Rozštěp rtu a patra Autoři: B. Kobrová, J. Kocanda, L. Kotalová D. Kouřil, P. Vykydalová. J. Zawisza *Rozštěpy horního rtu – cheiloschisis *Laterální – uni-, bilateralis - porucha srůstu processus maxillaris a processus nasalis medialis *Střední – nesplynutí processus nasales mediales *R. dolního rtu a brady – nesplynutí processus mandibulares *Rozštěp patra *Rozštěpy prim. patra – před for. incisivum, patrové ploténky nesrostou s prim. patrem *R. prim. a sek. patra – před i za for. incisivum, patrové ploténky nesrostou mezi sebou ani s prim. patrem *R. sekundárního patra (palatoschizis) – za for. incisivum, postiženo jak měkké tak tvrdé patro (nejmírnější forma – uvula bifida) * * Dělení rozštěpů *Multifaktoriální dědičnost - specifické genetické faktory vytvářejí určitou „senzitivitu“ ke specifickým faktorům zevního prostředí, které se pak uplatňují jako spouštěcí mechanismus (trigger) a dohromady vyvolají rozštěp. *Vnitřní dědičná predispozice – okolo 20% pacientů *Zevní příčiny – okolo 60 – 70% pacientů - pesticidy, alkohol, drogy, TORCH – virózy – toxoplasmóza, rubeola, herpes viry, CMV, léky (některá ATB – tetracykliny, erytromycin, antiepileptika, antidiabetika, kortikoidy), hypervitaminóza A a D, RTG záření *Kombinace příčin – asi 10 – 20% pacientů (dědičná dispozice se projeví až působením zevních příčin) *Nekritičtější období – 1. trimestr Etiologie *Incidence 1 : 950 narozených *Studie na dvojčatech ukazují, že genetické faktory se více uplatňují u rozštěpu rtu s rozštěpem patra či bez něj než v případě izolovaného rozštěpu patra. *Sourozenec dítěte s rozštěpem patra má zvýšené riziko výskytu rozštěpu patra, nikoli však rozštěpu rtu. *Pokud je jeden z rodičů postižen rozštěpem rtu s nebo bez rozštěpu patra pravděpodobnost dítěte s rozštěpem 4,8% *Pokud jsou jeden z rodičů a jedno dítě postiženi rozštěpem rtu s nebo bez rozštěpu patra, pravděpodobnost rizika, že i další dítě se narodí s orofaciálním defektem – 20% *Rozštěp rtu doprovázený rozštěpem čelisti a patra je obvykle přenášen genem vázaným na mužské pohlaví. *Skutečnost, že u plodů ženského pohlaví srůstají patrové ploténky až o týden později, může vysvětlit, proč se izolovaný rozštěp patra vyskytuje častěji u žen. * Genetická příčina potíží *Esteticky výrazná vada *Rozštěp patra *Poruchy dýchání *Problémy s kojením *Nespecifické projevy *Časté infekce středoušní dutiny. *Postižení řeči *Problémy se zuby (chybějící zub, přebývající zub, špatné rozestaveni dentice atd.). Klinická manifestace rozštěpů http://fathirphoto.files.wordpress.com/2011/11/palatosc-1.jpg *U postižených plodů - karyotypizace (trizomie 13, 18) *Velokardiofaciální syndrom *Četné rysy: rozštěp patra, srdeční anomálie, typická fyziognomie obličeje (dlouhý, úzký obličej s mikrognácií, hustými vlasy a malformovanými boltci), štíhlé ruce a prsty, oční anomálie, psychiatrické onemocnění *Robinova sekvence *Infekce horních cest dýchacích, energický křik a krmení mohou způsobit úplnou nebo částečnou obstrukci dýchacích cest u těchto dětí. *Při narození dítěte s těžce rozvinutým obrazem této sekvence okamžitě překlad na novorozeneckou JIP s intubací dýchacích cest, oxygenoterapií, ventilační podporou, se zavedením nazogastrické sondy a 24 hod. monitoringem. *Chirurgicky lze obstrukci dýchacích cest korigovat tracheostomií, adhezí jazyka ke rtu či časnou mandibulární distrakcí. (Většina dětí však tuto náročnou péči nevyžaduje, je třeba však opatrnosti při krmení.) *Van der Woudeové syndrom *častá autozomálně dominantní dědičná porucha *oboustranné dolíčky (píštěle) dolního rtu, rozštěp celkový nebo izolovaný rozštěp patra *eventuelně vrozená nepřítomnost druhých stoliček. *Riziko pro děti postižených rodičů je 50 %. * Nejčastější syndromy *Rozštěp rtu - lze diagnostikovat sonograficky již ve 13. tt, vada patra však nemusí být zjistitelná až do 18. týdne, jelikož je maxila v procesu spojování *Prezentace fetálního obličeje a jeho profilu je tedy důležitá zejména ve II. trimestru gravidity a měla by být součástí ultrazvukového screeningu mezi 18.