Klinická genetika 2007 - 2008 Výuka probíhá v posluchárně kliniky dětských infekčních nemocí, Dětská nemocnice, Černopolní 22 Pondělí , úterý, 7,30 – 11,45, středa 7,30-10.00 – dle rozvrhu skupin Pondělí a úterý 12.00 - 12.30 na Odd. lékařské genetiky FN Brno, Černopolní 9. Uložení osobních věcí v centrální šatně LF v suterénu budovy, klíče jsou v centrální evidenci. Akademický rok 2007/2008 začíná dne 17. 9. 2006.7 Semináře studijní skupiny dle rozvrhu LF Pondělí Molekulárně diagnostické metody a jejich využití 7.30 – 10.00 RNDr. Ravčuková Klinická cytogenetika 10.15 –11.45 RNDr. Oltová Klinická genetika – Oddělení lékařské genetiky – návštěva laboratoří S sebou přezůvky a bílý plášť!!! Dětská nemocncie, budova G, 3. nadzemní podlaží 12,00 – 12,30 Úterý Klinická cytogenetika 7,30-9,00 RNDr. Oltová Klinická genetika, genetické poradenství 9,15 – 12.30 MUDr. Gaillyová Středa Klinická genetika 7, 30 – 9,45 MUDr. Prášilová Přednášky pondělí Klinická genetika * 17,00 - 17,50 hod. 1. až 10. Posluchárna P31 FSS, Joštova 10 13,30 - 14,20 hod. 11. až 15. Posluchárna P31 FSS, Joštova 10 * přednáška probíhá jen v podzimním semestru 1/ 17.9.2007 Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice MUDr. Gaillyová 2/ 24.9.2007 Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně MUDr. Gaillyová 3/ 1.10.2007 Klinická cytogenetika RNDr. Oltová 4/ 8.10.2007 Vrozené chromosomové aberace MUDr. Gaillyová 5/ 15.10.2007 Mikrodeleční syndromy, prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací, MUDr. Gaillyová 6/ 22.10.2007 Prenatální diagnostika – invazivní a neinvazivní metody RNDr. Oltová 7/ 29.10.2007 Onkocytogenetika, molekulární cytogenetika RNDr. Oltová 8/ 5.11.2007 Biochemická genetika MUDr. Valík 9/ 12.11.2007 Farmakogenetika, teratogeny MUDr. Prášilová 10/ 19.11.2007 Genetika v neurologii, neurologie v genetice MUDr. Gaillyová 11/ 26.11.2007 Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii MUDr. Gaillyová 12/ 3.12.2007 Reprodukční genetika MUDr. Gaillyová 13/ 10.12.2007 Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni, detekce DNA plodu v krvi matky RNDr. Valášková 14/ 17.12.2007 Molekulární genetika a genová terapie, projekt HUGO RNDr. Valášková 15/ 7.1.2008 RNA diagnostika RNDr. Valášková Písemná zkouška formou testů obsahuje především látku přednesenou na seminářích a přednáškách z Klinické genetiky KLINICKÁ GENETIKA – 4. ROČNÍK – 2006/2007 Sylabus - základy klinické cytogeneticky - normální a patologický karyotyp - indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu - metody prenatální cytogenetické diagnostiky - prenatální screeningová vyšetření - klinické příznaky nejčastějších vrozených chromosomových aberací - získané chromosomové aberace - syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů - základy DNA diagnostiky - současné možnosti při vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění - prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky - současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu - základy onkogenetiky - vrozené poruchy metabolismu, vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, základní klinické příznaky, nejčastější onemocnění, postnatální screening, léčba - klinická genetika, indikace k vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, - příklady nejčastějších monogenně a multifaktoriálně dědičných chorob a vrozených vývojových vad, jejich dědičnost, diagnostika prenatální a postnatální, genetická prevence primární a sekundární - známé teratogeny v graviditě - genetické poradenství u poruch reprodukce - preimplantační diagnostika - etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy Kolokvium je formou písemného testu Otázky v testu obsahují učivo ze seminářů a přednášek Studijní literatura Přednášky a semináře z klinické genetiky Další literatura: D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007 Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004 Sršeň, Sršňová: Základy klinickej genetiky, Martin 2000 Kučerová : Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů, 1988 Hyánek a kol.: Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch Michalová K.: Úvod do lidské cytogenetiky, IDVPZ Brno, 1999 Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999 Šmarda J.: Člověk v proudu dědičnosti, Grada, 1999 Kapras J.: Pokroky v lékařské genetice, Avicenum 1992 Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací,1994 Anglicky Harper J.P. : Practical genetic counselling, 6. vydání Wiedemann,Grosse, Dibbern: An Atlas of Characteristic Syndromes - A Visual Aid to Diagnosis George H. Sack, Jr. : Medical Genetics