CRI DU CHAT SYNDROM Cipovová Michaela Řehořová Barbora Tušinovská Ludmila Vaclaviková Mária Vaníková Dana Vejvodová Andrea 46,XX,del(5)(p14.1) syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy-3.jpg Syndrom kočičího křiku •Geneticky podmíněná choroba způsobená strukturální aberací •K hlavním projevům patří pláč připomínající kočičí mňoukaní způsoben abnormalitami ve vývoji hrtanu (pláč ustupuje do cca 2 roku života) •Dítě se rodí s nízkou porodní hmotností váhou, hypotonií, často spojenou s potížemi při sání a polykaní. Proto může dítě hůře prospívat a dostavují se i časté dýchací obtíže komplikované respiračními infekcemi •Často jsou přidružené i srdeční vady- ventrikulární septální defekt (defekt komorového septa), atriální septální defekt, (defekt síňového septa) otevřená arteriální dučej, Falotova tetralogie •U postižených se vyvíjí středně těžká event. těžká psychomotorická i mentální retardace •Typické příznaky: •Nízká porodní váha- hmotnost •Hypotonie •Mikrocefalie •Retardace růstu •Hypertelorismus -nadmeěrná vzdálenost očí •Epikanty - kožní řasy záhyb hornéího víačka překrývající vnitřní koutek oka •Široký nos •Měsíčková tvář- růstem se prodlužuje a protahuje •Dolů stočené ústní koutky •Mikrognatie •Nízko položené uši •Krátké prsty • • •Strukturní chromozomová subtelomerická aberace, delece nebo mikrodelece mikrodeleční vada ??? Mikrodeleční syndrom??? – formulace?? •Úplná či částečná delece krátkého raménka 5. chromozomu – závažnost dle rozsahu delece •80% de novo •zbytek zděděná po rodiči, který měl aberaci v balancované formě- translokace je tedy vyvážena a množství gen. materiálu se nezměnilo – formulace?? •20 % v důsledku balancované nebo nebalancované VCA u rodiče •Typické projevy díky deleci regionu 5p15.2 = „cri du chat critical region“ •(obsahuje geny pro proteiny Semaforin F a δ-catenin- ty mají funkci také v nervovém systému) RIZIKO OPAKOVÁNÍ STEJNÉHO ONEMOCNĚNÍ PRO PŘÍBUZNÉ: Pravděpodobnost, že dítě, jehož matka nebo otec má odpovídající vyváženou translokaci, se narodí s CDCsy je 50 % (80% translokací je paternalního původu) PREVALENCE: 1: 50 000 dětí, častěji sou postiženy ženy Léčba • Neexistuje žádná kauzální terapie, která by ovlivnila formování syndromu, léčí se jen symptomaticky • Některé projevy je možné terapeuticky ovlivnit • Včasná rehabilitace a poradenství zlepšují prognózu • Mentální retardace a poruchy chování si vyžadují individuální přístup a speciální pedagogickou péči. Vzhledem k tíži duševního postižení je jakákoliv socializace a sebeobslužnost nemocného výrazně omezená • Rozhodující je fyzio- a ergoterapie už v počátečním stadiu • Včasná a dlouhotrvající logopedická péče • Zaměření na rozvoj mentálních a pohybových schopností • Rozvoj chrupu je možné lékařsky sledovat a ve správnou dobu terapeuticky ovlivnit • Jiné výrazné vady (např. srdeční) chirurgicky apod. • • Profylaxe spočívá v odpovídajícím riziku při aplikaci prenatálních diagnostik. Úspěch stanovení diagnózy v průběhu těhotenství, poskytuje možnost indikovat přerušení těhotenství – nerozumím ! Diagnostika •- Používají se metody cytogenetiky a molekulární cytogenetiky •Prenatálně: •Plodová voda - odběr metodou amniocentézy – 12.-14.týden gravidity •Biopsie choriových klků nebo placenty – 1.a 2.trimestr •(Pupečníková krev – 20.týden) • • Konvenční cytogenetické vyšetření + metoda FISH (fluorescenční in situ hybridizace) s užitím lokus specifické sondy k danému kritickému regionu anebo detekce mikrodelečních syndromů a vyšetření subtelomerových přestaveb metodou MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). • Případně array-CGH •Kdy máme prenatálně možnost zachytit tento syndrom??? • •Postnatálně: •Charakteristické klinické příznaky dítěte (specifický pláč, další fyzické znaky) •Stanovení karyotypu z periferní krve – analýza chromozomů T-lymfocytů + FISH, MLPA, array CGH • •Preimplantačně •Cílená preimplantační genetická dg. • • • • •Životní prognóza závisí na stupni hypotonie a stupni srdeční vady, která je u 33% pacientů •Klinická prognóza závisí na rozsahu delece •je nepříznivá, IQ kolem 30), presenilní projevy se začnou objevovat již kolem 20. roku Etické a právní aspekty •Vyšetření dobrovolné •Vždy dle přání rodiny •Dle platných zákonů •Genetické poradenství •Nedirektivní přístup •Snaha o maximální informovanost rodiny • Děkujeme za pozornost Doplnění RG Zdroje •http://www.ojrd.com/content/1/1/33 •http://emedicine.medscape.com/article/942897-clinical#showall •http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001593.htm •https://www.orpha.net/data/patho/SK/Cri-du-chat-syndrome.pdf •http://www.stefajir.cz/?q=cri-du-chat-syndrom •http://primar.sme.sk/c/4116645/syndrom-macacieho-placu-cri-du-chat-syndrom-5p-syndrom.html •http://cs.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat •http://www.google.sk/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=9&ved=0CFwQFjAI&url=http%3A%2F%2Fftp.m go.opava.cz%2Fdum%2F481-500%2F487_syndrom_cri_du_chat.ppt&ei=LsuzVPfrKMj8UvixhOgH&usg=AFQjCNFnT9o2s x_v4b6bHq9ufDAQuf_Mxg&bvm=bv.83339334,d.d24 •SEEMANOVÁ, Eva. Mikrodeleční syndrom. Časopis lékařů českých. 2002, 141(12), 363-370. ISSN 0008-7335. •