův syndrom je dědičné onemocnění vázané na X-chromozom. Postižení chlapci trpí ekzémem, infekcemi a krvácivými projevy z dysfunkce destiček na podkladě defektu cytoplazmatického proteinu. Onemocnění je ovlivnitelné transplantací hematopoetických kmenových buněk, přesto není prognóza příznivá. Zánětlivé oční projevy se projevují v recidivujících konjunktivitidách a keratitidách vedoucích k opacitě rohovek (obr. 17.132). Chediakův-Higashiho syndrom se projevuje povšechnou imunodeficiencí s lymfadenopatií a hepatosplenomegalií. Součástí syndromu je částečný albinismus postihující i oči, což se projevuje fotofobií a nystagmem. Jedinou metodou volby je transplantace kostní dřeně, jinak pacienti umírají na rekurentní infekce. Ataxia teleangiectasia (syndrom Louisové-Barové) je onemocnění (AR), které bývá zařazováno do fakomatóz pro progredující cerebrální ataxii a projevy motýlovitě uspořádaných teleangiektázií na obličeji, krku, v loketní a podkolení jamce. Onemocnění je provázeno kombinovanou imunodeficienci z poklesu IgA a poruchou funkce T lymfocytů pro hypoplastický tymus. Kromě mozečkových příznaků jsou celkovými projevy mentální retardace a testikulární či ovariální hypoplazie. Cévní manifestace se projevuje tortuozitou cév na spojivkách (obr. 17.133) doprovázenou folikulárním zánětem. Dalšími očními příznaky jsou strabismus a nystagmus. Kauzální léčba syndromu není známa. Obr. 17.132 Oční změny u Wiscottova-Aldrichova syndromu Obr. 17.133 Oční změny u ataxia teleangiectasia Renovaskulární a kardiovaskulární onemocnění Hypertenzní choroba Hypertenzní choroba je definována jako zvýšení krevního tlaku (TK) přesahující 95. percentil daný pro výšku a hmotnost. Tento percentil je pro systolický TK v rozmezí 105 až 125 mm Hg a diastolický TK mezi 65 až 80 mm Hg. Hypertenze v dětském věku má dvě formy. Primární hypertenze, jejíž etiologie není zcela objasněna (hovoří o tzv. metabolickém syndromu), bývá většinou diagnostikována na základě rutinního vyšetření. Převažuje nad sekundární formou, bývá mírnější a velmi často asymptomatická. Neprojevuje se změnami na očním pozadí. Sekundární hypertenze vzniká na základě kongenitálních vaskulárních malformací ledvin nebo srdce a jejich cév, jako důsledek zánětů ledvin či na podkladě některých endokrinních poruch. Nejčastější formou je v 70–80 % renoparenchymatózní hypertenze při opakovaných jizvících se pyelonefritidách, chronických glomerulonefritidách a při hemolyticko-uremickém syndromu. Renovaskulární forma hypertenze bývá u dětí diagnostikována v 5–10 % většinou na podkladě fibromuskulární dysplazie ledviny při stenóze renální arterie. Kardiovaskulární hypertenze (5 %) je způsobena koarktací aorty nebo arteriovenózními píštělemi. Endokrinologické choroby jsou příčinou hypertenze (pod 5 %), především při poruše sekrece dřeně a kůry nadledvinek (feochromocytom, Cushingův syndrom) Vzácně může u dětí hypertenze doprovázet hypertyreózu, hyperparatyreoidismus a diabetes mellitus. Oční symptomatologie hypertenze u dětí se zásadně liší od pozdějšího dospělého věku, neboť se na cévních změnách nepodílí ateroskleróza. U dětí se proto neprojeví fenomén překřížení a napřímení arterií. Klasickým projevem dětské hypertenzní angiopatie je tortuozita cév, hlavně arterií (obr. 17.134). Rozhodující pro její vznik je hodnota diastolického tlaku, který musí být dlouhodobě vyšší než 110–120 mm Hg. Krvácení na očním pozadí v podobě preretinálních i intraretinálních hemoragií (obr. 17.135) se objevuje při hypertenzní krizi, kdy systola dosahuje nejméně 200 mm Hg, jak je typické pro záchvatovitou formu hypertenze u feochromocytomu. Hypertenzní neuroretinopatie je u dětí vzácná, nejčastěji je spojena s postupným a pomalým rozvojem hypertenze u dysplazie ledviny. Prvotním symptomem onemocnění bývá porucha vidění na základě změn na očním pozadí až na úroveň těžké slabozrakosti. Do obrazu hypertenzní neuroretinopatie (obr. 17.136) patří edém papily zrakového nervu, výrazná tortuozita cév, vatovitá ložiska s maximem v makulární oblasti a hemoragie. Sítnice i cévy mají u dětské hypertenzní neuroretinopatie velikou schopnost reparace při poklesu TK na fyziologické hodnoty. Výsledkem je normalizace průběhu cév, atrofie zrakového nervu a vstřebání hemoragií a vatovitých ložisek, po kterých zůstávají ojedinělé drobné a tvrdé uloženiny v makulární oblasti (obr. 17.137). Zrakové funkce se vrací prakticky na normální úroveň. Obr. 17.134 Hypertenzní angiopatie u koarktace aorty Obr. 17.135 Hypertenzní krvácení u feochromocytomu Obr. 17.136 Hypertenzní neuroretinopatie v dětském věku Obr. 17.137 Stav po hypertenzní neuroretinopatii v dětském věku Neurologická onemocnění Neurologické choroby doprovází často oční postižení. V dětském věku je to především strabismus, který je zastoupen u dětské mozkové obrny, psychomotorické retardace i lehké mozkové dysfunkce četněji než u dětí bez neurologického postižení. Paretické formy strabismu jsou spojeny s řadou syndromů. Tyto děti se obtížněji vyšetřují a zhodnocení strabologické problematiky je náročnější. Indikace k chirurgickému řešení postavení očí se musí opatrně zvažovat. Subakutní sklerozující panencefalitida Subakutní sklerozující panencefalitida se řadí k neuroinfekcím vyvolaným modifikovaným virem spalniček. Jde o onemocnění převážně dětského věku v počátku se změnami chování, po kterých následuje stadium extrapyramidových příznaků. Onemocnění končí letálně pro decerebrační rigiditu spojenou s demencí a korovou slepotou. Neurooftalmologické příznaky poprvé popsal doc. Otradovec v 60. letech 20. století. Akutní chorioretinitida je výjimečná, spíše se nachází obraz makulopatie starších jizevnatých změn. Depigmentovaný střed se odráží červenavou barvou od lemu sestaveného z hrubších shluků pigmentu s eventuálním edémem terče zrakového nervu v terminálním stadiu (obr. 17.138) a také je možná tendence k tvorbě jemných preretinálních membrán. Obr. 17.138 Makulopatie a edém terče zrakového nervu u SSPE Obr. 17.139 Sítnicové krvácení u syndromu týraného dítěte Syndrom týraného dítěte Anglický název je shaken baby syndrome. Podle příčin v sobě zahrnuje nejčastěji zanedbání péče a dále fyzické týrání, sexuální zneužívání a závažný emocionální nátlak jsou méně časté. Fyzickým týráním jsou nejčastěji postiženy děti mladší než čtyři roky. Pokud není anamnestický údaj (popis úrazového mechanismu) o vzniku patologických změn spolehlivý, patologie se opakuje nebo jde o kombinaci úrazových příznaků, musí se na tento syndrom vždy myslet. Klasickými příznaky jsou zahojené fraktury či nové zlomeniny končetin s prokrvácením periostu (prokazatelné na RTG), úrazy mozku s edémem nebo se subdurálním či subarachnoidálním krvácením (prokazatelné na MR). Hlavním očním příznakem je intraretinální či preretinální krvácení (obr. 17.139), jež může přejít do sklivce. Otřesy hlavičky dítěte do všech stran při násilném třesu s dítětem či úderech zdůrazněné ještě nepevnou podpůrnou funkcí krčního svalstva má za následek kontuzní poškození mozku, které vyvolá pulzní vzestup krevního tlaku s následným zakrvácením na očním pozadí. Následkem násilí mohou vzniknout další patologické stavy očí (petechie víček, sufuze spojivky, hyféma atd.). Fetální alkoholový syndrom Fetální alkoholový syndrom se popisuje u dětí, u jejichž matek je potvrzen abúzus alkoholu v průběhu těhotenství. Incidence je 1 až 2/1000. Novorozenci mají nižší porodní hmotnost a jsou lehce hypotrofičtí. K celkovým příznakům patří střední až těžká mentální retardace, děti jsou hyperaktivní, obtížně vzdělavatelné a mají špatnou motoriku. Někdy jsou popisovány i srdeční, plicní, ledvinné a kosterní malformace. Z očních příznaků jsou přítomny víčkové změny (epikantus, telekantus, ptóza) a konkomitující strabismus. Byla zaznamenána možná souvislost s anomáliemi předního segmentu typu mezodermální dysgeneze. Porucha centrálního vidění Porucha centrálního vidění (cortical visual impairment) je častou příčinou oboustranné poruchy vidění u dětí v rozvinutých zemích. Porucha centrálního vidění je definována jako porucha vidění na základě poškození centrálního nervového systému. Za možné příčiny vzniku se považuje především hypoxie-ischémie CNS, dále jsou to kongenitální malformace, infekce a úrazy CNS a metabolické choroby. Hypoxie-ischémie je hlavní příčinou poklesu centrálního vidění i u nedonošených dětí (obr. 17.140), neboť jejich germinální matrix je velice citlivá na poškození hlavně na rozhraní cévního povodí. Vznikají především periventrikulární leukomalacie, postihující i radiatio optica. Také blok ventrikulo-peritoneálního shuntu může způsobit poruchu centrálního vidění, neboť při něm okraj tentoria komprimuje zadní cerebrální arterie zásobující okcipitální oblast. Riziko vzniku tohoto onemocnění je také u monozygotních dvojčat, neboť výživu plodů zajišťuje jen jedna placenta, která při eventuální embolizaci nedostatečně zásobuje. Prognóza vidění je podmíněná přítomností dalších neurologických abnormalit, špatná je při periventrikulární leukomalacii a nejhorší je po změnách způsobených bakteriální meningitidou. Přesto je rehabilitace vždy nutná a je multidisciplinární. Obr. 17.140 Dítě po retinopatii nedonošených s poruchou centrálního vidění 17.9 Strabismus (Jan Krásný) Problematika strabismu a patologie binokulárního vidění je významný úsek oftalmologie, který pro zevní projev poruchy poutal zájem od pradávna. Toto jsou úvodní slova dosud jediné a rozsáhlé české monografie týkající se tohoto tématu. Docentka Gabriela Divišová, CSc., vedoucí představitelka a zakladatelka strabologické školy v Československu, a kolektiv spoluautorů do ní vložili svoje celoživotní zkušenosti. U zdravých novorozenců je ve 30 % paralelní postavení očí a u 70 % se projeví převážně přechodný divergentní strabismus (podmíněný polohou bulbu v orbitě a v té době nedokonalou okulomotorickou činností) či jiná variabilní úchylka, a z toho méně než 1 % představuje konvergentní postavení. Celkově se strabismus definitivně projeví jen u 4–5 % dětí. Základní principy pro léčbu strabismu a s ním spojené amblyopie lze shrnout do těchto okruhů : 1. Raný záchyt takto postižených dětí a nutnost jejich brzké léčby je stále podstatný. Prvním, kdo si těchto změn obvykle povšimne, jsou rodiče. Nikdy se nesmí podceňovat jejich postřeh v pozorování svého potomka či zkušenost s očními vadami v rodině. Jejich přístup bývá sice někdy příliš úzkostlivý, potom je třeba mít pochopení. Důležitá a rozhodující je správná interpretace stavu. V tom by měl a musí pomoci dětský lékař. Nevyžaduje se od něj, aby léčil oční patologii, ale aby stav nepodceňoval a včas odeslal dítě k odbornému vyšetření. Pediatrům k záchytu očních vad slouží zákonem stanovené preventivní prohlídky, které přesně určují rozsah vyšetření zvládnutelné lékařem bez oční specializace. Představují dostatečnou frekvenci pro zachycení výrazných očních patologií, jako je změna velikosti, polohy a postavení bulbů, kresby spojivky a duhovky, transparence rohovky i čočky a stav zornice. Vlastní vyšetření zraku provádí sami pediatři ve třech a pěti letech pomocí optotypů. 2. Správná diagnostika a účelný vyšetřovací postup je pracovní záležitostí oftalmologa. Odborné oční vyšetření musí tuto diagnózu potvrdit či vyloučit, neboť existují i simulující stavy. Podstatné je, že strabismus se spolu s amblyopií časem upevňuje a progreduje. Navíc šilhání může být prvním symptomem daleko závažnějšího očního i celkového onemocnění. 3. Aktivní spolupráce rodičů na léčbě dětí v předškolním věku je důležitou podmínkou úspěchu. Pouze na nich záleží, zda přesvědčí své dítě, aby dodržovalo doporučené požadavky pleoptickoortoptické péče. Podstatná je i mezioborová spolupráce s pediatrem. V rámci pediatrické léčebné péče a preventivních prohlídek by měl pediatr sledovat, zda rodiče akceptují léčebný postup oftalmologa, neboť se, bohužel, můžeme setkat u rodičů i s laxním pohledem na vývoj zraku vlastního dítěte. V případech nedodržení tohoto postupu je nutné, aby rodiče na jejich chybu v péči o své vlastní dítě upozornil. 4. Základní léčebný postup by měl být dokončený před začátkem školní docházky, neboť rozvoj binokulárního vidění (viz níže) je v tomto období již upevněn. Nastupující školák by měl mít dobře korigovanou refrakční vadu a rovněž by u něj mělo být rozhodnuto o řešení patologického postavení očí chirurgickou úpravou. Strabismus se může rozvinout i po šestém roce života, stejně jako v dospělosti, ale vývoj vidění i prostorového vnímání není ohrožen (obě funkce přesto mohou být postiženy). Vyšetřovací postupy jsou obdobné pro všechny věkové skupiny, ovlivňuje je však možnost spolupráce podmíněná věkem, čímž je určena hodnota výstupu a diagnostické rozvahy. Konzervativní způsoby léčby se věkem v některých parametrech mění, neboť jsou závislé na vývoji refrakční vady a akomodační šíři. Léčebné postupy jsou uvedeny pro pochopení vzájemných možností v přehledu v závěru kapitoly. Paleta chirurgických technik je obdobná pro všechny věkové skupiny. Anatomie a fyziologie zrakového orgánu Oční bulbus je lokalizován v kostěné schránce očnice. Zepředu je chráněn očními víčky, které jsou směrem k bulbu vystlány spojivkou. Ta přechází přes fornixy na bulbus a je s ním pevně spojena v oblasti limbu rohovky. Pod kůží zpevňuje stěnu víček orbikulární sval, jenž je inervovaný n. facialis. Víčka jsou navíc fixována k okraji orbity vazivovým septem. V horním víčku se do tarzální ploténky inzeruje levátor (musculus levator palpebrae superior), který směřuje do hloubi orbity. Vlastní bulbus je obklopen zevními očními svaly a tenonskou fascií. Tato vazivová povázka se dělí na přední, která leží mezi bulbární spojivkou a bulbem před inzercí zevních očních svalů a na zadní, která obklopuje vlastní oční svaly a odděluje je od tukového polštáře vyplňujícího očnici za bulbem. Tuková tkáň chrání esovitě probíhající zrakový nerv (nervus opticus). Čtyři zevní přímé svaly (musculus rectus medialis, inferior, lateralis, superior) se upínají k bulbu před jeho ekvátorem v rozdílné vzdálenosti od limbu, což vyjadřuje tzv. Tillauxova spirála (obr. 17.141) a jsou s ním v různě dlouhém kontaktu (tab. 17.3). Mezi každými dvěma vždy sousedícími svaly je napnutá tenká vazivová membrána intermuskulárního septa blokující orbitální tuk a působící jako brzdící vaz, který zabraňuje výraznému předozadním posunu bulbu při kontrakci či relaxaci svalů. Brzdící pohyb pro vertikální pohyb zajišťuje Lockwoodovo spodní příčné ligamentum, ležící mezi dolním víčkem a bulbem. Všechny čtyři přímé svaly končí společně a přecházejí do společného vazivového prstence v hrotu orbity (annulus Zinni), kterým prochází zrakový nerv a hlavní cévní kmeny (arteria ophthalmica, vena ophthalmica). Do tohoto vazivového prstence se také upíná levátor horního víčka. Kromě své hlavní funkce, kterou představuje motilita oka, jsou zevní přímé svaly retraktory a vtahují bulbus do orbity. Proti nim působí tukový polštář, který vyrovnává polohu oka v očnici. Patologické postižení obou struktur má za následek změnu polohy ve smyslu enoftalmu a především exoftalmu. Šikmé zevní svaly se upínají za ekvátorem bulbu, čímž mírně vytlačují bulbus z orbity. Horní šikmý sval (musculus obliquus superior) má ze všech zevních svalů nejméně pravidelnou inzerci ke skléře, a to pod či za úponem horního přímého svalu. Směřuje svou vazivovou šlachou šikmo nahoru a nazálně přes kladku (trochlea) ke stěně očnice (obr. 16. 142) a dále do její hloubi. Vlastní svalová část ležící až za kladkou je ukončena v hrotu orbity ve vazivovém prstenci přímých svalů. Dolní šikmý sval (musculus obliquus inferior) se upíná ke skléře pod zevním přímým svalem asi 12 mm od jeho úponu. Ve vlastní vazivové povázce směřuje nad a přes dolní přímý sval do dolního nazálního kvadrantu očnice, kde je ukončen u jejího kostěného okraje. Obr. 17.141 Anatomie úponu zevních přímých svalů – Tillauxova spirála (nahoře) a pohled od hrotu očnice (dole ) Obr. 17.142 Schéma uložení oka v orbitě – při pohledu shora (nahoře) a při pohledu zdola (dole) Tab. 17.3 Hlavní a přidružené funkce zevních očních svalů a jejich oblouk kontaktu zevní oční sval primární funkce přidružená funkce oblouk kontaktu vnitřní přímý addukce žádná 6 mm zevní přímý abdukce žádná 10 mm horní přímý elevace addukce 6,5 mm intorze dolní přímý deprese addukce 7 mm extorze horní šikmý intorze deprese 12 mm abdukce dolní šikmý extorze elevace 15 mm abdukce Orbita má v přední části tvar čtyřboké pyramidy, jejíž bázi tvoří orbitální vchod s bulbem. Osy očnic jsou v horizontální poloze otočeny zevně. Úhel mezi osou očnice a mezi osou polohy bulbů (viz obr. 17.142) v paralelním postavení je 23°, neboť osa vidění, což je spojnice centrální jamky foveoly a pozorovaného předmětu procházejícího uzlovým bodem ve sklivci, směřuje nazálně. (Uzlový bod je místo protnutí osy vidění a optické osy, což je kolmice vedená přední plochou rohovky, jdoucí středem zornice a končící asi 5° nazálně a 2° dolů od foveoly). Toto paralelní postavení bulbů je podmíněno senzomotorickou činností a umožňuje binokulární vidění. Zároveň určuje i oblouk kontaktu jednotlivých zevních očních svalů, což je vzdálenost mezi úponem a tangenciálním bodem (místo, kde se sval směrem od hrotu orbity poprvé dotýká skléry). Zevní přímé svaly jsou zásobeny předními ciliárními arteriemi (arteriae ciliares anterior), které se podílejí na zásobení předního segmentu oka a společně se spojivkovými cévami vytváří episklerální limbální komplex. Ten se z 50 % podílí na zásobení duhovky a přidružených struktur, druhých 50 % zajišťují zadní dlouhé ciliární artérie (arteriae ciliares posteriores longae). Tento fakt je důležitý při rozhodování o typu operačních technik (viz níže). Okohybný aparát je složen ze tří hierarchicky uspořádaných složek: 1. Korová a podkorová (supranukleární) pohledová centra Nervové impulzy k pohybům očí vznikají ve třech motorických oblastech centrálního nervového systému. Korové okulomotorické centrum leží v precentrálním gyru frontálního laloku a řídí volní pohledové pohyby (zapojují se podkorové oblasti). Centrum pro reflexní zrakově podmíněné pohyby je umístěno v areách parietookcipitální oblasti (akomodace, fúze, sledovací, mrkací a fixační reflex). Třetím centrem je vestibulární aparát, který vyrovnává změny v poloze hlavy a těla pomocí statokinetických reflexů, které jsou vrozené a zachované i při slepotě. Podkorové oblasti (supranukleární centra) jsou umístěny především v pontu a odpovídají za sakadické pohyby, pomalé sledovací pohyby, konvergenci a divergenci. 