+--------------------------------------------------------------------------------------------+ |Č. | Datum | Téma |Přednášející | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |1 |19.9.2007 |Základy klinické cytogenetiky - chromosomy |Marta Hanáková | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |2 |26.9.2007 |Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy |Iveta Valášková | | | |mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |3 |3.10.2007 |Klinická genetika, charakteristika oboru, pacienti |Renata Gaillyová | | | |genetických poraden, primární a sekundární genetická | | | | |prevence, možnosti genetického vyšetření – genetická | | | | |konzultace, genealogie, cytogenetické, molekulárně | | | | |cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření, | | | | |genetická prognosa | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |Základy klinické cytogenetiky - chromosomy | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |4 |10.10.2007|Klinická cytogenetika - metody prenatálního |Alexandra Oltová | | | |cytogenetického vyšetření a preimplantační | | | | |cytogenetická diagnostika | | | | | | | | | | | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |5 |17.10.2007|Speciální metody v klinické cytogenetice |Hana Filková | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |6 |24.10.2007|Vrozené chromosomové aberace (VCA)– klinické projevy, | Renata Gaillyová | | | |diagnostika, prenatální a postnatální, indikace | | | | |k cytogenetickému vyšetření, genetické poradenství | | | | |v rodinách s výskytem VCA, preimplantační genetická | | | | |diagnostika VCA, cytogenetické vyšetření u poruch | | | | |reprodukce- 1 | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |7 |31.10.2007|Klinická cytogenetika - metody prenatálního |Alexandra Oltová | | | |cytogenetického vyšetření a preimplantační | | | | |cytogenetická diagnostika – 2 | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |8 |7.11.2007 |Základní molekulárně biologické metody používané v |Alexandra Bittnerová| | | |klinické genetice | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |9 |14.11.2007|Přímá DNA/RNA diagnostika monogenně dědičných chorob |Iveta Valášková | | | | | | | | | | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |10 |21.11.2007|Nepřímá diagnostika monogenně dědičných chorob, |Iveta Valášková | | | |informativnost rodin | | | | | | | | | | | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |11 |28.11.2007|Monogenně dědičná onemocnění – typy dědičnosti, příklady|Jana Šoukalová | | | |onemocnění, možnosti prenatální a postnatální | | | | |diagnostiky monogenně podmíněných onemocnění, genetická | | | | |konzultace, prognosa u monogenně podmíněných onemocnění,| | | | |genetické poradenství u onkologicky nemocných, | | | | |hereditární maligní onemocnění, genetická diagnostika, | | | | |presymptomatické testování | | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |12 |5.12.2007 |Biochemická genetika | Dalibor Valík | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |13 |12.12.2007|Onkocytogenetika |Vlasta Linková | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |14.|19.12.2007|Molekulárně genetická vyšetření u onkologicky nemocných |Jitka Kadlecová | |---+----------+--------------------------------------------------------+--------------------| |15 |2.1.2008 |Multifaktoriální a polygenní dědičnost, vrozené vývojové|Šárka Prášilová | | | |vady – genetické poradenství, prenatální a postnatální | | | | |diagnostika, genetická prevence, farmakogenetika, | | | | |teratogeny | | +--------------------------------------------------------------------------------------------+ Výuka bude probíhat dle definitivního rozvrhu na LF Komenského nám. 2, seminární místnost 123. Přednášky z klinické genetiky jsou pouze v zimním semestru, ve středu, 16.00-17.40 hodin. Akademický rok 2007/2008 začíná 17.9.20067 Doporučená literatura: D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007 Nussbaum, McIllnes: Thompson &Thompson: Klinická genetika, 2004