ŽIVOT S GALAKTOSÉMIÍ
Informační brožura pro rodiče
Tereza Janesová
ŽIVOT S GALAKTOSÉMIÍ
Informační brožura pro rodiče
Tereza Janesová
Olomouc
2012
Ilustrace, grafická úprava: Michal Jelen
Odborná konzultace: doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
(ÚDMP Praha)
Didaktický konzultant: PhDr. Danuška Tomanová, Csc.
(ÚSHV FZV UPOL)
Vážené maminky a tatínkové,
Vašemu miminku byla diagnostikována nemoc
zvaná galaktosémie a průvodce, kterého právě držíte
v rukou by Vám měl ulehčit start do života s touto
nemocí. Přeji Vám, abyste zde našli všechny potřebné
informace nutné ke správné péči o Váš malý poklad
a taktéž vědomí, že v tomto boji nejste sami.
Janesová Tereza
2
3
Obsah:
1. Úvod do problematiky galaktosémie.......................4
2. Diagnostika galaktosémie.........................................6
3. Dědičnost...................................................................7
4. Následné komplikace.................................................9
4.1 Fyzické komplikace..............................................9
4.2 Psychomotorické komplikace.............................11
4.3 Psychické komplikace.........................................13
5. Terapie.........................................................................14
6. Vhodná strava měsíc po měsíci..................................21
7. Problematika léků........................................................24
8. Kazuistiky......................................................................26
9. Závěr.............................................................................35
10. Použité zdroje.............................................................36
1. Úvod do problematiky galaktosémie
Co si představit pod pojmem galaktosémie?
Jedná se o metabolickou nemoc způsobenou poruchou
aktivity enzymu zvaného GALT (galaktóza-1-P-uridyltransferáza;
dále jen GALT).
Znamená to tedy, že při přeměně cukru zvaného
galaktóza nedochází k jeho správnému rozštěpení, ale
naopak se v těle skladuje ve formě galaktóza-1-P, která je
pro tělo škodlivá. Viz obrázek 1.
Galaktosémii najdeme po celém světě, bez výraznější
geografické závislosti. Výskyt v populaci v ČR se nejčastěji
udává 1:40 000 - 80 000 živě narozených dětí.
V čem galaktózu najdeme
Galaktóza se nachází v potravinách obsahující cukr
laktózu, která je všeobecně známa jako mléčný cukr. Laktóza
je rozštěpena na galaktózu a glukózu. Glukóza je využita
bez problémů na tvorbu energie, ovšem galaktóza musí být
rozštěpena enzymem GALT a ten je u galaktosemiků
nefunkční.
4
Hromadící se galaktóza-1-P napadá orgánové soustavy
a způsobuje nevratné poškození. Konkrétně
se jedná o ledviny, játra, mozek a oční čočky.
5
Obr. 1: Metabolismus zdravého jedince a metabolismus
galaktosemika
Metabolismus zdravého jedince
glukóza
laktóza
galaktóza
galaktóza-1-P
pomocí GALTu přeměněna na glukózu
Metabolismus galaktosemika
(GALT chybí, takže k přeměně
na glukózu nedochází)
glukóza
laktóza
galaktóza
galaktóza-1-P
2. Diagnostika galaktosémie
Jak je možno galaktosémii diagnostikovat?
Diagnóza se stanovuje buď z krve nebo z moči.
V krvi galaktosemiků nalézáme zvýšené množství galaktóza-1-P
v červených krvinkách a v moči se nachází galak-
titol¹.
Celoplošné vyšetřování se v ČR neprovádí jelikož se
jedná o velmi vzácné onemocnění. Lékaře k diagnóze
proto musí navést klinické příznaky, kterými nejčastěji
jsou: odmítání pití, zvracení, ubývání na váze, žloutenka,
zvětšení jater a nechutenství. Tyto symptomy se objevují
mezi 4. - 9. dnem života. V případě neléčení dojde k celkovému
selhání ledvin, jater, šedému zákalu, otravě krve
a může se rozvinout i otok mozku.
6 ¹ Galaktitol = produkt galaktózy-1-P
7
3. Dědičnost galaktosémie
Základy genetiky
Každý člověk má 46 chromozomů, ve kterých jsou
uloženy geny, na jeden chromozom připadají stovky
genů (ty nesou genetické informace, které zodpovídají
například za náš intelekt, vzhled, počet prstů na rukou
i na nohou, za barvu vlasů).
Při oplození si budoucí jedinec bere polovinu chromozomů
ze spermie svého otce a polovinu chromozomů
z vajíčka své matky.
Jak mé dítě onemocnělo galaktosémií?
Galaktosémie se dědí od rodičů nositelů. Oni sami nemají
klinické příznaky galaktosémie, jelikož geny jsou vždy v
párech, tudíž mají jeden zdravý gen a jeden vadný. Zdravý
gen jim zaručuje tvorbu GALT enzymu, vadný gen tento
enzym neprodukuje. Proto se u nich galaktosémie neproje-
vila.
Zděděním dvou vadných genů se dítě stává galaktose-
mikem.
Dítě s galaktosémií zdědilo jeden nefunkční GALT gen
od otce a jeden od matky. Toto dítě má tedy dva nefunkční
geny a nemá funkční GALT enzym. Tento typ dědičnosti
se nazývá recesivní typ dědičnosti, a je pro něj charakteristické
zdědění dvou nefunkčních genů.
Na obrázku 2 je znázorněn způsob dědičnosti galak-
tosémie.
Shrnutí: Jsou-li rodiče nositelé galaktosémie, je zde
25% pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít galaktosémii,
25% šance, že ji nezdědí a 50% pravděpodobnost,
že bude, tak jako oni, přenašečem.
(Ale jak na tom jejich potomek bude, záleží na náhodě,
tato čísla jsou pouze statistické údaje.)
