Turnerův syndrom
Petr Pavlica
Alice Píšková
Ondřej Pokorný
Andrea Plešingerová
Romana Pekarová
Roberta Pittnerová
Stanislava Poulová
sk. 15
VL
2014

klinické projevy + léčba
-UZ - nuchální prosáknutí
-lymfedém (po narození- ruce, nohy)
-růst a skelet (cubitus valgus, opožděný kost.věk, osteopor., malý vzrůst)
-pohlavní ústrojí (hypogenitalismus, amenorea, sterilita, hypoplazie prs. žláz)
-kardiovaskulár (defekt septa, koarktace aorty…)
-další (podkovovitá ledvina, endokrinní poruchy)
-velká variabilita příznaků
-léčba symptom. a subst.
pterygium colli

Genetická příčina potíží
-vrozené onemocnění, postiženy jsou vždy ženy
-chromozomová aberace (numerická odchylka gonozomů)
-monosomie chromozomu X
Karyotypy:
-nejčastější 45, X
-i jiné karyotypy (mozaiky) 45,X/46,XX; 45,X/47,XXX
-anomálie chromozomů: kruhový chromozom, izochromozom
-i případy s chromozomem Y - mozaika 45,X/46XY
-

Etické a právní aspekty
Diagnostika: odběr vzorku placenty (biopsie choriových klků) nebo odběr plodové vody
(amniocentéza), případně odběr pupečníkové krve (kordocentéza) na genetické vyšetření
Rodiče mají právo:
-byť informovaní o potencionálnych rizikách vyplývajúcich z odberov materiálu na genetické
vyšetrenie
- sami rozhodnout, přejí-li si těhotenství v pripade pozitivity přerušit nebo v něm pokračovat (do
24. týdne)
-před svým rozhodnutím by se měli dobře seznámit s problematikou syndromu
Teoreticky by bylo možné tímto způsobem zjistit Turnerův syndrom před narozením ve všech rodinách.
Znamenalo by to ale podrobit všechny maminky náročnému a zatěžujícímu vyšetření, což není v praxi
možné.

Riziko opakování onemocnění
●postihuje pouze ženy
●nevyskytuje se častěji v určitých rodinách
●chování matky během těhotenství neovlivňuje vznik Turnerova syndromu
●rodiče, kterým se již narodila dcera s Turnerovým syndromem, nemají zvýšené riziko pro jeho vznik
v dalším těhotenství
●rizikové faktory nejsou známy
●X chromozom chybí již  v pohlavní buňce, nebo se ztratí po splynutí mužské a ženské pohlavní buňky
jinak zdravých rodičů

Prevalence
●1 případ na  2500  novorozených dívek
●výrazné snižování počtu případů prenatální diagnostikou
●Turnerův syndrom byl zachycen v počtu 380 diagnóz (2,81 na 10 000 živě narozených) a sekundární
prevence vady byla v průměru 79,89 %
(Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha,1994-2007)

ÚZIS ČR
Turner.s./10 000 živě narozených
Rok
2000
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
Počet VVV
0,44
0,82
0,68
0,09
0,26
0,67
0,93
0,34
0,09

Diagnostika
●Diagnostické metody lze rozdělit na metody diagnostiky prenatální a diagnostiky postnatální.
oZ metod prenatální diagnostiky se uplatňuje především:
§ultrasonografie (markerem je především hygroma colli cysticum)
§stanovení karyotypu (po amniocentéze nebo odběru choriových klků).
§Nověji se uplatňuje také metoda kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce – QFPCR,
která se používá k numerické verifikaci vybraných chromozomů , jejíž výsledek je však ještě nutné
potvrdit karyotypizací (vyšetření je však nadstandardní službou a nelze požadovat od zdravotní
pojišťovny její proplacení).
§Biochemický screening není u Turnerova syndromu specifický.
oV postnatální diagnostice se uplatňuje vyšetření karyotypu (které je nutné k potvrzení diagnózy;
diferenciální diagnostika: syndrom Noonanové, syndrom Léry-Weillův, čistá či smíšená gonadální
dysgeneze), které je indikováno lékařem při přítomnosti některých příznačných projevů syndromu.

