Prenatální diagnostika
prezentace obrazék 5.gif
Martina Kopečná
Tereza Janečková
Markéta Kolmanová

2
Obsah
•Prenatální diagnostika
•Úkoly a výsledky
•Metody prenatální diagnostiky
•Neinvazivní metody
•Invazivní metody
•Preimplantační genetická diagnostika
•
miminko 1

3
Prenatální diagnostika
•Metody využívané k diagnostice ještě nenarozeného jedince
•
•Vyžaduje mezioborový přístup (např. klinická genetika, klinická biochemie, gynekologie a
porodnictví)
•
•Prenatální  diagnostiku zahrnujeme do fetální medicíny , nejedná se jenom o diagnostiku, ale i o
samotnou léčbu.
•
•

4
Úkoly a výsledky
•Hlavní úkol:
–diagnóza patologických jevů u nenarozených jedinců
•
•Výsledky nám umožní:
–Informovat rodičku o stavu plodu, její diagnóze a dalším možném postupu
–Přijmout další speciální opatření pro průběh těhotenství, vedení porodu a následnou péči
–Zahájení prenatální terapie
–Při genetických vadách plodu, lze těhotenství uměle ukončit až do 24. týdne gravidity
–
–
–

5
Přehled metod
1.Neinvazivní metody
a.Biochemické
•Tripple test
I.Alfa- fetoprotein ( AFP)
II.Lidský choriový gonádotropin (β-hCG)
III.Nekonjugovaný estriol (uE3)
b.Ultrazvuk (UZ)
c.Vyšetření trofoblastu z mateřské krve
2.Invazivní metody
a.Amniocentéza (AC)
b.Kordocentéza
c.Odběr choriových klků (CVS)
d.Fetoskopie
miminka 4

6
Neinvazivní metody
•podstata vyšetření formou screeningu
•provedení u všech rodiček z krve
•vyšetření se provádí po 16. ukončeném gestačním týdnu
•Tripplet test:
–v mateřském séru se vyšetří AFP, β-hCG, uE3
–
•

7
•AFP
•
–glykoprotein produkovaný žl. váčkem, fetálními játry a střevem
–max. produkce: 12 -14. týden
–po porodu pokles
–I. trimestr : neprůkazné
–II. Trimestr:– rozštěpové vady (záchyt 95-98%)
–       – aneuplodie +21,+13, +8, +9,-X
–Výsledky:
•nízká hladina: aneuplodie
•vysoká hladina: rozštěpové vady, odumření plodu, poruchy placenty atd.
chromozom

8
•
•hCG lidský choriový gonádotropin
•
–glykoprotein produkovaný trofoblastem
–fce: udržování činnosti žlutého tělíska
–skladba:
•α- podjednotka: identická s ostatními pep. hormony
•β – podjednotka: spec. biologická aktivita, termolabilita
–  max. produkce: 10. týden
– pokles ve II. trimestru
–II. trimestr:  nad 2 MoM – aneuplodie, Dowm. synd.
•         pod  0,5 MoM – nepříznivá prognóza, Edward.
–

9
•
•uE3 nekonjugovaný estriol
•
–vznik z estriolu, produkce placentou z materiálních substrátů (cholesterol)
–
–normální hladina: 0,5 – 2,0 MoM
–
–II. trimestr: pod 0,5 MoM – aneuplodie (+21)
–
miminko 2

10
•Ultrazvuk (UZ)
•
–6., 18. a 32. týden gravidity
–nejúčinnější metoda
– zjištění: poruchy hlavy plodu (anencefalie), rozštěpy páteře, srdeční vady, vady ledvin (ageneze,
polycystóza), Turnerův syngrom
–13 - 14. týden UZ měření Nuchální translucence
–18 – 20. týden měření velikosti plodu
–30. týden měření polohy a velikosti plodu
•
miminko 3

11
•
•Vyšetření trofoblastů (β -1 – globulin)
•
–produkce: syncitotrofoblastem
–fce: ovlivnění změny epitele placentálních klků
–I. trimestr: nepoužitelný
–II. trimestr: pod 0,5 MoM – intrauterinní růst.         retardace, +18
–         nad 2,0 MoM - +21
–
–

12
Invazivní metody
•záměr:
• získat vzorek tkáně plodu pro vyšetření karyotupu nebo molek. genetické vyšetření
•cíl:
• vyloučit chromozomální aberace, geneticky podmíněné choroby •prováděno jen na základě specifické
indikace (vysoká cena, riziko provedení)
•
•

13
a)
a)Amniocentéza (AC)
•
–odběr plodové vody jehlou přes pupeční šňůru pod kontrolou ultrazvuku
–vyšetření: kultivovaných a nekultivovaných buněk (hladina AFP)
–z buněk plodové vody určujeme karyotyp plodu
–provedení: II. trimestr (16 – 18. týden)
–riziko potratu po zákroku: menší než 1%
–

14
b)
b)Odběr choriových klků
•
–provedení: 10. – 13. týden
–odběr choriové tkáně speciální jehlou pod UZ kontrolou (transabdominálně)
–riziko potratu po vyšetření: méně než 1%
–nevýhoda: placentární mozaicizmus, jako zdroj diagnostické nejistoty
–
–

15
c)Kordocentéza
•
–punkce pupečníku
–provedení: 18. týden
–odběr fetální krve z pupečníkové vény  speciální jehlou pod UZ kontrolou
–vyšetření: karyotypu, diagnostika některých dědičných chorob a poruch, infekce plodu
–stanovení: krevního typu plodu
–rychlé vyšetření (48 – 72 hod.)

16
1. amniocentéza 2. kordocentéza


17
C:\Scanner\CVS.jpg
CVS

18
d)Fetoskopie
–metoda přímého zobrazení plodu a odběru fetální krve a tkání
–provedení: 18. – 20. týden
–riziko výkonu: 3 – 10%
–
dítě.jpg
pohled na plod pomocí fetoskopie

19
Preimplantační genetická diagnostika
•materiál: spermie, blastomery, polární tělíska, oocyty
•
A.vyšetření spermii
–mol. gen a cytogenetické vyšetření
–odhad genové a chrom. mozaiky ( FISH – poruchy v meioze typu disomie, polysomie nebo nulisomie)
–
B.oocyty
–aneuplodie (roste s věkem, disomie +21 v 0,4% oocytů, 0,0025% spermii)

20
dítě 2.jpg
Děkujeme za pozornost