8
Obr. 2: Dědičnost galaktosémie
Autozomálně recesivní dědičnost
Riziko vzniku galaktosémie v případě obou rodičů nositelů
nositel
otec
nositelka
matka
R r R r
R R R r R r r r
zdravé dítě
(25%)
nosič
(50%)
galaktosemik
(25%)
Legenda: R = pracující gen
r = nepracující gen
9
4. Následné komplikace
Nezpracovaná galaktóza-1-P způsobuje poškození
jak na fyzické úrovni, tak na psychické. Pojďme se na
ně podrobněji podívat.
Donošení novorozenci s klasickou galaktosémií mají
při narození normální váhu, ale jakmile začnou přijímat
mléko, začnou ubývat na váze výrazněji než jejich zdraví
vrstevníci. Symptomy se objevují ke konci prvního týdne
jejich života.
4.1 Fyzické komplikace
Katarakta² u galaktosémie
Toto onemocnění nastupuje již v prvních dnech až
týdnech po narození. Při včasné a správně zavedené dietě
katarakta spontánně vymizí, není-li dieta zavedena včas,
dochází k nevratnému poškození čočky oka.
Mohou být přítomny také jiné oční vady, nejen šedý
zákal, například astigmatismus³.
Játra u galaktosémie
V případě stanovení včasné diagnózy nejsou játra
nijak poškozena, zatímco při nevysazení mléčné stravy
dochází k jaternímu selhání a úmrtí.
² Katarakta = šedý zákal; onemocnění čočky oka, kdy dochází
ke ztrátě její průzračnosti a postupnému zhoršování zraku
³ Astigmatismus = nepravidelné zakřivení rohovky
Mozek u galaktosémie
Hromadící se galaktóza-1-P působí toxicky na
mozek a může způsobit mentální retardaci, řečové
problémy a zhoršuje paměť.
Pohlavní žlázy u galaktosémie
Ženy mívají výraznější postižení pohlavních žláz, než
muži. Nejčastěji se vyskytuje předčasné selhání vaječníků
(dále jen PSV) a to i přes přísné dodržování diety. Existují
teorie tvrdící, že k poškození vaječníků dochází již před
narozením v těle matky.
V podstatě se u dívek s galaktosémií vyskytuje stav, jemuž
odpovídá postmenopauza⁴ (extrémně zvýšené gonadotropiny⁵
a velmi snížené hodnoty estrogenů).
K PSV dochází i přes hojné množství vajíček ve vaječníku
při narození. Galaktosemické ženy často dospívají později,
nemenstruují nebo mají jen velmi slabou menstruaci
a trpí následnou neplodností. Většina žen potřebuje zevně
dodávanou dávku estradiolu a progesteronu k navození
normální puberty a aby se předešlo následkům předčasného
ovariálního selhání.
Doporučení: Zajděte se svým dítětem na gynekologii
a proberte s lékařem nutnost zevně dodávaného estradiolu
a progesteronu, aby Vaše dcera měla normální
nástup puberty.
10
⁴ Postmenopauza = období následující po menopauze
⁵ Gonadotropiny = hormony stimulující vývoj pohlavních
orgánů
11
Mužské pohlavní žlázy nesou stopy menšího postižení,
než ženské, chlapci spontánně dosahují puberty,
i když její nástup může být zpožděn. Kvalita spermatu
nebyla dosud nijak důkladně zkoumána. Je známo, že
několik mužů s galaktosémií počalo potomky.
Kosti u galaktosémie
Jelikož je příjem mléčných potravin u galaktosémie zakázán,
Vaše dítě by mohlo trpět nedostatkem vápníku
a následně špatným vývojem kostí. Proto se doporučuje
podávat dítěti s galaktosémií vápníkové doplňky (avšak
pozor – i ve vápníkových tabletách může být přidána laktóza,
proto si důkladně přečtěte etiketu. Více o laktóze
v potravinách najdete v kapitole 5).
Doporučení: Příčina častých zlomenin může být v prořídnutí
kostí, požádejte svého praktického lékaře o předepsání
denzitometrického vyšetření.
4.2 Psychomotorické komplikace
Máme doma slůně v porcelánu
Potíže v koordinaci pohybů a mluvě v jisté míře potkají
každého galaktosemika. Proto můžete u svého dítěte
pozorovat nemotornost, problémy s jemnou motorikou
a neschopnost vykonat složitější pohyb.
Připravte se na to, že při nástupu do školy se problémem
může stát psaní a držení tužky. Jelikož psaní souvisí
s jemnou motorikou a koordinací, grafická úprava bude
pravděpodobně horší než u jeho zdravých vrstevníků.
Doporučení: V tělesné výchově by mělo být dítě
hodnoceno jinak než jeho zdraví spolužáci, může být
u něj pozorován problém v úkonech, jež vyžadují koordinaci
celého těla, jako například míčové hry, běhání, gymnastika,
atd.
Řečové problémy
Rozvoj motoriky úzce souvisí s rozvojem řeči. Uvádí se,
že výskyt řečových poruch u galaktosemiků je téměř 60%.
Nejčastěji se jedná o opožděný vývoj řeči a takzvanou
slovní patlavost⁶. Jak se taková verbální dyspraxie projeví?
Dítě vypouští některé hlásky ze slov (např.: místo slova
„člun“, dítě vysloví „lun“) nebo redukuje slovo tak, že neřekne
jeho poslední slabiku (např.: místo slova „postýlka“
řekne „postýl“).
Doporučení: Navštivte logopeda, ten Vám doporučí
správnou hlasovou techniku, vhodné dechové rozcvičky,
atd.
12
⁶ Slovní patlavost = verbální dyspraxie; nejedná se o špatnou
nebo nesprávnou výslovnost, ale o poruchu v souvislosti
s plánováním, programováním a realizováním řeči
13
4.3 Psychické komplikace
Intelektuální vývoj
Nejčastější komplikací galaktosémie v oblasti psychických
schopností je snížení inteligence. Nejčastěji se jedná
o mírný deficit, těžká forma mentální retardace se vyskytuje
jen výjimečně. Míra postižení je odvislá od doby příjmu
galaktózy v novorozeneckém období, čím kratší dobu bylo
dítě kojeno mateřským mlékem, tím menší postižení u něj
nalezneme.