2. Okohybné nervy N. oculomotorius (n. III), n. trochlearis (n. IV) a n. abducens (n. VI) patří k hlavovým nervům a mají své samostatné okohybné funkce. Jejich jádra jsou umístěna v pontu za sebou, jádra n. III a n. IV leží pod aquaeductus mesencephali a jádro n. VI dále až pod spodinou IV. komory. 3. Zevní oční svaly Šest zevních očních svalů tvoří spolu se zvedačem horního víčka vlastní motorickou jednotku zajišťující synchronní pohyb obou očí na základě reciproké inervace. Zevní přímý sval je samostatně podřízen n. abducens a horní šikmý sval inervuje pouze n. trochlearis. Všechny ostatní zevní oční svaly (vnitřní, dolní a horní přímý sval i dolní šikmý sval) včetně levátoru horního víčka ovládají zevní větve n. oculomotorius a jeho vnitřní větev inervuje svěrač zornice a ciliární sval. Zevní přímé svaly umožňují pohyb oka ve třech prostorových osách, a to v ose horizontální, vertikální či jejich kombinaci a ve vlastní ose bulbu vyvolávají jeho rotaci. Každý zevní oční sval má v motilitě svou samostatnou funkci danou inzercí k bulbu. Svou polohou v orbitě se podílejí na souhře s jinými svaly na přidružených pohybech (tab. 17.4). Každý sval má svého stejnostranného antagonistu, ale také druhostranného synergistu a antagonistu. Tab. 17.4 Vývoj fyziologie vidění věk vývoj vidění mezní hranice a poznání reflexy rozvoj, upevnění a základní pohyby bulbů novorozenec světlocit pupilo-motorický reflex (fotoreakce) skotopické vidění optokinetický reflex 1. měsíc monokulární periferní fixace fixační a pohledový reflex 2. měsíc binokulární periferní fixace konjugované pohyby (verze) 3. měsíc centrální fixace (základ binokulárního vidění) disjungované pohyby (vergence) 4. měsíc akomodace akomodačně konvergentní reflex převaha skotopického vidění nad fotopickým 6. měsíc dokončen vývoj makuly fúzní reflex kompenzační reflex 9. měsíc vizus 5/50 upevnění reflexů fixace a pohledu 1. rok stálá hodnota předmětu upevnění binokulárních reflexů upevnění binokulárních reflexů 2. rok pojmenování poznaného upevnění akomodačně konvergentního reflexu 3. rok vizus 5/10 upevnění fúzního reflexu 4. – 6. rok vizus 5/5 poznání souvislostí prostorového vidění rozvoj a upevnění binokulárního vidění Základní funkcí okohybného aparátu je při souhře jednotlivých částí zajistit fixaci pohledu při zachování jednoduchého binokulárního vidění, a to v různých pohledových směrech, vzdálenostech, v klidu i pohybu pozorovaného objektu i pozorovatele. K tomu slouží dva druhy očních souhybů, které mohou pracovat samostatně, ale i současně. Konjugované souhyby očí jsou paralelní pohledy v různých směrech, označované jako verze (dextroverze, sinistroverze, supraverze a infraverze), pro které platí dva zákony: – Heringův zákon o stranově symetrické inervaci synergistů: inervační impulz je rovnoměrně rozdělen na svaly, které podmiňují verzi, čímž se chovají jako jediný orgán, – Sherringtonův zákon o reciproké inervaci antagonistů: paralelní pohyb obou očí je umožněn současnou kontrakcí svalů podmiňujících verzi a relaxací jejich antagonistů. Disjungované souhyby, označované jako vergence, jsou nesouhlasné pohledy na různou vzdálenost zajišťující binokulární vidění. Při konvergenci se osy vidění či optické osy sbíhají zároveň s přibližováním sledovaného bodu k oku. Při divergenci se tyto osy rozbíhají zároveň se vzdalováním sledovaného bodu od oka. K disjungovaným pohybům patří i vertikální divergence, která za fyziologického stavu napomáhá zachovat při pohybech hlavy do stran binokulární vidění. Při pozitivní vertikální divergenci jde pravé oko nahoru a levé oko dolů. Opakem je negativní forma, kdy pravé oko jde dolů a levé oko nahoru. Fyziologie a vývoj vidění Problematika strabismu, binokulárního vidění a amblyopie souvisí s fyziologií zrakového orgánu. Teorie, která má dopad i do praxe léčby šilhání a amblyopie, byla podmíněna rozvojem elektrofyziologických metod, kterými byly objektivně stanoveny vlastnosti neuronů zrakové kůry. Problematice se věnovali v šedesátých letech minulého století harvardští fyziologové Hubel a Diesel, kteří dostali v roce 1981 Nobelovu cenu za medicínu. V sítnici jsou tři systémy gangliových buněk, označovaných jako typ Y, X a W, které byly prokázány morfologicky i elektrofyziologicky. Buňky Y-systému mají největší rychlost vedení impulzu (více 40 m/s), je jich relativně málo a sumace vlivu z centra a periferie je nelineární. Buňky X-systému jsou menší, podráždění vedou pomaleji (20 m/s) a tvoří polovinu gangliových buněk, hlavně v centru s lineární sumací vlivu centra i periferie. Nejmenší a nejpomalejší vedení vzruchu mají buňky W-systému (10 m/s). Všechny tvoří předstupeň, který určitým způsobem zpracovává zrakovou informaci a přenáší ji do corpus geniculatum laterale (CGL). V něm končí vlákna gangliových buněk X a větší část Y-systému. Malá část vláken Y a všechna vlákna W-systému končí v colliculus superior, který má význam jako integrační centrum sluchového, vestibulárního a zrakového systému a sloužící k orientaci v prostoru. CGL se skládá ze dvou typů buněk. Parvocelulární buňky přispívají k hodnocení centrálního vidění, zatímco magnocelulární napomáhají v motorice. CGL má výraznou inhibiční funkci, předpokládá se, že přispívá k upřesnění detekce obrysů a tvarů zrakových podnětů. Projekce axonů se děje odděleně pro každou sítnici jak pro vlákna nezkřížená, tak pro vlákna zkřížená. Informace je profiltrována a předána cestou radiatio optica do kůry okcipitálního laloku. Nervová vlákna z corpus geniculatum laterale končí synapsemi na buňkách 17. Brodmanova okrsku. Neurony všech typů mají receptivní pole, tzn. že reagují na světelný podnět, který na ně dopadá. Receptivní pole sítnicových buněk typu X a Y a také corpus geniculatum jsou koncentrická a reagují na nepohyblivou osvětlenou okrouhlou skvrnu, tzn. na začátek a konec osvětlení. Naproti tomu receptivní pole neuronů zrakové kůry na světelnou skvrnu nereaguje (zapnout-vypnout). Pro jejich jednotlivé typy jsou podstatnými podněty kontrastní světelné pruhy, které jsou charakteristické kombinací určité orientace (JRP) či směru nebo rychlosti (KRP) a tvaru podnětu (HKRP), který přes jednotlivá receptivní pole přechází. Obr. 17.143 Systém X, Y, X buněk ke vztahu k receptivním polím (vpravo), jednoduché receptivní pole (vlevo) Obr. 17.144 Komplexní receptivní pole (vpravo), hyperkomplexní receptivní pole (vlevo) Jednoduché receptivní pole (JRP) mívá oválný tvar, obdoba receptivního pole sítnicových buněk, ale podráždění vyvolá podnět podlouhlého tvaru, který se pohybuje pomalou rychlostí a má určený směr. Toto pole je citlivé na orientaci obrysů v prostoru. Předpokládá se spojení s X-systémem sítnicových buněk. JRP vznikají zřejmě vhodným seřazením koncentrických polí corpus geniculatum laterale (obr. 17.143). Komplexní receptivní pole (KRP) jsou rozměrnější, jejich optimální podráždění vyvolá světelný nebo naopak tmavý pruh (obdoba zapnout-vypnout a obráceně), ale toto podráždění musí mít určitou vyšší rychlost a daný směr. V tomto případě je optimální nejvyšší rychlost při přestupu přes receptivní pole pod kolmo k danému poli. Platí, že čím je úhel plošší, tím je stimulace menší, neboť absolutní rychlost přestupu klesá i při maximální stimulaci. Předpokládá se spojení s Y-systémem buněk sítnice a CGL. Hyperkomplexní receptivní pole (HKRP) vytvářejí nejvyšší stupeň abstrakce, podněty, které jsou určující pro stimulaci, mohou mít nepravidelný tvar. Zde je příkladem podnět určitého úhlu, ale zároveň i tvaru ve smyslu délky a obrysu (obr. 17.144). Nejúčinnější podnět je tehdy, kdy je zářez kolmý a navíc podnět vyplňuje větší plochu, tedy délku i obrys. Předpokládá se spojení alespoň některých neuronů s X-systémem buněk sítnice. Vyhodnocené podněty jednotlivých receptivních polí se potom skládají ve vlastní vjem pozorovaného předmětu. K definitivnímu zhodnocení a pro plnou kvalitu vjemu jsou receptivní pole ve zrakové kůře uspořádána ve dvou druzích sloupců. První jsou pro okulární dominanci, tzn. buď pro pravé nebo levé oko. Druhý typ sloupců s binokulárními receptivními poli převládá, neboť je zastoupen v 60–80 %. V těchto binokulárních sloupcích jsou receptivní pole navzájem posunutá, čímž dochází k disparaci překrytí receptivních polí kůry. Tím je umožněno prostorové vidění. Pozorovaný předmět vidíme ve směru pomyslného kyklopského oka umístěného při kořeni nosu. Neurony zrakové kůry se svými receptivními poli ze 17. Brodmanova okrsku jsou spojeny s 18. okrskem asociační oblastí. Z asociační oblasti vycházejí vlákna do 19. okrsku optomotorické oblasti týlního laloku a zároveň do druhotných zrakových center kůry mozkové. Oblast parietální kůry (area 7) se podílí na programování zrakem podmíněných pohybů oka posouvající foveolu ke zrakovému podnětu, tzv. reflex fixace. Této oblasti je také podřízen reflex akomodace a mrkání. Ve frontální kůře jsou centra pro volní pohyby očí, jako je konvergence. Volní pohyby jsou prováděny na základě mentální asociace. Vedou z frontální kůry, překříží se v mozkovém kmeni a končí v druhostranném pontinním pohledovém centru. Volní a zrakem podmíněné pohledové pohyby jsou vykonávány velkou a vždy konstantní rychlostí a označují se termínem sakády. V retikulární formaci mezencefala je podřízené centrum pro vertikální sakadické pohyby a konvergenci. V pontinní retikulární formaci je podřízené centrum pro horizontální sakadické pohyby, které je spojeno přes colliculus superior s frontální motorickou oblastí (area 8). Bez přepojení směřují některá vlákna přímo do kmenu k dorzolaterálnímu jádru – centrum pro volní pomalé sledovací pohyby. Funkce vnímání okolního světa zrakovým orgánem není dána ihned po narození, neboť není ještě plně diferencovaná sítnice v makulární oblasti. Plocha sítnice u novorozence je asi 600 mm^2, v dospělosti je to dvojnásobek. Přesto počet smyslových buněk v sítnici se nezvyšuje, naopak v dospělosti jich ubývá. Rovněž ještě není dokončená myelinizace zrakové dráhy umožňující přenos informací z oka do CNS, kde ještě nejsou zralé příslušné korové struktury v oblasti fissura calcarina na vnitřní straně okcipitálních laloků. Všechny tyto struktury se postupně vyvíjejí v přímé vzájemné závislosti, vytvářejí se a upevňují jednotlivé reflexy (viz tab. 17.4 ). U novorozence jsou přítomné dva reflexy: pozitivní pupilo-motorický reflex svědčí pro přítomnost světlocitu a optokinetický reflex svědčí již pro skotopické vnímání, potvrzující přítomnost funkčních tyčinek podmiňujících periferní vidění. Během druhého týdne života se diferencuje makulární oblast. Vyrovnává se funkce periferní i centrální oblasti sítnice, objevuje se i fotopické vidění. Od prvního měsíce života je zaznamenán počátek monokulární fixace. Tento fixační reflex je definován dokončováním vývoje struktur makulární krajiny a počátkem vytváření asociačních senzomotorických drah. Při fixaci podnětu se oči střídají, vyvíjí se pohledový reflex. Ve druhém měsíci se objevuje binokulární fixace. Dítě je schopno na chvíli pohybem očí sledovat pohybující se předmět. Napomáhají v tom paralelní neboli konjugované pohyby horizontálního nebo vertikálního směru. V průběhu třetího a čtvrtého měsíce se upevňuje centrální fixace, neboť dozrává foveolární oblast makuly. Jsou dány základy pro tvorbu binokulárního vidění, které byly u dětí prokázány vizuálně evokovanými potenciály, pomocí Juleszových stereogramů (viz níže). Přidružují se disjungované pohyby. Tyto protisměrné pohyby jsou předpokladem pro možnost pohledu na různou vzdálenost. Obě nové senzorické činnosti umožní upevnění akomodačního reflexu a jsou základem pro akomodačně konvergentní reflex, který mění úhel os vidění na různou vzdálenost a dociluje ostrého vjemu obrazu na sítnici, což představuje další stupeň vývoje motorickosenzorických drah. V období prvních měsíců života se čípky začínají stěhovat z periferie do žluté skvrny, současně se bipolární a gangliové buňky přesouvají do periferie sítnice. V šestém měsíci je definitivně ukončen vývoj makuly, stupeň zrakové ostrosti odpovídá 1/50. Jsou dány předpoklady pro vznik fúzního neboli vergenčního reflexu, který potom umožní složení vjemů každého oka v jediný optický celek hloubkového vjemu promítaný v centrální korové oblasti. Centrální fixace a upevnění kompenzačního reflexu, což je protichůdný pohyb hlavy umožňující stabilizaci postavení očí při sledování pohybujícího se bodu, vytváří předpoklady pro další rozvoj binokulárního vidění. V devátém měsíci se tyto reflexy upevňují, hloubka vidění umožní zrakovou ostrost na úrovni minimálně 0,1 neboli 5/50. Součástí vývoje vnímaní je také pasivní fáze, která je dána vývojem refrakce oka. Kvalitní světelné impulsy musí být fokusovány na sítnici. Proces nazývaný emetropizace, zajišťuje až u 95 % dětí praktickou refrakci do ± 4 D. V jednom roce života stoupá její úroveň na 0,4 (5/25) a jsou tak dány podmínky pro souhru binokulárních reflexů (fixačního, fúzního a akomodačně konvergentního). Dítě si uvědomuje hodnotu sledovaného předmětu. Ve dvou letech je utužena akomodace a konvergence a dítě dokáže pojmenovat poznaný předmět. Ve třech letech je definován fúzní reflex, vidění stoupá na 0,5 (5/10). Mezi čtvrtým a šestým rokem se postupně upevňuje binokulární vidění. Do šesti let se jednotlivé reflexy stávají nepodmíněnými a dále je již nelze ovlivnit, vizus se stabilizuje na úrovni 1,0 (5/5). Dítě si uvědomuje pozorovaný vjem a chápe jeho hloubkové souvislosti. Vyšetřovací metody Vyšetření pacienta za účelem potvrzení či vyloučení diagnózy strabismu a/nebo amblyopie má svůj řád a jednotlivé vyšetřovací postupy na sebe navazují. Mezi vyšetřovací postupy patří: – vyšetření zrakové ostrosti, – vyšetření motility, – vyšetření postavení očí, – vyšetření binokulárního vidění a retinální korespondence, – vyšetření refrakce, – vyšetření fundu, – stanovení fixace. Vyšetření zrakové ostrosti Vyšetření zrakové ostrosti je základním a prvotním vyšetřením. Možnost jejího vyšetření je dána věkem a psychomotorickým rozvojem dítěte. Všeobecnou zásadou vyšetření vizu je dokonalé zakrytí druhého oka (u malých dětí čtvercem gázy či náplasťovým okluzorem). Vyšetřuje se vizus do dálky a nablízko podle možné spolupráce s korekcí a bez korekce. Současně je nutno posoudit i postavení hlavy z hlediska kompenzačního držení při nystagmu, zde potom vyšetřujeme zrakovou ostrost i binokulárně. Při zjištění poklesu zrakové ostrosti je v první fázi pacient vyšetřen na autorefraktoru-keratometru. Výsledek poslouží k dokorigování refrakční vady na nejlepší možnou zrakovou ostrost. U kojenců se lze zorientovat pouze o stranovém rozdílu vidění. Světlem nebo pohybem hračky se upoutá pozornost dítěte, nutno se přitom vyvarovat zvukových podnětů. Střídavě se zakrývá pravé a levé oko. Vyšetřující se nesmí dítěte dotknout a sleduje jeho reakci. Obvykle se dítě brání zakrytí funkčně zdatnějšího oka (často je negativistická reakce oboustranná). Vyšetření je vhodné provádět ve spolupráci s rodičem, který drží dítě na klíně. Ke stanovení zrakové ostrosti u dětí od jednoho roku do doby, než jsou ochotny spolupracovat, lze použít metod preferenčního vidění. Principem metody je předpoklad, že dítě bude sledovat strukturované podněty, pokud jej dostatečně upoutají a rozliší jejich podobu. Existuje několik druhů testovacích přístrojů a pomůcek. Jejich strukturované proužky na terčích (Tellerův test) či stylizované obrázky (Cardiffův test) jsou rozdílné šíře, čímž jsou srovnatelné s ekvivalentem Snellenových optotypů. Každý z těchto proužků je porovnatelný sytostí s okolní šedavou plochou. Vyšetřující zaznamená nejjemnější šíři podnětů, kterou dítě ještě zafixuje a ta odpovídá hodnotě předpokládaného stupně vidění. Podle spolupráce a psychomotorického vývoje dítěte lze stanovit stupeň vidění přesněji až u dětí od tří let pomocí symboliky obrázků, od čtyř let pomocí izolovaných Pflügerových háků či Landoltových kruhů a později se používají Snellenovy optotypy. Vyšetření motility Toto vyšetření se provádí (obr. 17.145) v devíti směrech: čtyři v základních rovinách (doprava, doleva – vyjadřují funkci horizontálních svalů, nahoru a dolů – vyjadřují společnou funkci zvedačů a