Úloha nutričního terapeuta v
léčbě epidermolysis bullosa
Mgr. Michaela Halbrštátová
Onemocnění epidermolysis bullosa congenita
● vzácné, vrozené, dědičné, dermatologické onemocnění
● základním projevem je extrémně křehká kůže a tvorba puchýřů, která je dána
poruchou spojení mezi pokožkou a škárou
● puchýře na kůži vznikají působením malého tlaku, třením nebo spontánně
● nyní nelze zcela vyléčit
● projevy EB jsou velmi rozmanité a individuální
● V ČR žije až 300 pacientů
Formy EB
4 základní podformy
Dystrofická
Junkční
Simplex
syndrom Kindlerové
Jak vypadá puchýř
Jak se projevuje dystrofická forma
● projevy hned po narození dítěte
● puchýře a rány vznikají již při silnějším dotyku i při láskyplném
objetí nebo samovolně
● rány často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda
● V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům
prstů na rukou i na nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky
● časté poškození jícnu (příjem mixovanou a tekutou stravy)
● často trpí podvýživou
● hormonální vývoj lidí s EB bývá opožděn, 70x častěji karcinom
kůže
Jak se projevuje junkční forma
● nejvzácněji (asi v 9% případů v ČR) a nejzávažnější
● EBJ je spojována s tvorbou puchýřů po celé ploše
těla, vysokou náchylností k poranění jícnu a
problémy s příjímáním potravy
● vyšší pravděpodobnost úmrtí pacienta v kojeneckém
věku
Jak se projevuje simplex forma
nejčastější z EB forem - 47%
Lokalizovaná forma EBS - postihuje ruce a nohy a projeví se většinou až v batolecím věku.
Generalizovaná forma EBS - zasahuje větší plochu těla a puchýře se mohou tvořit již po
narození.
EBS Dowling-Meara - nejzávažnější forma - puchýře na těle i končetinách, možné projevy
již v novorozeneckém věku. Často jsou postiženy také sliznice. Rány se hojí
hyperpigmentací bez jizev.
Klinické projevy způsobené EB spojené s výživou
Puchýře v
dutině
ústní
Problémy
se zuby
Dysfagie
Problémy
s jícnem
Anémie
Puchýře v dutině ústní
Problémy se zuby
Dysfagie
● Výraznější u DEB a JEB
● Doporučeno trvale podávat kašovitou stravu
● Rozmělněné jídlo však obvykle zahrnuje zvýšení objemu potraviny
Problémy s jícnem
● Abnormální zúžení jícnu
● Typické příznaky zúžení jícnu: velmi
pomalé jedení, obtížné polykání a dušení
● příznaky přejdou po několika dnech =
akutní puchýř v jícnu (Studené nápoje a
potraviny tiší bolesti zduřelé sliznice,
snížují otok a zánět x dlouhotrvající bolest
→ preventivní pasáž jícnu
Anémie
● anémie se sníženým obsahem hemoglobinu v erytrocytech
● nedostatečné je jak množství železa, tak jeho využití erytrocyty a nerovnováha mezi
příjmem a výdejem železa z organismu.
● opakované ztráty krve z otevřených defektů na kůži a sliznicích
● možný deficit i kyselina listová, B12, C, měď, zinek a bílkoviny
● vysoká produkce volných radikálů ze zánětu může ničit ERY a tím snižovat jejich
životnost
● organismus nedokáže tak rychle vytvářet nové ERY
Klinické projevy způsobené neadekvatní příjmem
výživy
Malnutrice
Růstová
retardace
Zácpa
Malnutrice
● nejvíce DEB - děti 77% a dospělí 86%
● výsledek nerovnováhy mezi nároky organismu na živiny a energii a jejich přívodem
● ovlivňuje celkový subjektivní stav a úspěch léčby
● zvýšené energetické požadavky rostoucího organismu pacientů s EB jsou vyšší než u
zdravých dětí
● tvorba puchýřů neustále vyžaduje novotvorbu buněk
● Primární důsledky:
- zvýšené riziko infekcí oslabením imunitního systému
- zpomalené hojení ran,
- snížení motility střev,
- svalová slabost a z toho plynoucí snížená pohyblivost
● Sekundárními důsledky:
- zvýšená morbidita
- prodloužení doby hospitalizace
- prodloužení rekonvalescence
Růstová retardace
● Děti s DEB pomaleji rostou
● Anémie znatelně přispívá k menšímu vzrůstu
● U dětí a mladistvých se mohou objevovat kloubní kontraktury
● Optimální tempo růstu dítěte s těžšími formami EBC může být obtížné určit
Zácpa
● Zácpa je častá u těžkých forem EBD, EBJ a u typu Dowling-Meara EBS vycházející z
neadekvatního příjmu vlákniny a tekutin,prodloužené imobilizace, sníženého fyzického
pohybu, nevhodných výživových zvyklostí a stresu.