Paměť u pacientů s galaktosémií
Problémy jsou nejčastěji v krátkodobé paměti. Učivo
je nutno několikrát opakovat, než dojde k jeho zapamatování,
nové učivo a činnosti si osvojují pomaleji.
Doporučení: Zapojte do učení hru, Vaše dítě se bude
snáze soustředit na úkoly, které ho budou bavit.
Pozdní vývoj řeči, nemotornost, slovní patlavost,
odlišnost ve stravování, poruchy učení a problémy
s krátkodobou pamětí mohou vést k uzavření dítěte
do sebe. Dítě může trpět nízkým sebevědomím,
úzkostnými stavy, závislostí na rodičích a obtížným
navozováním sociálních vztahů. Proto je vhodné dbát
na začleňování dítěte do kolektivu, povídat si s ním
o jeho nemoci a o tom, jak ji zvládnout, ubezpečit jej,
že jeho odlišnost ve stravování není něco, za co by se
muselo stydět.
5. Terapie
Pro miminka léčba znamená okamžité vysazení
mateřského mléka. Nahradí se sojovým příkrmem vyráběným
ze sojových bobů, které neobsahuje galaktózu.
Léčba novorozenců a léčba dospělých je v podstatě
stejná - je nutno dodržovat bezmléčnou a nízkogalaktózovou
celoživotní dietu.
14
Jedinou terapií galaktosémie je celoživotní
přísné dodržování diety.
Tím, že vynecháte mléčné pokrmy ještě neznamená,
že dítě bude jíst vhodnou stravu.
Galaktózu a laktózu obsahuje i řada potravin,
které nemají mléčný základ, např. některé
druhy zeleniny a ovoce. Více viz Vhodné
potraviny.
15
Vhodné potraviny:
»
»
»
»
»
»
»
»
Potraviny obsahující galaktózu, které užíváme v menší
míře:
»
»
Náhražky mléka: Galactomin 17, Nutrilon Soya,
Nestlé AL 110 Lactose Free
Přílohy: brambory, rýže, bezvaječné těstoviny
Maso: všechny druhy
Margaríny⁷
Pekárenské výrobky bez použití mléka (např.
Šumava, Graham)
Mouka, krupice
Zelenina, ovoce (mimo níže uvedeného)
Ochucovadla: cukr, sůl, koření (ne v připravených
směsích), olej
Ovoce: jahody, angrešt, ostružiny, maliny, meloun,
ananas, hroznové víno, datle, hrušky, pomeranč
Zelenina: rajčata, paprika, syrová okurka, květák,
cuketa, brokolice
⁷ Vhodné margaríny bez mléčných přísad jsou např.
Alfa plus, Diana, Bio margarín Vive, atd.
Nevhodné potraviny:
16
Mléko, potraviny obsahující mléko: jogurt,
mléčné deriváty, sušený mléčný protein, tvaroh,
máslo, podmáslí, smetana, sýr, syrovátka, laktóza,
kasein, kaseinát sodný a vápenatý, laktostearin,
laktalbumin, mléčná čokoláda, hydrolyzovaná
bílkovina⁸
Vnitřnosti
Tofu
Margaríny s mléčnou složku
Zelenina: kapusta, zelí (červené, kysané), řepa
Ovoce: meruňky
Luštěniny: fazole, sója, hrách, čočka
Vaječný žloutek a potraviny, které jej obsahují
Ochucovadla: majoránka, skořice, kopr, čerstvá
petržel
Lískové ořechy, mandle
Sladkosti: čokoláda, smetanové zmrzliny
Kypřící prášek⁹
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
⁸ Hydrolyzovaná bílkovina = Hydrolyzovaná bílkovina živočišného
původu je nevhodná, nachází se v masových konzervách
(např.: v konzervě tuňáka). Hydrolyzovaná bílkovina
rostlinného původu však přijatelná je.
⁹ Kypřicí prášek = Některé kypřidla mohou obsahovat kasein,
proto není-li uvedeno jaké kypřidlo bylo použito,
výrobek považujeme za nepřijatelný.
17
Endogenní galaktóza
Všichni lidé si tvoří vlastní galaktózu. Galaktóza
vytvořená uvnitř organismu se nazývá endogenní
a s jejím zpracováním mají galaktosemici problém, stejně
jako s galaktózou přijatou v jídle. Galaktóza je tvořena
každý den, ale v závislosti na věku, dětem se tvoří více než
dospělým. Tato vnitřní tvorba vysvětluje, proč lidé dodržující
dietu mají vysoký obsah galaktózy v krvi.
Obsah galaktózy ve vnitřnostech a rostlinách
Všechna zvířata si ukládají galaktózu v játrech a dalších
orgánech, proto galaktosemici nesmí jíst vnitřnosti.
V rostlinách je také malé množství galaktózy a to ve
dvou formách: volná galaktóza a vázaná galaktóza. Vázaná
galaktóza se vyskytuje ve vláknech rostlin a naše tělo ji
nedokáže strávit. Volná galaktóza se absorbuje v krvi.
Mléčné výrobky bez laktózy
Mléko a mléčné výrobky jsou zakázány ve všech podobách,
protože všechny obsahují laktósu. To zahrnuje
mléko, jogurty, smetanu a mléčné zmrzliny. Mléčné výrobky
jsou naprosto nevhodné i v případě, že je na nich nápis
„bez laktósy“ nebo „laktósa redukována“. Tyto produkty
jsou ošetřeny pomocí enzymu, který štěpí laktósu na
galaktózu a glukózu. Takže ačkoliv je laktóza pryč, galaktóza
zůstává.