skláněčů) a ve čtyřech směrech v šikmých rovinách (samostatně se hodnotí vertikální a šikmé svaly) a nakonec se přidruží i hodnocení konvergentního souhybu, v první fázi do 15–20 cm od očí a v druhé fázi do 10 cm. Nejlépe se osvědčuje nechat dítě fixovat drobný barevně kontrastní obrázek, připevněný např. na tužce či špachtli. Hodnotu motility jednotlivých svalů, ve smyslu hyperfunkce (+) či hypofunkce (-), lze vyjádřit v šestiramenném kříži pro každé oko samostatně, kde horizontální rameno odpovídá horizontálním svalům, vnitřní vertikální rameno označuje šikmé svaly a zevní vertikální rameno horní a dolní přímý sval. Obr. 17.145 Motilita oka a funkce zevních očních svalů Motilita každého oka je označována v jednotlivých směrech, v horizontální ose je to addukce – pohyb dovnitř, nazálně a abdukce – pohyb zevně, temporálně. Ve vertikální ose je to elevace – pohyb nahoru, a deprese – pohyb dolů. Další možné pohyby bulbu jsou v předozadní ose, označované jako torze: incyklodukce vyvolává intorzi, oko rotuje dovnitř a excyklodukce vyvolává extorzi, oko rotuje zevně. Funkci jednotlivých očních svalů shrnuje tab. 17.3. Kromě základních pohybových složek, z nichž se skládají funkce jednotlivých okohybných svalů existují současné pohyby či souhyby obou očí, neboli pohyby párové, které jsou dvojího druhu. Stejnosměrné, konjugované binokulární pohyby (verze) označují souhyby jednak v horizontále: dextroverze – vpravo a sinistroverze – vlevo a dále ve vertikále: sursumverze (supraverze) – nahoru a deosumverze (infraverze) – dolů. Vzhledem k předozadní ose oka existují i krouživé torzní pohyby, neboli cykloverze. Druhou skupinou jsou pohyby protisměrné, disjungované – vergence. Základní souhyby jsou konvergence, kde se optické osy bulbů stáčejí dovnitř (při pohledu nablízko) a divergence, kdy se optické osy rozcházejí zevně (při pohledu do dálky). Vyšetření postavení očí V diagnostice patologického postavení očí se používá místo strabismus stále více termínu (hetero)tropie a (hetero)forie, které lépe vystihují charakter šilhání. Tropie znamená trvalé patologické postavení bulbů, kdy se přidávají místo hetero- předpony pro bližší specifikaci (eso- znamená konvergenci, exo- značí divergenci, hypo- znamená infravergentní postavení, bulbus se stáčí dolů, a hyper- označuje deosumvergentní postavení, bulbus se stáčí nahoru). Forie označuje patologické postavení bulbů vyvolané vyřazením fúze, kdy se po odstranění příčiny vrací zpátky do paralelního postavení a obnoví se binokulární vidění. Předpony pro bližší specifikaci platí stejně jako u tropií. Intermitentní tropie je na pomezí klasické tropie a forie, patologické postavení očí je dočasné a je vyvolané zatěžující situací, např. fyzickou i psychickou únavou, nemocí atd. Možnost vyšetření postavení očí je podmíněno věkem dítěte. K jejímu orientačnímu posouzení, ale i zrakové ostrosti, slouží některý z testů nasvícení zornice bez arteficiální mydriázy. Brücknerův prosvětlovací test lze použít u malých dětí již od půl roku věku. Pozoruje se reflex v zornici při současném nasvícení obou očí ze vzdálenosti asi l m. Při paralelním postavení obou očí je v centrech, pro dobrou zrakovou ostrost svědčí i symetrické zúžení obou zornic. U strabismů je reflex excentricky umístěn na uchylujícím se oku. Zároveň rozšiřující se zornice (někdy růžově zbarvená) svědčí při současném zúžení a zašednutí druhé, fixující zornice svědčí pro amblyopii uchylujícího se oka (obr. 17.146). K posouzení reakce zornic může napomoci Gunnův pupilární příznak, který je korelátem amblyopické reakce. Po osvětlení oka vznikne rychlý, krátcetrvající a i málo vydatný stah zornice, po které se pupila rozšíří téměř na původní šíři, i když osvětlení stejné intenzity přetrvává. Posouzení reakce zornic u malých dětí je obtížné pro nestálou spolupráci. Obr. 17.146 Brücknerův prosvětlovací test – excentrický reflex v širší zornici levého oka svědčí pro esotropii s amblyopií Při Hirschbergově metodě je fixováno světlo ve vzdálenosti 30 cm a podle decentrace rohovkového reflexu lze odhadnout velikost úchylky, 1 mm posunu reflexu odpovídá 7°. Reflex na okraji zornice představuje 15° úchylku, reflex mezi zornicí a limbem je 30° šilhání a reflex na limbu rohovky odpovídá 45° tropii. Excentricky umístěné reflexy v jedné nebo obou zornicích mohou někdy strabismus simulovat. Tento stav, který se označuje jako zdánlivé šilhání, neboli pseudostrabismus (obr. 16.147), přivádí dítě k lékaři poměrně často. Může mít několik příčin : – široký kořen nosu a epikanty – simuluje konvergenci, – decentrace zornice – simuluje šilhání ve směru jejího posunu, – hypertelorismus (např. u Crouzonovy choroby) – simuluje divergenci, – excentrická poloha reflexu nasálně v obou zornicích simuluje divergenci a svědčí pro pravděpodobnou přítomnost většího úhlu mezi osou vidění a optickou osou. Obr. 17.147 Pseudostrabismus – výrazné epikanty (vpravo nahoře) a decentrace zornice simulují esotropii (vpravo dole), hypertelorismus (vlevo nahoře) a pozitivní gama-úhel simulují exotropii (vlevo dole) Obě metody posouzení postavení bulbů jsou orientační, vyšetření je nutno doplnit o zakrývací test, kde přerušení světelného paprsku dopadajícího na obě oči může vyvolat nástavný pohyb. Test lze použít od tří let věku. Zakrytím se jedno oko vyřadí z fúze, po odkrytí jsou tyto možnosti: – bulbus se nepohne, jde o vedoucí oko nebo rovnovážné postavení; – bulbus se pohne v obráceném směru než úchylka (v horizontálním směru se projeví na druhém oku souhlasný pohyb z addukce nebo abdukce jako na strabujícím oku), jde o projev nerovnovážného postavení obou očí (u vertikální úchylky jde o pohyb souhlasný). Pomalý pohyb se nazývá fúzním a je charakteristický pro heteroforie, naopak rychlý fixační pohyb je při manifestním strabismu. Posouzení rychlosti pohybu bývá obtížné, např. při špatné fixaci u některých forem amblyopií. U nystagmu může být vyrovnávací pohyb zastřen či naopak imitován. K vlastnímu určení velikosti úchylky při krycím testu nám slouží hranoly, které se předkládají před oko ve stoupající síle až do vymizení vyrovnávacího pohybu (obr. 17.148). Nutná je spolupráce vyšetřovaného, výhodou je přesnost a rychlost. Při střídavém zakrývacím testu lze orientačně určit charakter šilhání. Jestliže po odkrytí kteréhokoliv oka přejme toto oko okamžitě fixaci, lze předpokládat alternativní typ strabismu při oboustranně vyrovnaném vidění. Pokud jedno oko okamžitě fixuje a druhé se trvale staví v úchylce je velice pravděpodobná amblyopie. Malé dětí se zakrytí fixujícího, vedoucího oka vždy brání. Pokud se nedaří získat od malého dítěte spolehlivý rozdíl v hodnotě zrakové ostrosti obou očí, lze použít test preferenční fixace. Při zakrytí vedoucího oka převezme fixaci postižené oko. Při jeho odkrytí se okamžitě fixace vrací na vedoucí oko a v motilitě postiženého oka se projeví určité zpoždění v pohybu po směru úchylky; – bulbus se pohne ve stejném směru, vyrovnávací pohyb je větší než primární úchylka nebo je ve vertikále obráceného směru. Tato sekundární úchylka je projevem výraznější inervace druhostranného synergisty při inkomitantní formě strabismu. Obr. 17.148 Hodnocení úchylky šilhání pomocí krycího testu s hranoly Úchylku lze změřit na troposkopu nebo pomocí Maddoxovy destičky a kříže. Troposkop je ortoptický přístroj umožňující současné pozorování stejných nebo rozdílných obrázků každým okem samostatně. Zahnuté tubusy se zrcadly a čočkami podmiňují vidění přímo vpřed a zároveň odstraňují akomodaci, tedy dávají pocit vidění na dálku. Tubusy jsou umístěny na otočných stupnicích, které umožňují měřit úhel šilhání. Objektivní úhel strabismu se měří podle vyrovnávacího pohybu bulbu v krycím testu, jenž se vyvolává střídavým zapnutím osvětlení obrázků. Subjektivní úhel strabismu je údaj o postavení oka podmíněný vnímáním obrazů samotným pacientem. K vyšetření se používají rozdílné typy obrázků. Troposkop či synoptofor je základním vyšetřovacím přístrojem každé strabologické ambulance, vyžaduje spolupráci s ortoptistou a slouží i k ortoptickému výcviku. Pro běžnou ambulanci je cenově nedostupný. Maddoxova destička je vyrobena z červeného skla zabroušeného do řady cylindrických sloupečků. Při průchodu se bodové světlo mění ve světelnou čáru, která probíhá kolmo na směr sloupcových výbrusů. Patří do základního vybavení každé brýlové skříně a kříž lze nahradit schématem nakresleným na zdi okolo bodového světelného zdroje. Pro vyšetření prováděného ze vzdálenosti 5 m představuje každých 5 cm na liště či schématu úchylku 1 pdpt. Jestliže se vzdálenost při vyšetření zmenšuje, úhel se zvětšuje. Ze vzdálenosti l m představuje potom 5 cm na liště 5 pdpt. Vyšetřovaný má před jedním okem, nejlépe fixujícím, předřazenou tuto destičku s horizontálně směřujícími hranoly. Vzájemný vztah vjemu kompaktní svislé červené světelné čáry při současném pozorování bílého bodového světelného zdroje druhým okem určuje stav postavení obou očí (obr. 17.149). Ortoforie je v případě, když svislá čára prochází světelným zdrojem. Je-li čára posunuta na stranu oka, před kterou je destička, jde o nezkříženou diplopii nebo esotropii; vzhledem k tomu, že jde o disociační test, odhalí také esoforii. Je-li červená čára na opačné straně než oko zakryté destičkou, jde o zkříženou diplopii při exotropii či exoforii. Je-li čára pod světelným zdrojem, jde o hypertropii vyšetřovaného oka nebo vertikální divergenci. Podmínkou je dobrá zraková ostrost. Posuzování úchylky na Maddoxově kříži z l m vyžaduje zkušenost vyšetřujícího. Obr. 17.149 Maddoxova mřížka Při hodnocení úchylky u některých typů strabismu je vhodné stanovit hodnotu AC/A (poměr mezi konvergencí podmíněnou akomodací a vlastní akomodací). Výpočet se provádí ze zlomku, kde čitatel je rozdíl mezi úchylkou nablízko a do dálky v pdpt (prizmatická dioptrie) a jmenovatel je určen adicí nablízko, potřebnou pro změření této úchylky. Za vyšší hodnotu AC/A se považuje 6 a více. Podrobné vyšetření poruchy motility pro dynamický i paralytický strabismus s diplopií na podkladě různé prostorové lokalizace obou foveol lze provést pomocí diagnostických tabulí (Hessův či Lancasterův štít). Posuzuje se možnost pohledu na určitou úhlovou vzdálenost v horizontálních a vertikálních směrech. Vyšetření je postaveno na principu zelenočervené disociace. Pacient má nasazeny brýle jako u Worthova testu. Vyšetřuje se dvakrát neboť barevné filtry se vystřídají. Červený filtr určuje fixující oko a zelený filtr slouží k lokalizaci směru pohledu vyšetřovaného oka. Pacient překrývá červené body ukazovátkem se zelenou šipkou na vyšetřovací tabuli, čímž se určí primární a sekundární úchylka strabismu. Podmínkou je oboustranně srovnatelný vizus bez projevů suprese na jenom oku či střídání vjemů, při NRK. Test pasivní dukce napomáhá k odhalení fibrózy, uskřinutí či kontraktury svalu a jejich odlišení od paretických změn motility. Bulbus se v lokální anestezii (u dětí v celkové anestezii) uchopí dvěmi pinzetami v ose vyšetřovaného svalu. V pozitivním případě se narazí na tuhý pérový odpor. U dětí je někdy možné se vyhnout celkové anestezii testem “panenky“. Dítěti se zakryje vedoucí oko a rychle hlava otočí na protilehlou stranu než je úchylka. Kojenec má snahu se podívat na tuto protilehlou stranu, neboť mu zmizel sledovaný prostor. Otočí tedy oko proti směru úchylky. Pokud překročí střední polohu nebo v záškubu dotáhne do krajní polohy je vyloučena paréza svalu nebo mechanická deviace. Vyšetření binokulárního vidění a retinální korespondence Jednoduché binokulární vidění (JBV) vzniká koordinovanou senzomotorickou činností obou očí spolu s fúzní činností mozkového zrakového centra, čímž se vytváří prostorový vjem. Rozděluje se na tři stupně: simultánní percepci (SMP) se superpozicí (SPP), fúzi a stereopsi. Simultánní percepce (současné vidění) je schopnost vnímat současně sítnicemi obou očí a spojit tuto informaci superpozicí (překrytím) v jeden vjem. Fúze je schopnost spojit stejný obraz pravého a levého oka v jeden vjem. Fúze se rozděluje na senzorickou, která představuje psychický a fyziologický děj bez pohybu očí, a motorickou, jež řídí osy vidění očí, aby se proťaly v pozorovaném předmětu bez diplopie. Stereopse je schopnost vytvořit hloubkový vjem, který vzniká spojením lehce posunutých obrazů, neboť nedopadají na přesně korespondující místa sítnice. Tak vzniká vjem třetího rozměru. Normální retinální korespondence (NRK) znamená, že obdobné oblasti sítnic obou očí mají v prostoru stejnou lokalizaci, jsou jako by na sobě přiloženy tak, že se foveoly kryjí – tedy spojí se v jedno oko (kyklopské oko). Objektivně měřený úhel šilhání lékařem či ortoptistou je prakticky stejný jako subjektivní úhel šilhání udávaný pacientem. Při anomální retinální korespondenci (ARK) je v těchto dvou úhlech rozdíl, lze ho přesně stanovit a mluvíme o úhlu anomálie. Je to projev funkce korové zrakové oblasti nikoliv sítnice. ARK je tedy senzorická adaptace JBV na motorickou anomálii strabismu. Troposkop se užívá pro vyšetření jednoduchého binokulárního vidění pro jednotlivé stupně se používají rozdílné obrázky, které lze vyměnit v optickém systému přístroje. Pro SMP i SPP se používají obrázky dvou rozdílných motivů, které po překrytí dávají určitý smysl (např. pták v kleci, voják ve strážní budce, večerníček v televizní obrazovce atd.). Pacient udává, zda je oba vidí současně v daném měřeném postavení očí, čímž je splněna podmínka SMP. Pokud je schopen obrazce překrýt do společné polohy dávající smysl, jde o SPP. Pro fúzi, která představuje spojování monokulárních vjemů, mají obrázky stejnou konturu a velikost, ale liší se v detailech. Používají se obrázky o třech zorných úhlech: 1^0 pro foveolu, 3^0 pro makulu a od 10^0 výše pro periferii. Při vyšetření i cvičení nemocný udává, zda vidí úplný obrázek (v objektivní úchylce). Šíře fúze udává, do jakého úhlu pacient udrží spojení obrázků jako jeden vjem ve směru konvergence i divergence, jejich rozdíl potom určuje rozsah amplitudy fúze. Worthův test je disociační test využívající komplementární vlastnosti červené a zelené barvy, které se neutralizují. Je určen k orientaci o stavu binokulárního vidění, supresi jednoho oka či diplopii. Vyšetřovanému jsou nasazeny barevné brýle, většinou se dává červený filtr před pravé oko a zelený před levé. On pak pozoruje barevné terče uspořádané do kosočtverce, horní terč je červený, postraní zelené a dolní bílý. Vyšetření se provádí z 5 m nebo 30 cm. Základní výsledky pozorování jsou následující: – vidí-li čtyři světla výše uvedených barev (dolní často udávají za žluté, či se barvy střídají) jde ortoforii, – vidí-li čtyři světla, kde dolní má trvale barvu červenou nebo zelenou, jde o dominanci daného oka, – vidí-li jen tři zelená nebo dvě červená světla, svědčí to pro útlum oka neviděné barvy, – vidí-li pět světel a je-li červené světlo vpravo, jde o nezkříženou diplopii při esoforii či esotropii bez útlumu (akutní strabismus). Je-li červené světlo obráceně, tedy vlevo jde o zkříženou diplopii při exoforii či exotropii bez útlumu (akutní strabismus). Vyšetření předpokládá normální barvocit. Obdoba poloh nad sebou je u vertikálních úchylek. Červené světlo výše značí, že pravé oko je níže a jde o negativní vertikální divergenci. Je-li naopak červené světlo níže, je pravé oko výše a potom je to pozitivní vertikální divergence. Bagoliniho test (obr. 17.150) je vyšetření s nejmenší disociací, což umožňuje hodnotit binokulární funkce v prostoru. Vyšetřovaný pozoruje bodový světelný zdroj brýlemi ze vzdálenosti 5 m či 30 cm, kde je do skel emetropické hodnoty proveden jemný zábrus paralelně běžících linií vpravo pod úhlem 135° a vlevo pod úhlem 45°. Základní výsledky pozorování jsou: – vidí-li bodové světlo a dva paprsky v něm se protínající, jde o ortoforii a NRK nebo mikrotropii s ARK, – vidí-li jen jeden paprsek směřující nahoru doleva, jde o supresi OP, naopak směřuje-li nahoru doprava, odpovídá to supresi OL, – vidí-li dva paprsky a dvě světla, která leží pod zkřížením, jde o zkříženou diplopii a exotropii bez útlumu. Při pozorování dvou světel ležících nad zkřížením odpovídá stav nezkřížené diplopii a svědčí pro esotropii bez útlumu. Stereoskop je založen na principu rozdělení binokulárního zorného pole podélnou přepážkou, dva obrázky mají stejnou konturu, ale liší se v detailech. Vyšetřovaný je má za úkol spojit v jeden vjem. Posuzuje se, zda vidí všechny detaily, chybění znamená supresi stejnostranného oka. Zároveň je pozorována stálost fixace očí. Prstem ukazuje detaily tak, že doplňuje stranový obrázek: např. pravým ukazováčkem doplní detail levého obrázku na pravé straně či obráceně. Správné doplnění obrázku svědčí pro stereopsi, neboli hloubkový vjem, což je nejvyšší stupeň prostorového vidění. Ukazuje-li vyšetřovaný detaily pouze na jedné straně, znamená to dominaci tohoto oka. Pokud detekuje detaily před každým okem pouze na místě jejich znázornění bez stranového rozdílu, nemá binokulární vidění, vjemy se nespojí, pouze je střídá. Test předpokládá NRK, centrální fixaci, vyrovnané vidění a středně malou úchylku. Je rychlý, za daných podmínek přesný a přenosný. Stereotesty využívají ve své konstrukci princip Juleszových stereogramů (dynamické Random-Dot stereogramy), jež jsou složené z počítačem generovaných rozptýlených bodů, které monokulárním viděním nejsou vnímány jako pravidelný