Lucia Neupauerová,  Jana Kopuletá , Kamila Matušková, Simona Peňáková

206995-top_foto1-ut3fe.jpg

*Patří mezi nejčastější kongenitální malformace.
*Léčba pacientů s rozštěpovou vadou je v České republice komplexní a multidisciplinární.
*
*
*Ve střední Evropě se rodí jeden postižený jedinec na 700 zdravých dětí.
*Nutná je spolupráce rodičů.

*
*K postižení plodu dochází v prvních týdnech gravidity
*Nejdůležitejší úlohu sehrává dedičnost, zdravotní stav matky, vlivy prostředí (RTG
zaření,drogy,organická rozpouštědla), infekce(rubeola, chřipka, CMV, toxoplazmoza),
ATB(tetracykliny, erytromycin) a výživa(hypervitaminoza A a D) .
*
*
*

*Rozštěpy dělíme na dvě skupiny:
*
*Rozštěpy rtu a alveolu = celkové rozštěpy (CLP)
*Incidence 1;1000, u 10 %-20 % dětí jsou součástí syndromu
*Riziko opakování v rodině u zdravých rodičů je asi 4 %
*Izolované rozštěpy patra (CP)
*Incidence 1:2000, v 50 % případů jako součást syndromu (nejčastěji Pierre-Robinova sekvence =
hypoplazie mandibuly + retroglosie + rozštěp patra)
*Riziko opakování u zdravých rodičů je 3 %
*
*

Pierre-robin-pre-b-300x295.jpg



*Dvakrát větší dědičnost vady je u rozštěpu rtu a alveolu
*Většina případů rozštěpů rtu a alveolu i rozštěpu patra vzniká působením vnějších příčin – u
přibližně 67 % pacientů
*Pouze 33 % a 36 %  má rodinnou anamnézu
*Vada se více vyskytuje u chlapců a byla též opakovaně potvrzena predominance levostranné formy nad
pravostrannou v poměru 1,65 : 1 (predilekčním krevním zásobení pravé strany hlavy při
formování aortálního systému u fétu)

*Prenatálně:
** Ultrasonograficky – již od 9. týdne IU:
*transvaginálně či abdominálně, 2D i 3D
*koronární rovina: horní ret, sagit: sek. patro
•Embryoskopicky
•Prenatálně i postnatálně :
*Diagnostika z bb. plodu či dítěte (prenatálně nutný odběr pomocí AC či odběr choriových klků)
-karyotypizace, cytogenetická vyšetření
-Izolované rozštěpy často syndromové – molekulárně genetická vyšetření na jednotlivé syndromy
(Velokardiofaciální sy, Robinova sekvence...)
* Postnatálně – sero + PCR TORCH, lues...
*

*Možnosti léčby:
* Chirurgická terapie již v prvnch dnech života
*(Z-plastiky patra – řeší plastický chirurg)
-Dnes velmi dobře řešitelné
-U izolovaných/syndromových rozštěpů či familiárního výskytu vyš. rodinných příslušníků
-Při dalším těhotenství indikace ke zvýšené bdělosti a častějším vyšetřením
-Prekoncepční užívání folátu již 3 měsíce před plánovaným otěhotněním
-Vyhýbat se infekčním chorobám zejm. v prvním trimestru

*
*Etické a právní aspekty prenatální diagnostiky
*-vyšetření dobrovolné
*-vždy dle přání rodiny
*-dle platných zákonů
*-genetické poradenství
*-nedirektivní přístup
*-snaha o maximální informovanost rodiny

*
*
*
*
*Děkujeme za pozornost

*
*Zdroje:
*http://www.rozstep.cz/
*http://zdravi.e15.cz/clanek/priloha-lekarske-listy/prenatalni-diagnostika-rozstepu-rtu-a-patra-136
536
*http://www.wikiskripta.eu/index.php/Roz%C5%A1t%C4%9Bpy_obli%C4%8Deje
*