Užitečné rady:
Emulgátory
Nevhodné emulgátory
Nejen některé potraviny mohou Vašemu dítěti uškodit,
ale také i některé emulgátory užívané v potravinářství
jako stabilizátory, zahušťovadla či želírující látky. Zde je
přehled emulgátorů, kterým je lépe se vyhnout:
E406 – Agar
E407 – Karagenan
E410 – Karubin
E412 – Guma guar
E413 – Tragant
E415 – Xanthan
18
Nekupujte hotová jídla, vždy je připravujte sami
doma, pak víte, z čeho je pokrm složen.
Znovu a znovu čtěte informace na etiketě, zda se
náhodou nezměnilo složení.
Vynechejte ovoce a zeleninu obsahující zrníčka,
jadérka, pecky nebo slupku, v nich je velké množství
galaktózy (zatímco dužina jí obsahuje daleko
méně).
Tolerovatelné množství galaktózy ve stravě je
13 mg na 100 g potraviny.
Nikdy nedávejte dítěti zakázané potraviny „na
vyzkoušení“, to co nevyzkouší, mu nebude
chybět.
Občasné prohřešky v dietě se sice neprojeví
hned, dítě zvnějšku vypadá zdravě, ale škodlivé
látky se ukládají a z dlouhodobého hlediska škodí.
»
»
»
»
»
»
19
Vhodné emulgátory
Naopak, existují emulgátory, které klamou názvem
a ačkoliv znějí jako by obsahovaly laktózu, ve skutečnosti
tomu tak není. Zde je seznam a jejich využití:
E270 - Kyselina mléčná: Vzniká v těle ve svalech a vyplavuje
se do krve, tudíž se vyskytuje v mase. Také přirozeně
konzervuje kysané zelí, okurky, jogurty, smetanu, sýry
apod.
E481 - Stearoylaktylát sodný: Zvyšuje trvanlivost těst, používá
se v některých margarínech, v práškových náhradách
do mléka a kávy, pudinku, trvanlivých šlehačkách, cukrovinkách,
pro výrobu snacků, masových konzerv apod.
E325 - Mléčnan sodný: Látka zvýrazňuje chuť, upravuje pH,
působí jako emulgátor a zvyšuje účinek antioxidantů. Dále
se užívá ve výrobě sýrů, sušenek a bonbónů, zmrzliny, ovocných
zavařenin apod.
E575 - Glukonolakton: Používá se při výrobě uzenin k zabránění
činnosti mikroorganismů. Glukonolakton rovněž
brání žluknutí potravin, ztrátě barvy atd.
E327 - Mléčnan vápenatý (Laktát vápenatý): Vylepšuje
vlastnosti sušených a kondenzovaných mlék, dále se používá
jako kypřící látka, zpevňující látka v ovocných a zeleninových
výrobcích a sýrech.
Užitečné tipy aneb „když recept říká, Vy to nahradí-
te“...
Příklady mléčných alternativ:
»
»
Inspirací pro Vás může být stránka www.countrylife.cz
na které najdete i výrobky vhodné pro galaktosemi-
ky.
20
1 hrnek mléka ½ hrnku náhražky mléka
+ ½ hrnku vody nebo
½ hrnku džusu + ½ hrnku vody
1 hrnek mléka
(při pečení)
1 hrnek vody + 2 polévkové lžíce
rostlinného margarínu
1 hrnek mléka
(pro kynuté těsto)
1 hrnek zázvorového piva
1 hrnek podmáslí ½ hrnku náhražky podmáslí
+ ½ hrnku vody + 1 polévková
lžíce octu nebo citrónové šťávy
1 hrnek kyselého
mléka
Nahraďte stejně jako podmáslí
Netučná smetana Rostlinná smetana
Tučná smetana Rostlinná smetana ke
šlehání nebo margarín
Kysaná smetana Rostlinná majonéza
+ 1 polévková lžíce cukru
Krémový sýr Rostlinná majonéza
Rostlinná majonéza: Sójová alternativa
majonézy Bio Plamil
Rostlinná smetana: Smetana ovesná Bio Oatly
nebo Smetana sójová Bio Provamel
21
6. Vhodná strava měsíc po měsíci
Jaká je vhodná strava pro Vaše dítě měsíc po
měsíci? Vaše dítě potřebuje stejné živiny ke svému
vývoji jako každé jiné dítě, jen je musí dostávat v odlišné
stravě. V následujících řádcích se dočtete, jak se bude
měnit strava v rámci galaktosemické diety v průběhu
prvního roku života.
Od narození - 4 měsíce
Jelikož mateřské mléko obsahuje laktózu, je nutno
přestat kojit a nasadit bezlaktózovou a nízkogalaktózovou
dietu.
V průběhu těhotenství jste se pravděpodobně těšila na
kojení, na to, že svému dítěti poskytnete to nejlepší, čím jen
může být krmeno – mateřské mléko. Protože však pro dítě
s galaktosémií je mateřské mléko nebezpečné, je krmení
z lahve tou nejlepší možnosti, Nebojte se, Vaše dítě není
o nic ošizeno, dostane takové živiny, jaké potřebuje.
Vhodné jsou příkrmy vyrobené ze sóji (konkrétně ze
sójové bílkoviny, neplést se sojovým mlékem¹⁰).
Dětské příkrmy ze sóji mají velmi nízký obsah galaktózy
a je možno je sehnat ve dvou formách - v sypké
a tekuté. Vhodnější je sypký příkrm; tekutý obsahuje
karagenan, který se užívá jakožto pojivo obsahující galaktózu.
Proto preferujte sypké příkrmy.
Mezi doporučované příkrmy v rámci galaktosemické
diety patří Galactomin 17, Nutrilon 1 Soya, Isomil,
Nestlé AL 110.
¹⁰ Sojová mléka obsahují daleko více galaktózy než
sojové příkrmy vyrobené ze sojové bílkoviny.
Věk 4 - 6 měsíců
V tomto věku můžete začít s tuhou stravou, například
rýži zkombinovanou s příkrmem, který jste doposud
používali. Výsledný pokrm by měl mít spíše konzistenci
polévky a postupně, až si na ni dítě zvykne, přecházejte
na kaši. Krmte lžičkou, ne lahví.