obrazec, ale jako pole chaoticky a náhodně rozptýlených bodů. Teprve při použití polarizovaných filtrů vznikne binokulární vidění na trojrozměrné úrovni, a tím vyniknou pravidelné obrazce různých tvarů. Patří k nim Pola test, Wirtův test a v současné době především Titmusův test a Randot stereo testy. Jsou citlivější než stereoskop a také rychlé a přenosné. Vyšetření anomální retinální korespondence je vhodné provádět alespoň pomocí dvou metodik, aby byla tato diagnóza potvrzena či vyloučena, neboť vyšetření je zásadní při rozhodování o vhodnosti operačního výkonu. Po operaci strabismu s ARK by mohla vzniknout diplopie. Úhel anomálie ARK do dálky lze stanovit z rozdílu mezi subjektivním a objektivním úhlem strabismu. Subjektivní úhel (úhel šilhání udává sám pacient) lze stanovit pomocí Maddoxovy destičky a kříže. Objektivní úhel (úhel šilhání měří lékař) se nejlépe změří pomocí prismat v zakrývacím testu. Na obdobném principu je založen test v prostoru pomocí fixačního světla a hranolu s červeným filtrem. Úhel anomálie lze změřit i na troposkopu. Heringův-Bielschowského test s paobrazy (obr. 17.150) využívá principu na sebe navazujících dvou světelných linií stimulovaných přesvětlením každého oka bleskem. Pravé oko se osvětluje ve vertikálním směru, levé se stimuluje horizontálně. Z toho vyplývá, že tyto linie jsou na sebe postaveny kolmo. Výsledným vjemem při NRK je v centru přerušený čtyřramenný kříž, který potvrdí překrytí foveol (kyklopské oko). Jestliže je patrné jen jedno rameno, znamená to supresi druhého oka. Při ARK nastává posun linií proti směru úhlu anomálie. Obr. 17.150 Bagoliniho test (nahoře) a Heringův-Bielschovkého test s paobrazy (dole) Vyšetření refrakce, fundu a fixace Tato vyšetření se provádějí po aplikaci mydriatických a cykloplegických kolyrií. Možnost aplikace mydriatických a cykloplegických kolyrií při vyšetření je ovlivněna věkem vyšetřovaného dítěte. U dětí nedonošených a kojenců do tří měsíců se doporučuje 0,5% tropikamid a l% roztok homatropinu nebo 2,5% Neo-Synephrine^®. U dětí do jednoho roku a batolat, lze použít již l% tropikamid, 2% roztok homatropinu, 2,5% neo-synefrin a l% cyklopentotát. U dětí starších jednoho roku neplatí výraznější omezení, lze použít i 10% neo-synefrin. Aplikace pro jednotlivé koncentrace neo-synefrinu je kontraindikována pro všechny nižší věkové skupiny dětí s těžkou srdeční chorobou a hypertenzí. Pro cyklopentotát platí opatrnost u dětí se špatně kontrolovatelnými záchvatovitými chorobami. Jeho výhodou je velice dostatečný efekt k odhalení latentní hypermetropie a pouze přechodný efekt v rámci prvotního vyšetření, bez několikadenní aplikace mydriatik, např. kolyrií atropinu. Přesto je pro zjištění absolutní hodnoty totální hyperopie, tzn. součtu latentní a manifestní složky pouze pro hyperopii nad 5 D, vhodná nejméně třídenní atropinová cykloplegie. U dětí starších půl roku lze podávat s opatrností již 0,5% roztok atropinu a od jednoho roku je jeho aplikace již bezpečná. Musí se ale vždy myslet na možnost přecitlivělosti a l% atropinové kolyrium lze doporučit až ve školním věku. Při aplikaci je nutno stlačit vnitřní koutek, se aby atropinový roztok nedostal do odvodných slzných cest. Následné vstřebání látky v nosní sliznici může mít nežádoucí celkové projevy. Vyšetření k vyloučení spazmu akomodace v cykloplegii je vhodné také u dětí s myopií, kde je výrazný rozdíl mezi hodnotou refrakce při vyšetření bez a v mydriáze. Vyšetření refrakce je velmi důležité, proto se má v průběhu léčby opakovat. Skiaskopie zůstává základní metodikou u kojenců a malých dětí odmítajících spolupráci na automatických přístrojích. Rovněž u těžšího stupně amblyopie s výraznou excentrickou fixací není vyšetření na autorefraktoru přesné. Skiaskopie napomáhá při kontrole latentní hyperopie po nasazení brýlí či při zlepšení vizu v průběhu pleoptické léčby amblyopie. Vyšetření se provádí přes nasazené brýle a dítěti není nutno aplikovat cykloplegická kolyria. Princip vyšetření vychází z hodnocení nepoměru lomivosti optických prostředí a délky bulbu. Vyšetřující lékař vyvolává retinoskopem (plochým zrcátkem) reflex od očního pozadí vyšetřovaného. Zářit je vidět jen tu část jeho zornice, kde se od pozadí odrážejí paprsky do oka lékaře, což vytváří pohybující se stín. Leží-li punctum remotum vyšetřovaného oka za zády vyšetřujícího, postupuje stín souhlasně s pohybem retinoskopu (hyperopie a emetropie). Leží-li punctum remotum zkoumaného oka mezi vyšetřujícím lékařem a vyšetřovaným (myopie) pohybuje se stín při otáčení proti pohybu retinoskopu, protože odražené paprsky se zkříží v punctum remotum dříve, než dostihnou oko vyšetřujícího lékaře. Předkládáním čoček ve skiaskopické liště se postupně zesiluje jejich hyperopická a myopická hodnota a dociluje situace, že punctum remotum je v zornici vyšetřujícího lékaře. Nastalá situace svědčí pro vyrovnání celého optického sytému a projeví se zatemněním – není patrný pohyb stínu. Při skiaskopii hypermetropie je výhodné používat standardní vzdálenost mezi lištou a retinoskopem, optimální je okolo 0,66 m. Od hodnoty naměřené retinoskopem se musí odečíst 1,5 D a výsledkem je skutečná hodnota hyperopie. Se stoupající hodnotou dalekozrakosti lze zúžením štěrbiny dopadajícího paprsku na sítnici upřesnit cylindrické hodnoty, což pomůže určit osu kombinované refrakční vady. Pro zpřesnění vyšších hodnot krátkozrakosti je vhodné přibližovat se s retinoskopem k oku, neboť změna pohybu reflexu ze shodného do protisměrného pohybu se projevuje v nižších hodnotách a je lépe odečitatelné zatemnění zornice. Ve výpočtu refrakční vady se nesmí zapomenout na polohu ohniska a příslušnou převrácenou hodnotu vzdálenosti přičíst k získání skutečné hodnoty myopie. První vyšetření fundu je nutné provést v homatropinové či tropikamidové mydriáze. Po vyloučení vrozené organické vady, zánětu a tumoru se kromě posouzení nitroočního nálezu u pacientů opakuje vyšetření na autorefraktoru. U nespolupracujících dětí lze odhalit refrakční vadu skiaskopií. Součástí vyšetření v mydriáze je stanovení fixace: dítě fixuje značku ve světle oftalmoskopu, při současném zakrytí druhého oka. Foveolární fixace je stálá při centrální zrakové ostrosti do 0,6. Nestálá fixace je charakteristická pro nystagmus. Excentrická fixace se dělí podle lokalizace a odpovídá závažnosti amblyopie (obr. 17.151). Může být pozorována i při degenerativních a pozánětlivých změnách makulární krajiny. Fixace bloudivá je projevem hlavně degenerativních celkových změn sítnice a postižení optického nervu. Obr. 17.151 Schéma patologické fixace u amblyopie Amblyopie Amblyopie je pokles zrakové ostrosti, pro kterou není zřejmá organická příčina, nebo stupeň poklesu vidění neodpovídá organickému nálezu. Příčinou je to, že v dětství postižené oko přijímalo abnormální či ochuzenou stimulaci. Pokles vidění nelze srovnat optickou korekcí. Tupozrakost se může vyvinout do šesti let věku a čím v mladší věku vzniká, tím je postižení závažnější. Doba nutná pro vznik amblyopie se pohybuje již od 6 do 8 týdnů. Tyto poznatky vycházejí ze znalostí rozvoje zrakové deprivace, kterou se rovněž zabývali výše uvedení harvardští neurofyziologové. Klasický je již pokus se sešitím víček na jednom oku u mláďat opic a zhodnocení nálezu po několika měsících. Bulbus byl v konvergenci a post mortem byl prokázán úbytek příslušných buněk receptivních polí, jak v CGL, tak v kůře příslušných monokulárních a binokulárních oblastí CNS. Při narození je distribuce monokulárních a binokulárních neuronů a jejich uspořádání do sloupců obdobná jako u dospělého jedince. To lze předpokládat i u lidí. Axon CGL ukončený ve zrakové kůře z levého a pravého oka zůstává anatomicky oddělen v dominantních sloupcích. Na straně deprivovaného oka jsou zřetelně užší, než na straně fyziologicky stimulovaného oka. Elektrofyziologicky bylo prokázáno, že u deprivovaných očí jsou aktivovány jen malé počty binokulárních neuronů, zatím co monokulárně řízených neuronů bývá aktivováno daleko víc. U deprivovaných očí je totiž určitá monokulární informace předána. Ztráta binokulárně řízených buněk zrakové kůry je v korelaci se ztrátou binokulárních funkcí a je narušeno i prostorové rozložení receptivních polí. Pokud se pokus provedl v raném tzv. kritickém údobí života, jsou morfologické změny již trvalé. Obrácený experiment, kdy jsou sešita víčka dosud nedeprivovaného oka, prokázal, že uvolněním sešití na dříve deprivovaném oku se mohou počáteční anatomické a fyziologické změny restituovat. Binokularita se ale již neobnoví. Obdobné změny lze vyvolat u zvířete arteficiální anizometropií tak, že na zrakový analyzátor působí dráždění neustále stejně se otáčejícími pruhy. Vyvinou se pouze receptivní pole pro tento směr, tvar i rychlost a ostatní receptivní pole jsou utlumena. Takto se vysvětluje vznik meridionální amblyopie u dlouhodobě nekorigovaného astigmatismu. Amblyopie je u pacientů podmíněná často kombinací dvou i více příčin, proto níže uvedená klasifikace na jednotlivé subtypy je jen orientační a slouží spíše ke klasifikaci jednotlivých vyvolávajících faktorů: 1. Strabická amblyopie je jednostranná a je nejčastější formou. Existují dvě teorie vzniku, které se vzájemně nevylučují. Buď jde o nedostatek adekvátní stimulace foveoly, nebo abnormální binokulární interakce. 2. Anizometropická amblyopie je vyvolaná selháním fúze vzhledem k nestejně velikým obrazům. Je rovněž jednostranná. Významnější roli má hyperopie (často spojená s mikroesotropií) než myopie. Význam má i rozdílný astigmatismus u meridionální amblyopie. Svým způsobem do této skupiny patří i oboustranná ametropická amblyopie u vysoké oboustranné hyperopie a oboustranná meridionální amblyopie u astigmatismu obou očí. 3. Deprivační amblyopie je popisována u dětských katarakt, zákalů rohovky a opacit sklivce (včetně hemoragií) a nelze vyloučit vliv zánětlivých změn v okolí makulární krajiny. Převážně je jednostranná již při mírné stranové diferenci klinického nálezu, ale může být i oboustranná. Její vznik vyvolává ochuzená stimulace makulární krajiny podmíněná klinickým nálezem změn optických medií na obou očích. Tento typ se dále podle stupně postižení rozděluje na amblyopii ex anopsia u těžkých postižení s vizem horším než 3/60. U relativní amblyopie vyvolá i malá organická vada natolik nejasný foveolární obraz, že vznikne centrální supresivní skotom. Do tohoto subtypu tupozrakosti patří i afakická amblyopie, která se vytváří hlavně u pozdě operovaných monokulárních katarakt. 4. Kongenitální amblyopie je popisována u manifestního, ale i latentního nystagmu, u achromatopsie a u albinismu pro chybění stálé centrální fixace. Terapie: První léčebný postup amblyopie spočívá v korigování refrakční vady. Podle spolupráce s dítětem se nasazují brýle. Je-li výrazná refrakční vada zjištěná již u kojenců (např. afakie či těžká myopie), potom jsou vhodným řešením kontaktní čočky aplikovatelné i ve třech měsících věku. Předpis korekce u dětí s amblyopií, strabismem, ale i u závažných změn refrakce se řídí určitými pravidly podle věku a hodnoty refrakční vady (tab. 17.5). Tab. 17.5 Možnosti korigování refrakčních vad u dětí věk pacienta oboustranná refrakční vada hyperopie myopie astigmatismus do 2 let +5 D a více -5 D a více +3 D a více od 2 do 6 let +5 D a více -3 D a více +2 D a více od 6 let +5 D a více -1 D a více +1 D a více anizometropie +1,5 D a více -3 D a více +1 D a více amblyopie plná cykloplegická korekce Afakie plná korekce, od 3 let bifokální korekce s add. +2,5 až +3,5 D astenopie plná cykloplegická korekce s přičtením hodnoty +3 D Vzhledem k dobré akomodační šíři se u dětí předškolního věku koriguje hyperopie +5 D a více jako prevence osové amblyopie, předpis je o asi 2 D menší než absolutní hodnota vady. Stejný význam má předpis korekce u anizometropie. Ve školním věku se korekce hyperopie řídí hlavně potřebou vidění nablízko. Druhým léčebným postupem po plném vykorigování postiženého oka a rehabilitaci jeho zrakové funkce je pleoptická léčba – aktivní zapojení přijímaných podnětů pouze okem se sníženou funkcí vidění, čehož se dociluje vyřazením činnosti dosud vedoucího oka nejčastěji jeho zakrytím (okluzí). Prvním, kdo o této patologické jednotce uvažoval a navrhl základy dosud používané pleoptické léčby okluzí byl již v 18. století George de Buffon. Zakrytí vedoucího oka by se měla provádět celodenně. Deprivační amblyopii vedoucího oka se zabrání doporučením, aby okluzi rodiče nasazovali až po snídani a ukončovali ji před večerním koupáním. Více než hodinová pauza je dostatečná k reedukaci vedoucího oka. U dětí do dvou let je možno okluzi vynechat jeden den v týdnu. U větších dětí může tato absence vést k odmítání okluze a švindlování. K okluzi se především doporučují náplasťové okluze. Klasické okluzory na brýlích většinou plně nesplňují svoji funkci, neboť dítě si časem začne brýle s okluzorem posouvat a přes okluzor přehlíží. Nejúčinnější formu okluze představují okluzní kontaktní čočky. Pouze metodou volby k docvičení tupozrakosti je optická penalizace: – do dálky: přídatná hyperkorekce + 3 D na vedoucím oku umožňuje dobré vidění nablízko, blokuje vidění na dálku. Amblyopické oko s plnou korekcí se využívá pouze pro vidění na dálku, – nablízko: plná korekce na vedoucím oku umožňuje pouze vidění do dálky, cykloplegie zabrání akomodaci na blízko. Amblyopické oko je překorigováno o + 3 D, což umožňuje vidění tohoto oka pouze nablízko. Ke zrušení stálé patologické excentrické fixace zvláště u monofixačního syndromu (viz níže) s vizem 6/60 až 6/12 lze použít vertikálně orientovaného hranolu o mohutnosti 7 či 8 pdpt fixovaného na brýlovou obrubu. Ostatní pravidla pleoptické léčby jsou zachovávána (viz výše), hranol se ponechává týden ve stejné poloze, v dalším týdnu se obrátí jeho báze o 180°, lze i několikrát opakovat. Formou aktivní stimulace je cvičení na CAM přístroji (Campbellův stimulátor modifikovaný), který využívá principu účinnější stimulace sítnicového centra zrakových korových neuronů pomocí pomalu měnících se kontrastních šachovnic. Celkově se mění sedm terčů o různé prostorové frekvenci (určené výrobci) po 1 minutě a dítě kreslí na průhledný překryt nad rotujícími kotouči. Je to pouze doplňující forma pleoptické léčby k podpoře senzomotorické činnosti pacientů, jejich zapojení a koncentrace. Bez klasické okluze postrádá smysl. Tato metodika slouží také k navození užší spolupráce mezi dítětem a ortoptistou, ale i k podpoře zájmu rodičů dítěte o dodržení pokynů ošetřujícího lékaře. Rodiče musí dohlížet na dodržování pleoptické léčby, neboť dítě není samo schopno pochopit význam pro ně tak nepříjemné změny ve vnímání okolního světa. Navíc mohou rodiče sami s dětmi doma provádět aktivní cvičení, jako je např. vyhledávání a označování písmen „O“ jako kolečko či „C“ jako symbolu Landoltova kruhu v novinovém textu nebo dohlížet na přesnost při vybarvování omalovánek. Různé skládačky a stavebnice patří také k aktivním cvičením. Sledování televize i hry na počítači při zakrytém vedoucím oku rovněž napomáhají ve výcviku. Výzkum se zabývá hledáním dalších možností, mezi něž patří i medikamentózní ovlivnění. Příkladem je levidopa, která se dosud užívá hlavně v léčbě Parkinsonovy choroby. Jde o prekurzor dopaminu, neuromodulátoru ovlivňujícího receptivní pole. Zkouší se její aplikace jako doplňku při léčbě amblyopie. Výsledky jsou zatím sporné, neboť zlepšení vizu bylo doposud malé, a to i z hlediska stability. Nové možnosti přináší také refrakční chirurgie, jejíž využití u dětí je stále ve vývoji. Tuto metodiku léčby amblyopie lze považovat za příslib pouze tam, kde tradiční léčba selhala. Teprve další studie ukáží definitivní roli v léčbě strabismu a amblyopie. Za perspektivní se především jeví léčebné ovlivnění anizometropické myopické amblyopie. I v dospělém věku lze refrakčním výkonem u pacientů s anizometropickou amblyopií při hyperopii i myopii významně zlepšit vidění. Strabismus v klinické praxi Patologické změny v korových a podkorových pohledových centrech nebo porucha vzájemné souhry či postižení vlastního okohybného aparátu vede ke vzniku těchto poruch: – supranukleární pohledové poruchy (viz kapitola Neurooftalmologie), – nystagmus (viz kapitola Neurooftalmologie), – dynamický neboli konkomitující strabismus, – paralytický neboli inkomitujícího strabismus, – strabismus retrakční a neobvyklé formy postavení očí. Pojmenování strabismus je odvozen od řeckého slova „strabismos“, které označuje šilhání, uchýlený nebo šikmo pozorující něco. Strabismus představuje poruchu paralelního postavení očí, které je charakterizované symetrickou polohou reflexů (1. Purkyňových obrázků) v obou zornicích. Osa pohledu i optická osa na jednom oku je u strabismu vychýlena dovnitř či zevně nebo v obou vertikálních směrech. Základní rozdíl mezi klinicky častějším dynamickým strabismem a paralytickým strabismem (zahrnující i retrakční syndromy) shrnuje tabulka 17.6. Tab. 17.6. Charakteristika dynamického a paralytického strabismu charakteristika strabismus dynamický paralytický prevalence 98 % 2% omezení motility není ve směru postižení primární úchylka stálá proměnlivá sekundární úchylka stejná jako primární větší než primární oční tortikolis není většinou přítomná diplopie není přítomná U dynamického – konkomitujícího strabismu je primární hybnost očí neporušena a neprovází ji diplopie. Ta se