● cyklus „obstipace - apatie – snížená chuť k jídlu – obstipace“
● V dětském věku se také zácpa vyvine, začne-li si dítě spojovat defekaci s bolestí.
Zpočátku banální (akutní) potlačení nucení na stolici může posléze vyústit v bolestivou
defekaci tuhé stolice. Průvodním jevem - bolestivé anální fisury.
● Bolest při vyprazdňování →zadržování stolice, rektum se přizpůsobuje, defekační
reflex postupně vyhasíná.
Klinické EB Centrum ČR
15 let existence
zakladatelka je prim. MUDr. Hana Bučková, Ph.D.
člen mezinárodní sítě EB center a klinických expertů www.eb-client.org
mezinárodní sítě pro vzácná kožní onemocnění Genodermatoses network
V roce 2012 Ministerstvo zdravotnictví ČR udělilo statut vysoce specializované zdravotní
péče o pacienty s epidermolysis bullosa congenita.
Mezioborový tým
specialistů
Klinický den
Nutriční a gastro poradna
● vznik v roce 2008
● spolupráce NT s gastroenterologem
● ambulantní péče x terénní péče
důvody pro vznik:
● Výživa u pacientů s EB je nedílnou součástí léčby.
● Adekvátní strava již od dětství zabraňuje malnutrici, růstové retardaci a
zefektivňuje hojení ran při dermatologické a chirurgické léčbě.
● Nutná informovanost rodičů pacientů – rozmanitost výživových potíží u
pacienta
● Nutná spolupráce s odborníky Klinického EB Centra
● Nutno pacienty i jejich rodiče neustále motivovat ke spolupráci
Cíle nutriční podpory
● Zmírnit malnutrici a stres spojený s jídlem
● Minimalizovat nutriční deficity
● Optimalizovat růst (děti)
● Optimalizovat funkci střev
● Optimalizovat imunitní stav
● Optimalizovat hojení ran
● Podpořit vývoj v dospívání (děti)
Nutriční vyšetření pacientů s EB
Antropometrické vyšetření:
- tělesné délky/výšky
- stanovení hmotnosti
Není možné použít
- kaliper
- metod BIA riziko vzniku nových puchýřů
- měření obvodu paže
Rozbor jídelníčku:
- zaslání vyplněného výživového formuláře na e-mail
- rozbor jeho částí s rodiči/pacientem
- seznam doplňků stravy, vitamínů a minerálních látek, které pacient užívá,
včetně sippingů a modulárních dietetik.
- zhodnocení nutričního příjmu živin a pestrosti stravy
Vyšetření potíží:
zácpa, polykání, puchýře v DÚ, puchýře v jícnu, snížená chuť k jídlu
Zhodnocení nutričního stavu - THINC protokol:
Vyšetření z krevního obrazu: KO diff, CRP, Na, K, Cl, urea, kreatinin, glykemie,
alb, prealb, CB, Fe, feritin, Zn,
Hodnocení
Růst - růstové grafy
- vždy pohyb na hranici těžké podvýživy
- hodnotíme pouze přibírání na hmotnosti a změnu tělesného růstu.
- nesrovnáváme s hodnotami typickými pro zdravou dětskou populaci
Jídelníček
- Celková energie - 150 - 200% než u zdravého jedince
- Bílkoviny - dle aktuálního stavu pacienta 115 - 250 %
- Tuky
- Sacharidy
- Železo, zinek, selen, vápník, vitaminy - všechny mikronutrienty u EBC navýšeny o
30%
Doporučení
Změna v jídelníčku - sestavení, edukace rodičů
Použití sippingu, modulárních dietetik
Většinou jsou u pacientů EB supplementovány preparáty železa, zinku, vápníku, vitamínu
D, pyridoxinu a další dle aktuálních potřeb.
Další vyšetření - pasáž jícnem, denzitometrie
V případě neprůchodnosti jícnu - dilatace jícn
- PEG
Výživa pro kojence s EB
● Kojení = urgentní medicína, nejvhodnější pro pacienty
s EB - laktační poradenství
● Puchýře v dutině ústní → speciální kojenecké lahve?
Pozor – otlaky, kandidóza
● Správné dávkování náhrad MM a enterální stravy
Další činnost NT
Brožury s nutriční tématikou
Edukační kurz pro pacienty
Pobytové akce - sestavení jídelníčku + dále přednášky či workshopy
Děkuji za pozornost