Věk 6 - 8 měsíců
Začíná období, kdy můžete začít Vašemu dítěti nabízet
větší množství tuhé stravy, sáhněte po ovoci, zelenině, atd.
Můžete použít takové druhy, které neobsahují více než
13 mg galaktózy ve 100 g suroviny.
Doporučení: pokud jste to již neudělali, je nejvyšší čas zařadit
do svého běžného života čtení etiket na potravinách!
Mělo by se to stát Vašim zvykem.
Věk 8 - 12 měsíců
Pokračujte v rozšiřování jídelníčku, můžete zařadit už i malé
množství masa, stále ale pokračujte v podávání ovoce,
zeleniny a kaší. Protože kalorický příjem vynahradí tuhá
strava, již nebude tolik vyžadovat tekuté příkrmy.
Více než 1 rok
Postupně jste zvládli přechod na tuhou stravu! Už jste se
spřátelili s etiketami? Jejich čtení nabývá na stále větší
důležitosti!
22
23
Doporučení: Dbejte na to, aby nikdo Vašemu dítěti
nedal omylem „zakázanou potravinu“, například jiná
maminka na dětském hřišti, apod. Taktéž učte své dítě
už odmalička, že nesmí mléčná jídla, že si nesmí vzít od
cizích lidí ani sladkosti; co nejdříve začněte s vysvětlováním
„co přesně nemůže“. Naučte jej rozeznávat vhodné
a nevhodné potraviny. Čím dříve to pochopí, tím lépe si na
svou dietu zvykne. Raději upozorněte své okolí, že Vaše
dítě má potravinovou alergii. Není to sice přesné, ale není
Vaše povinnost všem vysvětlovat „co je to galaktosémie“
a na slovo „alergie“ společnost většinou slyší.
Kontrolování etiket Vám známých potravin by mělo
být samozřejmostí, výrobce totiž nemá povinnost
oznamovat změnu ve výrobě produktu.
7. Problematika léků
Jak již zde bylo zmíněno, některé léky mohou obsahovat
laktózu, proto je nutno pečlivě číst příbalové
letáky, konkrétně jejich složení.
Níže uvedené léky se řadí mezi volně prodejné;
nejlepší varianta je prokonzultovat každý lék s lékárníkem,
avšak může se stát, že budete potřebovat podat dítěti lék,
který již máte zakoupený doma.
Léky neobsahující laktózu:
Léky proti kašli:
Stodal (sirup)
Tussin (perorální kapky)
Stoptussin (perorální kapky)
Sinecod (perorální kapky i sirup)
Mucosolvan (sirup)
Thymomel (sirup)
Halixol (sirup)
Léky proti rýmě:
Olynth (nosní sprej)
Sinupret (perorální kapky)
Léky proti alergii:
Zyrtec (kapky)
24
Nepodávejte léky v jiné formě než která je uvedena
u léku v závorce, jiné formy mohou obsahovat laktózu.
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
25
Léky proti horečce:
Nurofen (sirup i čípky)
Paralen (tablety, čípky i suspenze)
Brufen (sirup)
Léky proti bolesti:
Nurofen (sirup i čípky)
Paralen (tablety, čípky i suspenze)
Náhražky vápníku:
Kalcium chlorátum (sirup)
Biomin H (sáčky)
Vitakalcin (tablety)
Homeopatie a galaktosémie
Jako medium se používá laktóza, proto homeopatika
galaktosemikům nepodáváme.
Probiotika a galaktosémie
Je třeba vybrat ta probiotika, která laktózu neobsahují,
vždy raději zkontaktujte výrobce a optejte se.
Mezi vhodné probiotika patří výrobky firmy Biopron.
Více na: www.biopron.cz
Doporučení: Co se legislativy týče, Nutrilon Soya
a další „mléka“ se řadí mezi potraviny pro zvláštní léčebné
účely a proto na něj veřejné zdravotní pojišťovny
doplácí.
»
»
»
»
»
»
»
»
8. Kazuistiky
Po stanovení diagnózy je pro Vás vše nové, nevíte
jak se zorientovat ve světě bezlaktózových jídel. Tyto
příběhy by Vám měly pomoci nalézt jistotu, dodat
odvahu a uklidnit Vás, že pokud budete brát dietní opatření
vážně, Vaše dítě může vést v podstatě normální život.
Ze začátku to pro Vás bude těžké, ale postupem času si
zvyknete na čtení etiket v obchodě, na nový způsob vaření
i na dotazy okolí.
Matýsek, 2 roky:
Narodil jsem se v termínu, byl jsem rozkošné dítě, ale
od 3. dne jsem začal žloutnout, málo jsem sál a taky jsem
prý začal být spavý. Šoupli mě pod modré světýlko, další
den mě přestěhovali na novorozeneckou JIPku a 8. den
jsem se tak zhoršil, až jsem vyděsil všechny včetně sebe
a museli mě převézt na metabolickou JIPku, kde mi
diagnostikovali klasickou galaktosémii a uffff, přestali mi
dávat mateřské mlíčko a začal jsem baštit Pregomin.
Teď mám takové vztekací období, ale já za to nemůžu,
to samo. Jenže pak má maminka spoustu práce, aby svému
okolí vysvětlila, že nejsem nevychovaný, ale že moje
povaha je kvůli galaktosémii trošku odlišná, že jsem netrpělivý,
mluvím pomaleji, mám menší slovní zásobu
a ostatní mi špatně rozumí.
Než jsem začal chodit, měl jsem trošku problémy
s koordinací, ale teď je ze mě živel, který běhá,
skáče a zlobí, kde může!
26
27
Viktorek, 7 let:
Byl jsem pořádné miminko, když jsem se narodil,
měl jsem skoro 4500g! To koukáte, co? Jenže postupně
jsem na váze ubíral a to i přesto, že maminka dělala co
mohla, aby mě nakojila. Po 5 dnech nás pustili domů,
jenže 9. den jsme se museli zase vrátit, protože měli podezření
na fenylketonurii, která se ale nepotvrdila. Po 14
dnech jsem už byl malátný, spavý, opuchlý na nožkách.