objevuje pouze u akutního konvergentního strabismu, hlavně na podkladě dekompenzace heteroforie. U paralytického – inkomitantního strabismu je hybnost porušena na základě postižení jednotlivých hlavových nervů inervujících oční svaly či mechanickou deviací, přítomná diplopie je proměnlivá se směrem postižené motility. Akutní paralytický strabismus se může vyvíjet zpočátku jako akutní konkomitující šilhání na podkladě postižení CNS (úraz, zánět a nádor, u dospělých pacientů navíc cévní změny či diabetes mellitus). Teprve později se objeví symptomy paralytických změn, které mohou přejít až do supranukleárních poruch pohledu. Tento rozvoj je charakteristický pro terminální stadia nádorů mozku. První skupinu nádorů představují nádory supratentoriální oblasti, především gliomy kmene a bazálních ganglií, které se podílejí na vzniku šilhání. Nález na očním pozadí je fyziologický a strabismus je prvotním symptomem. Druhou skupinu tvoří nádory infratentoriální oblasti, především nádory mozečku. Jsou vždy provázené patologickým nálezem na očním pozadí a šilhání bývá prvotním symptomem ojediněle. V některých případech odstranění či odeznění vyvolávající akutní příčiny může paralytický charakter strabismu ustoupit a zůstanou konkomitující projevy (toto platí jen výjimečně pro onkologickou etiologii). Retrakční syndromy a neobvyklé formy strabismu tvoří třetí méně početnou skupinu. Dynamický strabismus Dynamický strabismus vyvolává řada příčin a jeho původ je multifaktoriální. Na jeho vzniku se podílejí i genetické faktory, i když přesná souvislost mezi jednotlivými typy dosud nebyla prokázaná. Existuje asi 100 dědičných onemocnění, jejichž součástí jsou různé formy strabismu. Byly popsány rodiny s větším zastoupením konvergentního i divergentního strabismu. V současné době se dědičnost strabismu nepovažuje za izolovaný dědičný znak, ale dopad celé řady nezávisle přenášených faktorů, jako je např. refrakční vada (hlavně hyperopie), všeobecně poruchy fúze atd. Dynamický strabismus lze rozdělit podle směru úchylky. Jeho základní formou je esotropie (tab. 17.7), zhruba čtyřikrát méně je zastoupena exotropie (tab. 17.8) a poslední skupinu tvoří dysfunkce šikmých a vertikálních svalů. Druhým možným způsobem dělení konkomitujícího strabismu je hodnocení stavu fúze, které jej dělí bez rozdílu na možný směr úchylky na forii či tropii. Ortoforie je výraz fyziologické senzomotorické funkce, která představuje paralelní postavení bulbů se zachovanou fúzí a normální motilitou obou bulbů. Zátěží může latentní forma strabismu, neboli heteroforie, přejít do heterotropie, což je zjevné šilhání, klinicky patrné bez disociační testů. Tab. 17.7 Rozdělení esotropie esotropie věk klinického projevu refrakční vady, jejich vztahy kongenitální od narození do 3 měsíců hyperopie do + 2 D akomodativní mezi 2. a 3. rokem hyperopie, vysoké AC/A získaná neakomodativní po 3. roku často anizometropie senzorická po projevu základní choroby není rozhodující insuficience divergence věk nerozhoduje u dětí myopie mikroesotropie po 2. roku i později malá hyperopie, anizometropie konvergentní spazmus Dospělí myopie cyklická forma většinou po 6. roce hyperopie Tab. 17.8 Rozdělení exotropie exotropie věk klinického projevu refrakční vady a jejich vztahy intermitentní do 2 let není rozhodující bazální po 10. roku většinou hyperopie exces divergence před 10. rokem i v dospělosti není rozhodující pseudoexces divergence okolo 10. roku vysoké AC/A kongenitální do 6 měsíců většinou mírná hyperopie senzorická po projevu základní choroby není rozhodující insuficience konvergence většinou až v dospělosti není rozhodující mikroexotropie po 2. roce i později malá hyperopie, anizometropie Esotropie Esotropií se rozumí konvergentní strabismus dynamické povahy, kdy se osy vidění obou bulbů sbíhají, tzn. že rohovkový reflex (1. Purkyňův obrázek) jednoho oka směřuje v různém rozsahu temporálně. Kongenitální esotropie (obr. 17.152) se rozděluje na několik podtypů, které odlišuje eventuální přítomnost a charakter nystagmu či tortikolis. Esotropie bez manifestního nystagmu, hovoříme o esenciální esotropii, bývá většinou jednostranná s těžkou amblyopií, což zásadně ovlivňuje vývoj binokulárního vidění. Esotropie s manifestací latentního nystagmu a tortikolis (Cincia syndrom) je vždy oboustranná, s blokem abdukce. Přítomný „kros“ příznak značí, že se obě oči stáčejí do konvergence. Dítě otáčí hlavu (tortikolis) na stranu fixujícího oka, čímž blokuje i nystagmus. Horizontální nystagmus v abdukci zvyšuje rychlou složku a naopak v addukci ji snižuje. Existují i další stavy. Nystagmus se zmenšuje či mizí s konvergentní úchylkou, kdy akomodativní konvergence udrží fixaci objektu na dálku i nablízko, pak mluvíme o tzv. bloku nystagmu. Esotropie s rotačním nystagmem se projeví excyklodeviací a alternující sursumdukcí na nefixujícím oku při normálním postavení hlavy. Společné pro všechny typy kongenitální esotropie je veliká úchylka přesahující i 30^O, hyperopie jen výjimečně přesáhne 3 D. Raritní je malá myopie či hyperopie nad 4 D. Někdy není kongenitální esotropie zcela zařaditelná podle klinické symptomatologie a bývá sdružená s dysfunkcemi CNS na podkladě neurologických postižení. Děti by měly být při podezření na postižení CNS před operací vyšetřeny neurologem. Obr. 17.152 Kongenitální esotropie před operací (nahoře) a po operaci (dole) Obr. 17.153 Akomodativní esotropie bez korekce (nahoře), vyrovnání konvergentní úchylky bifokální korekcí (dole) Akomodativní esotropie (obr. 17.153) je esodeviací na základě reflexového synergismu mezi akomodací a konvergencí. Konvergentní postavení obou očí je vyvoláno potřebou akomodativního zaostření obrazu na sítnici určovaném refrakční vadou a nikoliv vzdáleností pohledu. Tím vzniká nadstavbová konvergentní úchylka. Stav může být vyvolán jakoukoliv hypermetropickou refrakční vadou. Většinou akomodace překonává refrakci větší než +3 D (refraktivní typ) nebo je vysoký poměr AC/A (nerefraktivní typ). Stav může vzniknout při kterékoliv refrakční vadě, tedy i při myopii. Binokulární funkce mohou být i částečně zachovány, pokud jde o alternující typ strabismu. Méně častá je jednostranná klinická forma s možnou amblyopií. Existují jen částečně akomodativní konvergentní strabismy, což je přechod k dalšímu subtypu. Získaná neakomodativní esotropie začíná později, než aby mohla být hodnocena jako kongenitální a také nelze přímo potvrdit pouze akomodativní komponentu. Součástí je neakomodativní složka úchylky. Alternující formy poruchy přinášejí narušené binokulární vidění. U monolaterální formy získané neakomodativní esotropie se spolupodílí anizometropie a většinou ji doprovází i amblyopie, pokud strabismus vznikne v raném dětství. U některých pacientů bývá zjištěna původně esoforie, přesto nejsou příčiny vždy jasné, např. přechodná okluze, stres, horečnatý stav. Všeobecně je typický náhlý začátek bez věkové závislosti, ve školním věku se může projevit i přechodná diplopie. Senzorická forma esotropie je výsledkem působení poklesu zrakové ostrosti, čímž vyhasne senzorická fúze a naruší se tonická konvergence. Vyvíjí se především u dětí do jednoho roku na podkladě organického postižení oka, např. kongenitální katarakty, retinopatie nedonošených, perinatální postuveitické jizvy makuly, retinoblastomu či jeho simulujících stavů. Následkem bývá excesivní addukce s možnou kontrakturou vnitřního přímého svalu a často je potom provázená hyperfunkcí dolního šikmého svalu. Senzorická esotropie se může vyvinout i v pozdějším věku u dalších očních diagnóz, které vyvolávají senzorickou deprivaci, jako je tomu u senzorické exotropie. V klinice senzorických poruch nacházíme u dětí esodeviace častěji než exodeviace, zatímco v dospělosti je tomu obráceně. Insuficience divergence je charakteristická velkou úchylkou do dálky okolo 30 pdpt s diplopií, zatímco nablízko je úchylka okolo 10 pdpt. Rozdělujeme ji na získanou a idiopatickou formu. Může mít akutní začátek, který bývá dáván do souvislosti s cerebrovaskulárním postižením u dospělých pacientů. U dětí bývá počátek spíše pozvolný a bývá pozorována kongenitální myopie. V etiologii není vyloučena neúplná oboustranná paréza abducentu. Mikroesotropie je provázená malou konvergencí do 10 pdpt a anizometropickou amblyopií při nevýrazné hyperopii. Klinicky je tato forma strabismu z uvedených podtypů esotropií nejméně nápadná. Charakteristický je tzv. monofixační syndrom, centrální supresní skotom malého rozsahu umožňuje dobrou periferní fúzi, což zpětně fixuje amblyopii. Konvergentní spazmus je získaná forma manifestující se intermitentní esotropií s diplopií při pohledu nablízko. Je popisovaná u neurotických osob a po úrazech hlavy. Velkou úchylku doprovází mióza a myopie se současným spazmem akomodace. Myopie vymizí s cykloplegií. Cyklická forma esotropie je raritní. Střídají se období většinou velké úchylky provázené diplopií a supresí s obdobími paralelního postavení očí se zachováním binokulárních funkcí. Uvažuje se o patologii biorytmů, kde nelze vyloučit vliv stresu. Existují ještě další formy akutní esotropie, které se svým klinickým obrazem odlišují od dvou předchozích náhle vznikajících esodeviací, zřejmě na základě selhání okulomotorické rovnováhy. U Bielschowského typu akutní esotropie patří do obrazu pouze diplopie do dálky, nablízko je binokulární vidění zachováno. Tuto esotropii často provází myopie. Franceschettiho typ má diplopii ve všech vzdálenostech při vždy velké úchylce, refrakce nerozhoduje. Exotropie Exotropií rozumíme divergentní strabismus dynamické povahy, kdy se osy vidění obou bulbů rozbíhají, tzn. že rohovkový reflex (1. Purkyňův obrázek) jednoho oka směřuje v různém rozsahu nazálně. Konkomitující exodeviace se začínají prezentovat jako intermitentní forma strabismu u 2/3 pacientů většinou již do dvou let života. Procházejí čtyřmi fázemi: – exoforie do dálky a ortoforie nablízko, – intermitentní exotropie do dálky; ortoforie či exoforie nablízko, – exotropie do dálky; exoforie či intermitentní exotropie nablízko, – exotropie do dálky i nablízko (klasická forma konkomitující exodeviace). Bazální exotropie má úchylky do dálky a nablízko srovnatelné, může být oboustranná alternující, většinou s porušenými binokulárními funkcemi. Definitivně se většinou manifestuje až po 10. roce života, ale existuje poměrně veliký věkový rozptyl výskytu, neboť jednostranné exotropie se mohou projevit ještě před nástupem do školy a bývají provázené amblyopií na anizometropickém podkladě. Většinou převládá hyperopie, i když typ refrakce není pro vznik exotropie rozhodující. Exces divergence (obr. 17.154) má úchylku do dálky větší o 15 a více pdpt než nablízko, kdy postavení může být paralelní, nebo je úchylka minimální. Většinou bývají zachované binokulární funkce, pro jejichž přítomnost je rozhodující nejen manifestace, ale i postupný vývoj od exoforie k exotropii. Manifestuje se převážně ve školním věku a v dalším průběhu se klinický obraz excesu divergence zvýrazňuje, ale může se výrazně projevit teprve až v dospělosti. Obr. 17.154 Exces divergence – paralelní postavení očí při pohledu nablízko (nahoře), uvolnění očí do divergence při pohledu do dálky (dole) Pseudoexces divergence je deviace se silnou inervací konvergence, úchylka do dálky je větší než 15 pdpt. Projeví se po 30–60minutové okluzi, kdy bylo postavení udržováno fúzí (normální AC/A), nebo se projeví po adici +3 D pro vysoký AC/A poměr. Většinou bývá oboustranný bez porušení binokulárních funkcí. Insuficience konvergence má úchylku nablízko větší než do dálky i o 15 a více pdpt a potom je omezena i addukce. Z uvedených exodeviací se objevuje nejpozději. V počátečních stadiích, ještě při minimální úchylce, se projevuje astenopií. Obtíže při čtení ve spojení s minimální diplopií vyvolávají slzení a únavu. Tento vývoj divergentního strabismu neplatí pro kongenitální formu exotropie (obr. 17.155) s konstantní velkou úchylkou, provázenou omezením addukce. Tento strabismus bývá ve spojení s kraniofaciálními malformacemi a neurologickým postižením. Je mezi kongenitálními strabismy kojenců výrazně méně zastoupen než kongenitální esotropie, ale amblyopie se u něj objevuje obdobně. Obr. 17.155 Kongenitální exotropie Senzorická exotropie má podobu bazální exotropie. Podkladem vzniku je stejně jako u esodeviace pokles zrakové ostrosti a následné vymizelé senzorické fúze. Porušení tonické konvergence vyvolá uvolnění do divergence v anatomickém postavení bulbu v orbitě. Vzniká často až po 5. roce života. Charakteristickými diagnózami jsou poúrazové stavy oka, pozánětlivé změny transparence medií oka a očního pozadí, atrofie optiků či progresivní myopie. Senzorická exodeviace se může vyvinout i u dětí do jednoho roku života u stejných patologických stavů oka jako u tohoto typu esodeviace. Mikroexotropie jsou stejně jako konvergentní forma spojeny s amblyopií a monofixačním syndromem většinou na podkladě malé anizometropie. Nejsou tak časté, neboť se většinou v dalším průběhu uvolní v rámci fází divergentního strabismu do výraznější úchylky a splní podmínky bazální exotropie. Vertikální deviace patří svým způsobem do obrazu dynamického strabismu. Většinou jsou podmíněné poruchou více svalů a jejich správná diagnóza je obtížnější. Často jde o smíšené formy strabismu neparetické etiologie. Monokulární hypertropie není raritní, ale u malých deviací může dobrá fúzní vergence mít za výsledek fúzi. Tyto drobné vertikální forie lze prokázat na Maddoxově kříži. Příčinou této vertikální nerovnováhy bývají nejčastěji asymetrie orbit, např. při kraniofaciálních postiženích. Strabismus sursoadductorius (obr. 17.156) je nejčastější formou kombinované horizontální a vertikální deviace – esotropií doprovázenou hyperfunkcí dolního šikmého svalu. Projevuje se pouze v addukci, neboť převládá jeho větší elevační funkce než depresorický účinek stejnostranného antagonisty (horní šikmý sval). Nejedná se o inkomitantní vztah. Obr. 17.156 Strabismus sursoadductorius na pravém oku Strabismus sursoabductorius (obr. 17.16x) je raritní formou kombinované horizontální a vertikální deviace. Exotropii, pravděpodobně na podkladě dekompenzované exoforie, doprovází hyperfunkce dolního šikmého svalu, která akcentuje svoji doprovodnou abdukční funkcii. Nejedná se rovněž o inkomitantní vztah. Obr. 17.16x Strabismus sursoabduktorius na pravém oku: primární postavení divergence a sursumvergence (nahoře), elevace bulbu v neúplné addukci (dole) Alternující sursumdukce, označovaná také jako disociovaná vertikální divergence, není klasickou vertikální tropií, neboť sekundární úchylka nejde obráceným směrem. Přesto je nutno ji přiřadit, neboť někdy bývá součástí sursoadduktorního strabismu či kongenitální esotropie. Často se plně projeví až po operaci. Po zakrytí se oko uvolňuje nahoru a po odkrytí (převzetí fixace) se vrací zpět. Základním postavením obou očí může být i ortoforie se zachovaným binokulárním viděním. Teprve disociace bulby uvolní do alternující hyperforie. Uvažuje se o nevyvážené inervační aktivitě koordinačních oblastí řídících vertikální oblasti. Disociace vertikálně horizontální je samostatnou vertikální deviací. Ve smyslu disociace se projevuje pomalou elevací v extorzí a abdukci. Může být i kombinovaná, disociace se potom projevuje na každém oku při fixaci rozdílně, ve směru vertikálním a horizontálním. Nejčastější kombinací je esotropie s hypertropií. A, V, X-syndrom charakterizuje rozdílná velikost primární úchylky při pohledu nahoru a dolů, a to při esodeviaci či exodeviaci, nejméně o 10 pdpt. A a V-syndrom jsou projevem současně přítomné zvýšené funkce, ale i parézy šikmých svalů. U A-syndromu má esotropie největší úchylku nahoru, zatímco u exotropie dolů. U V-syndromu je nález největší exkurze úchylky obráceně, tzn. u esotropie je největší úchylka při pohledu dolů a u exotropie při pohledu nahoru. Není vzácností, že v protilehlých polohách největších úchylek horizontální deviace u A a V-syndromu jsou bulby v rovnovážném postavení bez známek vyrovnávajícího pohybu v krycím testu. X-syndrom je raritní a platí jen pro alternující exotropii velké deviace, která má dlouhé trvání. Úchylka při pohledu nahoru i dolu je větší než v primárním postavení. Paralytický strabismus Paralytický strabismus lze rozdělit na vrozené či získané parézy jednotlivých okohybných nervů (n. oculomotorius, n. trochlearis, n. abducens). Další dělení je určeno rozsahem postižení. Jednoduché formy patří do strabologické problematiky pro možnost operativního řešení. Další formy představují oftalmoplegie nebo obrnové syndromy, které jsou náplní neurooftalmologické kapitoly. Paréza n. III (obr. 17.157) je charakterizována postavením bulbu zevně a lehce dolů, což je podmíněno zachovanou funkcí jen dvou svalů – zevního přímého a horního šikmého. Přítomná bývá i ptóza, která většinou uzavírá oční štěrbinu nebo alespoň překrývá zornici; proto kongenitální formu většinou provází těžká amblyopie. V případě postižení vnitřní větve n. oculomotorius je široká zornice a chybí reakce na světlo, přítomná bývá i obrna akomodace. Pro obrnu retraktorů patří do klinického obrazu i mírná protruze bulbu do 2 mm. Etiologie získané formy je mnohočetná, podílejí se na ní cévní choroby, cévní malformace, nádory a oběhové poruchy. Paréza n. IV je charakterizována tortikolis (obr. 17.158) a hyperfunkcí dolního