Rozštěp neurální trubice
Klára Přichystalová
Ondřej Sebera
Jakub Ponížil
Peter Salgó

Rozdělení
1.Akranie/anencefalie
–akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur
–anencefalie = chybění lebečního krytu a mozkové tkáně nad úrovní očnic, tato vada je zpravidla
následkem předchozí akranie, při které toxické působení plodové vody zničí vyhřezlou mozkovou tkáň
2.
2.Cefalokéla (defekt lebního krytu s výhřezem nitrolebních struktur)
–Meningokele cranialis - výhřez pouze mozkových blan
–Meningoecephalokele - výhřez mozkových struktur a mozkových blan
–Meningohydroencephalokele

3.Spina bifida
–SPINA BIFIDA OCULTA: uzavřený rozštěp páteřních obratlů, při kterém nedochází k výhřezu míšních
obalů a míšní tkáně
–SPINA BIFIDA APERTA:
•Meningokele spinalis
–Rozštěp obratlových oblouků s cystickým rozšířením subarachnoidálního prostoru
–Neurologické nálezy normální
–Léčba: chirurgická
•Meningomyelokele
–Subkutánně meningový vak obsahující hřbetní míchu a míšní nervy
–Prevalence 0,6 – 1,2 na 1000 živých porodů
–Neurologické projevy: lehké akrální oslabení až motorické deficity DKK, často s asymetrickým
nálezem a poruchou troficity, s postižením sfinkterů
–Léčba: chirurgická časná
•Meningohydromyelokele
–V meningovém vaku se nacházející hřbetní mícha jest cysticky dilatovaná
–Závažnost neurologických projevů dle lokalizace a velikosti cystického rozšíření míchy
–Velmi vzácné
•

•
C:\Users\Kuba\Desktop\mm.jpg


•
C:\Users\Kuba\Desktop\7236642_orig.jpg


4.Myeloschisis
–Kompletní dorzální rozštěp míchy vzniklý následkem neuskutečnění neurulace
–Hřbetní mícha dorzálně otevřena
C:\Users\Kuba\Desktop\Abno3.gif
•Všechny rozštěpy neurální trubice mohou být otevřené či uzavřené, tedy kryté kůží či nikoliv
•
•

Prevalence
–
•RNT patří k nejčastějším typům vrozených vad
•Prevalence všech RNT je 1.4–1.6 na 1 000 novorozenců
•Prevalence hernií mening a mozku je 1:2000 živě narozených dětí
•Častější je výskyt u bílé než černé populace
•Závislost na geografické lokalitě: nejvyšší prevalence je udávána ve Velké Británii a nejnižší
v Japonsku
•Častější je výskyt u chudé populace trpící podvýživou
•
•

Genetický podklad
•VVV s komplexní dědičností
•multifaktoriální choroba (podíl více genů a vnějších faktorů)
–Deficit kyseliny listové
–Matky diabetičky
–Léky na epilepsii aj.
•Vada s nízkou četností (< 1%)
•RNT je součástí mnoha jiných syndromů (Meckelův sy, Fronto-nasální dysplázie aj.)

Riziko opakování RNT pro příbuzné



Preventivní opatření
•Před graviditou
–Zlepšení životního prostředí vede ke zvýšení prahové hodnoty (určité množství predispozic a
vnějších faktorů, kdy už dochází k manifestaci znaku)
–Reprodukce v optimálním věku
–Prevence mutací, infekcí
–Vitamínová prevence (prekoncepčně a v graviditě vysoké dávky kys. listové)
–Vysadit některé léky (antiepileptika)

Diagnostika RNT
•I. trimestr
–UZ: zjišťujeme prakticky pouze závažné stavy CNS jako anencefalie apod.
•II. trimestr
–Biochemický screening: zvýšené hodnoty AFP odkazují na možný výskyt RNT à UZ
–UZ: podrobné vyšetření CNS, příp. indikována MR
•Potřeba stihnout vše do 24. týdne gravidity
•Vysoké hodnoty AFP zejména u nekrytých RNT
•Důkladná diagnostika pro naplánování případné adekvátní perinatální a postnatální péče (porod
císařským řezem ve specializovaných centrech)




Etické a právní aspekty



Zdroje
•http://tresen.vscht.cz/kot/wp-content/uploads/06.pdf •Přehled embryologie člověka; Čech, Horký,
Sedláčková, Brno 2011
•http://www.sancedetem.cz/cs/hledam-pomoc/deti-se-zdravotnim-postizenim/deti-s-jinym-zavaznym-zdrav
otnim-znevyhodnenim/vrozene-vyvojove-vady/vrozene-rozstepove-vady-neuralni-trubice-plodu.shtml
•