Brali mi krev na všemožné testy, až se konečně došlo
k výsledku – klasická galaktosémie. Mamča mě začala krmit
Pregominem a ejhle, najednou mi začalo být lépe, i když to
trvalo ještě měsíc, než jsem se konečně podíval domů do
svého pokojíčku.
Pro maminku byl těžký přechod od Pregominu k tuhé
stravě. Co se ale dá dělat, celý život příkrmy jíst nemůžu,
jednou budu chtít pořádný kus masa, nejlépe řízek! Postupně
si na to ale maminka zvykla, je to šikulka!
Ze začátku jsem měl problém s řečí, začal jsem mluvit
později než moji zdraví kamarádi, ale teď už mluvím ukázkově.
Taky trochu válčím s jemnou motorikou a mamince
řekli, že mám středně těžké mentální postižení. Dnes
chodím do speciální školy, kde je to super, protože tam
mám kamarády.
Lenka, 30 let:
Než jsem se narodila, nikdo z naší rodiny neměl
žádnou metabolickou poruchu. Pak se ale sešli mí
rodiče a stalo se!
Hned po mém narození mě maminka chtěla kojit,
ale já jsem všechno mléko vyzvracela, měla jsem
průjmy, nevím přesně, který den mi stanovili diagnózu.
Vím jen, že celkem brzy. Pak jsem strávila
v nemocnici 6 týdnů a mamča za mnou docházela.
Po roce života mi zjistili astigmatismus, proto jsem
musela začít nosit brýle, dnes je využívám coby módního
doplňku.
Docela obtížně jsem se sžívala se svou nemocí,
z dětství si vybavuji situace, kdy ostatní děti mohly nanuky
a já se na ně jen smutně koukala. Rodiče se mnou o galaktosémii
málo mluvili, možná že sami ani nevěděli, co mi
mají říct a jak. Později se komunikace zlepšila a vyloženě
trauma z dětství určitě nemám.
Od malička chodím na jaterní testy, na denzitometrii
kvůli křivici, dále navštěvuji centrum metabolických
poruch, gynekoložku, endokrinologii kvůli štítné žláze,
jedenkrát ročně jdu na ultrazvuk břicha a ledvin.
Dá se říci, že se mi s tím žije dobře, už jsem si zvykla na
své stravovací návyky a jako handicap to nevnímám. Na
mléko chuť nemám, stejně existuje spousta náhražek, např.
sojové mléko, atd. V životě jsem zažila už spoustu pěkných
věcí, mám vystudovanou VŠ, byla jsem rok na Novém
Zélandě, kde jsem si skočila z letadla, necítím, že bych byla
omezována.
Anetka, 14 let:
Narodila jsem se jako krásná téměř čtyř-kilová holčička,
radost pohledět. Brzy jsem ale dostala žloutenku,
takže mě vzali od maminky a šoupli mě pod modré
světýlko, oni tomu říkali fototerapie. Protože jsem byla
pořád hodně žlutá, převezli mě na novorozeneckou
JIPku, kde jsem dostala transfuzi, jenže velmi rychle mi
v krvi zase stoupla hladina bilirubinu a to už lékařům
bylo zvláštní. Přišla za mnou chytrá paní doktorka,
vzala mi moč a tak zjistili, že mám příliš vysokou
28
29
hladinu galaktitolu. A moje diagnóza byla na světě. To
mi závidíte, že na to přišli už 5. den mého života, viďte?
Maminka mi vyprávěla, jak těžké pro ni bylo vrátit se
z porodnice sama, bez miminka (tím myslí mě). Prý bylo
všude prázdno, moje postýlka, dětský pokoj, v bříšku už
jsem taky nebyla. Proto za mnou maminka přijela do
nemocnice a tam se mnou strávila 14 dní než nás propustili
domů.
Tím můj příběh ale zdaleka nekončí! Maminka se
mnou cvičila Vojtovu metodu, chodily jsme plavat a navštěvovala
jsem různé doktory. Chodit jsem začala přesně v den
mých 1. narozenin. Později, okolo 3 let jsem začala docházet
na gynekologii a logopedii.
Do školky jsem chodila se zdravými dětmi, pak jsem
nastoupila na základní školu pro děti se speciálními potřebami.
Asi do třetí třídy jsem měla samé jedničky! Všichni
mě moc chválili! Jenže pak jsme začali brát složitější učivo a
začala jsem se zhoršovat. Problém mi dělala násobilka a
celkově logické úlohy. Všechno jsem ale s pomocí maminky
zvládla, navíc nás ve třídě bylo jen 10 dětí, takže se mi paní
učitelka mohla věnovat.
Mamka říká, že mám problém s krátkodobou pamětí,
že mám malou slovní zásobu a někdy nepochopím
význam článku, který čtu.
Teď chodím na základní školu se zdravými dětmi,
jsem v 7. třídě a z těch těžkých předmětů jako je matematika
a fyzika mám slovní hodnocení.
Musím chodit ke spoustě doktorů, na gynekologii,
kde mi předepisují ženské hormony, mám totiž ovariální
dysfunkci, také na oční, kde mi kontrolují oči, aby
vyloučili šedý zákal a aby mi poměřili oči, nosím totiž
krásné brýle. Ještě chodím na kontrolu štítné žlázy
a do ústavu dědičných metabolických poruch.
Doma o mě říkají, že jsem roztěkaná, nemotorná
a impulzivní. Asi jsem, ale jsem jejich. Na světě jsem
ráda, mám super rodinu a hlavně maminku, která mě
v tom samotnou nenechá!
Adrianka, 2 roky:
Moje narození proběhlo bez problémů, brzy mě a mamču
propustili, ale 6. den života jsem dostala žloutenku.