šikmého svalu, stejnostranného antagonisty paretického horního šikmého svalu. Hlava je nakloněna k rameni nepostižené strany, neboť náklonem hlavy má pacient zachované binokulární vidění, zároveň je i mírně natočen obličej na zdravou stranu, což vyvolává i mírný pokles brady. Při narovnání hlavy či naklonění hlavy na stranu parézy se postižený bulbus uvolní nahoru (Bielschowského manévr, který je pro diagnózu patognomický). Kromě kongenitálních lézí, kdy se příznaky tortikolis objevují okolo půl roku života, jsou příčinou parézy u mladších pacientů I kraniocerebrální poranění. U starších pacientů je paréza podmíněna především cévními a oběhovými poruchami (diabetes a hypertenze). Nádory CNS jsou méně častou příčinou. Obr. 17.157 Paréza n. III. vpravo s ptózou (nahoře) a stav po operaci strabismu i ptózy (dole) Obr. 17.158 Paréza n. IV. vlevo – tortikolis (vpravo nahoře) a hyperfunkce stejnostranného dolního šikmého svalu vlevo (vlevo nahoře), narovnání hlavy (vpravo dole) a normální funkce dolního šikmého svalu po operaci (vlevo dole) Obr. 17.159 Paréza n. VI. vpravo – konvergentní postavení (vpravo nahoře) a neschopnost abdukce (vlevo nahoře), paralelní postavení očí po transpoziční operaci podle Jensena (vpravo dole) a obnovení abdukce vpravo přetrvává i po deseti letech (vlevo dole) Paréza n. VI je charakterizována výraznou konvergencí postiženého oka s nemožností přetáhnout střední čáru ve směru abdukce beze změny šíře oční štěrbiny (obr. 17.159), což je provázeno větší sekundární úchylkou. Může být provázená tortikolis, kdy je obličej natočen na stejnou stranu jako postižené oko, neboť postavení je vynuceno nezkříženou diplopií. Příčinou u dětí bývají především nádory CNS a u dospělých oběhové poruchy. Dalším etiologickým činitelem může být neuroinfekce a kraniocerebrální poranění. Tato paréza má i oboustranné formy. Existuje obraz neurogenní a myogenní oboustranné poruchy abdukce, který není klasickou parézou. Následná kontraktura má za následek fibrózu svalů. Klinicky se označuje jako strabismus fixus. Je typický pro některé kongenitální esotropie, které mají pozitivní test pasivní dukce. Moebiův syndrom (obr. 17.16x) je vrozená kombinovaná oboustranná paréza n. abducens a n. facialis. Maskovitý obličej s hypomimií a nedovírající se oční štěrbiny s méně častým mrkáním patří k celkovému výrazu postiženého. Bulby jsou v paralelním postavení nebo je přítomen strabismus fixus. Vždy zcela chybí abdukce. Vertikální pohyblivost je dobrá a je zachován Bellův fenomén. Obr. 17.16x Moebiův syndrom – primární postavení očí s váznoucí abdukcí oboustranně Paréza elevátorů (obr. 17.160) bývá i jednostranná, podle závažnosti ji může, ale nemusí, provázet ptóza. Sklon oka na postižené straně může vyvolat jen zúžení oční štěrbiny, neboli pseudoptózu, podmíněnou fyziologickým sledováním víčka stočeného bulbu. Pro kongenitální těžké formy je charakteristická výrazná hypotropie, kdy zornice je až na úrovni dolního okraje víčka. Stav je provázen těžkou amblyopií. Při pokusu o elevaci se odhalí veliký srpek skléry, neboť horní víčko se zvedá, ale bulbus je nesleduje. U méně výrazných nálezů dítě zaklání hlavu pro udržení určitého stupně binokulárního vidění. Obr. 17.160 Paréza elevátorů vlevo (nahoře), po operaci obnovení funkce (dole) Obr. 17.161 Duanův syndrom I. vlevo – tortikolis (vpravo), zúžení oční štěrbiny při addukci (vlevo nahoře) a rozšíření oční štěrbiny v abdukci (vlevo dole) Retrakční syndromy a neobvyklé formy postavení očí Duanův retrakční syndrom (obr. 17.161) vzniká na podkladě paradoxní inervace, kdy zevní přímý sval není inervován n. VI., který je afunkční, ale vlákny n. III. Rozlišujeme tři typy tohoto syndromu (tab. 17.9). U syndromu I. typu nezabrání patologicky inervovaný zevní přímý sval addukci, ale snahou o abdukci spolu s fyziologicky inervovaným vnitřním přímým svalem vtahuje bulbus do orbity, čímž zužuje oční štěrbinu při addukci. Tento typ syndromu je převážně jednostranný a postižení se týká především levého oka. Postižení je vrozené, i když byla popsána i získaná forma. Zastoupení žen je častější. Tortikolis nemusí být vždy vyjádřena, stejně jako úchylka v primárním postavení, což platí hlavně pro typ II. Rozšíření oční štěrbiny u Duanova syndromu I je způsobeno mírnou protruzí oka při pokusu o abdukci, neboť nastává absolutní relaxace obou horizontálních přímých svalů a bulbus nepřekročí střední čáru. Ke III. typu se řadí kombinované stavy, bulbus je většinou nepohyblivý. Tab. 17.9 Rozdělení Duanova syndromu Duanův syndrom I II III četnost Častá vzácná raritní primární postavení konvergence divergence nelze zařadit abdukce Chybí volná chybí addukce Volná chybí chybí retrakce bulbu vždy v addukci náznak v addukci bez posouzení tortikolis k postižené straně na zdravou stranu není Obr. 17.162 Brownův syndrom – primární postavení s mírnou hypotropií vpravo (nahoře) a váznoucí elevace bulbu v addukci (dole) Brownův syndrom označovaný jako syndrom pouzdra šlachy horního šikmého svalu, je také většinou vrozená a jednostranná porucha vertikální hybnosti oka. V primárním postavení jsou bulby paralelní a mají zachované binokulární vidění, nebo může být malá hypotropie (obr. 17.162). Při addukci chybí či je omezena elevace oka se současně zvýrazněnou depresí. Test pasivní dukce při snaze o elevaci bulbu prokáže odpor. U vrozené formy je příčinou anomálie šlachy a pouzdra svalu. Ztluštění či zkrácení šlachy omezuje protažení kladkou nebo je přítomna adheze či anomální inzerce horního šikmého svalu. Získaná forma se může vyskytnout u sinusitidy, u systémových onemocnění pojivové tkáně, při zánětech CNS a po úrazech inkriminované orbitální oblasti, včetně iatrogenního působení (operace amoce, glaukomový implantát). Mechanický strabismus je převážně traumatického původu a vzniká při poranění orbity s následným uskřinutím svalu v kostěné fisuře, který pak není schopen kontrakce ani relaxace. Poruchu motility provází diplopie nejen ve směru funkce postiženého svalu, ale i jeho antagonisty. Klinický obraz často doprovází enoftalmus. Orbitální zlomeniny jsou většinou součástí rozsáhlejších obličejových a mozkolebečních poranění. Příčinou bývají dopravní nehody, některé druhy sportu, napadení nebo pracovní a kutilská činnost. Postiženy bývají především zevní přímé oční svaly. Nejčastější je hydraulická zlomenina spodiny očnice (blow-out fractures), kdy je uskřinut dolní přímý sval. Při zlomenině stropu (roof fractures) vyvolává postižení komplexu horního přímého svalu a zvedače víčka spíše prokrvácení než posunutí kostěného fragmentu s vtažením svalů. Zevní přímý sval může být zachycen do lomné štěrbiny u zlomeniny zygomatikomaxilárního komplexu. Zlomenina nazomaxilárního komplexu postihuje vnitřní přímý sval. Jeho poranění může vzniknout i jako komplikace endonazálních výkonů. Myogenní obrny bývají součástí systémových chorob, mezi které patří endokrinní orbitopatie a oční autoimunitní myozitidy v rámci zánětlivého pseudotumoru orbity. Řada okohybných poruch je příznakem celkového postižení příčně pruhovaného svalstva jako je myasthenia gravis či myotonie a patří k neurooftalmologické problematice. Mohou ale také postihovat pouze oční svaly, jako je tomu u oční myastenie nebo oční myopatie (syndrom Kearnsův-Sayrerův). Léčba je pouze symptomatická. Kongenitální fibrózní syndrom (obr. 17.163) je s největší pravděpodobností lézí primárně neurogenní, neboť ji provázejí synkinézy a anomální či paradoxní inervace očních svalů. Vzhledem k tomu, že onemocnění provází výrazné svalové změny, patří i do skupiny myogenních obrn. Jde o autozomálně dominantní onemocnění s vysokou penetrancí. Různě rozvinutá ptóza a hypotropie obou bulbů nutí postiženého zvedat bradu a zaklánět hlavu. Chybí elevace bulbů přes střední čáru směrem vzhůru, chybí Bellův fenomén. Zvýšené inervační úsilí o pohled nahoru je někdy provázeno konvergencí očí v záškubech. Do klinického obrazu patří antimongoloidní postavení očních štěrbin a hypomimický obličej. Obr. 17.163 Kongenitální fibrózní syndrom – záklon hlavy a zúžené oční štěrbiny před operací (nahoře) a stav po operaci (dole) Konzervativní terapie U dynamického strabismu lze konzervativní léčbou včetně ortoptické péče ovlivnit 25–60 % změn postavení očí. Rozhodující je typ konkomitujícího šilhání. Základem léčby je korigování refrakční vady a výcvik případné amblyopie (viz výše). Klasická a plně vyvinutá forma paralytického strabismu není plnohodnotně konzervativně ovlivnitelná, ale i pro ni platí zásady pleoptického výcviku k zabránění útlumových mechanismů. K odstranění diplopie v primárním postavení může napomoci v některých případech prizmatická korekce. Ovlivnění reflexového synergismu akomodace a konvergence je hlavní formou léčebného schématu v léčbě konkomitujících horizontálních deviací, neboť ovlivňuje postavení očí. Vložení plné hodnoty refrakční vady do brýlí je základním způsobem léčby akomodativní formy esotropie, ale má uplatnění i u částečně akomodativní esotropie. Korigování případné hyperopie je také jednou ze složek léčby akutního strabismu. Korekce zablokuje nadstavbovou akomodaci vyvolávající konvergenci pro pohled do dálky. Současně se koriguje akomodativní úsilí pro pohled nablízko od tří let věku s adicí většinou +2,5 až +3,o D pomocí bifokálních skel. Rozhodující je úroveň AC/A a stupeň vidění nablízko. Opticky nejvhodnější pro tento typ strabismu jsou E-line skla, kde linie přechodu se umisťuje na dolní okraj zornice při pohledu přímo před sebe. Ve školním věku se volí korekce nezhoršující vidění. Zraková ostrost by neměla klesnout pod 6/9 a J. 4, pokud nejde o amblyopické oko. Jako součást léčby lze použít jednostrannou či střídavou okluzi k zabránění nástupu útlumových mechanismů včetně ARK u akomodativního a částečně akomodativního strabismu. U akutního strabismu navíc blokuje diplopii. Přetrvává-li úchylka i po pleoptickoortoptické léčbě, je vhodné nadstavbovou složku šilhání řešit chirurgicky ještě před nástupem do školy. Korekce je součástí předoperační přípravy, což samozřejmě platí i pro neakomodativní formy esotropie. Kromě okluzoru lze u alternující formy využít jako střídavé okluze penalizačních skel, tzn. dvojích brýlí. V prvním modelu je pravé oko plně korigované, levé překorigované o +3 D. Druhé brýle jsou zhotoveny obráceně. V pooperační fázi se korekce hyperopie uplatňuje u všech uvedených, hlavně operačně podkorigovaných tropií. Korekce nachází uplatnění i u pooperační péče o kongenitální formy esotropie, neboť se zde objevuje určitá akomodativní složka úchylky. Je vyvolána pooperační změnou konfigurace svalů a zapojením reflexů binokulární funkce. U bazální formy v počátečních fázích vývoje exodeviace, hlavně ve druhé fázi (intermitentní exotropie do dálky a eventuální exoforie nablízko) se využívá obráceného efektu vztahu akomodace a konvergence. Konkávní korekce vyvolá zvýšení konvergentního stahu, čímž se zabraňuje dekompenzaci forie v tropii. Zmenšení úchylky u exotropie do dálky a nablízko je sice patrné, ale přechodné. Jde ale pouze o přípravu k operačnímu řešení. U insuficience konvergence se konkávní korekcí či její nadstavbou upravuje pouze případná forie do dálky, hlavní akcentace úchylky, jež se projevuje nablízko, se řeší ortoptickým cvičením či prizmaty. Při pooperačním předozování esotropie v divergenci je nutné nasazení korekce (většinou konkávní hodnotu či její nadstavbu při vysoké hyperopii) zvyšující konvergentní úsilí, která napomůže zmenšit či upravit divergentní úchylku a upevnit postavení ve fázi jizvení. Pokud pooperační exodeviace ve formě tropie přetrvává i po půl roce, je nutno uvažovat o korigující operaci. U senzorických heterotropií je vhodné v některých případech zkusit pleoptické cvičení, ale vlastní korekce příliš postavení neovlivní a operace má pouze kosmetický charakter. Aplikace kolyrií v terapeutickém použití u esotropií se v současné době již příliš neužívá, přesto lze o některých indikacích uvažovat. Mydriatika (cykloplegika) lze aplikovat v dvojí indikaci. Jednak se užívají k doléčení amblyopie při optické penalizaci (viz výše) a druhou možnost představuje časná pooperační péče u esotropií, tzn. do šesti týdnů po operaci, což lze využít v ambulantní praxi. U přetrvávající úchylky blokuje jejich aplikace (výhodný je 2% roztok homatropinu dvakrát denně) akomodaci a předsazením plné korekce se zabrání konvergentnímu stahu. Navíc doplnění léčebného postupu o střídavou okluzi zabraňuje nastolení AKR u ještě nerovnovážného postavení. Okluze uvolňuje bulbus směrem do divergence. V tomto období je důležité upevnit postavení očí, co nejblíže paralelnímu. Tento mechanický předpoklad podmíněný hojením a jizvením svalů může pomoci k nastolení motorickosenzorické souhry pro fúzi. Miotika způsobí křeč ciliárního svalu a tak se sníží manifestní hyperopie o 3–5 D, což oslabí vyvolání centrálního impulsu pro konvergenci. Tento mechanismus lze využít u akomodativní esotropie malých batolat, než se přizpůsobí a snesou nošení brýlí. Rovněž lze redukovat vysoký poměr AC/A u tohoto typu esotropie ve školním věku, kdy klesá hypermetropie a redukuje se bifokální poměr v brýlích. Aplikovat lze parasympatomimetika, především l% roztok pilokarpinu několikrát denně. Jednorázovou aplikaci ráno umožňují dlouhodobě působící inhibitory cholinesterázy. Aplikují se pro podporu ortoptického cvičení k rozšíření amplitudy fúze do divergence. Snahou je udržet paralelní postavení očí při zachování binokulárních funkcí. Úroveň vidění podmiňuje snižování korekce. Z každodenního ranního podávání se po týdnu četnost aplikací prodlužuje a v průběhu měsíce se vysadí. Při dlouhodobém užívání je nebezpečí tvorby pigmentových cyst na duhovce v zornicové oblasti. Kombinovaná aplikace se používá u intermitentních esotropií. Do vedoucího oka se kape 2% homatropin dvakrát denně po dobu 2–4 týdnů nebo se do podřízeného oka aplikuje dvakrát denně l% pilokarpin. Prizmatická korekce patří mezi základní způsoby konzervativní léčby strabismu. Pro přechodné použití a při předpokladu průběžně se měnící hodnoty úchylky jsou výhodné Fresnelovy samolepicí fólie, které se připevňují přitlačením na vnitřní plochu očištěných skel brýlí po úpravě podle velikosti a tvaru obruby. Samolepicí fólie zhoršují pro svoji konstrukci centrální vidění podle své prizmatické hodnoty o dva až tři řádky. Nelze je proto používat dlouhodobě. Při stabilní úchylce jsou potom výhodnější skleněné či plastové hranoly v kombinaci s refrakční hodnotou, která plně kompenzuje příslušnou refrakční vadu. Výhodné je rozdělit prizmatickou korekci rovnoměrně na obě oči. Prizmatická korekce má v předoperačním přípravě esotropie a exotropie jen pomocnou úlohu, pro udržení či upevnění binokulárních funkcí. Stejně se používají v časné pooperační péči horizontálních deviací, společně se změnou velikosti korekce na principu využití akomodačně konvergenčního reflexu. Při řešení mírného stupně tropie lze využít efektu decentrace skel. Spojky představují hranoly s bází přivrácenou ke středu skel, zatímco rozptylky jsou hranoly s bází odvrácenou od středu skla. Báze se umisťuje proti úchylce, tzn. u esodeviace se střed spojky decentruje zevně a střed rozptylky dovnitř. Exodeviace vyžaduje obrácený postup, střed plus skel se decentruje dovnitř a střed mínus skel zevně (l cm posunu vyvolá stejný počet prizmat, jako je dioptrická hodnota skel brýlí). Decentraci skel je nutné rozdělit na obě skla brýlí. U akutního strabismu mohou prizmata napomoci k úpravě postavení, výcviku motility a zabránění nástupu útlumových mechanismů. Podmínkou je pravidelné sledování pacienta a hodnoty prizmat musí být aktuálně upravovány. Mikrotropie (převládá mikroesotropie nad ojedinělou mikroexotropií) se řeší prizmaty definitivně zasazenými do brýlových obrub hlavně na vedoucí oko v kombinaci s refrakční korekcí v těch případech, kdy kosmeticky ruší a není-li přítomná ARK. Heteroforie horizontálního charakteru se řeší prizmaty tehdy, jsou-li astenopické obtíže či poruchy binokulárních funkcí. Řešení je individuální. U insuficience divergence slouží prizmatická korekce či střídavá okluze pouze jako příprava operačního řešení. U insuficience konvergence je prizmatická korekce zásadním způsobem léčby vidění nablízko. Vertikální konkomitující deviace lze ovlivnit do 10 pdpt prizmatickou korekcí definitivně zasazenou do brýlových obrub. Platí to pro vertikální tropie i forie, neboť ortoptické cvičení je neúčinné. Vertikálněhorizontální disociace lze někdy řešit kombinací vertikálně směřovaným prizmatem s hyperopickou korekcí využívající akomodačně konvergentního reflexu. Součástí konzervativní léčby strabismu je kromě pleoptické péče i ortoptické cvičení k ovlivnění binokulárního vidění, které zajišťují ortoptisté. Při cvičení na troposkopu je nutné, aby pacient udržel vjem jednoduchého binokulárního vidění co nejvíce na obrácenou stranu úchylky. Cvičí se konkomitující strabismy s centrální fixací, vyrovnanou či téměř vyrovnanou zrakovou ostrostí obou očí s NRK. Cílem je vybudovat JBV se širokou amplitudou fúze kolem objektivní úchylky šilhání. Cvičením na cheiroskopu se cvičí simultánní vidění a překonává suprese. Zorná pole obou očí odděluje šikmo umístěné zrcadlo, které umožňuje vidět obrázek jedním okem a podložku druhým okem. Při těžším útlumu se začíná s dynamickým cvičením simultánního vidění. Na nekontrastním