Prader-Willi syndrom
Iveta Žůrková, Lucia Žovinová, Anna Žáková, Pavel Křenek, Lenka Zavadilová, Zuzana Smitalová


Klinický popis projevů
●porucha fce hypothalamu, liší se dle věku
onovorozenci - neprospívání,
hypotonie, zúžená hlava
onezvladatelná chuť k jídlu
(obezita, DM, IM), malý vzrůst
ohypogonadismus (neplodnost,
hypogenitalismus, osteoporóza)
omírná - střední mentální
retardace, poruchy řeči




Genetická příčina potíží a dědičnost onemocnění
Vzniká genetickou poruchou v oblasti 15. chromozomu (15q11-13):
●Intersticiální mikrodelece na q raménku 15. chromozomu ( paternálního) - 65 - 75%
●Oba 15. chromozomy jsou maternálního původu (uniparentální dizomie) - 25%
●Paternální geny jsou v dané oblasti poškozené - 1-3%
Dědičnost:
●nejčasteji mutace de novo
●možnost přenosu na další generaci
při přítomnosti abnormálního paternálního
15. chromozomu, který má inaktivované
geny v dané oblasti

Riziko opakování stejného onemocnění pro příbuzné pacienta
●u většiny rodin s výskytem Prader-Williho syndromu je pravděpodobnost přenosu na další potomky
menší než 1%
●pokud se jedná o robertsonovskou translokaci u matky (méně než 1% všech případů) je šance na
výskyt u dalších dětí dotyčné skoro 100%

Prevalence onemocnění v populaci
●Ve světě
o1:10 000 -1:30 000
ostejný poměr dívky/chlapci
●v ČR
○1: 15 000

Možnosti genetického vyšetření
●indikace
oprenatálně: snížená aktivita plodu
oPostnat..: hypotonie, neprospívaní, opožděný vývoj
●typy vyšetření – volíme dle nejčastější příčiny vzniku
okaryotyp dítěte + rodičů – neodhalí mikrodeleci
oFISH – lokus specifická sonda
oMLPA – mikrodeleční syndromy
oDNA methylační analýza
ochrom. microarray analýza
oanalýza DNA polymorfismů ???




Možnosti léčby
●výživa - v kojeneckém věku vysokokalorické formule, později naopak nízkokalorická strava
●substituce růstového hormonu
●substituce pohlavních hormonů
●rehabilitace
●pedagogicko-psychologická péče
●logopedická péče

Zdroje
●http://www.wikiskripta.eu/index.php/Prader%C5%AFv-Williho_syndrom
●http://www.prader-willi.cz/
●http://www.nature.com/gim/journal/v14/n1/full/gim0b013e31822bead0a.html
●http://omim.org/entry/176270
●
Doplnění RG