C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
Syndrom DiGeorge
A. Mrkvičková, K. Pernicová, R. Řezáč, S. Schniererová, D. Šabatová

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
DGS
Otéž velokardiofaciální syndrom ,
O
Opatří mezi takzvané mikrodeleční syndromy či syndromy genů naléhajících na sebe,
O
Obyl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem Angelo DiGeorgem,
O
Oprevalence: 1:4000.
O

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
ONejčastější příčinou je delece na dlouhém raménku 22. chromozomu (úsek 22q11, přítomná u 90 %
pacientů. )
OVědci předpokládají, že ztráta určitého genu na chromozomu 22 – T-BOX 1 genu (TBX1) – tedy
specifického transkripčního faktoru, je zodpovědná za některé charakteristické znaky (např. defekty
srdce).
Etiologie a patogeneze

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
OPro DiGeorgův syndrom je nejtypičtější delece úseku 22q11.2
OSyndrom se vyskytuje většinou sporadicky
OPro potomky pacienta je riziko opakování 50% - AD dědičnost
O
O

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
OVzhledem k podobným fenotypovým projevům (obecně velokardiofaciální anomálie) a stejné deleci jsou
v poslední době DiGeorgův, Shprintzenův a Takaův syndrom řazeny pod označení CATCH 22 :
OCardiac Abnormality (especially tetralogy of Fallot)
OAbnormal facies
OThymic aplasia (T cell deficit)
OCleft palate
OHypocalcemia/Hypoparathyroidism.
O

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png


C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
OPředpokládá se, že delece na 22. chromozomu způsobuje poruchy v migraci buněk neurální lišty.
ODochází k poruše vývoje třetí a čtvrté žaberní výchlipky, jejímž následkem je omezený vývoj (až
úplná absence) brzlíku a příštítných tělísek. Narušen může být i vývoj štítné žlázy.
OTypické jsou rovněž vrozené vady srdce a velkých cév a různé abnormality v obličejové krajině
včetně rozštěpů (například patra).
ORelativně častá je i mentální retardace.
O
Klinický obraz

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
OPostižení je variabilní a jeho závažnosti je úměrný deficit T-lymfocytů, které jsou přítomny pouze
v nízkých hladinách a v některých případech T-lymfocyty zcela chybí.
ORedukovány jsou i orgánové thymodependentní oblasti jako parakortikální zóny lymfatických uzlin.
ODeficit T-lymfocytů má sklon se s věkem normalizovat a okolo 5 let věku mohou T lymfocyty
dosáhnout normálních hodnot.
O
OMimo poruchy imunity a náchylností především k některým virovým a mykotickým infekcím se syndrom
vyznačuje i hypokalcémií (kvůli nepřítomnosti parathormonu z příštitných tělísek) a případnou
tetanií.
ONemoc doprovází hypothyroidismus, hypoparathyroidismus, trombocytopenie.

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
Diagnostika
Oklinické vyšetření – celkové vyšetření pacienta, echokardiografie, RTG vyšetření
Ogenetické vyšetření – detekce delece 22 q  (pomocí metod  FISH, MLPA, CGH, aCGH )
Ofetální echokardiografie
O prenatální diagnostika – prenatální screening může zachytit pouze podezření při detekci srdeční
vady u plodu, jinak musí být vyšetření  cílené

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
Terapie
Oléčba je symptomatická,
O
Ov těžších případech je možnost transplantace kostní dřeně s periferními lymfocyty či transplantát
z kultivované thymové tkáně,
O
Oobličejové a srdeční vady je možno řešit chirurgickou cestou.
O

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
OZdroje:
OBARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vyd. Praha : Grada, 2002. ISBN 80-247-0244-4.
OWikipedie.cz, wikipedie.org.
Owww.orpha.net
O

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
Fish analýza DiGeorge syndromu

C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
C:\Users\Administrator\Desktop\Pushpin Dev\Assets\pushpinLeft.png
O
O    Děkujeme za pozornost J