podkladě se dítě snaží pomocí pohybových cviků zachytit pohybující se kontrastní obrázek (motýlek do síťky). V dalším stupni výcviku se promítá viděný obrázek na podložku a dítě jej obkresluje. Cvičení překonává supresi při určitém stupni zrakové ostrosti, neboť obvykle dítě ke kreslení používá amblyopické oko. Srovnáním polohy cvičebního a kontrolního obrázku na papíře se určuje velikost a směr úchylky. Cvičení je možné pouze za předpokladu NRK. Při cvičení na stereoskopu se zlepšuje amplituda fúze a stereopse. K rozdělení binokulárního zorného pole se používá podélná přepážka. Cílem cvičení je spojit dva obrázky stejné kontury lišící se v detailech v jeden vjem. Dítě prstem tyto detaily ukazuje na druhostranném obrázku. Správné doplnění svědčí pro steropsi. Šíře fúze se cvičí posunem obrázku po celé délce lišty. Kontroluje se pohyb očí, náhlá změna svědčí pro zrušení fúze. Další cvičení k upevnění prostorového vidění představuje navození fyziologické diplopie, která nastává před a za body fixace v prostoru (tato korespondující místa vytvářejí takzvaný horopter). Body před a za horopterem jsou pomocí fúze vnímány jako jeden obraz (Panumův prostor). Vzniklá zkřížená diplopie (heteronymní) před horopterem (blízký bod se zobrazí temporálně od foveoly) vyvolává dojem, že pozorovaný předmět je blíže. Nezkřížená diplopie (homonymní) při fixaci vzdáleného bodu za horopterem (bod se zobrazí nazálně od foveoly) posunuje pozorovaný předmět dále. Toho se využívá hlavně u mikroexodeviace, kde není dokonalý konvergentní souhyb k posílení správného postavení nablízko. Nácvik konvergentního souhybu se provádí v těch případech, kdy vázne konvergentní souhyb a binokulární vidění nablízko. Princip cvičení spočívá v přibližování drobného obrázku z 30 cm na 10 cm od špičky nosu, které je spojeno se současnou fixací obou očí. Pokud se uvolní jedno z očí ze symetrického souhybu, pak se cvičení přeruší a znovu začíná. Souhyb se opakuje několikrát za sebou a několikrát denně. Toto cvičení mohou při správném vysvětlení provádět sami rodiče se svým dítětem doma; důležitá je ale stálá kontrola precizního provádění. Chirurgická terapie Operace dynamického strabismu se ve svém principu už desítky let nemění, neboť se používají především oslabující operace (retropozice neboli recese a myotomie, označované také jako elongace). Dále jsou to posilující operace (resekce nebo-li myektomie a antepozice) nebo se oba způsoby kombinují. Operace se plánují podle věku dítěte, velikosti úchylky, výsledku pleoptickoortoptické přípravy, charakteru strabismu; významnou roli hraje i zkušenost operatéra. Cílem chirurgického výkonu není jen dosáhnout optimálního kosmetického efektu, který zlepšuje psychickou pohodu pacienta, ale navození normálního binokulárního vidění včetně stereopse. Tento faktor je u dynamického strabismu důležitý, proto je rozhodující včasná indikace operace k zabezpečení vývoje prostorového vidění. U paralytického strabismu je optimálním výsledkem odstranění diplopie v primárním postavení. Správně zvolené operační techniky mají zlepšit postavení hlavy při tortikolis či redukovat nystagmus v tomto postavení. Při volbě operačních oslabujících či posilujících technik na přímých svalech nepanuje jednotný názor, protože existují různé pohledy na danou otázku. Jeden přístup preferuje myšlenku zachování původních úponů zevních svalů. Zajištěním stejné „odvalivé dráhy“ zůstávají fyziologické poměry úponů stejné a minimalizuje se ovlivnění konvergentního souhybu. Z operačních technik zachovají tyto fyziologické poměry úponů svalů myektomie a myotomie. Antepozice svalu je doporučována pro zachování dobrého cévního zásobení předního segmentu oka na rozdíl od myektomie, kde jsou dočasně přerušeny přední ciliární arterie. Při antepozici se sval posunuje před svůj úpon směrem k limbu rohovky. Při myektomii je sval odstřižen od úponu v celé své šíři, v určeném rozsahu je zkrácen a znovu fixován do původního úponu. Cévní zásobení se obnoví teprve po určité době. Retropozice (recese) přímého svalu je obecně nejčastěji používaná oslabující operační technika, úpon svalu se při ní posouvá ve směru valivé dráhy na nový přesně změřitelný úpon a fixuje se dvěma stehy přímo do skléry. Za výhodnější metodiku se považuje pro svoji přesnost a menší stupeň jizvení, než je docilováno u myotomií, ale i zde se přerušují přední ciliární arterie. Existuje řada variací myotomií, které lze využit na oslabení funkce přímých i šikmých svalů. Jednou z možností je dozovatelná myotomie, neboli elongace, podle Gonina-Hollwicha. Po založení dvou stehů ze vstřebatelného materiálu v úponu jako u retropozice a nástřihu do 1/4 šíře úponu je sval dvakrát podélně symetricky rozpolcen. Následuje dozované odstřižení centrální části svalu, který zůstává v úponu nepřerušen. Oba krajní uvolněné konce z původního úponu se založenými stehy se k odstřižené centrální části přifixují, čímž je sval prodloužen. Mezi oslabující metodiky na stejném principu jako klasická retropozice patří i operační postupy „adjustable suture“ (volný steh) v různých modifikacích, u kterých se odstřižený sval fixovaných na stezích z původního úponu uvolní volně dozadu bez fixace do skléry. Tato technika má své omezení a je méně přesná než klasická retropozice. Všeobecně platí, že nejvhodnější je ta operační technika, se kterou má chirurg nejlepší zkušenosti i výsledky. mit Kongenitální oboustrannou esotropii je nutné operovat nejpozději do dvou let, oslabují se vnitřní přímé svaly (viz obr. 17.152). Operační výkon napomáhá k rozrušení nepříliš pevné ARK, neboť dítě má potom větší naději na získání binokulárního vidění. Rovněž u výrazných jednostranných konvergentních úchylek malých dětí s pravděpodobnou amblyopií je vhodné operačně zasáhnout a teprve po uvolnění často fibrózně změněného svalu následuje pleoptický výcvik. Oslabení vnitřních přímých svalů se volí také u neakomodativní střídavé esotropie, insuficience divergence a nadstavbové úchylky u akomodativní esotropie, často jen na jednom oku. U jednostranné esotropie provázené nedokonale vycvičenou amblyopií či s jasným útlumem binokulárních funkcí se dává přednost výkonu na postiženém oku, a to oslabení vnitřního a posílení zevního přímého svalu. U cyklické esotropie, kde konzervativní léčba není známa, se oslabují vnitřní přímé svaly. Operace, která je indikovaná pouze v době přetrvávající esodeviace, většinou vede k úpravě. U kongenitální a bazální formy exotropie se volí posilující operace na vnitřních přímých svalech a u excesu divergence se volí oslabující operace na zevních přímých svalech. U jednostranné exotropie s amblyopií se volí stejný přístup jako u obdobné esotropie. Operuje se pouze jedno oko s tím rozdílem, že se oslabuje zevní přímý sval a posiluje vnitřní přímý sval. Nezanedbatelnou skupinu tvoří pacienti s sursoadduktorním strabismem či samostatnou hypertropií na podkladě hyperfunkce dolního šikmého svalu. K oslabujícím výkonům zde patří parciální myotomie. Elektrokauterem se provedou na okrajích svalu dva nebo tři protilehlé nářezy do 2/3 jeho šíře. Hlavní oslabující vliv nebude v jeho prodloužení, ale spíše ve výrazné denervaci. Hlavní výhoda operace spočívá v zachování původního úponu a tím rotační úlohy svalu. Druhou oslabující operační technikou je retropozice, kdy se sval přeruší u zevního přímého svalu a nový úpon se vytvoří v ose průběhu dolního šikmého svalu, tj. limbální okraj svalu se fixuje ke skléře 2 mm zevně od úponu dolního přímého svalu. Tento výkon posiluje konvergentní souhyb. Dříve používaná volná tenotomie dolního šikmého svalu se již nedoporučuje. V pooperační péči je nutno si uvědomit, že vyrovnané postavení očí je ovlivňováno senzorickomotorickou činností. Částečně akomodativní esotropie se v indikaci mírně poddávkovávají, aby správná hypermetropická korekce eventuálně s prizmaty napomohla navození stereofukčních schopností. Naopak exotropie a stavy s amblyopií se v indikací operačního výkonu mírně navýší, aby v pozdějším období se postavení bulbů opět neuvolnilo do původní úchylky. Vyrovnání postavení očí je dynamickou záležitosti, kterou lze konzervativně ovlivnit pomocí výše uvedené změny korekce, eventuálně kolyrii a ortopickým cvičením, ke kterým patří i dočasná okluze. Absolutně paralelní postavení druhý den po operaci není zárukou rovnovážného postavení v pozdějším období. Základní operaci u parézy n. oculomotorius představuje maximální myektomie vnitřního přímého svalu a retropozice či parciální myotomie svalu zevního přímého. Jako doplňující výkon lze úspěšně použít transpoziční operaci horního šikmého svalu podle Scotta. Principem operace je změna funkce tohoto svalu přesunem úponu z původního místa za ekvátorem před ekvátor bulbu, z abduktoru se tak stane adduktor, čímž se zmenší divergence, a z depresoru se stane mírný elevátor, a zároveň se zmenší deprese (viz obr. 17.157). Při přítomnosti ptózy a podle jejího projevu se volí potřebné operační řešení podle omezení funkce levátoru. U parézy n. trochlearis je vhodná kombinace oslabujícího výkonu na hyperfunkčním dolním šikmém svalu (stejnostranný antagonista horního šikmého svalu). Součástí postupu je současná plikace (nařasení) horního paretického šikmého svalu, která tento sval mechanicky posílí. Upraví se tortikolis (viz obr. 17.158) i motilita při jedné anestezii. U parézy n. abducens lze docílit dostatečného kosmetického i funkčního efektu transpozičními operačními technikami. U vlastní transpoziční operace vertikálních svalů technikou podle Hummelsheima či O´Connora se po jejich rozetnutí zevní polovina uvolněných úponů těchto svalů fixuje u úponu zevního přímého svalu. Možnou komplikací může být ischémie předního segmentu oka, neboť se přerušuje i třetí úpon svalu při oslabení vnitřního přímého svalu, který je součástí operačního postupu při jedné anestezii. U operační techniky podle Jensena (viz obr. 17.159) se podélně rozštěpí příslušné poloviny svalů a původní úpony zůstávají zachovány. Zevní polovina horního přímého svalu se nevstřebatelným stehem spojí s horní polovinou zevního přímého svalu a dolní část zevního svalu se zevní částí dolního přímého svalu. Cévní zásobení předního segmentu tak není výrazně ohroženo. Principem obou typů operací je mechanické přerotování bulbu zevně tahem části původně svisle směřujících svalových snopců, které nyní oko táhnou ven, neboť se upínají před ekvátorem, čímž se obnoví abdukční schopnost pohybu oka. Z původních vedlejších adduktorů se mechanicky částečně stanou abduktory při zachování schopnosti elevace a deprese. K maximálnímu oslabení vnitřního přímého svalu se někdy používá tzv. Faden operace, která nejvýrazněji omezuje konvergenci, ale i addukci. Sval se při této technice fixuje ke skléře 12 mm od úponu směrem dozadu, tzn. ve dvojnásobku oblouku kontaktu. Postavení bulbu při obrně elevátorů lze řešit transpoziční operací podle Knappa (viz obr. 17.162), kde se úpony obou horizontálních svalů přesunou k úponu horního přímého svalu, tím mechanicky docilují funkce elevátoru, abdukce ani addukce porušena není. Doplňujícím výkonem je oslabení funkce či fibrotických změn dolního přímého svalu nejlépe technikou „volného stehu“. Retropozice nebo elongace tohoto svalu by se sebou mohla přinést nebezpečí poškození Lockwoodova ligamenta a tím vyvolat nápadný kosmetický pokles dolního víčka. Závažnější formu postižení elevace představuje kongenitální fibrózní syndrom spojený s klasickou ptózou horního víčka. Zde se vždy využívají obě techniky v obráceném pořadí. Nejprve se musí uvolnit fibroticky změněný dolní přímý sval, konečnou fází operačního postupu je řešení poklesu víčka frontotarzálním závěsem (viz obr. 17.163), neboť vždy jde o ptózu provázenou prakticky vymizelou funkcí levátoru horního víčka. Transpoziční operace při paréze n. VI i při paréze elevátorů využívají stejného principu pro změnu pohyblivosti bulbu ve směru parézy. Obdobné je řešení A a V-syndromů, kdy se nové úpony svalů při oslabujících i posilujících technikách posouvají ve směru hrotu písmen na vnitřních přímých svalech a ve směru koncových ramen obou písmen na zevních přímých svalech. Základní operací u Duanova syndromu I. je uvolnění často fibroticky změněného vnitřního svalu pomocí oslabujících technik, jako je retropozice či parciální myotomie. Indikací k výkonu je pouze natočení hlavy nikoliv mírná konvergence. Úpravu výrazně kosmeticky nápadného vtažení bulbu do orbity při addukci umožňuje bifurkační retropozice zevního přímého svalu podle Jampolského. Při addukci vklouzne bulbus mezi porce rozštěpeného zevního přímého svalu, který je rovněž kontrahován, čímž není bulbus retrahován do orbity. Plnohodnotné ovlivnění kongenitální formy Brownova syndromu je stále diskutabilní. Tenektomie či tenotomie šlachy nepřináší vždy plnohodnotný efekt. Operace může být neúspěšná pro pooperační adhezi nebo naopak může vyvolat mechanickou parézu přerušením kontinuity tohoto svalu. V současné době je doporučováno vložení expandéru ze silikonového kaučuku, který se všije mezi konce přerušené šlachy horního šikmého svalu v jeho průběhu až za horním přímým svalem. Ani u této techniky není vždy zaručen dobrý výsledek, neboť příčinou syndromu není jen zkrácení šlachy svalu. U získaného Brownova syndromu na zánětlivém podkladě je vhodná aplikace kortikosteroidů do oblasti trochley. K operaci strabismu se přiřazuje i operační řešení oční tortikolis u disociovaného nystagmu, který je charakterizován kompenzačním držením hlavy. U horizontálního nystagmu jsou bulby natočeny v poloze pomalé složky nystagmu, kde je umožněn určitý stupeň prostorového vidění. Obličej je otočen ve směru rychlé složky nystagmu (obr. 17.164). Při rotačním nystagmu je hlava skloněna ve směru rychlé složky nystagmu a oči rotovány ke straně pomalé fáze. Principem jednotlivých transpozičních operačních technik není odstranění nystagmu, ten je centrálního supranukleárního původu, ale dosažení postavení očí ve fázi pomalé složky nystagmu ve střední poloze při zachování binokulárního vidění. Pro horizontální nystagmus se nejčastěji používá metodika podle Kestenbauma, kdy se oslabují svaly retropozicí ve směru pomalé složky (vždy jeden vnitřní o 5 mm a druhostranný zevní o 6 mm). Následuje posílení svalů ve směru rychlé složky nystagmu myektomií o 8 mm respektive o 7 mm s tím, že součet výkonu na každém oku je 13 mm (viz obr. 17.164). Při rotačním nystagmu se operuje každé oko samostatně, vždy horní a dolní stejnostranný šikmý sval. Výkony se provádějí na torzních porcích těchto svalů a posiluje se intorze a oslabuje extorze nebo obráceně. Obr. 17.164 Tortikolis při horizontálním nystagmu před operací (vpravo) a po operací podle Kestenbauma (vlevo) Na rozhraní mezi operační technikou a konzervativní péčí je chemodenervace aplikací botulinu B do přímého svalu pod myografickou kontrolou. Chemodenervace vyvolá vymizení nebo alespoň zmenšení úchylky, ale prakticky nulovou horizontální pohyblivost. Efekt se dostaví do 24–48 hodin, ale má trvání 3–6 měsíců. Hlavní indikací byla paréza n. VI, ale výsledky byly dosti kontroverzní, neboť zlepšení bylo jen dočasné. Proto se od metodiky spíše ustupuje. U dynamického strabismu byla a je dávána jednoznačně přednost klasickým operačním technikám. Komplikace chirurgické léčby strabismu mohou být součástí vlastního operačního výkonu nebo mohou vzniknout v pooperačním období. K peroperačním komplikacím patří subkonjunktivální krvácení, které je velice časté, ojediněle může vzniknout i retrobulbární hematom. Tyto stavy nevyžadují řešení, hematomy se nechají spontánně vstřebat. Závažnou komplikací je perforace skléry při zakládání stehu, která vyžaduje okamžité ošetření. K pozdním komplikacím patří velice vzácná, ale závažná ischémie předního segmentu oka po operaci více jak na třech zevních očních svalech. Pooperační diplopie může být přechodná, ale i trvalá při nedostatečném zvážení vlivu ARK v indikaci operace. Změna polohy úponu svalu může vést ke změně šíře oční štěrbiny. Infekce a alergické reakce souvisí s užitým materiálem. Rohovkové dellen vzniká při chemóze spojivky při limbu. Literatura Albert, DM., Jakobies, FD. (Eds.) Principles and Practice of Ophthalmology. Pediatric Ophthtalmology. Vol. IV, Philadelphia: W. B. Saunders Co., 1996, p. 2715–2846. Aldave, AJ., Yellore, VS., Hwang, DG. Atypical vortex pattern of corneal deposits in granular corneal dystrophy. Cornea, 22, 2003: 754–459. Ascher, SM. Esotropia, Focal Points of American Academy of Ophthalmology (AAO) – clinical modules for ophthalmologists, Vol. XII/12, LEO, New York, l994. Astle, WF., Huang, PT., at al. Photorefractive keratectomy in children. J. Cataract. Refract. Surg., 28, 2002: 932–941. Autrata, R., Řehůřek, J. Clinical results of excimer laser photorefractive keratectomy for high myopic anisometropia in children: Four-year follow-up. J. Cataract. Refract. Surg., 29, 2003:. 