Prenatální diagnostika a perinatální medicína VEN Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Perinatální medicína üinterdisciplinární obor • ( porodník, neonatolog, genetik, internista, • anesteziolog, patolog, dětský neurolog…) üprevence, diagnostika a léčba stavů v těhotenství a perinatálním období vedoucím k úmrtí plodu, novorozence nebo k jeho trvalému poškození ü2 ukazatale perinatální péče • - perinatální mortalita • - perinatální morbidita Perinatální mortalita (v % na 1000 živě narozených dětí) ümortinatalita ( mrtvorozenost ) • plod bez známek života > 1000g üčasná novorozenecká úmrtnost • - plod zemřelý do 7-mi dnů po porodu, porozený • aspoň s jednou známkou života ( akce srdeční, • dýchací pohyby, pulsace pupečníku, aktivní pohyb • svalstva ) • - s minimální hmotností > 500g • - novorozenci < 500g evidováni jako živí- aspoň • jedna ze známek života a žijí minim. 24h Perinatální mortalita ü mezinárodně uznávané kritérium péče o • těhotnou ženu a novorozence ü od II.světové války pokles z 50% • - 1955……………………….. organizační opatření 25% • - 2.polovina 70.let…………. přístrojové vybavení 16% • - přelom 80.let…...zlepšení přístrojového vybavení, • centralizace péče pod 10% Perinatální morbidita üdětská mozková obrna –perinatální encephalopathie ümentální retardace s poruchami intelektu üsmyslové poruchy ( oční, sluchové ) üepilepsie ülehká mozková dysfunkce • ( instabilita dětí ) üVVV slučitelné se životem Faktory ovlivňující perinatální výsledky ükvalita populace těhotných žen ünepříznivé faktory životního prostředí ükvalita perinatální péče üdiferencovaná péče – podle stupně porodnického rizika • - základní péče • - intermediární péče • - perinatologické centrum Priority perinatální péče ürealizace systému diferencované péče ükvalitní a včasná prenatální diagnostika vad neslučitelných se životem üřešení mortinatality üsnížení frekvence předčasných porodů üsnížení výskytu perinatální asfyxie, infekcí, RDS üsnížení event. zastavení růstu frekvence císařských řezů Metody prenatální diagnostiky • …………………………… invazivní üamniocentéza /časná, konvenční / ü biopsie choriových klků / CVS / ü pozdní biopsie choria / placentocentéza / ü kordocentéza ü optické, endoskopické metody • / fetoskopie, embryoskopie / ü odběry vzorků fetálních tkání • / játra, kůže, svaly / Ultrazvukový screening • koncepce screeningu – 3 stupňový : ü ü I.trimestr - 11.-14.týden ü ü II. trimestr - 18.-22.týden ü ü III. trimestr - 30.-32.týden • UZ screening I.trimestr ü 11.-14.týden ü transabdominálně, transvaginálně - kombinace ü datace gravidity / CRL / - stanovení TP ü počet plodů / chorionicita, amnionicita / ü VVV • - přímé / hlavička, strukturální defekty, • srdce-čtyřdutinová projekce, • postavení a počet končetin, žaludek, • moč.měchýř • - nepřímé markery / NT, NB, FHR / ü Nuchal translucency / NT / ü CRL 45-84mm / ne po 14.týdnu ! / ü přísně sagitální řez, zoom / 3/4 obrazovky / ü 3 měření / v úvahu největší hodnota / ü patologie > 3 mm • …… nabídnout karyotypizaci ü chromosomální aberace / trisomie 21 / • senzitivita 80% FPR 5% ü jiná chromosomální aberace, srdeční vada, • vada lymfatického systému ü • Nasal bone / NB / ü přítomnost / nepřítomnost ü hypoplazie NB / norma 1,3-2,1mm / ü nepřítomnost nasal bone • – zvýšené riziko trisomie 21 ü screening NT+NB ….detekce trisomie 21 • senzitivita 92% při FPR 3% UZ screening II.trimestr • 18.-22.týden ü posouzení správné anatomie plodu • /přímé, nepřímé známky VVV plodu / ü biometrie plodu / záchyt časné IUGR / ü lokalizace placenty ü množství plodové vody ü vyšetření délky děložního hrdla • UZ screening III.trimestr • 30.-32. týden ü kontrolní hodnocení anatomie plodu • hydrocephalus, GIT, ledviny, srdce • biometrie plodu / detekce IUGR / ü poloha a postavení plodu ü lokalizace placenty ü množství plodové vody Biochemický screening ü I.trimestr / PAPP-A, beta hCG / ü II.trimestr / total hCG, AFP, E3 , inhibin / ü •…. kombinace – různá efektivita v % při stejné • hladině falešné pozitivity • • • Screeningové testy / efektivita / üvěk matky …………………. 30% üdouble test /AFP, hCG /…………………… 59% ütriple test /AFP, hCG, E3 /………………………….. 69% üquadruple test / AFP, hCG, E3, inhibin A /……… 76% ü • kombinovaný screening ü biochem.markery….. PAPP-A, hCG ü UZ marker..….. NT ……………………….. 90% • integrovaný screening ü I.fáze - I. trimestr ……. PAPP-A, NT ü II.fáze - I.fáze + biochemický screening II.trimestru. • ………………………….. 94% Nové metody neinvazivní prenatální diagnostiky •……vyšetření fetálních bb v periferní krvi matky • / metody PCR, FISH – detekce ……X, Y,21,18,13, • Rh faktor / üfetální trofoblasty /I.trimestr, nevýhoda – rychlá • degradace, placentární mosaicismus / üfetální leukocyty /nevýhoda -II.trimestr, perzistence ü 1-5 let po porodu / üfetální jaderné erytrocyty /optimum – již od • 4.týdne gravidity, krátká životnost – není • kontaminace z předchozích gravidit / Novinky v prenatální diagnostice ü preimplantační diagnostika • / prekoncepční, postkoncepční … • oocyty, spermatozoa, blastocysty / ü 3D, 4D ultrazvuk ü fetální buňky v mateřské krvi ü fetální buňky v endocervikálním kanálu ü