Moje dětská doktorka řekla, že je to v pořádku a že maminka
se má uklidnit a nebát se. Postupně jsem ale oranžověla,
ubývala na váze, blinkala mléko s krví a i přes stálé ujišťování
lékařů, že mi nic není, maminka poznala, že v pořádku
nejsem. Do nemocnice mě přijali až když jsem měla otravu
krve a zkolabovaly mi játra.
Po dvou dnech na JIPce došli k závěru, že mám alergii
na mléko. Maminka si vzpomněla, že její bratranec má také
tuto alergii, zavolala tetě a zjistila, že to není alergie, ale
klasická galaktosémie. Tradá, najednou jsem měla diagnózu
a čekal mě převoz na metabolickou kliniku. Tam jsem
byla 3 týdny a začala jsem baštit jen bezgalaktózové příkrmy.
Od té doby je mi mnohem lépe, je ze mě malý zlobivý
andílek, který ví, že svým úsměvem všechny okouzlí.
Ondra, 6 let:
Narodil jsem se v termínu, měl jsem velkou chuť
k jídlu, hodně jsem pil, ale zároveň jsem trpěl na průjmy
a ubýval jsem na váze. 5. den života mě přeložili na
novorozeneckou JIPku, doktoři měli podezření, že
trpím metabolickou vadou, ale nevěděli jakou. Můj
stav se jen a jen zhoršoval až za mě nakonec dýchaly
přístroje, zkolabovaly mi játra i ledviny, no co Vám
30
31
mám povídat, moje maminka s tatínkem si mysleli, že
to nepřežiju. To samé jim také řekl, ne zrovna vybraným
způsobem, můj ošetřující lékař.
17 dní po narození mi stanovili diagnózu klasická
galaktosémie. Hurá, už věděli co mi je, přestali mi dávat
mateřské mléko a začal jsem baštit bezgalaktózové příkrmy.
Konečně jsem se měl trochu k světu, začal jsem dýchat
sám, přibíral jsem na váze a celkově jsem mým rodičům
dělal radost.
Než jsem se natolik zotavil, abych mohl jít domů, strávil
jsem 41 dní v nemocnici.
A jak jsem se potom vyvíjel? Doma se mnou cvičili
Vojtovu metodu, mě to příjemné nebylo, ale hodně to
pomohlo, chůze mi pak nedělala problémy, na to jsem byl
machr, ale s řečí to šlo hůř, protože mi diagnostikovali
verbální dyspraxii. Teď ale chodím do školky se zdravými
dětmi a maminka mi tam nosí doma uvařené jídlo.
Když byste se zeptali maminky ke kterým doktorům
chodím, řekla by vám, že k očnímu, k neurologovi, na metabolickou
kliniku, na rentgen kostí, sonografii bříška a taky
na logopedii.
Maminka by chtěla, abych šel na základní školu se
zdravými dětmi a já bych tam chtěl taky.
Michael, 41 let:
Vyprávění maminky: Můj syn se narodil v termínu,
vážil 3600 g a já ho hned začala kojit. Po dvou dnech za
mnou přišla doktorka s tím, že nepřibírá, nasadili mu
příkrm, ale syn nepil a vypouštěl mléko z úst. Po
čtyřech dnech po porodu nám syna odvezli do větší
nemocnice. Nám pouze řekli, že má žloutenku a je
jedno procentní šance, že přežije.
Když jsem přijela za synem do nemocnice, mohla
jsem jen nakouknout okýnkem do pokoje. Viděla jsem
malý žlutý uzlíček omotaný hadičkami. Lékaři mi řekli, že
pokud se potvrdí diagnóza, nebude smět mléčné jídla. Po
několika dnech jsem se dozvěděla název nemoci a řekli
mi, že nesmí mateřské mléko. Nic víc. Galaktosémie mu
byla diagnostikována 7 dní po narození. Po dalších několika
dnech jsem se ve vojenských novinách Obrana lidu
dočetla o galaktosémii a to, že zanechává slabomyslnost
a je to těžká dědičná choroba. Takto poučena jsem šla do
nemocnice, kde jsem se na rovinu zeptala lékařek, zda je to
pravda. Odpovědí mi bylo, že ano, ale že syn má štěstí,
protože mu brzy vysadili mateřské mléko.
Po dvou měsících byl propuštěn domů a věřte, že přes
všechny strasti z něho vyrostl i bez mléčných výrobků chlap
jako hora. Dnes má můj syn krásnou dcerušku, která nemoc
nemá, ale je bohužel jejím přenašečem.
Vyprávění Michaela: Tuto nemoc mi zjistili v porodnici,
když jsem se narodil. Takže si toho moc nepamatuji. Od
narození dodržuji bezmléčnou dietu. Pokud jdu někdy
někam k lékaři, to je celkem jedno kam, většinou také
o této nemoci nic neví. Snad jen dvakrát jsem se setkal
s lékařem, který věděl, o co jde. Mojí obvoďačku např.
zajímalo, co mi udělá, když náhodou mléko požiju. Jestli
mám trávící potíže, nebo zvracím... Nic z toho jsem
neměl, ale v poslední době se snažím více než dříve
mléku vyhýbat, protože nebylo mi dobře ze svíčkové na
smetaně, pajšlu a jednou na dovolené se mi udělalo
nedobře po slepici na paprice.
Pravidelně každým rokem chodím na kontrolu
jaterních testů, užívám lék Flavobion. Letos v lednu
jsem byl na testech, výsledky jsem měl v normě,
32
33
nic nebylo překročeno. Mám malou dcerku Lindu, je jí
5 let. Nemoc u ní nebyla zjištěna.
Mé okolí ani neví, že tuto nemoc mám. Je to moje
soukromá věc a nikomu to neříkám.
V době, kdy jsem se narodil - 1971 - toho o této
nemoci asi ani lékaři tolik nevěděli. Vzpomínám si, že rodičům
doporučili, aby mléčnou bílkovinu v jídle nahradili
masem a luštěninami. Takže jsem jedl čočku, fazole a také
omáčky, např. rajskou.