Možnosti genetického vyšetření
●Typy vyšetření
oPrenatální
§stanovení karyotypu
§kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce
oPostnatální
§vyšetření karyotypu
●Materiály:
oPrenatální materiály: plodová voda, choriové klky, krev plodu, kůže potracených plodů
oPostnatální materiály: periferní krev, kůže
●Způsob odběru:
oAmniocentéza - odběr vzorku plodové vody, mezi 16. a 18. týdnem gravidity, 10–20 dní trvající
kultivace, bez přídavku media a dalších látek, amniocyty
oOdběr choriových klků - 10. a 13. gestačním týdnem, karyotyp lze vyšetřit až po 1–2 hodinách,
riziko placentárního mozaicizmu, buňky choriových klků nebo placenty
oKordocentéza - punkce pupečníku, od 18. gestačního týdne, výsledky k dispozici během 48–72 hodin,
do heparinu, nezralé T-lymfocyty

Léčba, preventivní opatření
Rekombinantní růstový hormon - subkutánní injekce každý den, nutno kontrolovat hladinu glykémie,
NÚ: lymfedémy při nedostatečné lymf.drenáži
(dospělá žena - 146 cm, po 3 letech terapie - 153 cm, průměrné hodnoty)
Substituční hormonální terapie - nahrazení nefunkčních vaječníků, vývoj sekund.pohl. znaků (21dní
estrogen, od 11 dne i gestagen, 5 dní pauza - menstr.krvácení)
neplodnost - IVF
TS nelze předvídat, nezávisí na věku, chování matky během těhotenství. není vázán na nějakou
rodinu. Při dalším těhotenství není zvýšené riziko další dcery s TS

Novorozenecký screening
pro TS se neprovádí
●Screening = systematické cílené vyhledávání určité choroby před její klinickou manifestací se
snahou předejít včas jejím možným následkům
●U všech novorozenců narozených na území ČR
●Nedá se použít při chromozomových aberacích !!!
●Používáme při:
Screening hyperfenylalaninémií a fenylketonurie, Screening kongenitální hypotyreózy, Screening
kongenitální adrenální hyperplazie, Screening cystické fibrózy, Screening dalších dědičných
metabolických poruch (DMP)

Typy prenatálních vyšetření
Prenatální diagnostika představuje soubor metod a postupů využívaných k diagnostice u ještě
nenarozeného jedince
Umožňuje:
●informovat rodiče o diagnóze plodu, prognóze (jak v těhotenství, tak v postnatálním období) a
dalším možném postupu,
●přijmout specifická opatření
●zahájit prenatální terapii plodu
●v případě nepříznivé diagnózy těhotenství uměle ukončit z genetických důvodů, a to až do 24. týdne
gravidity. V případě extrémně nepříznivé diagnózy (se životem neslučitelné onemocnění) kdykoliv
Neinvazivní vyš.: Vyšetření biochemických markerů, Ultrazvukové vyšetření
Invazivní vyš.: Amniocentéza, Odběr choriových klků, Kordocentéza

Neinvazivní vyšetření
 ULTRAZVUK:
-nejdůležitejší diagn. metoda u TS, má vysokou predikční hodnotu
Ve 13.–14. týdnu -měření nuchální řasy – nuchální translucence. Hodnotí se tloušťka anechogenní
zóny v nuchální oblasti plodu mezi kůží a pojivem, které pokrývá krční páteř. Při ztluštění > 3 mm
je zvýšené riziko chromozomální aberace, je tedy indikována prenatální diagnostika karyotypu plodu
(amniocentéza).
V 18.–20. týdnu -změření velikosti plodu (biparietální průměr, obvod hlavičky, délka femuru),
nuchální translucence a detekce vrozených somatických vad, aby bylo možno provést potrat do 24.
týdne (kultivace u amniocentézy trvá 3 týdny).

