Syndrom Patau
Pavol Rendek, Markéta Couralová, Veronika Tomášková, Lucie Moťková, Alžběta Moravová
Skupina 16 - pediatři

Syndrom Patau:
•mentální retardace
•deformace hlavy a v obličeji:
•mikrocefalie
•poruchy oka (hypertelorizmus=oči blízko u sebe,
•              anoftalmie, kyklopie)
•rozštěpové vady
•deformace končetin, obzvláště prstů
•polydaktylie, opičí rýha,
•prominující tuber calcanei
•vrozené srdeční vady
•kryptorchizmus
•
Klinické projevy
Th. možnosti
Léčba je symptomatická. Operačně: vrozené srdeční vady, deformity v obličeji a na končetinách,
rehabilitace a ergoterapie.

•Numerická aberace:
• trisomie 13. chromosomu
• karyotyp: 47,XX,+13 / 47,XY,+13
•Vzniká na základě nondisjunkce chromosomů při meióze prekurzorů gamet
•Robertsonovská translokace: 46,XY(XX),t(13;14)
•
•Mozaikový Patau sy:
•chybná mitóza buňky v embryonálním vývoji
Syndrom Patau:
Genetický základ onemocnění

Prevalence v populaci
Syndrom Patau:
•výskyt onemocnění
1/5 000 - 10 000
•až u 95% případů
spontánní potrat
•50% dětí umírá
první měsíc
•většina dětí umírá do 1 roku
http://i.iinfo.cz/images/492/prenatalni-diagnostika-14.png

•Typ vyšetření: stanovení karyotypu plodu (hledáme trisomii 13. chromozomu)
•Postnatálně – odběr periferní žilní krve dětí a dospělých
•Prenatálně- odběr plodové vody(aminocentéza), 16.-20.týden gravidty,
•Odběr pupečníkové krve (kordocentéza), po 20.týdnu gravidity
•biopsie choriových klků – časná (11.-13.týden gravidity) x pozdní (placentocentéza) -II., III
trimestr
•
Syndrom Patau:
Možnosti genetického vyšetření

•Nevyléčitelné
•Trisomie 13.chromozomu je v každé buňce, půlka dětí narozených s Patauovým syndromem umírá
v prvním měsíci života
•
•Je možná pouze prenatální nebo preimplantační diagnostika u rodičů v jejichž rodinách se Pataův
syndrom objevil nebo matka porodila předchozí dítě s Patauovým syndromem – genetické poradenství
Syndrom Patau:
Možnosti léčby

•Prenatálně především při UZ vyšetření nález vývojových vad
Prenatální Dg.
Syndrom Patau:

•Nepříznivá Dg.: v České republice je možné v souladu se Zákonem 66/1986 Sb. – O umělém přerušení
těhotenství, těhotenství uměle ukončit z genetických důvodů, až do 24. týdne gravidity.
•V případě extrémně nepříznivé diagnózy (se životem neslučitelné onemocnění – např. anencefalie)
umožňuje stejný zákon uměle ukončit těhotenství kdykoliv (i po 24. týdnu gravidity).
•
Syndrom Patau:
Etické a právní aspekty vyplývající z genetického vyšetření

Děkujeme za pozornost!