-20. týdnem gravidity. *Zjištění orofaciálního rozštěpu není snadné a závisí na „spolupráci plodu“, jehož obličej není vždy příznivě obrácen *Transvaginální sonografie, 3D vyšetření transvaginální nebo abdominální sondou (doplňková technika) *Embryoskopie Diagnostika rozštěpových vad *Doporučeno vyšetření obou partnerů na ambulanci lékařské genetiky *Sestavení rodokmenu obou partnerů s informacemi o zdravotních potížích u příbuzných – 3 generace *U pacientů s rozštěpem se může navíc vyšetřit karyotyp, případně některé mikrodeleční syndromy (laboratorní vyšetření, odběr krve) *V těhotenství doporučeno specializované ultrazvukové vyšetření *Vyšetření plodové vody *Neodhalí izolovaný rozštěp rtu a/nebo patra *může potvrdit nebo vyloučit kombinované onemocnění, kdy rozštěp rtu a /nebo patra je součástí například vrozené chromosomové aberace Genetické vyšetření rozštěpového klienta *Základním vyšetřením plodu s dg rozštěpu - karyotypizace. *Dále echokardiografie + genetická konzultace *Vysoké riziko jiných abnormalit - prenatální péče perinatologa. *1x/měsíc– UZ vzhledem k nebezpečí polyhydramnia a pro záchyt dalších event. dosud nediagnostikovaných anomálií *Proběhne-li těhotenství a porod bez komplikací, provede úplné a konečné vyhodnocení novorozence neonatolog ve spolupráci s genetikem *Prvotní cíl péče o novorozence s rozštěpem - zavedení techniky krmení ústy - speciální zařízení, protetické patrové destičky na rozsáhlejší rozštěpy patra- zabraňují vdechnutí mléka u kojení *Dlouhodobá léčba zahrnující chirurgickou nápravu a rehabilitaci vyžaduje týmovou spolupráci specialistů zaměřených na orofaciální oblast Prenatální a postnatální péče 2cuadrosmd *Rozštěp rtu: *Operace provedena velmi brzy (novorozencům se nevytvářejí jizvy, kůže se zcela zhojí) – zákrok provádí plastický chirurg *Sešití kůže, sliznice a svaloviny rozštěpeného rtu + rekonstrukce nosní spodiny + uzavření případného rozštěpu čelisti *Rozštěp patra: *1. Zákrok ve 10. až 12. roku věku dítěte - neporušit růst čelisti a výměnu dočasného a trvalého chrupu, zabránit dalším rekonstruktivním zákrokům, nevýhoda – možná porucha řeči *2. Zákrok dříve – zabránit poruchám řeči, nevýhoda - deformity zubního oblouku a s tím související rekonstruktivní zákroky *Sutura patra ve 3 vrstvách (sešití nosního mukoperiostu, svalů měkkého patra a orálního mukoperiostu) + prodloužení rekonstruovaného patra *sekundární operace: prodloužení nosní přepážky u oboustranných rozštěpů, implantace kosti do čelisti, korekce nosu, prodloužení patra *Budoucnost – fetální chirurgie? Léčba rozštěpových vad *Během těhotenství nekouřit, nepožívat alkoholické nápoje a jiné návykové látky *Dbát na správnou výživu s vysokým obsahem vitamínů *Vyvarovat se styku s pesticidy, olovem a jinými chemickými látkami *Doporučená prevence: dostatečná dávka kyseliny listové 3-6 měsíců před početím a první tři měsíce v těhotenství Prevence rozštěpových vad *vyšetření dobrovolné *vždy dle přání rodiny *dle platných zákonů *genetické poradenství *nedirektivní přístup *snaha o maximální informovanost rodiny Etické a právní aspekty prenatální diagnostiky paragraf *http://www.wikiskripta.eu/index.php/Roz%C5%A1t%C4%9Bpy_obli%C4%8Deje *http://nemoci.vitalion.cz/rozstep-rtu-a-patra/ *http://stastny-usmev.cz/genetika/ *https://is.muni.cz/el/1411/jaro2008/BSLG021p/LF_-osetrovatelstvi_2008_2_-_IS.txt *Archiv obrázků www.google.com * * Zdroje informací Děkujeme za pozornost.