ULTRAZVUK
Neimunní generalizovaný edém (hydrops) plodu je v časném období spolu se srdečními vadami obvykle
příčinou spontánního abortu plodu s TS. Hygroma colli cysticum je významným prenatálním nálezem.
Může být septovaný (obr.1) nebo bez sept(obr.2). Septované hygrom obvykle znamená závažnější
dysplazii lymfatik. Spontánní vymizení je možné. Diferenciálně diagnosticky je třeba v případě
hygroma colli cysticum odlišit Downův a Patauův syndrom, ale také familiární nuchální cystický
hygrom, který spontánně regreduje a jedinci jsou zcela zdraví. Ze srdečních vad je nejčastější
koarktace aorty a vrozené vady levostranných srdečních oddílů. Objevují se ledvinné vady a
intrauterinní růstová restrikce ve smyslu „small for gestational age“, tedy symetrická
neprogredující hypotrofie plodu, je častá. Plody s haploinsuficiencí X mají růstovou restrikci při
narození větší než plody s mozaikou. Prenatálně cytogeneticky zjištěný TS karyotyp bez UZ nálezu má
malou predikční hodnotu.
obr.1
obr.2

Invazivní vyšetření
Amniocentéza:
Amniocentéza (AMC) představuje odběr vzorku plodové vody jehlou přes stěnu břišní pod kontrolou
ultrazvukem. Obvykle se provádí mezi 16. a 18. týdnem gravidity. Umožňuje vyšetření kultivovaných
buněk a nekultivovaných buněk plodové vody a její biochemické vyšetření. Z buněk plodové vody lze
vyšetřit karyotyp plodu po 10–20 dní trvající kultivaci, biochemické vyšetření plodové vody je
zaměřeno především na hodnocení hladiny AFP. Riziko potratu po výkonu je menší než 1 %.
Odběr choriových klků:
- mezi 10. a 13. gestačním týdnem, speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolu, nejčastěji
transabdominálně. Výhodou je možnost časnější diagnostiky (například v návaznosti na
prvotrimestrální screening vývojových vad). Kultivace buněk choria (pro cytogenetické vyšetření) je
rovněž rychlejší (buňky trofoblastu mají vysokou mitotickou aktivitu a karyotyp lze vyšetřit po
přidání kolcemidu po 1–2 hodinách) než kultivace amniocytů získaných amniocentézou. Riziko výkonu
je stejné jako v případě amniocentézy (riziko ztráty těhotenství 0,5–1 %). Určitou nevýhodou CVS je
riziko placentárního mozaicizmu, který může být zdrojem diagnostických nejistot. Zjištěné
chromozomální odchylky proto musí být ještě potvrzeny vyšetřením plodové vody.
Kordocentéza:
=punkce pupečníku. Obecně od 18. gestačního týdne, speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolu.
Získané krevní elementy (lymfocyty plodu) lze opět užít k vyšetření karyotypu plodu či pro
molekulárně genetické vyšetření. Karyotypizace lymfocytů plodu je velmi rychlá, výsledky jsou k
dispozici během 48–72 hodin. Krev plodu lze použít ke stanoveníkrevní skupiny plodu, diagnostice
aloimunizace plodu, infekce plodu či k diagnostice některých dědičných chorob a poruch (např.
hemoglobinopatie) i vyšetření imunologické (průkaz protilátek) a biochemické (ionty).

Zdroje:
●http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turner%C5%AFv_syndrom
●http://www.prolekare.cz/ceska-gynekologie-clanek/prenatalni-diagnostika-chromozomalnich-aberaci-ce
ska-republika-1994-2007-2620
●http://www.uzis.cz/category/tematicke-rady/zdravotnicka-statistika/vrozene-vady
●http://www.pediatrie-motol.cz/turneruv-syndrom
●http://www.wikiskripta.eu/index.php/Prenatální_diagnostika
●https://is.muni.cz/auth/el/1411/podzim2014/VLKG7X1c/um/
●http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/turneruv-syndrom-454095
●