Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm •genetické onemocnění, kdy postižený jedinec má 1 chromosom Y a 2 (nebo víc) chromozomů X - teda karyotyp 47,XXY •příznaky se liší v závislosti od věku pacienta: •novorozenci a batolata: svalová slabost, spomalený psychomotorický vývoj, nesestouplá varlata v termínu porodu – ne vždy, často bez nápadností •deti a adolescenti: dlouhé nohy, krátky trup, široká pánev, nepřítomna nebo opožděná puberta, menší svalová hmota, nedostatek energie, hypogonadizmus, mikroorchidizmus, gynekomastie, mohou být problémy s pozorností, problémy ve škole •dospelí: neplodnost, atrofie varlat s hyalinizací semenotvroných kanálků, redukované ochlupení, eunuchoidní vzhled •tito jedinci mají zvýšené riziko germinativních nádorů, nádorů prsu a osteoporózy •základem léčby je substituce testosteronu Genetická příčina potíží •gonozomální numerická aberace - aneuploidie •přítomnost nadpočetného gonozomu X u muže •→ 47, XXY - nejčastější (typická manifestace) •→ 48, XXXY nebo 49, XXXXY - polysomie X (výraznější manifestace syndromu – již se nejedná o čistý Klinefelterův syndrom • druhá nejčastější extrachromosomální porucha, incidence 1 na 1000 narozených chlapců • Klinefelterův syndrom dle MNK-10 klasifikace: •Q98.0 Klinefelterův syndrom, karyotyp 47,XXY •Q98.1 Klinefelterův syndrom, muž s více než dvěma X chromosomy •Q98.2 Klinefelterův syndrom, muž s karyotypem , XX •Q98.4 Klinefelterův syndrom, nespecifikovaný Riziko opakování pro príbuzné pacienta •Náhodní chromozomální aberace •Riziko se zvyšuje se stoupajícím věkem matky •V rodině s postiženým dítětem není riziko výskytu onemocnění zvýšeno oproti zdravé populaci Prevalence •4.Prevalence onemocnění v populaci •· KS dnes představuje nejpočetnější typ gonozomální aberace (Morris et al., 2008). •· Odhaduje se, že 0,1–0,2 % mužů v populaci nese tuto aberaci,(1:1000-1:500) •· v případě pacientů s azospermií tvoří až 13% (což představuje nejčastější příčinu tohoto problému (Tuttelmann et al., 2008). • 1:1000-500 Možnosti vyšetření Vyšetření karyotypu metodami klasické cytogenetiky Prenatální diagnostika: • možnost diagnostiky in utero – odběr amniové tekutiny Postnatální diagnostika: •Odběr periferní krve •Fyzikální vyšetření – menší rozměr varlat, abnormální délka dolních konetin, gynekomastie... •Klinefelterův syndrom se často diagnostikuje náhodně •Novorozenecký screening na Klinefelterův syndrom se v ČR neprovádí Možnosti léčby •Hlavní možnost léčby je suplementace testosteronem •Léčba začíná okolo 12 let věku, postupné zvyšování dávek •Efekty léčby: a)Zvýší se ochlupení těla b)Zvyšuje se svalová hmota c)Prevence ostoporózy d)Prevence gynekomastie e)Sociální efekt léčby – začlenění do kolektivu Další možnosti léčby • • • • • • •Logopedie v důsledku opožděného vývoje řeči u nemocných s Klinefelterovým syndromem • Terapie dokáže symptomy léčit, ale ne vyléčit. •Suplementace testosteronem je celoživotní •Postižení jsou obvykle neplodní – řešení této otázky nabízejí specializovaná centra asistované reprodukce – metodami TESE (testicular sperm extraction) a ICSI (intracytoplasmic sperm injection) •Popsáno 21 porodů, kde otec je postižen Klinefelterovým syndromem •Všichni novorozenci se narodili zdraví • • • • • • • Použitá literatura •http://image.slidesharecdn.com/hbkfs-131205082440-phpapp02/95/klinefelter-syndrome-hrb-4-638.jpg?c b=1386253604 •http://www.healthofchildren.com/I-K/Klinefelter-Syndrome.html •http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/basics/risk-factors/con-2003363 7 •http://www.biologicalpsychiatryjournal.com/cms/attachment/2002038065/2007306115/gr4.jpg •http://en.m.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome •http://press.endocrine.org/doi/abs/10.1210/jc.2004-2322 •http://archinte.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=207495#SCREENING • Děkujeme za pozornost! C:\Users\Pišta\Pictures\vianočný stromček.jpg