Moje sestřenice ovšem tvrdí, že Adrianka čočku
a fazole nesmí, já na tom vyrostl.
Anička, 7 let:
Povím vám, jak to se mnou bylo: ještě když jsem si lebedila
v bříšku, mamičnin doktor zjistil, že málo rostu a že
jsem menší než bych měla být. Proto můj porod urychlili,
vyvolali ho a narodila jsem já, krásná princezna. Po porodu
mě ale museli křísit, převezli mě na novorozeneckou JIPku,
kde se jim nelíbilo jak moc jsem apatická, že nemám žádné
svalové napětí, nehýbu se, nepláču, stále jenom spím. Ono
taky narodit se, to je přeci docela fuška! Ještě na JIPce
vyslovili podezření na galaktosémii. Maminka se mnou
začala cvičit Vojtovu metodu 3x denně a pak 5x denně,
protože jsem stále měla velmi nízké svalové napětí. Ve 3
měsících udělali testy mě, mamči a taťkovi a stanovili mi
diagnózu galaktosémie a rodičům doporučili, aby mi
zavedli bezlaktózou a nízkogalaktózovou dietu. Takže
jsem přestala pít mateřské mléko a zavedli mi novou
mňamku a to Pregomin.
Dokud jsem pila mateřské mléko, byla jsem moc
spavá, nikdy jsem se na jídlo nebudila, ani v noci,
když jsem pak přešla na Pregomin, byla jsem den
ode dne živější a aktivnější.
Když později udělali genetické vyšetření mým rodičům
zjistili, že nemám klasickou galaktosémii, ale že od
tatínka mám gen pro Duarteho galaktosémii a od maminky
gen pro klasickou galaktosémii. Proto mi stanovili
diagnózu až tak pozdě, neměla jsem totiž typické přízna-
ky.
Přiznám se, že chodit jsem začala pozdě, až skoro ve
dvou letech. Tehdy ukončili to trápení zvané Vojtova
metoda (no jo, bylo na čase, že?).
Ve třech letech mi stanovili další diagnózu a to syndrom
Prader-Willi. Projevuje se to neustálou potřebou jíst a to za
každou cenu. Takže to se mnou má mamča těžké, na jedné
straně kvůli galaktosémie nemůžu spoustu potravin a na
straně druhé, kvůli sydromu Prader-Willi se snažím k jídlu
dostat jakýmkoliv způsobem. I k jídlu pro mě nevhodnému.
Navštěvuju hodně lékařů a to zubaře kvůli křivým zoubkům,
očního doktora kvůli šilhání, neurologa, taky endokrinologii
(dávají mi hormon, abych dobře rostla), logopedii,
psychologa a samozřejmě chodím i do metabolického
centra.
Pro maminku jsem prací na plný úvazek, ale já si
myslím, že je moc dobře, že jsme se našly, aspoň se
maminka nenudí a já ji mám moc ráda.
34
35
9. Závěr
Doufám, že po přečtení této informační brožury už
Vás péče o dítě s galaktosémií tolik neděsí. Pro získání
dalších informací můžete navštívit facebookovou internetovou
stránku, do vyhledávače zadáte „Život s galaktosémií“
a zde získáte kontakty na další rodiče a dospělé lidi
s galaktosémií, můžete si vyměňovat osobní zkušenost
a navzájem si radit. Jak vědělo i sedm trpaslíků - v množství
je totiž síla. Přímý odkaz na stránku:
http://www.facebook.com/groups/288940364525030
Poděkování:
Tímto bych chtěla poděkovat odbornému konzultantovi
doc. MUDr. Tomášovi Honzíkovi, Ph.D za odborné
připomínky, dále paní Michaele Vrbové za ochotu, její
čas, podnětné rady a nádherné fotografie jejich dětí,
všem ostatním rodičům za cenné informace ohledně
jejich dětí a života s galaktosémií. Velký dík také patří
člověku, bez něhož by tato brožura neměla svou úžasnou
grafiku, a to Michalovi Jelenovi.
Poznámka:
Uvedené názvy výrobků jsou aktuální k jaru 2012.
10. Použité zdroje
Diet for galactosaemia. In: GALACTOSAEMIA SUPPORT GROUP.
Diet for galactosaemia [online]. 2010 [cit. 2012-05-08]. Dostup. z:
www.galactosaemia.org/index.php/eng/Food-diet/Guides
DUFKOVÁ. Galaktosémie jako chronické onemocnění u dětí školního
věku. Brno, 2008. Bakalářská práce. Masarykova univerzita.
Éčka v potravinách, emulgátory, konzervanty, barviva, přídatné látky
[online]. 2010 [cit. 2012-05-08]. Dostupné z: www.emulgatory.cz
Galactosaemia. Galactosaemia web site [online]. 2011
[cit. 2012-05-08]. Dostupné z: www.galactosaemia.org
GLEASON, Linda. Understanding Galactosemia: A diet guide.
In: Understanding Galactosemia: A Diet Guide [online]. 2010
[cit. 2012-05-08]. Dostupné z:
http://galactosemia.org/PDFs/UnderstandingGalactosemiaDietGuide3.pdf
JOHN HOPKINS UNIVERSITY. OMIM [online]. 2011 [cit. 2012-05-09].
Dostupné z: http://omim.org
Metabolík: česko-slovenský časopis nejen pro dietáře [online]. 2008
[cit. 2012-05-08]. ISSN 1214-3057. Dostupné z:
www.nspku.cz/ke-stazeni/metabolik/2008/metabolik_2_2008.pdf
NCBI [online]. 2010 [cit. 2012-05-09]. Dostupné z:
www.ncbi.nlm.nih.gov
Potravinová alergie [online]. Praha, 2012 [cit. 2012-05-08].
Dostupné z: www.potravinova-alergie.info
VOKURKA, Martin a Jan HUGO. Praktický slovník medicíny. 7.,
rozš. vyd. Praha: Maxdorf, c2004, 490 s. ISBN 80-734-5009-7.
36