Denis Lekeš, Jakub Švarc, Ján Jedinák,
Karla Ludvová, Michala Petrová, Patrícia Leššová


*Izolované patologie- multifaktoriálně děděné,
*                                - zatím není možné genetické vyšetření
*                                - rizikové faktory u matek: infekce, léky,
*                                  drogy, kouření,  diabetes, deficit nutrice,
*                                  hyperhomocysteinémie
*Chromozomální aberace- 40%
*Monogenně podmíněné syndromy
*

*Většinou multifaktoriální
*Někdy monogenní / chromozomální vada
*Část vad vysvětlena delecí (22q11), která souvisí se vznikem velokardiofaciálního nebo Di Georgova
syndromu
*Výskyt také u trisomií / monosomií
*     - 47, XX/XY, +21 Down,
*     - 47, XX/XY, +18 Edwards,
*     - 47, XX/XY, +13 Patau
*     - 45, X Turner
*Výskyt u některých monogenních chorob
*    - Marfanův syndrom (mutace v genu pro Fibrilin 1 - (15q21))
*    - Holt – Oram syndrom ( mutace v genu TBX5 - (12q24))
*

*Di George syndrom
*
§ příčina – většina způsobena mikrodelecí (22q11) – porucha vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky
§znaky: fyziognomie (dlouhý a úzký obličej, mikrogenie, vystouplý nos) a mírné opoždění vývoje
§hypokalcémie, poruchy imunity, rozštěp patra
§častá Fallotova tetralogie a defekt komorového septa
*

*Cyanotické
*s pravo-levým zkratem
*Fallotova tetralogie
*transpozice velkých cév
*atrézie trikuspidální chlopně
*VSV s funkčně jedinou srdeční komorou
*hypoplastické levé srdce
*Acyanotické
*s levo-pravým zkratem
*defekt septa síní
*defekt septa komor
*otevřená Botallova dučej
*bez zkratů
*stenóza plicnice
*koarktace aorty
*aortální stenóza
*

Defekt síňového septa typu primum[ upravit | editovat zdroj]
Závažnější defekt, který je provázen rozštěpem předního cípu mitrální chlopně, který vede
k mitrální regurgitaci,
defekt septa způsobuje levo-pravý zkrat,
často přítomen u Downova syndromu^[1].
Harrisonova rýha – rýha vznikající na kostře hrudníku v místě úponu bránice. Patrná bývá při
rachitidě
 (šněrovací rýha) – cirkulární rýha deformující distální část hrudníku^[2].
 hyperaktivní prekordium??

*Downův syndrom
*- prostá trisomie 1 %
*- translokace méně jako 1%
*- zděděná translokace od otce: 4%, matky 8%
*
*Edwardsův syndrom
*- prostá trisomie 1 %
*- strukturální aberace  1%
*- zděděná translokace od otce: 10%, matky 20%
*
*DiGeorge syndrom
*Riziko opakování : 2-5%
*
*Patauův syndrom:
*Volná trisomie a translokace de novo: 1%
*
*

q
qIncidence číní 4-8 na 1000 živě narozených dětí
qDefekt komorového septa 1,7/1000
qDefekt síňového septa 1/1000
qPerzistující ductus arteriosus 0,5/1000
qStenóza aorty 0,5/1000
q
Frekvence u sourozenců:
Defekt komorového septa – 4,3%
Defekt síňového septa – 3,2%
Perzistující ductus arteriosus – 3,2%
Stenóza aorty – 2,6%
q

*
*Nejčastější chirurgická s korekcí vady
*Uzávěr defektu- protézy
*Chlopenní vady- umělé chlopně
*Umělé materiály- riziko komplikací ( rozbíjení erytrocytu, trombózy, bakteriální endokarditidy)

1.Biochemický- nejdřív odběr krve: 1. trimestr (PAPP-A, fß-hCG)
*                                                        2. trimestr ( AFP, hCG,uE3)
*                          odběr choriových klků ( 10.-13. týden)
*                          amniocentéza ( 16.-22. týden)
*                          => stanovení karyotypu=> chromozomální aberace
*2.   Ultrazvuk- nejčastěji při VSV
*                      nejpřesnější vyšetření v 18.- 21. týdnu
3.Genetický- DNA diagnostika nejčastěji pomocí PCR =>
*                      monogenní nemoci
*
*

PAPP – A (pregnancy-associated plasma protein), -fβ-hCG (free β human chorionic gonadotropin),
-celkový hCG, - AFP (alfa-fetoprotein), -uE3 (nekonjugovaný estriol)

*Zdroje:
*Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, Triton 2004
*http://www.omim.org/entry/188400?search=22q11.2&highlight=22q112
*http://www.omim.org/entry/142900?search=holt%20oram%20&highlight=holt%20oram
*http://is.muni.cz/th/229542/lf_d/3._Etiologie_a_vyskyt_VSV.pdf
*http://www.wikiskripta.eu/index.php/Vrozen%C3%A9_srde%C4%8Dn%C3%AD_vady
*