694–702. Autrata, R., Řehůřek, J. LASEK and PRK versus Conventional treatment of Myopic anisometropic amblyopia in children: A prospective comparative study. Eur. Am. J. Cat. Ref. Sur., 30, 2004, 74–84. Autrata, R., Řehůřek, J., Holoušová, M. Přínos PTK v léčbě povrchových afekcí rohovky u dětí. Čes. a slov. oftal., 58, 2002:105–111. Autrata, R., Řehůřek, J., Vodičková, K. Phototherapeutic keratectomy in children: 5-year results. J. Cataract. Refract. Surg., 30, 2004: 1909–1916. Barequet, IS., Wygnanski-Jaffe, T., Hirh, A. Laser in situ keratomileusis improves visual acutity in some eyes with amblyopia. J. Refract. Surg., 20, 2004: 25–28. Boon, LM., MacDonald, DM., Mulliken, JB. Complications of systemic corticosteroid therapy for problematic hemangioma. Plast. Reconstr. Surg., 104, 1999: 1616–1623. Bourcier, T., Thomas, F., Borderie, V., et al. Bacterial keratitis: predisposing factors, clinical and microbiological review of 300 cases. Br. J. Ophthalmol., 87, 2003: 834–838. Brodsky, M. Congenital optic disk anomalies. Surv. Ophthalmol., 39, 1994: 89–112. Comer, RM., Daya, SM., O´Keefe, M. Penetrating keratoplasty in infants. J. AAPOS., 5, 2001: 285–290. Cruz, OA. Treatment of periocular capillary hemangioma with topical clobetasol propionate. Ophthalmology, 102, 1995: 2012. Divišová, G., et al. Strabismus. 2. vyd., Praha: Avicenum, l990. Donahue, SP., Schwartz, G. Preseptal and orbital cellulitis in childhood. A changing rnicrobiologic spectrum. Ophthalmology, 105, 1998: 1902–1905. Fučíková, T. Imunologie. Vnitřní lékařství. sv. V., Praha: Galen, 2002. Gerinec, A. Detská oftalmológia. Martin: Osveta, 2005. Grimal, L., Duveau, E., Enjolras, 0., et al. Effectiveness and dangers of interferon-alpha in the treatment of severe hemangiomas in infants. Arch.. Pediatr., 7, 2000: 163–167. Harley, DP. (Eds.) Pediatric Ophthalmology. 2^nd ed., Philadelphia: W. B. Saunders Co., 1983. Helveston, EM. Surgical Management of Strabismus. 4^th ed., St. Louis: Mosby Comp., 1993. Hiedemann, DG. Atopic and vernal keratoconjunctivitis. Focal Points AAO, Vol. IX/l, LEO, New York, 2001. Hladi, BH., Mets, MB. Nonsurgical treatment of strabismus. Focal Points AAO, Vol. XV/4, LEO, New York, l997. Hrodek, O., Vavřinec, J., et al. Pediatrie. Praha: Galen, 2002. Hromádková, L. Šilhání. Brno: IVPZ, 1995. Keech, RV. Pracrical managemant of amblyopia. Focal Points AAO, Vol. XVIII/2, LEO, New York, 2000. Kodet, R., Newton, WA., et al. Orbital rhabdomyosarcomas and related tumors in childhood: relationship of morphology to prognosis – an Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Med. Pediatr. Oncol., 29, 1997: 51–60. Koksal, M., Kargi, S., Gurelik, G., et al. Phototherapeutic keratectomy in Schnyder crystalline corneal dystrophy. Cornea, 23, 2004: 311–313. Komínek, P., Červenka, S., Muller, K. Nemoci slzných cest (diagnóza a léčba). Praha: Maxdorf Jessenius, 2003. Krásný, J. Nádory oka a očních adnex u dětí. III. Očnice. Čes. a slov. oftal., 54, 1998: 50–55. Krásný, J. Strabismus a refrakční chirurgie, In: Rozsíval, P. (Eds.) Moderní trendy v oftalmologii II. Praha: Grada, 2005. Krásný, J. Strabismus u dětí. Čes. Slov. Pediat., 59, 2004: 436–472. Krásný, J. Uveitidy v dětství. In: Rozsíval, P., et al. Infekce oka. Praha: Grada, 2003, s. 175–188. KRÁSNÝ, J.: Strabismus sursoabductorius. Čes. a slov. oftal., 71, 2015: v tisku KRÁSNÝ, J. , AUTRATA, R.: Dětská oftalmologie a strabismus. In: KUCHYNKA, P a kol.. Oční lékařství. Praha, Grada, 1. vyd., 2007, s. 645–726. Kubištová, V. Diagnostika strabismu. Čs. Oftal., 43, 1987: 9–11. Lambert, SR., Boothe, RG. Amblyopia: Basic and clinical science perspective. Focal Points AAO, Vol. 15II/8, LEO, New York, l994. Lebl, J., Zapletalová, J., Koloušková, S., et al. Dětská endokrinologie. Praha: Galen, 2004. Levin, AV. The ocular findings in child abuse. Focal Poins AAO, Vol. XVI/7, LEO, New York, l998. Lomíčková, H. Oční choroby dětského věku. Čs. Oftal., 43, 1987: 1–8. Lomíčková, H., Seemanová, A., et al. Syndrom „osteporóza“ – pseudogliom. Čs. Oftal., 40, 1984:. 89–95. Medková, M., Kalousek, I., Jarčuška, P. Chlamydiové infekce. Praha: Triton, 2001. Miller, A., Solomon, R., Bloom, A., et al. Prevention of recurrent Reis-Bucklers dystrophy following excimer laser phototherapeutic keratectomy with topical mitomycin C. Cornea, 23, 2004: 732–735. Moniz, N., Fernandez, ST. Efficacy of phototherapeutic keratectomy in various superficial corneal pathologies. J. Refract. Surg., 2003, 19, p. 243–246. Otradovec, J. Centrální chorioretinální změny u subakutní sklerózující leukoencefalitidy (van Boagaert). Čs. lék. čes., 104, 1965: 697–702. Otradovec, J. Das klinische Bild der zentralen chorioretinalen Veranderungen bei subakuter sklerosierender Leukoenzephalitis van Bogaert. Ophthalmologica, 157, 1969: 427–441. Otradovec, J. Choroby očnice. Praha: Avicenum, 1986. Otradovec, J. Klinická neurooftalmologie. Praha: Grada, 2003 Pepose, JS., Holland, GN. (Eds.). Ocular Infection & Immunity. St. Louis: Mosby, 1995. Raney, RB., Anderson, JR., et al. Late effects of therapy in 94 patients with localized rhabdomyosarcoma of the orbit: report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) in 1984–1991. Med. Pediatr. Oncol., 34, 2000: 413–420. Repka, M., Miller, N. Optic atrophy in children. Am. J. Ophthalmol., 96, 1988: 195–199. Rhee, DJ., Pyfer, MF., Friedberg, MA., Rapuano, CJ. (Eds.) Diagnostika a léčba očních chorob v praxi (The Wills Eye Manual). Praha: Triton, 2004. Richards, R. Strabismus Surgery. Baltimore: Wiliams and Wilkins, 1991. Rootman, J. (Ed). Diseases of the Orbit. Philadelphia: J. B. Lippincott, 1988. Rootman, J., Stewart, B., Goldberg, RA., (Eds.) Orbital Surgery. Philadelphia: J. B. Lippincott, 1995. Řehůřek, J. Oční onemocnění dětského věku. In: Kraus, H., et al. Kompendium očního lékařství. Praha: Grada, 1997, s. 245–257. Řehůřek, J., Autrata, R. Ke klinické diagnostice rabdomyosarkomu dětské očnice. Čes. a slov. Oftal., 53, 1997: 215–219. Seitz, B., Behrens, A., Fisher, M., et al. Analysis of deposits in granular and lattice corneal dystrophy: histopathologic implications for phototherapeutic keratectomy. Cornea, 23, 2004: 380–385. Schaumberg, DA., Moyes, AL., Gomes, JA., et al. Corneal transplantation in young children with congenital hereditary endothelial dystrophy. Multicenter Pediatric Keratoplasty Study. Am. J. Ophthalmol., 127, 1999: 373–378. Spencer, JB. A practical approach to refraction in children. Focal Points AAO, Vol. XI/4, LEO, New York, 1995. Vlková, E., Hlinomazová, Z. Záněty předního segmentu oka. In: Rozsíval, P., et al. Infekce oka. Praha: Grada, 2003, s. 87–124. von Noorden, GK. Atlas of Strabismus. 4^th ed., St. Louis: Mosby Comp., 1995. Wilson, ME. Exotropia. Focal Points AAO, Vol. XIII/11, LEO, New York, 1995. Wright, KW., Spiegel, PH. (Eds.) Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2^nd ed., New York: Spriger, 2003. Text fotodukumentace Obr. 17.1 Orbitální cefalokéla Obr. 17.2 Kolobomatózní cysta očnice Obr. 17.3 Oboustranný anoftalmus Obr. 17. 4 Jednostranný anoftalmus po plastické úpravě s protézou Obr. 17.5 Orbitocelulitida Obr. 17.6 Orbitální pseudotumor Obr. 17.7 Meduloepiteliom prorůstající z oka do očnice u 17-letého chlapce Obr. 17.8 Dermoidní cysta v orbitopalpebrální lokalizaci Obr. 17.9 Teratom očnice Obr. 17.10 Kapilární hemangiom očnice Obr. 17.11 Lymfangiom očnice Obr. 17.12 Gliom optiku – infiltrace papily (stav před a po transkraniální resekci) Obr. 17.13 Plexiformní neurofibrom v orbitopalpebrální lokalizaci Obr. 17.14 Meningeom očnice Obr. 17.15 Fibrózní dysplazie očnice Obr. 17.16 Rabdomyosarkom očnice – embryonální typ Obr. 17.17 Rabdomyosarkom očnice – alveolární typ Obr. 17.18 Histiocytóza X (oboustranný exoftalmus) Obr. 17.19 Neuroblastom (orbitální metastáza) Obr. 17.20 Lymfom očnice Obr. 17.21 Osteogenní sarkom očnice po ozáření retinoblastomu Obr. 17.22 Kryptoftalmus Obr. 17.23 Vrozený kolobom víček u Goldenharova syndromu Obr. 17.24 Epiblefaron Obr. 17.25 Euryblefaron Obr. 17.26 Blefarofimóza Obr. 17.27 Distichiáza Obr. 17.28 Vrozená ptóza horního víčka Obr. 17.29 Fenomén Marcuse Gunna Obr. 17.30 Retrakce horního víčka při dětském hypertyreoidismu Obr. 17.31 Preseptální flegmóna víček Obr. 17.32 Hemangiom víčka Obr. 17.33 Naevus flammeus u Sturgeova-Weberova syndromu Obr. 17.34 Gonokoková novorozenecká konjunktivitida (hnisotok) Obr. 17.35 Sekrece v oční štěrbině u chlamydiové novorozenecké konjunktivitidy Obr. 17.36 Chlamydiová novorozenecká konjunktivitida při infekci bakterií Chlamydia trachomatis Obr. 17.37 Novorozenecká konjunktivitida s pseudofolikulární reakcí při infekci bakterií Chlamydia pneumoniae Obr. 17.38 Blefarokonjunktivitida HSV etiologie Obr. 17.39 Hlen a slzení u vrozené neprůchodnosti slzných cest Obr. 17.40 Hemoragická konjunktivitida Obr. 17.41 Stafylokoková konjunktivitida Obr. 17.42 Alergická sezonní konjunktivitida Obr. 17.43 Víčková forma vernálního kataru spojivky Obr. 17.44 Limbální forma vernálního kataru spojivky Obr. 17.45 Lignózní konjunktivitida Obr. 17.46 Flyktenulózní konjunktivitida Obr. 17.47 Dermoid spojivky a rohovky Obr. 17.48 Dermolipom spojivky Obr. 17.49 Papilom spojivky Obr. 17.50 Névus spojivky Obr. 17.51 Mikrokornea Obr. 17.52 Megalokornea Obr. 17.53 Keratokonus u 14letého chlapce (klinický a topografický nález) Obr. 17.54 Keratoglobus Obr. 17.55 Petersova anomálie Obr. 17.56 Sklerokornea Obr. 17.57 Reisova-Bucklerova dystrofie Obr. 17.58 Granulární dystrofie u dítěte před PTK a 3 roky po PTK (klinický a topografický nález) Obr. 17.59 Kongenitální hereditární endotelová dystrofie Obr. 17.60 Zonulární keratopatie u 8letého chlapce před PTK a 3 roky po PTK Obr. 17.61 Expoziční keratopatie u novorozence Obr. 17.62 Hematokornea Obr. 17.63 Dystrofie rohovky u vernální keratokonjunktivitidy před PTK a 5 roků po PTK Obr. 17.64 Atopická keratokonjunktivitida Obr. 17.65 Herpetická keratitida (dendritická) Obr. 17.66 Postherpetická jizva rohovky před a po PTK u dítěte Obr. 17.67 Intersticiální keratitida Obr. 17.68 Metaherpetický vřed rohovky Obr. 17.69 Adenovirová keratitida Obr. 17.70 Bakteriální keratitida Obr. 17.71 Dermoid rohovky Obr. 17.72 Kolobom duhovky Obr. 17.73 Aniridie Obr. 17.74 Iris bicolor Obr. 17.75 Lischovy uzlíky na duhovce u Recklinghausenovy choroby Obr. 17.76 Brushfieldovy uzlíky na duhovce při Downově syndromu Obr. 17.77 Perzistence pupilární membrány Obr. 17.78 Dyskorie s korektopií (Petersův syndrom) Obr. 17.79 Kongenitální centrální toxoplazmová chorioretinitida Obr. 17.80 Kongenitální rubeolová retinopatie Obr. 17.81 Kongenitální cytomegalovirová atrofie optiku a makulopatie Obr. 17.82 Herpetická centrální chorioretinitida Obr. 17.83 Vitritida při intermediální uveitidě u dítěte Obr. 17.84 Centrální makulární edém při intermediální uveitidě u dítěte Obr. 17.85 Recidivující iridocyklitida u dítěte Obr. 17.86 Fakotoxická uveitida u dítěte Obr. 17.87 Perzistence hyperplastického primárního sklivce Obr. 17.88 Fibrae medullares Obr. 17.89 Coatsova choroba: serózní odchlípení sítnice (vpravo) a organizované exudáty (vlevo) Obr. 17.90 X-vázaná recesivní retinoschíza Obr. 17.91 Sticklerův syndrom Obr. 17.92 Stargardtova choroba – oftalmoskopický obraz a fluoresceinová angiografie Obr. 17.93 Pseudozánětlivá Sorsbyho makulární degenerace Obr. 17.94 Hypoplazie papily zrakového nervu Obr. 17.95 Megalopapila Obr. 17.96 Kolobomy terče zrakového nervu Obr. 17.97 Inverzní terč Obr. 17.98 Peripapilární stafylom Obr. 17.99 Bergmeisterova papila a epipapilární membrána Obr. 17.100 Handmannova anomálie papily (morning-glory syndrom) Obr. 17.101 Drúzy terče zrakového nervu – oftalmoskopický obraz a nález při ultrazvukovém vyšetření, familiární drúzy sítnice Obr. 17.102 Oboustranná atrofie optiku (stav po resekci rozsáhlého kraniofaryngeomu u 8letého chlapce) Obr. 17.103 Atrofie optiku po resekci gliomu n. opticus Obr. 17.104 Neuritis intraocularis u 13leté dívky – stav před léčbou a 3 týdny po intenzívní kortikoterapii Obr. 17…. Retinopatie nedonošených – vývojová stadia: A – 1. stadium, B – 2. stadium, C – 3. stadium (prahové) s hřebenovitým vyvýšením demarkační linie, s neovaskularizacemi a počínající extraretinální fibroproliferací, D – dilatované a vinuté cévy při tzv. „plus disease“ formě ROP Obr. 17…. Retinopatie nedonošených: A – kompletní spontánní regrese, B – trvalý následek – fibrotické změny a heterotopie makuly, C a D – atypická forma ROP s cévami v zóně I, s neovaskularizacemi a hemoragiemi při okraji zóny I („posterior ROP disease“) Obr. 17… Retinopatie nedonošených, fotokoagulace diodovým laserem: A – týden po fotokoagulaci avaskulární části na okraji zóny II, B – atrofické a pigmentované jizvy za 3 měsíce po léčbě téhož oka, C a D – atypická forma ROP v zóně I před fotokoagulací a v průběhu zákroku Obr. 17 ….. Pravostranný kongenitální glaukom u kojence Obr. 17.105 Oboustranný nález při optochiazmatické arachnoiditidě a meningoencefalitidě Obr. 17.106 Crouzonův syndrom po neurochirurgické operaci Obr. 17.107 Luxace bulbu u Crouzonova syndromu (pacient z obr. 17.106) Obr. 17.108 Počínající plagiocefalie u dvouletého dítěte Obr. 17.109 Obličej u Francheschettiho-Zwalenova syndromu Obr. 17.110 Oční a ušní změny u Goldenhardova syndromu Obr. 17.111 Obličej u Hallermanova-Streifferova syndromu Obr. 17.112 Mikroftalmus a kolobom duhovky u CHARGE syndromu Obr. 17.113 Kolobom cévnatky a zrakového nervu u CHARGE syndromu Obr. 17.114 Modré skléry u osteogenesis imperfecta Obr. 17.115 Obličej u chondrodystrofia punctata Obr. 17.116 Arachnodaktylie a ektopie čočky u Marfanova syndromu Obr. 17.117 Pseudogliom a kožní změny u incontentia pigmenti Obr. 17.118 Uloženiny cysteinu ve rohovce a spojivce při cystinóze Obr. 17.119 Metabolická katarakta u galaktozémie a diabetes mellitus Obr. 17.120 Fundus u Tayovy-Sachsovy choroby Obr. 17.121 Fundus u Bielschowského-Janského choroby Obr. 17.122 Fundus u Niemannovy-Pickovy choroby Obr. 17.123 Obličej u syndromu Hurlerové („chrlič“) Obr. 17.124 Nízká vlasová linie a pterygium krku u Turnerova syndromu Obr. 17.125 Hypoplazie zrakového nervu a defekt septum pellicidum (MR) u septoptické dysplazie Obr. 17.126 Exoftalmus u Gravesovy-Basedowovy nemoci u dítěte Obr. 17.127 Rohovkové změny u planých neštovic Obr. 17.128 Dceřiná ložiska na fundu u oční formy toxoplazmózy Obr. 17.129 Granulomatózní uveitida oční formy toxokarózy Obr. 17.130 Artritida kolenních kloubů u JIA Obr. 17.131 Klasická oční trias u JIA Obr. 17.132 Oční změny u Wiscottova-Aldrichova syndromu Obr. 17.133 Oční změny u ataxia teleangiectasia Obr. 17.134 Hypertenzní angiopatie u koarktace aorty Obr. 17.135 Hypertenzní krvácení u feochromocytomu Obr. 17.136 Hypertenzní neuroretinopatie v dětském věku Obr. 17.137 Stav po hypertenzní neuroretinopatii v dětském věku Obr. 17.138 Makulopatie a edém terče zrakového nervu u SSPE Obr. 17.139 Sítnicové krvácení u syndromu týraného dítěte Obr. 17.140 Dítě po retinopatii nedonošených s poruchou centrálního vidění Obr. 17.141 Anatomie úponu zevních přímých svalů – Tillauxova spirála (nahoře) a pohled od hrotu očnice (dole ) Obr. 17.142 Schéma uložení oka v orbitě – při pohledu shora (nahoře) a při pohledu zdola (dole) Obr. 17.143 Systém X, Y, X buněk ke vztahu k receptivním polím (vpravo), jednoduché receptivní pole (vlevo) Obr. 17.144 Komplexní receptivní pole (vpravo), hyperkomplexní receptivní pole (vlevo) Obr. 17.145 Motilita oka a funkce zevních očních svalů Obr. 17.146 Brücknerův prosvětlovací test – excentrický reflex v širší zornici levého oka svědčí pro esotropii s amblyopií Obr. 17.147 Pseudostrabismus – výrazné epikanty simulují esotropii (vpravo nahoře) a decentrace zornice simuluje esotropii (vpravo dole), hypertelorismus simuluje exotropii (vlevo nahoře a pozitivní gama-úhel simuluje exotropii (vlevo dole) Obr. 17.148 Hodnocení úchylky šilhání pomocí krycího testu s hranoly Obr. 17.149 Maddoxova mřížka Obr. 17.150 Bagoliniho test (nahoře) a Heringův-Bielschovkého test s paobrazy (dole) Obr. 17.151 Schéma patologické fixace u amblyopie Obr. 17.152 Kongenitální esotropie před operací (nahoře) a po operaci (dole) Obr. 17.153 Akomodativní esotropie bez korekce (nahoře), vyrovnání konvergentní úchylky bifokální korekcí (dole) Obr. 17.154 Exces divergence – paralelní postavení očí při pohledu nablízko (nahoře), uvolnění očí do divergence při pohledu do dálky (dole) Obr. 17.155 Kongenitální exotropie Obr. 17.156 Strabismus sursoadductorius na pravém oku Obr. 17. .. Strabismus sursoabductorius na pravém oku – primární postavení divergence a hypertropie vpravo (nahoře), elevace bulbu při nedokonalé addukci vpravo (dole) Obr. 17.157 Paréza n. III. vpravo s ptózou (nahoře) a stav po operaci strabismu i ptózy (dole) Obr. 17.158 Paréza n. IV. vlevo – tortikolis (vpravo nahoře) a hyperfunkce stejnostranného dolního šikmého svalu vlevo (vlevo nahoře), narovnání hlavy (vpravo dole) a normální funkce dolního šikmého svalu po operaci (vlevo dole) Obr. 17.159 Paréza n. VI. vpravo – konvergentní postavení (vpravo nahoře) a neschopnost abdukce (vlevo nahoře), paralelní postavení očí po transpoziční operaci podle Jensena (vpravo dole) a obnovení abdukce vpravo přetrvává i po deseti letech (vlevo dole) Obr. 17.160 Paréza elevátorů vlevo (nahoře), po operaci obnovení funkce (dole) Obr. 17.161 Duanův syndrom I. vlevo – tortikolis (vpravo), zúžení oční štěrbiny při addukci (vlevo nahoře) a rozšíření oční štěrbiny v abdukci (vlevo dole) Obr. 17.162 Brownův syndrom – primární postavení s mírnou hypotropií vpravo (nahoře) a váznoucí elevace bulbu v addukci (dole) Obr. 17.163 Kongenitální fibrózní syndrom – záklon hlavy a zúžené oční štěrbiny před operací (nahoře) a stav po operaci (dole) Obr. 17.164 Tortikolis při horizontálním nystagmu před operací (vpravo) a po operací podle Kestenbauma (vlevo)