červený kov známá od starověk
80 -100 mg
toho 10% v ery 60% v SOD),
hce. mozek, ledvin
y/S
0-1400 |ig/l stav v ČR 780 - 1000 Lig/l
-15 umol/l
muži 11-22 jiinol/l
ženy 12,5 -24 |imo
azminu (6-8 Cu / molekula) : 240 - 400 mg/l, t v těhotenství
Transport a distribuce v organismu
sorbovaný chelát Cu - AK je transportován do portálního oběhu (v enterocytech příp. přechodná vazba na metalothionein), kde se Cu
váže na albumin, AK (hlavně His) a transkuprein
v játrech se 90% váže na metalothionein, z něj se zabudovává do nově syntetizovaného ceruloplazminu secernovaného dc
krve. 10% Cu je vylučováno do žluče (u cholestázy vzniká excesr akumulace Cu)
v krvi je 90-93% Cu ve formě ceruloplazminu, zbytek je vázán
na albumin, histidin (volný i vázaný), faktor V, SOD a transkuprein, odkud je Cu aktivně vychytávána hepatocyt
ceruloplazmin prochází hematoencefalickou barierou, ne
mF^^jwumnm^gm
■i Birzymu: cyt tyrozinaza, dopamin
so
üiüinan
tvor b
^^•^áutjÁ pro
ÜAl ill
ti i ktti tu
t c-oxidáza, SOD, MAO, -ß-hydroxylaza, lysyloxidJ
,             i.nTAtjii>^t
odbour
9
j ve Fentonove reakci
OH- + OH + Cu2
oruu.úíkišin silííjyj-tei
12
a
potravou
J rl
.SJVJJJ -Zí\fď\3 V ÜüirUVB
mořské ryby
ořechy
čokol
Ü
semena
luštěniny celozrnne pečivo
ov

Emtia
DDD:
ženy 1,6 - 2,4 mg/d, muži 1,8 - 2,5 mg/d, jiné zdroje 1,5 - 2 mg/c pro obě pohlaví
d /Jöhü o - -j j/jyy
Menkesova choroba
(Kinky (steely) - hair disease)
Syndrom uzlíčkovatých vlasů
GR dědičná
mutace genu pro transportující intracelulární ATPázu 7A na chomosomu —►                                ^
porucha absorpce Cu střevní sliznici
možnost využití molekulární analýzy (PCR) genu pro ATP7A pro prenatální diagnostiku v rodinách postižených Menkesovou chorobou
snížená hladina mědi, ceruloplazminu a aktivita měď obsahujícíc enzymů
projev během prvních 8 týdnů, většina dětí umírá do tří let
porucha růstu, změny skeletu, brzký nástup těžké mentální a fyzické retardace, cerebrální a cerebelární Symptomatologie (atrofie, demyelinizace, glióza, cystická degenerace), vlasy tenké, depigmentované, lomivé, stočené (vzhled ocelové „vlny", pilli t ort i) s uzlíčkovatým zesílením
16
1
r
malnutrice, parenterální výživa be suplementace Cu
• perorální terapie zinkem nebo ter "-penicilami
;/.
n
//jj-jo^siyjjrľj C u
rav
18
•li
hypochromní normocytární anémie
jjaLJíropajTJjf
poruchy kostního metabolismu -osteoporóza, fraktury, špatný vývoj metafýz
(defekt syntézy kolagenu a elastinu, ly
yioxiíii\2
po
EHOTgjJT
19
zvýšená hladina u hepatitídy, některých anémi i leuké
izofren i e
IMiiH.liiUHiMiMFire
akutní intoxikace
od 250 mg Cu, nauzea, , bolest v epigastriu; může až šok, kóma a akutní heoatální a renální selh'
t]ill Mill
chronická intoxikace
mosazných nádobách?)
írhÓZa (dětská cirhóza v Indii
[•vwtvit    sxJíidDVBiummjj
Wilsonova choroba (liepatolentikulární degenerace)
fflffia,
mutace genu pro transportní intracelulární AT
excesivní vstřebávání Cu střevní sliznici, porucha žlučové eliminace Cu a zabudování Cu do cerulooplazminu, nízká ná syni
IPraEHiilIHH
první projevy někdy již v 5. roce, většinou až kolem 10. - 20
OVa Cu /S (6L3 - 9,4 iimol/l),
cerulopl
21
Wilsonova choroba
xjj/jjľ.
riz
•jsiky jma r r
porusny
volná měď proniká do:
*jater: ikterus, anorexie, nauzea, úby retence tekutin, krvácivost, cirhóza;
*mozku: dysfce bazálních ganglií —> rigidita nebo parkinsonský třes, dystonie, poruchy řeči, u dětí chy chování a osobnosti;
pori.lr-MVIHlItlV-P.l
PBBB
rohovkv:
vky: hnědozelený
yser-Fleischnerův prste
v prstenec
Wilsonova choroba
možnost molekulární analýzy genu pro ATP7B pomocí PCR - detekce nemoci v klinicky latentní fázi
vyšetřit rodinné příslušníky! (Cu/S
"    "       in/S, Cu/U; PC
snuDpiirzf.
Léčba: penicilamin (1 - 2 g/d)
vit. B* (penicilamin je jeho
antimetabolitem)