Preimplantační genetická diagnostika

                                Preimplantační genetická diagnostika
                                               (PGD)

                                          Děti ze zkumavky

                                                PGD
                                          kombinace technik
                            in vitro fertilizace a genetické diagnostiky

                                                PGD
                                       1. Genetické vyšetření
                        u párů s rizikem přenosu dědičné choroby na potomky
                              je přesně determinována genetická abnormalita



                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                             3.Biopsie
                            pro genetickou analýzu vhodné tři typy buněk

                                                PGD
                                   4. Genetické vyšetření embrya

                                                PGD
                                   4. Genetické vyšetření embrya

                                                PGD
                                   4. Genetické vyšetření embrya

                                                PGD
                                   4. Genetické vyšetření embrya

                                                PGD
                                   4. Genetické vyšetření embrya

                                                PGD
                                   4. Genetické vyšetření embrya

                                                PGD
                                   4. Genetické vyšetření embrya

                                          Minimalizace ADO

•      protokol monitorující výskyt ADO:

  –   multiplex PCR (koamplifikace mutace s polymorfními markery)

  –   SSCP nebo DGGE analýzy ( detekující obě alely současně, potvrdí genotyp)

  –   fluorescenční PCR - redukuje výskyt ADO, detekce DNA fragmentu je až 1000x citlivější ve
  srovnání s konvenční PCR technikou

                                       PGD – Cystická fibróza

•      CF představuje nejčastější žádost o PGD

  

  

  



  

  

  

  

  

  •      oba partneři nositelé F508del (49%)

  •      jeden partner F508del a druhý jinou mutaci (42%)

  

  •      oba partneři nesou jinou mutaci než F508del (9%)           

                                Fragmentační analýza – ABI PRISM 310

                                       PGD – Cystická fibróza

                                       PGD – Cystická fibróza

                                            Nevýhody PGD

•      Limitovaný počet buněk dostupných genetické analýze

•      Možnost nesprávného výsledku (10% případů)

•      Možné riziko narušení vývoje vyšetřovaného embrya

•      Není vyloučená jiná genetická vada

•      Doplnění PGD amniocentézou





                                        Etické problémy PGD

                                        Etické problémy PGD

                                        Děkuji za pozornost